Kadın kalıtsal hastalıklar. Kalıtsal olan genetik hastalıklar. Genetik inceleme. Çocuklarda nadir görülen kalıtsal hastalıklar

13282 0

Herşey genetik hastalıklarBugün birkaç bin tanesi insan genetik materyalindeki (DNA) anormalliklerden kaynaklanıyor.

Genetik hastalıklar, bir veya daha fazla genin mutasyonuyla, yerin ihlali, tüm kromozomların yokluğu veya kopyalanması (kromozomal hastalıklar) ve ayrıca mitokondrinin genetik materyalindeki (mitokondriyal hastalıklar) maternal olarak bulaşan mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Tek başına 4000'den fazla tek gen hastalığı tanımlanmıştır.

Genetik hastalıklar hakkında biraz

Tıp, farklı etnik grupların belirli genetik hastalıklara yatkınlığı olduğunu uzun zamandır biliyor. Örneğin, Akdeniz bölgesinden insanların talasemilere yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bir çocukta bir dizi genetik hastalık riskinin büyük ölçüde annenin yaşına bağlı olduğunu biliyoruz.

Vücudun çevreye direnme girişimi olarak içimizde bazı genetik hastalıkların ortaya çıktığı da bilinmektedir. Modern verilere göre orak hücre anemisi, sıtmanın binlerce yıldır gerçek bir insanlık belası olduğu Afrika'da ortaya çıktı. Orak hücre hastalığında, insanlarda, konağı Plasmodium sıtmaya karşı dirençli kılan kırmızı kan hücresi mutasyonu vardır.

Bugün bilim adamları yüzlerce genetik hastalık için testler geliştirdiler. Kistik fibroz, Down sendromu, hassas X sendromu, kalıtsal trombofili, Bloom sendromu, Canavan hastalığı, Fanconi anemisi, ailesel disotonomi, Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, Klinefelter sendromu, talasemiler ve diğer birçok hastalığı test edebiliriz.

Kistik fibrozis.

İngiliz literatüründe kistik fibroz olarak bilinen kistik fibroz, özellikle Kafkasyalılar ve Aşkenaz Yahudilerinde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Hücrelerdeki klorür dengesini kontrol eden protein eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin eksikliğinin sonucu, bezlerin salgılanmasının özelliklerinin kalınlaşması ve ihlalidir. Kistik fibroz, solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sisteminin işlevlerinde bozulma ile kendini gösterir. Semptomlar hafiften çok şiddetliye kadar değişebilir. Hastalığın ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de kusurlu genlerin taşıyıcısı olması gerekir.

Down Sendromu.

Bu, kromozom 21'de aşırı genetik materyalin varlığından kaynaklanan en ünlü kromozomal bozukluktur. Down sendromu 800-1000 yenidoğanda 1 çocukta kaydedilir. Bu hastalığın doğum öncesi tarama ile tespit edilmesi kolaydır. Sendrom, yüzün yapısındaki anomaliler, azalmış kas tonusu, kardiyovasküler ve sindirim sistemlerinde bozukluklar ve gelişimsel gecikme ile karakterizedir. Down sendromlu çocukların hafiften çok şiddetli gelişimsel engellere kadar farklı semptomları vardır. Bu hastalık tüm etnik gruplar için eşit derecede tehlikelidir. En önemli risk faktörü annenin yaşıdır.

Kırılgan X sendromu.

Kırılgan X sendromu veya Martin-Bell sendromu, en yaygın konjenital zihinsel gerilik türü ile ilişkilidir. Gelişimsel gecikmeler çok hafif veya şiddetli olabilir ve bazen sendrom otizm ile ilişkilendirilir. Bu sendrom 1500 erkekten 1'inde ve 2500 kadından 1'inde bulunur. Hastalık, X kromozomu üzerinde anormal tekrar eden bölümlerin varlığı ile ilişkilidir - bu tür bölümler ne kadar fazlaysa hastalık o kadar şiddetli ilerler.

Kalıtsal pıhtılaşma bozuklukları.

Kan pıhtılaşması vücutta meydana gelen en karmaşık biyokimyasal süreçlerden biridir, bu nedenle farklı aşamalarda çok çeşitli pıhtılaşma bozuklukları vardır. Pıhtılaşma bozuklukları kanama eğilimine veya tersine kan pıhtılarının oluşumuna yol açabilir.

Bilinen hastalıklar, Leiden mutasyonu (faktör V Leiden) ile ilişkili trombofili içerir. Protrombin (faktör II) eksikliği, protein C eksikliği, protein S eksikliği, antitrombin III eksikliği vb.Dahil başka genetik pıhtılaşma bozuklukları da vardır.

Herkes hemofili - iç organlarda, kaslarda, eklemlerde tehlikeli kanamaların olduğu, anormal adet kanamalarının görüldüğü kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğu olduğunu duymuştur ve herhangi bir küçük yaralanma, vücudun kanamayı durduramaması nedeniyle onarılamaz sonuçlara yol açabilir. En yaygın olanı hemofili A'dır (koagülasyon faktörü VIII eksikliği); hemofili B (faktör IX eksikliği) ve hemofili C (faktör XI eksikliği) da bilinmektedir.

Ayrıca, düşük düzeyde faktör VIII nedeniyle kendiliğinden kanamanın meydana geldiği çok yaygın bir von Willebrand hastalığı da vardır. Hastalık 1926'da Finlandiyalı çocuk doktoru von Willebrand tarafından tanımlandı. Amerikalı araştırmacılar, dünya nüfusunun% 1'inin bundan muzdarip olduğuna inanıyorlar, ancak çoğunda genetik kusur ciddi semptomlara neden olmuyor (örneğin, kadınlar yalnızca ağır adet dönemleri olabilir). Klinik olarak önemli vakalar, onların görüşüne göre, 10.000'de 1 kişide, yani% 0.01'de görülmektedir.

Ailevi hiperkolesterolemi.

Kanda anormal derecede yüksek lipid ve kolesterol seviyelerini gösteren bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Ailevi hiperkolesterolemi, obezite, bozulmuş glukoz toleransı, diyabet, felç ve kalp krizi ile ilişkilidir. Hastalığa yönelik tedaviler yaşam tarzı değişiklikleri ve sıkı bir diyet içerir.

Huntington hastalığı.

Huntington hastalığı (bazen Huntington hastalığı), merkezi sinir sisteminin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Beyindeki sinir hücrelerinin işlev kaybına davranış değişiklikleri, olağandışı ani hareketler (kore), kontrolsüz kas kasılmaları, yürüme güçlüğü, hafıza kaybı, konuşma ve yutma bozuklukları eşlik eder.

Modern tedavi, hastalığın semptomlarıyla mücadeleyi amaçlamaktadır. Huntington hastalığı genellikle 30-40 yaşlarında kendini göstermeye başlar ve ondan önce kişi kaderini bilmeyebilir. Daha az sıklıkla, hastalık çocuklukta ilerlemeye başlar. Bu otozomal dominant bir hastalıktır - eğer ebeveynlerden birinin kusurlu bir geni varsa, o zaman çocuğun onu alma şansı% 50'dir.

Duchenne kas distrofisi.

Duchenne kas distrofisinde semptomlar genellikle 6 yaşından önce ortaya çıkar. Bunlar arasında yorgunluk, kas güçsüzlüğü (bacaklarda başlayıp yukarı çıkma), olası zeka geriliği, kalp ve solunum problemleri ve omurga ve göğüste deformasyonlar bulunur. İlerleyen kas güçsüzlüğü sakatlığa yol açar; 12 yaşına kadar birçok çocuk zaten tekerlekli sandalyeye mahkumdur. Erkekler hasta.

Becker'in kas distrofisi.

Becker kas distrofisi ile semptomlar Duchenne distrofisine benzer, ancak daha sonra ortaya çıkar ve daha yavaş gelişir. Üst vücuttaki kas zayıflığı, önceki distrofi tipindeki kadar şiddetli değildir. Erkekler hasta. Hastalığın başlangıcı 10-15 yaşlarında ortaya çıkar ve 25-30 yaşlarında hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye mahkum edilir.

Orak hücre anemisi.

Bu kalıtsal hastalıkta, kırmızı kan hücrelerinin şekli bozulur ve orak gibi olur - adı da buradan gelir. Değişen kırmızı kan hücreleri, organlara ve dokulara yeterli oksijen sağlayamaz. Hastalık, hastanın hayatında tekrar tekrar veya sadece birkaç kez meydana gelen şiddetli krizlere yol açar. Göğüs, karın ve kemiklerde ağrıya ek olarak yorgunluk, nefes darlığı, taşikardi, ateş vb.

Tedavi yöntemleri arasında ağrı kesiciler, kan oluşumunu desteklemek için folik asit, kan transfüzyonları, diyaliz ve atakları azaltmak için hidroksiüre bulunur. Orak hücre anemisi, ağırlıklı olarak Afrika ve Akdeniz kökenli kişilerde ve ayrıca Güney ve Orta Amerika'da ortaya çıkar.

Talasemiler.

Talasemiler (beta-talasemiler ve alfa-talasemiler), hemoglobinin doğru sentezinin bozulduğu bir grup kalıtsal hastalıktır. Sonuç olarak anemi gelişir. Hastalar yorgunluk, nefes darlığı, kemiklerde ağrı, genişlemiş dalak ve kırılgan kemikler, iştahsızlık, koyu renkli idrar, cildin sarılığından şikayet ederler. Bu tür insanlar bulaşıcı hastalıklara karşı hassastır.

Fenilketonüri.

Fenilketonüri, amino asit fenilalanini başka bir amino asit olan tirozine dönüştürmek için gerekli olan karaciğer enzimindeki bir eksikliğin sonucudur. Hastalık zamanında teşhis edilmezse, çocuğun vücudunda büyük miktarlarda fenilalanin birikerek zihinsel geriliğe, sinir sistemi hasarına ve nöbetlere neden olur. Tedavi katı bir diyet ve kandaki fenilalanin seviyelerini düşürmek için kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) kullanımından oluşur.

Alfa-1-antitripsin eksikliği.

Bu hastalık, akciğerlerde ve kanda yetersiz miktarda alfa-1-antitropsin enzimi nedeniyle oluşur ve bu da amfizem gibi sonuçlara yol açar. Hastalığın erken belirtileri arasında nefes darlığı ve hırıltılı solunum yer alır. Diğer semptomlar: kilo kaybı, sık solunum yolu enfeksiyonları, yorgunluk, taşikardi.

Yukarıda sayılanlara ek olarak birçok başka genetik hastalık vardır. Bugün onlar için radikal bir tedavi yok, ancak gen terapisinin büyük bir potansiyeli var. Pek çok hastalık, özellikle erken teşhis edildiğinde başarılı bir şekilde kontrol edilebilir ve hastalar dolu, üretken bir hayat yaşayabilir.

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler taşırDNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de büyük ölçüde sağlık durumunu belirler.

Tıbbın genetiğe olan ilgisi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olarak kabul edilen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları araştırmak için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı olan birkaç bin hastalık keşfedildi. Bu hastalıkların nedenlerini, özelliklerini, hangi tanı ve tedavi yöntemlerinin modern tıp tarafından kullanıldığını düşünelim.

Genetik hastalık türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, hamile bir kadının yasa dışı uyuşturucu kullanması ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğumsal kusurların genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki türlere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere, kromozomların kırılması neden olur, bu da içlerinde genetik materyalin yeniden dağılımına, çoğalmasına veya kaybına yol açar. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlayan bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, vücudun normal gelişim sürecini olumsuz etkileyen genetik bir dengesizliğe yol açar. Sapmalar kromozomal hastalıklarda kendini gösterir: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomu veya Y kromozomundaki polisomiler, vb.

Dünyadaki en yaygın kromozomal anormallik Down sendromudur. Bu patolojiye, insan genotipinde fazladan bir kromozom bulunması neden olur, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde iki değil, üç kopya ile 21. kromozom çifti (toplamda 23) bulunur. Bu genetik hastalığın 21. çift kromozom translokasyonunun veya mozaikçiliğin sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir hastalık değildir (100'de 91).

Monojenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir ancak buradaki her genetik hastalık, gen düzeyinde DNA hasarından kaynaklanmaktadır. Bugüne kadar 4000'den fazla monojenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar ve kalıtsal metabolik hastalıklar, izole mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık bulunur. Hastalıkların bir kısmı yenidoğanlarda zaten belirgindir, bazıları ise kendilerini yalnızca ergenlik çağında veya bir kişi 30-50 yaşına geldikten sonra hissettirir.

Poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik bir yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış etkenlerle (sağlıksız beslenme, zayıf ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel hastalıklar da denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle haklı çıkar. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar, toplam kalıtımsal patoloji sayısının yaklaşık% 92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların görülme sıklığı artar. Çocukluk döneminde, hasta sayısı en az% 10 ve yaşlılarda -% 25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlandı, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En yaygın genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Kapgras sanrısı (kişi, kendisine yakın birinin yerine bir klonun geçtiğine inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uykululuk, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (bozulmuş solunum fonksiyonu)	Elephantiasis (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafına kapanmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyler yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (merkezi sinir sistemi hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserleri karşısında bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin bir kusuru)
Prader-Willi sendromu (fiziksel ve entelektüel gelişimin gecikmesi, görünüşte bozukluklar)	Hipertrikoz (aşırı kıllanma)
Fenilketonüri (amino asit metabolizmasının ihlali)	Mavi cilt sendromu (mavi ten rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil yaşla birlikte ortaya çıkarlar. Risk faktörleri (zayıf ekoloji, stres, hormonal dengesizlik, sağlıksız beslenme) genetik bir hatanın tezahürüne katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar arasında diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bakımdan, genetik patolojilerin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Bu tür teşhisler hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk sahibi olma döneminde gerçekleştirilebilir.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

Biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıkları tanımlamanıza izin verir. Yöntem, diğer biyolojik vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışması olan bir insan kan testi anlamına gelir;

Sitogenetik yöntem

Hücre kromozomlarının organizasyonundaki ihlallerden kaynaklanan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişimleri ve en küçük kromozom kırılmalarını bile tespit etmeye izin veren sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

Sendromolojik yöntem

Çoğu durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetikçinin muayenesi ve özel bilgisayar programlarının yardımıyla, yalnızca bir genetik hastalığı spesifik olarak gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesinden oluşur.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. İnsan DNA'sını ve RNA'sını incelemeyi, nükleotid dizileri de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmeyi mümkün kılar. Monojenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tanımlamak için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca doğumsal patolojileri ve fetüsün bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk üç aylık dönemindeki kendiliğinden düşüklerin yaklaşık% 60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu cansız embriyodan kurtulmuş olur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman, bir kadın bir genetikçiye dönene kadar birçok başarısız muayeneden geçmek zorundadır.

Bir fetüste genetik bir hastalığın önlenmesinin en iyi yolu, gebelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik testidir. Bir erkek veya kadın sağlıklı olsa bile genotiplerinde hasarlı gen kısımlarını taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilir. Doktor, gelecekteki ebeveynlerden en az birinin ihlal taşıyıcısı olduğunu bilerek, hamileliğe ve onun yönetimine hazırlanmak için uygun bir taktik seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden genetik değişiklikler fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatı için tehdit oluşturabilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara özel çalışmaların yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojilerin teşhisi için en erken tarih 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli, invazif olmayan Panorama DNA testi kullanılarak gerçekleştirilir. Test, fetal genetik materyali ondan izole etmek ve kromozomal anormallikler açısından incelemek için bir sıralama yöntemi kullanarak hamile annenin damarından kan almaktan oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozom anormallikleri ve bir dizi başka anormallik gibi anormallikleri belirleyebiliyor.

Öte yandan, genetik testlerden geçen bir yetişkin, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından izlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun ortaya çıkmasını önleme şansı olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık tıp için zordur, özellikle de bazılarının teşhis edilmesi oldukça zordur. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, mukovisidoz vb. Bazıları bir kişinin yaşam süresini ciddi şekilde kısaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

semptomatik
Ağrılı ve rahatsız edici semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller ancak nedenini ortadan kaldırmaz.
genetikçi

Kievskaya Yulia Kirillovna

Eğer varsa:
- doğum öncesi teşhis sonuçları hakkında sorular vardı;
- zayıf tarama sonuçları
size sunuyoruz bir genetikçiyle ücretsiz danışmanlık için kaydolun*
* danışma internet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinde sakinleri için yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (pasaportunuz ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçeniz olmalıdır)

içerik

Yaşamı boyunca bir kişi birçok hafif veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda onlarla doğar. Bir çocukta kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, DNA kromozomlarından birinin mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar ve bu da bir hastalığın gelişmesine yol açar. Bazıları sadece dış değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

Kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla iletilen hücrelerin kalıtsal cihazlarındaki bir ihlal ile ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışı, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması, depolanması süreci ile ilişkilidir. Giderek daha fazla erkek bu tür sapma ile ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuk gebe kalma şansı azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapmaktadır.

Nedenler

Kalıtsal tipte genetik hastalıklar, gen bilgisinin mutasyonu ile oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir süre sonra uzun bir patoloji gelişimi ile tespit edilebilirler. Kalıtsal rahatsızlıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

kromozom anormallikleri;
kromozom anormallikleri;
gen mutasyonları.

İkinci neden kalıtsal olarak yatkın tipteki gruba aittir, çünkü çevresel faktörler gelişimlerini ve aktivasyonlarını da etkiler. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği hipertansiyon veya diabetes mellitus'tur. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı zorlanması, sağlıksız beslenme, zihinsel travma ve obezite tarafından etkilenir.

belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Tezahürler ciddiyet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılığını tanımlamak gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

İkiz. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin etkisini, dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin benzerlikleri, benzerlikleri incelenerek teşhis edilir.
Soyağacı. Patolojik veya normal işaretler geliştirme olasılığı kişinin soy ağacı kullanılarak araştırılır.
Sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları araştırılmaktadır.
Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız bebek taşırken ultrason muayenesinden geçer. Fetüsün belirtileri ile konjenital malformasyon olasılığını (1. trimesterden) belirlemeye yardımcı olur, doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalığın veya sinir sisteminin kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını önerir.

Çocuklarda

Kalıtsal nitelikteki hastalıkların büyük çoğunluğu çocuklukta kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendine özgü özellikleri vardır. Çok sayıda anomali vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Modern teşhis yöntemleri sayesinde, bir çocuğun gelişimindeki sapmaları tanımlamak, bir çocuğu taşırken bile kalıtsal hastalık olasılığını belirlemek mümkündür.

Kalıtsal insan hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, ortaya çıkmaları nedeniyle gerçekleştirilir. Ana kalıtsal hastalık türleri şunlardır:

Genetik - gen seviyesinde DNA hasarından kaynaklanır.
Kalıtsal yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin ekstralarının veya kaybının veya bunların sapmalarının, silinmelerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Kalıtsal insan hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıdaki kategorilere ait 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlü aşağıdaki patolojilerdir:

albright hastalığı;
iktiyoz;
talasemi;
marfan sendromu;
otoskleroz;
paroksismal miyopleji;
hemofili;
fabry hastalığı;
kas distrofisi;
klinefelter sendromu;
down Sendromu;
shereshevsky-Turner sendromu;
çığlık sendromu;
şizofreni;
kalçanın konjenital çıkığı;
kalp kusurları;
damak yarığı ve dudak;
sindaktili (parmakların kaynaşması).

Hangileri en tehlikeli

Yukarıdaki patolojilerden insan hayatı için tehlikeli kabul edilen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste kromozom setinde polisomi veya trizomi olan, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlenen anormallikleri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Tüm bu anomaliler hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Bu patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşıyor, sapmalar çok ciddi değilse, o zaman 14 yıla kadar yaşıyor. En tehlikeli rahatsızlıklar:

canavan hastalığı;
edwards sendromu;
hemofili;
patau sendromu;
spinal müsküler amiyotrofi.

Down Sendromu

Ebeveynlerin her ikisinde veya birinde kusurlu kromozom olduğunda hastalık kalıtsaldır. Down sendromu, trizomi 21 kromozomuna bağlı olarak gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu rahatsızlığı olan çocuklar şaşılıktan muzdarip, anormal kulak şekli, boyunda kırışıklık, zihinsel gerilik ve kalp problemleri gözlenir. Bu kromozom anomalisi hayatı tehdit edici değildir. İstatistiklere göre, 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down (375'te 1) bebeği olma olasılığı daha yüksektir, 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.

Acrocraniodysphalangia

Hastalığın anomalinin otozomal dominant kalıtım tipi vardır, nedeni kromozom 10'da bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrocraniodisfalangia veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

kafatasının uzunluğunun ve genişliğinin oranının ihlali (brakisefali);
koroner sütürlerin füzyonu nedeniyle kafatasında yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
sindaktilisi;
beynin kafatası tarafından sıkıştırılmasının arka planına karşı zihinsel gerilik;
şişkin alın.

Kalıtsal hastalıkları tedavi etme olasılıkları nelerdir

Doktorlar sürekli olarak gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar, ancak bu aşamadaki tüm tedaviler semptomları bastırmaya indirgeniyor ve tam iyileşme sağlamak mümkün değil. Terapi, semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

Gelen koenzimlerin miktarında bir artış, örneğin vitaminler.
Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma görülür. Örneğin, fenilketonüri ile, fenilalanin içeren gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemi almayı reddetmek ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisi ihtiyacına odaklanır.
Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotacidüri ile, sitidilik asit reçete eder.
Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson-Konovalov hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ve hemoglobinopati (demir birikimi) alınarak desferal tarafından durdurulur.
İnhibitörler aşırı enzim aktivitesini engellemeye yardımcı olur.
Organların, doku bölgelerinin, normal genetik bilgi içeren hücrelerin nakli mümkündür.

Kalıtsal hastalıklar çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıkları Çocukluk hastalıkları Erkek hastalıkları Cinsel yolla bulaşan hastalıklar Kadın hastalıkları Deri hastalıkları Enfeksiyon hastalıkları Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damarlar ve lenf nodu hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ADS ve travma hastalıkları Solunum sistemi hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları , burun Narkotik sorunlar Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik sorunlar Estetik sorunlar

Kalıtsal hastalıklar - genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu geniş bir insan hastalıkları grubu. Şu anda, kalıtsal iletim mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve popülasyondaki toplam sıklıkları% 0.2 ila 4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıkların belirli bir etnik ve coğrafi dağılımı vardır, diğerleri ise dünya genelinde aynı sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların araştırılması esas olarak tıbbi genetik yeterliliğindedir, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve ailesel patolojiden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişmekte olan fetusu etkileyen olumsuz dışsal faktörler de (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar, vb.) Neden olabilir. Aynı zamanda, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra kendini göstermez: örneğin, Huntington koresinin belirtileri genellikle ilk önce 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve ailesel patoloji arasındaki fark, ikincisinin genetik ile değil, sosyal ve evsel veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması mutasyonlardan kaynaklanır - bir bireyin genetik özelliklerinde ani değişiklikler, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Mutasyonlar bireysel kromozomları etkiler, yapılarını değiştirirse (kayıp, edinme, bireysel bölümlerin konumunun değişmesi nedeniyle) veya sayıları, bu tür hastalıklara kromozomal denir. En yaygın kromozomal anormallikler Down sendromu (kromozom 21 üzerinde trizomi), Edwards sendromu (kromozom 18 üzerinde trizomi), Klinefelter sendromu (erkeklerde X kromozomunda polisomi), “kedi çığlığı” sendromu vb.

Gen düzeyinde mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar gen hastalıklarına aittir. Monojenik (mutasyon veya belirli genlerin yokluğundan kaynaklanan) veya polijenik (birçok gendeki değişikliklerin neden olduğu) olabilir. Monojenik hastalıklar arasında, otozomal dominant kalıtım tipi bir patoloji ayırt edilir (Marfan sendromu ateroskleroz, hipertansiyon, diabetes mellitus, mide ülseri ve duodenum ülseri, alerjik patoloji.

Kalıtsal hastalıklar hem çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında kendini gösterebilir. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme neden olurken, diğerleri süreyi ve hatta yaşam kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Kalıtsal fetal patolojinin en şiddetli formları spontan düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın geliştirilmesindeki ilerlemeler sayesinde, bugün doğum öncesi teşhis yöntemleri kullanılarak bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık bin kalıtsal hastalık tespit edilebilir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ek olarak, ek endikasyonların varlığında, invaziv prosedürlere tabi tutulması tavsiye edilebilir: koryonik villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde kurulmasıyla, kadına tıbbi nedenlerle yapay bir hamilelik sonlandırması teklif edilir.

Yaşamlarının ilk günlerindeki tüm yenidoğanlarda ayrıca kalıtsal ve konjenital metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz) muayenesi yapılır. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra tanınmayan diğer kalıtsal hastalıklar sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıkların tam bir tedavisi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji formlarıyla, yaşamın önemli bir uzantısı ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patogenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patogenetik yaklaşım, fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığı, eksik bir enzimin veya hormon eksikliğinin yenilenmesini, ikame tedavisini (örneğin, hemofili kan pıhtılaşma faktörleri) içerir. Semptomatik tedavi, çok çeşitli ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltici ve gelişimsel sınıflara ihtiyaç duyar.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavi olanakları, esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenir (örneğin, konjenital kalp kusurlarının, yarık dudak ve damak, hipospadias vb.). Kalıtsal hastalıkların gen terapisi doğada hala deneyseldir ve pratik tıpta hala yaygın kullanımdan uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinin ana yönü tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal patolojiden doğan riski tahmin edecek ve doğum kararına profesyonel yardım sağlayacaktır.

V.G. Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nöropatolog, tıp bilimleri adayı. I.A. Kalıtsal ve Konjenital Hastalıkların Prenatal Tanısı için Genetik Laboratuvarı Doktoru ÖNCE. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir, çocukların sağlığının tahmini, sinir sisteminin kalıtsal ve konjenital hastalıklarından muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi ile ilgili tıbbi ve genetik danışmanlık yapmaktadır. 150'den fazla yayının yazarı.

Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, sadece sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğul veya kıza sahip olmayı hayal ederiz. Bazen hayallerimiz başarısız olur ve bir çocuk ciddi bir şekilde hasta doğar, ancak bu, vakaların ezici çoğunluğunda bu kendi, yerli, kan (bilimsel olarak: biyolojik) çocuğun daha az sevileceği ve daha az yerli olacağı anlamına gelmez. Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, fiziksel ve ahlaki stres vardır. Bazıları anneyi ve / veya babası hasta bir çocuğu terk ettikleri için kınıyor. Ancak İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılama ve yargılanmayacaksın." Bir çocuğu, hem annenin hem de babanın (sosyal, maddi, yaşa bağlı, vb.) Ve çocuğu (hastalığın ciddiyeti, tedavi olasılığı ve umutları, vb.) Çeşitli nedenlerden dolayı reddederler. Terk edilmiş çocuklar, yaştan bağımsız olarak hem hasta hem de pratik olarak sağlıklı insanlar olabilir: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha büyük çocuklar.

Çeşitli nedenlerle, eşler bir çocuğu yetimhaneden veya hemen bir doğum hastanesinden aileye götürmeye karar verirler. Daha az sıklıkla bu, bizim açımızdan, insancıl ve cesur bir sivil eylem, bekar kadınlar tarafından yapılır. Engelli çocuklar da yetimhaneyi terk eder, adlandırılmış ebeveynleri kasıtlı olarak bir hastalığı olan veya serebral palsi olan bir çocuğu aileye götürür.

Bu çalışmanın görevi, doğumdan hemen sonra ve aynı zamanda, hastalığın klinik tablosuna dayanarak, bir çocuğun yaşamının sonraki yıllarında, zamana bağlı olarak patoloji teşhisi konulduğunda teşhis edilebilir veya çocuğun yaşamının sonraki yıllarında klinik ve genetik özelliklerini vurgulamaktır. bu hastalığa özgü ilk semptomların ortaya çıkması. Bazı hastalıklar, bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışma kullanılarak klinik semptomların başlamasından önce bile tespit edilebilir.

Konjenital veya kalıtsal bir patolojisi olan, nüfus veya% 3-5'lik genel istatistiksel risk olan bir çocuğa sahip olma olasılığı, her hamile kadını rahatsız eder. Bazı durumlarda, bir veya başka hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve intrauterin dönemde zaten patolojiyi teşhis etmek mümkündür. Bazı doğuştan malformasyonlar ve hastalıklar fetüste laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik teknikler kullanılarak, daha kesin olarak - doğum öncesi (doğum öncesi) teşhis için bir dizi yöntem kullanılarak kurulur.

Evlat edinme / evlat edinme için önerilen tüm çocukların, bir genetikçi tarafından incelenip incelenen ilgili profil patolojisini dışlamak için tüm tıp uzmanları tarafından ayrıntılı olarak incelenmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ailesi hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.

Kromozomal mutasyonlar

İnsan vücudunun her hücresinin çekirdeğinde 46 kromozom vardır, yani. Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir kişi yumurtalı bir anneden 23 kromozom ve spermli bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki germ hücresi birleştiğinde, aynada ve çevremizde gördüğümüz sonucu elde ederiz. Bir sitogenetik uzmanı kromozomlar üzerinde çalışmaktadır. Bu amaçla, özel olarak işlenen lenfositler olarak adlandırılan kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler ve seri numarası ile dağıtılan bir dizi kromozom - ilk çift, vb., Karyotip olarak adlandırılır. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeği 46 kromozom veya 23 çift içerir. Son kromozom çifti bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kızlarda bunlar XX kromozomlarıdır, bunlardan biri anneden, diğeri babadan alınır. Erkeklerin XY seks kromozomları vardır. Birincisi anneden, ikincisi babadan alındı. Spermin yarısı X kromozomunu ve diğer yarısı Y kromozomunu içerir.

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunlardan en yaygın olanı Down hastalığıdır (700 yenidoğandan biri). Çocukta bu hastalığın teşhisi, bir yenidoğanın bir doğum hastanesinde kalışının ilk 5-7 gününde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down hastalığında, karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çiftte bulunur. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden aynı şekilde muzdariptir.

Sadece kızlar Shereshevsky-Turner hastalığı olabilir. Patolojinin ilk belirtileri çoğunlukla 10-12 yaşlarında, kızın küçük bir boyuta, başının arkasında düşük ayarlı saçlara sahip olduğu, 13-14 yaşlarında menstruasyon ipucu olmadığı zaman fark edilir. Zihinsel gelişimde hafif bir gecikme var. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın görülme sıklığı 3.000 kızda 1'dir ve yüksekliği 1000-145 cm - 73 arasında olan kızlar arasındadır.

Sadece erkeklerde, en sık 16-18 yaşında teşhis edilen Kleinfelter hastalığı vardır. Hastanın yüksek bir büyümesi (190 cm ve üstü), genellikle zihinsel gelişimde hafif bir gecikme, uzun kolların büyümesiyle orantısız, göğsü çevresi ile kaplar. Karyotipi incelerken 47 kromozom görülür - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan yetişkin hastalarda infertilite önde gelen semptomdur. Hastalığın prevalansı 1: 18.000 sağlıklı erkek, 1: 95 zihinsel geriliği olan erkek ve infertil olan 9 erkekten biridir.

Yukarıda, en yaygın kromozomal hastalıkları tanımladık. Kalıtsal bir doğanın 5.000'den fazla hastalığı, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, mutasyon bulunan monojenik olarak adlandırılır. Bazı genlerin çalışması, vücudun hücrelerinin, organlarının ve sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen proteinlerin veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Bir genin ihlali (mutasyon), protein sentezinin ihlaline ve daha sonra bu proteinin dahil olduğu hücrelerin, organların ve vücudun sistemlerinin fizyolojik fonksiyonunun ihlaline yol açar. Bu hastalıkların en yaygın olanlarına bakalım.