Hipervitaminoz sırasında gerçek sendromdan farklılaştırılmalıdır, burada, böbrek kanalının enzimatik yetersizliğinin bir sonucu olarak, çocuğun gövdesindeki ciddi metabolik bozukluklar gelişmektedir. V. V. Shitskova ve Sovat. (1971) Kendi gözlemlerine dayanarak, bu hastalıkların aşağıdaki diferansiyel-teşhis tablosu (Tablo 7) bazı eklemelerimizle yol açar.
| Göstergeler | Hipervitaminoz D. | Sendrom De Tony-Debre Fanconi |
| Sıklık | Ne olursa olsun | Nadiren |
| Patojenez | Metabolik süreçlerin ihlali, özellikle kalsiyum, D vitamini doz aşımı nedeniyle | Enzimopati. Konjenital tübülopati. Fosfor yeniden emme ihlali, glukoz ve aminoazot |
| Klinik tablo | Kuruluk ve solgunluk derisi, susuzluk, kusma, kabızlık, hipotrofi, hipertansiyon, karaciğer artışı | SUHNESS ve PALL CİLT, anoreksi, susuzluk, kusma, kabızlık, poliüri, hipotrofy, karaciğer artışı. Hipertansiyon değil. Kas-hipotansiyon |
| Biyokimyasal Kan Testleri | Akut dönemde hiperkalsemi. Fosfor düşürdü. Normalde şeker ve protein. Alkalin fosfataz değişmedi | Kalsiyum normal veya azaltılmıştır. Fosfor aniden azalır. Şeker ve protein azaltılır, alkalin fosfataz aktivitesi keskin bir şekilde artmıştır. Metabolik asidoz |
| İdrar | Sulkovik reaksiyon pozitiftir. Proteinüri, mikrohematurya, lökositurya. Şeker aminoazot daha sık normaldir | Sulkovich reaksiyonu negatiftir. Proteinüri, fosfatüri, glukozurya, aminoasidurya |
| Tübüler kemiklerin radyografisi | Ön Gözlem Bölgelerinin Genişletilmesi ve Sızdırmazlığı | Tübüler kemiklerin osteoporozu, ara sıra zayıf bölgeler |
Fanconi sendromu. - Amin Diabetes. Kistin değişim bozukluğu, glikozurya, aminoasidourery, fosfatin, artan hizalama, alkalin kaybı eşliğinde. Renal tübüllerin kalıtsal kusuru nedeniyle, glikoz, amino asitlerin ve fosfatın ters emiliminin imkansızlığına neden olur. Kistin değişimi, keskin endotel sisteminde, kornea, renal tübüllerde ve diğer dokulardaki kristaller şeklinde ertelenen, kistin değişimi sinirlenir. Bu, renal tübüllerin çeşitli fonksiyonlarının ilerici yetersizliğine yol açar.
Cystinuria'dan Fanconi sendromu ayırt edilmelidir, bu da dokulardaki sistin ertelenmedi. Sendromda, glomerüler aparatın fonksiyonel yeteneği normal kalır. Serum kalsiyum konsantrasyonu normaldir, inorganik fosfor seviyesi keskin bir şekilde azalır. Radyografide, osteomalazi ve kelalaların dağınık tükenmesi alkali kaydedilir.
Sendrom (hastalık) De Tony - Debre - Fanconi, raşinç benzeri hastalıklardan biridir.
Tarih
böbrek sendromu daha önce diğer araştırmacılar tarafından tarif edilen İsviçre çocuk doktoru Fanconi tarafından tanımlandı. ayrı parçalar Hastalıklar. 1931'de, 2 yıl sonra Dwarfshipsip Rickets glukozurya ve Albüminüri ile çocuğu tarif etti, De Tony'ye eklendi. klinik tablo Hipophosfatemler ve yakında çöküntü aminoasiduriyi tanımladı.
Etiyopatogenez
Kalıtımın türü bir otozomal geri dönüşümdür, kromozom 15Q15.3'te bir gen lokalizasyonu olan bir otozomal dominant formu da vurgulanır. Mutant genin homozigot halindeki ifadesi önemli ölçüde değişir. Taze mutasyon nedeniyle sporadik vakalar var. Hastalığın, renal kanallarda (kombine tübülopati), solunum zincirinin, süksinatdeekidrojeaz ve sitokromoksidazın 2 ve 3. komplekslerinin enzimlerinin kıtlığını, genetik olarak belirlenmiş bir fosforilasyonun genetik olarak belirlenmiş kusurlarına dayandığına inanılmaktadır. Birkaç yazar bu hastalığı mitokondriyal hastalıklar kategorisine göre düşünmektedir.
Yukarıda tarif edilen nedenler, renal tübüllerde fosfat taşımacılığı, glukoz ve amino asitlerin güç kaynağı süreçlerinin ihlal edilmesine ve asit-baz dengesini korumak için mekanizmaların bozukluğunun yanı sıra, artan atılmaların yanı sıra, renal tüplerdeki glikoz ve amino asitlerin işlemlerinin ihlal edilmesine yol açar. Metabolik asidoz ve fosfat bileşiklerinin dezavantajını geliştirmek, oluşumun bozulmasına katkıda bulunur. kemik dokusu İskeletin osteomalizi ve ricket benzeri değişikliklerine göre.
Klinik tablo
İlk işaretler, yaşamın ilk yılının ikinci yarısında ortaya çıkıyor, ortaya çıkan semptom kompleksi, yaşamın ikinci yılı tarafından oluşturulmuştur. Bazen tezahür 6-7 yaşındadır. İlk işaretler - susuzluk, poliüri, kusma, bazen uzun bir subfebelitet. İkinci yılda, birikintiyi tespit ettiler fiziksel Geliştirme ve alt ekstremitelerin kemik deformasyonları (valgusny veya vius), göğüs, önkol I. omuz kemikleri, kas tonunun azaltılması. Radyolojik olarak, değişen derecelerde ağırlık derecelerinin sistemik osteoporozunu, boru şeklindeki kemiklerin kortikal tabakasının incelmesi, büyüme bölgelerini kıran, kemik dokusunun büyüme hızının çocuğun biyolojik yaşından kaçınılması. Kemikler kırılgan hale gelir.
Ciddiyete bağlı olarak klinik bulgular Ve metabolik bozukluklar, hastalığın iki klinik ve biyokimyasal varyantını tahsis eder. İlk Fiziksel gelişimde, ciddi kemik deformasyonları olan ve genellikle kemiklerin kırıkları, hipokalsemi (1.6-1.8 mmol \\ l) kesen, bağırsakta kalsiyum emiliminde azalma ile ciddi bir gecikme ile karakterizedir. İçin ikinci Varyant, fiziksel gelişimde ılımlı bir gecikme, küçük kemik deformasyonları, normokalsemi ve bağırsakta normal kalsiyum asimilasyonu olan bir ışık akışı.
Biyokimyasal İhlaller
- kan kalsiyum seviyelerinde azalma;
- kandaki fosfor seviyesini azaltmak;
- alkalin fosfataz seviyesinin iyileştirilmesi;
- prokarbonatların proksimal tübüllerde yeniden emiliminin defekti nedeniyle metabolik asidozun (pH \u003d 7.35-7.25; ve \u003d -10 ... -12 mmol \\ l) gelişimi;
- İdrarla kalsiyumun normal atılması;
- artan idrar fosfat boşluğu, bağırsakta fosfat emilimi acı çekmez;
- glukozurya gelişimi (20-30 g \\ l ve daha yüksek);
- genelleştirilmiş hiperamikoisdurinin gelişimi;
- amonioakidojenez fonksiyonlarının ihlali - titrasyon asitliğinde bir azalma, idrar pH'ında bir artış 6.0'dan büyüktür;
- hipokalemi gelişimi.
Ayırıcı tanı
De Tony-Debra-Fanconi hastalığı, diğer kalıtsal ve edinilmiş hastalıklarda tespit edilen ikincil sendromla farklılaştırılmalıdır (
Fanconi Sendromu (Tam Adı - De Tony-Debre Fanconi) - Proksimal renal tübüllerin ciddi işlev bozukluğunda, yani, sübjör emilim ihlali (kanda emme), glukozüriye yol açan böbrek maddeleri tarafından süzüldüğü konjenital patoloji ( artan şeker İdrarda), fosfatüri (fosfor ve kalsiyum metabolizmasının ihlali), aminoasiduryum (amino asitlerin idrarla artan) ve kan asiditesini yöneten hidrokarbonat konsantrasyonunun azaltılmasını azaltır.
Sendrom De Tony-Debre Fanconi
Fanconi sendromu öyleyse nadir hastalık, çoğunlukla çocuklarda meydana gelir ve tıbbi İstatistikler Frekansı, her iki cinsiyetten 350 bin yenidoğan için bebeğe 1 hastaya karşılık gelir.
Yetişkinlerde, insanlar, edinilen patolojilerin arka planına karşı gelişen son derece nadirdir. ICD-10'a göre patoloji kodu: E72.O.
Nedenler
Bugün Fanconi sendromunun genetik yardımcısının doğası ve nedenleri yeterince çalışılmamıştır.
Patolojinin, glikoz, amino asitlerin ve fosforun ters emilimini düzenleyen enzimlerin fonksiyonunu bozan, böbrek tübüllerinin veya gen mutasyonunun taşıma proteinlerine dayandığı veya vicitesinin artması varsayılmaktadır.
Böbrek kanallarının yanlış işleyişine yol açan mitokondrinin nokta kusurları üzerindeki araştırmalardan elde edilen veriler vardır.
Hastalık ayrıca fruktoz intoleransı ile de ilişkilidir, kronik zehirlenme Toksinler (ağır metaller, iphosfamid, aminoglikozitler), D vitamini eksikliği, amiloidoz, bir dizi hücre enziminin yetersizliği (piruvaturboksilaz, fosfoenolpiyörbobikazlar ve diğer), tirozinemi, metarmatic leukeodower, galaktozemi, sistinoz, glikojenazlar.
Diğer uzmanlara göre, Fanconi sendromu izole edilmiş patoloji olabilir - yani, miras olan raşinç benzeri patolojilerin ağır biçimlerinden biri.
Çalışmalar, Fanconi sendromunda, ATP (adenosin trifhosfat) içeren hücresel enerji değişiminin ve ana böbrek elemanının tübüllerinde hücreller taşınımını teyit eder.
Enzimlerin, glukoz, fosfatların, amino asitlerin fonksiyonlarının olmaması nedeniyle ve böbrek kanalları enerji açığı yaşıyor. Aynı zamanda, önemli maddeler idrarla gider, kemik dokusundaki distrofik değişikliklere yol açar.
İlaç henüz sahte sendromun nedenleri ile ilgili kesin bir sonuca varmadığından, bu durum diğer terimler tarafından gösterilmektedir: "Glukoposfamin diyabet", "idiyopatik renal fan sendromu," D-dirençli rahit "," renal nanizm Dayanıklı Rakhit "" sağlıklı sendrom Fanconi.
Formlar ve patogenez
İki tür Fanconi sendromu ayırt edilir:
- birincil formu ifade eden kalıtsal (konjenital, idiyopatik);
- edinilmiş, hastalığın ikincil bir formu olarak kabul edilir.
Kalıtsal (genetik) tip uzmanları, baskın ve resesif türü ile miras kalan bir kusur x-kromozom ile ilişkilidir, bu nedenle gelecekteki yavrulardan tezahürünün genetik tahmini basit bir iş değildir. Patoloji, doğuştan (birincil form) tipiyle ilgilidir, daha sonra meme süresindeki çocukta tespit edilir. Bu nedenle, birincil form "bebek" olarak adlandırılır.
Gen mutasyonu derecesi, sendromun ciddiyetinin derecesini belirler. Böylece, Fanconi sendromu dolu kalıtsal kalıtım, glukozurya, aminoasiduriye, fosforin, eksik - ikisi ile birlikte 3 temel biyokimyasal kusur varlığında kendini keşfetti.
Tipik olarak, genetik olarak belirlenmiş patolojinin diğer konjenital hastalıklar eşlik eder: sistinoz, wilson sendromları, denta, düşük, fruktoz, tirozinemi, tirozin amino asiti etkili bir şekilde bölünemesiydi), galaktozemi (glikozda şeker dönüşüm disfonksiyonu), fazlalık glikojen birikimi.
Fanconi sendromunun gelişimi
Konjenital aksine edinilen sendrom (ikincil) eşlik etmemektedir, ancak mevcut patolojilerin bir sonucudur:
- tyrosiemia Tip I Tipi;
- cUMNITINE (kistik amino asit metabolizmasının müteakip böbrek hasarı ile ihlali);
- fruktoz intoleransı;
- wilson-Konovalov Hastalığı;
- galaktosemi;
- glikojenoz (dokular ve organlarda glikojen anormal birikimi) tipi XI;
- kalıtsal böbrek patolojileri;
- (protein metabolizmasının ihlali, skleroz, atrofi, organ disfonksiyonu ile sonuçlanan);
- tubula Interstal (doku hasarı, böbrek kanalları ile yeşim);
- hiperparatiroidizm ( endokrin hastalığıkalsiyum ve fosfor kanındaki normal içeriğin rahatsız olduğu);
- malign Eğitim: Miyelom, Akciğer, Pankreas, Akciğerler, Işık Zincirleri,;
- derin yanıklar.
Ek olarak, sendrom böyle durumları kışkırtabilir:
- organın düşük doku uyumluluğunda transplantasyonu;
- d vitamini sıkıntısı;
- zehirlenmesi Uranyum, Bizmut, Merkür, Kurşun, Kadmiyum;
- toluen, maleik asit, lisol ile temas;
- gentamisin gibi nefrotoksik farmakolojik ajanların kullanımı, platin, gecikmiş tetrasiklin bazlı ilaçlar, didanosin, cdidopovir, kanser karşıtı kemoterapi ilaçları - iposfamid, streptozosin.
Belirtileri ve İşaretler
Kalıtsal (doğuştan) formda
Birincil semptomlar, yaşamın ilk aylarında tezahür edilir, nadiren bir buçuk yıl sonra.
Her şeyden önce, yeni doğan bebek aşağıdaki durumlara dikkat edin:
- sık idrara çıkma (poliüri);
- yükseltilmiş susuzluk (polydipsy);
- uzun kabızlık;
- sıkıntılmamış kusmanın sık sık saldırıları;
- asteni (toplam yorgunluk), kas zayıflığı;
- açıklanamaz "atlar" sıcaklıkları 37.5 - 38 c'ye kadar;
- şişmiş karın.
Kural olarak, kusma nöbelerinin başladığı ve yürümeye başlayan sıcaklık asansörlerinin çocuk doktoruna gösterildiğinde dönemde. Deneyimli bir uzman, endişeli ebeveynlerin birleşiminin ARS, ORVI veya Enterovirus enfeksiyonu ile ilişkisi olmadığını belirlemelidir.
Yetkili bir çocuk doktoru, Fanconi sendromunu zamanında tanıyabilir. FAKAT laboratuvar araştırması - Üç (veya iki) baz belirtisi ortaya çıkarsa şüpheyi onaylayın: glukozurya, genelleştirilmiş hiperamikoiduryum ve bu patolojinin hiperfosfatüing özelliği.
Düşük katlı ve yeterince belirsiz belirtilerden sonra gelecek yılda - bir buçuk, semptomlar tuhaf sendrom sendromu açıkça sabitlenmiştir:
- Temel amino asitler, glukoz, kalsiyum, fosfatlar organizmanın sürekli ortadan kaldırılmasından kaynaklanan erken nanice (hafiflik). Normal büyüme ve ağırlığın ilk altı ayı, vücut ağırlığı açığı (% 30'a kadar) ve büyüme ile değiştirilir (% 2 ila 21).
- Rahit, kalsiyum ve fosfatların büyük ortadan kaldırılmasından dolayı, 10 - 12 aylık yaşamdan sonra farkedilir hale gelir ve karakteristik Fanconi sendromu özelliklerine sahiptir: Bebeğin kafası genellikle biraz deforme olur, ancak bacakların büyük kemikleri ve kolları önemli eğriler gösterir - gerilme Vius tipinde, yürümeye başlayan çocuk shin "tekerlek" veya valgus ile büküldüğünde ("x" harfi biçiminde). Göğüs kemikleri, omurga.
- Zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme.
- Anlama, Bessizlik, Devreye Alma.
- Poliudipler ve poliüri, nihayet geçmeden ilerleyebilir ve gerileyebilir.
- Yavaş çekimde ifade eden ılımlı kas hipotansiyonu, hareketlerin dezavantajı, 5-6 yaş arası çocukların yürüme sağlayamadığı gerçeğine yol açar.
- Kemik ağrısı orta yoğunlukBir çocuğun yürümesine dikkat etmek. Bacaklar, pelvis ve spinal kolon seviyesinde daha yüksek gösteri. Yürüyüş, bir çocuk yürürse, ördek, emin değilse.
- Kemik dokusunda minerallerin eksikliğinden dolayı boru şeklindeki kemiklerin kırıklarının yüksek olasılığı.
- Kalsiyum ve fosfor tuzları eksikliğinin bir sonucu olarak kemik dokusunun tahrip edilmesinden kaynaklanan kemiklerin osteomalası veya yumuşaması.
- Sık sık görülen enfeksiyonlar için azaltılmış immün koruma viral hastalıklar, otitis, pnömoniya.
- Potasyum sıkıntısından kaynaklanan paraliaflar.
- Göz oftalmolojik patolojileri, örneğin: pigment retinit, konjenital katarakt.
- Patolojilerin gelişimi gergin sistem, Ent (kulak, burun, boğaz, larinks) ve gastroy kardiyo-vasküler sistem, büyük metabolik bozukluklar nedeniyle idrar sistemi organlarının anatomik anomalileri.
- İzole durumlarda - endokrin bozuklukları
Boru şeklindeki bozukluklar (trafik ihlali) organik maddeler, mineraller, elektrolitler) 10 - 12 yaşında çocuklarda kronik olasılığı arttırdı böbrek yetmezliğiBu hayatını tehdit ediyor.
Çocuklarda Fanconi Sendromunun Görünür Belirtileri 
İkincil formun gelişiminde yetişkin hastalarda
Eğer sendromla edinilen Fankoni, yetişkinlerin insanlarında diğer hastalıklarla birlikte gelişirse veya patolojik durumlarTezahürleri genellikle provokatör hastalığının tezahürleriyle birleştirilir.
Bununla birlikte, temel işaretler belirlenmiştir:
- Günde idrar hacmi (2 litre veya daha fazla) ve akut susuzluk, erken çocukluk dönemlerinin özelliği.
- Genel ve kas zayıflığı, kemiklerde ağrı.
- Böbrek fonksiyon bozukluğu arka plan üzerinde inatçı kan basıncı () yüksek olasılık.
- Osteomalacia (kemik yıkımı).
- Vücuttaki oksidasyon ürünlerinin gecikmesi nedeniyle asidoz (kan asiditesini arttırır), hipokalemi (potasyum eksikliği) yol açar.
- OPHBROMOTICS - Bu devletin ateşi ile kalsiyum kalsiyum tuzlarının birikimi, chill, bulantı, karın bölgesindeki en güçlü ağrı, kasık, yumurtalıklar.
- Hipokalemi (düşük potasyum akışı), ciddi kalp komplikasyonlarına neden olan tehdit edici yaşam aritmi.
- Hızlı (tedavi yokluğunda) oluşumu kronik yetersizlik böbrek
Kadınlar arasında
Fanconi Sendromu akışının en olumsuz versiyonu, postmenopoz döneminde kadınlarda gelişmesinde uygulanır. Şu anda, hormon ürünlerinin azaltılmasının arka planına karşı, kemik dokusu (osteopeni) yoğunluğunda doğal bir azalma meydana gelir.
Minerallerin eksikliğinden dolayı kemik kırılganlığında bir artışa sahip bu durumun bir kombinasyonu ile, omurların, kalça boynu ve sonraki sakatlıkların ağır sıkıştırma kırıklarının olasılığı yüksektir.
Teşhis
Tanı açığa çıkarmak veya reddetmek için, kan ve idrarın kemikleri ve derinlemesine biyokimyasal testleri HentGiyografi yardımı ile gerçekleştirilir.
Laboratuvar
İdrar ve kan biyokimyasında değişiklikler ortaya çıktı:
| İşaretler | Göstergeler |
|---|---|
| düşük kalsiyum ve fosfor içeriği | sırasıyla 2.1 mmol / l'den ve 0.9 mmol / l |
| asidoz ("bakan" kan) | Ve \u003d 10 - 12 mmol / l |
| glukozurya (idrarda artan şeker) | % 2 - 3 ve üzeri |
| humenosidüri (idrar ile eliminasyon önemli amino asitler alanin, arginin, glisin, dökülme) | 2 - 2,5 g / güne kadar |
| İdrarla kalsiyum çıkarma | 1.5 - 3,5 mmol / gün |
| anormal derecede yüksek bikarbonat kaybı nedeniyle artan pH (asitlik) idrarı | 6.0'a kadar |
| İdrarın göreceli yoğunluğunun arttırılması | 1,025 – 1,035 |
Sınav sırasında ayrıca tespit:
- alkalin fosfataz aktivitesinde bir artış;
- sodyum tuzları, potasyum gövdesinden aşırı atılım;
- immünoglobulinlerin, lizozimin, düşük moleküler ağırlıklı proteinlerin, beta 2-mikrooglobulinlerin hafif zincirlerinin varlığında proteinüri (idrar içindeki proteinin ortaya çıkması);
- ÜRik asidin boşluğunun (filtrasyon oranı) azaltılmış serum içeriği ile geliştirmek
- enerji değişimi enzimlerinin aktivitesindeki düşüş: süksinat dehidrojenazlar, a-glikelophosfat dehidrojenaz, glutamat dehidrojenaz;
- süt ve piruogradik asit miktarının kanında artmıştır.
Enstrümantal
Fanconi Sendromu tanısı, iskeletin, uzuvların, osteomalizin tespit edilmesini, osteoporozun ve çocuklarda saptanmasını tanımlamak için, kemik radyografisinin zorunlu kullanımını sağlar - ayrıca, takvim yaşı ile normla karşılaştırıldığında kemik büyümesinde gecikmeler .
Kemik dokusunda aşağıdaki anormallikler gözlenir:
- kaba lif, Lacunas ile hücresel yapı, zayıf mineralizasyon, femoral ve Bertov kemiklerinde "sivri" şeklinde anormal büyümeler;
- epifisilasyon belirtileri (uzun bir iskelette kemik büyümesinin kısmi veya tam durması, uzuvların asimetrisine yol açan);
- röntgen ikamesi ile belirlenen osteoporozun gelişiminin arka planına karşı borulu kemiklerin (geç aşamada) kırıkları;
- yoğun kemik büyüme alanları alanlarında radyoizotop birikimi.
Böbreklerde:
Böbrek dokusunun (biyopsi) biyopsisinin elektronik bir çalışmasında, tübüllerin şeklindeki bir kuğu boynu şeklinde bir karakteristik değişikliğin bir kuğu boyun şeklinde tespit edilir, inceltici, atrofisi (hacimdeki azalma), bir Bağ dokusunun içinde mitokondri miktarı, fibroz (anormal büyüme).
İlgili araştırma:
Diferansiyel
Patoloji, sağlıksız devletler ve zehirlenme tarafından elde edilen kazanılmış Fanconi sendromunun oluşumunu kışkırtabilecek tüm hastalıklardan ayırt edilmelidir.
Buna ek olarak, bir çocuk doktoru, yapay katkı maddeleri veya kalsiyum değişim bozuklukları kullanırken FancoNi sendromu sırasında akut D vitamini eksikliğinin durumunu farklılaştırmak zorundadır.
Hipervitaminozda D ve De Fanconi Sendromunda Farklılıklar Yıla Kadar:
| Seçenekleri | Hipervitaminity D. | Sendromu de fanconi |
|---|---|---|
| Sıklık | Sıklıkla | Nadiren |
| Belirtileri (benzer) | Kuru cilt, solukluk, akut susuzluk, kusma, uzun kabızlık, ağırlık eksikliği ve büyüme, karaciğer artışı | |
| Belirtileri (farklı) | Hipertansiyon (sık kan basıncı asansörleri) | Tükenmesi, poliüri, kas hipotansiyonu, yüksek kan basıncı Kan yok |
| Kan | Akut dönemde aşırı kalsiyum. Fosfor içeriğini azalttı. Alkalin Fosfataz, Şeker, Protein - Normal | Kalsiyum daha sık normaldir (indirilebilir). Glikoz, protein azaltıldı. Fosfor keskin bir şekilde azalır. Alkalin fosfatazın aktivitesi keskin bir şekilde artmıştır - 2 - 3 kez. Kan asitliği yükseltilir |
| İdrar | Kalsiyum için sulkovik testi pozitiftir. Protein, kan varlığı (görüş alanında 2 - 3'den fazla kırmızı kan hücresi), lökositler. Bir kural olarak şeker aminoazot normaldir | Test Sulcovich negatiftir. Protein, Fosfatlar, Şeker Yükseltilmiş, Aminoaciduria |
| Kemikler | Gözetim bölgeleri genişletildi, mühürlendi | Tübüler kemiklerin osteoporozu, sıradan bölgelerde kalsiyum eksikliği |
Fanconi sendromu ve komplikasyonları yapan uzmanlar: nefrolog, ortopedist, hematolog, endokrinolog, ürolog, oftalmolog, genetik.
Tedavi
Rasyonel, iyi düşünceli terapi, beyin, kemik sistemi ve aşırı esansiyel amino asit kaybı, mineral, glukoz ve protein etkisini idrardan elde edilen etkiyi azaltabilir.
Bu nedenle, sendromla tedavi aşağıdaki görevlere yöneliktir:
- Potasyum eksikliğinin, bikarbonatların mümkün olan maksimum düzeltilmesi, asidozu azaltmak için asit-alkalin kan dengesindeki değişiklikler.
- Fosfat-Diyabet Terapisi (Dağa Dirençli Raşiteler), sıvıların sınırlandırılmasının uyumsuzluğuna vurgu yaparak vurgulanmıştır.
- Yetişkinlerde edinilen sendromun gelişimini kışkırtan altta yatan hastalığın tedavisi.
İlaç vermek
Fosfor ve kalsiyum kayıplarını azaltmak için Özel hazırlıklar D vitamini ile L, 25 (OH) D3 ve L (OH) D3'tür.
10 - 15 bin metre günlük D3 vitamini dozları. Dozun arttırılması yavaş yavaş gerçekleştirilir, her 12 ila 14 günde bir (sulkovich numunelerinin kontrolü altında ve fosfordaki kan içeriği) arttırılır. Zehirlenme belirtileri ve idrarla kalsiyumun küçük bir ortamının yokluğunda, dozun artmasına, günde 100-150 bin metreye getirilmesine ve tedaviye devam etmesine izin verilir. normal göstergeler Fosfor ve alkalin fosfataz kanında. Değerlerini dengelenirken, doz daha fazla olmamalıdır.
D vitamini tedavisi, kemiklerde zenginite deformasyonların ilerlemesi krizlerini önlemek için çeşitli kurslar tarafından gerçekleştirilir.
Optimum seçeneğin, aktif metabolitler D3 - oksidevit (günde 0.5 - 1.5 μg), Calciotryol (ROKELLYTROL) kullanıldığı kabul edilir.
Kalsiyum preparatları (günde 1,5 - 2 gram arasında kalsiyum glukonat), fosfor (günde 0.5 - 1 gram), uydurma içerir.
İnorganik fosfatların, bir albright karışımı, günde 1 büyük kaşık 4 - 5 kez alarak kullanılır. Fosfatlar, kilogram kilogram başına 10 mg dozlardaki bir çözelti ve tablet şeklinde kullanılır, günde 4 kez (hiperparatioidizlerden kaçınmak için D vitamini preparatları ile zorunludur).
Belirgin bir potasyum sıkıntısı olan Panangin, asparks kullanılır.
Herhangi bir randevu ile, pirinç veya asit bazlı kan durumu sürekli izlenir. Normalde, kan zayıf bir alkali reaksiyona sahiptir ve pH 7.35 - 7.45 aralığında. Asidoz, pH 7.35'in altına düşürüldüğünde, kan, asitliği arttırır.
Bu durumlarda, bir sodyum hidrokarbonat çözeltisinin intravenöz bir infüzyonu% 4 veya bir çözelti çözeltisi (günde 50 - 60 ml) gösterilmiştir. limon asidi - 2 gram, sodyum sitrat - 3 g, potasyum sitrat - 3.3 g, 100 ml su. Böyle bir soyma tıbbı 1 ml 1 mmol sodyum ve potasyum içerir. Yüksek kan asitliği, içme sodası (sodyum bikarbonat) da nötrleştirilir.
Pratik sonuçlara dayanan bazı uzmanlar, UNITIOL'u, tiyolyvial enzimlerin aktivitesini artırmanın bir yolu olarak önerilmektedir.
Customin reçete edilir: 3 saat sonra hastanın ağırlığının kilogram başına 25 mg oranında ditisrental; Ciseamine B. günlük doz 90 mg / kg oranında.
Penisilamin kullanımının olumlu sonuçları vardır; bu, kandaki peyrobik asidin konsantrasyonunu azaltan, bu da amino asitlerin çıkarılmasının derecesini azaltır ve Alkali rezervlerinin büyümesine katkıda bulunur.
İyi bir etki, metiltestosteron dahil olmak üzere böbrek kanalı hormonal anabolikler tarafından çalışmaktır.
Hastanede tedavi, hipo-ve hiperglisemi, iskelet deformasyonları dahil olmak üzere açıkça belirgin metabolik bozukluklarda gösterilmektedir.
Önleme
Modern önleme konjenital sendrom Fanconi, ailedeki bu tür patolojinin varlığında, ön genetik danışmanlıktan ibarettir. SIBS, yani kız kardeşler ve kardeşler için hastalığı geliştirme riski - yaklaşık% 25.
Semptom sendromunun ikincil formunda, ana hastalığın aktif tedavisi veya edinilen patolojik durumla azaltılır veya tamamen ortadan kaybolur.
Tahmin etmek
Hastalığın tahmini, forma (birincil, ikincil) sendromun, tezahürlerin ciddiyetine ve tedavinin başlangıcına bağlıdır.
Örneğin, elde edilen sendromun belirtileri sebep provokatörünü ortadan kaldırırken kaybolur.
İçin konjenital patoloji Dokularda sistin birikintilerinin yokluğuna karşı, hastalığın seyri ciddi bir yaşam tehdidi taşımamaktadır, aksi takdirde, özellikle uygun tedavi olmadan, hastanın ölümü, böbreklerin artan eksikliğinden 10-20 yıla kadar öngörülmektedir.
Bununla birlikte, böbreklerde şiddetli değişikliklerle bile: pyelonefrit, tübilez içi nefrit, böbrek yetmezliği, erken ilaç etkisi ile patolojik süreç Ve uzun süreli terapi, normal yaşam kalitesinin on yıllardır, onlarca yıldır tahminlerinin iyi olduğunu belirten bir denge oluşturur.
Tıbbi uygulamada, çocukların 7-8 yaş olduğu hastalık hastalıkları vardır, kalıtsal fanconi sendromu, uzun vadeli remisyonun başlangıcıyla pratik olarak "durduruldu", çocuğun durumunu ve hatta iyileşmenin durumunu açıkça iyileştirir.
DEBRA SENDROMU - Debre - Fanfoni, yaşamın ilk yılındaki çocukların çoğu sık sık onlardan muzdarip olduğu çeşitli çocuklarla karakterize edilen ciddi bir doğuştan bir hastalıktır. Kural olarak, diğer kalıtsal patolojilerle birlikte bulunur, ancak bağımsız bir sendrom olarak ortaya çıkabilir.
Tarihte Kısa Gezi
Hastalık açıktı ve 1931 yılında İsviçre'den Dr. Fanconi tarafından incelendi. Bir çocuğun raşitesiyle, düşük büyüme ve idrar analizlerinde değişiklik yapılması, bu işaretlerin birleşiminin ayrı bir patoloji olarak kabul edilmesi gerektiği sonucuna varmıştır. İki yıl sonra, De Tony, halihazırda mevcut hipofosfatemlerin mevcut tarifine eklenen değişikliklerini yaptı ve bir süre sonra, aminoaciduria benzer hastalardan ortaya çıktı.
Yurtiçi edebiyatta, bu durum "kalıtım sendromu de Tony - Debre - Fanconi" ve "glukoaminophosfatdiabet" terimleri denir. Yurtdışında daha sık Renal Fanconi sendromu olarak adlandırılır.
Fanconi Sendromu Gelişiminin Nedenleri
Halen, bu ciddi rahatsızlığın temeli olanı tamamen bulmak mümkün değildi. Fanconi Sendromu, uzmanlar, bu patolojinin gelişmesinin, böbreklerin uygunsuz çalışmalarına yol açan bir nokta mutasyonu ile ilişkili olduğuna inanıyor. Çok sayıda çalışma, vücutta hücre metabolizmasının ihlali olduğunu doğruladı. Adenosin trifhosfatın (ATP) duruma dahil olması mümkündür - enerji değişiminde önemli bir rol oynayan bir bileşik. Yanlış enzimlerin, glukoz, amino asitlerin, fosfatların ve diğer başka kullanışlı maddelerin bir sonucu olarak daha az faydalı maddeler kaybolur. Bu kadar sert ortamlarda, böbrek tübülleri çalışmaları için gerekli enerji almazlar. Faydalı malzeme idrarla özetlenen, ihlal edilmiştir değişim süreçleri, Kemik dokusunda rahitoid değişiklikler gelişiyor.
Çocuklarda Fanconi sendromu yetişkinlerde çok daha yaygındır. İstatistiklere göre, patoloji sıklığı 1: 350.000 yenidoğandır. Eşit oranlarda erkekler ve kızlar hasta.
Fankoni Sendromu İşaretleri
Hastalık herhangi bir yaşta gelişebilir, ancak çoğu zaman hayatın ilk yılındaki çocuklarda kutlanır. Glukozurya, genelleştirilmiş hiperamikoisidurium ve hiperfosfatium - bu işaret triad, Fanconi sendromunu karakterize ediyor. Belirtiler oldukça erken gelişir. Her şeyden önce, ebeveynler çocuklarının daha sık idrar yapmaya başladığını fark eder ve susuzluğa sürekli olarak işkence eder. Tabii ki çocuklar, kelimelerle bu konuda söyleyememektedir, ancak kaprisli davranışlarında ve göğsünde veya bir şişeye asılı sürekli olarak, çocuğun birinin yanlış olduğu açık olur.
Yerinde diğer ebeveynler Sık sık gereksiz kusma, uzun kabızlık ve kural olarak açıklanmayan, bu aşamada çocuk nihayet doktora düştüğü çok endişe getiriyor. Deneyimli bir çocuk doktoru, semptomların bir kombinasyonunun hiç geleneksel bir soğuk olmadığıdan şüphelenebilir. Doktor yetkin ise, Fanconi sendromunu zamanında tanıyabilecektir.
Belirtiler, bu arada hiçbir yerde kaybolmaz. Fiziksel olarak belirgin bir gecikme eklerler ve zihinsel gelişim, büyük kemiklerin ciddi eğrileri görünür. Genellikle değişiklikler sadece etkiler alt uzuvlar, varesestic veya Hughus türüne gerilmeye yol açan. İlk durumda, çocuğun bacakları tekerlek ile bükülecek, ikincisinde - "X" harfi şeklinde. Ve diğer seçenek, elbette, çocuğun gelecekteki hayatı için elverişsiz.
Çocuklarda Fanconi sendromu sıklıkla osteoporoz (kemik dokusunun erken tahrip edilmesi), yanı sıra büyümede önemli bir artış içerir. Uzun ve felç kırığı dışlanmaz. Şimdiye kadar olan ebeveynler bebeğin durumu için endişelenmemişler, daha sonra bu aşamada kesinlikle nitelikli yardımı reddetmeyeceklerdir.
Yetişkinlerde Fanconi sendromu oldukça nadirdir. Şey, bu ciddi hastalıkların doğal olarak böbrek yetmezliğinin gelişimine yol açmasıdır. Bu durumla, 7-8 yaşındayken, Fanconi sendromunun pozisyonunu geçtiğinde, açıklanan davalarda belirsiz bir tahmin ve literatürde büyük bir garanti vermek imkansızdır, çocuğun durumunda ve hatta iyileşme konusunda gözle görülür bir gelişme oldu . Ne yazık ki, modern pratikte bu tür seçenekler ciddi sonuçlar elde etmek için yeterince nadirdir.
Fanconi sendromunun teşhisi
Anamnezi ve dikkatli denetim toplanmasına ek olarak, doktor bu hastalığı doğrulamak için kesinlikle bazı anketler atayacaktır. Fanconi sendromu kaçınılmaz olarak böbrek çalışmasının ihlal edilmesine yol açar, bu da olağan idrar analizinin olacağı anlamına gelir. Tabii ki, bu, hastalığın seyrinin tüm özelliklerini tanımlamak için yeterli değil. Sadece protein ve lökositlerin idrarındaki içeriği değil, aynı zamanda lizozimi, immünoglobülinleri ve diğer maddeleri tespit etmeye çalışmanız gerekir. Analizde de ortaya çıkacak yüksek içerik Şeker (glukoz), fosfatlar (fosfatour), vücut için önemli olan maddenin önemli kayıpları için görülebilir. Böyle bir anket hem ayakta tedavi hem de hastanede gerçekleştirilebilir.
Kan testlerinde, bazı değişiklikler de kaçınılmazdır. İçin biyokimyasal çalışma Neredeyse tüm önemli mikroelemelerde bir azalma vardır (öncelikle kalsiyum ve fosfor). Belirgin bir müdahaleci tarafından geliştirilen normal iş Bütün organizma.
İskeletin radyografisi osteoporoz (kemik yok) ve uzuvların deformasyonu gösterecektir. Çoğu durumda, kemiklerin büyüme oranının gecikmesi ve biyolojik çağa uygun olmayanları bulunur. Gerekirse, doktor ultrason böbrekleri ve diğerlerini atayabilir iç organlar, ayrıca ilgili uzmanların bir anketi.
Ayırıcı tanı
Bazı diğer hastalıkların Fanconi sendromu altında maskelendiği durumlar var. Doktor kalkmadan önce zor görev Aslında küçük bir hastada ne olduğunu bulmak. Bazen glukoaminofosfatediyebet ile karıştırılır kronik pyelonefrit ve diğer böbrek hastalıkları. İdrar testlerinde ve özellik Kemik lezyonları, çocuk doktorunun doğru tanı koymasına yardımcı olacaktır.
Fanconi sendromunun tedavisi
Bu patolojinin kronik olduğu gerçeğini düşünmeye değer. Hoş olmayan semptomlardan tamamen kurtulmak oldukça zordur, sadece hastalığın belirtilerini azaltmak için bir süredir mümkündür. Ne önerir modern tıp hasta çocuklara yardım etmek mi?
İlk olarak bir diyet. Hastalar tuzları ve ayrıca tüm keskin ve füme ürünleri sınırlandırır. Süt ve çeşitli meyve tatlı suları diyete eklenir. Unutmayın (kuru erikler, kurutulmuş ve kuru üzüm). İz elementlerinin açığı kritik aşamaya ulaştığında, doktorlar özel vitamin komplekslerinin bir resepsiyonunu reçete eder.
Diyetin arka planına karşı, büyük D vitamini dozları tanıtılır. Hastanın durumu sürekli izlenir - zaman zaman kan ve idrar bağışlaması gerekir. Bu, başlangıç \u200b\u200bhipervitamiliğini zamanında ortaya çıkarmak ve D vitamini dozunu azaltmak için gereklidir. Uzun süreli tedavi, büyük kurslar, kesintilerle. Çoğu durumda, bu tür terapi rahatsız edici metabolizmayı geri kazandırmaya ve ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.
Hastalık uzaklaşıyorsa, hasta cerrahların eline düşer. Deneyimli ortopedistler kemik deformasyonlarını düzeltebilecek ve çocuğun yaşayan standartlarını önemli ölçüde arttırabileceklerdir. Bu işlemler sadece bir raf ve uzun vadeli remisyon durumunda yapılır: en az bir buçuk yıldır.
Tahmin etmek
Ne yazık ki, bu tür hastaların tahmini elverişsizdir. Çoğu durumda, hastalık yavaş yavaş, er ya da geç böbrek yetmezliğine yol açar. İskeletin kemiklerinin deformasyonları kaçınılmaz olarak, genel yaşam kalitesinin engelli ve bozulmasına neden olur.
Bu patolojiyi önlemek mümkün mü? Kuşkusuz, böyle bir soru, Fanconi sendromu ile karşılaşan herkesi endişelendiriyor. Ebeveynler neler yapmadıklarını ve nerede dışlamadıklarını anlamaya çalışıyorlar. Durumun diğer çocuklarla tekrarlanmadığını bilmek eşit derecede önemlidir. Ne yazık ki, önleme önlemleri şu anda geliştirilmemiştir. Heyecan verici sorun hakkında daha eksiksiz bilgi için params başka bir çocuğa başka bir çocuk almayı planlıyor.
Viserler Sendromu - Fanconi (Alerjik SubSeptation)
Bu hastalık sadece 4 ila 12 yaş arası çocuklarda tarif edilmiştir. Bu ciddi patolojinin nedeni hala bilinmiyor. Bu sendromun tipik olduğu varsayılabilir. bir otoimmün hastalık, özel romatoid artrit formu. Her zaman akut, 39 derece rakamında tutulabilen bir sıcaklık kaldırma ile başlar. Her durumda, uzuvlarda, bazen yüz, göğüs veya mide üzerinde polimorfik döküntüler belirir. Genellikle herhangi bir ciddi komplikasyon olmadan iyileşme. Bununla birlikte, küçük hastaların zamandaki kısmı, engelli neden olan eklemlerin ciddi lezyonlarını geliştirir.
Fanconi Sendromu (daha doğru Tony-Debrey-fanfoni sendromu) - Aşağıdaki bozukluklar (tarif edilenler dahil) olan proksimal tübüllerin genel olarak işlev bozukluğu: 1) Bikarbonatüri ile proksimal kanalik asidoz; 2) Renal glukoz; 3) fosfutour; hipofosfatemi; hipofosfatemik raşiteler; 4) hipostenüri (poliüri); 5) Aminoaciduria; 6) Boru tipi proteinüryum (hafif immünoglobulin zincirleri, düşük moleküler ağırlık proteinleri - P2 mikroglobulin). Ek olarak, serum içeriğinde bir azalma ile sodyum, potasyum, kalsiyum, artan ürik asit boşluğunun kaybı gözlenir.
Fankoni Sendromunun Nedenleri
Fanconi sendromu bir birincil hastalık olabilir (kalıtsal veya edinilmiş), daha sık ikincildir, bir sayı altında gelişmektedir. yaygın hastalıklar. Fanconi sendromunun nedeni kalıtsal metabolik bozukluklar olabilir (sistinoz, galaktozemi, vilson-konovalov hastalığı); zehirlenme zehirli maddeler (örneğin, tuzil, tetrasiklin dolmuş) ve ağır metaller (kurşun, kadmiyum, bizmut, cıva); malign neoplazmalar (miyelom, hafif zincir hastalıkları, yumurtalık kanseri, karaciğer, akciğer, pankreas); Lenfogranulomatozis. Fanconi sendromu, böbreklerin bazı hastalıklarında, hiperparatiroidizm, paroksismal gece hemoglobinüri, ağır yanıklar ile gelişebilir.
Fanconi sendromunun klinik belirtileri
Klinik işaretler Kemiklerin yenilgisini davet edin (iskelet deformasyonu, kemik ağrısı, kırıklar, diffüz osteomalası), çocuklar ruskullar, büyüme gecikmesi gelişir. Hipokalemi, hipokalisemik nöbetlerle ilişkili poliüri, susuzluk, nadiren kas zayıflığı (felce kadar) olabilir. Çocukların enfeksiyonlara esnekliği azalttı. Klinik bulgular yok olabilir, bu durumlarda tanı, boru şeklindeki fonksiyonların entegre ihlalini tespit eden laboratuar verilerine dayanmaktadır.
Kalıtsal formlarda, ilk işaretler içinde görünmesine rağmen çocukluk çağıHastalık bazen daha büyük bir yaşta tanınır. Birincil fancoon sendromunu ikincilden ayıran klinik veya laboratuvar belirtisi yoktur, bu nedenle her durumda, tam bir etiyolojik arama yapılmalıdır.
Tedavi, büyük dozlarda bikarbonatlar ile gerçekleştirilir, sitrat karışımları reçete edilir, D vitamini, potasyum preparasyonları, bir patates-lahana diyeti gösterilir.
