Načítava sa formulár ... "data-toggle =" modal "data-form-id =" 42 "data-slogan-idbgd =" 7313 "data-slogan-id-popup =" 10619 "data-slogan-on-click = "Získajte ceny na klinike AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class = "center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id = "gf_button_get_form_0"> Získajte ceny na klinike

Príznaky a priebeh ochorenia

Príznaky Friedreichovej ataxie sa často objavujú v prvom a druhom desaťročí života, zriedka v treťom a štvrtom desaťročí.

1. Existuje neistota, potácanie sa, zakopnutie pri chôdzi, časté pády, rukopis je narušený kvôli chveniu, objavuje sa dyzartria, slabosť v nohách, porucha sluchu.
2. Šľachové a periostálne reflexy (predovšetkým reflexy achilovky a kolena) zmiznú.
3. Niekedy skorý príznak môže ísť o reumatické ochorenie srdca, ktoré sa lieči ako nezávislé ochorenie.
4. Pacienti nevykonávajú test na calcaneal-koleno, objavuje sa kývanie v Rombergovej polohe, ktoré sa zosilňuje, keď sú oči zatvorené, a poruchy sedenia.
5. Babinského symptóm.
6. Často nystagmus.
7. Postupne je narušená hlboká citlivosť, zvyšuje sa svalová atrofia, v počiatočných štádiách je výraznejšia na dolné končatiny, s priebehom ochorenia zachytáva aj tie horné.
8. Vzniká celková areflexia.
9. Optický nerv atrofuje, vyvíja sa katarakta, čo vedie k slepote, zhoršuje sa funkcia panvových orgánov a vyvíja sa demencia.
10. Rozvinúť endokrinné poruchy: diabetes mellitus, hypogonadizmus, infantilizmus, dysfunkcia vaječníkov.
11. Kardiomyopatia.
12. Deformácie kostry: zakrivenie chrbtice, kyfoskolióza, „Friedreichova noha“ (vysoká konkávna klenba nohy s nadmerným predĺžením prstov v hlavných falangách a flexia v distálnych), deformácia prstov na rukách a nohách, palica.

Priebeh ochorenia neustále postupuje, pri absencii adekvátnej liečby trvanie ochorenia spravidla nepresahuje 20 rokov. Bezprostrednou príčinou smrti môže byť srdcová a pľúcna insuficiencia, infekčné komplikácie... V zriedkavých prípadoch, v neprítomnosti cukrovka a srdcových porúch, pacienti žijú až 70-80 rokov. Prognóza je u žien priaznivejšia: 100% žien a iba 63% mužov žije viac ako 20 rokov od začiatku ochorenia.

Najlepšie štátne kliniky v Izraeli

Najlepšie súkromné ​​kliniky v Izraeli

Liečba choroby

Primeraná a pravidelná liečba Friedreichovej ataxie vám umožňuje pozastaviť progresiu ochorenia, vyhnúť sa komplikáciám, dlho zachovať schopnosť pacienta viesť aktívny životný štýl.

Friedreichova ataxia sa spravidla lieči súčasným podávaním metabolických liečiv patriacich do 3 rôznych skupín: kofaktory reakcií energetických enzýmov, stimulátory aktivity mitochondriálneho dýchacieho reťazca a antioxidanty.

Okrem toho sú pri Friedreichovej ataxii predpísané lieky, ktoré zlepšujú metabolické procesy v srdcovom svale (kokarboxyláza, riboxín, preduktálne, 5-hydroxyprofán atď.), Nootropiká a neuroprotektívne činidlá (aminalon, piracetam, acefen, cerebrolysin, encephabol), multivitamíny.

Masáž a masáž majú veľký význam pre pacientov s Friedreichovou ataxiou. fyzioterapia... Konštantné hodiny cvičebnej terapie zamerané na tréning koordinácie a svalovej sily umožňujú udržať fyzickú aktivitu a zastaviť vznik bolestivé pocity... Deti s AF môžu zostať aktívne tak dlho, ako je to možné, s telesnou terapiou a programami nápravných cvičení, ktoré by sa mali zamerať na nácvik svalovej rovnováhy a sily. Pri tomto cvičebnom programe sa kardiomyopatia nevyvíja.

Dobrý účinok majú fyzioterapeutické procedúry, ako sú tepelné procedúry (ozokerit, parafín) na predlaktiach a dolných končatinách a elektrická svalová stimulácia.

Pretože Friedreichova ataxia je sprevádzaná porušením výmena energie, potom pacienti s týmto ochorením musia obmedziť príjem uhľohydrátov s jedlom, ktorého prebytok môže vyvolať zhoršenie metabolických porúch.

Osoba trpiaca Friedreichovou ataxiou potrebuje niektoré chirurgické zákroky (hlavne pre chrbticu a srdce). Do chrbtice sú vložené titánové skrutky a tyče, ktoré pomáhajú predchádzať alebo spomaľovať progresiu skoliózy. Cieľom operácie je zachovať stav pacienta čo najdlhšie. V mnohých prípadoch sa u pacienta vyvinie srdcová choroba. Tieto choroby sú liečiteľné liekmi.

V niektorých prípadoch sa vykonáva chirurgická korekcia deformity chodidiel, zavedenie botulotoxínu do spastických svalov.

Pacienti potrebujú sociálnu adaptáciu, pretože mnohí musia žiť v stave úplnej bezmocnosti. Strata zraku, schopnosť samostatne sa pohybovať, zhoršená koordinácia vytvára psychologické poruchy, ktoré je potrebné odstrániť s pomocou špecialistov a podpory blízkych.

Asistenčné zariadenia ako palica, chodítko, príp invalidný vozík... Rehabilitačné opatrenia zahŕňajú celý rad fyzických a terapeutických aktivít.

Diagnóza ochorenia

CT vyšetrenie mozgu, ktorý zostáva hlavnou diagnózou ataxie pri tejto chorobe, je neúčinný, množstvo zmien je možné zistiť až v neskorších štádiách. Je to spôsobené spinálnou lokalizáciou zmien; preto je možné na nich detegovať iba slabý stupeň cerebelárnej atrofie skoré štádium a atrofia hemisfér, expanzia kmeňových cisterien, bočných komôr a subarachnoidálneho priestoru oboch hemisfér v neskorších štádiách.

Včasná diagnostika Friedreichovej ataxie sa vykonáva pomocou MRI, čo umožňuje zistiť atrofiu miecha, a v rozvinutom štádiu, a stredne výraznou atrofiou mosta, cerebellum a medulla oblongata.

V počiatočnom štádiu sa nevyhnutne vykoná elektrofyziologická štúdia, pri ktorej sa stanoví závažnosť poškodenia citlivosti nervov končatín.

Na úplnú diagnostiku sa vykonávajú testy glukózovej tolerancie, röntgenové vyšetrenie chrbtica.

Diagnóza je predovšetkým zameraná na presné stanovenie diagnózy a odlíšenie choroby od ostatných s podobnými príznakmi. Príznaky Friedreichovej ataxie môžu byť napríklad rovnaké ako dedičná ataxia s nedostatkom vitamínu E, Bassen-Kornzweigovým syndrómom, dedičnými metabolickými ochoreniami, ako je Krabbeho choroba a Niemann-Pickova choroba. Podobné symptómy môžu byť prítomné pri roztrúsenej skleróze, s výnimkou areflexie šliach, svalovej hypotenzie a extraneurálnych prejavov. Pre Friedreichovu ataxiu nie je typická prítomnosť remisií a zmien v hustote mozgovej hmoty, ktorá sa pozoruje počas diagnostiky roztrúsená skleróza.

Na odlíšenie choroby existuje niekoľko ďalších laboratórny výskum... Testovanie DNA a lekárske genetické poradenstvo, výskum Lipidový profil krv, analýza krvného náteru na prítomnosť nedostatku vitamínu E a akantocytov.

Liečba Friedreichovej ataxie nevedie k úplnému zotaveniu, ale včasná prevencia umožňuje vyhnúť sa vzniku mnohých symptómov a komplikácií. Diagnóza Friedreichovej ataxie pomocou testovania DNA by mala byť predpísaná nielen pacientovi, ale aj príbuzným, aby sa určila dedičnosť ochorenia, čo je nevyhnutné na účely prevencie a vymenovanie preventívnej terapie.

Friedreichova ataxia je autozomálne recesívna patológia, keď sa vizuálne zdravému páru narodí choré dieťa, ale jeden z rodičov vlastní gén spôsobujúci ochorenie. Ochorenie sa prejavuje porážkou nervových buniek - prevládajúcim poškodením Gaullových zväzkov, pyramídových dráh, koreňov a vlákien periférnych nervov, cerebelárnych neurónov a mozgu. Súčasne môžu byť ovplyvnené ďalšie orgány: proces zahŕňa bunkové štruktúry srdcového svalu, pankreasu, sietnice oka a muskuloskeletálneho systému.

Kód ICD-10

G11 Dedičná ataxia

Epidemiológia

Podľa sveta lekárska štatistika, Friedreichova ataxia je najbežnejším variantom ataxie. Táto choroba postihuje v priemere 2 až 7 pacientov na 100 000 ľudí a nosičom génovej poruchy je jedna osoba zo 120.

Ochorenie postihuje mužov aj ženy. Choroba však nepostihuje ľudí ázijských a negroidných rás.

Príčiny Friedreichovej ataxie

Friedreichova dedičná ataxia sa vyvíja v súvislosti s nedostatkom alebo porušením štruktúry proteínu frataxínu, ktorý sa tvorí intracelulárne v cytoplazme. Funkciou proteínu je prenos železa z energetických organel bunky - mitochondrií. Skladovacia kapacita mitochondrií železa je daná aktívne procesy oxidácia v nich. So zvýšením koncentrácie železa v mitochondriách viac ako desaťnásobne množstvo celkového intracelulárneho železa neprekračuje normálne rozmedzie a množstvo cytoplazmatického železa klesá. Na druhej strane to vyvoláva stimuláciu génových štruktúr, ktoré kódujú enzýmy transportujúce železo - to sú ferroxidáza a permeáza. Výsledkom je, že rovnováha železa vo vnútri buniek je ešte výraznejšie narušená.

Zvýšené množstvo železa v mitochondriách spôsobuje nárast počtu agresívnych oxidantov - voľných radikálov, ktoré poškodzujú životne dôležité štruktúry (napr. tento prípad, bunky).

Pomocnú úlohu v etiológii ochorenia môže hrať porucha antioxidačnej homeostázy - ochrana ľudských buniek pred škodlivými reaktívnymi druhmi kyslíka.

Príznaky Friedreichovej ataxie

Familiárna ataxia Friedreich, ako sme už povedali vyššie, je dedičná choroba. Prvé príznaky ochorenia sa však objavujú až vo veku 8-23 rokov. Počiatočná klinika je zároveň jasne spojená s ataxiou, ktorá ovplyvňuje chôdzu človeka. Pacient získava nestabilitu pri chôdzi, objavuje sa nestálosť, slabosť v nohách (nohy sa akoby zamotávajú). Pozorujú sa ťažkosti s koordináciou pohybov. Postupne človek začína pociťovať ťažkosti s výslovnosťou.

Znaky Friedreichovej ataxie majú tendenciu sa zosilňovať, ak sú oči zatvorené.

V priebehu času sa príznaky stávajú trvalými, navyše závažnosťou klinické prejavy rastúci. Je to spôsobené poškodením malého mozgu, ktorý je zodpovedný za koordináciu pohybov končatín.

Ďalej sa u pacienta vyvinú poruchy sluchových a zrakových funkcií. Objavuje sa dôležitý príznak - pozoruje sa pokles alebo strata prirodzených reflexov a vznik patologických, napríklad Babinského reflex. Citlivosť v končatinách klesá: pacient stráca schopnosť cítiť predmety v dlaniach a oporu pod chodidlami.

Po chvíli sa zaznamenajú pohybové poruchy vo forme paralýzy alebo parézy. Takéto problémy začínajú léziami na nohách.

Mentálne schopnosti zvyčajne nie sú narušené. Ochorenie rastie postupne v priebehu desaťročí. Niekedy si môžete dokonca všimnúť krátkodobé stabilné obdobia.

Medzi sprievodné značky treba poznamenať zmenu tvaru kostí kostry: to je obzvlášť viditeľné na rukách a nohách, ako aj na chrbtici. Existujú problémy so srdcom, prípadne rozvoj diabetes mellitus, zhoršenie zraku.

Diagnóza Friedreichovej ataxie

Diagnóza ochorenia môže predstavovať určité ťažkosti, pretože v počiatočných štádiách mnoho pacientov hľadá pomoc kardiológa v súvislosti so srdcovými problémami alebo ortopéda kvôli patológii. osteoartikulárny systém alebo chrbtica. A až keď sa prejaví neurologický obraz, pacienti skončia v ordinácii neurológa.

Hlavná inštrumentálka diagnostické metódy pri Friedreichovej ataxii sa zvažuje MRI a neurofyziologický test.

Zobrazovanie mozgu pomáha určiť atrofiu niektorých jeho oblastí, najmä malého mozgu, medulla oblongata.

Tomografia chrbtice určuje štrukturálne zmeny a atrofiu - tieto príznaky sú výraznejšie v neskorších štádiách ochorenia.

Vodivú funkciu skúmame týmito metódami:

• transkraniálna magnetická stimulácia;
• elektroneurografia;
• elektromyografia.

S extraneurálnymi znakmi sa vykonáva pomocná diagnostika: vyšetruje sa kardiovaskulárny, endokrinný a muskuloskeletálny systém. Okrem toho možno budete potrebovať konzultáciu s odborníkmi, ako sú kardiológ, ortopéd, oftalmológ, endokrinológ. Vykonáva sa niekoľko štúdií:

• hladina glukózy v krvi, test tolerancie glukózy;
• stanovenie hladiny hormónov v krvi;
• elektrokardiografia;
• záťažové testy;
• postup ultrazvuku srdcia;
• röntgen chrbtice.

Osobitný význam pri diagnostike ataxie má lekárske a genetické poradenstvo a komplexná diagnostika DNA. Vykonáva sa na materiáloch samotného pacienta, jeho najbližších príbuzných a rodičov.

U tehotných žien možno Friedreichovu ataxiu u nenarodeného dieťaťa určiť analýzou DNA choriových klkov od ôsmeho do dvanásteho týždňa tehotenstva alebo analýzou plodovej vody od 16 do 24 týždňov.

Odlište Friedreichovu ataxiu s dedičnou nedostatočnosťou tokoferolu, s dedičné patológie metabolické procesy, s neurosyfilisom, s novotvarmi cerebelárnej oblasti, roztrúsenou sklerózou atď.

Liečba Friedreichovej ataxie

Liečba choroby nemôže viesť k uzdraveniu, týmto spôsobom sa však dá zabrániť vzniku niektorých následkov a ťažkostí. Aby sa spomalil nárast symptómov ochorenia, používajú sa lieky mitochondriálnej skupiny, antioxidanty a ďalšie lieky, ktoré znižujú koncentráciu železa v mitochondriách.

Lieky sú spravidla predpisované v komplexe, najmenej 3 lieky súčasne. Používajú sa antioxidačné činidlá, napríklad tokoferol a retinol, ako aj umelý analóg koenzýmu Q 10 (idebenón), ktorý inhibuje neurodegeneratívne procesy a zvýšenie hypertrofie myokardu - kardiomyopatie.

Okrem toho sa na liečbu používajú lieky, ktoré zlepšujú metabolické procesy v srdcovom svale: odporúča sa užívať riboxín, preduktál, kokarboxylázu atď.

Vo väčšine prípadov je predpísaný 5-hydroxyprofán, ktorého účinok je viditeľný, ale tento liek nebol úplne preskúmaný.

Doplnková liečba je predpísaná podľa symptómov - používajú sa napríklad antidiabetiká, kardiovaskulárne lieky.

Vykonajte regeneračnú terapiu ( vitamínové komplexy), zlepšenie metabolizmu tkaniva (piracetam, cerebrolyzín, aminalon).

Podľa indikácií je chirurgická intervencia možná vo forme korekcie tvaru chodidiel a použitia botoxu vo svaloch postihnutých kŕčom.

Fyzioterapia a gymnastika môžu výrazne zlepšiť účinnosť liečby. Ale pre trvalý efekt by hodiny a sedenia mali byť pravidelné, s dôrazom na tréningovú rovnováhu a silu svalov.

Pretože Friedreichova ataxia je výsledkom génových porúch, ktoré nemôžu byť reverzibilnými stavmi, ľudové recepty v liečbe táto choroba nefungujú.

V strave pacientov s ataxiou by mal byť príjem uhľohydrátových potravín obmedzený alebo vylúčený, pretože choroba je spojená s prebytkom energie v bunkách. Veľké množstvo uhľohydrátových potravín (sladkosti, cukor, pečivo) môže zhoršiť stav pacienta.

Prevencia

Osobitnú úlohu v prevencii má testovanie DNA v počiatočných pred-symptomatických fázach, pre včasný začiatok preventívnej liečby.

Priamy príbuzní už identifikovanej chorej osoby sú jednoznačne vyšetrení. Na začiatku môže byť choroba podozrivá na klinické príznaky: výskyt ataxie, zníženie svalového tonusu, poruchy citlivosti, vymiznutie šľachových reflexov, vývoj parézy, polyneuropatie, príznaky ochorenia na EKG, nástup diabetes mellitus, zmeny v osteoartikulárnom systéme, atrofické procesy (najmä v očných nervoch), zakrivenie chrbtice a NS.

Potrebné periodická kontrola a dohľad nad neuropatológom, endokrinológom. Veľký preventívna hodnota tiež pridelené na terapeutickú gymnastiku a fyzioterapeutickú liečbu.

Ataxia je úplná alebo čiastočná strata koordinácie pohybov pri zachovaní svalovej sily. Konzistencia pohybov sa zvyčajne dosahuje koordinovanou činnosťou niekoľkých oddelení ústredia nervový systém... Ale s poškodením štruktúr centrálneho nervového systému, ktoré je spôsobené niekoľkými dôvodmi, dochádza k autozomálne recesívnemu ochoreniu, ktoré je charakterizované poruchou motorických schopností.

Príčinou ataxie môže byť dedičnosť, mozgová mŕtvica alebo nedostatok vitamínu B12. Jednou z odrôd dedičnej ataxie je Friedreichova ataxia, ktorá je spojená s mutáciou deviateho chromozómu a prejavuje sa deformáciami kostí. Najcharakteristickejšia je takzvaná Friedreichova noha, keď sú prsty ohnuté v interfalangeálnych a preťažené v metakarpofalangeálnych kĺboch. Noha sa zároveň skráti a zdvihne sa jej klenba.

Príčiny

Prečo sa aktivuje ataxia, popísal Friedreich už v roku 1860: zistil, že dieťa zdedí defektný gén iba vtedy, ak sú jeho nosičmi obaja rodičia. Mutácia v chromozóme 9 vedie k narušeniu syntézy proteínu frantaxínu z mitochondrií, ktorý je zodpovedný za transport železa. Výsledkom je, že železo zostáva v mitochondriách a množstvo voľných radikálov vo vnútri buniek sa zvyšuje.

V takýchto podmienkach sú poškodené najaktívnejšie bunky tela a charakteristické znaky... Od r patologický proces sú zahrnuté neuróny, myokardiocyty, kostné a zrakové bunky, ako aj bunky syntetizujúce inzulín, potom príznaky, ktoré vzniknú, postihujú zodpovedajúce orgány a systémy.

V prvom rade trpí periférny a centrálny nervový systém, vyvíjajú sa endokrinné a srdcové patológie, zhoršuje sa videnie a deformujú sa kosti. Stojí za zmienku, že multimutáciu možno pozorovať v rovnakom géne, takže choroba prebieha v niekoľkých formách. Friedreichova ataxia sa vyskytuje približne v 50% všetkých prípadov ataxie a zvyčajne sa prejavuje v prvých 20 rokoch života človeka.

Niekedy sa začiatok patológie posunie o niekoľko rokov dopredu, ale takéto prípady sú extrémne zriedkavé. V ohrození sú muži aj ženy, ktorých rodičia sú nositeľmi génu FXN, ktorý dohliada na proteín frataxín. Zástupcovia rasy Negroid nie sú absolútne náchylní na ataxiu.

S progresiou ataxie sú postihnuté bočné a zadné stĺpce a šnúry miechy, hlavne lumbosakrálne segmenty. Bunky Clarkovho stĺpca a zadné miechovo-mozgové vlákna postupne odumierajú. V pokročilých štádiách dochádza k degradácii jadier nervov lebky, mozočkového stopky a zubatého jadra. Bunky môžu byť tiež ovplyvnené veľké pologule mozgu.

Medicína stále nevie, čo spôsobilo poškodenie miechových dráh. Friedreich, ktorý opisuje, ako ataxia prebieha, to nedokázal vysvetliť. Okrem toho ďalšie životne dôležité dôležité systémy- myokard, endokrinné bunky pankreasu, sietnice a kostné štruktúry.

Choroba nikdy nezmizne sama a neustále pokračuje. Pri absencii adekvátnej a včasnej terapie žijú pacienti nie viac ako dve desaťročia od nástupu ataxie. A ak sú spočiatku hlavné príznaky obmedzené iba neistotou a nešikovnosťou pohybov, ako aj miernymi ťažkosťami v reči, potom je rozvinutá ataxia charakterizovaná takmer úplnou stratou koordinácie.

V dôsledku toho človek stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. Vo väčšine prípadov je smrteľný výsledok nevyhnutný, existujú však výnimky: pri absencii komplikácií vo forme diabetes mellitus a srdcových chorôb môže pacient žiť dostatočne dlho - až 75 - 80 rokov.

Príznaky

Priebeh ochorenia možno zhruba rozdeliť do 3 etáp. Pre počiatočná fáza Nasledujúce znaky sú charakteristické:

• znížené reflexné funkcie Achillovej šľachy a kolena;
• reumatické ochorenie srdca;
• deformácie skeletu - zakrivenie chrbtice, prstov na rukách a nohách, tvorba Friedreichovej nohy.

Je potrebné poznamenať, že výskyt reumatického ochorenia srdca neznamená vždy ataxiu, pretože môže prebiehať ako nezávislé ochorenie. Neurologické poruchy sú preto hlavným diagnostickým kritériom.

Ako choroba postupuje, k vyššie uvedeným symptómom sa pridávajú tieto:

• celková areflexia - úplný nedostatok reakcie na podnety;
• prudký pokles citlivosť vibrácií a kĺbových svalov;
• svalová hypotónia - zníženie úrovne napätia a odporu voči pohybu;
• Babinského symptóm je patologický extenzorový reflex nohy, pri ktorom palec neohnuté v dôsledku nárazu na extrémnu časť podrážky;
• porušenie chôdze;
• nesúlad pohybov;
• slabosť a postupná atrofia svalov dolných končatín.

V druhom štádiu sa vyvíja cerebelárna ataxia, ktorá sa vyznačuje kolísavou chôdzou, keď človek široko roztiahne nohy pre väčšiu stabilitu. Ak kráča po úzkej doske alebo čiare, potom sa silne švihne do strán. V zákrutách je značná nestabilita a podobnosť s chôdzou silne opitého človeka.

Ďalšou črtou cerebelárnej ataxie je zmena rukopisu v dôsledku porušenia jemnej motoriky - písmená sú veľké, líšia sa veľkosťou a zametajú. Funkcia reči je tiež narušená, stráca svoju plynulosť a kontinuitu. Osoba vyslovuje slová veľmi jasne a zdôrazňuje každú slabiku.

Ako postupuje Friedreichova ataxia, môže dôjsť k chveniu alebo chveniu kmeňa a hlavy, vrátane mimovoľných pohybov očné buľvy... Rytmické pohyby častí tela spôsobujú svalové kontrakcie, pričom sa vyznačujú vysokou frekvenciou a malou amplitúdou.

U 9 ​​z 10 pacientov sa vyvinú endokrinné a srdcové patológie, ako aj katarakta. U pacientov s Friedreichovou ataxiou s rôzna frekvencia rozvíjať:

• kardiomyopatia - hypertrofická a dilatovaná;
• cukrovka;
• hypogonadizmus u mužov;
• dysfunkcia vaječníkov u žien;
• infantilizmus - spomalenie telesného a duševného vývoja.

Kombinovaná deformácia kyfózy + skoliózy je jedným z príznakov ataxie a môže trvať ťažké formy

Keď sa objaví kardiomyopatia, pacient má obavy z dýchavičnosti, búšenia srdca, bolesti na hrudníku, záchvatov kašľa, bledosti. koža, opuch nôh, únava a závraty až mdloby.

Tretia, posledná fáza ataxie je charakterizovaná amitrofiou - progresívnou stratou svalová hmota... Svaly sa oslabujú a už nepracujú dobre. Existuje porucha hlbokej citlivosti, šľachových a periostálnych reflexov dolného aj Horné končatiny.

V dôsledku úpadku motorickej aktivity tela už človek nemôže chodiť a starať sa o seba. Deformity kostí sa zintenzívňujú - chrbtica je ohnutá ako kyfoskolióza so silným zošikmením a tvorbou hrbu. Zhoršuje sa sluch a zrak (atrofia zrakových nervov), panvové orgány sú poškodené a môže sa vyvinúť demencia.

Zomiera v dôsledku progresívnej kardiomyopatie väčšina pacientov, respiračné zlyhanie, komplikácie po predchádzajúcich infekciách často vedú k smrti.

Diagnostika

Je potrebné poznamenať, že s príchodom diagnostiky DNA bolo možné odhaliť nielen štandardnú formu Friedreichovej ataxie, ale aj jej netypické formy. Počet prípadov bol navyše oveľa vyšší, ako sa pôvodne predpokladalo.

Niektorí pacienti, ktorí zdedia mutujúci gén, majú menšiu mutáciu. Preto klinický obraz mierne odlišný od všeobecne akceptovaného. Napríklad, priemerný vek nástup atypického ochorenia sa vyskytuje v období od 30 do 50 rokov a prebieha oveľa jednoduchšie.

Mnoho komplikácií charakteristických pre klasickú ataxiu chýba. Patria sem strata reflexu, kardiomyopatia a diabetes mellitus. Citlivosť tiež zostáva dostatočne zapnutá vysoký stupeň, a kvalita života pacientov je oveľa vyššia.

Vďaka úspechom moderná medicína Teraz je možné vykonať testy prenatálnych chromozómových mutácií. To umožňuje nosičom mutujúcich génov počítať so zdravými potomkami.

Na diagnostiku sa používa zobrazovanie magnetickou rezonanciou, ktoré ukazuje atrofiu miechy. Počítačová tomografia v tomto prípade nie je dostatočne informatívna a môže byť užitočná iba v neskorších štádiách ataxie.

MRI vykonaná s rozvinutou ataxiou ukáže atrofiu mozočkového mosta a predĺženej drene. V počiatočných štádiách je elektromyografia povinná určiť stupeň poškodenia nervových zakončení končatín.

Okrem MRI alebo CT, diferenciálna diagnostika zahŕňa nasledujúce metódy:

• röntgen chrbtice;
• EKG a ultrazvuk srdca;
• stresový glukózový test;
• biochemická analýza krv;
• krv na obsah vitamínu E a akanthocytov (krvinky, ktoré charakterizujú hepatálne patológie);
• Diagnostika DNA sa vykonáva polymerázou reťazová reakcia skontrolovať prítomnosť mutácie.

Na identifikáciu možných metabolických patológií a porúch homeostázy je potrebný komplexný krvný test

Niektoré choroby majú podobné príznaky, takže je potrebné prejsť úplné vyšetrenie... Tým sa odstránia patológie, ako je skleróza multiplex, Bassen-Kornzweigov syndróm, ako aj Krabbeho a Niemann-Pickova choroba. Navyše pri Friedreichovej ataxii nedochádza k remisii a hustota drene sa nemení, čo je charakteristické pre roztrúsenú sklerózu.

Liečba

Terapia ataxiou je čisto symptomatická a nevedie k úplné zotavenie... ale terapeutické opatrenia sú schopné predchádzať závažným symptómom a komplikáciám.

V súčasnej dobe sa genetici naďalej rozvíjajú lieky schopný eliminovať génová mutácia a jeho biochemické dôsledky. Najúčinnejšími liekmi sú mitochondriálne lieky, antioxidanty a cheláty, ktoré znižujú koncentráciu železa v mitochondriách.

Koenzým Q10 pre ataxiu je predpísaný vo vysokých dávkach - to je požadovaný stav terapia

Komplex použitých liekov zahŕňa nasledujúce:

• stimulátory transportu elektrónov v dýchacom reťazci - koenzým Q10, sukcináty (látky získané počas spracovania jantáru);
• koenzýmy enzymatických reakcií energetického metabolizmu - nikotínamid (najviac dôležitý prvok pri liečbe ataxie), riboflavín, tiamín, kyselina lipolová, biotín, karnitín;
• antioxidanty - vitamín E (tokoferol), Idebenon;
• lieky na zníženie laktátovej acidózy - dimefosfón;
• nootropické lieky - Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax atď .;
• lieky na normalizáciu metabolizmu - Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• blokátory beta-adrenergných receptorov;
• svalové relaxanciá - Sirdalud, Baclofen.

Na svalové kŕče môže byť predpísaný botulotoxín. Aj pri absencii fyzickej aktivity pomocou botulotoxie je možné znížiť hypertonicitu svalov, odstrániť bolestivý syndróm a zmierniť stav pacienta.

Spomedzi antioxidantov odborníci poznamenávajú dôležitosť idebenónu, umelého analógu koenzýmu Q10, najmä pri liečbe pacientov s kardiomyopatiou, pretože cieľovým orgánom idebenónu je srdcový myokard.

Idebenon chráni bunky pred poškodením spôsobeným železom „zhromažďovaním“ voľných radikálov bez zníženia aktivity aconitázy. Účinok použitia tohto liečiva je aj v prípade úplnej absencie proteínu frataxínu v bunkách.

Na výber liekov potrebných pre konkrétneho pacienta sa lekár zameriava na výsledky cytochemického krvného testu.

Vedecký výskum pokračovanie dnes, hľadanie účinných liečivých zlúčenín sa nezastaví. Verí sa, že je potrebné nájsť takú kombináciu prvkov, ktoré môžu podporovať retenciu a rast proteínu frataxínu v bunkách. Vytvorenie takéhoto lieku by mohlo byť prelomom v liečbe Friedreichovej ataxie a jej komplikácií.

Všetkým pacientom s diagnózou Friedreichovej ataxie sa odporúča diéta s nízkym obsahom sacharidov podľa typu diéty č. 9. Tiež menovaný fyzioterapia, masáž, parafín a aplikácie ozokeritu ako aj v nosení ortopedickej obuvi s vysokým podpätkom.

Ak dôjde k výraznej kontraktúre a zatiahnutiu Achillových šliach, je možné vykonať chirurgická intervencia- pitva šliach s ich následnou plastikou vrátane použitia štepov. Chirurgickú liečbu je možné vykonať aj pri ťažkej skolióze, ktorá výrazne pomáha zlepšiť funkciu pľúc, pomáha udržiavať rovnováhu a predlžuje život pacienta.

So svalovou spasticitou môže lekár predpísať postupy elektroforézy so svalovými relaxanciami, s parézou - elektrostimuláciou

Poruchy koordinácie sa liečia moderná metóda počítačová stabilizácia pomocou vizuálnej spätnej väzby. Počítačový analyzátor registruje a analyzuje trajektóriu stredu tlaku, ktorý pacient vyvíja na nosný povrch vo vzpriamenej polohe.

Pohybová línia je fixná vo forme stabilogramu a zohľadňuje faktor času a priestoru. To znamená, že v skutočnosti existuje záznam telesných vibrácií a hodnotenie schopnosti človeka udržať si stabilitu. Metóda počítačovej stabilizácie umožňuje úspešne diagnostikovať a liečiť poruchy koordinácie.

Pri stave, akým je ataxia, je pravidelné cvičenie nevyhnutné na udržanie tela v dobrej kondícii a zníženie intenzity. bolestivý syndróm... Malo by sa pamätať na to, že je životne dôležitý pre všetkých pacientov sociálna adaptácia, pretože mnohí z nich sú odsúdení na život, spoliehajú sa na ostatných. Pomoc blízkych v tomto prípade len ťažko možno preceňovať. Iba oni môžu pomôcť vyrovnať sa s nimi psychické problémy ktoré sa nevyhnutne vyskytujú u pacientov s ataxiou.

• Čo je Friedreichova choroba
• Príznaky Friedreichovej choroby
• Diagnóza Friedreichovej choroby
• Liečba Friedreichovej choroby

Čo je Friedreichova choroba

Friedreichova familiárna ataxia- dedičné degeneratívne ochorenie nervového systému, charakterizované syndrómom lézií zadných a bočných šnúr miechy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, s neúplnou penetráciou patologického génu. Muži a ženy ochorejú rovnako často.

Čo vyvoláva Friedreichovu chorobu

Friedreichova choroba- najčastejšia forma dedičnej ataxie, prevalencia je 2 - 7 na 100 000 obyvateľov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Gén pre Friedreichovu chorobu bol mapovaný do centrickej oblasti chromozómu 9 v lokuse 9ql3 - q21. Predpokladá sa, že klasické a atypické formy Friedreichova choroba môže byť spôsobená rôznymi (dvoma alebo viacerými) mutáciami rovnakého génu. Mapovanie génov Friedreichovej choroby viedlo k vývoju metód na nepriamu DNA diagnostiku ochorenia (vrátane včasnej a prenatálnej diagnostiky) a diagnostiky heterozygotného prenosu mutantného génu.

Patogenéza (čo sa stane?) Počas Friedreichovej choroby

Degeneratívne zmeny sa nachádzajú v dráhach zadných a bočných šnúr miechy, hlavne Galiových zväzkov, v menšej miere Burdakh, Fleksig, Govers, vlákna pyramídového traktu, dorzálne korene, ako aj v bunkách mozočku kôra, subkortikálne ganglia a mozgová kôra.

Príznaky Friedreichovej choroby

Prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú najčastejšie v prepubertálnom období. Vyznačujú sa kombináciou typických neurologických a extraneurálnych prejavov. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje výskytom nepohodlia, neistoty pri chôdzi, najmä v tme, pacienti sa začínajú potácať, často sa potkýnajú. K ataxii pri chôdzi sa čoskoro pripojí diskoordinácia v rukách, zmena rukopisu a slabosť jogínov. Už na samom začiatku ochorenia môže byť zaznamenaná dyzartria. Včasným a dôležitým diferenciálnym diagnostickým znakom Friedreichovej choroby je vymiznutie šľachových a periostálnych reflexov. Potlačenie reflexov (predovšetkým Achilových a kolenných) môže byť niekoľko rokov pred prejavom ďalších symptómov ochorenia a byť najviac skorý prejav neurologická dysfunkcia. V pokročilom štádiu ochorenia majú pacienti spravidla totálnu areflexiu. Typickým neurologickým prejavom Friedreichovej choroby je porušenie hlbokej (kĺbovo-svalovej a vibračnej) citlivosti. Pomerne skoro u pacientov s neurologické vyšetrenie Dá sa zistiť Babinského symptóm, svalová hypotónia. Ako choroba postupuje, postupne sa zvyšuje cerebelárna a citlivá ataxia, slabosť a atrofia svalov nôh. V neskorom štádiu ochorenia sú časté amyotrofie a hlboké poruchy citlivosti, ktoré sa šíria do rúk. Pacienti kvôli hlbokému úpadku motorických funkcií prestanú sami chodiť a starať sa o seba. V niektorých prípadoch existuje nystagmus, strata sluchu, atrofia optické nervy; s dlhým priebehom ochorenia dochádza k porušeniu funkcie panvových orgánov, demencii.

Medzi extraneurálnymi prejavmi Friedreichovej choroby je potrebné vyčleniť poškodenie srdca, ktoré sa podľa našich údajov vyskytuje u viac ako 90% pacientov. Charakteristický je vývoj typickej progresívnej kardiomyopatie. Kardiomyopatia je prevažne hypertrofická, ale v jednotlivé prípady, ako vyplýva z našich pozorovaní, je možný rozvoj dilatačnej kardiomyopatie. Je možné, že tieto zmeny srdca pri Friedreichovej chorobe sú rôznymi fázami toho istého procesu. Kardiomyopatia sa prejavuje bolesťou v oblasti srdca, búšením srdca, dýchavičnosťou fyzická aktivita, systolický šelest a ďalšie príznaky. U viac ako polovice pacientov je kardiomyopatia bezprostrednou príčinou smrti. Zodpovedajúce zmeny sa zvyčajne nachádzajú na EKG (porucha rytmu, inverzia vlny T, zmeny vedenia) a na echokardiografii. V niektorých prípadoch klinické a elektrokardiografické symptómy srdcových chorôb niekedy predchádzajú vzniku neurologických porúch o niekoľko rokov. Pacientov dlhodobo sleduje kardiológ alebo miestny terapeut, najčastejšie s diagnózou reumatického ochorenia srdca.

Ďalším charakteristickým extraneurálnym prejavom Friedreichovej choroby sú kostrové deformity: skolióza, „Friedreichova noha“ (vysoká konkávna klenba nohy s nadmerným predĺžením prstov v hlavných falangách a flexia v distálnych), deformácia prstov na rukách a nohách atď. Tieto poruchy sa môžu objaviť aj dlho pred vznikom prvých neurologických symptómov.

K extranurálnym prejavom Friedreichovej choroby patria endokrinné poruchy (diabetes mellitus, hypogonadizmus, infantilizmus, dysfunkcia vaječníkov), katarakta. Všeobecne sa uznáva, že extraneurálne znaky Friedreichovej choroby sú prejavom pleiotropného účinku jedného mutantného génu.

Friedreichova choroba je charakterizovaná stále progresívnym priebehom, trvanie ochorenia spravidla nepresahuje 20 rokov. Bezprostrednou príčinou smrti môže byť zlyhanie srdca a pľúc, infekčné komplikácie.

Diagnóza Friedreichovej choroby

Elektrofyziologické štúdie sú informatívne pre diagnostiku Friedreichovej choroby. Elektroneuromyografický obrazec charakteristický pre túto chorobu je absencia alebo významné zníženie amplitúdy akčných potenciálov zmyslové nervy končatín, s relatívne malým poklesom rýchlosti impulzu pozdĺž motorických nervov. Aj v počiatočnom štádiu Friedreichovej choroby je potrebné použiť elektrokardiografiu a echokardiografiu, vyšetriť hladinu glukózy v krvi špeciálnymi záťažovými testami tolerancie glukózy (na vylúčenie diabetes mellitus) a tiež vykonať röntgenové vyšetrenie chrbtice (charakterizácia) kostných deformít).

Liečba Friedreichovej choroby

Sa aplikujú symptomatické prostriedky: posilňujúce lieky, fyzioterapeutické cvičenia, masáže. V niektorých prípadoch je deformácia chodidla chirurgicky upravená.

S akými lekármi by ste sa mali poradiť, ak máte Friedreichovu chorobu

Neurológ

Propagačné akcie a špeciálne ponuky

Lekárske správy

14.10.2019

12., 13. a 14. októbra Rusko organizuje rozsiahlu sociálnu akciu na bezplatný test zrážania krvi - „Deň INR“. Akcia je načasovaná na Svetový deň trombózy. 05.04.2019

Výskyt čierneho kašľa v Ruskej federácii v roku 2018 (v porovnaní s rokom 2017) sa zvýšil takmer dvakrát 1, vrátane detí mladších ako 14 rokov. Celkový počet hlásených prípadov čierneho kašľa v januári až decembri sa zvýšil z 5415 prípadov v roku 2017 na 10 421 prípadov v rovnakom období roku 2018. Výskyt čierneho kašľa sa od roku 2008 neustále zvyšuje ...

20.02.2019

Hlavní detskí špecialisti na TBC navštívili 72. školu v Petrohrade, aby študovali dôvody, prečo sa 11 školákov po teste na tuberkulózu v pondelok 18. februára cítilo slabých a závratných.

Lekárske články

Takmer 5% zo všetkých zhubné nádory vymyslieť sarkómy. Vyznačujú sa vysokou agresivitou, rýchlym hematogénnym šírením a tendenciou k relapsu po liečbe. Niektoré sarkómy sa vyvíjajú v priebehu rokov bez toho, aby sa prejavili ...

Vírusy sa nielen vznášajú vo vzduchu, ale môžu sa dostať aj na zábradlia, sedadlá a iné povrchy, pričom zostanú aktívne. Preto na výletoch resp na verejných miestach je vhodné nielen vylúčiť komunikáciu s ľuďmi v okolí, ale tiež sa vyhnúť ...

Návrat dobrá vízia a navždy sa rozlúč s okuliarmi a kontaktné šošovky- sen mnohých ľudí. Teraz sa to môže stať realitou rýchlo a bezpečne. Nové možnosti laserovej korekcie videnia otvára úplne bezkontaktná technika Femto-LASIK.

Kozmetika navrhnutá tak, aby sa starala o našu pokožku a vlasy, nemusí byť v skutočnosti taká bezpečná, ako si myslíme.