Prezentácia génovej mutácie. Prezentácia - príčiny mutácií - somatické a generatívne mutácie. Nomenklatúra génových mutácií

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

snímka 2

Snímka 3: Definície:

Mutácia Mutagény Mutácia (z lat. mutatio – zmena, zmena) – akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácie sú kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v DNA organizmov, ktoré vedú k zmenám genotypu. Termín zaviedol Hugh de Vries v roku 1901. Na základe výskumu vytvoril teóriu mutácií. Mutagény sú environmentálne faktory, ktoré spôsobujú mutácie v organizmoch.

Snímka 4: Mutácie (podľa stupňa zmeny genotypu)

Genetický (bodový) chromozomálny genóm

Snímka 5: Génové mutácie:

Zmena jedného alebo viacerých nukleotidov v géne.

Snímka 6: Kosáčikovitá anémia -

dedičné ochorenie spojené s porušením štruktúry proteínu hemoglobínu. Červené krvinky pod mikroskopom majú charakteristický tvar polmesiaca (tvar kosáčika).Pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú odolnosť voči infekcii maláriou.

Snímka 7: Príklady génových mutácií

Hemofília - (zrážanie krvi) je jedným z najzávažnejších genetických ochorení spôsobených vrodenou absenciou zrážacích faktorov v krvi. Za predchodcu sa považuje kráľovná Viktória.

Snímka 8: ALBINIZMUS - nedostatok pigmentu

Príčinou depigmentácie je úplná alebo čiastočná blokáda tyrozinázy, enzýmu potrebného na syntézu melanínu, látky, od ktorej závisí farba tkanív.

Snímka 9: Chromozomálne mutácie

Zmena tvaru a veľkosti chromozómov.

Snímka 10: Chromozomálne mutácie

snímka 11

Snímka 12: Genomické mutácie -

Zmena počtu chromozómov

Snímka 13: Genomické mutácie -

„Extra“ chromozóm v páre 21 vedie k Downovmu syndrómu (karyotyp predstavuje -47 chromozómov)

snímka 14 polyploidia

Hexoploidná rastlina (6n) Diploidná rastlina (2n)

Snímka 15: Využitie polyploidov ľuďmi

Snímka 16: Mutácie rozlišujú medzi:

Viditeľné (morfologické) - krátkonohé a bezsrsté u zvierat, gigantizmus, trpaslík a albinizmus u ľudí a zvierat. Biochemické - mutácie, ktoré narúšajú metabolizmus. Napríklad niektoré typy demencie sú spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu tyrozínu.

Snímka 17

Snímka 18: Existuje niekoľko klasifikácií mutácií.

Mutácie sa rozlišujú podľa miesta výskytu: Generatívne – vznikli v zárodočných bunkách. Ukážte sa v ďalšej generácii. Somatické – vznikajú v somatických bunkách (bunkách tela) a nededia sa.

Snímka 19: Mutácie podľa adaptívnej hodnoty:

Užitočné - zvýšenie životaschopnosti jednotlivcov. Škodlivé – znižujúce životaschopnosť jedincov. Neutrálne – neovplyvňujúce životaschopnosť jedincov. Smrteľné - vedúce k smrti jedinca v štádiu embrya alebo po jeho narodení

Snímka 20

Snímka 21: Mutácie rozlišujú medzi:

Skryté (recesívne) - mutácie, ktoré sa neobjavujú vo fenotype u jedincov s heterozygotným genotypom (Aa). Spontánne - spontánne mutácie sú v prírode veľmi zriedkavé. Indukované - mutácie, ktoré sa vyskytujú z rôznych dôvodov.

Snímka 22: Mutagénne faktory:

Fyzikálne faktory Chemické faktory Biologické faktory

Snímka 23: Mutagénne faktory:

Fyzikálne mutagény ionizujúce žiarenie ultrafialové žiarenie - nadmerne vysoká alebo nízka teplota. Biologické mutagény niektoré vírusy (osýpky, rubeola, chrípka) - metabolické produkty (produkty oxidácie lipidov);

Snímka 24: Fyzikálne mutagény

Mutácie v dôsledku výbuchu v Černobyle Vedci zistili, že 25 rokov po katastrofe v Černobyle genetické mutácie zdvojnásobili počet vrodených anomálií u potomkov ľudí žijúcich v oblastiach zasiahnutých žiarením.

Snímka 25: Chemické mutagény:

Dusičnany, dusitany, pesticídy, nikotín, metanol, benzopyrén. - niektoré prísady do potravín, ako sú aromatické uhľovodíky - rafinované ropné produkty - organické rozpúšťadlá - lieky, ortuťové prípravky, imunosupresíva.

Snímka 26: Vystavenie chemickým mutagénom

Oxid dusnatý. Toxická látka, ktorá sa v ľudskom tele rozkladá na dusitany a dusičnany. Dusitany vyvolávajú mutácie v bunkách tela, mutujú zárodočné bunky, čo vedie k nezvratným zmenám u novorodencov. Nitrozamíny. Mutagény, na ktoré sú bunky riasinkového epitelu najcitlivejšie. Podobné bunky lemujú pľúca a črevá, čo vysvetľuje vysoký výskyt rakoviny pľúc, pažeráka a čriev u fajčiarov.Benzén. Neustále vdychovanie benzénu prispieva k rozvoju leukémie – rakovinových ochorení krvi. Pri spaľovaní benzénu vznikajú sadze, ktoré obsahujú aj veľa mutagénov.

Snímka 27: Vystavenie chemickým mutagénom

Kyanovodík alebo kyselina kyanovodíková. Je to silný jed, kyselina kyanovodíková blokuje enzymatickú aktivitu buniek, čo vedie k narušeniu procesov delenia a replikácie DNA. Mutácie vytvorené v tomto prípade sú nezvratné. polyaromatické uhľovodíky. Najaktívnejšie mutagény vďaka svojmu organickému pôvodu ľahko poškodzujú genóm a vyvolávajú tvorbu atypických buniek. Úloha PAH pri vzniku spinocelulárneho karcinómu bola preukázaná.

Snímka 28: Ako odolať mutácii

Vylúčte zo svojho jedálnička potraviny, ktoré obsahujú látky, ktoré sú chemickými mutagénmi. Nevystavujte svoje telo nadmernému infračervenému a ultrafialovému žiareniu – skráťte čas strávený v lete na slnku na minimum, chráňte pred ním svoje telo, obmedzte návštevy solária Zvýšte svoju imunitu, znížte výskyt vírusových infekcií Nefajčite Nejedzte produkty obsahujúce GMO Nezostávajte v zónach radiácia Nezneužívajte a neexperimentujte s drogami Neznečisťujte životné prostredie a vzduch

Snímka 29: Mutačná teória:

Mutácie sú zriedkavé udalosti. Ide o zmeny dedičného materiálu. Mutácie sa vyskytujú náhle, náhle, neriadene. Mutácie sú dedičné, dedia sa z generácie na generáciu. Mutácie netvoria súvislé série ako v prípade modifikačnej variability Mutácie môžu byť pre organizmus prospešné, škodlivé, neutrálne, dominantné a recesívne. Mutácie sú individuálne, t.j. vyskytujú v jednom organizme.

Snímka 30: Význam mutácií:

Vedecký výskum Hnacia sila evolúcie Lekársky smer Chov

Snímka 31: Záver:

Mutácie, ktoré sa objavia náhle, ako revolúcie, ničia a vytvárajú, ale neničia zákony prírody. Oni sami im podliehajú.

Posledná snímka prezentácie: „Príčiny mutácií. Somatické a generatívne mutácie »

Akákoľvek odchýlka od ideálneho prípadu by sa mala považovať za neporovnateľne väčšiu hodnotu, než je obyčajná, hromadne očakávaná, keďže spolu so vznikom negatívnej jednotky existuje aj pozitívna, ktorá dláždi cestu. I. A. Rappoport

Definícia.
Klasifikácia génových mutácií.
Nomenklatúra génových mutácií.
Význam génových mutácií.
Biologická antimutácia
mechanizmov.
6. Vlastnosti génov.
1.
2.
3.
4.
5.

Pokračujeme v rozprávaní o reakciách zahŕňajúcich DNA

Replikácia (samoduplikácia DNA)
Rekombinácia (výmena oblastí medzi
molekuly DNA)
Oprava (samoliečenie DNA)
Transkripcia (syntéza RNA na DNA)
Reverzná transkripcia (syntéza DNA zapnutá
RNA - v niektorých vírusoch)
Mutácia (zmena štruktúry
DNA)

Výstraha! Prednáška bola ťažko zrozumiteľná. Nesnažte sa prosím odpísať všetko, čo bude na obrazovke, ale v

koniec
poradte co by bolo
je lepšie ho úplne odstrániť.
Vďaka!

"Len ten, kto nič nerobí, chyby nerobí" Ľudová múdrosť

Počas replikácie a rekombinácie
existujú neustále rôzne
poruchy v štruktúre DNA a
chromozómy, ktoré sú rozpoznané a
korigované reparačnými systémami.
Porušenie počas týchto „troch R“ môže
viesť k mutáciám.

Porušenie jedného z reťazcov DNA -
nie je to mutácia!
Mouton - najmenší
jednotka mutácie
rovná sa pár
komplementárne
nukleotidy.

Génové mutácie. Definícia.

Pripomínam: Štruktúra eukaryotického génu.

Génové mutácie - akékoľvek
sekvenčné zmeny
génové nukleotidy
Pripomínam: Štruktúra eukaryotického génu.

jedinečný - jeden
kópia na genóm
štruktúrne - zakódovať
proteín alebo tRNA alebo rRNA
Gény
regulačné - regulovať prac
štrukturálne
opakujúce sa

Klasifikácia mutácií

Kvôli

Spontánne - dôvod nie je jasný
vyvolané – spôsobené
mutagény
Mutagény sú faktory, ktoré spôsobujú
mutácie:
fyzikálne – napríklad teplota, žiarenie
chemické - napríklad HNO2, horčičný plyn
biologické - napríklad vírusy

Podľa úrovne

Genetické – zmeny v rámci jedného
gén
Chromozomálne - štrukturálne zmeny
chromozómov
Genomické - zmeny množstva
chromozómov
Dnes diskutujeme
len génové mutácie!

Mechanizmami

Hlavné typy génových mutácií:
nukleotidovej substitúcie
vložte alebo pustite
nukleotidy
O
180 nukleotidový preklop
(všade máme na mysli páry nukleotidov)

Dôsledky substitúcií alebo inzercií / delécií jedného páru nukleotidov (na príklade obyčajného textu)

Nukleotidové substitúcie nemusia nevyhnutne viesť k zmene významu genetickej informácie

Missense (missense) – zmeny
aminokyselina v bielkovine
Tichý (tichý) - aminokyselina nie je
sa mení
Nezmysel (nezmysel) - namiesto kodónu pre
aminokyselín sa objaví stop kodón

Príklady génových mutácií u ľudí

Missense mutácia. Príkladom je kosáčikovitá anémia.
Nahradenie páru nukleotidov viedlo k nahradeniu aminokyseliny v proteíne,
t.j. zmenila sa primárna štruktúra, čo viedlo k zmene
sekundárne, terciárne a kvartérne a formy erytrocytov.
CTT v DNA
GAA v RNA
CAT v DNA
GUA v RNA

Defekt génu HBB (*141900, 11p15.5). HbS sa tvorí v dôsledku nahradenia valínu kyselinou glutámovou v polohe 6 b-reťazca

Nie na zapamätanie!
Defekt génu HBB (*141900, 11p15.5). HbS sa tvorí v
nahradenie valínu kyselinou glutámovou v
poloha 6 b-reťazca molekuly Hb. V žilovom lôžku HbS
polymerizuje za vzniku dlhých reťazcov
erytrocyty nadobúdajú kosáčikovitý tvar. Spôsobuje
zvýšená viskozita krvi, stáza; mechanický
obštrukcia v malých arteriolách a kapilárach, čo vedie k
k ischémii tkaniva (ktorá je spojená s krízami bolesti).

Nezmyselná mutácia môže nastať ako výsledok nukleotidovej substitúcie, tak aj ako výsledok posunu čítacieho rámca. Príklad: krvná skupina 0.

Môže sa vyskytnúť nezmyselná mutácia
v dôsledku nukleotidovej substitúcie,
a pri posúvaní čítacieho rámca.
Príklad: krvná skupina 0.
U ľudí s touto krvnou skupinou
gén bol prepustený
(delécia) jedného nukleotidu - in
Výsledkom je stop kodón.
Syntetizované krátke a
neaktívny enzýmový proteín.

Antigény A a B sú oligosacharidy syntetizované z antigénu H pôsobením enzýmových proteínov A (alela IA) alebo B (alela IB).

Mutácia "0" v géne
(alela I0) viedla k vytvoreniu neaktívneho proteínu.
Skupina 0 (H)
Skupina A (A)
Skupina B (B)
Skupina AB (A a B)
A
membrána erytrocytov s
rôzne antigény
H
V

Straty a inzercie veľkého počtu nukleotidov sú často porušením rekombinácie (nerovnomerné kríženie). Príklady: syndróm

Výpadky a vsuvky sú veľké
počty nukleotidov sú často
rekombinačná porucha
(nerovnomerný prechod).
Príklady: Martin-Bellov syndróm
(mentálna retardácia,
krehký chromozóm X)

Mutácie s inzerciou veľkého počtu nukleotidov - choroby z expanzie trinukleotidových opakovaní

Syndróm krehkého X (Martin-Bellov syndróm). Stupeň poklesu inteligencie je tým vyšší, čím väčšie je vkladanie opakovaní CHG.

FMR-1 gén
norma
premutácia
úplná mutácia

Viac príkladov mutácií so stratou iného počtu nukleotidov

Nie na zapamätanie!
Delécia 3 nukleotidov – cystická fibróza
Vymazania alebo vloženia (vloženia)
veľké množstvo nukleotidov – DMD a
BMD - Duchennova svalová dystrofia
(skoré a ťažké) alebo Becker
(neskoré a ľahšie)

Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšou mutáciou je strata 3 nukleotidov (triplet 508)

Nie na zapamätanie!
Vylučovanie sekrétov žľazami je narušené

Orgány ovplyvnené
cystická fibróza (CF)
"Paličky" a
„hodinkové okuliare“ – prejavy
chronická infekcia pľúc
Mekóniový ileus je prejavom CF

Veľké delécie (straty) v géne pre dystrofín spôsobujú DMD (Duchennova svalová dystrofia), inzercie (inzerty) - MDD (svalové

Beckerova dystrofia).
X-viazané zdedené
recesívne
Nie na zapamätanie!

DMD

Pokračujme v rozprávaní o klasifikácii génových mutácií

Podľa umiestnenia v gen. Ak dôjde k mutácii

v kódujúcej časti - syntéza bielkovín
kvalita sa môže zmeniť
v regulačnej časti - napríklad v
promótor – meniť kvantitatívne
v intrónoch - nič sa nestane -
neutrálna (tichá) mutácia

Umiestnenie na chromozóme

Autozomálne - v autozómoch
(nepohlavné chromozómy)
X-viazané (na X chromozóme)
Prepojené s Y (v Y)

Lokalizáciou v bunke

Jadrový
Cytoplazmatické (málo,
ale závažné mitochondriálne ochorenie)
Mitochondrie majú
jeho prsteň
DNA

Mitochondriálne choroby sú prenášané z matky a postihujú svaly, zrak, nervový systém

Všetky naše mobilné
organely od mamičiek, otcov
prinášajú iba chromozómy

Lokalizáciou v tele

Somatické (najčastejšie v bunkách tela
rakovina) sa neprenášajú na deti
generatívne (v zárodočných bunkách a
objavujú sa len u potomstva)

Podľa dôsledkov

Škodlivý
Užitočné
Neutrálne

Prejavom vo fenotype

Dominantné (prejavuje sa vo fenotype
okamžite u homo- aj heterozygotov
stav)
recesívne (objaví sa iba v
homozygotný stav)

Viacnásobný alelizmus

Čím dlhší je gén, tým viac môže
byť mutantné alely.
Ako pri inej príležitosti napísal Lev Tolstoj:
"Všetky šťastné rodiny (normálne)
šťastný rovnako. Každý nešťastník
rodina (mutácia) je svojim spôsobom nešťastná.“
Takto bolo identifikovaných asi 1000 mutácií génu.
cystická fibróza, väčšina z nich je zriedkavá.
Najčastejšia mutácia (50% prípadov) - del
508 - vedie k strate fenylalanínu v
pozícii 508 proteínu a narúša jeho prácu.

Nomenklatúra génových mutácií

Gény majú mená a miesta na chromozómoch ("registrácia"), napríklad:

15q21.1 - fibrilín (príčiny mutácií
Marfanov syndróm)
07q31.2 - transmembránový regulátor (mutácia
vedie k cystickej fibróze)
Xp21.2 - dystrofín (mutácie - myopatia
Duchenne alebo Becker)
Číslovanie
prichádzajú okresy
od
centroméry do
teloméry v
každé rameno
3
2
1
1
2
3
4
Krátke rameno p
Dlhé rameno q

Nomenklatúra génov a génových mutácií je založená na rôznych prístupoch:

Prístup 1: Genetická nomenklatúra (podľa
zmeny v DNA alebo proteíne)
Pre ľudské genetické choroby:
Prístup 2: Mendelovské dedičstvo u človeka (OMIM)
Prístup 3: Názvy chorôb

Genetická nomenklatúra (prístup 1) je založená na opise zmien v DNA alebo proteíne. Príklady (netreba sa učiť naspamäť!):

V DNA
3821delT - spad tymínu v
Položka č. 3821.
2112ins13 kb - po nukleotide č.
2112 vložil 13 000 nukleotidov
(13 kilobáz)
V BELKE
delF508 - zrážanie fenylalanínu v
pozície 508
N44G - náhrada asparagínu glycínom
na pozícii 44
W128X - tryptofán náhrada za doraz
trojčatá
Alanín A Ala
Arginín R Arg
Aspartát
kyselina D Asp
Asparagín N Asn
Valín V Val
Histidín H His
Glycín G Gly
Glutamín
kyselina E Glu
Glutamín Q Gln
Izoleucín I Ile
Leucín L Lei
Lysine K Liz
Metionín M Met
Proline P Pro
Serin S Ser
Tyrozín Y Tyr
Treonín T Tre
Tryptofán W tri
Fenylalanín F Fen
Cysteín C Cys
Zastavte triplet X

Obrovská úloha pri zhromažďovaní a popisovaní génových mutácií u ľudí patrí Victorovi McKusickovi. Začal pracovať na kompilácii

(OMIM – Online Mendelian Dedičstvo u človeka)
Každá mutácia dostane
6 miestne číslo
Čísla génových mutácií
(OMIM)
1
100000–
199999
autozomálne dominantné
2
200000–
299999
Autozomálne recesívne
3
300000–
399999
X-spojené
4
400000–
499999
Y-prepojené
5
500000–
599999
600000–
Mitochondriálne
6
Autozomálne opísané po 15
máj 1994

Názvy génových chorôb nie sú systematizované (prístup 3)

Môže to byť len meno
na základe prejavu choroby -
achondroplázia - "nedostatočný rozvoj chrupavky"
Môže ísť o syndróm pomenovaný po
meno vedca (častejšie) - syndróm
Marfan; alebo chorý (menej často)
Môže byť chytľavé a nezvyčajné
názov - syndróm kabuki makeupu,
syndróm šťastnej bábiky

Achondroplázia (chondrodystrofická
nanizmus)
OMIM 100800
Mutácia proteínového receptora
rastový faktor
fibroblasty

Marfanov syndróm
OMIM 154700
Mutácia v
dôležitý proteín
pripojenie
oh tkanina -
fibrilín.
Prejavy -
vysoký rast,
dlhý
končatiny,
ťahový
spoj. tkanina.
Ako
následok -
skolióza,
subluxácia
šošovka*,
aneuryzma Keďže väčšina mutácií je škodlivá, príroda vyvinula antimutačné mechanizmy Dva reťazce DNA (náhradné reťazce)
Degenerácia genetického kódu
(náhradné trojičky)
Prítomnosť repetitívnych génov (náhradné
gény)
Diploidia (rezervná sada chromozómov)
Opravné systémy (stopy na úrovni DNA)
Imunitný systém (monitoruje hladinu
organizmus)

Ale absolútne bez mutácií to nejde!

poškodiť
jednotlivcov
prospech pre
evolúcie

Frekvencia génových mutácií

Vyskytujú sa spontánne mutácie
spontánne po celý život
telo za normálnych podmienok
životné prostredie.
Metóda stanovenia frekvencie spontánnych
mutácií u ľudí je založená na vzhľade v
deti s dominantnou črtou, ak
jeho rodičia chýbajú.
Vedec Haldane vypočítal priemer
pravdepodobnosť spontánnych mutácií,
čo sa ukázalo ako rovné 5 x 10-5 na gén
(locus) za generáciu.

Vlastnosti génov

Vlastnosti génu (nezamieňať s vlastnosťami genetického kódu!)

Diskrétnosť (má určitú veľkosť
a poloha - locus)
Labilita (môže mutovať)
Stabilita (zriedkavo však mutuje)
Špecifickosť (gén kóduje špecifický
proteín)
Alelizmus (ako výsledok mutácií
varianty (alely)
Pleiotropia (viacnásobná
akcie)
Dávkovanie účinku (čím viac
kópie génu v genotype (dávky),
silnejší génový efekt)

"Genetické choroby"- Indikácie pre amniocentézu. Klasifikácia genetických chorôb. dedičné choroby. genealogická metóda. Génové mutácie. X-viazaný recesívny typ dedičnosti. Autozomálne recesívny typ dedičnosti. Marfanov syndróm. Porušenie syntézy hemoglobínu. Klasifikácia dedičných chorôb. galaktozémia.

"Dedičné genetické choroby"- Syndróm "mačací plač". Polyploidia. Pacienti so syndrómom Shereshevsky-Turner. Downov syndróm. Danlov syndróm. Marfanov syndróm. dedičné choroby. Neurofibromatóza. Edwardsov syndróm. Chromozomálne choroby. Klinefelterov syndróm. Genetické choroby. Mauriceov syndróm. Cystická fibróza. Delikátny problém. Reprodukčné zdravie.

"Lekárska genetika a ľudský genóm"- Jadro. recesívne dedičstvo. Charakteristika ľudského genómu. Cystická fibróza. Monogénne dedičné choroby. epigenetické ochorenia. Všeobecná klasifikácia génov. Diagnostika genetických chorôb. Etapy implementácie genetickej informácie. Metódy detekcie mutácií. Výskum genómu. dedičné choroby.

"Mutácie a dedičné choroby"- Mutácie. Downova choroba. Štatistiky. Marfanov syndróm. Turnerov syndróm. dedičné choroby človeka. Rázštep pery a podnebia. Praktická genetika. Progéria. Klinefelterov syndróm. fenylketonúria. Príbeh. hodnotu pre jednotlivca. Hemofília. albinizmus. Poznatky o typoch mutácií. Typy mutácií.

"Príklady ľudských chromozomálnych chorôb"- Príznaky choroby mačacieho plaču. Uveďte definíciu. Štruktúra chromozómov. Syndróm polyzómie na chromozóme Y. Inverzia a kruhový chromozóm. Triplo syndróm. Syndróm mačacieho plaču. Syndróm polyzómie pohlavného chromozómu. Karyotyp pri Downovom syndróme. Chromozomálne ochorenia u ľudí. Klinefelterov syndróm. Príznaky ochorenia.

"Alzheimerova choroba"- Diagnostika. nootropiká. Patogenéza. Rizikové faktory. Relevantnosť. Klasifikácia ICD-10. Neurofyziologický výskum. Klinické prejavy. Neuropsychologický výskum. Intravitálna vizualizácia mozgových štruktúr. Biochemický výskum. substitučná liečba. Prevalencia. Etiológia.

V téme je celkovo 30 prezentácií

GBPOU NO "NIŽNÝ NOVGOROD MEDICAL CLLEGE" Špecialita 31.02.03 Laboratórna diagnostika

Disciplína: "Getika človeka so základmi lekárskej genetiky"

Popruhina Alina Segreevna

Skupina 321-III Lab

Téma: „Klasifikácia mutácií. Chemické mutagény »

Prednáša: Vjazhevič L.P.

Cieľ a úlohy

Účel: študovať klasifikáciu mutácií a chemických mutagénov

Naučte sa klasifikáciu mutácií
Popíšte rôzne mutácie v tele
Zvážte chemické mutagény

Klasifikácia mutácií

I. Podľa pôvodu:

1) Spontánne – vyskytujú sa v prírode bez zjavného dôvodu. Napríklad gén pre hemofíliu môže vzniknúť spontánne (počas štúdia rodokmeňa neboli identifikovaní žiadni pacienti).

2) Indukované – vyskytujú sa pod riadeným pôsobením mutagénnych faktorov.

Klasifikácia mutácií

II. Pre mutované bunky:

1) Generatívne - mutácie, ktoré sa vyskytujú v zárodočných bunkách a prenášajú sa na potomkov počas sexuálneho rozmnožovania.

2) Somatické - mutácie vyskytujúce sa v somatických bunkách, charakteristické len pre samotného jedinca.

Rakovina prsníka

Klasifikácia mutácií

III. Zmenou genetického materiálu:

1) Génové mutácie sú zmeny v rámci jedného génu:

a) inzercia alebo delécia nukleotidu;

b) substitúcia jedného nukleotidu za iný.

Mnohé metabolické ochorenia sú spôsobené génovými mutáciami, napr.: fenylketonúria, galaktozémia, cystická fibróza atď.

Klasifikácia mutácií

2) Chromozomálne preskupenia (aberácie) sú porušením štruktúry chromozómov.

a) Intrachromozomálne:

vymazanie
duplicita
Inverzia

b) Interchromozomálne:

Translokácia

Klasifikácia mutácií

3) Genomické mutácie:

a) Polyploidia je násobkom haploidného zvýšenia počtu chromozómov

b) Heteroploidia nie je násobkom haploidného zvýšenia alebo zníženia počtu chromozómov.

Jeden v páre je extra - trizómia, jeden v páre chýba - monozómia, v páre nie sú oba chromozómy - nullosómia (smrteľná mutácia).

Patauov syndróm

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Klasifikácia mutácií

IV. Zmenou fenotypu:

1) Amorfné mutácie – došlo k mutácii a znak zmizol.

2) Hypomorfný - zníženie závažnosti znaku.

3) Hypermorfné - zvýšenie závažnosti znaku.

4) Neomorfný - objavilo sa znamenie, ktoré tam predtým nebolo.

5) Antimorfní - namiesto jedného znamenia sa objavilo iné.

albinizmus

Anoftalmia

mikroftalmia

Klasifikácia mutácií

V. Podľa výsledku pre telo:

1) Smrteľný – smrteľný.

2) Pololetálne – zníženie životaschopnosti organizmu.

3) Neutrálne – neovplyvňujúce životaschopnosť a očakávanú dĺžku života.

4) Pozitívne – vyskytujú sa zriedkavo, ale majú veľký význam pre evolúciu.

Farba dúhovky

Downov syndróm

Chemické mutagény

Chemické mutagény sú látky určitých typov chemických zlúčenín, ktoré pri interakcii s DNA ovplyvňujú genetický aparát bunky.

Chemické mutagény

Chemické mutagény zahŕňajú:

anorganické látky
jednoduché organické zlúčeniny
komplexné organické zlúčeniny
alkylačné činidlá
pesticídy
niektoré doplnky výživy
ropných produktov
organické rozpúšťadlá
lieky

Oxid sírový

formaldehyd

Príznaky chemických mutagénov

Podľa Lobasheva musia mať chemické mutagény:

vysoká penetračná sila,
Schopnosť meniť koloidný stav chromozómov
Špecifická akcia na zmenu génu alebo chromozómu

M. E. Lobašev

Mechanizmus účinku chemických zlúčenín:

Mutagény vstupujú do bunky ako cudzie látky, po ktorých začnú reagovať s DNA a menia jej štruktúru. Následné replikácie DNA vedú k mutáciám. Existujú špeciálne formy chemických mutagénov, ktoré nemenia primárnu štruktúru DNA, ale tvoria s ňou komplexy. Na týchto miestach dochádza aj k poruchám syntézy DNA.

Mechanizmus účinku mutagénov

Kyselina dusitá spôsobuje odštiepenie aminoskupiny od dusíkatých zásad a jej nahradenie inou skupinou. To vedie k bodovým mutáciám. Chemicky indukované mutácie sú tiež spôsobené hydroxylamínom.

Dusičnany a dusitany vo vysokých dávkach zvyšujú riziko rakoviny. Niektoré potravinárske prísady vyvolávajú arylačné reakcie nukleových kyselín, čo vedie k narušeniu procesov transkripcie a translácie.

Kyselina dusitá

Hydroxylamín

Záver

Bolo objavených veľa veľmi silných chemických mutagénov a preukázal sa aj mutagénny účinok mnohých chemických zlúčenín, ktoré sa používajú v priemysle a poľnohospodárstve. Celkovo je teraz známych asi 3000 mutagénov, z ktorých väčšina je umelo vytvorená ľuďmi. Ako mutagény sa ukázali mnohé rozpúšťadlá, farbivá, dezinfekčné prostriedky, látky na hasenie plameňov, látky obsiahnuté vo výfukových plynoch áut, niektoré konzervačné látky atď.. Rozvoj chemického priemyslu tak spolu s veľkými výhodami vytvára pre ľudstvo vážne nebezpečenstvo. , keďže mnohé chemické zlúčeniny poškodzujú dedičný aparát.

Bibliografia

Abilev S.K. Chemické mutagény a genetická toxikológia // Genetika. - 2012. -№10. -S. 39-46
Bochkov N.P. Klinická genetika. M.: Medicína. -1997. -S. 180.
http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny