Prezentácia na tému "Shereshevsky-Turnerov syndróm." Prezentácia na tému "Shereshevsky-Turnerov syndróm" Klinické symptómy Shereshevsky-Turner

Snímka 2

Shereshevsky-Turnerov syndróm je porucha vývoja pohlavných žliaz spôsobená abnormalitou pohlavných chromozómov. Vývoj pohlavných žliaz je narušený už v skoré obdobie vývoj embrya. Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou jedného z troch tisíc narodených dievčat. Pri delení zárodočných buniek rodičov dochádza k narušeniu divergencie pohlavných chromozómov, v dôsledku čoho namiesto normálneho počtu chromozómov X (a normálne má žena dva) dostane embryo iba jeden chromozóm X. Sada chromozómov je neúplná.

Snímka 3

Dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner má primárne nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov. Namiesto vaječníkov sa vytvárajú šnúry z spojivové tkanivo, maternica je nedostatočne vyvinutá. Tento syndróm sa môže kombinovať s nedostatočným rozvojom iných orgánov. Dievčatá už pri narodení zisťujú zhrubnutie kožných záhybov na zátylku, typické opuchy rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malé, s nízkou telesnou hmotnosťou. Vzhľad dieťaťa, výška malá, zakrivenie rúk v oblasti lakťových kĺbov odstávajúce uši malé spodná čeľusť krátky krk s krídlom - viditeľné záhyby

Snímka 4

Klinické príznaky Shereevsky-Turner. Symptóm: Frekvencia, % z celkového počtu pacientov Malý vzrast 100 % vrodená lymfedermia 65 % pterygoidné záhyby 65 % nízky rast vlasov na krku 75 % sploštené hrudný kôš 55 % Krátky krk 50 % Hallux valgus 45 % Zmena nechtov na nohách a rukách 75 % Vysoké podnebie 70 %

Snímka 5

Liečba pacientov: rekonštrukčná psychoterapeutická chirurgia (vrodené chyby, plastická hormonálna predinterná chirurgia (odstránenie parathy (estrogény, orgány) pterygoidných záhybov, rastový hormón) atď.)

Snímka 6

Diagnostika Všeobecná analýza ultrazvuk krvi maternice a vaječníkov denné vylučovanie so stanovením pohlavia karyotyp estrogénu a chromatínu a gonadotropínu v moči konzultácia s gynekológom

Snímka 7

U ľudí so Shereshevsky-Turnerovým syndrómom budú výsledky vyšetrenia nasledovné: v krvnom teste - zníženie množstva estrogénov a zvýšenie hormónov hypofýzy (gonadotropínov), najmä folitropínu. Zvýšené denné vylučovanie gonadotropínov močom a zníženie estrogénu. O ultrazvukové vyšetrenie vaječníky sa nenachádzajú, maternica má nedostatočne vyvinutý vzhľad. Röntgenové vyšetrenie odhalí osteoporózu (zriedkavosť kostného tkaniva) a rôzne anomálie vývoja kostry. Ľudia trpiaci týmto syndrómom sa často stretávajú s chorobami, ako je diabetes mellitus, zápal hrubého čreva a gastrointestinálne krvácanie, struma a tyreoiditída. Genetické vyšetrenie nakoniec potvrdí diagnózu.

Snímka 2

Ide o poruchu vývoja pohlavných žliaz spôsobenú abnormalitou pohlavných chromozómov. Vývoj gonád je narušený už v ranom období embryonálneho vývoja. Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou jedného z troch tisíc narodených dievčat. Pri delení zárodočných buniek rodičov dochádza k narušeniu divergencie pohlavných chromozómov, v dôsledku čoho namiesto normálneho počtu X chromozómov (a normálne má žena dva) dostane embryo iba jeden X chromozóm. Sada chromozómov je neúplná.

Snímka 3

Dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner má primárne nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov. Namiesto vaječníkov sa vytvárajú šnúry spojivového tkaniva, maternica je nedostatočne vyvinutá. Tento syndróm sa môže kombinovať s nedostatočným rozvojom iných orgánov. Dievčatá už pri narodení zisťujú zhrubnutie kožných záhybov na zátylku, typické opuchy rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malé, s nízkou telesnou hmotnosťou.

Vzhľad dieťaťa

krátka výška

zakrivenie ramien

oblasti lakťového kĺbu

odstávajúce uši

malé dno

čeľusť krátky krk s krídlom –

výrazné záhyby

Snímka 4

Klinické príznaky Shereshevsky-Turner.

Snímka 5
Liečba pacientov
Snímka 6
Diagnostika
Snímka 7
Pre ľudí so syndrómom Shereshevsky-Turner budú výsledky vyšetrenia nasledovné: v krvnom teste - zníženie množstva estrogénu a zvýšenie hormónov hypofýzy (gonadotropínov), najmä folitropínu. Zvýšené denné vylučovanie gonadotropínov močom a zníženie estrogénu.
Ultrazvukové vyšetrenie nezistí vaječníky, maternica má nevyvinutý vzhľad.
Röntgenové vyšetrenie odhalí osteoporózu (úbytok kostného tkaniva) a rôzne anomálie vo vývoji kostného skeletu.
Ľudia trpiaci týmto syndrómom sa často stretávajú s chorobami, ako je diabetes mellitus, zápal hrubého čreva a gastrointestinálne krvácanie, struma a tyreoiditída.
Genetické vyšetrenie nakoniec potvrdí diagnózu.

Snímka 8
Ďakujem za tvoju pozornosť!!!

Zobraziť všetky snímky

Prezentácia na tému: » Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormalít. Každé 3-4." - Prepis:

1 Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormálnych abnormalít. Na každých 3 až 4 000 tehotenstiev pripadá jeden prípad ochorenia, ale menej detí sa rodí s podobnou patológiou, pretože viac ako 90 % tehotenstiev s karyotypom plodu 45.X končí spontánnym potratom.

2 Táto choroba sa prvýkrát stala známou v roku 1925 vďaka vedcovi Shereshevskému, ktorý veril, že choroba bola spôsobená nedostatočným vývojom hypofýzy a pohlavných žliaz a bola sprevádzaná vrodené anomálie rozvoj. V roku 1938 Ulrich Turner predstavil viac Detailný popis syndróm, zvýrazňujúci triádu príznakov: sexuálny infantilizmus, deformácia lakťových kĺbov, kožné záhyby na strane krku. Až v roku 1959 sa dokázala genetická podstata choroby. Väčšinou touto patológiou trpia dievčatá.

3 Príčiny Shereshevského-Turnerovho syndrómu sú čiastočná alebo úplná absencia jedného z pohlavných chromozómov (monozómia). Asi 60% všetkých chorôb sa vyskytuje v dôsledku úplnej monozómie na chromozóme X, v iných prípadoch je patológia spôsobená štrukturálnym preskupením chromozómu X. V dôsledku nedostatočnej genetickej informácie dochádza v prenatálnom období k poruchám tvorby pohlavných orgánov a vzniku početných malformácií. Príčina Mechanizmus vývoja, ktorým sa táto genetická porucha vyskytuje, ešte nebol objasnený. Zistilo sa však, že v prítomnosti syndrómu Shereshevsky-Turner (ďalej len syndróm) sa tehotenstvo vyskytuje s mnohými komplikáciami - ťažkou toxikózou a neustálymi hrozbami potratu. Nastáva pôrod v predstihu.

4 Príznaky Oneskorenie fyzický vývoj- hlavný príznak, ktorý charakterizuje Shereshevsky-Turnerov syndróm. Typické znaky sú vo väčšine prípadov badateľné už pri narodení dieťaťa: hmotnosť novorodenca narodeného v termíne nepresahuje 2800 g, dĺžka tela cm, no u 15 % pacientov sa oneskorenie prejaví až po nástupe puberta. Výška dospelého človeka sa pohybuje v rozmedzí cm a výška človeka nezodpovedá jeho hmotnosti, pacienti so Shereshevského syndrómom majú najčastejšie nadváhu. Klasická triáda príznakov zahŕňa prebytočnú kožu na krku. Záhyby kože, ktorých tvar pripomína krídla, sa nachádzajú u polovice pacientov. Treba poznamenať, že od prvých dní života dieťaťa sa formuje vzhľad typický pre túto chorobu, tvár novorodenca pripomína tvár starej ženy. Môžu sa vyskytnúť aj iné príznaky ochorenia, aj keď menej často: nízko nasadené odstávajúce uši, nízka vlasová línia na krku, prítomnosť pigmentových névov, ptóza, farbosleposť, sudovitý hrudník a umiestnenie bradaviek je širšie ako zvyčajne.

5 Okrem toho do charakteristické príznaky To môže zahŕňať skrátenú formu metatarzálnych a metakarpálnych kostí a absenciu aplázie v dôsledku nedostatočného rozvoja digitálnych falangov. Lakťové a zápästné kĺby sú deformované. Takýmto pacientom je často diagnostikovaná vertebrálna osteoporóza. Krivé nohy sú neúmerne malé. Častým prejavom je aj lymfostáza, prítomnosť edému v dôsledku stagnácie lymfy. Treba poznamenať, že príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner u rôznych pacientov sa môžu výrazne líšiť: je dosť ťažké stretnúť dvoch pacientov s rovnakými prejavmi ochorenia.

6 Komplikácie Patologické zmeny postihujú mnohé orgány a systémy tela. Trpí častejšie ako ostatní kardiovaskulárneho systému, medzi patológie sú srdcové chyby a veľké cievy, vrátane priesvitnej medzikomorovej priehradky, zúženie ústia aorty atď. U niektorých pacientov sa zistia anomálie obličiek a močovodov. Pacienti so syndrómom sú často diagnostikovaní s hypertenziou a majú poruchy zažívacie ústrojenstvo, štítna žľaza, možný vývoj cukrovka. Často patologické zmeny ovplyvňujú orgány sluchu a zraku medzi možné komplikácie Je potrebné poznamenať syndróm Shereshevsky-Turner, slepotu alebo hluchotu pacienta. Zvonku gastrointestinálny trakt je možné krvácanie atď.. Monozómia je charakterizovaná nedostatočným vývojom vonkajších aj vnútorných pohlavných orgánov; Maternica spravidla nie je vyvinutá, chýbajú vaječníky, čo nemôže ovplyvniť sexuálny vývoj pacienta. Pokiaľ ide o inteligenciu, jej úroveň počas tejto choroby sa môže líšiť. IN duševný vývoj prevláda infantilizmus spojený s eufóriou, nedostatočné sú aj rečové schopnosti. Takéto odchýlky sa vysvetľujú porušeniami nervový systém. U niektorých pacientov sú však zmeny veľmi malé, niekedy inteligenciu neovplyvní vôbec. Takíto ľudia sa dobre prispôsobujú spoločnosti, niektorí sa dokonca dokážu dostať vyššie vzdelanie, aj keď pamäť a schopnosť logicky myslieť sú stále znížené.

7 Ako liečiť Shereshevsky-Turnerov syndróm Bohužiaľ, v súčasnosti nie je možné odstrániť ani hlavnú príčinu ochorenia najlepších špecialistov v oblasti syndrómu Shereshevsky Turner. Množstvo porúch, ktoré sú charakteristické pre syndróm, je však celkom opraviteľné. Po prvé, liečba syndrómu Shereshevsky-Turner spočíva v umelej stimulácii rastu. Terapia sa vykonáva až do uzavretia rastových zón. V priebehu rokov sa tiež predpisuje hormonálna terapia na nápravu nedostatočného fungovania hormonálneho systému, kvôli ktorému sa objavujú sekundárne sexuálne charakteristiky, postava sa vyvíja podľa ženský typ. Táto terapia sa vykonáva po celú dobu reprodukčné obdobie. Treba poznamenať, že dnes ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner majú možnosť otehotnieť pomocou technológií asistovanej reprodukcie. Operácia syndrómu Shereshevsky-Turner sa vykonáva v prípadoch, keď je potrebná korekcia existujúcich porúch, napríklad s koarktáciou aorty, so srdcovými chybami.

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Faktory vývojových porúch pohlavných žliaz v ranom období embryonálneho vývoja spôsobené abnormalitou pohlavných chromozómov. Klinické príznaky Shereevského-Turnera. Metódy liečby pacientov s týmto ochorením, metódy diagnostiky a vyšetrenia.

Podobné dokumenty

Turnerov syndróm ako geneticky podmienená forma primárnej agenézy alebo dysgenézy pohlavných žliaz. Výskyt ochorenia medzi novorodencami a komplikácie počas tehotenstva. Patogenéza porúch tvorby pohlavných žliaz, diagnostika a liečebné metódy.

test, pridaný 27.12.2010

Chromozomálne choroby: Downov syndróm, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, „Cry of the Cat“. Charakteristický vzhľadľudí s uvedenými chorobami. Niektoré poruchy vývoja pohlavných žliaz spôsobené abnormalitou pohlavných chromozómov u detí.

prezentácia, pridané 13.05.2012

Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie spôsobené absenciou alebo defektom jedného X chromozómu. Jeho objav v roku 1925 vedec Shereshevsky. Príčiny porušení. Základné Klinické príznaky Shereshevsky-Turnerov syndróm.

prezentácia, pridané 04.08.2015

Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner - chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormalít. Oneskorenie fyzického vývoja je hlavným príznakom, ktorý charakterizuje Shereshevsky-Turnerov syndróm a jeho patologické zmeny.

prezentácia, pridané 18.01.2017

Pojem Shereshevsky-Turnerov syndróm ako chromozomálna patológia. Komplex chromozomálnych abnormalít, ktoré sú súčasťou syndrómu. História objavenia choroby. Klinické prejavy, ich frekvenciu. Hlavné spôsoby úpravy. Použitie substitučnej liečby.

prezentácia, pridané 13.05.2017

Gonadálne, extragonadálne a extrafetálne vrodené formy porúch sexuálneho vývoja. Chromozomálna patológia. Shereshevsky-Turnerov syndróm a „čistá“ agenéza gonád. Poruchy segregácie X-chromozómov. Klinefelterov syndróm, neúplná maskulinizácia.

prezentácia, pridané 18.04.2016

Vrodená patológia spôsobená abnormálnym počtom chromozómov u dieťaťa. Prevalencia Shereshevského-Turnerovho syndrómu. Príčiny genetickej patológie. Genetické varianty ochorenia. Najčastejšie príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner.

prezentácia, pridané 26.02.2017

Podstata syndrómu Shershevsky-Turner. Prevalencia a príčiny, etiológia a patogenéza. Diagnostické príznaky. Frekvencia výskytu patologické znaky. Program vyšetrenia na tento syndróm. Symptomatická liečba.

prezentácia, pridané 04.03.2014

Faktory prispievajúce k rozvoju trichomoniázy, jej symptómy. Cesty prenosu patogénov. Formy urogenitálnej infekcie. Príčiny vývoja genitálnej kandidózy. Prejavy kandidálnej vulvitídy a vulvovaginitídy. Metódy diagnostiky a liečby chorôb.

prezentácia, pridané 02.08.2017

Syndrómy, ktorých vývoj je spôsobený zmenami v počte alebo štruktúre chromozómov. Frekvencia chromozomálnych ochorení u novorodencov. Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm. Anomálie kombinácie pohlavných chromozómov. Syndrómy parciálnej monozómie.

Prezentácia na tému "Shereshevského syndróm"

Poponáhľajte sa využiť zľavy až 50% na kurzy Infourok

Popis prezentácie po jednotlivých snímkach:

Shershevsky-Turnerov syndróm Prezentácia študentov rekvalifikácie „učiteľ-defektológ“ Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016

Shereshevsky-Turnerov syndróm (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrichov syndróm) je chromozomálne ochorenie sprevádzané charakteristickými anomáliami fyzického vývoja, nízkym vzrastom a sexuálnym infantilizmom. Monozómia na X chromozóme (XO). 

Príčiny: Nebola zistená ŽIADNA súvislosť s vekom matky ani s akýmikoľvek chorobami rodičov. Tehotenstvo však zvyčajne komplikuje toxikóza, hrozba potratu, pôrod je často predčasný a patologický. 

Možnosti: úplná monozómia na chromozóme X (karyotyp 45, X0) štrukturálne preskupenia chromozómu X (delécia/translokácia/kruhový chromozóm X) mozaika (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY atď.) 

Monozómia na X chromozóme (X0) Karyotyp 45 

Pri narodení je dieťatku diagnostikované: krátky krk s kožnými záhybmi na bokoch (pterygiový syndróm), vrodené srdcové chyby, lymfostáza, opuchy nôh a rúk a pod.. V novorodeneckom období: poruchy sania, motorický nepokoj, častá regurgitácia. IN nízky vek: retardácia fyzického vývoja, oneskorenie vývin reči, časté opakujúce sa zápaly stredného ucha, čo vedie k prevodovej strate sluchu. Klinický obraz. 

U dieťaťa so syndrómom Shershevsky-Turner dochádza k primárnemu nedostatočnému rozvoju pohlavných orgánov. Namiesto vaječníkov sa vytvárajú šnúry spojivového tkaniva, maternica je nedostatočne vyvinutá. Tento syndróm sa môže kombinovať s nedostatočným rozvojom iných orgánov. Dievčatá už pri narodení zisťujú zhrubnutie kožných záhybov na zátylku, typické opuchy rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malé, s nízkou telesnou hmotnosťou. 

Klinický obraz 1. Pterygium - symptóm 

Klinický obraz 2. Lymfostáza a opuchy rúk a nôh 

Ananyeva Tatyana Ivanovna
17.04.2017

Číslo materiálu: DB-380725

Autor si môže stiahnuť osvedčenie o uverejnení tohto materiálu v sekcii „Úspechy“ svojej webovej stránky.

Nenašli ste, čo ste hľadali?

Mohli by vás zaujímať tieto kurzy:

Poďakovanie za príspevok k rozvoju najväčšej online knižnice metodického vývoja pre učiteľov

Zverejnite aspoň 3 materiály na ZADARMO prijmite a stiahnite si toto poďakovanie

Certifikát o vytvorení webovej stránky

Pridajte minimálne päť materiálov, aby ste získali certifikát o vytvorení webovej stránky

Certifikát na používanie IKT v práci učiteľa

Zverejnite aspoň 10 materiálov na ZADARMO

Osvedčenie o prezentácii všeobecných pedagogických skúseností na celoruskej úrovni

Zverejniť aspoň 15 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť tento certifikát

Certifikát vysokej profesionality preukázaný v procese tvorby a vývoja vlastnej učiteľskej webovej stránky v rámci projektu „Infourok“

Publikovať aspoň 20 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť tento certifikát

Certifikát za aktívnu účasť na práci na skvalitňovaní vzdelávania spolu s projektom Infourok

Publikovať aspoň 25 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť tento certifikát

Čestné osvedčenie za vedeckú, vzdelávaciu a vzdelávaciu činnosť v rámci projektu Infourok

Publikovať aspoň 40 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť si toto čestné osvedčenie

Všetky materiály zverejnené na stránke boli vytvorené autormi stránky alebo zverejnené používateľmi stránky a sú prezentované na stránke len na informačné účely. Autorské práva na materiály patria ich zákonným autorom. Čiastočné alebo úplné kopírovanie materiálov stránky bez písomného súhlasu správy stránky je zakázané! Názor redakcie sa môže líšiť od názoru autorov.

Zodpovednosť za vyriešenie akýchkoľvek kontroverzných otázok týkajúcich sa samotných materiálov a ich obsahu preberajú používatelia, ktorí materiál zverejnili na stránke. Redaktori stránky sú však pripravení poskytnúť všetku možnú podporu pri riešení akýchkoľvek problémov súvisiacich s prácou a obsahom stránky. Ak si všimnete, že materiály sa na tejto stránke používajú nezákonne, informujte o tom správu stránky pomocou formulára spätnej väzby.

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Shereshevsky-Turnerov syndróm.

Snímka 20 z prezentácie „Choroby nervového systému“ na hodiny medicíny na tému „Choroby nervového systému“

Rozmery: 960 x 720 pixelov, formát: jpg. Ak chcete stiahnuť bezplatnú snímku na použitie na lekárskej lekcii, kliknite pravým tlačidlom myši na obrázok a kliknite na „Uložiť obrázok ako“. " Celú prezentáciu „Choroby nervového systému.ppt“ si môžete stiahnuť v zip archíve s veľkosťou 2132 KB.

Choroby nervového systému

« Kožné ochorenia» - Hryzenie a lízanie labiek. Primárny kontaktná dermatitída. Plán. Ide o viacero patogénov, a preto je obraz ochorenia atypický. Endokrinné ochorenia kože sú spôsobené nadbytkom alebo nedostatkom hormónu. Klasifikácia pyodermie: Kožné ochorenia spôsobené baktériami. Nedostatok zinku.

"Hypertyreóza štítnej žľazy" - Chirurgická metóda– resekcia časti tkaniva štítnej žľazy. Infekčný faktor: silná bolesť hrdla, chrípka, osýpky, čierny kašeľ, reumatizmus Dedičná predispozícia Nadmerná insolácia a endokrinné zmeny. Príčiny Až 80 % pacientov má v anamnéze akútnu chronickú duševnú traumu. Obmedzte čaj, kávu, čokoládu.

„Hormóny v dermatológii“ sú TAKMER ideálnym liekom pre dermatológiu! Lokálna liečba hormóny. Hormóny v dermatológii. Dôležité mať na pamäti! Takže... Prečo sú hormóny cenné z dermatologického hľadiska? Glukokortikoidy sú... “SKORO” = vedľajšie účinky. Prednizolón: mačky -1-2 mg/kg každých 12 hodín; psy - 0,5-1 mg/kg každých 12 hodín; Systémové liečebné režimy.

„Chorobná rachita“ - Krivicový hrb: klenuté zakrivenie chrbtice. Dermografizmus je červený a trvá dlhšie ako zvyčajne. Klinický obraz. Zakrivenie v tvare O dolných končatín. Plán: Plešatosť na zadnej strane hlavy dieťaťa v dôsledku rachitídy. Osteoporóza vzniká preto kostná matrica nemôže mineralizovať. Na hlave sa objavuje jasný vzor safénových žíl.

"História štúdia detskej mozgovej obrny" - Sigmund Freud (1856 - 1939), celé meno Sigismund Shlomo Freud, rakúsky lekár, zakladateľ psychoanalýzy. História štúdia detskej mozgovej obrny. Poškodenie mozgu sa prejavuje zhoršeným svalovým tonusom a koordináciou pohybov, neschopnosťou udržať normálne držanie tela a podávať výkon dobrovoľné hnutia. William Osler, kanadský lekár, navrhol v roku 1889 používať termín detská mozgová obrna.

"Ochorenia dýchacích ciest" - pľúcna tuberkulóza. Biologický význam dýchanie: Odstránenie oxid uhličitý. Odstránenie konečných produktov metabolizmu (vodná para, amoniak, sírovodík atď.). Kiahne. Ochorenia prenášané vzduchom. Pripravila Goova Nazima, študentka 8. ročníka „A“ Mestského vzdelávacieho zariadenia „Gymnázium č. 4“. Odporúčania pre respiračnú hygienu.

Prezentácia Turner-Shereshevského syndrómu

Čo je Shereshevsky-Turnerov syndróm? Hlavné príznaky, symptómy, metódy diagnostiky, prevencie a liečby choroby Shereshevsky-Turnerov syndróm na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerov syndróm Popis Shereshevsky-Turnerov syndróm je patologický proces, ku ktorému dochádza v prípade abnormálneho vývoja pohlavných chromozómov: namiesto chromozómov XX, ktoré sú vlastné ženskému telu, je len jeden, čo vedie k neúplnému chromozómovému karyotypu. Z tohto dôvodu je v období ranej embryogenézy vývoj pohlavných žliaz narušený. Vo väčšine prípadov sa ochorenie vyskytuje u dievčat, veľmi zriedkavo u chlapcov. Mechanizmus vývoja syndrómu ešte nie je objasnený. Zistilo sa však, že v prítomnosti tejto patológie tehotenstvo prebieha s rôznymi komplikáciami: neustálymi hrozbami potratu a závažnou toxikózou. Pôrod vo väčšine prípadov prebieha predčasne. Pri syndróme Shereshevsky-Turner sa vyskytujú defekty v štruktúre chromozómu X alebo môže úplne chýbať. Príznaky Väčšina novorodencov má len mierne príznaky, ale niekedy sa môže vyskytnúť výrazný dorzálny lymfedém nôh a rúk, ako aj kožné záhyby alebo lymfedém na krku ( zadný povrch). Ihneď po narodení sa u dievčatka môžu prejaviť typické opuchy nôh a rúk, zhrubnuté kožné záhyby na zátylku. Dieťa sa často narodí s malou telesnou hmotnosťou a výškou počas donoseného tehotenstva. Medzi ďalšie bežné anomálie u takýchto pacientov patrí široký hrudník, pterygoidné záhyby na krku a vpáčené bradavky. Takéto dievčatá sú nízke v porovnaní so svojimi rodinnými príslušníkmi (nie viac ako 150-155 cm). Menej časté znaky sú ptóza, krátke štvrté metatarzálne a záprstné kosti, mnohopočetné pigmentové névy, hypoplázia nechtov, vankúšiky prstov vystupujúce na koncoch prstov, zakrivené lakťové kĺby, nízko nasadené malé uši. U detí so syndrómom Shereshevsky-Turner sa často vyskytujú abnormality kardiovaskulárneho systému - bikuspidálna aortálna chlopňa a koarktácia aorty. S vekom, dokonca aj pri absencii koarktácie, sa vyvíja arteriálnej hypertenzie. Možné sú hemangiómy a anomálie obličiek. V niektorých prípadoch sa teleangiektázia nachádza v gastrointestinálnom trakte s ďalšou stratou bielkovín a následným gastrointestinálnym krvácaním. U 90% pacientov sa pozoruje gonadálna dysgenéza (ováriá nahrádzajú bilaterálne vlákna vláknitej strómy, neexistujú žiadne vyvíjajúce sa zárodočné bunky). Z tohto dôvodu sa vyskytuje amenorea a nezvyšuje sa mliečne žľazy, nie je tam puberta. Zároveň však 5-10% dievčat trpiacich syndrómom Shereshevsky-Turner zažíva menštruačné krvácanie. U takýchto detí je maternica nedostatočne vyvinutá a namiesto vaječníkov sa tvoria šnúry spojivového tkaniva. Časté sú aj iné malformácie reprodukčného systému: hypertrofia veľkých pyskov ohanbia, nedostatočný rozvoj malých pyskov a podnebia. Slabo vyjadrený rast vlasov podpazušie a na ohanbí. Pacienti s touto patológiou sú často náchylní na obezitu, majú tyreoiditídu, strumu, diabetes mellitus, zápalové procesy hrubého čreva a iných chorôb. Oneskorenie duševný vývoj sa prakticky nikdy nevyskytuje, ale u niektorých pacientov sú percepčné schopnosti znížené. Diagnostika Na stanovenie diagnózy musí pacient podstúpiť úplné vyšetrenie vrátane: všeobecnej klinickej analýzy krvi, moču; stanovenie hladiny hormónov v krvi - zvýšená hladina hormónov hypofýzy, najmä folitropínu, znížené množstvo estrogénov; v dennom moči - zvýšená hladina gonadotropíny a znížená sekrécia estrogénu; Ultrazvuk pomáha odhaliť nedostatočne vyvinutú maternicu a absenciu vaječníkov; Pomocou röntgenového vyšetrenia sa diagnostikuje osteoporóza a rôzne anomálie vývoja kostí (deformácia zápästného kĺbu, absencia falanga na prstoch, skrátenie metatarzálnych a metakarpálnych kostí, osteoporóza stavcov). Genetické vyšetrenie pomáha potvrdiť konečnú diagnózu. Prevencia dnes účinná prevencia Neexistuje žiadny Shereshevsky-Turnerov syndróm. Liečba Vzhľadom k tomu, že toto ochorenie je genetickej povahy, dosiahnuť úplné vyliečenie pacientov zatiaľ nie je možné. Moderná korekcia pomôže minimalizovať niektoré prejavy tohto syndrómu. V prvej fáze sú pacienti predpísaní steroidné hormóny a somatotropín. Umožňujú vám mierne zvýšiť výšku osoby. Od puberty sú indikované lieky obsahujúce estrogén, vďaka ktorým sa začínajú vytvárať sekundárne sexuálne charakteristiky a ženská postava. Hormóny je potrebné užívať nepretržite až do konca reprodukčného obdobia. Včasná liečba môže takýmto deťom v budúcnosti pomôcť viesť normálny život. Okrem toho pomocou plastická operácia oprava sa vykonáva kozmetické chyby a liečbu vývojových chýb. Ak syndróm nesprevádza sprievodná patológia závažná patológia, prognóza pre život pacientov je priaznivá. V budúcnosti môžu takéto deti normálne študovať a potom pracovať. Aj ich rodinná realizácia je možná, no často aj napriek substitučná liečba, zostávajú neplodné. Diskusia a spätná väzba Použitie materiálov z tohto medicínskeho zdroja je možné len so súhlasom autorov NeBolet.com alebo s odkazom na zdroj. Dohoda Návštevou tejto stránky a používaním informácií zverejnených na stránke „Neochorieť“ súhlasíte s Podmienkami stránky, ako aj so Zásadami ochrany osobných údajov. NeBolet.com žiadne neposkytuje Zdravotnícke služby. Materiály na tomto portáli sú určené len na informačné účely a nemôžu nahradiť odbornú návštevu lekára zdravotná starostlivosť a konzultácie. O stránke

Pozývame chlapcov a dievčatá do detskej modelingovej školy.
Rodičia, nepremeškajte šancu na svetlú budúcnosť pre vaše deti!

K tréningovému programu Detská škola modeliek zahŕňa:

klasická módna prehliadka,
herectvo,
správna výživa,
choreografia,
kostýmový dizajn,
etiketa, správna výživa,
fotenie, portfólio,
prax v procese učenia.

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Pripravené

Učiteľ telesnej výchovy

Musienko Anna Vadimovna

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Ide o poruchu vývoja pohlavných žliaz spôsobenú abnormalitou pohlavných chromozómov. Vývoj gonád je narušený už v ranom období embryonálneho vývoja. Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou jedného z troch tisíc narodených dievčat. Pri delení zárodočných buniek rodičov dochádza k narušeniu divergencie pohlavných chromozómov, v dôsledku čoho namiesto normálneho počtu chromozómov X (a normálne má žena dva) dostane embryo iba jeden chromozóm X. Sada chromozómov je neúplná.

malá výška;
odstávajúce uši;
malá spodná čeľusť;
zakrivenie rúk v oblasti lakťových kĺbov;
krátky krk s krídlovitými záhybmi.

Klinické príznaky Shereevského-Turnera.

Symptóm:

Frekvencia, % z celkového počtu

Malý vzrast

chorý

Vrodená lymfedermia

Krídlové záhyby

Nízky rast vlasov na krku

Sploštený hrudník

Krátky krk

Hallux valgus

Zmeny nechtov na nohách a rukách

Vysoké podnebie

Rekonštrukčná chirurgia ( vrodené chyby vnútorné orgány);
Plastická chirurgia (odstránenie pterygoidných záhybov atď.);
Hormonálne lieky (estrogény, rastový hormón);
Psychoterapeutické.

Všeobecná analýza krvi;
denné vylučovanie estrogénov a gonadotropínov močom;
Ultrazvuk maternice a vaječníkov;
stanovenie pohlavného chromatínu a karyotypu;
konzultácie s gynekológom

Krvný test ukazuje zníženie množstva estrogénu a zvýšenie hormónov hypofýzy (gonadotropínov), najmä folitropínu.
Zvýšené denné vylučovanie gonadotropínov močom a zníženie estrogénu.
Ultrazvukové vyšetrenie nezistí vaječníky, maternica má nevyvinutý vzhľad.
Röntgenové vyšetrenie odhalí osteoporózu (úbytok kostného tkaniva) a rôzne anomálie vo vývoji kostného skeletu.
Ľudia trpiaci týmto syndrómom sa často stretávajú s chorobami, ako je diabetes mellitus, zápal hrubého čreva a gastrointestinálne krvácanie, struma a tyreoiditída.
Genetické vyšetrenie nakoniec potvrdí diagnózu.

Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormalít. Na každých 3 až 4 000 tehotenstiev pripadá jeden prípad ochorenia, ale menej detí sa rodí s podobnou patológiou, pretože viac ako 90 % tehotenstiev s karyotypom plodu 45.X končí spontánnym potratom.

Táto choroba sa prvýkrát stala známou v roku 1925 vďaka vedcovi Shereshevskému, ktorý veril, že choroba bola spôsobená nedostatočným vývojom hypofýzy a pohlavných žliaz a bola sprevádzaná vrodenými vývojovými anomáliami. V roku 1938 Ulrich Turner predložil podrobnejší popis syndrómu, pričom zdôraznil triádu symptómov: sexuálny infantilizmus, deformácia lakťových kĺbov, kožné záhyby na strane krku. Až v roku 1959 sa dokázala genetická podstata choroby. Väčšinou touto patológiou trpia dievčatá.

Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner sú čiastočná alebo úplná absencia jedného z pohlavných chromozómov (monozómia). Asi 60% všetkých chorôb sa vyskytuje v dôsledku úplnej monozómie na chromozóme X, v iných prípadoch je patológia spôsobená štrukturálnym preskupením chromozómu X. V dôsledku nedostatočnej genetickej informácie dochádza v prenatálnom období k poruchám tvorby pohlavných orgánov a vzniku početných malformácií. Príčina Mechanizmus vývoja, ktorým sa táto genetická porucha vyskytuje, ešte nebol objasnený. Zistilo sa však, že v prítomnosti syndrómu Shereshevsky-Turner (ďalej len syndróm) sa tehotenstvo vyskytuje s mnohými komplikáciami - ťažkou toxikózou a neustálymi hrozbami potratu. Pôrod nastáva predčasne.

Symptómy Oneskorenie fyzického vývoja je hlavným príznakom, ktorý charakterizuje Shereshevsky-Turnerov syndróm. Typické znaky sú vo väčšine prípadov badateľné už pri narodení dieťaťa: hmotnosť novorodenca narodeného v termíne nepresahuje 2800 g, dĺžka tela cm, no u 15 % pacientov sa oneskorenie prejaví až po nástupe puberta. Výška dospelého človeka sa pohybuje v rozmedzí cm a výška človeka nezodpovedá jeho hmotnosti, pacienti so Shereshevského syndrómom majú najčastejšie nadváhu. Klasická triáda príznakov zahŕňa prebytočnú kožu na krku. Záhyby kože, ktorých tvar pripomína krídla, sa nachádzajú u polovice pacientov. Treba poznamenať, že od prvých dní života dieťaťa sa formuje vzhľad typický pre túto chorobu, tvár novorodenca pripomína tvár starej ženy. Môžu sa vyskytnúť aj iné príznaky ochorenia, aj keď menej často: nízko nasadené odstávajúce uši, nízka vlasová línia na krku, prítomnosť pigmentových névov, ptóza, farbosleposť, sudovitý hrudník a umiestnenie bradaviek je širšie ako zvyčajne.

Okrem toho medzi charakteristické symptómy patrí skrátená forma metatarzálnych a metakarpálnych kostí a absencia aplázie v dôsledku nedostatočného rozvoja digitálnych falangov. Lakťové a zápästné kĺby sú deformované. Takýmto pacientom je často diagnostikovaná vertebrálna osteoporóza. Krivé nohy sú neúmerne malé. Častým prejavom je aj lymfostáza, prítomnosť edému v dôsledku stagnácie lymfy. Treba poznamenať, že príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner u rôznych pacientov sa môžu výrazne líšiť: je dosť ťažké stretnúť dvoch pacientov s rovnakými prejavmi ochorenia.

Komplikácie Patologické zmeny postihujú mnohé orgány a systémy tela. Častejšie ako iní trpí kardiovaskulárny systém, medzi patológie patria srdcové chyby a veľké cievy, vrátane priechodnej medzikomorovej priehradky, zúženie ústia aorty atď. Niektorí pacienti majú abnormality obličiek a močovodov. U pacientov so syndrómom je často diagnostikovaná hypertenzia, majú poruchy tráviaceho systému, štítnej žľazy a môže sa u nich vyvinúť diabetes mellitus. Patologické zmeny často postihujú orgány sluchu a zraku, medzi možné komplikácie Shereshevského-Turnerovho syndrómu je potrebné poznamenať slepotu alebo hluchotu pacienta. Z gastrointestinálneho traktu je možné krvácanie atď.. Monozómia je charakterizovaná nedostatočným rozvojom vonkajších aj vnútorných pohlavných orgánov; Maternica spravidla nie je vyvinutá, chýbajú vaječníky, čo nemôže ovplyvniť sexuálny vývoj pacienta. Pokiaľ ide o inteligenciu, jej úroveň počas tejto choroby sa môže líšiť. V psychickom vývine dominuje infantilizmus spojený s eufóriou, nedostatočné sú aj rečové schopnosti. Takéto odchýlky sa vysvetľujú poruchami nervového systému. U niektorých pacientov sú však zmeny veľmi malé, niekedy inteligenciu neovplyvní vôbec. Takíto ľudia sa dobre prispôsobujú spoločnosti, niektorí sú dokonca schopní získať vyššie vzdelanie, hoci ich pamäť a schopnosť logicky myslieť sú stále znížené.

Ako liečiť Shereshevsky-Turnerov syndróm Bohužiaľ, v súčasnosti ani najlepší odborníci v oblasti Shereshevsky-Turnerovho syndrómu nedokážu odstrániť hlavnú príčinu ochorenia. Množstvo porúch, ktoré sú charakteristické pre syndróm, je však celkom opraviteľné. Po prvé, liečba syndrómu Shereshevsky-Turner spočíva v umelej stimulácii rastu. Terapia sa vykonáva až do uzavretia rastových zón. V priebehu rokov sa tiež predpisuje hormonálna terapia na nápravu nedostatočného fungovania hormonálneho systému, v dôsledku čoho sa objavujú sekundárne sexuálne charakteristiky a postava sa vyvíja podľa ženského typu. Táto terapia sa vykonáva počas celého reprodukčného obdobia. Treba poznamenať, že dnes ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner majú možnosť otehotnieť pomocou technológií asistovanej reprodukcie. Operácia syndrómu Shereshevsky-Turner sa vykonáva v prípadoch, keď je potrebná korekcia existujúcich porúch, napríklad s koarktáciou aorty, so srdcovými chybami.