Kalıtsal obezite: Prader-Willi sendromu. Prader-willy sendromu hakkında her şey, labhart-willy sendromu prader-willy sendromu

Açıklama:

Prader-Willi sendromu, nadir görülen bir genetik anormalliktir. Prader-Willi sendromunda babadan miras kalan 15. kromozomdan yaklaşık 7 gen yoktur veya ifade edilmez.

Karyotip 46 XX veya XY, 15q-11-13. Hastalık ilk olarak 1956'da İsviçreli çocuk doktorları A. Prader ve H. Willi tarafından tanımlanmıştır.

Aralık 1986'da Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada'da Prader-Willi sendromlu hasta dernekleri kayıtlarına göre 1595 hasta vardı. Son yıllarda patolojinin popülasyon sıklığını 1: 10.000 - 1: 20.000 olarak belirlemek mümkün olmuştur.

Prader-Willi sendromunun nedenleri:

Sendromu ilk tanımlayan yazarlar, hastalığın otozomal resesif kalıtım modunu önerdiler. Daha sonra, hastalığın otozomal dominant geçiş olasılığına dair raporlar vardı. Gözlemlenen aile patoloji vakaları, bu hipotezlerin doğrulanması işlevi görebilir. Bununla birlikte, Prader-Willi sendromunun açıklanan klinik gözlemlerinin çoğu sporadikti.

Daha sonraki çalışmalar, Prader-Willi sendromlu çocuklarda belirli kromozom anormallikleri tanımlamıştır. Sitogenetik analiz, hastalardaki kromozomal anormalliklerin translokasyonlar (t 15/15) veya mozaiklik ile temsil edildiğini gösterdi. 1987'de, kromozom 15'in mikrodelesyonuna ilişkin ilk raporlar ortaya çıktı, ancak, Prader-Willi sendromundaki kromozomal değişikliklerin nihai tanımlanması, ancak moleküler genetik araştırma yöntemlerinin uygulamaya girmesinden sonra mümkün oldu.

Şimdi, Prader-Willi sendromunun gelişiminin kritik bir kromozom 15 bölgesine (segment q11.2-q13) verilen hasarla ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Aynı zamanda, başka bir hastalıkta aynı kromozom 15 bölgesinde hasarın gözlendiği ortaya çıktı - Angelman sendromu, klinik tablosu Prader-Willi sendromundan önemli ölçüde farklıdır ve erken (6-12 aylık) psikomotor gelişim gecikmesi, mikrosefali, konuşma bozukluğu ( vakaların% 100'ünde), ataksi, kontrolsüz şiddetli kahkaha, sık epileptiform nöbetler, özel yüz ifadeleri.

Bu nedenle, Prader-Willi ve Angelman sendromlarında aynı kromozom 15 lokusuna verilen hasara rağmen, her iki hastalığın da klinik belirtileri keskin bir şekilde zıttır.

Fenotipik farklılıkların açıklaması yalnızca son yıllarda elde edilmiştir. Bu hastalıkların gelişiminin yeni genetik fenomenlerle ilişkili olduğu ortaya çıktı - genomik baskı ve uniparental disomi.

Genomik baskı, moleküler genetikteki gelişmeler sayesinde keşfedilen yeni bir fenomendir. Baba veya anne kökenine bağlı olarak kromozomlarda genetik materyalin (homolog aleller) farklı ifadesi anlamına gelir, yani. ebeveynlerin çocuğun fenotipi üzerindeki etkisini gösterir. Şimdiye kadar, anne ve babanın genlerinin tezahürüne (ifadesine) katkısının eşdeğer olduğuna inanılıyordu.

Aslında, genomik baskı, ebeveyn kökenlerine bağlı olarak bazı kromozom lokuslarının gen aktivitesinin cinsel ve dokuya bağlı karmaşık bir değiştiricisidir. Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell sendromları, kistik fibroz ve diğerleri gibi diğer hastalıklarda da genomik baskının tezahürleri tespit edilmiştir.

Uniparental (uniparental) disomi, her iki kromozomun da ebeveynlerden yalnızca birinden miras alınmasıdır. Uzun yıllar böyle bir mirasın imkansız olduğuna inanılıyordu. Sadece moleküler genetik belirteçlerin yardımıyla, uniparental disomi olasılığını kanıtlamak mümkündü. Uniparental disominin doğası tam olarak aydınlatılamamıştır, ancak kökenini bir dizi genetik ve biyokimyasal bozukluğa borçlu olduğu tespit edilmiştir.

Karyotipin kromozomal bileşiminin geleneksel bir çalışmasını kullanarak mikrodelesyon veya uniparental disomiyi tespit etmenin imkansız olduğu unutulmamalıdır. Bunun için özel sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılır - prometafaz analizi, kromozom 15'in belirli bölgelerinin DNA belirteçlerinin kullanımı (metilasyon süreçlerinin incelenmesi), vb.

Bugün, Prader-Willi ve Angelman sendromları, klinik genetikte yeni ve karmaşık fenomenler - genomik damgalama ve uniparental disomi - çalışmak için genel kabul görmüş bir model olarak hizmet ediyor.

Prader-Willi sendromunun iki ana mekanizmadan kaynaklanabileceği tespit edilmiştir. Bunlardan ilki, her zaman baba kökenli olan 15. kromozomun (15q11.2-q13) mikrodelesyonudur. İkincisi, maternal izodizomidir, yani. her iki kromozom 15 de anneden olduğunda. Aksine, Angelman sendromunun gelişimi, aynı kromozom 15 bölgesinin mikrodelesyonu ile ilişkilidir, ancak maternal kökenli veya babadan izodizomi. Prader-Willi sendromunun çoğu (yaklaşık% 70) vakası mikrodelesyona bağlıdır, geri kalanı ise disomiye bağlıdır. Mikrodelesyon ve izodizomili hastalar arasında klinik farklılıkların olmadığı unutulmamalıdır.

Patogenez:

Prader-Willi sendromunun patogenezi bugüne kadar tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalarda, asetattan yağ sentezinde önemli bir artışa (10 kattan fazla) ve aşırı derecede düşük lipoliz işlemlerine bağlı olduğu öne sürülmüştür.
hipogonadotropik tip, özellikle ventromedial ve ventrolateral çekirdekler alanında olmak üzere hipotalamusun disfonksiyonu ile ilişkili olabilir. Bu bakış açısının doğruluğu, hastaların luteinize edici hormon, testosteron, gonadotropinlerin renal atılımının normalleşmesi, spermatogenez ve ikincil cinsel özelliklerin ortaya çıkması plazma seviyelerinde bir artışa yol açan farmasötik ilaçlarla (klomifen) tedavisinin etkinliği ile doğrulanmaktadır.

Deri, saç ve irisin hipopigmentasyonunun açıklamalarından biri, kıl köklerinde ve melanositlerde tirozinaz aktivitesinde azalma ve retinadaki pigmentte azalma olmasıdır.

Prader-Willi sendromlu hastalarda artan lösemi riskine dikkat çekilmektedir. Çalışmalar, bu patolojiye sahip hastaların lenfositlerinde DNA onarımında bir azalma (sağlıklı bir çocukta% 97'ye kıyasla% 65'e kadar) ortaya koymuştur. Düşük DNA onarım kapasitesinin, Prader-Willi sendromlu bireylerde malign neoplazmların gelişiminde ölümcül bir rol oynayabileceği göz ardı edilmemiştir.

Prader-Willi sendromunun belirtileri:

Prader-Willi sendromlu çocuklar genellikle tam zamanlı olarak hafif intrauterin yetersiz beslenme ile doğarlar ve genellikle c. Vakaların% 10-40'ında makat prezentasyon görülür.

Hastalığın seyri sırasında iki aşama ayırt edilebilir: Birincisi, 12-18 aylık çocukların karakteristiğidir. Şiddetli kas hipotoni, azalmış refleksler - Moro, bebeğin beslenmesini zorlaştıran emme ve yutma ile karakterizedir. İkincisi, birkaç hafta veya ay sonra gelir. Sürekli bir açlık hissi ortaya çıkar, bu da obezitenin gelişmesine yol açar ve yağ birikimi esas olarak gövdede ve proksimal ekstremitelerde görülür.

Müsküler hipotansiyon okul çağına kadar kademeli olarak azalır ve neredeyse tamamen kaybolur. Hastaların ayakları ve elleri orantısız şekilde küçüktür - akromikri. Çocuklarda hipogonadizm not edilir (erkeklerde - penisin hipoplazisi, skrotum ve kızlarda - labiada az gelişmişlik ve vakaların% 50'sinde - uterus).

Hastaların büyümesi genellikle azalır. Çocukların% 75'inde cilt, saç ve iriste hipopigmentasyon görülür. Sıklıkla teşhis edilir. Psikomotor gelişim yaş normunun gerisinde kalıyor - IQ 20 ila 80 birim arasındadır. (85-115 birim oranında). Konuşma zordur, kelime haznesi azalır. Hastalar yardımseverdir, ruh hali sık değişikliklerle karakterizedir. Koordinasyon bozuklukları, şaşılık anlatılır.

Başka anomaliler de var: mikrodonti, kulak kepçelerinin kıkırdağının hipoplazisi, ektropiyon (göz kapağının ters dönmesi).

Prader-Willi sendromu, kromozom 15'teki anormallikler nedeniyle oluşur (kromozom 15'teki trizomi).

Birkaç vücut sistemini etkileyen bu nadir genetik bozukluk, hipotalamus bozukluğuna neden olur.

Hipotalamus, sinir ve endokrin sistemlerini birbirine bağlayan çeşitli işlevlerden sorumludur. Açlığı, susuzluğu, vücut ısısını, uykuyu, davranışsal yönleri, yorgunluğu kontrol eder, büyümeden sorumlu diğer maddelerin salınımını tetikleyen hormonların salınımını düzenler.

Başlıca klinik belirtiler arasında hipotansiyon (kas tonusunda azalma), zayıf kilo alımı, emme dahil zayıf refleksler ve bebeklik döneminde iştahsızlık yer alır.

Sonraki yıllarda, etkilenen kişi aşırı yeme, obezite, küçük kol ve bacaklarla kısa boy, badem gözler, küçük ağız, bozulmuş cinsel gelişim, hormonal eksiklikler, davranış bozuklukları, normal insan faaliyetlerini etkileyen öğrenme güçlükleri gibi başka klinik özellikler gösterecektir.

Bu nadir genetik bozukluğun görülme sıklığı 30.000 canlı doğumda 1'dir. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Ölüm, obezite ile ilişkili komplikasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Çocuklarda Prader Willi sendromunun erken teşhisi, gıda alımını kontrol etmek ve fiziksel aktiviteyi artırmak için girişimsel tedavi için gereklidir. Fizik muayene, tam tıbbi geçmiş, kan testleri, DNA analizi, nörogörüntüleme çalışmaları hastalığın tanımlanmasına yardımcı olabilir.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Büyüme hormonu tedavisi, uygun bakım, bu hastalığın tedavisi olmamasına rağmen, insanların normal yaşam sürmelerine yardımcı olur.

Prader-Willi sendromu, kromozom 15 ile ilgili bir sorun nedeniyle başka bir sendromdan ayırt edilmelidir.

AS (AS) olarak adlandırılan, ciddi gelişimsel gecikmeler ve görme bozukluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik nörolojik bozukluktur.

Hastaların konuşma becerileri yoktur ve hareketleri koordine etme konusunda tam bir yetersizlik vardır. Karakteristik davranış, mutlu bir eğilim, kışkırtılmamış kahkaha atakları, çoğu zaman yanlış zamanda gülümsemeler ile ayırt edilirler.

Ek işaretler: nöbetler, uyku bozuklukları, beslenme güçlüğü. Etkilenen bazı çocukların farklı yüz özellikleri olabilir.

Belirtiler ve İşaretler

Prader-Willi sendromunun semptomları arasında kas tonusunda azalma, obeziteye yol açan aşırı beslenme, uyuşukluk, kısa boy, cinsiyet hormonal bozuklukları, davranışsal ve zihinsel bozukluklar yer alır.

Bir bebekte görüldü

Zayıf kas tonusu, letarji, beslenme güçlüklerine yol açan emme refleksi de dahil olmak üzere kötü refleksler, iştah azalması, zayıf kilo alımı, azalan hareket, zayıf ağlama, gelişimsel gecikme.

Hipotalamus ile ilişkili

Hipotalamusun işlev bozuklukları aşağıdaki semptomlara yol açar:

Aşırı beslenme, obezite. 1-4 yaşlarında ortaya çıkar. Sürekli açlık hissi nedeniyle çocuk fazla yemeye başlar. Bu kilo alımına, obeziteye yol açar. Obezite, kalp hastalığı ve uyku apnesi gibi başka komplikasyonlara yol açar.

Hipogonadizm: cinsel organların eksik gelişimi.

İnfertilite, insanlarda seks hormonlarının yetersiz üretilmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Gelişimsel gecikmeler ve bilişsel problemler: Çocuklar, motor ve konuşma becerilerinin kazanılmasında gecikme gösterirler.

Okul çağında düşük performansa neden olan düşük IQ'ları ve bilişsel engelleri vardır.

Kısa boy: Küçük kolları, bacakları, düşük kas kütlesi olan etkilenen kişilerde büyüme hormonu salgısının azalması nedeniyle.
Davranışsal, zihinsel bozukluklar: Etkilenen bireylerde erken çocukluk, kalıcı öfke nöbetleri, inatçılık, istenmeyen tekrarlayan düşüncelerle karakterizedir.

Durum otizm, dürtüsellik ve değişimle başa çıkma zorluğu ile ilişkilidir.

Diğer belirtiler

Dismorfik fonksiyonlar: dar yüz çapı, badem şeklindeki gözler, dar burun köprüsü, ince üst dudak. Saç, göz ve ciltte pigment azalması veya yokluğu. Genellikle ağzın ters köşelerinde ortaya çıkar - yüz özelliklerinden bazıları Prader Willi sendromudur.
Diğer endokrin problemleri: Etkilenen kişilerde hipotiroidizm, adrenal yetmezlik, diabetes mellitus gibi başka endokrin hastalıkları olabilir.
Uyku bozuklukları, sirkadiyen döngüyü ve uykuyu etkileyen hipotalamusun işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar.

Diğer semptomlar şunları içerir:

şaşı gözler
miyopi,
azalmış tükürük akışı
sıcaklık algısı ve düzenlenmesindeki değişiklikler,
skolyoz (omurganın yanal eğriliği),
osteoporoz,
konvülsiyonlar
bacakların şişmesi
ülserasyon.

Daha fazla öğrenmek için Tükenmişlik sendromu

Etkilenen bireyler, bağışıklığın azalması nedeniyle tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarından muzdariptir.

Hastalık örneği: Küçük kollu Prader-Willi sendromlu bir kadın: kol uzunluğu \u003d 16 cm, boy \u003d 152 cm

Teşhis ve tedavi

Prader Willi sendromunun tedavisi, etkilenen çocukta normal büyüme ve aktivitenin restorasyonu ile ilişkilidir.

Teşhis tıbbi geçmişe, fizik muayeneye ve kan testlerine dayanır. Klinik tanı kriterleri, hastalığın varlığını doğrular. Daha fazla doğrulama moleküler genetik test ve nörogörüntüleme çalışmalarından geliyor.

Prader Willi sendromu için tedaviler şunları içerir:

Semptomları tedavi etmek

Ton azalması, aşırı beslenme, obezite ve hormonal yetersizlik gibi semptomlar belirlenmeli ve tedavi edilmelidir.

Hastalığın prognozunu iyileştirmek için sağlıklı beslenme, düzenli danışmanlık ve büyüme hormonu tedavisine ihtiyaç vardır.

Çocuk yemeği

Yenidoğan döneminde yetersiz emzirmeden kaynaklanan beslenme eksikliklerini telafi etmek için bebeğin yüksek kalorili süte, düzenli bir programa ve beslenme yardımına ihtiyacı vardır. Kalori alımı boy, kilo ve baş çevresi artışları ile ölçülür.

Büyüme hormonu tedavisi:

İyi beslenme ile hormon replasman tedavisinin etkili olduğu gösterilmiştir. Büyümeyi, kas tonusunu iyileştirir ve vücut yağını azaltır.

Seks hormonları

Erkekler için testosteron, kadınlar için progesteron içeren seks hormonu tedavisi düşük seviyelerin yenilenmesine yardımcı olur. Osteoporoz gelişme riskini azaltır.

Diyet kontrolü

Çocuğunuz büyüdükçe, öğünler kilo kontrolü için düşük kalorili yiyecekler içermelidir. Beyin gelişimine yardımcı olmak için diyete yeterli yağ eklenir. Vitaminler ve kalsiyum alımı izlenmeli ve gerektiğinde desteklenmelidir.

Kilo alımının düzenli olarak izlenmesi gerekir. Dengeli bir diyet, aşırı yemekten kaçınmak ve fiziksel aktiviteyi artırmak, durumla başa çıkmaya yardımcı olabilir.

Prader-Willi sendromu, babanın 15. kromozomunda bir mutasyonun ortaya çıkmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır.

Hastalığın gelişmesine yol açan babanın genetik materyalindeki çeşitli değişiklik varyantları (E - anne, O - baba)

Anormallikler şunları içerir:

genlerin bir kısmının silinmesi. Bu, germ hücresinin gelişimi sırasında bu genlerin kaybolduğu anlamına gelir. Bir ailede bu patolojiye sahip iki çocuk sahibi olma olasılığı% 1'den azdır.
Maternal Uniform Disomy (ARF). Embriyonik gelişim sürecindeki bir çocuk anneden iki kromozom alır ve babadan hiçbir kromozom almaz. İkinci bir çocukta tekrarlayan anomali riski de yaklaşık% 1'dir.
Mutasyon baskısı. Her iki ebeveynden gelen genetik materyalin varlığında, annelik aktivitesi babanın genlerinin ifadesini baskılar, sonuç olarak çocuğun sadece bir işleyen kromozomu vardır. Yeniden mutasyon riski% 50'ye kadardır.

Not. Prader-Willi sendromuna ek olarak, benzer bir Angelman sendromu vardır. Bu hastalık arasındaki fark, açıklanan ihlallerin babada değil, maternal kromozomda meydana gelmesidir.

Bu hastalığın patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır, ancak klinik tabloyu analiz ederken, semptomların çoğunun hipotalamusun işlev bozukluğundan kaynaklandığı fark edilmiştir.

Klinik tablo

Prader-Willi sendromunun ilk semptomları doğumdan önce bile ortaya çıkar. İlk sinyal polihidramniyosun varlığıdır. Teşhis, bir ultrason çalışması kullanılarak yapılır. Büyük miktarda amniyotik sıvının sonucu, bebeğin rahim içindeki yanlış yeridir.

Önemli! Prader-Willi sendromuna ek olarak, bir dizi hastalığın, örneğin bulaşıcı, Rh çatışması, malformasyonlar ve daha fazlası gibi polihidramniyoza neden olabileceği unutulmamalıdır. Bu belirti çok spesifik değildir.

Yenidoğan döneminde, çocuk uyuşukluk, zayıf ağlama, zayıf emme ile karakterize edilecektir. Bütün bunlar kas hipotoni ile ilişkilidir.

Ergenlikten önce, çocuklarda Prader-Willi sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile kendini gösterir. Çocuk öğrenme güçlükleri yaşar ve çabuk yorulur.

10-15 yaşlarında klinik semptomlar şu şekildedir:

gecikmiş cinsel gelişim;
hipogonadizm;
bodurluk;
obezite.

Önemli! Prader-Willi sendromlu çoğu insan hafif zeka geriliğine sahiptir (yaklaşık% 40). Hastaların% 5'i ortalama bir zeka seviyesine sahiptir. % 20'si normal ve gecikme arasında sınırda IQ değerlerine sahiptir. % 1'den azı ciddi zihinsel gerilikten muzdariptir.

Artan grelin seviyelerinin büyük obezitenin nedeni olduğuna inanılıyor. Bu hormon hipotalamus tarafından sentezlenir ve açlık hissinden sorumludur. Seviyesi ne kadar yüksekse, o kadar çok yemek istersiniz. Prader-Willi sendromlu kişilerde birkaç kat daha fazla grelin bulunur ve bu da onları aşırı yemeye yatkın hale getirir.

Not. Obezitenin ilk belirtileri yaklaşık 2 yaşında ortaya çıkar.

Hipotalamusun bozulması nedeniyle hipofiz bezi yetersiz uyarılır ve büyüme hormonları ile seks hormonlarının seviyesi çok düşüktür. Bu, üreme sisteminin azgelişmiş olmasının yanı sıra bir büyüme itkisinin olmaması nedeniyle kısırlığa yol açar.

Teşhis

Çok sayıda semptom olmasına rağmen, Prader-Willi sendromu nadiren teşhis edilir. İstatistiklere göre, bu genetik anormalliği olan kişilerin yaklaşık 2 / 3'ü uygun bir tıbbi görüş alamamaktadır.

En erken teşhis doğum öncesi aşamada yapılır. Bununla birlikte, örneğin bu hastalığa sahip polihidramnios olan çocukların veya yakın akrabalarının varlığı gibi katı endikasyonlar gerektirir.

Önemli! Amniyosentez, düşük veya erken doğum gibi çeşitli komplikasyonları olan invaziv bir tanı yöntemidir. Bu nedenle, bu çalışmaya olan ihtiyaç dikkatlice tartılmalıdır.

Prader-Willi sendromunun teşhisi genellikle klinik olarak 10-12 yaş gibi erken bir zamanda konur. Bu zamana kadar çocuğun belirli bir alışkanlığı (görünümü) oluşur, ayrıca büyüme geriliği ve cinsel gelişim başlar. Klinik tanı, genetik analiz ile doğrulanır.

Tedavi

Prader-Willi sendromu, tıpkı herhangi bir genetik hastalık gibi, tedavi edilemez. Bununla birlikte, klinik semptomların tezahürünü azaltmak ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür. Erken tanı ile, büyüme ve cinsel gelişimin düzeltilmesi, büyüme hormonu ve seks hormonlarının sentetik analoglarının yardımıyla başlar.

Kas hipotoni ile savaşmak için fizyoterapi ve masaj yapılır. Özellikle geceleri solunum problemlerini düzeltmek için nazal ventilatör kullanılır.

Önemli! Çocuklar, çocuk takımında adaptasyon ve eğitim konularında ebeveynlerinden psikolojik destek almalıdır.

Prader-Willi sendromlu kişilerin yaşam beklentisi çeşitli faktörlere bağlıdır. Her şeyden önce - fazla kilo miktarından. Ortalama olarak, bu hastalıktan muzdarip insanlar 60 yıl veya daha fazla yaşarlar, ancak obezite, solunum problemlerinin yanı sıra kardiyovasküler hastalıklardan erken ölüme neden olabilir. Bu nedenle, bu hastalığa sahip kişiler düzenli olarak doktorlar tarafından izlenmeli ve sıkı bir diyete uyulmalıdır.

Prader-Willi sendromu, kromozom 15'in (q11-13 bölgesi) bir bölgesinin babaya ait bir kopyasının yokluğunda veya disomi ile ortaya çıkan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık çok çeşitli belirtilerle karakterizedir, ancak ana belirtiler arasında obezite, kısa boy, zeka azalması ve gonadların azalmış işlevi bulunur.

ICD-10	Q87.1
ICD-9	759.81
eTıp	ped / 1880
MeSH	D011218
Hastalıklar DB	14107
OMIM	176270
MedlinePlus	001605

Genel bilgi

Prader-Willi sendromundan ilk olarak 1887'de Langdon Down, büyüme geriliği, obezite, azalmış zihinsel aktivite ve yumurtalık fonksiyonundan (hipogonadizm) muzdarip 14 yaşındaki bir hastayı tarif ederken bahsetmiştir. Langdom Down bu hastalığa polisartia adını verdi.

Sendromun klasik tanımı, İsviçreli Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willi ve Alexis Labhart tarafından yürütülen benzer fenotipli hastaların çalışmaları sayesinde 1956'da ortaya çıktı.

Prader-Willi sendromlu çocuklar sürekli olarak izlenir ve.

Tahmin

Prognoz, diabetes mellitusun şiddeti ve şiddetli obezitede kardiyorespiratuar komplikasyonların varlığı ile belirlenir. Genel olarak, yaşam için prognoz olumludur - çoğu durumda, hastalar 60 yıl veya daha fazla yaşar.

Azalan DNA onarımının bir sonucu olarak lösemi gelişme riskinin artması nedeniyle tıbbi gözetim gereklidir.

Önleme

Hastalığın önlenmesi, Prader-Willi sendromlu bir probandı olan ailelere tıbbi ve genetik danışmanlığı ve bir moleküler sitogenetik çalışmalar kompleksini içerir.

Bir hata mı buldunuz? Vurgulayın ve tuşuna basın Ctrl + Enter

Baskı versiyonu

Prader-Willi sendromu (PWS), 15. baba kromozomundaki 7 genin silindiği (muhtemelen kısmen) veya normal şekilde çalışmadığı oldukça nadir bir genetik bozukluktur.

1956'da bu hastalığın semptomlarını ilk araştıran ve tanımlayan Andrea Praderi Heinrich Willie idi. Ayrıca araştırma yapan Alexis Labhart, Andrew Ziegler ve Guido Fanconi de bu kromozomal anormalliği araştırdı ve katkıda bulundu.

Prader-Willi sendromu, yalnızca babadan alınan genin kopyasının normal şekilde çalışmasından kaynaklanır. Üst kopyada ihlaller var. Sağlıklı insanların vücudunda, normdan sapmadan çalışabileceği bir gen kopyası vardır. Prader-Willi sendromunda böyle bir kopya yoktur. Şu anda, doğası gereği Prader Willi hastalığına benzeyen bir hastalık var. Angelman sendromunda da benzer bir oluşum mekanizması gözlenir, ancak bu durumda mutasyon maternal genetik materyali etkiler. Bu hastalıklar, kural olarak, farklı şekillerde kendini gösterir ve farklı şekil ve şiddete sahiptir, ancak her ikisi de tedavi edilemez.

Prader-Willi sendromunun nedenleri

Forumda sıklıkla Prader-Willi sendromu gibi bir hastalık tartışılır. Bu, ancak belirli anormalliklerin gelişmesiyle kendini gösteren kalıtsal olarak belirlenmiş bir patolojidir. Başka bir deyişle, bazı kromozom anormalliklerinde ebeveyn genleri etkilenir ve bu da ciddi hastalıklara yol açar. Özellikle, babalık soyundan miras alınan on beşinci kromozomdaki yedi gen olmadığında veya ifade edilmediğinde klinik tablo gelişir. Yani DNA'da bulunan kalıtsal bilgi RNA'ya dönüştürülmez. Teşhis ederken ve önlerken, Prader-Willi sendromunun nedeninin yalnızca baba genlerinin ifadesi olabileceğini hatırlamakta fayda var.

Bu kalıtsal patolojinin nedenlerini bulmaya çalışan bilim adamları, ilk başta oluşan bu sapmanın homozigot olduğuna inanıyorlardı. Sonra, baskın özelliklerin otozomlarda bulunduğu sonucuna vardılar, böylece hastalığın ana bulaşma yolu kalıtımdır. Bu versiyon, tüm ailelerde Prader-Willi sendromu vakalarının görülmesi ile doğrulandı. Ancak, hastalığın çoğu vakası, herhangi bir önkoşul olmaksızın meydana gelen izole edildi.

Genetikçiler, patolojinin sitogenetik bir analizini yaptılar. Onun yardımıyla, yenidoğanların babalarının on beşinci kromozomun translokasyonu veya mozaikliği olduğu bulundu. Sonra o kromozomun mikrodelesyonunu gördüler. Ancak moleküler araştırma yöntemlerinin ve genetik test yöntemlerinin ortaya çıkmasıyla, nihayet varlığı Prader-Willi sendromunun ortaya çıkmasına neden olan kromozomal anormallikleri teşhis etmek mümkün hale geldi.

İlginç bir gerçek, hem mikrodelesyonu olan hem de idiyozomisi olan hastaların benzer bir klinik tabloya sahip olmasıdır.

Artık bu patolojiyle, q11.2'den q13'e segmentteki on beşinci kromozomun kritik bölgesinin hasar gördüğü açıkça belirlenmiştir. Angelman sendromunda da aynı gen sapması meydana gelir, ancak bu hastalık tamamen farklı semptomlarla kendini gösterir. Böyle bir uyumsuzluk, ancak yakın zamanda, genetikte genomik damgalama ve eşitsizlik gibi bir fenomen keşfedildiğinde açıklanabilir. Genomik baskı, moleküler genetikçiler tarafından keşfedilen tamamen yeni bir fenomendir. Fenotipteki değişikliklerin, ifadenin baba veya maternal kromozomlarda meydana gelip gelmediğine bağlı olarak meydana geldiğini öne sürüyor.

Uniparental disomide, yalnızca bir ebeveynin her iki kromozomu da kalıtsaldır. Böyle bir bozulmanın meydana gelmesi için, genetik ve biyokimyasal faktörlerin gen materyali üzerinde etkili olması gerekir. Bu, prometafaz analizi ve on beşinci kromozomun tek tek lokuslarının DNA işaretlemesi kullanılarak oluşturulmuştur.

Bu nedenle, Prader-Willi sendromuna iki mekanizma neden olur: babadan elde edilen on beşinci kromozomun mikrodelesyonu ve maternal kromozomların idiyozomisi (her ikisi de anneden elde edilir). Angelman sendromunda her şey tam tersi olur: annede mikrodelesyon ve babaya özgü aptallık. Prader-Willi sendromunun nedeni babanın mikrodelesyonudur.

İlginç bir gerçek, mikrodelesyon ve idiyozomili hastaların benzer bir klinik tabloya sahip olmasıdır.

Çocuklarda Prader-Willi sendromu

Prader-Willi sendromlu bir hastanın vücudunda meydana gelen bozuklukların mekanizmaları henüz tam olarak araştırılmamıştır ve birçok açık soru kalmaktadır. Bununla birlikte, aynı zamanda, hastalar bu hastalığa özgü bir takım bozukluklara sahiptir. Artan yağ üretimi ve azalmış lipoliz nedeniyle fazla kilo aldıklarına inanılmaktadır. Bu hastalıkta, hipotalamik disfonksiyon meydana gelir ve esas olarak iki çekirdeğinde - ventromedial ve ventrolateralde görülür.

Bu, ikincil cinsel özelliklerin, yani hipogonadotropik tipte gelişen hipogonadizmin gelişiminde kesintilere yol açar. Melanositlerde ve saç köklerinde azalmış tironaz aktivitesi, hipopigmente cilt, saç ve iris ile sonuçlanır.

Bu sendrom, hamileliğin erken döneminde bile tespit edilebilir. Ultrason teşhisi, fetüsün yanlış yerini ve düşük hareketliliğini fark etmenize izin verecektir. Ayrıca hamile bir kadında koryonik hücreler tarafından üretilen gonadotropin hormonunun seviyesi önemli ölçüde değişir. İntrauterin belirtiler, azalmış fetal aktiviteye ek olarak anormal pozisyonunu ve polihidramnios'u da içerir. Bu işaretlere dayanarak, doğru bir ön teşhis yapmak imkansızdır, ancak bunlar daha ileri teşhis için yeterli bir temel oluşturur.

Bebeklerde Prader-Willi sendromu, doğuştan kalça çıkığı (displazi), zayıflamış kas tonusu ve bozulmuş koordinasyon varlığında ifade edilir. Bebeğin kendi başına anne sütünü ememediği ve yutamadığı zamanlar vardır, bu nedenle beslenme bir tüple yapılır. Mekanik ventilasyon gerektirebilecek kadar şiddetli olabilen solunum problemleri de meydana gelebilir.

Yukarıdakilerin hepsine ek olarak, Prader-Willi sendromunun başka semptomları da vardır. Bu nedenle, örneğin, bir çocuk artan uyuşukluk yaşayabilir. Dış belirtilerle ilgili olarak, gelişimsel bir gecikmesi vardır, bu nedenle, bu tür hastalar kısa boyun yanı sıra küçük eller ve ayaklar ile karakterize edilir. Şaşılık nadir değildir. Teşhis yapmak için irili ufaklı olarak ayrılmış bir dizi kriter vardır.

Büyük kriterler (her biri 1 puana karşılık gelir)	Küçük kriterler (her biri 0,5 puana karşılık gelir)
Emme refleksinin baskılanmasıyla birlikte genel hipotansiyon Yenidoğan döneminde ve bebeklik döneminde bağımsız olarak tutuklanırlar.	Yetersiz fetal hareketlilik, bebek letarjisi, zayıf ağlama
Erken yaşta yeme bozuklukları, özel manipülasyonlar gerektirir ve fiziksel gelişimde gecikmeye yol açar	Histeri, inatçılık, katılık, saldırganlık, motivasyonsuz öfke patlamaları, obsesif-kompulsif bozukluklar
1-6 yaş arasında aşırı kilo veya hızlı kilo alma, merkezi obezite	Hırsızlık eğilimi, patolojik el becerisi, olumsuzluk (beşten fazla işaret)
Karakteristik yüz değişiklikleri (dolikosefali, dar yüz, badem gözler, küçük ağız, ince üst dudak, ağzın sarkık köşeleri (üçten fazla belirti)	Uyku bozukluğu veya uyku apnesi Kısa boy
Genel gelişimsel gecikme, hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği, öğrenme güçlüğü	Deri hipopigmentasyonu Küçük eller ve / veya ayaklar
Hiperfaji, yemek takıntısı	Dar eller
15q silme veya maternal disomy	Konuşma bozukluğu, viskoz tükürük
	Miyopi, yakınsak şaşı

Bu kriterler sayesinde yenidoğanlarda Prader-Willi sendromu tanısı konulur.

Gelecekte, hastalık aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

omurganın eğriliği (skolyoz);
süt dişlerinin çürüğü, tükürük yoğunluğunun artması;
aşırı miktarda yemek yeme eğilimi;
kısırlığa yol açan gonadların hipofonksiyonu;
yüksek derecede obezite;
geç ince motor beceriler, konuşma gelişimini geciktirdi.
psikomotor gelişimde akranlarının gerisinde kalmak;
gecikmiş ergenlik.

Görsel olarak tanımlanırlar.

Ergenlik döneminde, Prader-Willi sendromlu çocuklar aşağıdaki semptomlara sahiptir:

konuşma becerilerinde gecikme;
kilolu; yavaş büyüme;
doğal olmayan esneklik;
azalmış zeka, öğrenme güçlüğü.

Bu tür işaretlerin kombinasyonları, kesin bir teşhis için temel oluşturabilir.

Yukarıdaki sendromlu çocukların psikomotor gelişimi her zaman yaşa uygun normların gerisinde kalır. IQ geliştirme katsayıları 20 ile 80 birim arasında değişmektedir. Yaşları için norm 85-115 birimdir. Bu çocuklar konuşmakta güçlük çekerler, kelime hazneleri önemli ölçüde azalır. Bununla birlikte, Frimm ve Kurf, farklı derecelerde zihinsel engellerin ve Prader-Willi sendromlu insanlara eğitim verirken ortaya çıkan zorlukların karşılaştırmalı bir analizini yaptı. Aşağıdaki sonuçları elde ettiler: Hastaların yaklaşık yüzde beşi 85 birimi aşan bir IQ'ya sahip. Zekaları ortalamanın altında. Yüzde yirmi yedi ifade edilmemiş zihinsel geriliğe sahip, IQ puanları 70 ile 85 arasında değişiyor. Bu entelektüel aktivitenin sınırıdır. Deneklerin yüzde otuz dokuzunda hafif bir zeka geriliği vardı - bu tür hastaların IQ'su kural olarak 70'i geçmiyor. Ayrıca hastaların% 27'sinde biraz daha belirgin bir zeka geriliği vardı, IQ değerleri 35-50 idi. Ve bireylerin yüzde birine şiddetli ve derin zeka geriliği teşhisi kondu.

Cassidy tarafından elde edilen verilere göre, Prader-Willi sendromlu hastaların% 40'ı, ortalamanın altında veya entelektüel yeteneklerin sınırında olarak tanımlanan oldukça düşük bir zeka seviyesine sahiptir. Bunlar geçiş seviyesinde zeka seviyesine sahip insanlardır.

Prader-Willi sendromlu çocuklar oldukça standart olmayan bir bilişsel profil geliştirirler. Genellikle iyi gelişmiş bir görsel algıya sahiptirler, iyi okuyabilirler ve iyi bir kelime dağarcığına sahiptirler, ancak konuşma yetenekleri söylemek istediklerinin anlamını anlamaktan daha düşüktür. Praver-Willi sendromlu çocukların işitsel bilgiyi işlemesi de kötüdür, matematik ve kaligrafi yazma yetenekleri yoktur. Bu çocukların görsel ve işitsel kısa süreli belleği ve ses konsantrasyonu zayıftır. Yaşla birlikte, bazı durumlarda, bu hastalıktan muzdarip çocukların entelektüel yeteneklerinde bir gelişme oldu.

Prader-Willi sendromlu hastalarda ortaya çıkan ana zihinsel bozukluklar, kompulsif davranışla kendini gösterir. Genellikle artan anksiyete ve cildin seğirmesi ile kendini gösterir. Bu psikolojik sorunlar, bu tür hastaların bir psikiyatri hastanesine zorla hastaneye yatırılması gerekliliğine yol açmaktadır. Prader-Willi sendromlu hastaların videoları pek çok sitede görülebilir.

Hastalarda dar ve yüksek bir alın, badem şeklinde gözler, büyük bir burun köprüsü ve ince dudaklar görsel olarak fark edebilirsiniz. Genital organların az gelişmesi ve obezite, hipotansiyon eğilimi ve artmış glukoz toleransı nedeniyle kısırlık geliştirirler. Prader-Willi sendromlu hastaların çok ince kasık kılları ve az gelişmiş cinsel organları vardır. Bununla birlikte, bu sendromlu bir hasta hiçbir zaman beşten fazla hastalık belirtisi göstermez.

Gerektiğinde genler açılmalıdır. Yani örneğin saç uzaması zamanında başlar, ikincil cinsel özellikler ortaya çıkar. Bu olmazsa, Prader-Willi sendromu hakkında konuşurlar. Çeşitli araştırmacılara göre, on veya on beş bin yeni doğan bebekte bir durumda meydana gelir. Prader-Willi sendromlu çocukların birçok resmi var. Obezite, birçok kalıtsal hastalığın önde gelen semptomudur. Prader-Willi sendromu bunların arasında başı çekiyor.

Obezite Sendromları

Sendrom adı	Obezitenin doğası	Klinik özellikler
Albright osteodistrofi (psödohipoparatiroidizm tip 1A)	Orta	Boy kısalığı, azalmış zeka, dördüncü ve beşinci karpal ve metakarpal kemiklerde kısalma, hipokalsemi, hiperfosfatemi
Lawrence Mouna Barde Biedla	İlk adımlardan	Azalmış zeka, retina distrofisi, polidaktili, polikistik böbrek hastalığı, hipogonadizm, kısa boy
Kırılgan X sendromu	Erken başlangıç	Azalmış zeka, makro-orkidizm, alt çene çıkıntılı, yüksek ses
Alstrom sendromu	Çoçukluğundan beri	İşitme kaybı, retina dejenerasyonu, diabetes mellitus
Boreson-Forsman-Lehman	Orta, 6-7 yaş arası	Hipotansiyon, azalmış zeka, gelişimsel gecikme, hipogonadizm, jinekomasti
Tillian (Techler-Nicolas) sendromu	İlk yıllardan	Hipotansiyon, nöbet eğilimi
Cohen'in Sendromu	Orta, 7-8 yaş arası	Mikrosefali, hipotansiyon, retina distrofisi, ön dişlerin çıkıntı yapması
Carpenter sendromu	12 yıl sonra	Kafatasının "kule" şekli, sindaktili, polidaktili, hipogonadizm, azaltılmış zeka
Yaşamın ilk yıllarından itibaren polifaji	Hipotansiyon, azalmış zeka, gelişimsel gecikme
Down Sendromu	12-14 yaş arası üniforma	Azalan zeka, kalp kusurları, hipotansiyon

Bu kalıtsal patolojiden fetüsün intrauterin gelişimi sırasında bile şüphelenilebilir. Hamile bir kadının ultrason taraması sırasında, doktor aşırı miktarda amniyotik sıvı, azalmış fetal hareketlilik ve uygun olmayan yeri görür. Bu durumda kadının doğum öncesi tanı alması önerilir, gerekirse invaziv yöntemlerin kullanılması mümkündür.

Bir bebek doğduktan sonra, deneyimli bir genetikçi, bebeğin ilk muayenesinde Prader-Willi sendromunu teşhis edebilir. Bu çocuklar o kadar benzer ki tanı şüphe götürmez. Bununla birlikte, bu kalıtsal hastalığı doğrulamak için, doğru bir teşhisin yapılabileceği genetik testlerden geçmek gerekir. Ayrıca anne, insan koryonik gonadotropin içeriği için kan bağışı yapabilir. Sonuçlar iyi olabilir, bu da Prader-Willi sendromunun dışlandığı anlamına gelir.

Modern genetikçiler, Prader-Willi sendromunu DNA işaretleyicileri ve moleküler biyolojik teknolojiler kullanarak teşhis ediyor. Bu yöntemler sayesinde görünür kromozom patolojisi olmayan hastalarda bile DNA düzeyinde hem mikroskopik hem de fonksiyonel patolojiyi belirlemek mümkündür. Tanı, aşağıdaki gibi klinik kriterlere göre yapılır:

tam süreli hamilelik durumunda doğumda kilo ve boyda azalma;
fetüsün yanlış pozisyonu veya makat sunumu;
bazı gelişimsel mikroanomaliler;
şiddetli kas hipotansiyonu;
ciltte azalmış pigmentasyon, gözlerin irisi ve saç;
altı ayda gelişen obezite;
psikolojik, konuşma ve motor gelişimde gecikme.

Prader-Willi sendromlu çocuklar genellikle yiyecek saklarlar, sürekli yiyecek talep ederler ve çok az hareket ederler. Olağanüstü kilo alımından dolayı uyku apnesi gibi ciddi bir komplikasyonları vardır. Uykularında ölebilirler.

Genetik tarama - fotoğraf

Prader-Willi sendromunun tedavisi

Şimdiye kadar, çocuklarda Prader-Willi sendromu için özel bir tedavi yoktur. Yenidoğanın solunum problemleri varsa, yapay akciğer ventilasyon aparatına aktarılır. Yutma ile ilgili problemler durumunda, enteral beslenme verilen bir mide tüpü yerleştirilir. Kas tonusunda azalma olması durumunda, Prader-Willi sendromlu hastalara masaj ve fizyoterapi prosedürleri gösterilir.

Prader-Willi sendromlu çocuklara günlük olarak rekombinant büyüme hormonu (GH) enjekte edilir. Kas kütlesinde sürekli bir artış sağlar ve hastanın iştahını azaltabilir. Koryonik gonadotropin replasmanı da yapılır. Bu sendromla hipogonadizm gözlenir, bu da gonadların yetersizliği ve bir bütün olarak üreme sisteminin bozulması anlamına gelir. Bu durumda, büyümenizi teşvik etmenize ve zamanında ergenliğe ulaşmanıza izin veren hormon replasman tedavisi gerçekleştirilir. Bir çocuğun inmemiş testisleri varsa, önce bir pediatrik androlog tarafından denetlenir ve gerekirse hormonal tedavinin arka planına karşı testisler ameliyatla aşağı indirilir.

Bazen Prader-Willi sendromlu hastalar için bir arkadaş psikiyatristine ihtiyacınız olabilir. Gecikmiş konuşma ve psikolojik gelişimi olan çocukların psikolojik yardıma ihtiyacı olacaktır. Tabii ki, çocuğun tükettiği yiyecek miktarını kontrol etmeniz gerekiyor. Bu çocuklar inanılmaz miktarda yiyecek emebilir ve bu da şiddetli obeziteye yol açar. Halihazırda fazla kilo alınmışsa, Prader-Willi sendromlu çocuklara bir beslenme uzmanının gözetiminde diyet tedavisi verilir.

Ebeveynler çocuklarının özelliklerini anlamalı ve mümkün olan her şekilde aşırı yemeyi önlemelidir. Okul öncesi çağda, Prader-Willi sendromlu bir çocuğun doğru miktarda protein, vitamin ve mineral alması gerektiğinden, gıda alımının yasaklanması çok katı olmamalıdır. Ancak yiyecekler dengeli olmalıdır. Ve genç okul çocuklarına günde binlerce kaloriyi geçmeyen, ikiyüzlü dengeli bir diyet sağlanmalıdır. Yeterli kalsiyum ve vitamin içermelidir.

Yiyecek erişimi sınırlandırılmalı, yiyeceklerin bulunduğu dolap ve buzdolabı kilitlenmelidir. Çocuklara maksimum fiziksel aktivite sağlanmalı, bir TV ekranı veya bilgisayar monitörü arkasına oturmamalıdırlar. Aktif spor yapmak, temiz havaya maksimum maruz kalma, ağırlığı normalleştirmenin anahtarıdır. Prader-Willi sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski çok yüksektir. Ebeveynler, uzmanların kapsamlı bir inceleme yapacağı ve riskleri hesaplayacağı bir tıbbi genetik konsültasyonunu mutlaka ziyaret etmelidir.

Prader-Willi sendromlu çocukların endokrinologlar ve nörologlar tarafından düzenli olarak izlenmesine ihtiyaç vardır.

Prader-Willi sendromunda genel durumun iyileştirilmesi

Prader-Willi sendromundan muzdarip kişiler arasında somatik morbidite göstergeleri önemli ölçüde artar, iletişim zordur. Altta yatan hastalıklarının özelliklerinden dolayı özel tıbbi bakıma ihtiyaçları vardır. Genellikle neden sağlıklarına dikkat etmeleri gerektiğini anlamazlar, ciddi somatik patolojilerle hasta olduklarında yeterli tıbbi bakım almazlar. Sağlık durumlarında ve nüfusun geri kalanında büyük bir eşitsizlik var.

İyi sağlık, tüm insanlar için yeterli bir hedeftir. Prader-Willi sendromlu hastaları da motive etmelidir. Bu tür insanlar öğrenme yeteneğini bozmuştur. İhtiyaçları sürekli değişiyor, ancak neredeyse aynı tıbbi müdahaleye ihtiyaçları var. Sağlık durumları, sağlıklı insanlara göre hem sosyal hem de çevresel faktörlerden çok daha fazla etkilenir. Öğrenme güçlüğü çeken hastaların ve ülke nüfusunun geri kalanının fiziksel sağlığındaki bu eşitsizliği ortadan kaldırmak zorunludur. Somatik sağlık durumu tatmin ediciyse ve kişi kendini iyi hissediyorsa, o zaman hem yaşam kalitesi hem de aile üyeleri iyileşir.

Prader-Willi sendromundan muzdarip olanlar da dahil olmak üzere öğrenme yeteneği azalmış kişilerin somatik sağlık durumunun, hem sağlık durumunda hem de somatik tıbbi hizmetlerin sağlanmasında önemli eşitsizliklerin olduğu alanlara dönersek iyileştirilebileceği varsayılabilir. yardım şüphesizdir. Bu tür faktörleri ortadan kaldırmak gerekir:

artan ölüm riski;
artmış morbidite olasılığı;
sağlığı belirleyen faktörlerin sayısını artırmak (maddi refah);
sağlıklı yaşam hizmetlerine eşit olmayan erişim;
sağlık hizmetlerinde eşitsizlik.

Ancak birlikte çalışarak ortadan kaldırılabilirler.

Hastaların yaşam kalitesi üzerindeki etki alanları Prader-Willi sendromlu hastaların sağlığını iyileştirmek için değiştirilebilecek alanlardan bahsedelim. Her şeyden önce, sağlık durumundaki eşitsizliktir.

Prader-Willi sendromundan muzdarip kişilerin somatik ve akıl sağlığı durumundaki eşitsizlik kavramı büyük önem taşımaktadır. Çeşitli hizmetlerin planlanması konusunda kamu bilincini artırır. Ancak bu kavram aynı zamanda bir takım zorluklar da yaratmaktadır. Bu, bir bireyin engelliliğinin nedenlerinin belirli bir eşitsizliği nasıl etkilediğini açıklamaya çalıştığımızda olur. Örneğin, yaşam beklentisindeki azalmanın ciddi öğrenme güçlüğü olan hastaları nasıl etkilediğini bulmaya çalışırken bu olur. Bu özel sorunu çözmek için, katılımcıların tam olarak aynı derecede sakatlığa sahip olduğu gruplar içindeki bireyleri karşılaştırmak gerekir.

Prader-Willi sendromundan muzdarip kişilerin sağlık özellikleri nelerdir? Bu soru, özel bir anket kullanılarak Galler'de bu tür hastalar üzerinde yapılan bir çalışmanın sonuçları incelenerek cevaplanabilir. Araştırmacılar şu sonuçları aldı:

nüfusun geri kalanından çok daha sık hastalanırlar;
bu insanlar genellikle düşük görme keskinliğine sahiptir;
sıklıkla aile hekimine başvurmaya zorlanırlar;
bu tür hastalar çok fazla kilolu veya ciddi şekilde obezdir.

Bu çalışmalar, bu hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için kritik öneme sahiptir.

Prader-Willi sendromlu hastaların, altta yatan tıbbi durumlarıyla ilgili hem genel hem de özel ihtiyaçları vardır. Akut veya kronik hastalıklar için tedaviye, sağlığın geliştirilmesinde yardıma ve hastaneye yeterli sevkıyata ihtiyaçları vardır. Her şeyden önce birinci basamak sağlık tesislerinde ihtiyaçları karşılanmalıdır. Özel bakım şunları içerebilir: altta yatan hastalıkla ilişkili altta yatan patolojinin ve somatik hastalıkların tedavisi.

Öğrenme güçlüğüne neden olan bazı sendromlar, belirli hastalıkların riskinin artmasıyla ilişkilidir. Örneğin Down sendromu ile kardiyovasküler sistem patolojisi, görme organı, lösemi, hipotiroidizm gelişme riski artar. Kırılgan X kromozom sendromlu kişilerde bağ dokusu hastalıkları çok daha sık teşhis edildi. Prader-Willi sendromlu hastalarda özellikle ciddi tokluk kontrol bozuklukları ortaya çıkar. Obezite geliştirme riski ile ilişkilidir. Bu hastalık, altmış yaşına kadar hastaların yaşam süresinin azalmasına neden olur. Ancak genel olarak, bu tür hastaların iyileşme prognozu hayal kırıklığı yaratmaktadır.

doğum öncesi tanının sonuçlarıyla ilgili sorular vardı;
zayıf tarama sonuçları

sana teklif ediyoruz bir genetikçi ile ücretsiz danışmanlık için kaydolun*

* İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinde yaşayanlar için danışma yapılmaktadır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (bir pasaportunuz ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçeniz olmalıdır)