Kısaca anemi patofizyolojisi. anemi. Akut kan kaybı için tazminat aşamaları

1. Hematoloji / O.A. Rukavitsyn, A.D. Pavlov, E.F. Morshakova [ve diğerleri] / ed. O.A. Rukavitsin. - St.Petersburg: LLC "DP", 2007. - 912 s.

2. Kardiyoloji. Hematoloji / ed. ÜZERİNDE. Buna, N.R. Kolej ve diğerleri - M: Reed Elsiver LLC, 2009. - 288 s.

3. Görsel hematoloji / İngilizce'den çeviri. editörlüğünde Prof. İÇİNDE VE. Erşov. - 2. baskı - M.: GEOTAR-Media, 2008. - 116 s.: hasta.

4. Papayan A.V., Zhukova L.Yu. Çocuklarda anemi: doktorlar için bir rehber. - St.Petersburg: PETER. - 2001 - 384 s.

5. Patofizyoloji: ders kitabı: 2 ciltte / ed. VV Novitsky, E.D. Goldberg, O.I. Urazova. - 4. baskı - GEOTAR-Medya, 2010. - V.2. - 848 s.: hasta.

6. Patofizyoloji: ders kitabı, 3 ciltte: [A.I. Volozhin ve diğerleri]; ed. A.I. Volozhina, G.V. Emir. - M .: Yayın Merkezi "Akademi", 2006.- V.2 - 256 s .: hasta.

8. Hematoloji Rehberi /Ed. A.I. Vorobieva - M.: Nyudiamed, 2007. - 1275 s.

9. Shiffman F.J. Kanın patofizyolojisi. - M.: BİNOM yayınevi, 2009. - 448 s.

Hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin patolojik olarak yoğun yıkımı, bozunma ürünlerinin artan oluşumu ve ayrıca eritropoezde reaktif bir artış ile karakterize edilen bir hastalık grubudur. Şu anda, tüm hemolitik anemiler genellikle iki ana gruba ayrılır: kalıtsal ve edinilmiş.

Etiyolojiye ve patogeneze bağlı olarak kalıtsal hemolitik anemiler ayrılır:

I. Eritrositlerin membranopatisi:

a) "protein bağımlı": mikrosferositoz; ovalositoz; stomatositoz; piropoiloksitoz; hastalık "Rh-null";

b) "lipid-bağımlı": akantositoz.

II. Eksikliğe bağlı eritrosit enzimopatileri:

a) pentoz fosfat döngüsünün enzimleri;

b) glikoliz enzimleri;

c) glutatyon;

d) ATP'nin kullanımında yer alan enzimler;

e) porfirinlerin sentezinde yer alan enzimler.

III. Hemoglobinopatiler:

a) globin zincirlerinin birincil yapısının ihlali ile ilişkili;

b) talasemi.

Edinilmiş hemolitik anemiler:

I. İmmünohemolitik anemiler:

a) otoimmün;

b) heteroimmün;

c) izoimmün;

d) transimmün.

II. Edinilmiş membranopatiler:

a) paroksismal gece hemoglobinüri(Marchiafava hastalığı - Micheli);

b) spur hücreli anemi.

III. ilişkili anemi mekanik hasar eritrositler:

a) ilerleyen hemoglobinüri;

b) kan damarlarının veya kalp kapaklarının protezlerinden kaynaklanan;

c) Moshkovich hastalığı (mikroanjiyopatik hemolitik anemi).

IV. Çeşitli etiyolojilerin toksik hemolitik anemisi.

Konjenital'in gelişim mekanizmaları ve hematolojik özellikleri hemolitik anemi

Hemolitik aneminin yukarıdaki sınıflandırması, ikna edici bir şekilde, eritrosit hemolizinin gelişimindeki en önemli etyopatogenetik faktörlerin, eritrosit zarlarının yapı ve işlevinin, metabolizmalarının, glikolitik reaksiyonların yoğunluğunun, glikozun pentoz fosfat oksidasyonunun yanı sıra kalitatif ihlaller olduğunu gösterir. ve hemoglobinin yapısındaki kantitatif değişiklikler.

I. Özellikler bireysel formlar eritrosit membranopatileri

Daha önce de belirtildiği gibi, patoloji, protein yapısındaki bir değişiklikle veya eritrosit zarının lipitlerinin yapısındaki bir değişiklikle ilişkilendirilebilir.

En yaygın proteine bağımlı membranopatiler, aşağıdaki hemolitik anemileri içerir: mikrosferositoz (Minkowski-Choffard hastalığı), ovalositoz, stomatositoz, daha nadir formlar - piropoilkilositoz, Rh-null hastalığı. Lipide bağımlı membranopatiler, diğer membranopatilerin küçük bir yüzdesinde görülür. Bu tür hemolitik aneminin bir örneği akantositozdur.

Mikrosferositik hemolitik anemi (Minkowski-Choffard hastalığı). Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Mikrosferositozdaki bozukluklar, eritrosit zarındaki aktomiosin benzeri protein spektrin içeriğinin azalmasına, yapısındaki bir değişikliğe ve aktin mikrofilamentleri ve eritrosit zarının iç yüzeyindeki lipitlerle bağlantının ihlaline dayanır.

Aynı zamanda kolesterol ve fosfolipid miktarında azalma olduğu gibi eritrosit zarındaki oranlarında da değişiklik olur.

Bu bozukluklar, sitoplazmik zarı sodyum iyonlarına karşı oldukça geçirgen hale getirir. Na, K-ATPase aktivitesinde telafi edici bir artış, sodyum iyonlarının hücreden yeterli şekilde uzaklaştırılmasını sağlamaz. İkincisi, eritrositlerin hiperhidrasyonuna yol açar ve şekillerinde bir değişikliğe katkıda bulunur. Eritrositler sferosit haline gelir, plastik özelliklerini kaybeder ve dalağın sinüslerinden ve intersinüs boşluklarından geçerek yaralanır, zarlarının bir kısmını kaybeder ve mikrosferositlere dönüşür.

Mikrosferositlerin ömrü, mikrosferositlerinkinden yaklaşık 10 kat daha kısadır. normal eritrositler, mekanik direnç 4-8 kat daha düşüktür ve mikrosferositlerin ozmotik direnci de bozulur.

Mikrosferositik hemolitik aneminin konjenital doğasına rağmen, ilk belirtileri genellikle daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde, nadiren bebeklerde ve yaşlılarda görülür.

Mikrosferositik anemili hastalarda sarılık gelişir deri ve mukoz membranlarda, dalakta büyüme, hastaların %50'sinde karaciğerde büyüme, taş oluşumuna eğilim vardır. safra kesesi. Bazı hastalarda, iskeletin ve iç organların konjenital anomalileri ortaya çıkabilir: kule kafatası, Gotik damak, bradi veya polidaktili, şaşılık, kalp ve kan damarlarında malformasyonlar (sözde hemolitik yapı).

Kan resmi. değişen şiddette anemi. Periferik kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma. Hemolitik krizlerde hemoglobin içeriği 40-50 g/l'ye düşer, krizler arası dönemde yaklaşık 90-110 g/l'dir. Renk indeksi normal veya biraz azalmış olabilir.

Periferik kandaki mikrosferositlerin sayısı farklıdır - küçük bir yüzdeden toplam eritrosit sayısındaki önemli bir artışa kadar. Retikülosit içeriği ısrarla artar ve krizler arası dönemde %2-5'ten hemolitik krizden sonra %20 veya daha fazlasına (%50-60) kadar değişir. Bir kriz sırasında, periferik kanda tek eritrokaryositler tespit edilebilir.

Krizler arası dönemdeki lökosit sayısı normal aralıktaydı ve hemolitik bir krizin arka planında - formülün nötrofilik bir sola kaymasıyla lökositoz. Trombosit sayısı genellikle normaldir.

Kemik iliği punktatı, artan sayıda mitoz ve hızlandırılmış olgunlaşma belirtileri ile eritroblastik germin belirgin hiperplazisini ortaya çıkardı.

Mikrosferositik anemide, diğer hemolitik anemilerde olduğu gibi, esas olarak konjuge olmayan fraksiyon nedeniyle kan serumundaki bilirubin seviyesinde bir artış vardır.

Ovalositik hemolitik anemi (kalıtsal eliptositoz). Ovalositler filogenetik olarak daha eski bir eritrosit şeklidir. Kan içinde sağlıklı insanlar 8'den 10'a kadar küçük bir yüzde olarak belirlenirler. Kalıtsal eliptositozu olan hastalarda sayıları% 25-75'e ulaşabilir.

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Patogenez, birkaç fraksiyonun eksik olduğu eritrosit zarındaki bir kusurdan kaynaklanır. zar proteinleri spektrin dahil. Buna ovalositlerin ozmotik direncinde bir azalma, otohemolizde bir artış ve ovalositlerin yaşam süresinin kısalması eşlik eder.

Ovalositlerin yıkımı dalakta meydana gelir, bu nedenle çoğu hastada dalakta bir artış olur.

Kan resmi. Değişken şiddette anemi, genellikle normokromik. Periferik kanda %10-15'ten fazla ovalosit varlığı, orta derecede retikülositoz. Kan serumunda dolaylı bilirubin artışı. Ovalositoz genellikle orak hücreli anemi, talasemi gibi diğer hemolitik anemi formlarıyla birleştirilir.

kalıtsal stomatositoz. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. Bu nadir bir patolojidir. Teşhis, kan yaymasında özel bir kırmızı kan hücresi tipinin saptanmasına dayanır: kırmızı kan hücresinin merkezindeki boyanmamış bir alan, aralık ağzına (Yunan stoması) benzeyen, yanlarda birbirine bağlı renkli alanlarla çevrilidir. . Eritrositlerin şeklindeki değişiklik, zar proteinlerinin yapısındaki genetik kusurlarla ilişkilidir, bu da Na + ve K + iyonları için zar geçirgenliğinin artmasına neden olur (sodyumun hücreye pasif penetrasyonu yaklaşık 50 kat artar ve potasyum salınımı artar). eritrositlerden 5 kat artar). Anomalinin çoğu taşıyıcısında hastalık klinik olarak kendini göstermez.

Kan resmi. Hastalar genellikle normokromik olan anemi geliştirir. Hemolitik kriz sırasında, keskin düşüş hemoglobin, yüksek retikülositoz. Kan serumunda dolaylı bilirubin seviyesi artar.

Arızalı eritrositlerin ozmotik direnci ve ömrü azalır.

Teşhis değeri, değiştirilmiş eritrositlerde artan sayıda sodyum iyonunun ve potasyum iyonlarında bir azalmanın belirlenmesidir.

Akantositik hemolitik anemi. Hastalık lipide bağımlı membranopatiler grubuna aittir, otozomal resesif kalıtılır ve erken dönemde kendini gösterir. çocukluk. Bu patoloji ile hastaların kanında kendine özgü eritrositler - akantositler (Yunan akanta - diken, diken) bulunur. bu tür eritrositlerin yüzeyinde 5 ila 10 uzun başak benzeri büyüme vardır.

Akantositlerin zarlarında fosfolipid fraksiyonunda bozukluklar olduğuna inanılmaktadır - sfingomyelin seviyesinde bir artış ve fosfatidilkolin seviyesinde bir azalma. Bu değişiklikler kusurlu eritrositlerin oluşumuna yol açar.

Aynı zamanda bu tür hastaların kan serumunda kolesterol, fosfolipid, trigliserit miktarı azalır, β-protein yoktur. Hastalığa kalıtsal abetalipoproteinemi de denir.

Kan resmi. Anemi, genellikle normokromik, retikülositoz, karakteristik başak benzeri çıkıntılara sahip eritrositlerin varlığı.

Kan serumunda dolaylı bilirubin içeriği artar.

II. Eritrosit enzimlerinin bozulmuş aktivitesi ile ilişkili kalıtsal hemolitik anemi

Pentoz fosfat döngüsü enzimlerinin eksikliği ile ilişkili hemolitik anemi. Eritrositlerin glikoz-6-fosfat dehidrojenazının yetersizliği, cinsiyete bağlı bir tipte (X-kromozomal tip) kalıtsaldır. Buna göre klinik bulgular hastalıklar esas olarak bu patolojiyi anneden X kromozomu ile miras alan erkeklerde ve homozigot kadınlarda - anormal kromozom üzerinde görülür. Heterozigot kadınlarda, klinik belirtiler normal eritrositlerin ve glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan eritrositlerin oranına bağlı olacaktır.

Şu anda, SSCB'de 23 varyantı keşfedilen 250'den fazla glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği varyantı tanımlanmıştır.

G-6-PDH'nin kilit rolü, eritrositlerde glutatyonun yenilenmesini sağlayan NADP ve NADPH2'nin restorasyonuna katılımıdır. İndirgenmiş glutatyon, kırmızı kan hücrelerini oksidanlarla temas ettiğinde çürümeye karşı korur. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği olan kişilerde eksojen ve endojen kaynaklı oksidanlar eritrosit membranlarının lipid peroksidasyonunu aktive eder, eritrosit membranının geçirgenliğini arttırır, hücrelerde iyonik dengeyi bozar ve eritrositlerin ozmotik direncini azaltır. Akut intravasküler hemoliz oluşur.

40'tan fazla bilinen Çeşitli türler tıbbi maddeler oksitleyici maddelerdir ve eritrositlerin hemolizine neden olurlar. Bunlar arasında sıtma önleyici ilaçlar, birçok sülfanilamid ilacı ve antibiyotik, tüberküloz önleyici ilaçlar, nitrogliserin, analjezikler, ateş düşürücüler, C ve K vitaminleri vb.

Hemoliz, diyabetik asidoz, asidoz gibi endojen zehirlenmelerle indüklenebilir. böbrek yetmezliği. Hemoliz, hamile kadınların toksikozu ile ortaya çıkar.

Kan resmi. kaynaklı hemolitik kriz tıbbi ürün, normokromik anemi, retikülositoz, nötrofilik lökositoz ve bazen lökomoid reaksiyon gelişimi ile birlikte. Kemik iliğinde reaktif eritroblastoz görülür.

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz aktivitesinde belirgin bir eksikliği olan yenidoğanlarda, doğumdan hemen sonra hemolitik krizler meydana gelir. Bu, immünolojik çatışma ile ilişkili olmayan yenidoğanın hemolitik bir hastalığıdır. Hastalık ciddi nörolojik semptomlarla seyreder. Bu krizlerin patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır, hamile veya emziren bir annenin alımının hemolizi tetiklediği öne sürülmektedir. ilaçlar hemolitik etki ile.

Eritrosit piruvat kinaz aktivitesinin eksikliğine bağlı kalıtsal hemolitik anemi. Konjenital hemolitik anemi, otozomal resesif bir gen için homozigot olan bireylerde görülür. Heterozigot taşıyıcılar pratik olarak sağlıklıdır. Piruvat kinaz enzimi, ATP oluşumunu sağlayan, glikolizi çevreleyen enzimlerden biridir. Piruvat kinaz eksikliği olan hastalarda eritrositlerdeki ATP miktarı azalır ve önceki aşamaların glikoliz ürünleri birikir - fosfofenol piruvat, 3-fosfogliserat, 2,3-difosfogliserat ve piruvat ve laktat içeriği azalır.

ATP seviyesinin düşmesi sonucunda enerjiye bağlı tüm süreçler ve her şeyden önce eritrosit zarının Na +, K + -ATPaz'ın çalışması bozulur. Na+, K+-ATP-az aktivitesindeki bir azalma, hücre tarafından potasyum iyonlarının kaybına, monovalan iyonların içeriğinde bir azalmaya ve eritrositlerin dehidrasyonuna yol açar.

Kırmızı kan hücrelerinin dehidrasyonu, hemoglobini oksijenlendirmeyi ve dokulardaki hemoglobinden oksijen salmayı zorlaştırır. Eritrositlerde 2,3-difosfogliserattaki bir artış, bu kusuru kısmen telafi eder, çünkü hemoglobinin oksijene olan afinitesi, 2,3-difosfogliserat ile etkileşime girdiğinde azalır ve bu nedenle dokulara oksijen iletimi kolaylaşır.

Hastalığın klinik belirtileri heterojendir ve hemolitik ve aplastik krizler şeklinde ve bazı hastalarda - hafif şeklinde ortaya çıkabilir. şiddetli anemi hatta asemptomatik.

Kan resmi. Orta derecede anemi, genellikle normokromik. Bazen makrositoz saptanır; eritrositlerin ozmotik direnci azalır veya değişmez, krizler sırasında plazmadaki indirekt bilirubin içeriği artar. Bir kriz sırasında periferik kandaki retikülosit sayısı keskin bir şekilde artar, bazı hastalarda kanda eritrokaryositler görülür.

III. Hemoglobinopatiler

Bu, hemoglobin yapısının veya sentezinin ihlali ile ilişkili bir grup hemolitik anemidir.

Hemoglobinin birincil yapısındaki bir anormalliğin neden olduğu kalitatif (orak hücreli anemi) ve hemoglobin zincirlerinin veya kantitatif (talasemi) sentezinin ihlalinden kaynaklanan hemoglobinopatiler vardır.

Orak hücre anemisi. Hastalık ilk olarak 1910 yılında Herrick tarafından tanımlanmıştır. 1956'da Itano ve Ingram, hastalığın bir sonucu olduğunu buldu. gen mutasyonu, bunun bir sonucu olarak, nötr valin ile glutamik asidin hemoglobininin β-polipeptit zincirinin VI pozisyonunda bir amino asit ikamesi meydana gelir ve anormal hemoglobin S sentezlenmeye başlar, buna belirgin poikilositoz gelişimi ve ortaya çıkması eşlik eder. eritrositlerin orak hücre formları.

Hilal şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ortaya çıkmasının nedeni, oksijensiz durumdaki hemoglobin S'nin hemoglobin A'dan 100 kat daha az çözünürlüğe sahip olmasıdır ve ayrıca yüksek yetenek polimerizasyon için. Sonuç olarak, eritrosit içinde uzamış kristaller oluşur ve bu da eritrositlere hilal şekli verir. Bu tür eritrositler sertleşir, plastik özelliklerini kaybeder ve kolayca hemolize olurlar.

Homozigot taşıma durumunda orak hücreli anemiden, heterozigot taşıma durumunda orak hücre anomalisinden söz ederler. Hastalık, dünyanın "sıtma kuşağı" ülkelerinde (Akdeniz, Yakın ve Orta Doğu, Kuzey ve Orta Doğu ülkeleri) yaygındır. Batı Afrika, Hindistan, Gürcistan, Azerbaycan vb.). Hemoglobin S'nin heterozigot taşıyıcılarda bulunması, onlara tropikal sıtmaya karşı koruma sağlar. Bu ülkelerin sakinlerinde hemoglobin S, popülasyonda %40'a varan oranlarda oluşur.

Hastalığın homozigot formu orta derecede normokromik anemi ile karakterizedir, toplam hemoglobin içeriği 60-80 g/l'dir. Retikülosit sayısı artar -% 10 veya daha fazla. Kırmızı kan hücrelerinin ortalama ömrü yaklaşık 17 gündür. Karakteristik özellik orak şekilli eritrositlerin, bazofilik ponksiyonlu eritrositlerin lekeli yaymasındaki varlığıdır.

Eritrositlerin hemolizi trombotik komplikasyonların gelişmesine katkıda bulunur. Dalak, akciğerler, eklemler, karaciğer, beyin zarı damarlarının çoklu trombozu olabilir ve ardından bu dokularda kalp krizi gelişebilir. Orak hücreli anemide trombozun lokalizasyonuna bağlı olarak, birkaç sendrom ayırt edilir - torasik, kas-iskelet sistemi, abdominal, serebral vb. Aynı zamanda kemik iliği hematopoezinin inhibisyonu not edilir ve periferik kanda retikülositler kaybolur, eritrosit, nötrofil ve trombosit sayısı azalır.

Orak hücreli anemili hastalarda hemolitik kriz tetiklenebilir bulaşıcı hastalıklar, stres, hipoksi. Bu dönemlerde kırmızı kan hücrelerinin sayısı keskin bir şekilde azalır, hemoglobin seviyesi düşer, siyah idrar ortaya çıkar, cilt ve mukoza zarlarında ikterik lekelenme ve kandaki indirekt bilirubin artar.

Orak hücreli anemide aplastik ve hemolitik krizlerin yanı sıra eritrositlerin önemli bir kısmının hücre içinde depolandığı sekestrasyon krizleri de görülür. iç organlarözellikle dalakta. Eritrositler iç organlarda biriktiğinde, bazı durumlarda eritrositler birikme sırasında yok olmamasına rağmen, birikme yerlerinde yok edilebilirler.

Eritrositlerdeki patolojik hemoglobin içeriği düşük olduğundan, çoğu hastada hemoglobinopati S'nin heterozigot formu (orak hücreli anomali) asemptomatiktir. Hipoksik koşullar (pnömoni, yüksekliğe tırmanma) sırasında anormal hemoglobin taşıyan heterozigotların küçük bir yüzdesinde akıntı olabilir. Koyu idrar ve çeşitli trombotik komplikasyonlar.

Talasemi. Bu, globin zincirlerinden birinin sentezinin kalıtsal ihlali, hemoliz, hipokromi ve etkisiz eritrositopoez ile bir hastalık grubudur.

Talasemi, Akdeniz, Orta Asya, Transkafkasya vb.

Hastalık ilk olarak 1925'te Amerikalı çocuk doktorları Cooley ve Lee tarafından tanımlandı (muhtemelen a-talaseminin homozigot bir formu).

Talasemideki etiyolojik faktör, düzenleyici genlerin mutasyonları, hemoglobinin α-, β-, γ- ve δ-zincirlerinin oluşumunda bozulmaya yol açan anormal derecede kararsız veya işlevsiz haberci RNA'nın sentezidir. Talasemi gelişiminin, ilgili globin polipeptit zincirlerinin sentezinde bir azalmanın da eşlik edebildiği delesyonlar gibi yapısal genlerin sert mutasyonlarına dayanması mümkündür. Belirli hemoglobin polipeptit zincirlerinin sentezinin ihlaline bağlı olarak, a-, β-, δ- ve βδ-talasemi izole edilir, ancak her bir form, ana hemoglobin fraksiyonu - HbA'nın eksikliğine dayanır.

Normalde çeşitli hemoglobin polipeptit zincirlerinin sentezi dengelidir. Patolojide, globin zincirlerinden birinin sentezinde bir eksiklik olması durumunda, diğer polipeptit zincirlerinin aşırı üretimi meydana gelir, bu da çeşitli tiplerde aşırı dengesiz anormal hemoglobin konsantrasyonlarının oluşumuna yol açar. İkincisi, eritrosit içinde "inklüzyon cisimcikleri" şeklinde çökelme ve düşme yeteneğine sahiptir ve onlara hedef şeklini verir.

Talasemi sınıflandırması:

1. Globin a-zinciri sentezinin ihlalinden kaynaklanan talasemi (α-talasemi ve hemoglobin H ve Barts sentezinin neden olduğu hastalıklar).

2. β- ve δ-globin zincirlerinin (β-talasemi ve β-, δ-talasemi) bozulmuş sentezinin neden olduğu talasemi.

3. Fetal hemoglobinin kalıtsal kalıcılığı, yani yetişkinlerde hemoglobin F'de genetik olarak belirlenmiş bir artış.

4. Karışık grup - talasemi geni için çift heterozigot durumlar ve "kaliteli" hemoglobinapatilerden biri için gen.

α-talasemi. α zincirinin sentezinden sorumlu olan gen, 11. kromozom üzerinde bulunan iki çift gen tarafından kodlanır. Çiftlerden biri açık, diğeri ikincildir. α-talasemi gelişmesi durumunda, genlerin silinmesi meydana gelir. 4 genin hepsinin homozigot disfonksiyonunda, globin α-zinciri tamamen yoktur. Oksijen taşıyamayan dört γ zincirinden oluşan Hemoglobin Barts sentezlenir.

Homozigot α-talasemi taşıyıcıları uygun değildir - fetüs anne karnında ödem semptomlarıyla ölür.

α-talasemi formlarından biri hemoglobinopati H'dir. Bu patolojide, hemoglobin a-zincirlerinin sentezini kodlayan üç genin silinmesi not edilir. α zincirlerinin eksikliği nedeniyle, 4 β zincirinden oluşan anormal hemoglobin H sentezlenir. Hastalık, eritrosit sayısında azalma, hemoglobin (70-80 g / l), eritrositlerin şiddetli hipokromisi, hedeflenmesi ve bazofilik ponksiyon ile karakterizedir. Retikülosit sayısı orta derecede artar.

α-zincirini kodlayan bir veya iki gendeki bir delesyon, hafif bir hemoglobin A eksikliğine neden olur ve hafif hipokromik anemi, bazofilik delinme ve hedef tip eritrositlerin varlığı ve retikülosit seviyesinde hafif bir artış ile kendini gösterir. Diğer hemolitik anemi formlarında olduğu gibi, heterozigot α-talasemi, ciltte ve mukoza zarlarında ikterik lekelenme ile kanda indirekt bilirubinde bir artış kaydedilmiştir.

β-talasemi. α-talasemiden daha sık görülür ve homozigot ve heterozigot formlarda olabilir. β-zinciri sentezini kodlayan gen, 16. kromozom üzerinde yer alır. Yakınlarda globin γ- ve δ zincirlerinin sentezinden sorumlu genler bulunur. β-talasemi patogenezinde, gen silinmesine ek olarak, ekleme bozulur ve mRNA stabilitesinde bir azalmaya yol açar.

Homozigot β-talasemi (Cooley hastalığı). Çoğu zaman hastalık 2 ila 8 yaş arası çocuklarda tespit edilir. Deri ve mukoza zarlarında sarılık, dalakta artış, kafatası ve iskelette şekil bozuklukları, büyüme geriliği vardır. Ağır bir homozigot β-talasemi formunda, bu semptomlar bir çocuğun hayatının ilk yılında zaten ortaya çıkar. Prognoz elverişsizdir.

Kan kısmında, şiddetli hipokromik anemi belirtileri (CP yaklaşık 0.5), hemoglobinde 20-50 g / l'ye düşme, periferik kandaki eritrosit sayısı 1-2 milyon kişide görülür.

Heterozigot β-talasemi. Daha iyi huylu bir seyir ile karakterizedir, hastalığın belirtileri daha geç yaşlarda ortaya çıkar ve daha az belirgindir. Anemi orta derecede Eritrosit içeriği 1 mikronda yaklaşık 3 milyon, hemoglobin 70-100 g / l'dir. Retikülosinlerin içeriği periferik kanda %2-5'tir. Anizo- ve poikilositoz, eritrosit hedefleme sıklıkla saptanır, bazofilik delinmiş eritrositler tipiktir. Serumdaki demir içeriği genellikle normaldir, daha az sıklıkla - biraz artar. Bazı hastalarda indirekt serum bilirubini hafifçe yükselebilir.

Homozigot formun aksine heterozigot β-talasemide iskelet bozuklukları görülmez ve büyüme geriliği olmaz.

β-talasemi (homo ve heterozigot formlar) tanısı, eritrositlerde fetal hemoglobin (HbF) ve HbA2 içeriğindeki artışla doğrulanır.

bibliyografik bağlantı

Chesnokova N.P., Morrison V.V., Nevvazhay T.A. DERS 5. HEMOLİTİK ANEMİ, SINIFLANDIRMA. DOĞUMSAL VE KALITLI HEMOLİTİK ANEMİLERİN GELİŞİM MEKANİZMALARI VE HEMATOLOJİK ÖZELLİKLERİ // International Journal of Applied and and temel araştırma. - 2015. - Hayır. 6-1. - S.162-167;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (erişim tarihi: 18.07.2019). "Academy of Natural History" yayınevi tarafından yayınlanan dergileri dikkatinize sunuyoruz.

KAN SİSTEMİNİN PATOFİZYOLOJİSİ. DİZERİTROPOETİK ANEMİ.

KIRGIZ CUMHURİYETİ EĞİTİM BAKANLIĞI
KIRGIZZ-RUS SLAV ÜNİVERSİTESİ
NORMAL VE PATOLOJİK FİZYOLOJİ BÖLÜMÜ KRSU
Tıp Fakültesi
uzmanlık "Tıp"
PATOFİZYOLOJİ
KAN SİSTEMLERİ.
DİZERİTROPOETİK
ANEMİ.
Dersi hazırlayan: Tıp Bilimleri Adayı, NPP Anabilim Dalı Doçenti Pak I.V.

ders planı

Demir eksikliği anemisinin etiyolojisi ve patogenezi.
Ana klinik belirtiler.
B-12 ve folat eksikliği anemisinin etiyopatogenezi.
Ana patofizyolojik doğrulama
klinik sendromlar ve hematolojik değişiklikler.
Aplastik anemi, etiyoloji ve patogenez.
Tedavinin temel ilkeleri ve yöntemleri
diseritropoietik anemi.
Aneminin ayırıcı tanısı.
Diseritropoietik anemiler

Diseritropoietik anemiler

Not!
Normal eritropoez
vücudun varsa mümkün
yeterli
amino asitler, demir,
B1, B2, B6, B12, C vitaminleri,
folik asit,
eser elementler Co, Cu, vb.
maddeler.
Diseritropoietik anemiler

Eritropoezin idamesi
Etkili eritropoez için özellikle
aşağıdaki maddeler önemlidir:
B12 vitamini
Folik asit
Sentez için önemli
hücresel DNA
Ütü
hemoglobin parçası
Diseritropoietik anemiler

sınıflandırma

Diseritropoietik anemiler

etiyopatogenez
Demir eksikliği
anemi
Diseritropoietik anemiler

epidemiyoloji
DSÖ verileri, 2004:
Anemi
2.000.000.000
IDA
1.800.000.000
(Kansızlık vakalarının %90'ı demir eksikliğinden kaynaklanır)
Demir eksikliği
3.580.000.000
Demir eksikliği anemisi ilk
göre en yaygın 38 hastalık listesi
DSÖ verileri.

Tarihsel veri
yapay zeka verileri
tarihi
IDA epidemiyolojisi
IDA
epidemiyoloji
Yüzyıllar boyunca kloroz veya "solgunluk"
hasta", karşılıksız sevginin bir işareti olarak kabul edildi ve atfedildi.
gençlik hastalıklarına.
1832'de Pierr Blaud sülfatın etkinliğini keşfetti.
klorozda demir. O zamandan beri, kloroz atfedilmeye başlandı.
kan hastalıkları.
DEA, tüm anemilerin %80-90'ını oluşturur.
Yaygınlık: %0,2 erkek, %2,6 kadın.
Rusya:
Kadınların %9-13'ünde DEA
Ukrayna:
Nüfusun %20'sinde DEA
Orta Asya: Kadınların %50-60'ında DEA.
Diseritropoietik anemiler

demir metabolizması

salgı bezi
Metabolizma
gıda demir
10-20 mg/gün
10 %
dışkı kaybı
10-20 %
idrar, epitel
1-2 mg/gün
depo
100-400mg
emme
gastrointestinal sistemde 1-2 mg / gün
75 %
Diğer
süreçler
Plazma
transferrin 4mg
eritroblastlar
Hb sentezi
5-15 %
makrofajlar
Kırmızı kan hücreleri
imha 1/120 gün
Diseritropoietik anemiler

DEMİRİN VÜCUTTA DAĞILIMI

DEMİR DAĞILIMI
DEMİR GİRİŞİ
İÇİNDE
DAĞITIM
ORGANİZMA
ORGANİZMA
heme (protoporfirin ve Fe++)
hemoglobin - %75 è O2 taşınması
miyoglobin - kaslarda %5-15 è O2 rezervi
enzimler - %0,3 и hücresel solunum
hem olmayan
transferrin - %0,1 è Fe+++'nın plazmadan dokulara transferi
ferritin ve hemosiderin - %10-20 è demir deposu
karaciğer
Diseritropoietik anemiler

Demirin insan vücudundaki rolü
depolama ve
toplu taşıma
oksijen
enerji
değişme
metabolizma
BAS
bölüm
hücreler
biyosentetik
süreçler
Diseritropoietik anemiler

demir eksikliği
vücut
o Vücutta demir eksikliği oluşur,
mineral alımı ise
günde 1 mg'dan az maddeler.
İnsan vücudundaki demir eksikliği sadece
hematolojik belirtiler, aynı zamanda nedenler
tüm hücrelerin işlev bozukluğu (özellikle yüksek
aerobik dokular), olumsuz sonuçlara neden olur
insan vücudunda demir metabolizması bozuklukları.
Bu hayati mikro besinin eksikliği
kaçınılmaz olarak bozulmaya yol açar
hemoglobin, anemi gelişimi ve sonuç olarak
organ ve dokularda trofik bozukluklar.
Diseritropoietik anemiler

Demir eksikliği anemisi

- Bu patolojik durum, karakterize
aşağıdakilerden dolayı hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin miktarında azalma:
demir alımı eksikliği
artan demir ihtiyacı
aşırı demir kaybı
Diseritropoietik anemiler

Demir eksikliği anemisi

Demir eksikliği anemisi -
patolojik durum,
azalma ile karakterize
birim kan hacmi başına hemoglobin
arasındaki dengesizlikten kaynaklanmaktadır.
makbuz, kullanım (harcama)
veya vücutta demir kaybı).
Diseritropoietik anemiler

kronik kan kaybı (uterus,
gastrik, hemoroidal, tümörlü)
gıda ile yetersiz Fe alımı
Fe emilim bozukluğu (gastrointestinal sistemin patolojisi)
büyüme sırasında artan Fe alımı ve
emzirme döneminde çocuk gelişimi ve
gebelik, artmış fiziksel
yükler
Diseritropoietik anemiler

Demir eksikliği anemisinin etiyolojisi

Diseritropoietik anemiler

IDA'NIN PATOGENEZİ

demir rezervlerinde azalma
▼
içerik azaltma serum demiri
▼
ile serumun toplam demir bağlama kapasitesinde artış
transferrinin demir ile doygunluğunun azalması
▼
eritroid hücrelere demir katılımında azalma
▼
hem sentezinde azalma (eritroidde protoporfirinde artış)
hücreler)
▼
Demir eksikliği anemisi
Diseritropoietik anemiler

Demir eksikliği anemisinin ana klinik belirtileri

hematolojik
sendrom
hemik
hipoksi
- cilt solgunluğu ve
mukoza zarları
- taşikardi
- nefes darlığı
- baş dönmesi,
baş ağrısı
- hafıza kaybı ve
dikkat
- Genel zayıflık
tükenmişlik
sideropenik
sendrom
↓Fe(S) içeriği
Serum demiri normal
erkeklerde - 13-30 µmol / l,
kadınlarda - 11,5-25 µmol / l
- kuru cilt
- kırılgan tırnaklar ve
saç
- tat alma bozuklukları
- bozulmuş koku alma duyusu
Diseritropoietik anemiler

Diseritropoietik anemiler

sideropenik sendrom

doku eksikliğine bağlı "hiposideroz sendromu"
birçok enzimin aktivitesinde azalmaya yol açan demir
(sitokrom oksidaz, peroksidaz, süksinat dehidrojenaz, vb.).
İşaretler:
tat sapkınlığı (pika klorotika) - karşı konulamaz bir arzu
alışılmadık ve yenmez bir şey yiyin (tebeşir, diş macunu)
toz, kömür, kil, kum, buz), ham hamur, kıyma, tahıllar; Bu
semptom çocuklarda ve ergenlerde daha yaygındır, ancak oldukça sık
yetişkin kadınlar; baharatlı, tuzlu, ekşi, baharatlı yiyeceklere bağımlılık;
Koku alma duyusunun sapkınlığı - kokulara bağımlılık
çoğu insan tarafından tatsız olarak algılanır (benzin,
kerosen, aseton, vernik kokusu, boya, ayakkabı cilası, naftalin vb.);
şiddetli kas zayıflığı ve yorgunluğu, kas atrofisi ve
miyoglobin ve enzim eksikliği nedeniyle kas gücünde azalma
doku solunumu;
ciltte ve eklerinde distrofik değişiklikler (kuruluk,
soyulma, ciltte hızlı çatlak oluşumu eğilimi;
donukluk, kırılganlık, dökülme, saçın erken beyazlaması; inceltme,
kırılganlık, enine çizgilenme, tırnakların donukluğu; semptom
koilonychia - tırnakların kaşık şeklindeki içbükeyliği);
Diseritropoietik anemiler

sideropenik sendrom

açısal stomatit - çatlaklar; glossit (hastaların% 10'unda) - ile karakterize edilir
Dil bölgesinde ağrı ve dolgunluk hissi, ucunda kızarıklık ve
papillada daha fazla atrofi (vernikli dil); Sıklıkla görülen
periodontal hastalık ve çürük eğilimi;
gastrointestinal sistemin mukoza zarında atrofik değişiklikler
- bu, yemek borusunun mukoza zarının kuruluğu ve zorluklarla kendini gösterir ve
bazen yiyecekleri, özellikle kuru yiyecekleri yutarken ağrı (sideopenik disfaji);
atrofik gastrit ve enterit gelişimi.
"mavi sklera" semptomu (mavimsi bir renkle karakterize veya belirgin
mavi sklera. Bunun nedeni skleradaki kollajen sentezinin ihlalidir,
incelir ve parlar koroid gözler.
zorunlu idrara çıkma dürtüsü, idrarı tutamama
gülme, öksürme, hapşırma, hatta yatak ıslatma
mesane sfinkterlerinin zayıflığı;
sideropenik subfebril durum - uzun süreli bir artış ile karakterize
sıcaklıktan subfebril değerlere,
akut solunum yolu virallerine belirgin yatkınlık ve
diğer enfeksiyöz ve enflamatuar süreçler, kronik enfeksiyonlar,
lökositlerin fagositik fonksiyonunun ihlali ve zayıflaması nedeniyle
bağışıklık sistemleri;
ciltte, mukoza zarlarında onarıcı süreçlerin azaltılması.
Diseritropoietik anemiler

Koilonychia

Diseritropoietik anemiler

Not:
Sideroblastlar
kemik iliği eritrositler
demir içeren beyin
(normalde %20-40)
Diseritropoietik anemiler

IDA için temel kriterler
düşük renk indeksi
eritrosit hipokromisi
mikrositoz
azalmış serum demiri
toplam demir bağlamada artış
serum yetenekleri
serum ferritinde azalma
Diseritropoietik anemiler

Demir eksikliği ve demir eksikliği anemisinin tanısal belirtileri

aşamalar
açık
salgı bezi
ferritin
serum
Ütü
serum
kehanet
(gizlenmiş)
azaltmak
gizli
(gizlenmiş)
azaltmak
azaltmak
azaltmak
azaltmak
Hemoglobin
Açık
azaltmak

Demir eksikliği durumları

Diseritropoietik anemiler

DEA TEDAVİSİ

neden olan sebepleri ortadan kaldırmak
anemi gelişimi
Demir preparatlarının tanıtımı
diyet tedavisi
Diyet değil
değil
yönetiyor
lider faktör
iyileşme faktörü
iyileşmek
Diyet
demir dengesi
demir at
tedavi sırasında
kansızlığı tedavi et!
anemi!
denge

Besinsel demir kaynakları

Beslenme kaynakları
sindirim demiri
salgı bezi
kaynaklar
Peynir
%1 Ekmek
meyveler
5%
8%
58%
et
10%
18%
sebzeler
patates kızartması
Diseritropoietik anemiler

etkili kriterler
etkili terapi
DEA tedavisi
IDA
kriterler
5-7 gün: retikülosit krizi
3 - 4 hafta: Hb, Ht'nin normalleşmesi,
eritrositler
10 haftadan itibaren:
normalleşme
ferritin (Fedepo)
Diseritropoietik anemiler

etkisiz kalma nedenleri
yetersiz
nedenler
anemi tedavisi
anemi
tedavi
yetersiz demir dozu
Gastrointestinal sistemde demirin malabsorpsiyonu
nedeniyle demir takviyelerinin reddedilmesi
yan etkiler
erken
ulaştığınızda iptal edin
normal seviye
diseritropoietik ane

Tedavi süresi
demir eksikliği tedavisi
Demir eksikliği
Süre
anemi (DSÖ,
(DSÖ, 2001)
2001)
anemi
açığın yenilenmesi
dahil olmak üzere demir
demir deposu ikmali,
6'ya kadar sürmeli
aylar
uyarmak
nüksetme
Demir Eksikliği Anemisi. Değerlendirme, Önleme ve Kontrol, DSÖ, 2001
Diseritropoietik anemiler

Erken
Uyuşturucu yoksunluğu
demir esastır
nüks sebebi
anemi
diseritropoietik ane

DÜZELTME İHTİYACI

DÜZELTMELER
GEREKLİLİK
çocuklar, gençler
sporcular
hamile, emziren
yaşlı
üreme çağındaki kadınlar
bol adet görmek
Diseritropoietik anemiler

etiyopatogenez
B ve folat eksikliği
anemi
12
Diseritropoietik anemiler

Tarihsel referans

1855'te İngiliz doktor Thomas Addison ve ardından 1872'de
yıl daha detaylı alman doktor Anton Birmer açıkladı
kötü huylu (zararlı) denilen bir hastalık
anemi. Yakında Fransız doktor Armand Trousseau önerdi
bu hastalığı Addison anemisi ve anemi olarak adlandırın
Addison-Birman.
1926'da J. Whipple, J. Minot ve W. Murphy bildirdi
Ne pernisiyöz anemi Diyetle tedavi edilen
Çiğ karaciğer beslenmesi ve hastalığın temeli nedir?
Midenin doğuştan bir madde salgılayamaması,
B12 vitamininin bağırsaklarda emilimi için gereklidir. Arka
Bu keşif onlara 1934'te Nobel Ödülü kazandırdı.
Diseritropoietik anemiler

ile ilişkili anemi
DNA ve RNA sentezi
Not:
B vitamini ve folik asit
ana aşamalarda yer almak
pürin ve pirimidin metabolizması
DNA ve RNA sentezi sırasında bazlar.
Vücut 4 mg stok içerir
4 kişi için yeterli olan B12 vitamini
Yılın.
12
Diseritropoietik anemiler

Vücutta B12 metabolizması

12'DE
metilkobalamin
DNA sentezi
hücre bölünmesi
adenozinokobalamin
-yağ asitlerinin sentezini düzenler
asitler
- eğitime katılır
gelen süksinik asit
metilmalonik asit
Diseritropoietik anemiler

B12 vitamini (siyanokobalamin) metabolizması

B vitamini metabolizması (siyanokobalamin)
12
B12'nin gıda ile alınması (günlük gereksinim 1 mcg'dir) +
iç faktör Midedeki kale (gastromukoprotein)
İleumda emilir
metilkobalamin
Folik asit
tetrahidrofolik asit
DNA sentezi
Normal hematopoez
portal damar
Karaciğer (depo B1212)
Kanda B12 + transkobalamin-2
5-deoksiadenosilkobalamin
Metilmalonik asit (toksik)
+ propiyonik asit
süksinik asit
Yağ asidi metabolizması

B12 - folat eksikliği anemisi

- patolojik durum
azalma ile karakterize
hemoglobin ve eritrosit miktarı
kan hacmi birimi
normoblastiklerin yer değiştirmesi nedeniyle
hematopoez türü
nedeniyle megaloblastik tip
nükleik asit sentezi bozuklukları
B12 vitamini eksikliği durumlarında ve/veya
folik asit.
Diseritropoietik anemiler

B12 eksikliği anemisinin etiyolojisi

açık
dış faktör Kale
– gıda ile vit.B12
açık
iç faktör
Castle - parietal tarafından sentezlenen gastromukoprotein
mide hücrelerini, vit. 12'DE
yıkımdan
Diseritropoietik anemiler

B12 Vitamini Eksikliğinin Nedenleri

B Vitamini Eksikliğinin Nedenleri
1.
2.
3.
12
Yiyeceklerde yetersiz B12 içeriği (Kale'nin dış faktörü).
malabsorpsiyon:
A)
gastromukoprotein sentezinin ihlali (iç faktör Kale):
midenin alt kısmındaki atrofik gastrit;
parietal hücrelere karşı antikor üretimi ile otoimmün reaksiyonlar
mide ve gastromukoprotein;
gastrektomi (mide rezeksiyonundan sonra B12'nin yarı ömrü 1 yıldır;
gastrektomiden sonra B12 eksikliği belirtileri 4-5 yıl sonra ortaya çıkar);
mide kanseri;
gastromukoproteinlerin konjenital eksikliği;
B)
B12'nin ince bağırsakta malabsorpsiyonu;
hastalıklar ince bağırsak sendromla ilişkili
malabsorpsiyon (kronik enterit, çölyak hastalığı (gluten enteropati),
SPRU (tropikal ishal), Crohn hastalığı)
ileumun rezeksiyonu;
ince bağırsak kanseri;
B12 vitamini + kompleksi için reseptörlerin konjenital yokluğu
ince bağırsakta gastromukoprotein;
C)
B12 vitamininin rekabetçi alımı;
geniş bir tenya ile istila;
belirgin bağırsak disbakteriyozu.
Karaciğerde azalmış transkobalamin-2 üretimi ve bozulmuş taşıma
kemik iliğinde B12 vitamini (karaciğer sirozu ile).
Diseritropoietik anemiler

MBA PATOGENEZİ

B12 eksikliği anemisinin gelişimindeki ana patogenetik bağlantılar

Hematopoietik hücrelerde DNA sentezinin ihlali,
esas olarak eritroblastlar
Hücre bölünmesinin ihlali
Embriyonik tip hematopoez (megaloblastik)
Megaloblastlar, hemolizleri nedeniyle nadiren megalositlere dönüşürler.
kemik iliği ve hematopoietik fonksiyon sağlamaz (artan
konjuge olmayan bilirubin, ürobilin, stercobilin, m.b.
iç organların hemosiderozu ile artan serum demiri)
Hücrenin çekirdeği yavaşça olgunlaşır, protoplazmada artan bir içerik vardır.
Hb - hiperkromi (Neşeli cisimler, Cabot halkaları), hipersermentonükleus
nötrofiller
Diseritropoietik anemiler

B12 eksikliği anemisinin başlıca klinik sendromları

hematolojik sendrom
(pansitopeni → hipoksi ile kendini gösterir,
kanama, immün yetmezlik)
Gastroenterolojik
sendrom (atrofik ile kendini gösterir)
glossit, gastrit, enterit → ihlal
gastrointestinal sistemin görevleri
nörolojik sendrom
(füniküler miyeloz ile kendini gösterir → titrek
yürüyüş, duyusal bozukluk
Diseritropoietik anemiler

hematolojik sendrom
FEC'in bozulmuş proliferasyonu ve olgunlaşması
normoblastikten geçiş
megaloblastik tip hematopoez
düşük dirençli FEC oluşumu,
kısa ömür
anemi, lökopeni, trombositopeni
Diseritropoietik anemiler

Diseritropoietik anemiler

B12'nin ana klinik sendromlarının patogenetik doğrulaması - eksiklik anemisi

Gastroenterolojik sendrom
mukozada hücre bölünmesi ve olgunlaşmasının bozulması
gastrointestinal sistem
gastrointestinal mukozanın atrofisi
Gastrointestinal sistemin çeşitli bölümlerinin iltihaplanması (glossit,
stomatit, enterokolit vb.) - işlev bozuklukları
Diseritropoietik anemiler

B12 eksikliği anemisinin ana klinik sendromlarının patogenetik doğrulaması

nörolojik sendrom
Bozulmuş yağ asidi sentezi
metilmalonik asit birikimi
miyelin üzerinde toksik etki
füniküler miyeloz (posterior ve
omuriliğin yan kolonları)
Diseritropoietik anemiler

B12 eksikliği anemisi için ana ayırıcı kriterler

Hematolojik sendrom:
hiperkromik anemi (CP 1.1-1.3'ün üzerinde);
anizositoz (megalositoz), poikilositoz,
bazofilik taneciklik, Cabot halkaları, cisimler
Neşeli;
üç yönlü sitopeni;
hipersegmental nötrofili;
megaloblastik tip hematopoez
sternal ponksiyon verileri);
kandaki B12'deki azalma 200 pg / ml'den azdır;
Diseritropoietik anemiler

Diseritropoietik anemiler

B12 eksikliği anemisinde kemik iliği

Hakim
ile eritromegaloblastlar
olgunlaşma gecikmesi
çekirdekler.
Hazırlık aşamasında dev
bıçaklamak ve
çok parçalı
nötrofiller.
Diseritropoietik anemiler

Diseritropoietik anemiler

B12 eksikliği anemisinde periferik kan tablosu

periferik kan resmi
B eksikliği anemisi
12
Diseritropoietik anemiler

folat eksikliği anemisi
B12 eksikliğinden daha az yaygın
Vücuttaki FC stoğu 2-3 ay için tasarlanmıştır.
FC tüm ürünlerde bulunur; ısıtıldığında
çöker
Tüm jejunumda emilir, m.b. ishal
FA emilimi için taşıma proteinlerine ihtiyaç yoktur.
Konjenital FC kusurları zihinsel ile birleştirilir
geri kalmışlık ve FC'nin getirilmesiyle düzeltilmemiştir
Diseritropoietik anemiler

Folat eksikliği anemisinin nedenleri

yetersiz beslenme (sıklıkla
yaşlılarda neden)
malabsorpsiyonlu enterit;
depresyona neden olan bazı ilaçları almak
folik asit sentezi (metotreksat,
triamteren, antikonvülsanlar,
barbitüratlar, metformin);
kronik alkol zehirlenmesi;
artan folik asit ihtiyacı
(malign tümörler, hemoliz,
eksfolyatif dermatit, gebelik).
Diseritropoietik anemiler

folat eksikliği anemisi

anemi
Folik eksikliği
Folik asit profilaksisi
riski azaltır doğuştan patoloji%70'e kadar
DSÖ zorunlu kullanımı önerir
hamilelikte folik asit!!!
Diseritropoietik anemiler

Folat eksikliği anemisi için ana ayırıcı kriterler

Geçmiş verileri:
gebelik,
yenidoğan dönemi,
kronik alkolizm,
kronik hemoliz,
miyeloproliferatif hastalıklar,
ilaçlar (folik asit antagonistleri,
anti-tüberküloz, antikonvülsanlar).
Eritropoez acı çeker.
Füniküler miyeloz, mide lezyonları yoktur.
B12'de retikülosit krizi yok.
Kemik iliğinde sadece megaloblastlar boya ile boyanır.
B12 eksikliği anemisi ve folat eksikliği anemisi olan -
HAYIR.
Kandaki folik asit düşüşü 3 mg/ml'den azdır (N - 3-25
mg\ml).
Diseritropoietik anemiler

Megaloblastik anemi tedavisi

B12 Vitamini (siyanokobalamin) - IM 400-500 mcg (4-6 hafta).
Nörolojik bozukluklar için: B12 (1000 mcg) + kobalamid
(500 mcg) nörolojik semptomlar kaybolana kadar.
Gerekirse - 2'de 1 kez ömür boyu B12 (500 mcg) uygulaması
hafta veya profilaktik tedavi - B12 (400 mcg) yılda 1-2 kez 10-15 gün.
sadece eritromas transfüzyonu hayati göstergeler(de
tüm anemiler!):
hb< 50 г/л,
hb< 70 г/л с нарушением гемодинамики,
precoma ve koma gelişimi, ameliyat için acil hazırlık ve
vesaire.
Deworming - geniş bir tenyanın çıkarılması (fenosal,
erkek eğreltiotu).
Folik asit 5-15 mg/gün (30 mg/güne kadar); önleyici
doz - 1-5 mg / gün.
Diseritropoietik anemiler

Tedavinin etkinliği için kriterler

sübjektif iyileşme
tedavinin ilk günleri;
5-7'de retikülosit krizi
tedavi günü (B eksikliği anemisi için);
12
kan sayımlarında iyileşme
tedavinin ikinci haftası
3-4 hafta sonra normalleşme.
Diseritropoietik anemiler

etiyopatogenez
aplastik
anemi
Diseritropoietik anemiler

aplastik anemi

APLASTİK ANEMİ - hematolojik
kaynaklanan sendrom Büyük bir sayı endojen ve
dışsal faktörler, kalitatif ve
kök hücrede kantitatif değişiklikler ve
mikroçevre, kardinal morfolojik
Pansitopeni ile karakterize olan
periferik kan ve yağ dejenerasyonu
kemik iliği.
AA'yı ilk olarak P. Ehrlich (1888) tanımlamıştır.
"Aplastik anemi" terimi 1904'te tanıtıldı.
Şoför.
Yılda 1 milyon nüfus başına 4-5 kişinin insidansı (yılda
Avrupa)
İnsidansın yaş zirveleri 20 ve 65 yaş
Diseritropoietik anemiler

aplastik anemi

Diseritropoietik anemiler

AA'nın etiyolojik faktörleri
ilaçlar,
kimyasal maddeler,
virüsler,
otoimmün süreçler;
vakaların %50'sinde etiyoloji bilinmemektedir (idiyopatik AA).
AA patogenezi
pluripotent kan kök hücrelerinde hasar
hematopoezin baskılanması
bağışıklığın etkisi (hücresel, hümoral)
mekanizmalar
hematopoezi uyaran faktörlerin eksikliği
demir, B12, protoporfirin olamaz
hematopoietik doku tarafından kullanılır.
Diseritropoietik anemiler

Aplastik anemi olabilir
1.
Doğuştan (sendromlu Doğuştan anomaliler veya olmadan)
2.
Edinilen
AA aşağı yönde izole edilmiştir
3.
akut
4.
subakut
5.
Kronik
AA formları
6.
bağışık
7.
Bağışıklıksız
AA'nın Klinik Sendromları
8.
dolaşım-hipoksik
9.
septik-nekrotik
10.
hemorajik
Diseritropoietik anemiler

aplastik anemi

Diseritropoietik anemiler

kemik iliği aplazisi

TEDAVİ İLKELERİ, AMAÇLARI VE YÖNTEMLERİ
diseritropoietik anemi
PRENSİPLER
HEDEFLER
etiyotropik
Elemek
azaltmak
derece
ihlaller
bölme ve
farklılaşma
eritrokaryosito
V
YÖNTEMLER
* Sonlandırma
hareketler
faktörler
lider
hipoplaziye
kemik
beyin
* Giriiş
"kıt"
faktörler - nedenler
anemi
(B12 vitaminleri,
B6, folik
asit,
PATOGENETİK
SEMTOMATİK
Elemek
azaltmak
derece
hipoksi
önlemek,
azaltmak
derece
hemosideroz
doğru
KShchR
Elemek
azaltmak
derece
sonuçlar
hipoksi
Elemek
hoş olmayan
Hissetmek
* Kullanım
* İşlev düzeltmesi
kardiyovasküler
sistemler, böbrekler,
karaciğer,...
antihipoksanlar,
antioksidanlar
* Giriiş
tampon
çözümler
Diseritropoietik anemiler

anemi ayırıcı tanısı

Diseritropoietik anemiler

anemi ayırıcı tanısı

işaretler
IDA
CAA
GA
MBA
AAA
İşlemci
<1
<1
N (talasemi
< 1)
>1
N
retikülositler
N veya ↓
N veya ↓

N veya ↓
↓↓
Siv. fe
↓

N veya
N veya
N veya
trombositler
N
N
N veya ↓
↓
↓↓↓
lökositler
N
N
N
↓
↓↓↓
Dalak
N
N
sıklıkla
m/b
N
Karaciğer
N
sıklıkla
sıklıkla
sıklıkla
N
Kemik iliği
ılıman
hiperplazi
eritrosit mikrop,
sideroblastlar
↓↓.
ılıman
hiperplazi
eritrosit mikrop,
sideroblastlar

belirgin
hiperplazi
eritrosit dizisi.
megaloblalar
tip
kan yapıcı
niya
Baskı
Diseritropoietik anemiler

İlginiz için teşekkür ederim!
Posthemorajik anemi. hemolitik anemi. Anemi (anemi)- toplam hemoglobin (Hb) seviyesinde azalma, daha sıklıkla bir birim kan hacmindeki azalmada kendini gösterir; 6 yaş altı çocuklarda 110 gr/l'nin altında, yetişkin kadınlarda 120 gr/l'nin altında, erkeklerde - 130 gr/l'nin altındadır. Gerçek anemi, hematokrit değerinde psödoanemiden farklıdır (yetişkinlerde %36-48'dir).

◊ Çoğu durumda, demir eksikliği anemisi ve talasemi dışında, anemiye kırmızı kan hücrelerinin içeriğinde bir azalma da eşlik eder (3,9 10 12 /l'nin altında).

Aneminin sınıflandırılması birkaç ilke temelinde gerçekleştirilir.

A. Renk indeksine göre.

1. Normokromik - 0.85-1.05

2. Hiperkromik - 1.05'in üzerinde, ancak 1.60'ın üzerinde değil.

3. Hipokromik - 0,85'in altında.

B. Eritrositlerin ortalama çapına göre.

1. Normositik - 7-8 mikron

2. Mikrositik - 6,5 mikrondan az

3. Makrositik - 8-12 mikron.

4. Megalositik - 12 mikrondan fazla.

B. Kemik iliğinin yenilenme kabiliyeti ile (retikülositlerin içeriği ile).

1. Rejeneratif - %1-5.

2. Hipojeneratör %0,5-1.

3. Rejeneratör - %0,5'ten az.

4. Hiper-rejeneratif - %5'ten fazla.

G. Hematopoez tipine göre.

1. Normoblastik.

2. Megaloblastik.

D. Etiyopatogenetik ilkeye göre.

1. Kan kaybına bağlı anemi (posthemorajik):

a) akut;

b) kronik.

2. Bozulmuş kan oluşumuna bağlı anemi:

a) eksiklik anemisi (vitamin eksikliği, demir eksikliği)

nye, protein eksikliği);

b) hipo- ve aplastik;

c) metaplastik;

d) düzensiz.

3. Artan kan yıkımına bağlı anemi (hemolitik):

a) kalıtsal;

b) satın alındı.

AKUT POSTEMORAJİK ANEMİ

Önemli miktarda kanın hızlı kaybıyla ilişkili bir durum (yaklaşık 1 saatte kanın %20-25'i). Disfonksiyonun derecesini ve kompansasyonu belirleyen faktör düzeltilmemiş hipovolemidir.

AKUT KAN KAYBI İÇİN TAZMİNAT AŞAMALARI

Telafinin refleks aşaması. Sempatoadrenal sistemin aktivasyonuna bağlı akut kan kaybından sonraki 1. günde ortaya çıkar: periferik vasküler direnç artar, kanın yeniden dağılımı meydana gelir (kan dolaşımının merkezileşmesi). Ancak arter basıncı düşer, kanın kalbe dönüşü ve buna bağlı olarak kalp debisi azalır.

Kompanzasyonun hidrolik fazı. 2-4. Günde ortaya çıkar ve sıvının hücre dışı boşluktan damarlara taşınmasından oluşur. Hidraemik fazın mekanizmalarından biri, karaciğerde glikojenolize bağlı katekolamin kaynaklı hiperglisemidir; Plazmadaki temel elektrolitlerin içeriği pratik olarak değişmeden kalır.

Tazminatın kemik iliği aşaması. Bu aşamada (akut kan kaybından 5-7 gün sonra), ciddi hipoksi zeminine karşı böbreklerde eritropoietin oluşumunun aktivasyonu önemlidir.

Kan kaybından sonra ilk kez damar yatağının hacmindeki azalmaya bağlı olarak hemo-

globin ve eritrositler, hematokrit de değişmez.

Hidremi ile bağlantılı olarak, hemoglobin ve eritrosit seviyelerinde kademeli bir düşüş başlar - daha sonra demir eksikliği nedeniyle hipokromik hale gelen normokromik anemi oluşur.

KRONİK POSTEMORAJİK ANEMİ

Renal, uterin, nazal ve hemoroidal kanamalarla birlikte gastrointestinal sistemden kanama sırasında tekrarlayan küçük hacimlerde kan kaybı sonucu gelişen anemi.

Periferik kan, renk indeksinde 0.4-0.6'ya azalma, mikrositoz, sola nötrofilik kayma ile orta derecede lökositoz ile karakterizedir. Uzun bir hastalık seyri ile anemi hiporejeneratif bir karakter kazanır.

BOZUK KAN OLUŞUMUYLA İLİŞKİLİ ANEMİ

1. düzensiz- eritropoietin üretiminde azalma veya inhibitörlerinin sayısında artış (kronik böbrek hastalığı, hipofiz bezinin hipofiz bezi, adrenal bezler, tiroid bezi) ile hematopoez düzenlemesinin ihlali nedeniyle.

2. Kıt- eritropoez için gerekli maddelerin (demir, vitaminler, protein) eksikliği olduğunda ortaya çıkar.

Demir eksikliği anemisi Tüm anemilerin %80'den fazlasını oluşturur ve vücutta demir alımı, kullanımı ve kayıpları arasındaki dengesizlik sonucu gelişir.

Demir kayıpları tekrarlanan ve uzun süreli kanama ile gözlenir - uterin, gastrointestinal, renal, pulmoner, hemorajik diyatezi ile.

Bazı durumlarda, örneğin az miktarda et gıda alımı, suni beslenme veya çocuklukta geç beslenme ile sindirim demir eksikliği (günde 2 mg'dan az) mümkündür.

Azaltılmış demir emilimi, hipoasit gastrit, kronik enterit veya gastrointestinal sistemin rezeksiyonu ile not edilir.

Kalıtsal veya edinilmiş hipotransferrinemi ile demir taşınmasının ihlali mümkündür.

Artan demir tüketimi, büyüme ve olgunlaşma dönemlerinde, gebelik ve emzirme döneminde ve kronik inflamatuar hastalıklarda gelişir.

Demir eksikliğine etkisiz eritropoezde bir artış, eritrositlerin yaşam süresinde bir azalma eşlik eder.

Kan resmi, hemoglobin içeriğinde bir azalma (100'den 20 g / l'ye) ile karakterize edilir, kırmızı kan hücrelerinin içeriği normal olabilir veya önemli ölçüde azaltılabilir, hipokromi tespit edilir. Mikrositoz eğilimi, poikilositoz, aneminin rejeneratif veya hiporejeneratif doğası da tipiktir.

Periferik kanda şunlar bulunur: serum demir düzeyi 30 µg/l'nin altındadır; kan serumunun toplam demir bağlama kapasitesi 64,4 µmol/l'nin üzerinde; kandaki ferritin içeriği 40 mcg/l'nin altındadır.

Serum demir eksikliği, artan yorgunluk, tat ve koku almada bozulma, genel halsizlik, baş ağrıları ile kendini gösterir. Demir eksikliği ayrıca miyoglobin seviyesinde ve doku solunum enzimlerinin aktivitesinde azalmaya yol açar. Hipoksinin sonucu, organ ve dokulardaki distrofik süreçlerdir. Tırnaklarda sık sık tabakalaşma ve kırılganlık, stomatit, çürük, atrofik gastrit vb.

B12 VİTAMİNİ EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ (ZARARLI)

B 12 vitamini eksikliği, kemik iliği seviyesinde alımının, emiliminin, taşınmasının, depolanmasının ve asimilasyonunun ihlali nedeniyle gelişebilir.

Malabsorbsiyon, mide mukozasının atrofik süreçleri, kalıtsal seçici vitamin üretim bozukluğu, otoimmün yıkımı ve agastrik bir eksiklik formu ile iç kale faktörü (transkorrin) yokluğunda olasıdır.

B 12 vitamininin emilimi, ince bağırsağın yaygın bir lezyonu ile - enterit, çölyak hastalığı ve ayrıca rezeksiyonu ile keskin bir şekilde sınırlıdır.

Geniş bir tenya ile istila sırasında vitaminin rekabetçi tüketiminin yanı sıra "çekum" sendromunda (anastomozlar uygulandığında, ince bağırsağın yiyeceklerin geçmediği alanları kalır) patogenetik rolü ve ayrıca ince bağırsağın multipl divertikülozunda.

Bazı durumlarda, transkobalamin eksikliği B 12 vitamini eksikliğine yol açar.

B 12 vitamini eksikliği, DNA oluşumunun ihlaline ve ayrıca hematopoietik hücrelerin bölünmesinde bir bozukluğa neden olur, yani. Mitotik süreci yavaşlatmak ve mitoz sayısını azaltmak. Bu koşullar altında, embriyonik tipe benzer bir megaloblastik tip hematopoez oluşur. Anemi gelişimi aşağıdaki mekanizmalarla ilişkilidir.

1. Azalmış mitotik aktivite.

2. Megaloblastların intramedüller yıkımı nedeniyle etkisiz eritropoez.

3. Genişlemiş megalositler nedeniyle dalakta ekstravasküler hemoliz.

4. Megalosit zarının ozmotik direncindeki azalmaya bağlı intravasküler hemoliz.

Periferik kanda, esas olarak hiperkromik (renk indeksi - 1.3-1.5), hiporejeneratif olmak üzere keskin bir anemi tespit edilir. Nükleer kalıntıların varlığı, anizositoz, poikilositoz tipiktir. Nötropeni ve trombositopeni de kaydedilmiştir.

Folat eksikliği anemisi gelişme mekanizması ve kan tablosu açısından B 12 vitamini eksikliğine yakındır.

PORFİRİNLERİN BOZUK SENTEZİ VEYA KULLANIMIYLA İLİŞKİLİ ANEMİ

Porfirin veya hem sentezinde yer alan enzimlerin kalıtsal veya edinilmiş eksikliğinden kaynaklanan bu tür anemi, vücutta yüksek demir içeriği ile genellikle hipokromiktir ve sıklıkla organların hemosiderozu ile karakterize edilir.

Protoporfirini sentezleyen koproporfirinojen dekarboksilazın kalıtsal bir eksikliği tarif edilmiştir. Görünüşe göre, daha sıklıkla hastalık, aminolevulinik asit sentezinin ihlali ile ilişkilidir. Protoporfirin sentezindeki bozukluklar nedeniyle demir bağlanması imkansız hale gelir - sideroahrestik anemi gelişir.

Bu tür kazanılmış anemi genellikle kurşun zehirlenmesi ile ortaya çıkar. Kurşun, hem sentezinde yer alan iki enzimin aktif bölgelerindeki sülfhidril gruplarını bloke eder: aminolevulinik asit dehidraz ve hemsentetaz. Sonuç olarak-

idrarda aminolevulinik asit birikir ve eritro-

sitak - protoporfirin.

Ayrıca globin biyosentezi (-zincir) hızında azalma, hemolizde artış saptandı. Kurşun, eritrosit zarının iyon pompalarının aktivitesini hala zayıflatabilir, bu da potasyum iyonlarının seviyesini ve hücrelerin ömrünü azaltır.

HİPO VE APLASTİK ANEMİ

Bu anemiler, pansitopeni ile birlikte kemik iliğinde hematopoez baskılanmasının saptandığı bir dizi sendromdur.

Etiyolojiye göre aplastik anemi şu şekilde ayrılır:

1. Gerçek (idiyopatik), anayasal ve kalıtsal, vücudun reaktivitesinin ihlali veya endokrin yetmezliğinden kaynaklanır.

2. Zarar verici faktörlerin etkisiyle ilişkili aplastik anemi: radyasyon, toksik faktörler (benzen, cıva), sitotoksik (kloretilamin, ThioTEF, kolşisin, 6-merkaptopürin, vb.), ilaçlar (amidoprin, barbitüratlar, sülfonamidler, klorpromazin), bulaşıcı (viral hepatit A, B, genelleştirilmiş tüberküloz formları, tifo ateşi, salmonelloz, septik durumlar).

Patogenezde aşağıdaki mekanizmalar önemlidir:

1. Kök hücre sayısını veya kusurlarını azaltmak.

2. Kök hücrelerde değişikliğe yol açan mikro ortamın ihlali.

3. Kök hücre fonksiyon bozukluklarına neden olan bağışıklık etkileri. Kan tablosu, belirgin, genellikle normokromik, makrositik, hiporejeneratif bir anemi ile karakterizedir. Önemli granülositopeni ve trombositopeni kaydedilmiştir. Kemik iliğindeki miyelokaryosit sayısı azalır. Klinik tablo, bireysel hematopoietik mikropların ve bunların kombinasyonlarının ihlal derecesine bağlıdır; anemik, trombositopenik ve granülositopenik sendromları içerir.

HEMOLİTİK ANEMİ

Bu grup, kırmızı kan hücrelerinin kalıtsal artan yıkımı veya ekzojen kaynaklı hemolitik faktörlerin etkisiyle ilişkili çeşitli anemileri içerir.

Kalıtsal Hemolitik Anemi

1. Eritrosit zarının ihlali (membranopati) ile ilişkili anemi. Kalıtsal mikrosferositoz (Minkowski-Choffard hastalığı) - otozomal dominant bir kalıtım türü, eritrosit zarının geçirgenliğinde bir artış ve hücreye aşırı sodyum iyonları alımı ile karakterize edilir. Eritrositlerin şişmesi, deforme olma yeteneğinin ihlali ve yaşam sürelerinde azalma, dalağın makrofajlar tarafından tahrip edilmesi vardır.

Mikrosferositoz ile, spektrin membran proteininin protein 4.1'e bağlanmasının olmadığı veya ihlali ortaya çıktı. Dimerik formdan tetramerik spektrin formunun oluşumunun yanı sıra 4.2 olarak adlandırılan eritrosit membran proteinlerinin yokluğunun bozulduğu varsayılmaktadır.

Genellikle anemi normokromiktir, rejeneratiftir. Kan tablosuna göre, değişen şiddet derecelerinde farklılık gösterir, hemolitik bir kriz sırasında daha keskindir, ancak aynı zamanda yüksek retikülositoz gelişir.

Membranopatiler ayrıca eliptositoz (ovalositoz), stomatositoz (ağız şeklindeki eritrositler) içerir.

Akantositoz, eritrosit zarının lipid yapısının ihlalinden kaynaklanır.

2. Eritrosit enzimlerinin bozulmuş aktivitesi ile ilişkili anemi (enzimopatiler). Eritrositlerde enerji üretiminde yer alan enzimlerin eksikliği, iyonik bileşimin ihlaline, oksitleyici maddelere karşı direncin azalmasına ve bu hücrelerin ömrünün kısalmasına neden olabilir.

Likoliz ve ATP metabolizması enzimlerinin (hekzokinaz, hekzofosfat izomeraz, fosfofruktokinaz, piruvat kinaz, ATPaz) kalıtsal bir eksikliği tarif edilmiştir.

Pentoz fosfat döngüsü (glukoz-6-fosfat dehidrojenaz) enzimlerinin eksikliği, oksitleyici ajanların etkisine direnen bir faktör olan glutatyonun indirgenmesi için gerekli olan NADP H2 eksikliğine yol açar. Bu, glutatyon sentez enzimlerinin - glutatyon sentetaz, glutatyon redüktaz, glutatyon peroksidaz eksikliği ile olur.

Bu gibi durumlarda, değişen şiddette anemi oluşur. Genellikle normokromik, anizositoz, poikilositoz, polikromazi. Özellikle alevlenmeler sırasında retikülosit içeriği artar.

3. Hemoglobin (hemoglobinopatiler) yapısının ve sentezinin ihlali ile ilişkili anemi. talasemi- hemoglobin zincirlerinden birinin (¸ ¸ ¸) sentezinin ihlali ile ilişkili, dengelerinin ihlaline yol açan bir grup kalıtsal hastalık. Bu durumda aşırı oluşan zincir kümelenir ve eritrokaryositlerde birikir.

Talasemi, karşılık gelen zincirin sentezinden sorumlu yapısal genlerin silinmesi ile belirlenir. α-zincirinin sentezi, çiftin 11. kromozomunda bulunan iki çift gen tarafından kodlanır. Embriyoda α zincirinin olmaması intrauterin ölüme yol açar.

Zincir sentezini kodlayan 4 genden 1'inde delesyon hafif eksikliğe neden olurken, 2 gende delesyon daha belirgindir. 3 gen eksikse, hemoglobinopati H gelişir.Hemoglobin H 4 zincirden oluşur, kararsızdır, kolayca kümelenir ve dalak tarafından dolaşımdan kolayca çıkarılır.

Talasemiler, eritrosit hedefleme ve bazofilik noktalama ile hafif hipokromik anemi, orta derecede retikülositoz ile karakterizedir.

Talasemi patogenezi daha karmaşıktır. -zinciri sentezini kodlayan gen, çiftin 16. kromozomunda bulunur, yanında - ve -zincirlerinin sentezinden sorumlu genler bulunur.

-Talaseminin bir kısmı, ekleme ihlalinden kaynaklanır (yani, mRNA'nın sentezlendiği çekirdekten sitoplazmaya giderken uğradığı değişiklikler). İkincisi yapının istikrarsızlaşmasına yol açabilir. α-zinciri sentezindeki bozukluk nedeniyle, kemik iliğinde eritrokaryositlerin yıkımında bir artışla eritropoezin verimsizliğine neden olan birçok serbest β-zinciri ortaya çıkar.

Globin zincirlerinin yapısının ihlali ile ilişkili anemi. Globin zincirindeki bir veya daha fazla amino asidin yer değiştirmesinden, zincir segmentinin olmamasından veya uzamasından kaynaklanırlar.

Hemoglobinin yapısındaki en yaygın anomali hemoglobinopati S'dir. Homozigot taşıma durumunda orak hücreli anemiden, heterozigotluk durumunda orak hücre anomalisinden söz ederler. Hilal, bir jel oluşturmak için oksijenden vazgeçen hemoglobinin çözünürlüğünün azalmasının bir sonucudur.

Mikroskobik inceleme 1,5 µm kristalleri ortaya çıkarır. 6. pozisyondaki glutamik asidin valin ile yer değiştirmesinin, bir globin molekülünün diğerine olan bağında bir artışa yol açtığı varsayılmaktadır.

Kan tablosu, hemoglobin ve eritrosit seviyelerinde orta derecede bir azalma ile karakterize edilir, renk indeksi bire yakındır. Boyalı smear bazofilik noktalama, hedefleme ve bazen orak şekilli eritrositler gösterir. Sodyum metabisülfitli örnekte veya parmak tabanına turnike uygulandıktan sonra orak daha belirgindir. Retikülositlerin içeriği önemli ölçüde artar.

KAZANILAN HEMOLİTİK ANEMİ

İMMÜN HEMOLİTİK ANEMİ

Heterojen hastalık grubu, eritrositlerin veya eritrokaryositlerin hasarına ve ölümüne antikorların veya immün lenfositlerin katılımıyla birleşir.

İzo- veya alloimmün anemi yenidoğanın hemolitik hastalığı veya kan transfüzyonu ile gelişebilir, non-

AB0 sistemine, Rhesus'a veya hastanın antikorlarının bulunduğu başka bir sisteme göre uyumludur.

Transimmün anemiler Otoimmün hemolitik anemili bir anneden alınan antikorların plasentayı geçmesi ve fetüste hemolitik anemiye neden olmasıyla ortaya çıkar.

Heteroimmün anemi (haptenik) eritrositlerin yüzeyinde yeni antijenlerin ortaya çıkması ile ilişkili (örneğin, ilaçların eritrositlere - penisilin, sülfonamidler - sabitlenmesinin bir sonucu olarak). Bazen bir eritrosit yüzeyinde de sabitlenmiş olan bir virüs hapten olur.

Otoimmün hemolitik anemiler- kendi eritrosit veya eritrokaryosit antijenlerine karşı antikor oluşumundan kaynaklanan bir hastalık grubu.

İdiyopatik yanı sıra, semptomatik otoimmün anemiler de vardır; onlarla birlikte, diğer hastalıkların (çeşitli lokalizasyon ve hemoblastozların habis tümörleri, sistemik lupus eritematozus, romatoid artrit, immün yetmezlik durumları) arka planında hemoliz gelişir.

Otoimmün hemolitik aneminin en olası patogenetik temeli, immünolojik toleransın bozulmasıdır.

Kan resminde, artan retikülosit içeriği ile daha sıklıkla normokromik olan hafif anemi not edilir. Hemolitik krizlerde kan sayımları daha fazla bozulur, retikülosit içeriğinde% 80-90'a varan artışla retikülosit krizleri mümkündür.

Hipoplastik anemi, kemik iliğinin hematopoietik fonksiyonunun inhibisyonu ile karakterize edilen ve yetersiz eritrosit, lökosit ve trombosit oluşumu (panhemositopeni) veya yalnızca eritrositler (kısmi hipoplastik anemi, eritroblastoftizis) ile kendini gösteren bir kan sistemi hastalığıdır. Patolojik sürecin temeli, kemik iliği hücrelerinin çoğalmasının ve farklılaşmasının ihlalidir. Kan sisteminin bu hastalığının karakteristik bir özelliği, kemik iliğinin tamamen tükenmesi (aplazi) ve şiddetli anemi, lökopeni ve trombositopeninin eşlik ettiği işlevinin derin ihlalidir. Kemik iliği tarafından yetersiz hücre üretimi, hastalığın gelişiminin ana mekanizmalarını belirler - anemik sendrom, granülositopeniye bağlı bulaşıcı komplikasyonlar ve hemorajik sendrom.

Hipoplastik aneminin ana etiyolojik faktörleri şunlardır: iyonlaştırıcı radyasyon; insektisitler; sitotoksik ilaçlar; diğer ilaçlar; kemik iliği hücrelerine karşı antikorlar; viral enfeksiyonlar (viral hepatit); kalıtsal faktörler; idiyopatik hipo ve aplastik anemiler.

kan resmi

Periferik kan çalışmasında, pansitopeni, düşük retikülositozlu şiddetli anemi, belirgin anizoposisilositoz kaydedilmiştir. Hemoglobin içeriği 15-20 g/l'ye düşer. Lökopeni, değişen derecelerde trombositopeni. ESR'nin keskin bir şekilde hızlanması - 60--80 dak / saate kadar. Aplastik anemide kemik iliği hematopoezi çalışması, kemik iliğinin neredeyse tamamen harap olduğu bir tablo ortaya koymaktadır.

patogenez

Şu anda, aplastik aneminin ana patogenetik faktörleri şunlardır:

pluripotent hematopoietik kök hücrenin yenilgisi;
hematopoietik kök hücrenin hücresel mikroçevresinde hasar ve işlevinin dolaylı olarak bozulması;
hematopoezin immün depresyonu ve hematopoietik kök hücrelerin apoptozu;
eritrositlerin ömrünün kısalması;
· hematopoietik hücrelerin metabolizmasının ihlali.

Bir pluripotent hematopoietik kök hücrenin yenilgisi- aplastik aneminin en önemli patogenetik faktörü. Kök hücre, tüm hematopoietik hücrelerin atasıdır. Aplastik anemi ile kemik iliğinin koloni oluşturma yeteneği önemli ölçüde azalır, hematopoietik hücrelerin çoğalması bozulur ve sonunda pansitopeni sendromu oluşur - lökopeni, anemi, trombositopeni. Son olarak, pluripotent kök hematopoietik hücrelerin aktivitesinin inhibisyon mekanizması aydınlatılmamıştır.

Klinik tablo

Kemik iliğinin üç hematopoietik filizinin hepsine zarar veren edinilmiş hipo ve aplastik aneminin ana klinik ve laboratuvar semptomları, hematopoezin tamamen inhibisyonunun yanı sıra organ ve dokuların hipoksisi ve hemorajik sendromdan kaynaklanır. Semptomların şiddeti, aneminin şiddetine ve seyrine bağlıdır.

Hastalar anemik sendromun karakteristik şikayetlerini sunarlar. Kanama (diş eti, burun, mide-bağırsak, böbrek, rahim kanaması) ve sık enfeksiyöz ve enflamatuar hastalıklar karakteristiktir. Akut formda semptomlar hızlı gelişir ve hastalığın seyri en başından itibaren şiddetlidir. Ancak çoğu hastada hastalık oldukça yavaş gelişir, kademeli olarak bir dereceye kadar hastalar anemiye uyum sağlar. Hastalık genellikle şiddetli semptomlarla tanınır.

Hastaları incelerken, genellikle ikterik bir renk tonu ile cildin belirgin solgunluğuna ve görünür mukoza zarlarına dikkat çekilir; ciltte genellikle çeşitli boyutlarda morluklar şeklinde hemorajik döküntüler. Genellikle enjeksiyon bölgesinde (kas içi, damar içi, deri altı) geniş hematomlar oluşur. Hemorajik döküntü esas olarak bacaklarda, uyluklarda, karın bölgesinde, bazen yüzde lokalizedir. Konjonktivada ve görünür mukoza zarlarında - dudaklar, ağız mukozasında kanamalar olabilir. Şiddetli nazal, gastrointestinal, renal, pulmoner, uterin, intraserebral kanamalar olabilir. Periferik lenf düğümleri genişlememiştir.

İç organları incelerken aşağıdaki değişiklikler tespit edilebilir:

Solunum sistemi - sık bronşit, zatürree.
· Kardiyovasküler sistem - miyokardiyal distrofi sendromu.
· Sindirim sistemi - şiddetli hemorajik sendromla, midenin mukoza zarında, duodenum 12'de erozyon tespit edilebilir.

Genellikle, iç organların hemosiderozu, kusurlu eritrositlerin artan yıkımı, kemik iliği tarafından demir kullanımında azalma, bozulmuş hem sentezi ve sık eritrosit kütlesi transfüzyonu nedeniyle gelişir.

Laboratuvar verileri ve enstrümantal çalışmalar

Genel kan analizi- kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin sayısında belirgin bir azalma; çoğu hastada anemi normokromik, normositiktir; retikülositlerin (rejeneratif anemi) yokluğu veya sayısında keskin bir azalma ile karakterize edilir; göreceli lenfositozlu granülositopeniye bağlı lökopeni vardır; trombositopeni ile karakterizedir. Bu nedenle, hipo ve aplastik aneminin en önemli laboratuvar bulgusu pansitopenidir. ESR arttı.

Kan Kimyası- Serum demir içeriği artar, demir ile transferrin doyma yüzdesi önemli ölçüde artar.

Sternal punktat muayenesi (miyelogram)-- eritrosit ve granülosit sıralarının hücrelerinde, lenfositlerde belirgin bir azalma ve megakaryositik germde önemli bir azalma. Şiddetli vakalarda, kemik iliği "harap" görünür, sternal punktatta yalnızca tek hücreler bulunabilir. Kemik iliğinde, hem hücre dışı hem de hücre içinde bulunan demir içeriği önemli ölçüde artar.

Teşhis kriterleri

Retikülositlerin keskin bir şekilde azalması veya tamamen yokluğu ile normokromik normositik rejeneratör anemi, ESR'de bir artış.
· Lökositopeni, mutlak granülositopeni, göreceli lenfositoz.
trombositopeni.
· Eritro-, löko- ve trombopoez hücrelerinin miyelogramında belirgin bir mutlak eksiklik, olgunlaşmalarında gecikme.
* Eritrokaryositlerde ve hücre dışında demir içeriğinde artış.
Hematopoietik hücrelerin sayısında keskin bir azalma veya tamamen kaybolması ve iliumun trepanobiyoptatında hematopoietik kemik iliğinin yağ dokusu ile değiştirilmesi, hipo ve aplastik anemi tanısını doğrulamak için ana yöntemdir).
Artan serum demir seviyeleri.

demir eksikliği anemisi

Çoğu zaman, vücuttaki demir eksikliği kan kaybına neden olur, bunun sonucunda vücutta gıda ile demir alımı ile kırmızı kan hücrelerinin oluşumu sırasında kullanım düzeyi arasında bir tutarsızlık vardır.
Özellikle, demir eksikliği anemisine şunlar neden olabilir: mide ve duodenumun peptik ülserlerinin oluşumu sırasında hasar gören damarlardan kanamalar, adet kanaması kaybı. Bazen yenidoğanlarda ve çocuklarda eritropoezin yoğunluğu demir alımına üstün gelir ve bu da kan kaybı olmadan anemiye neden olur.

Kronik inflamasyona bağlı anemi

Anemi genellikle uzun süreli (bir aydan fazla) enflamatuar hastalıkları olan hastalarda ortaya çıkar. Aneminin şiddeti, inflamasyonun süresi ve ciddiyeti ile doğrudan ilişkilidir. Bu orijinli anemiye en sık yol açan hastalıklar subakut bakteriyel endokardit, osteomiyelit, akciğer apsesi, tüberküloz ve piyelonefrittir.
Otoimmün hastalıklar (romatoid artrit vb.) ayrıca kronik inflamasyonu ve anemiyi karakterize eder.
Malign neoplazmları olan hastalarda aneminin nedenlerinden biri, ilişkili kronik inflamasyondur.

Kronik inflamasyona bağlı anemiye şunlar neden olur:
1. Kronik enflamasyonun aktive edilmiş hücresel efektörleri tarafından oluşturulan ve salınan sitokinler (koloni uyarıcı faktörler) tarafından uzun süreli uyarılması nedeniyle eritropoezin inhibisyonu.
2. Eritrositlerin ömründeki azalmanın telafi edilememesi.

Kronik inflamasyona bağlı anemide, eritroblastlardaki demir içeriğindeki azalma, kemik iliğinin eritroid soyunun gelişmekte olan hücrelerine verilmesinin ihlalinin bir sonucudur. Demir eksikliği hipokromiye ve eritrositlerin mikrositozuna yol açar. Hemoglobin sentezi için mevcut olan demirin eksikliği, eritrositlerde protoporfirin içeriğinin artmasına neden olur. Eritropoez için mevcut demir kütlesi, vücuttaki normal içeriğine rağmen, mononükleer fagositlerin aşırı sistemik aktivasyonu ve bunların hiperplazisi ile azalır.
Mononükleer fagositler sistemindeki hiperplazi ve hiperaktivasyonun bir sonucu olarak, bu eser elementi absorbe etme yeteneği artmış olan aktifleştirilmiş mononükleer hücreler tarafından aşırı bir demir yakalama vardır. Mononükleer hücrelerin demiri emme konusundaki artan yeteneği, büyük ölçüde dolaşımdaki kanda kronik iltihaplanma ile artan interlökin-1'in yüksek konsantrasyonundan kaynaklanmaktadır. Kanla artan bir konsantrasyonda dolaşan interlökin-1'in etkisi altında, tüm organizmanın nötrofilleri yoğun bir şekilde laktoferrin salgılar. Bu protein, ölmekte olan kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi sırasında salınan serbest demiri bağlar ve artan miktarlarda bu mikro elementi yakalayan ve tutan mononükleer hücrelere taşır. Sonuç olarak, eritroid hücrelerinin oluşumu için demirin mevcudiyetindeki azalmaya bağlı olarak eritropoez inhibe edilir.

Muhtemelen, kronik enflamasyona bağlı aneminin patogenezindeki bağlantılardan biri, mononükleer fagositler sistemindeki hiperaktivasyon ve hiperplazi sonucu eritrositlerin aşırı yıkımı olarak kabul edilebilir.
Patolojik değişiklikleri azaltılmış bir demir içeriğine indirgenen ve protoporfirin içeriğindeki bir artışa indirgenen neredeyse normal eritrositlerin ömrünün kısalması ile kanıtlanır.

Sideroblastik anemiler

Bu anemiler, hemoglobinin bir bileşeni olarak heme sentezinin bozulması ile ilişkilidir. Sideroblastik anemide hemoglobin sentezindeki ihlaller, patolojik eritroid hücrelerin (sideroblastlar) çekirdeği çevresinde bulunan mitokondride demir birikimini karakterize eder. Bu hücreler, hücre çekirdeğinin etrafında halka benzeri bir kontur oluşturur. Sideroblastik anemili hastalarda heme sentezindeki bozukluklar hipokromiye ve mikrositoza neden olur.

İki tür sideroblastik anemi vardır:
1. Ebeveynlerden hastaya bulaşması X kromozomu ile ilişkili olan veya otozomal resesif bir şekilde kalıtılan monojenik bir hastalık olan kalıtsal sideroblastik anemi. Muhtemelen kalıtsal sideroblastik anemi, gama-aminolevulinik asit sentetaz enziminin (porfirin sentezinin ilk adımında anahtar bir enzim) aktivitesindeki konjenital bir eksiklikten kaynaklanır.
Enzim aktivitesinin inhibisyonu birincil olabilir veya temel kofaktörü piridoksal-5-fosfatın doğuştan gelen bir malformasyonunun sonucu olabilir.

2. Kazanılmış sideroblastik anemi, kalıtsaldan daha sık görülür. Edinilmiş sideroblastik anemi, ilaçların (izoniazid vb.) yan etkilerinin sonucu olabilir. Ek olarak, idiyopatik olabilirler.

Sideroblastik anemide hem oluşumu için demir kullanımının ihlali, serumdaki serbest demir katyonlarının içeriğinde bir artış ve ayrıca içindeki ferritin konsantrasyonunda bir artış olarak kendini gösterir.

Talasemi, globin molekülünü oluşturan polimer zincirlerinden birinin sentezinin inhibisyonuna dayanan monogenik bir hastalıktır. Sentezi yetersiz olan zincirin tipine göre talasemi iki ana gruptan birine ayrılır:

1. Alfa talasemi. Bu hastalıklara alfa-globin genlerinin genomdan silinmesi (çıkarılması) neden olur. Böyle dört gen vardır. Sideroblastik anemi, genomda hangi genin kaybolduğuna bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişir ve rahimde fetal ölüme yol açar.
2. Karşılık gelen genin yokluğuna veya işlev bozukluğuna neden olan beta-talasemi. Bir gen işlevsiz olduğunda, transkripsiyonu gerçekleşir ancak anormal ribonükleik asit (RNA) üretimi ile sonuçlanır. Ek olarak, gen disfonksiyonu normal RNA oluşumunun azalmasından da oluşabilir. Genom, iki farklı beta-globin geni içerir. Bu nedenle, iki tür beta talasemi vardır. Daha şiddetli bir beta talasemi (Couley anemisi) ile semptomları çocuklukta belirginleşir. Genellikle otuz yaşında kan nakline rağmen ölümcül bir sonuç ortaya çıkar. Daha az şiddetli beta-talasemide, kan transfüzyonu için bir endikasyon yoktur ve anemi, beklenen yaşam süresini sınırlamaz.

Talasemi hastalarında kan yayması incelendiğinde poikilositoz, yani kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki patolojik değişkenlik tespit edilir.