"Shereshevsky-Turner sendromu" konulu sunum. "Shereshevsky-Turner sendromu" konulu sunum Shereshevsky-Turner'ın klinik semptomları

Slayt 2

Shereshevsky-Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarındaki bir anormalliğin neden olduğu gonadların gelişimindeki bir bozukluktur. Gonadların gelişimi zaten bozulmuştur. erken periyot embriyo gelişimi. Bu sendrom doğan her üç bin kız çocuğunda bir sıklıkta görülür. Ebeveynlerin germ hücrelerinin bölünmesi sırasında, cinsiyet kromozomlarının farklılığı bozulur, bunun sonucunda embriyo normal sayıda X kromozomu (ve normalde bir kadında iki tane vardır) yerine yalnızca bir X kromozomu alır. Kromozom seti eksik.

Slayt 3

Shereshevsky-Turner sendromlu bir çocuk, genital organların birincil azgelişmişliğini yaşar. Yumurtalıklar yerine kordonlar oluşur bağ dokusu Rahim az gelişmiştir. Bu sendrom diğer organların az gelişmişliği ile birleştirilebilir. Kızlar daha doğduklarında, ellerin ve ayakların tipik şişmesi olan başın arkasındaki deri kıvrımlarının kalınlaştığını keşfederler. Çoğu zaman çocuk küçük, vücut ağırlığı düşük olarak doğar. Çocuğun görünümü, boyunun küçük olması, kollarda eğrilik olması dirsek eklemleri küçük çıkıntılı kulaklar alt çene kanatlı kısa boyun - görünür kıvrımlar

Slayt 4

Klinik semptomlar Shereevsky-Turner. Belirti: Sıklık, toplam hasta sayısının yüzdesi Küçük boy%100 Konjenital lenföderma %65 Pterygoid kıvrımlar %65 Boyunda düşük kıllanma %75 Düzleşmiş göğüs kafesi%55 Boyun kısalığı %50 Halluks valgus %45 Ayak ve ellerdeki tırnaklarda değişiklik %75 Yüksek damak %70

Slayt 5

Hastaların tedavisi: rekonstrüktif psikoterapötik cerrahi (konjenital kusurlar, plastik hormonal ön iç cerrahi (pterygoid kıvrımların parathalarının (östrojenler, organlar), büyüme hormonunun çıkarılması), vb.)

Slayt 6

Teşhis Genel analiz rahim ve yumurtalıkların kan ultrasonu cinsiyet idrar östrojen ve kromatin ve gonadotropin karyotipinin belirlenmesi ile günlük atılım bir jinekologla konsültasyon

Slayt 7

Shereshevsky-Turner sendromlu kişiler için muayene sonuçları şu şekilde olacaktır: kan testinde - östrojen miktarında azalma ve hipofiz hormonlarında (gonadotropinler), özellikle follitropinde artış. Gonadotropinlerin günlük idrarla atılımında artış ve östrojende azalma. Şu tarihte: ultrason muayenesi yumurtalıklar bulunamıyor, rahim az gelişmiş bir görünüme sahip. Röntgen muayenesi osteoporozu ortaya çıkarır (nadirleşme) kemik dokusu) ve iskelet gelişiminin çeşitli anomalileri. Çoğu zaman, bu sendromdan muzdarip insanlar şeker hastalığı, kalın bağırsak iltihabı ve mide-bağırsak kanaması, guatr ve tiroidit gibi hastalıklarla karşılaşırlar. Genetik testler sonunda tanıyı doğrular.

Slayt 2

Bu, cinsiyet kromozomlarındaki bir anormalliğin neden olduğu gonadların gelişimindeki bir bozukluktur. Gonadların gelişimi, embriyonik gelişimin erken döneminde zaten bozulmuştur. Bu sendrom doğan her üç bin kız çocuğunda bir sıklıkta görülür. Ebeveynlerin germ hücrelerinin bölünmesi sırasında, cinsiyet kromozomlarının farklılığı bozulur, bunun sonucunda embriyo normal sayıda X kromozomu (ve normalde bir kadında iki tane vardır) yerine yalnızca bir X kromozomu alır. Kromozom seti eksik.

Slayt 3

Shereshevsky-Turner sendromlu bir çocuk, genital organların birincil azgelişmişliğini yaşar. Yumurtalıklar yerine bağ dokusu kordonları oluşur, rahim az gelişmiştir. Bu sendrom diğer organların az gelişmişliği ile birleştirilebilir. Kızlar daha doğduklarında, ellerin ve ayakların tipik şişmesi olan başın arkasındaki deri kıvrımlarının kalınlaştığını keşfederler. Çoğu zaman çocuk küçük, vücut ağırlığı düşük olarak doğar.

Çocuğun görünüşü

kısa boy

kolların eğriliği

dirsek eklemi bölgeleri

çıkıntılı kulaklar

küçük alt

çene kısa boyunlu kanatlı –

belirgin kıvrımlar

Slayt 4

Shereshevsky-Turner'ın klinik belirtileri.

Slayt 5
Hastaların tedavisi
Slayt 6
Teşhis
Slayt 7
Shereshevsky-Turner sendromlu kişiler için muayene sonuçları şu şekilde olacaktır: kan testinde - östrojen miktarında azalma ve hipofiz hormonlarında (gonadotropinler), özellikle follitropinde artış. Gonadotropinlerin günlük idrarla atılımında artış ve östrojende azalma.
Ultrason muayenesinde yumurtalıklar bulunamıyor, rahim az gelişmiş bir görünüme sahip.
Röntgen muayenesi, osteoporozu (kemik dokusu kaybı) ve kemik iskeletinin gelişimindeki çeşitli anormallikleri ortaya çıkarır.
Çoğu zaman, bu sendromdan muzdarip insanlar şeker hastalığı, kalın bağırsak iltihabı ve mide-bağırsak kanaması, guatr ve tiroidit gibi hastalıklarla karşılaşırlar.
Genetik testler sonunda tanıyı doğrular.

Slayt 8
İlginiz için teşekkür ederiz!!!

Tüm slaytları görüntüle

Konuyla ilgili sunum: » Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu, kendisini bir anormal anormallikler kompleksi olarak gösteren bir kromozomal hastalıktır. Her 3-4'te bir." - Deşifre metni:

1 Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu, kendisini anormal anormallikler kompleksi olarak gösteren bir kromozom hastalığıdır. Her 3-4 bin gebelikte bir hastalık vakası görülür, ancak daha az sayıda çocuk benzer bir patolojiyle doğar, çünkü fetal karyotipi 45.X olan gebeliklerin% 90'ından fazlası spontan düşükle sonuçlanır.

2 Bu hastalık ilk kez 1925 yılında, hastalığın hipofiz bezi ve gonadların az gelişmesinden kaynaklandığına ve buna eşlik eden bir hastalık olduğuna inanan bilim adamı Shereshevsky sayesinde tanındı. Doğuştan anomaliler gelişim. 1938'de Ulrich Turner daha fazlasını sundu Detaylı Açıklama sendromu, bir semptom üçlüsünü vurgulamaktadır: cinsel çocukçuluk, dirsek eklemlerinin deformasyonu, boynun yanındaki deri kıvrımları. Hastalığın genetik doğası ancak 1959'da kanıtlandı. Çoğunlukla kızlar bu patolojiden muzdariptir.

3 Shereshevsky-Turner sendromunun nedenleri cinsiyet kromozomlarından birinin (monozomi) kısmen veya tamamen yokluğudur. Tüm hastalıkların yaklaşık %60'ı X kromozomundaki tam monozomi nedeniyle ortaya çıkar; diğer durumlarda patoloji, X kromozomunun yapısal olarak yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Genetik bilginin yetersiz olması sonucunda doğum öncesi dönemde genital organların oluşumunda bozukluklar meydana gelir ve çok sayıda malformasyon gelişir. Sebep Bu genetik bozukluğun ortaya çıkmasını sağlayan gelişim mekanizması henüz açıklanamamıştır. Bununla birlikte, Shereshevsky-Turner sendromunun (bundan sonra sendrom olarak anılacaktır) varlığında, hamileliğin birçok komplikasyonla - şiddetli toksikoz ve sürekli düşük yapma tehdidiyle - ortaya çıktığı fark edildi. Doğum gerçekleşir programın ilerisinde.

4 Belirtiler Gecikme fiziksel Geliştirme- Shereshevsky-Turner sendromunu karakterize eden ana semptom. Çoğu durumda tipik belirtiler bir çocuğun doğumunda zaten farkedilir: zamanında doğan yeni doğmuş bir kızın ağırlığı 2800 g'ı, vücut uzunluğu cm'yi geçmez, ancak hastaların% 15'inde gecikme ancak hastalığın başlangıcından sonra fark edilir hale gelir. ergenlik. Bir yetişkinin boyu cm arasında değişir ve kişinin boyu kilosuna karşılık gelmez, çoğu zaman Shereshevsky sendromlu hastalar fazla kiloludur. Klasik semptom üçlüsü boyundaki fazla deriyi içerir. Hastaların yarısında şekli kanatlara benzeyen deri kıvrımları bulunur. Bebeğin hayatının ilk günlerinden itibaren bu hastalığa özgü görünümün oluştuğunu, yenidoğanın yüzünün yaşlı bir kadının yüzünü andırdığını belirtmekte fayda var. Daha az sıklıkta olsa da hastalığın diğer belirtileri de ortaya çıkabilir: alçakta çıkıntılı kulaklar, boyunda düşük saç çizgisi, pigmentli nevüslerin varlığı, pitoz, renk körlüğü, fıçı şeklinde göğüs ve meme uçlarının konumu. normalden daha geniş.

5 Buna ek olarak karakteristik semptomlar Bu, metatarsal ve metakarpal kemiklerin kısaltılmış bir formunu ve dijital parmak falankslarının az gelişmiş olması nedeniyle aplazinin bulunmamasını içerebilir. Dirsek ve bilek eklemleri deforme olur. Bu tür hastalara sıklıkla vertebral osteoporoz tanısı konur. Çarpık bacaklar orantısız derecede küçüktür. Lenfostaz aynı zamanda yaygın bir tezahürdür, lenf durgunluğunun bir sonucu olarak ödemin varlığıdır. Farklı hastalarda Shereshevsky-Turner sendromunun semptomlarının önemli ölçüde farklılık gösterebileceğine dikkat edilmelidir: hastalığın aynı belirtilerine sahip iki hastayla tanışmak oldukça zordur.

6 Komplikasyonlar Patolojik değişiklikler vücudun birçok organını ve sistemini etkiler. Diğerlerine göre daha sık acı çeker kardiyovasküler sistem Patolojiler arasında kalp kusurları ve patent interventriküler septum, aort ağzının daralması vb. dahil olmak üzere büyük damarlar bulunur. Bazı hastalarda böbrek ve üreter anormallikleri tespit edilir. Sendromlu hastalara sıklıkla hipertansiyon tanısı konur ve rahatsızlıkları vardır. sindirim sistemi, tiroid bezi, olası gelişme şeker hastalığı. Sıklıkla patolojik değişiklikler işitme ve görme organlarını etkileyen olası komplikasyonlar Shereshevsky-Turner sendromunda hastanın körlüğü veya sağırlığı not edilmelidir. Dışarıdan gastrointestinal sistem kanama vb. mümkündür Monozomi, hem dış hem de iç genital organların az gelişmişliği ile karakterize edilir; Rahim genellikle gelişmemiştir, yumurtalıklar yoktur, bu da hastanın cinsel gelişimini etkileyemez ancak etkileyemez. Zekaya gelince, bu hastalık sırasındaki seviyesi değişebilir. İÇİNDE zihinsel gelişim coşkuyla birleşen çocukçuluk hakimdir, konuşma becerileri de yetersizdir. Bu tür sapmalar ihlallerle açıklanmaktadır gergin sistem. Ancak bazı hastalarda değişiklikler çok küçüktür, bazen zeka hiç etkilenmez. Bu tür insanlar topluma iyi uyum sağlar, hatta bazıları Yüksek öğretim, ancak hafıza ve mantıksal düşünme yeteneği hala azalmış durumda.

7 Shereshevsky-Turner sendromu nasıl tedavi edilir Maalesef şu anda hastalığın ana nedeni bile ortadan kaldırılamıyor en iyi uzmanlar Shereshevsky Turner sendromu alanında. Bununla birlikte, sendromun karakteristik özelliği olan bir takım bozukluklar oldukça düzeltilebilir. Öncelikle Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi yapay büyüme stimülasyonundan oluşur. Terapi, büyüme bölgeleri kapanana kadar gerçekleştirilir. Ayrıca yıllar geçtikçe hormonal sistemin yetersiz işleyişini düzeltmek için hormon tedavisi reçete edilir, ikincil cinsel özelliklerin ortaya çıkması nedeniyle vücut buna göre gelişir. kadın tipi. Bu terapi boyunca gerçekleştirilir üreme dönemi. Günümüzde Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların yardımcı üreme teknolojilerini kullanarak hamile kalma şansına sahip olduğunu belirtmekte fayda var. Shereshevsky-Turner sendromu ameliyatı, mevcut bozuklukların düzeltilmesinin gerekli olduğu durumlarda, örneğin aort koarktasyonu, kalp defektleri ile gerçekleştirilir.

Shereshevsky-Turner sendromu

Cinsiyet kromozomlarındaki bir anormalliğin neden olduğu embriyonik gelişimin erken döneminde gonadların gelişimsel bozukluklarının faktörleri. Shereevsky-Turner'ın klinik belirtileri. Bu hastalığa sahip hastaların tedavi yöntemleri, tanı ve muayene yöntemleri.

Benzer belgeler

Turner sendromu, gonadların primer agenezisi veya disgenezisinin genetik olarak belirlenmiş bir şeklidir. Yenidoğanlarda hastalığın görülme sıklığı ve gebelik sırasındaki komplikasyonlar. Gonadların oluşum bozukluklarının patogenezi, tanı ve tedavi yöntemleri.

test, 27.12.2010 eklendi

Kromozomal hastalıklar: Down sendromu, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, “Kedinin Çığlığı”. karakteristik dış görünüş Listelenen hastalıklara sahip kişiler. Çocuklarda cinsiyet kromozomlarındaki bir anormalliğin neden olduğu gonadların gelişimindeki bazı bozukluklar.

sunum, 05/13/2012 eklendi

Shereshevsky-Turner sendromu, bir X kromozomunun yokluğu veya kusurundan kaynaklanan bir kromozomal hastalıktır. 1925'te bilim adamı Shereshevsky tarafından keşfedildi. İhlallerin nedenleri. Temel Klinik işaretler Shereshevsky-Turner sendromu.

sunum, 04/08/2015 eklendi

Shereshevsky-Turner sendromunun nedenleri - anormal anormalliklerin bir kompleksi olarak kendini gösteren bir kromozomal hastalık. Fiziksel gelişimdeki gecikme, Shereshevsky-Turner sendromunu ve patolojik değişikliklerini karakterize eden ana semptomdur.

sunum, 18.01.2017 eklendi

Kromozomal bir patoloji olarak Shereshevsky-Turner sendromu kavramı. Sendromun doğasında bulunan bir kromozomal anormallikler kompleksi. Hastalığın keşfinin tarihi. Klinik bulgular, onların sıklığı. Ana ayarlama yöntemleri. Replasman tedavisinin kullanımı.

sunum, eklendi: 05/13/2017

Cinsel gelişim bozukluklarının gonadal, ekstragonadal ve ekstrafetal konjenital formları. Kromozomal patoloji. Shereshevsky-Turner sendromu ve “saf” gonadal agenezi. X kromozomu ayrışma bozuklukları. Klinefelter sendromu, eksik erkekleşme.

sunum, 18.04.2016 eklendi

Çocukta anormal sayıda kromozomun neden olduğu konjenital bir patoloji. Shereshevsky-Turner sendromunun yaygınlığı. Genetik patolojinin nedenleri. Hastalığın genetik varyantları. Shereshevsky-Turner sendromunun en sık görülen belirtileri.

sunum, 26.02.2017 eklendi

Shershevsky-Turner sendromunun özü. Prevalans ve nedenleri, etiyoloji ve patogenez. Teşhis işaretleri. Oluşma sıklığı patolojik belirtiler. Bu sendromun muayene programı. Semptomatik tedavi.

sunum, 04/03/2014 eklendi

Trichomoniasis gelişimine katkıda bulunan faktörler, semptomları. Patojen bulaşma yolları. Ürogenital enfeksiyon formları. Genital kandidiyazın gelişim nedenleri. Kandidal vulvit ve vulvovajinitin belirtileri. Hastalıkların tanı ve tedavi yöntemleri.

sunum, eklendi: 02/08/2017

Gelişimi kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan sendromlar. Yenidoğanlarda kromozomal hastalıkların görülme sıklığı. Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu. Cinsiyet kromozomlarının kombinasyonundaki anomaliler. Kısmi monozomi sendromları.

"Shereshevsky sendromu" konulu sunum

Infourok kurslarında %50'ye varan indirimlerden yararlanmak için acele edin

Sunumun bireysel slaytlarla açıklaması:

Shershevsky-Turner sendromu “öğretmen-defektolog” yeniden eğitim öğrencileri tarafından yapılan sunum Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016

Shereshevsky-Turner sendromu (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich sendromu), fiziksel gelişim, kısa boy ve cinsel çocukçuluğun karakteristik anomalilerinin eşlik ettiği kromozomal bir hastalıktır. X kromozomunda (XO) monozomi. 

Nedenleri: Annenin yaşı ya da anne-babanın herhangi bir hastalığı ile ilişkisi saptanmamıştır. Bununla birlikte, hamilelik genellikle toksikoz, düşük yapma tehdidi nedeniyle karmaşık hale gelir ve doğum genellikle erken ve patolojiktir. 

Seçenekler: X kromozomunda tam monozomi (karyotip 45, X0) X kromozomunun yapısal yeniden düzenlemeleri (delesyon/translokasyon/halka X kromozomu) mozaikçilik (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, vb.) 

X kromozomunda monozomi (X0) Karyotip 45 

Doğumda çocuğa aşağıdaki teşhisler konur: yanlarda deri kıvrımları olan kısa bir boyun (pterjiyum sendromu), konjenital kalp defektleri, lenfostaz, ayak ve ellerde şişlik, vb. Yenidoğan döneminde: emme bozukluğu, motor huzursuzluğu, sık kusma. İÇİNDE Erken yaş: Fiziksel gelişimde gecikme, gecikme konuşma gelişimi, sık tekrarlayan orta kulak iltihabı, iletim tipi işitme kaybına yol açar. Klinik tablo. 

Shershevsky-Turner sendromlu bir çocuk, genital organların birincil azgelişmişliğini yaşar. Yumurtalıklar yerine bağ dokusu kordonları oluşur, rahim az gelişmiştir. Bu sendrom diğer organların az gelişmişliği ile birleştirilebilir. Kızlar daha doğduklarında, ellerin ve ayakların tipik şişmesi olan başın arkasındaki deri kıvrımlarının kalınlaştığını keşfederler. Çoğu zaman çocuk küçük, vücut ağırlığı düşük olarak doğar. 

Klinik tablo 1. Pterjium - semptom 

Klinik tablo 2. El ve ayaklarda lenfostaz ve şişlik 

Ananyeva Tatyana Ivanovna
17.04.2017

Malzeme numarası: DB-380725

Yazar, bu materyalin yayın sertifikasını web sitesinin “Başarılar” bölümünden indirebilir.

Aradığınızı bulamadınız mı?

Bu kurslar ilginizi çekebilir:

Öğretmenlere yönelik metodolojik gelişmelerin yer aldığı en büyük çevrimiçi kütüphanenin geliştirilmesine katkılarından dolayı şükran

En az 3 materyal yayınlayın ÜCRETSİZ Bu teşekkür notunu alın ve indirin

Web sitesi oluşturma sertifikası

Web sitesi oluşturma sertifikası almak için en az beş materyal ekleyin

Bir öğretmenin çalışmalarında BİT kullanımına ilişkin sertifika

En az 10 materyal yayınlayın ÜCRETSİZ

Tüm Rusya düzeyinde genelleştirilmiş öğretim deneyimi sunum sertifikası

En az 15 materyal yayınlayın ÜCRETSİZ bu sertifikayı alın ve indirin

“Infourok” projesi kapsamında kendi öğretmeninizin web sitesini oluşturma ve geliştirme sürecinde gösterilen yüksek profesyonellik sertifikası

En az 20 materyal yayınlayın ÜCRETSİZ bu sertifikayı alın ve indirin

Infourok projesi ile birlikte eğitim kalitesinin artırılmasına yönelik çalışmalara aktif katılım sertifikası

En az 25 materyal yayınlayın ÜCRETSİZ bu sertifikayı alın ve indirin

Infourok projesi çerçevesinde bilimsel, eğitimsel ve eğitici faaliyetlere onur belgesi

En az 40 materyal yayınlayın ÜCRETSİZ bu onur sertifikasını alın ve indirin

Sitede yayınlanan tüm materyaller sitenin yazarları tarafından oluşturulmuş veya sitenin kullanıcıları tarafından yayınlanmıştır ve sitede yalnızca bilgilendirme amaçlı olarak sunulmaktadır. Materyallerin telif hakları yasal yazarlarına aittir. Site yönetiminin yazılı izni olmadan site malzemelerinin kısmen veya tamamen kopyalanması yasaktır! Editörlerin görüşleri yazarlarınkinden farklı olabilir.

Materyallerin kendisi ve içeriği ile ilgili ihtilaflı konuların çözümüne ilişkin sorumluluk, materyali siteye koyan kullanıcılara aittir. Ancak site editörleri sitenin çalışması ve içeriği ile ilgili her türlü sorunun çözümünde mümkün olan her türlü desteği sağlamaya hazırdır. Bu sitedeki materyallerin yasa dışı kullanıldığını fark ederseniz lütfen geri bildirim formunu kullanarak site yönetimini bilgilendirin.

Shereshevsky-Turner sendromu

Shereshevsky-Turner sendromu.

“Sinir sistemi hastalıkları” sunumundan 20 slayt“Sinir sistemi hastalıkları” konulu tıp dersleri için

Boyutlar: 960 x 720 piksel, format: jpg. Tıp dersinde kullanmak üzere ücretsiz bir slayt indirmek için görsele sağ tıklayın ve "Resmi Farklı Kaydet"e tıklayın. " “Sinir sistemi hastalıkları.ppt” sunumunun tamamını 2132 KB boyutunda zip arşivinde indirebilirsiniz.

Sinir sistemi hastalıkları

« Cilt hastalıkları» - Pençeleri ısırma ve yalama. Öncelik kontakt dermatit. Plan. Çeşitli patojenler söz konusudur ve bu nedenle hastalık tablosu atipiktir. Endokrin cilt hastalıkları hormonun fazlalığı veya eksikliğinden kaynaklanır. Piyodermanın sınıflandırılması: Bakterilerin neden olduğu cilt hastalıkları. Çinko eksikliği.

"Tiroid hipertiroidizmi" - Cerrahi yöntem– tiroid dokusunun bir kısmının rezeksiyonu. Bulaşıcı faktör: şiddetli boğaz ağrısı, grip, kızamık, boğmaca, romatizma Kalıtsal yatkınlık Aşırı güneşlenme ve endokrin değişiklikleri. Nedenleri Hastaların %80'e varan oranda akut kronik zihinsel travma öyküsü vardır. Çay, kahve, çikolatayı sınırlayın.

“Dermatolojide hormonlar” dermatoloji için NEREDEYSE ideal bir ilaçtır! Yerel tedavi hormonlar. Dermatolojide hormonlar. Hatırlanması önemli! Peki... Hormonlar dermatolojik açıdan neden değerlidir? Glukokortikoidler... “NEREDEYSE” = yan etkiler. Prednizolon: kediler -1-2 mg/kg her 12 saatte bir; köpekler - her 12 saatte bir 0,5-1 mg/kg; Sistemik tedavi rejimleri.

“Hastalık raşitizmi” - Raşitizm kamburluğu: omurganın kavisli bir eğriliği. Dermografizm kırmızıdır ve normalden daha uzun sürer. Klinik tablo. O-şekilli eğrilik alt uzuvlar. Plan: Raşitizm nedeniyle bebeğin kafasının arkasında kellik. Osteoporoz oluşur çünkü kemik matrisi mineralize olamaz. Kafada net bir Safen damarları deseni belirir.

“Serebral palsi çalışmalarının tarihi” - Sigmund Freud (1856 -1939), Ad Soyad Sigismund Shlomo Freud, Avusturyalı doktor, psikanalizin kurucusu. Serebral palsi çalışmasının tarihçesi. Beyin hasarı, bozulmuş kas tonusu ve hareketlerin koordinasyonu, normal duruşu sürdürememe ve performans gösterememe ile kendini gösterir. gönüllü hareketler. Kanadalı bir doktor olan William Osler, 1889'da serebral palsi teriminin kullanılmasını önerdi.

“Solunum yolu hastalıkları” - Akciğer tüberkülozu. Biyolojik önemi nefes alma: Kaldırma karbon dioksit. Metabolik son ürünlerin (su buharı, amonyak, hidrojen sülfür vb.) uzaklaştırılması. Suçiçeği. Hava yoluyla bulaşan hastalıklar. Belediye Eğitim Kurumu “4 Nolu Spor Salonu” 8. sınıf öğrencisi “A” Goova Nazima tarafından hazırlanmıştır. Solunum hijyeni için öneriler.

Turner-Shereshevsky sendromunun sunumu

Shereshevsky-Turner sendromu nedir? NeBolet.com'da Shereshevsky-Turner sendromunun ana belirtileri, semptomları, tanı yöntemleri, önlenmesi ve tedavisi Shereshevsky-Turner sendromu Açıklama Shereshevsky-Turner sendromu patolojik süreç Cinsiyet kromozomlarının anormal gelişimi durumunda ortaya çıkar: Bir kadının vücudunda bulunan XX kromozomları yerine yalnızca bir tane bulunur ve bu da eksik bir kromozom karyotipiyle sonuçlanır. Bu nedenle erken embriyogenez döneminde gonadların gelişimi bozulur. Çoğu durumda, hastalık kızlarda, çok nadiren erkeklerde görülür. Sendromun gelişim mekanizması henüz açıklığa kavuşturulmamıştır. Ancak bu patolojinin varlığında hamileliğin çeşitli komplikasyonlarla ilerlediği kaydedildi: sürekli düşük yapma tehdidi ve şiddetli toksikoz. Çoğu durumda doğum erken gerçekleşir. Shereshevsky-Turner sendromunda X kromozomunun yapısında kusurlar meydana gelir veya tamamen yok olabilir. Semptomlar Çoğu kız yenidoğanda sadece hafif semptomlar görülür, ancak bazen ayaklarda ve ellerde önemli dorsal lenfödemin yanı sıra boyunda deri kıvrımları veya lenfödem de olabilir. arka yüzey). Doğumdan hemen sonra kız çocuğunda ayaklarda ve ellerde tipik şişlikler, başın arkasında kalınlaşmış deri kıvrımları görülebilir. Bebek genellikle tam süreli bir hamilelik sırasında küçük bir vücut ağırlığı ve boyu ile doğar. Bu tür hastalarda görülen diğer yaygın anomaliler arasında geniş göğüs, boyundaki pterygoid kıvrımlar ve içe dönük meme uçları yer alır. Bu tür kızlar aile üyelerine göre kısadır (150-155 cm'den fazla değil). Daha az görülen belirtiler arasında pitoz, kısa dördüncü metatarsal ve metakarpal kemikler, çoklu pigmentli nevüsler, tırnakların hipoplazisi, parmak uçlarında çıkıntı yapan parmak pedleri, kavisli dirsek eklemleri, düşük ayarlı küçük kulaklar bulunur. Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklarda genellikle kardiyovasküler sistem anormallikleri bulunur - biküspid aort kapağı ve aort koarktasyonu. Yaşla birlikte koarktasyon olmasa bile gelişir. arteriyel hipertansiyon. Hemanjiyomlar ve böbrek anomalileri mümkündür. Bazı durumlarda, mide-bağırsak sisteminde telanjiektazi bulunur ve daha fazla protein kaybı olur ve bunun sonucunda mide-bağırsak kanaması olur. Hastaların% 90'ında gonadal disgenezi gözlenir (yumurtalıklar iki taraflı fibröz stroma şeritlerinin yerini alır, gelişen germ hücreleri yoktur). Bu nedenle amenore oluşur ve artmaz meme bezleri ergenlik yoktur. Ancak aynı zamanda Shereshevsky-Turner sendromundan muzdarip kızların% 5-10'u adet kanaması yaşamaktadır. Bu tür çocuklarda rahim az gelişmiştir ve yumurtalıkların yerine bağ dokusu kordonları oluşur. Üreme sisteminin diğer malformasyonları da yaygındır: büyük dudakların hipertrofisi, küçük dudakların ve klitorisin az gelişmişliği. Kötü ifade edilen saç büyümesi koltuk altları ve pubis üzerinde. Çoğu zaman bu patolojiye sahip hastalar obeziteye yatkındır, tiroidit, guatr, diyabet vardır; inflamatuar süreçler kolon ve diğer hastalıklar. Gecikme zihinsel gelişim pratikte hiç oluşmaz, ancak bazı hastalarda algısal yetenekler azalır. Teşhis Tanı koymak için hastanın bir muayeneden geçmesi gerekir. tam sınavşunları içerir: kanın, idrarın genel klinik analizi; kandaki hormon seviyesinin belirlenmesi - hipofiz hormonlarının seviyesi artar, özellikle follitropin, östrojen miktarı azalır; günlük idrarda - artan seviye gonadotropinler ve östrojen salgısının azalması; Ultrason az gelişmiş bir uterusu ve yumurtalıkların yokluğunu tespit etmeye yardımcı olur; Bir röntgen muayenesi kullanılarak, osteoporoz ve çeşitli kemik gelişimindeki anormallikler teşhis edilir (bilek ekleminin deformasyonu, parmaklarda falanks yokluğu, metatarsal ve metakarpal kemiklerin kısalması, omurların osteoporozu). Genetik test nihai tanının doğrulanmasına yardımcı olur. Bugün Önleme etkili önleme Shereshevsky-Turner sendromu yok. Tedavi Bu hastalığın doğası gereği genetik olması nedeniyle, tam tedavi hastaların tedavisi henüz mümkün değil. Modern düzeltme bu sendromun bazı belirtilerini en aza indirmeye yardımcı olacaktır. İlk aşamada hastalara reçete edilir. steroid hormonları ve somatotropin. Bir kişinin boyunu biraz artırmanıza izin verirler. Ergenlikten itibaren, ikincil cinsel özelliklerin ve kadın fiziğinin oluşmaya başlaması nedeniyle östrojen içeren ilaçlar endikedir. Üreme döneminin sonuna kadar sürekli hormon almak gerekir. Zamanında tedavi, bu tür çocukların gelecekte normal bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir. Ayrıca, kullanarak estetik cerrahi düzeltme yapılıyor kozmetik kusurlar ve gelişimsel kusurların tedavisi. Sendrom eşlik etmiyorsa eşlik eden patolojiŞiddetli patoloji, hastaların yaşamı için prognoz olumludur. Gelecekte bu tür çocuklar normal bir şekilde çalışıp daha sonra çalışabilirler. Ailece uygulanması bile mümkündür, ancak çoğu zaman buna rağmen replasman tedavisi kısır kalırlar. Tartışma ve geri bildirim Bu tıbbi kaynaktaki materyallerin kullanımı yalnızca NeBolet.com yazarlarının izniyle veya kaynağa bir bağlantı ile mümkündür. Sözleşme Bu siteyi ziyaret ederek ve “Hastalanma” sitesinde yayınlanan bilgileri kullanarak, Site Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz. NeBolet.com hiçbir şey sağlamaz tıbbi hizmetler. Bu portaldaki materyaller yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel bir doktor ziyaretinin yerine geçemez. Tıbbi bakım ve istişareler. Site hakkında

Kız ve erkek çocuklarını çocuk modelleme okuluna davet ediyoruz.
Ebeveynler, çocuklarınız için parlak bir gelecek fırsatını kaçırmayın!

Eğitim programına Çocuk Modeller Okulu içerir:

klasik moda şovu,
oyunculuk,
doğru beslenme,
koreografi,
Kostüm dizaynı,
görgü kuralları, doğru beslenme,
fotoğraf çekimi, portfolyo,
öğrenme süreci boyunca pratik yapın.

Shereshevsky-Turner sendromu

Tedarikli

Beden Eğitimi öğretmeni

Musienko Anna Vadimovna

Shereshevsky-Turner sendromu

küçük yükseklik;
çıkıntılı kulaklar;
küçük alt çene;
dirsek eklemleri bölgesinde kolların eğriliği;
kanat şeklinde kıvrımlı kısa boyun.

Shereevsky-Turner'ın klinik belirtileri.

Belirti:

Sıklık, toplam sayının yüzdesi

Küçük boy

hasta

Konjenital lenföderma

Kanat kıvrımları

Boyunda düşük saç büyümesi

Düzleştirilmiş göğüs

Kısa boyun

Halluks valgus

Ayak ve ellerdeki tırnaklarda değişiklikler

Yüksek damak

Rekonstrüktif Cerrahi ( doğum kusurları iç organlar);
Plastik cerrahi (pterygoid kıvrımların çıkarılması vb.);
Hormonal ilaçlar (östrojenler, büyüme hormonu);
Psikoterapötik.

Genel kan analizi;
östrojen ve gonadotropinlerin günlük idrarla atılımı;
Rahim ve yumurtalıkların ultrasonu;
cinsiyet kromatini ve karyotipin belirlenmesi;
bir jinekoloğa danışmak

Bir kan testi, östrojen miktarında bir azalma ve hipofiz hormonlarında (gonadotropinler), özellikle de follitropinde bir artış olduğunu gösterir.
Gonadotropinlerin günlük idrarla atılımında artış ve östrojende azalma.
Ultrason muayenesinde yumurtalıklar bulunamıyor, rahim az gelişmiş bir görünüme sahip.
Röntgen muayenesi, osteoporozu (kemik dokusu kaybı) ve kemik iskeletinin gelişimindeki çeşitli anormallikleri ortaya çıkarır.
Çoğu zaman, bu sendromdan muzdarip insanlar şeker hastalığı, kalın bağırsak iltihabı ve mide-bağırsak kanaması, guatr ve tiroidit gibi hastalıklarla karşılaşırlar.
Genetik testler sonunda tanıyı doğrular.

Shereshevsky-Turner sendromu Shereshevsky-Turner sendromu, kendisini anormal anormallikler kompleksi olarak gösteren bir kromozomal hastalıktır. Her 3-4 bin gebelikte bir hastalık vakası görülür, ancak daha az sayıda çocuk benzer bir patolojiyle doğar, çünkü fetal karyotipi 45.X olan gebeliklerin% 90'ından fazlası spontan düşükle sonuçlanır.

Bu hastalık ilk kez 1925 yılında, hastalığın hipofiz bezi ve gonadların az gelişmesinden kaynaklandığına ve doğuştan gelişimsel anomalilerin eşlik ettiğine inanan bilim adamı Shereshevsky sayesinde tanındı. 1938'de Ulrich Turner, sendromun daha ayrıntılı bir tanımını sundu ve üç semptomun altını çizdi: cinsel çocukçuluk, dirsek eklemlerinin deformasyonu, boynun yan tarafındaki deri kıvrımları. Hastalığın genetik doğası ancak 1959'da kanıtlandı. Çoğunlukla kızlar bu patolojiden muzdariptir.

Shereshevsky-Turner sendromunun nedenleri, cinsiyet kromozomlarından birinin (monozomi) kısmen veya tamamen yokluğudur. Tüm hastalıkların yaklaşık %60'ı X kromozomundaki tam monozomi nedeniyle ortaya çıkar; diğer durumlarda patoloji, X kromozomunun yapısal olarak yeniden düzenlenmesinden kaynaklanır. Genetik bilginin yetersiz olması sonucunda doğum öncesi dönemde genital organların oluşumunda bozukluklar meydana gelir ve çok sayıda malformasyon gelişir. Sebep Bu genetik bozukluğun ortaya çıkmasını sağlayan gelişim mekanizması henüz açıklanamamıştır. Bununla birlikte, Shereshevsky-Turner sendromunun (bundan sonra sendrom olarak anılacaktır) varlığında, hamileliğin birçok komplikasyonla - şiddetli toksikoz ve sürekli düşük yapma tehdidiyle - ortaya çıktığı fark edildi. Doğum erken gerçekleşir.

Semptomlar Fiziksel gelişimdeki gecikme, Shereshevsky-Turner sendromunu karakterize eden ana semptomdur. Çoğu durumda tipik belirtiler bir çocuğun doğumunda zaten farkedilir: zamanında doğan yeni doğmuş bir kızın ağırlığı 2800 g'ı, vücut uzunluğu cm'yi geçmez, ancak hastaların% 15'inde gecikme ancak hastalığın başlangıcından sonra fark edilir hale gelir. ergenlik. Bir yetişkinin boyu cm arasında değişir ve kişinin boyu kilosuna karşılık gelmez, çoğu zaman Shereshevsky sendromlu hastalar fazla kiloludur. Klasik semptom üçlüsü boyundaki fazla deriyi içerir. Hastaların yarısında şekli kanatlara benzeyen deri kıvrımları bulunur. Bebeğin hayatının ilk günlerinden itibaren bu hastalığa özgü görünümün oluştuğunu, yenidoğanın yüzünün yaşlı bir kadının yüzünü andırdığını belirtmekte fayda var. Daha az sıklıkta olsa da hastalığın diğer belirtileri de ortaya çıkabilir: alçakta çıkıntılı kulaklar, boyunda düşük saç çizgisi, pigmentli nevüslerin varlığı, pitoz, renk körlüğü, fıçı şeklinde göğüs ve meme uçlarının konumu. normalden daha geniş.

Ek olarak, karakteristik semptomlar arasında metatarsal ve metakarpal kemiklerin kısaltılmış şekli ve dijital parmak falankslarının az gelişmiş olması nedeniyle aplazinin olmaması yer alır. Dirsek ve bilek eklemleri deforme olur. Bu tür hastalara sıklıkla vertebral osteoporoz tanısı konur. Çarpık bacaklar orantısız derecede küçüktür. Lenfostaz aynı zamanda yaygın bir tezahürdür, lenf durgunluğunun bir sonucu olarak ödemin varlığıdır. Farklı hastalarda Shereshevsky-Turner sendromunun semptomlarının önemli ölçüde farklılık gösterebileceğine dikkat edilmelidir: hastalığın aynı belirtilerine sahip iki hastayla tanışmak oldukça zordur.

Komplikasyonlar Patolojik değişiklikler vücudun birçok organını ve sistemini etkiler. Diğerlerinden daha sık olarak kardiyovasküler sistem zarar görür; patolojiler arasında kalp kusurları ve patent interventriküler septum, aort ağzının daralması vb. dahil olmak üzere büyük damarlar bulunur. Bazı hastalarda böbreklerde ve üreterlerde anormallikler vardır. Sendromlu hastalara sıklıkla hipertansiyon tanısı konur, sindirim sistemi bozuklukları, tiroid bezi vardır ve diyabet gelişebilir. Çoğunlukla patolojik değişiklikler işitme ve görme organlarını etkiler; Shereshevsky-Turner sendromunun olası komplikasyonları arasında hastanın körlüğü veya sağırlığı belirtilmelidir. Gastrointestinal sistemden kanama vb. mümkündür Monozomi, hem dış hem de iç genital organların az gelişmişliği ile karakterize edilir; Rahim genellikle gelişmemiştir, yumurtalıklar yoktur, bu da hastanın cinsel gelişimini etkileyemez ancak etkileyemez. Zekaya gelince, bu hastalık sırasındaki seviyesi değişebilir. Zihinsel gelişim, coşkuyla birleşen çocukçuluğun hakimiyetindedir, konuşma becerileri de yetersizdir. Bu tür sapmalar sinir sistemi bozuklukları ile açıklanmaktadır. Ancak bazı hastalarda değişiklikler çok küçüktür, bazen zeka hiç etkilenmez. Bu tür insanlar topluma iyi uyum sağlarlar, hatta bazıları yüksek öğrenim bile alabilirler, ancak hafızaları ve mantıksal düşünme yetenekleri hala azalmıştır.

Shereshevsky-Turner sendromu nasıl tedavi edilir Ne yazık ki şu anda Shereshevsky-Turner sendromu alanındaki en iyi uzmanlar bile hastalığın ana nedenini ortadan kaldıramıyor. Bununla birlikte, sendromun karakteristik özelliği olan bir takım bozukluklar oldukça düzeltilebilir. Öncelikle Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi yapay büyüme stimülasyonundan oluşur. Terapi, büyüme bölgeleri kapanana kadar gerçekleştirilir. Ayrıca yıllar geçtikçe ikincil cinsel özelliklerin ortaya çıkması ve fiziğin kadın tipine göre gelişmesi nedeniyle hormonal sistemin yetersiz işleyişini düzeltmek için hormon tedavisi önerilmektedir. Bu terapi üreme dönemi boyunca gerçekleştirilir. Günümüzde Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların yardımcı üreme teknolojilerini kullanarak hamile kalma şansına sahip olduğunu belirtmekte fayda var. Shereshevsky-Turner sendromu ameliyatı, mevcut bozuklukların düzeltilmesinin gerekli olduğu durumlarda, örneğin aort koarktasyonu, kalp defektleri ile gerçekleştirilir.