Gen mutasyonu sunumu. Sunum - mutasyonların nedenleri - somatik ve üretken mutasyonlar. Gen mutasyonu terminolojisi

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

Slayt 2

Slayt 3: Tanımlar:

Mutasyon Mutajenler Mutasyon (Lat. Mutatio'dan - değişim, değişim) - DNA dizisindeki herhangi bir değişiklik. Mutasyon, organizmaların DNA'sında genotipte değişikliklere yol açan niteliksel ve niceliksel bir değişikliktir. Terim, 1901'de Hugo de Vries tarafından tanıtıldı. Araştırmasına dayanarak bir mutasyon teorisi yarattı. Mutajenler, organizmalarda mutasyonlara neden olan çevresel faktörlerdir.

Slayt 4: Mutasyonlar (genotip değişikliğinin derecesine göre)

Gen (nokta) Kromozomal Genomik

Slayt 5: Gen mutasyonları:

Bir gen içindeki bir veya daha fazla nükleotidin değişmesi.

Slayt 6: Orak hücreli anemi -

hemoglobin proteininin yapısının ihlali ile ilişkili kalıtsal hastalık. Mikroskop altındaki eritrositler karakteristik bir orak şekline (orak şekli) sahiptir. Orak hücre anemisi olan hastalarda sıtma enfeksiyonuna karşı artan (mutlak olmasa da) doğuştan gelen bir direnç vardır.

Slayt 7: Gen mutasyonlarına örnekler

Hemofili (pıhtılaşmayan kan), kanda pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan yokluğundan kaynaklanan en şiddetli genetik hastalıklardan biridir. Kraliçe Victoria ata olarak kabul edilir.

Slayt 8: ALBİNİZM - pigment yok

Depigmentasyonun nedeni, dokuların renginin bağlı olduğu bir madde olan melanin sentezi için gerekli bir enzim olan tirozinazın tam veya kısmi blokajıdır.

Slayt 9: Kromozomal mutasyonlar

Kromozomların şekil ve büyüklüğündeki değişiklik.

Slayt 10: Kromozomal mutasyonlar

Slayt 11

12. Slayt: Genomik mutasyonlar -

Kromozom sayısında değişiklik

Slayt 13: Genomik mutasyonlar -

21 çiftte "ekstra" bir kromozom, Down sendromunun ortaya çıkmasına neden olur (karyotip -47 kromozom ile temsil edilir)

Slayt 14: Poliploidi

Heksoploid bitki (6n) Diploid bitki (2n)

Slayt 15: Poliploidlerin insan kullanımı

Slayt 16: Mutasyonlar şunları ayırt eder:

Görünür (morfolojik) - hayvanlarda kısa bacaklı ve tüysüz, insanlarda ve hayvanlarda devlik, cücelik ve albinizm. Biyokimyasal - metabolizmayı bozan mutasyonlar. Örneğin, bazı demans türlerine tirozin sentezinden sorumlu bir gendeki mutasyon neden olur.

Slayt 17

Slayt 18: Mutasyonların birkaç sınıflandırması vardır

Mutasyonlar, köken yerine göre ayırt edilir: Generatif - germ hücrelerinden kaynaklanır. Gelecek nesilde ortaya çıkarlar. Somatik - somatik hücrelerde (vücut hücreleri) oluşur ve kalıtsal değildir.

Slayt 19: Uyarlanabilir değer mutasyonları:

Faydalı - bireylerin yaşayabilirliğini arttırmak. Zararlı - bireylerin yaşayabilirliğini azaltmak. Nötr - bireylerin yaşayabilirliğini etkilemez. Ölümcül - embriyo aşamasında veya doğumundan sonra bir bireyin ölümüne yol açan

Slayt 20

Slayt 21: Mutasyonlar şunları ayırt eder:

Gizli (resesif) - heterozigot genotipli (Aa) bireylerde fenotipte görünmeyen mutasyonlar. Kendiliğinden - kendiliğinden mutasyonlar doğada çok nadirdir. İndüklenmiş - çeşitli nedenlerle ortaya çıkan mutasyonlar.

Slayt 22: Mutajenik faktörler:

Fiziksel faktörler Kimyasal faktörler Biyolojik faktörler

Slayt 23: Mutajenik faktörler:

Fiziksel mutajenler İyonlaştırıcı radyasyon Ultraviyole radyasyon - aşırı yüksek veya düşük sıcaklık. Biyolojik mutajenler bazı virüsler (kızamık, kızamıkçık, grip virüsü) metabolik ürünlerdir (lipid oksidasyon ürünleri);

Slayt 24: Fiziksel mutajenler

Çernobil'deki patlamaya bağlı mutasyonlar Bilim adamları, Çernobil felaketinden sonraki 25 yıl içinde, radyasyondan etkilenen bölgelerde yaşayan insanların torunlarındaki genetik mutasyonların konjenital anomalilerin sayısını iki katına çıkardığını buldular.

Slayt 25: Kimyasal mutajenler:

Nitratlar, nitritler, pestisitler, nikotin, metanol, benzopiren. - bazı gıda katkı maddeleri, örneğin aromatik hidrokarbonlar - petrol ürünleri - organik çözücüler - ilaçlar, cıva müstahzarları, bağışıklık bastırıcılar.

Slayt 26: Kimyasal Mutajenlerin Etkileri

Nitrik oksit. İnsan vücudundaki zehirli bir madde nitrit ve nitratlara ayrışır. Nitritler vücut hücrelerinde mutasyonlara neden olur, seks hücrelerini mutasyona uğratarak yenidoğanlarda geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açar. nitrozaminler. Kirpikli epitel hücrelerinin en duyarlı olduğu mutajenler. Bu hücreler akciğerleri ve bağırsakları kaplar, bu da sigara içenlerin akciğer, yemek borusu ve bağırsak kanseri insidansının neden yüksek olduğunu açıklar. Benzenin sürekli solunması, bir kan kanseri olan löseminin gelişmesine katkıda bulunur. Benzen yandığında, birçok mutajen içeren kurum oluşur.

Slayt 27: Kimyasal Mutajenlerin Etkileri

Hidrojen siyanür veya hidrosiyanik asit. Bu güçlü bir zehirdir, hidrosiyanik asit, hücrelerin enzimatik aktivitesini bloke ederek, bölünme ve DNA replikasyonu süreçlerinin bozulmasına yol açar. Bu durumda oluşan mutasyonlar geri döndürülemez. Poliaromatik hidrokarbonlar. Organik kökenleri nedeniyle en aktif mutajenler, atipik hücrelerin oluşumunu provoke ederek genoma kolayca zarar verir. PAH'ların skuamöz hücreli karsinom oluşumundaki rolü kanıtlanmıştır.

Slayt 28: Mutasyona Nasıl Direnilir

Kimyasal mutajen maddeler içeren yiyecekleri diyetinizden çıkarın. Vücudunuzu aşırı kızılötesi ve ultraviyole radyasyona maruz bırakmayın - yaz aylarında güneşte geçirilen süreyi en aza indirin, vücudunuzu güneşten koruyun, solaryum ziyaretlerini sınırlayın Bağışıklığınızı artırın, viral enfeksiyon insidansını azaltın Sigara içmeyin GDO içeren yiyecekleri yemeyin Radyasyon bölgelerinde kalmayın Uyuşturucuları kötüye kullanmayın veya denemeyin Çevreyi ve havayı kirletmeyin

Slayt 29: Mutasyon teorisi:

Mutasyonlar nadir olaylardır. Bunlar kalıtsal materyaldeki değişikliklerdir. Mutasyonlar yönlendirilmeden aniden, spazmodik olarak ortaya çıkar. Mutasyonlar kalıtsaldır, nesilden nesile aktarılır. Mutasyonlar, modifikasyon değişkenliğinde olduğu gibi sürekli sıralar oluşturmazlar.Mutasyonlar organizma için faydalı, zararlı, nötr, baskın ve çekinik olabilir. Mutasyonlar bireyseldir, yani. bir organizmada meydana gelir.

Slayt 30: Mutasyonların anlamı:

Bilimsel araştırma Evrimin itici gücü Tıbbi yön Islah

Slayt 31: Sonuç:

Aniden ortaya çıkan mutasyonlar, devrimler gibi, yok eder ve yaratır, ancak doğa yasalarını yok etmez. Kendileri onlara tabidir.

Sunumun son slaydı: “Mutasyonların nedenleri. Somatik ve üretken mutasyonlar "

İdeal durumdan herhangi bir sapma, kitlesel olarak beklenen sıradan olandan kıyaslanamayacak kadar büyük bir değer olarak düşünülmelidir, çünkü olumsuz bir birimin ortaya çıkmasıyla birlikte, yeni bir yol ödeyen olumlu bir birim vardır. I. A. Rappoport

Tanım.
Gen mutasyonlarının sınıflandırılması.
Gen mutasyonlarının isimlendirilmesi.
Gen mutasyonlarının önemi.
Biyolojik anti-mutasyon
mekanizmalar.
6. Genin özellikleri.
1.
2.
3.
4.
5.

DNA içeren reaksiyonlar hakkında konuşmaya devam ediyoruz

Replikasyon (DNA kendini ikiye katlama)
Rekombinasyon (site değişimi
DNA molekülleri)
Onarım (DNA kendi kendine onarım)
Transkripsiyon (DNA üzerinde RNA sentezi)
Ters transkripsiyon (DNA sentezi
RNA - bazı virüslerde)
Mutasyon (yapıdaki değişiklik
DNA)

Bir uyarı! Dersin anlaşılmasının zor olduğu ortaya çıktı. Lütfen ekranda olacak her şeyi yazmaya çalışmayın, ancak

son
ne olacağını tavsiye et
tamamen kaldırmak daha iyidir.
Teşekkürler!

"Yalnızca hiçbir şey yapmayan yanılmaz" Halk bilgeliği

Replikasyon ve rekombinasyon sırasında
çeşitli
DNA yapısındaki ihlaller ve
tanınan kromozomlar ve
onarım sistemleri tarafından düzeltilir.
Bu "üç rs" sırasındaki ihlaller
mutasyonlara yol açar.

DNA zincirlerinden birindeki ihlaller -
henüz bir mutasyon değil!
Mouton en küçük
mutasyon birimi -
bir çifte eşit
tamamlayıcı
nükleotidler.

Gen mutasyonları. Tanım.

Size hatırlatmama izin verin: Ökaryotik genin yapısı.

Gen mutasyonları - herhangi
sıra değişiklikleri
gen nükleotidleri
Size hatırlatmama izin verin: Ökaryotik genin yapısı.

benzersiz - bir
genom üzerinde kopyalamak
yapısal - kodlamak
protein veya tRNA veya rRNA
genler
düzenleyici - işi düzenler
yapısal
tekrarlayan

Mutasyonların sınıflandırılması

çünkü

Kendiliğinden - nedeni açık değil
indüklenmiş - neden
mutajenler
Mutajenler neden olan faktörlerdir
mutasyonlar:
fiziksel - örneğin, sıcaklık, radyasyon
kimyasal - örneğin, НNO2, hardal gazı
biyolojik - virüsler gibi

seviyeye göre

Genetik - bir kişinin içindeki değişiklikler
gen
Kromozomal - yapısal değişiklikler
kromozomlar
Genomik - miktardaki değişiklikler
kromozomlar
Bugün tartışıyoruz
sadece gen mutasyonları!

Mekanizmalara göre

Başlıca gen mutasyonları türleri şunlardır:
nükleotid değiştirme
ekleme veya bırakma
nükleotidler
Ö
nükleotidlerin 180 derece çevrilmesi
(her yerde nükleotid çiftlerini kastediyoruz)

Bir nükleotid çiftinin ikamelerinin veya eklemelerinin/silmelerinin sonuçları (örneğin, düz metin)

Nükleotid ikameleri mutlaka genetik bilginin anlamında bir değişikliğe yol açmaz.

Yanlış -değişebilir
proteindeki amino asit
Sessiz (sessiz) - amino asit değil
değişiyor
Saçma - için bir kodon yerine
amino asit durdurma kodonu görünür

İnsanlarda gen mutasyonları örnekleri

Yanlış anlamlı mutasyon. Bir örnek orak hücreli anemidir.
Bir çift nükleotitteki değişiklik, proteinde bir amino asit ikamesine yol açtı,
yani, bir değişiklik gerektiren birincil yapı değişti
ikincil, üçüncül ve kuaterner ve eritrosit formları.
DNA'daki CTT
RNA'daki GAA
DNA'daki kedi
RNA'daki GUA

HBB gen kusuru (* 141900, 11p15.5). HbS, b zincirinin 6. pozisyonunda valinin glutamik asit ile yer değiştirmesi sonucu oluşur.

Hatırlamak değil!
HBB gen kusuru (* 141900, 11p15.5). HbS oluşur
valinin glutamik asit ile yer değiştirmesi sonucu
Hb molekülünün b-zincirinin 6. pozisyonu. Venöz yatakta HbS
uzun zincirler oluşturmak üzere polimerize olur,
kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır. Sebep olur
artan kan viskozitesi, staz; mekanik
küçük arteriollerde ve kılcal damarlarda tıkanıklık ile sonuçlanan
doku iskemisine (ağrı krizleri ile ilişkili).

Anlamsız bir mutasyon, hem bir nükleotid ikamesinin bir sonucu olarak hem de okuma çerçevesindeki bir kaymanın bir sonucu olarak meydana gelebilir. Örnek: kan grubu 0.

Anlamsız mutasyon meydana gelebilir
nükleotid yer değiştirmesinin bir sonucu olarak,
ve okuma çerçevesini değiştirirken.
Örnek: kan grubu 0.
Bu kan grubuna sahip kişilerde,
gen kaybı meydana geldi
bir nükleotidin (silinmesi) - in
sonuç bir durdurma kodonudur.
Sentezlenmiş kısa ve
aktif olmayan protein enzimi.

Antijen A ve B, A (alel IA) veya B (alel IB) enzim proteinlerinin etkisi altında antijen H'den sentezlenen oligosakkaritlerdir.

Gendeki "0" mutasyonu
(alel I0), aktif olmayan bir proteinin oluşumuna yol açtı.
Grup 0 (H)
A Grubu (A)
B Grubu (B)
AB Grubu (A ve B)
A
ile eritrosit zarı
farklı antijenler
H
V

Çok sayıda nükleotidin düşmesi ve eklenmesi genellikle rekombinasyonun ihlalidir (eşit olmayan geçiş). Örnekler: sendrom

Eksikler ve büyük eklemeler
nükleotid sayıları genellikle
rekombinasyon ihlali
(eşit olmayan geçiş).
Örnekler: Martin Bell Sendromu
(zihinsel gerilik,
kırılgan X kromozomu)

Büyük Nükleotid Yerleştirme Mutasyonları - Trinükleotid Tekrar Genişleme Hastalıkları

Kırılgan X sendromu (Martin-Bell sendromu). Zekadaki azalma derecesi ne kadar yüksekse, CHG tekrarlarının eklenmesi o kadar büyük olur.

FMR-1 geni
norm
ön mutasyon
tam mutasyon

Farklı sayıda nükleotit kaybıyla ilgili daha fazla mutasyon örneği

Hatırlamak değil!
3 nükleotidin silinmesi - kistik fibroz
Silmeler veya eklemeler (eklemeler)
çok sayıda nükleotid - DMD ve
MDB - Duchenne Kas Distrofileri
(erken ve şiddetli) veya Becker
(geç ve daha hafif)

Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. En yaygın mutasyon 3 nükleotid kaybıdır (üçlü 508)

Hatırlamak değil!
Bezler tarafından salgıların salgılanması bozulur

Etkilenen organlar
kistik fibroz (CF)
bagetler ve
"İzle gözlüğü" - tezahürler
kronik akciğer enfeksiyonu
Mekonyum ileus, KF'nin bir tezahürüdür.

Distrofin genindeki büyük delesyonlar (kayıp) DMD (Duchenne musküler distrofi), insersiyonlar (insersiyonlar) - BMD (kas) verir.

Becker distrofisi) ,.
Kalıtsal X'e bağlı
çekinik olarak
Hatırlamak değil!

MDD

Gen mutasyonlarının sınıflandırılması hakkındaki konuşmaya devam edelim

Gende lokalizasyon ile. Mutasyon meydana gelirse

kodlama kısmında - protein sentezi
niteliksel olarak değişebilir
düzenleyici kısımda - örneğin,
promotör - nicel olarak değiştir
intronlarda - hiçbir şey olmayacak -
nötr (sessiz) mutasyon

Kromozomda lokalizasyon ile

Otozomal - otozomlarda
(cinsiyet dışı kromozomlar)
X'e bağlı (X kromozomunda)
Y bağlantılı (Y cinsinden)

Kafeste lokalizasyon ile

Nükleer
Sitoplazmik (birkaç,
ancak şiddetli mitokondriyal hastalıklar)
mitokondri var
onun yüzüğü
DNA

Mitokondriyal hastalıklar anneden bulaşır ve kasları, görüşü ve sinir sistemini etkiler.

tüm hücresel
annelerden babalardan organeller
sadece kromozomları getir

Vücutta lokalizasyon ile

Somatik (vücut hücrelerinde, çoğunlukla
- kanser) çocuklara bulaşmaz
Üretken (germ hücrelerinde ve
sadece torunlarda tezahür eder)

Sonuçlara göre

Zararlı
Kullanışlı
Doğal

Fenotipte tezahür ederek

Baskın (fenotipte kendini gösterir)
hem homo hem de heterozigotta hemen
şart)
Resesif (yalnızca
homozigot)

çoklu allelizm

Gen ne kadar uzun olursa, o kadar fazla olabilir
mutant aleller olabilir.
Lev Tolstoy'un başka bir vesileyle yazdığı gibi:
"Bütün mutlu aileler (normal)
eşit mutlu. Her talihsiz
aile (mutasyon) kendi yolunda mutsuz. "
Böylece yaklaşık 1000 gen mutasyonu tespit edilmiştir.
kistik fibroz, en nadir.
En yaygın mutasyon (vakaların %50'si) - del
508 - fenilalanin kaybına yol açar
proteinin 508. pozisyonunu bozar ve çalışmasını bozar.

Gen mutasyonu terminolojisi

Genlerin kromozomlar üzerinde isimleri ve yerleri vardır ("kayıt"), örneğin:

15q21.1 - fibrillin (mutasyon nedenleri
Marfan sendromu)
07q31.2 - transmembran düzenleyici (mutasyon)
kistik fibrozise yol açar)
Xp21.2 - distrofin (mutasyonlar - miyopati
Duchenne veya Becker)
Numaralama
ilçeler gider
itibaren
sentromer
telomerler
her omuz
3
2
1
1
2
3
4
Kısa omuz p
Uzun omuz q

Genlerin ve gen mutasyonlarının isimlendirilmesi farklı yaklaşımlara dayanmaktadır:

Yaklaşım 1: Genetik terminoloji
DNA veya proteindeki değişiklikler)
İnsan gen hastalıkları için:
Yaklaşım 2: İnsanda Mendel Kalıtımı (OMIM)
Yaklaşım 3: Hastalıkların İsimleri

Genetik isimlendirme (Yaklaşım 1), DNA veya proteindeki değişikliklerin tanımlanmasına dayanır. Örnekler (ezberlemeye gerek yok!):

DNA'da
3821delT - Timin serpinti
pozisyon numarası 3821.
2112ins13 kb - nükleotid no.
2112 13.000 nükleotid yerleştirdi
(13 kilobaz)
PROTEİN İÇİNDE
delF508 - fenilalanin kaybı
pozisyonlar 508
N44G - glisin yerine asparagin ikamesi
44 konumunda
W128X - triptofan değiştirmeyi durdur
üçlü
Alanin A Ala
Arginin R Arg
aspartik
asit D Asp
Asparajin N Asn
Valin V Şaftı
Histidin H His
Glisin G Gly
glutamik
asit E Glu
Glutamin Q Gln
İzolösin I ile
Lösin L Leu
Lizin K Liz
Metionin M Met
Proline P Pro
Serin S Ser
Tirozin Y Tir
treonin T Tre
Triptofan W Üç
Fenilalanin F Fen
Sistein C Cis
Üçlü X'i durdur

Victor McCusick, insanlarda gen mutasyonlarının toplanması ve tanımlanmasında büyük rol oynar. Derleme çalışmalarına başladı

mutasyonların kaydı.
(yaklaşım 2)
(21 Ekim 1921 - 22 Temmuz 2008),

(OMIM - İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı)
Her mutasyon alır
6 basamaklı sayı
Gen mutasyon sayıları
(OMIM)
1
100000–
199999
otozomal dominant
2
200000–
299999
otozomal çekinik
3
300000–
399999
X'e bağlı
4
400000–
499999
Y bağlantılı
5
500000–
599999
600000–
mitokondriyal
6
15 yaşından sonra tanımlanan otozomal
Mayıs 1994

Gen hastalıklarının isimleri sistematik değildir (yaklaşım 3)

Sadece bir isim olabilir
hastalığın tezahürüne dayanarak -
akondroplazi - "kıkırdak az gelişmişliği"
Adına bir sendrom olabilir
bilim adamının adı (daha sık) - sendrom
marfana; veya hasta (daha az sıklıkla)
Akılda kalıcı ve sıradışı olabilir
isim - Kabuki makyaj sendromu,
mutlu bebek sendromu

Akondroplazi (kondrodistrofik
cücelik)
OMIM 100800
Reseptör protein k'deki mutasyon
Büyüme faktörü
fibroblastlar

Marfan sendromu
OMIM 154700
mutasyon
önemli protein
bağlayıcı
ah kumaş -
fibrillin.
tezahürler -
yüksek büyüme,
uzun
uzuvlar,
genişletilebilir
bağlantı bez.
Nasıl
sonuç -
skolyoz,
subluksasyon
lens *,
anevrizma Çoğu mutasyon zararlı olduğundan, doğa anti-mutasyonel mekanizmalar geliştirmiştir İki DNA dizisi (yedek dizi)
Genetik kodun yozlaşması
(yedek üçüzler)
Tekrarlayan genlerin varlığı (yedek
genler)
Diploidi (yedek kromozom seti)
Onarım sistemleri (DNA düzeyinde monitörler)
Bağışıklık sistemi (seviyede monitörler
organizma)

Ama mutasyonlar olmadan imkansız!

zarar vermek
bireyler
fayda sağlamak
evrim

Gen mutasyon sıklığı

Spontan mutasyonlar ortaya çıkar
yaşam boyunca kendiliğinden
vücut bunun için normal koşullarda
Çevre.
Spontan sıklığı belirleme yöntemi
İnsanlardaki mutasyonlar, dış görünüşe dayanmaktadır.
baskın özelliğin çocukları, eğer
anne babasından yoksundur.
Bilim adamı Haldane ortalamayı hesapladı
kendiliğinden mutasyon olasılığı,
gen başına 5 x 10-5 olduğu ortaya çıktı
(lokus) bir nesil için.

gen özellikleri

Gen özellikleri (genetik kod özellikleriyle karıştırılmamalıdır!)

Ayrıklık (belirli bir boyutu vardır
ve konum - konum)
Kararsızlık (mutasyona uğrayabilir)
Kararlılık (ancak nadiren mutasyona uğrar)
Özgüllük (gen, belirli bir
protein)
Allelisite (mutasyonlar nedeniyle
varyantlar ortaya çıkar - aleller)
Pleiotropi (çoğulluk
hareketler)
Eylem dozu (daha fazla
genotipteki (dozlardaki) genin kopyaları,
daha güçlü gen etkisi)

"Genetik hastalıklar"- Amniyosentez endikasyonları. Gen hastalıklarının sınıflandırılması. Kalıtsal hastalıklar. Soykütüksel yöntem. Gen mutasyonları. X'e bağlı resesif kalıtım. Otozomal çekinik kalıtım. Marfan sendromu. Hemoglobin sentezinin ihlali. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması. Galaktozemi.

"Kalıtsal genetik hastalıklar"- "Kedi çığlığı" sendromu. Poliploidi. Shereshevsky-Turner sendromlu hastalar. Down Sendromu. Danlos sendromu. Marfan sendromu. Kalıtsal hastalıklar. Nörofibromatoz. Edward sendromu. Kromozomal hastalıklar. Klinefelter sendromu. Gen hastalıkları. Maurice sendromu. Kistik fibroz. Hassas bir sorun. Üreme sağlığı bakımı.

"Tıbbi genetik ve insan genomu"- Çekirdek. Resesif kalıtım. İnsan genomunun özellikleri. Kistik fibroz. Monogenik kalıtsal hastalıklar. Epigenetik hastalıklar. Genlerin genel sınıflandırılması. Gen hastalıklarının teşhisi. Genetik bilginin uygulama aşamaları. Mutasyonları tespit etme yöntemleri. Genom araştırması. Kalıtsal hastalıklar.

"Mutasyonlar ve kalıtsal hastalıklar"- Mutasyonlar. Down hastalığı. İstatistik. Marfan sendromu. Turner sendromu. İnsan kalıtsal hastalıkları. Yarık dudak ve damak. Pratik genetik. Progeria. Klinefelter sendromu. Fenilketonüri. Tarih. Birey için anlam. Hemofili. Albinizm. Mutasyon türleri hakkında bilgi. Mutasyon türleri.

"İnsan kromozomal hastalıklarına örnekler"- Bir kedinin ağlaması hastalığının belirtileri. Bir tanım verin. Kromozom yapısı. Y kromozomunda polisomi elma şarabı. İnversiyon ve halka kromozomu. Üçlü sendromu. Kedi çığlık sendromu. Cinsiyet kromozomu polisomi sendromu. Down sendromu karyotipi. İnsan kromozomal hastalıkları. Klinefelter sendromu. Hastalığın belirtileri.

"Alzheimer hastalığı"- Teşhis. Nootropikler. Patogenez. Risk faktörleri. alaka. ICD-10 sınıflandırması. Nörofizyolojik araştırma. Klinik bulgular. Nöropsikolojik araştırma. Beyin yapılarının intravital görselleştirilmesi. Biyokimyasal araştırma. İkame tedavisi. yaygınlık. etiyoloji.

Toplam 30 sunum var

GBPOU NO "NIZHEGORODSKY MEDICAL COLEGE" Uzmanlık 31.02.03 Laboratuvar teşhisleri

Disiplin: "Tıbbi genetiğin temelleri ile insan genetiği"

Poprukhina Alina Segreevna

Grup 321-III Laboratuvarı

Konu: “Mutasyonların sınıflandırılması. Kimyasal mutajenler "

Öğretmen: Vyazhevich L.P.

Hedef ve görevler

Amaç: mutasyonların ve kimyasal mutajenlerin sınıflandırılmasını incelemek

Mutasyonların sınıflandırılmasını inceleyin
Vücuttaki çeşitli mutasyonları karakterize edin
Kimyasal mutajenleri düşünün

Mutasyonların sınıflandırılması

I. Menşei gereği:

1) Kendiliğinden - doğada belirgin bir sebep olmaksızın meydana gelir. Örneğin, hemofili geni kendiliğinden ortaya çıkabilir (soyağacı çalışmasında hiçbir hasta tanımlanmamıştır).

2) İndüklenmiş - mutajenik faktörlerin yönlendirilmiş etkisinden kaynaklanır.

Mutasyonların sınıflandırılması

II. Mutasyona uğramış hücreler tarafından:

1) Generatif - eşey hücrelerinde meydana gelen ve cinsel üreme sırasında yavrulara bulaşan mutasyonlar.

2) Somatik - somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlar, sadece bireyin kendisine özgüdür.

meme kanseri

Mutasyonların sınıflandırılması

III. Genetik materyalde bir değişiklik için:

1) Gen mutasyonları, bir gen içindeki değişikliklerdir:

a) bir nükleotidin eklenmesi veya silinmesi;

b) bir nükleotidin diğeriyle değiştirilmesi.

Birçok metabolik hastalığa gen mutasyonları neden olur, örneğin: fenilketonüri, galaktozemi, kistik fibroz, vb.

Mutasyonların sınıflandırılması

2) Kromozomal yeniden düzenlemeler (sapmalar) kromozom yapısının ihlalidir.

a) İntrakromozomal:

silme
çoğaltma
ters çevirme

b) İnterkromozomal:

yer değiştirme

Mutasyonların sınıflandırılması

3) Genomik mutasyonlar:

a) Poliploidi, kromozom sayısında çoklu haploid bir artıştır.

b) Heteroploidi, kromozom sayısındaki haploid artış veya azalmanın katı değildir.

Bir çiftte biri ekstra - trizomi, bir çiftte biri eksik - monozomi, bir çiftte her iki kromozom da eksik - nullosomi (ölümcül mutasyon).

patau sendromu

Shereshevsky-Turner sendromu

Mutasyonların sınıflandırılması

IV. Fenotip değişikliği ile:

1) Amorf mutasyonlar - bir mutasyon meydana geldi ve özellik kayboldu.

2) Hipomorfik - özelliğin şiddetinde bir azalma.

3) Hipermorfik - özelliğin şiddetinde bir artış.

4) Nonomorfik - daha önce orada olmayan bir işaret belirdi.

5) Antimorfik - bir işaret yerine başka bir işaret belirdi.

Albinizm

anoftalmi

mikroftalmi

Mutasyonların sınıflandırılması

V. Vücudun sonucuna göre:

1) Ölümcül - öldürücü.

2) Yarı öldürücü - organizmanın yaşayabilirliğini azaltır.

3) Nötr - canlılığı ve yaşam beklentisini etkilemez.

4) Olumlu - nadiren oluşur, ancak evrim için büyük önem taşır.

iris rengi

Down Sendromu

kimyasal mutajenler

Kimyasal mutajenler, DNA ile etkileşime girerek hücrenin genetik aparatını etkileyen belirli kimyasal bileşik türlerinin maddeleridir.

kimyasal mutajenler

Kimyasal mutajenler şunları içerir:

inorganik maddeler
basit organik bileşikler
karmaşık organik bileşikler
Alkilleyici ajanlar
Tarım ilacı
bazı besin takviyeleri
rafine petrol ürünleri
organik çözücüler
ilaçlar

Kükürt (II) oksit

Formaldehit

Kimyasal mutajen belirtileri

Lobashev'e göre, kimyasal mutajenler şunları içermelidir:

Yüksek nüfuz gücü,
Kromozomların kolloidal durumunu değiştirme özelliği
Bir geni veya kromozomu değiştirmeye yönelik spesifik eylem

M.E. Lobashev

Kimyasal bileşiklerin etki mekanizması:

Mutajenler hücreye yabancı maddeler olarak girerler, daha sonra DNA ile reaksiyona girerek yapısını değiştirirler. Sonraki DNA replikasyonları sırasında mutasyonlar meydana gelir. DNA'nın birincil yapısını değiştirmeyen, ancak onunla kompleksler oluşturan özel kimyasal mutajen formları vardır. Bu yerlerde DNA sentezi ihlalleri de vardır.

Mutajenlerin etki mekanizması

Azotlu asit, amino grubunun azotlu bazlardan ayrılmasına ve bunların başka bir grupla yer değiştirmesine neden olur. Bu nokta mutasyonlarına yol açar. Kimyasal olarak indüklenen mutasyonlara da hidroksilamin neden olur.

Yüksek doz nitrat ve nitrit kanser riskini artırır. Bazı gıda katkı maddeleri, transkripsiyon ve translasyon süreçlerinin bozulmasına yol açan nükleik asit arilasyon reaksiyonlarına neden olur.

Azotlu asit

hidroksilamin

Çıktı

Çok güçlü birçok kimyasal mutajen keşfedilmiş, sanayide ve tarımda kullanılan birçok kimyasal bileşiğin mutajenik etkisi gösterilmiştir. Toplamda, çoğu insanlar tarafından yapay olarak yaratılan yaklaşık 3000 mutajen bilinmektedir. Mutajenlerin birçok çözücü, boya, dezenfektan, yangın söndürme maddesi, arabaların egzoz gazlarında bulunan maddeler, bazı koruyucu maddeler vb. olduğu ortaya çıktı. Bağlantılar kalıtsal aparatlara zarar verir.

bibliyografya

Abilev S.K. Kimyasal mutajenler ve genetik toksikoloji // Genetik. - 2012. -№10. -İLE BİRLİKTE. 39-46
Bochkov N.P. Klinik genetik. M.: Tıp. -1997. -İLE BİRLİKTE. 180.
http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny