Wernerov syndróm(O. Werner, nemecký lekár; syn. progéria dospelých) - dedičný symptómový komplex predčasného starnutia tela, ktorý sa prejavuje poškodením kože, očí, endokrinných, kostných a iných telesných systémov. V roku 1904 ju opísal Werner pod názvom „katarakta v kombinácii so sklerodermiou“.
Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. V patogenéze Wernerovho syndrómu je veľká úloha priradená dedičným endokrinným poruchám; Pavlik a Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) sa domnievajú, že ochorenie je založené na poškodení spojivového tkaniva, ktoré predčasne podlieha dystrofickým a atrofickým zmenám. Burnett (J.W. Burnett, 1968) zaznamenáva pokles hladiny alkalickej fosfatázy v krvnom sére pacientov.
patohistológie koža: atrofia epidermis, kožných príveskov, rednutie kolagénových vlákien, degenerácia elastických vlákien, najmä v dolnej derme.
Klinický obraz
Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 20-30 rokov, muži sú častejšie chorí. Pre pacienta je charakteristický vysoký a chrapľavý (tzv. fistula) hlas; možný pokles inteligencie.
Pokožka končatín, najmä dolných, ako aj tváre bledne, stenčuje sa, na dotyk trochu zhrubne, prudko sa napína, a preto sa stáva sieťou povrchových cievy. Podkožné tukové tkanivo a pod ním ležiace svaly atrofujú, čo vedie k tomu, že končatiny sa neúmerne stenčujú. Najmenšie poranenie kože vedie k vzniku perzistentných trofické vredy najčastejšie na chodidlách. Rysy tváre sú zaostrené; sa objavuje tzv. vtáčí nos, brada ostro vyčnieva, ústny otvor sa zužuje (obr.), čím tvár vyzerá ako sklerodermická maska (pozri Sklerodermia). Existuje obmedzenie pohyblivosti prstov, pripomínajúce sklerodaktýliu, dystrofické zmeny na nechtoch, oblasti hyperkeratózy na chodidlách. Tuk a potenie sú znížené v dôsledku atrofie mazových a potné žľazy. Vlasy sa stávajú tenkými, dystrofickými, charakteristické je predčasné šedivenie a difúzna alopécia. Pacienti sú zakrpatení. Rozvíja sa pomaly postupujúca juvenilná katarakta, predčasná ateroskleróza, sprevádzaná poruchou aktivity kardiovaskulárneho systému. Porážka pohybového aparátu prejavuje sa generalizovanou osteoporózou a artrózou, čo vedie k obmedzenej pohyblivosti kĺbov. V endokrinnom systéme sa pozorujú rôzne poruchy, ktoré sa prejavujú hypogonadizmom (pozri), inzulín-rezistentným diabetom – v 65 % prípadov podľa Rosena (R. S. Rosen, 1970) ide o zmenu funkcií štítnej žľazy a prištítnych teliesok. Metabolizmus vápnika je narušený (osteoporóza, heterotopické kalcifikácie v koži a iných tkanivách).
Bola opísaná bežná kombinácia. tento syndróm s rôznymi malígnymi novotvarmi (karcinóm prsníka, adenokarcinóm štítnej žľazy, osteosarkóm atď.).
Diagnóza
Pre diagnostiku Wernerovho syndrómu je dôležitá identifikácia komplexu - charakteristická lézia koža (atrofické procesy), oči (katarakta), endokrinné, kostné a kardiovaskulárne systémy tela - vyvíja sa vo veku 20-30 rokov.
Liečba symptomatická. Nevyhnutné dispenzárne pozorovanie dermatológ, oftalmológ, endokrinológ.
Predpoveď nepriaznivé. Pacienti zriedka žijú viac ako 40 rokov. Príčinou smrti môžu byť poruchy kardiovaskulárneho systému, zhubné nádory, interkurentné ochorenia atď.
Bibliografia: Krasnov B. I. a Kamenetsky I. S. O Wernerovom syndróme, Ophthalm, zhurn., č. 2, s. 142, 1967; Ponomareva E. D. a Sagaidachnykh N. A. Na kliniku progérie, Ter. arch., v. 27, c. 3, str. 77, 1955; Sokolov D.D. O progérii, Probl, endokrinol. a hormonother., t. 1, č. 3, str. 111, 1955, bibliogr.; Burnett J. W. Wernerov syndróm, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, str. 207, 1968; Pavlík F. u. Korp W. Werner - Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Wernerov syndróm, Brit. J. Radiol., _v. 43, s. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Catarakt vo Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.
S. S. Kryazheva.
Olivopontocerebelárnu degeneráciu prvýkrát opísali Dejerine a Thomas v roku 1900. Toto ochorenie je dedičné. Hlavnými klinickými prejavmi olivopontocerebelárnej degenerácie sú ataxia, extrapyramídové poruchy a zmeny v mentálnej sfére. Choroba prebieha dlho, ale s neustálou progresiou. Zvyčajne sa začína neskoro. Táto patológia je charakterizovaná degeneratívne-dystrofickými procesmi, ktoré postihujú cerebelárnu kôru, mostík a olivy (odtiaľ názov choroby).
Ďalšie štúdie olivopontocerebelárnej degenerácie viedli k záveru, že ide o skupinu ochorení s podobnými klinickými prejavmi a morfologické zmeny, ktoré sa však líšia závažnosťou patologických procesov a typom dedičnosti. Rozdiely medzi ochoreniami tejto skupiny sú aj v tom, či ide o léziu sietnice a nervov zapojených do inervácie očných svalov.
Príčiny ochorenia
Vývoj degeneratívnych zmien v centrálnom nervovom systéme je dedičný. Niektoré ochorenia z tejto skupiny sa dedia autozomálne dominantným mechanizmom (tvoria prevažnú väčšinu), iné zase autozomálne recesívnym mechanizmom.
Mnoho pacientov, ktorí trpia olivopontocerebelárnou degeneráciou, má nedostatok glutamátdehydrogenázy vo fibroblastoch a leukocytoch. Normálne táto aminokyselina (glutamát) pôsobí ako neurotransmiter, pomocou ktorého sa stimulujúci nervový impulz prenáša z mozgovej kôry do Purkyňových buniek. V prípade nedostatku glutamátdehydrogenázy sa kyselina glutámová hromadí vo veľkom množstve, čo má neurotoxický účinok. Na tomto pozadí sa rozvíja degeneratívne zmeny v Purkyňových bunkách, čo je morfologický základ olivopontocerebelárnej degenerácie.
Klinický obraz
Olivopontocerebelárna degenerácia má bežné klinické prejavy, ktoré umožňujú podozrenie na určité ochorenie z tejto skupiny. Klinický obraz tejto dedičnej neurologickej patológie je charakterizovaný nasledujúcimi syndrómami:
- intelektuálna nedostatočnosť (demencia) s duševnými poruchami a poruchami správania;
- zhoršená koordinácia (ataxia), ktorá je spojená s poškodením neurónov cerebellum;
- poruchy, ktoré sa podobajú prejavom Parkinsonovej choroby (extrapyramídové poruchy), ktoré sa vyvíjajú v dôsledku poškodenia subkortikálnych ganglií a subkortikálnych ganglií;
- výrazná svalová atónia a atrofia v dôsledku lézie motorické neuróny periférne nervový systém(tieto prejavy nie sú prítomné pri všetkých ochoreniach tejto skupiny);
- porušenia zo strany okohybné svaly(očné prejavy).
motor č
Klasifikácia podľa Koenigsmarka a Weinera
Koenigsmark a Weiner navrhli klasifikáciu olivopontocerebelárnej degenerácie, podľa ktorej sa rozlišuje 5 hlavných typov:
- Mendelov typ;
- typ Fickler-Winkler;
- typ s degeneráciou sietnice;
- šašo-haykmanov typ;
- typ charakterizovaný demenciou, oftalmoplégiou a extrapyramídovými poruchami.
- vegetatívne poruchy;
- cerebelárne poruchy;
- poškodenie bazálnych ganglií.
Zvážte oddelene každý z piatich variantov olivopontocerebelárnej dystrofie. Mendelov typ sa vyznačuje týmito vlastnosťami:
- pomalá progresia ochorenia;
- nástup ochorenia sa vyskytuje vo veku 11-60 rokov;
- ataxia;
- znížený svalový tonus;
- porucha reči;
- chvenie horných končatín;
- porucha prehĺtania;
- hyperkinéza;
- niekedy sa môžu vyskytnúť okulomotorické poruchy.
Fickler-Winklerova degenerácia sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:
- autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti;
- vek debut - 20-80 rokov;
- ataxia končatín;
- žiadna pohybová porucha.
Typ s degeneráciou sietnice sa prejavuje nasledujúcimi charakteristikami:
- autozomálne dominantný mechanizmus;
- debutovať v mladom veku;
- ataxia a iné cerebelárne prejavy;
- extrapyramídové poruchy;
- strata zrakovej ostrosti v dôsledku pigmentovej degenerácie sietnice.
Typ Jester-Hyckman má nasledujúce vlastnosti:
- autozomálne dominantný mechanizmus dedičnosti;
- nástup ochorenia je zvyčajne v mladom alebo detskom veku;
- ataxia a iné príznaky poškodenia cerebelárneho mozgu;
- paralýza tváre;
- bulbárne poruchy (poruchy reči, prehĺtania a iné);
- poruchy vibrácií.
Posledný typ podľa klasifikácie Koenigsmark a Weiner sa vyznačuje nasledujúcimi vlastnosťami:
- autozomálne dominantné dedičstvo;
- debut sa vyskytuje vo veku 35-40 rokov;
- intelektuálne postihnutie;
- extrapyramídové poruchy;
- ataxia a iné cerebelárne poruchy.
Diagnostické kritériá
Stanovenie konečnej diagnózy olivopontocerebelárnej degenerácie je založené na hodnotení diagnostických kritérií, ktoré boli vyvinuté. pracovná skupina odborníkov zo Svetovej zdravotníckej organizácie. Sú založené na klinický obraz a tieto dodatočné diagnostické metódy ( Počítačová tomografia, magnetická rezonancia a DNA diagnostika).
Hlavné diagnostické kritériá pre túto skupinu chorôb sú:
- neskorý vzhľad prvého klinické prejavy(spadajú do veku 30-40 rokov);
- prítomnosť nasledujúcich klinických prejavov - ataxia, ktorá je cerebelárneho pôvodu, poruchy reči, extrapyramídové patologické príznaky, poruchy vo fungovaní okohybných svalov, poruchy prehĺtania, zmeny v zafarbení hlasu, inkontinencia moču, stolice, plynov , intelektuálna nedostatočnosť;
- počítačová tomografia odhaľuje zníženie hrúbky cerebellum (jeho stredného pediklu), zvýšenie veľkosti subarachnoidálneho priestoru a komôr mozgu;
- magnetická rezonancia odhaľuje atrofické zmeny v cerebrálnom moste, ako aj v medulla oblongata;
- postupná progresia patologické zmeny na 10-15 rokov;
- stanovenie špecifických nukleotidových sekvencií v špecifických chromozomálnych lokusoch pomocou DNA diagnostiky.
Liečba
V súčasnosti moderná medicína nemá efektívne lieky ktoré spomaľujú progresiu patologických zmien v mozgu. Liečba olivopontocerebelárnej degenerácie je symptomatická, to znamená, že je zameraná na odstránenie závažnosti určitých klinických prejavov ochorenia.
Komplexná terapia chorôb tejto skupiny zahŕňa nasledujúci program, ktorý je zostavený individuálne:
- antiparkinsoniká, ktoré znižujú závažnosť extrapyramídových porúch;
- korekcia okulomotorických porúch;
- vymenovanie liekov, ktoré zmierňujú spazmus pažeráka a odstraňujú dysfágiu;
- fyzioterapia;
- nešpecifické lieky, ktoré zlepšujú metabolické procesy v nervovom tkanive;
- masáž;
- fyzioterapeutické procedúry.
Na záver treba poznamenať, že olivopontocerebelárna degenerácia je celá skupina ochorení, ktorých základom je poškodenie mozočku, olív a mostíka. Postupne napreduje patologický proces, čo vedie k atrofii vyššie uvedených častí mozgu. Diagnóza zahŕňa použitie ďalších výskumných metód. Avšak tieto dedičné choroby stále žiadne nemám efektívnym spôsobom liečbe. Preto terapia tejto patológie zahŕňa iba symptomatickú liečbu, aby sa znížila závažnosť určitých klinických príznakov.
Wernerov syndróm je ťažká dedičná autozomálne recesívna porucha spojivového tkaniva. Toto ochorenie sa prejavuje pomerne nepríjemným príznakom - pozoruje sa aj predčasné starnutie kože, poškodenie nervového, endokrinného, kostného a iného telesného systému.
S rozvojom Wernerovho syndrómu sa zvyšuje riziko vzniku nebezpečného zhubné novotvary, ktoré sa tvoria nielen na vnútorné orgány, ale aj na povrchu kože, medzi takéto nádory patrí nemelanózna rakovina, kožný lymfóm, sarkóm, melanóm a iné iné typy onkológie.
Vo väčšine prípadov sú patológie vystavené mužom vo veku 20-30 rokov. Vzťah medzi Wernerovým syndrómom a inými príznakmi predčasného starnutia dermis - progéria, metagéria, akrogéria k dnešnému dňu ešte nie je stanovený.
Hlavným dôvodom vývoja túto chorobu na tento moment zatiaľ nie je presne stanovené.
Telo rodičov nepociťuje žiadny vplyv v dôsledku prítomnosti poškodených génov v ich génovom aparáte, ale keď sa takto poškodené génové aparáty skombinujú, dieťa veľmi trpí. Takéto dieťa je tiež odsúdené na predčasnú smrť, pretože u pacientov s Wernerovým syndrómom je veľmi zriedkavé dožiť sa 60 rokov.
Symptómy
Vo väčšine prípadov sa prejavy Wernerovho syndrómu objavia do 14-18 rokov, existujú však prípady neskoršieho nástupu vývoja ochorenia, ku ktorému dochádza po dosiahnutí puberty.
Až do tohto bodu sa všetci pacienti vyvíjajú celkom normálne, bez fyzických abnormalít, avšak postupom času telo začne podstupovať procesy vyčerpania, ktoré sú charakteristické pre takmer všetky životne dôležité dôležité systémy organizmu.
Spravidla si pacient najprv začne všimnúť sivé vlasy v sebe, zatiaľ čo tejto fáze rozvoj ochorenia možno kombinovať so vznikom najmä silný spád vlasy. V budúcnosti sa na pokožke objavia starecké zmeny – objavujú sa vrásky, koža sa stáva tenšou a suchšou, môže byť prítomná hyperpigmentácia, pokožka bledne a zhustne.
Je tu tiež široký okruh rôzne choroby, ktoré sú pomerne často prítomné v procese prirodzeného starnutia - môže začať šedý zákal, znižuje sa funkčnosť kardiovaskulárneho systému, vzniká osteoporóza, ateroskleróza rôzne možnosti malígne a benígne novotvary.
Istý endokrinné poruchy, ktoré zahŕňajú dysfunkciu štítna žľaza, pacient môže mať veľmi vysoký hlas. Tiež nemusia byť žiadne sekundárne pohlavné znaky, menštruácia, existuje riziko rozvoja sterility, možný je aj výskyt cukrovky rezistentnej na inzulín.
Atrofia svalov rúk a nôh, tukové tkanivo začína postupovať, ruky a nohy sa začínajú postupne nadmerne stenčovať a disproporcionálne, pozoruje sa prudké obmedzenie ich pohyblivosti.
Nápadné sú aj zmeny v črtách tváre – brada začína výrazne vystupovať, všetky črty nadobúdajú ostré a špicaté obrysy, nos začína svojím tvarom pripomínať ostrý vtáčí zob, súbežne s týmito zmenami sa zmenšuje aj veľkosť úst. Po dosiahnutí veku 30-40 rokov je človek ako 80-ročný muž. Pomerne zriedkavo sa pacienti s týmto syndrómom dožijú 50. roku života, pričom najviac bežné príčinyúmrtiami sú rakovina, infarkty a mŕtvice.
V tridsiatke sa u pacienta s Wernerovým syndrómom môže začať objavovať obojstranný šedý zákal, možné sú aj prudké zmeny hlasu, dochádza aj k vážnemu poškodeniu kože - na dolných končatín začnú sa tvoriť bolestivé vredy, v oblasti chodidiel sa neustále objavujú mozoly.
V dôsledku celkovej atrofie nielen tukových, ale aj potných žliaz, prudký pokles potenie. Dochádza nielen k vyčerpaniu a atrofii končatín, ale aj k prudkému zníženiu pohyblivosti v prstoch, dochádza silná bolesť v rukách a nohách sa začínajú rozvíjať ploché nohy.
Po dosiahnutí veku štyridsať rokov sa takmer u 10% pacientov začínajú rozvíjať zhubné nádory vnútorných orgánov, kostí, existuje riziko vzniku onkológie kože.
Bez ohľadu na to, v akom štádiu je ochorenie diagnostikované, moderná medicína nedokáže Wernerov syndróm vyliečiť, pretože doteraz efektívne metódy v zásade neexistuje žiadna liečba, je možné len zmierniť nepríjemné symptómy, keď sa objavia.
Diagnostika
Ak chcete urobiť presnú diagnózu, musíte kontaktovať skúseného lekára, ktorý na základe údajov z kompletného vyšetrenia bude schopný predpokladať prítomnosť takejto patológie. Túto diagnózu je možné stanoviť aj vtedy, ak existujú nielen prvé príznaky, ale aj hlavné príznaky uvedené vyššie, okrem toho musia byť aspoň dve ďalšie príznaky choroby.
Prítomnosť Wernerovho syndrómu je možné predpokladať, ak má pacient sivý zákal alebo poškodenie kože (novotvary, prítomnosť predčasných vrások), ako aj vtedy, ak sú prítomné štyri príznaky uvedené vyššie.
Prítomnosť syndrómu je možné úplne vylúčiť iba vtedy, ak sú príznaky prítomné pred začiatkom puberty. V tomto prípade však existuje výnimka, a to obtiažnosť rastu, ale dodnes nie sú presne stanovené dôvody na pozastavenie rastu počas predpubertálneho obdobia.
Počas diagnózy môže byť potrebné röntgenové vyšetrenie na štúdium procesu sekrécie hormónov. Na vylúčenie vývoja môže byť nariadená aj biopsia kože alebo krvný test na cukor cukrovka. Ochorenie, ako je Wernerov syndróm, môžete diagnostikovať aj vykonaním komunálnej analýzy génu WRN.
Prevencia
V súčasnosti neexistujú žiadne opatrenia, ktoré by tomuto životu zabránili nebezpečná choroba pretože je to dedičné.
Liečba
Ako už bolo spomenuté vyššie, metóda terapie Wernerovho syndrómu zatiaľ neexistuje, takže je nemožné vyliečiť túto patológiu. Hlavným zameraním jedinej možnosti liečby v súčasnosti je symptomatická liečba a držanie účinná prevencia vývoj sprievodných patológií a ich exacerbácií.
Vďaka výraznému rozvoju plastická operácia je možné vykonať miernu korekciu prejaveného vonkajšie znaky patológiu, a to na odstránenie príznakov predčasného starnutia pokožky.
Testujú sa aj spôsoby liečenia tejto patológie pomocou kmeňových buniek. Zostáva len dúfať, že v blízkej budúcnosti dostanú pozitívne výsledky podobný výskum a ľudia s Wernerovým syndrómom bude možné skutočne pomôcť.
Najčastejšie sa prvé príznaky Wernerovho syndrómu začínajú objavovať medzi 14. a 18. rokom života, sú však prípady, kedy sa choroba začne rozvíjať oveľa neskôr, až po úplnej puberte.
Do tohto obdobia sa všetci pacienti celkom prirodzene ďalej vyvíjajú, neprejavia sa žiadne telesné abnormality, ale postupom času sa v ich tele začnú postupne vytvárať vyčerpávajúce procesy, ktoré sa vyskytujú takmer vo všetkých životne dôležitých systémoch tela.
Pacienti si spravidla v prvom rade všimnú, že ich vlasy začínajú šedivieť, pričom tento proces možno kombinovať s nástupom silného vypadávania vlasov. Ďalej sa objavujú aj starecké zmeny na pleti – začínajú sa objavovať prvé vrásky, pleť bude suchšia a tenšia, môže sa vytvárať hyperpigmentácia, pleť je hustejšia a bledšia.
Široká je aj ponuka rôzne patológie, ktoré pomerne často sprevádzajú priebeh prirodzeného procesu starnutia – môže sa začať rozvoj šedého zákalu, narušená je aj činnosť kardiovaskulárneho systému, vzniká ateroskleróza, osteoporóza, ale aj rôzne druhy malígnych aj nezhubných novotvarov.
Môžu existovať aj určité endokrinné poruchy, ktoré zahŕňajú porušenie fungovania štítnej žľazy, pacient môže mať veľmi vysoký hlas. V tomto prípade nemusia existovať žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky, rovnako ako menštruácia, existuje riziko tvorby sterility, môže sa začať vývoj cukrovky rezistentnej na inzulín.
Svalstvo nôh a rúk atrofuje, tukové tkanivo, končatiny (nohy a ruky) sa postupne veľmi stenčujú a disproporčne ochabujú a ich pohyblivosť je tiež výrazne obmedzená.
Znateľné zmeny sú pozorované aj na črtách tváre - brada začína silne vyčnievať, črty tváre sa stávajú špicatými a ostrými obrysmi, nos pripomína tvarom ostrý vtáčí zob a paralelne sa zmenšuje aj veľkosť úst. Už vo veku 30 alebo 40 rokov sa chorý človek stáva ako starec vo veku 80 rokov. Pomerne zriedkavo sa ľudia trpiaci takým nebezpečným ochorením, akým je Wernerov syndróm, dožívajú 50 rokov, pričom najčastejšie zomierajú na mozgovú príhodu, infarkt alebo rakovinu.
Vo veku 30 rokov sa u pacienta s Wernerovým syndrómom môže začať rozvíjať obojstranný šedý zákal, sú možné náhle zmeny hlasu a, samozrejme, je vážne poškodený. kožné pokrytie- na nohách sa objavujú dosť bolestivé vredy, v oblasti chodidiel sa neustále tvoria mozoly.
V dôsledku úplnej atrofie nielen tuku, ale aj potných žliaz dochádza k prudkému poklesu potenia. Dochádza nielen k atrofii a vyčerpaniu končatín, ale aj k prudkému zníženiu pohyblivosti prstov, objavujú sa silné bolesti končatín, vznikajú ploché nohy.
Len čo pacient dosiahne vek 40 rokov, takmer u 10 % pacientov sa objavia zhubné nádory vnútorných orgánov, ale aj kostí a hrozí rakovina kože.
Bez ohľadu na to, v akom štádiu vývoja ochorenia sa stanoví presná diagnóza, je jednoducho nemožné vyliečiť Wernerov syndróm, pretože dnes neexistuje účinná liečba, je však možné zmierniť nepríjemné príznaky.
Wernerov syndróm je závažné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ovplyvňuje spojivových tkanív organizmu.
Prejavuje sa príliš rýchlym starnutím pokožky, pričom postihuje kosti, endokrinné, nervové a iné životne dôležité systémy organizmu.
V rovnakej dobe, riziko rozvoja nebezpečné rakovinové nádory, ktoré sa môžu vytvárať nielen na vnútorných orgánoch, ale aj na povrchu kože (melanómy, lymfómy, nemelanotická rakovina atď.)
Najčastejšie sa dospelá progéria vyskytuje u mužov vo veku 20 až 30 rokov. Ale vzťah medzi týmto syndrómom a inými prejavmi starnutia kože (metgeria, acrogeria, progéria) vedci zatiaľ neskúmali.
Tiež nie je známy hlavný dôvod, ktorý vyvoláva vývoj choroby.
Poškodené gény v aparáte A neovplyvňujú organizmy rodičov. Ak má mama a otec takto postihnuté gény, potom bude dieťa veľmi trpieť prejavmi choroby a hrozí mu veľmi krátky život (s účinnú liečbu pacienti sa zriedkavo dožívajú 60 rokov).
Symptómy
Prvé príznaky sa začínajú objavovať v mladosti (okolo 14-18 rokov), no niekedy sa prejavia aj po úplnej puberte. Predtým sa človek vyvíja celkom normálne, bez fyzických abnormalít. Postupne začínajú v tele prejavy vyčerpania, ktoré postihujú takmer všetky telesné systémy.
Prvým znakom sú skoré sivé vlasy, ako aj vypadávanie vlasov. Potom sa pokožka stáva suchou, tenkou ako u starého muža, tvoria sa prvé vrásky. Môže začať aj hyperpigmentácia, ktorá je charakteristickejšia pre starších ľudí.
Človek začína rozvíjať patológie, ktoré sú charakteristické pre starších ľudí: katarakta, ochorenia kardiovaskulárneho systému, benígne a zhubné nádory.
Taktiež je narušená práca endokrinného systému atď.
Postupom času začnú svaly a tukové tkanivo atrofovať, končatiny sú obmedzené v pohyblivosti a veľmi slabnú.
Často sa na nohách objavujú bolestivé mozole a vredy, ktoré je takmer nemožné vyliečiť.
Tvár mení tvar, stáva sa špicatejšou, brada sa posúva dopredu. Navonok človek veľmi rýchlo starne.
Okolo 40. roku života sa u pacienta už väčšinou vyvinie niekoľko nádorov.
Diagnostika
Diagnóza tohto syndrómu si vyžaduje podrobné vyšetrenie a Vysoké číslo analýzy, ako aj dlhodobé pozorovanie odborníkmi.
Možnosť rozvoja sa predpokladá v prítomnosti viacerých charakteristické znaky. Toto ochorenie je možné úplne vylúčiť, keď sa príznaky objavia pred dospievaním.
Váš lekár môže nariadiť röntgenové lúče, kožné biopsie, testy krvného cukru a ďalšie testy na vylúčenie iných stavov.
Mestská analýza génu WRN môže úplne potvrdiť diagnózu.
Liečba
V súčasnosti vedci nevynašli spôsob, ako tento syndróm liečiť. Hlavným cieľom je spomaliť degeneratívne procesy, ako aj predchádzať sprievodné ochorenia. Plastickí chirurgovia dokážu spomaliť proces starnutia pokožky a odstrániť zjavné príznaky.
Teraz testujú spôsob liečby kmeňovými bunkami.
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia, pretože táto patológia je zdedená.
