Yüz, çeşitli süreçlerin kaynaşması sonucu gelişir. Bununla birlikte, gerçekte, süreçlerin tam birleşmesi gerçekleşmez - bunların birleştiği alanda, bir işlemin mezenşimi diğerinin mezenşiminden bir oluk ile ayrılır - az sayıda hücre içeren bir bölge. Geliştirme sırasında, yüzün son konfigürasyonunun oluşması nedeniyle bu oluklar yumuşatılır. Birbiriyle birleşen çeşitli yapılardan yüz ve ağız boşluğunun oluşumu ile bağlantılı olarak, nedeni, süreçlerin normal füzyon süreçlerinin bozulmasında yatan bir dizi maksillofasiyal anomali ortaya çıkabilir.
yuvalar yüzler ikiye ayrılır ön ve arka... Tanıma noktası kesici delik.Ön yarıklar şunları içerir: yan dudak yarığı, yarık üst çene ve birincil ve ikincil damak arasındaki boşluk. Arka yarıklar şunları içerir: ikincil damak yarığı ve küçük dil boşluğu. Yüzün ön yarıkları sırayla ayrılır Düz ve eğik.
Bu malformasyonlar arasında en yaygın olanı konjenital yarık dudaktır - sözde Yarık dudak(sıklık %0,1-0,14 erkek çocuklarda biraz daha yaygındır). Orta nazal sürecin maksiller ile füzyonunun ihlali nedeniyle oluşur. Yarık dudak genellikle oluşur tek taraflı(tüm yarık dudakların %80'i), daha az sıklıkla - iki taraflı... Daha az sıklıkla, bu anomali ile birleştirilir açık göz-burun fissürü. ile de kombine edilebilir holoproensefali. Palatin süreçlerinin birleşmemesi ile, denilen doğuştan bir kusur oluşur. yarık dudak(kızlarda %0.04'lük sıklık erkeklerden daha yaygındır), burada sert ve sert yarık vardır. Yumuşak damakçeşitli uzunluklarda. Medyan yarık dudak ile kusur, medial nazal süreçlerin füzyonunun ihlali sonucu ortaya çıkar.
Bu malformasyonlar çocukta beslenme ve solunum bozukluklarına neden olur ve cerrahi tedavi gerektirir.
Yarık dudak gibi yarık damağın nedenleri birçok faktörle ilişkilidir. Bu kusurlar genellikle bazı kromozomal anormallikler ile gelişir, oluşumları teratojenik ilaçların etkisi altında tanımlanır ( antikonvülsanlar, fenobarbital ve difenilhidatoin), bulaşıcı hastalıklar, radyasyon, hormonlar. Maksillofasiyal bölgenin malformasyonlarına neden olan zararlı faktörlerin kritik etki süresi, yüz yapılarının oluşum süreçlerinin en büyük aktivitesinin zamanına (4-8 hafta) karşılık gelir.
Yüz ve damakta yarık oluşum mekanizmaları aynı değildir. Dudak yarıkları ve üst çenenin ön kısımları, embriyonun birincil damak gelişiminin bozulmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Çoğu zaman, bu tür yarıklar meydana geldiğinde, yatay bir konuma geçerken palatin süreçleri temas edemez. Bu durumda, ikincil yarıklar birincil damak yarığına bağlanır. Yüz yarıkları genellikle, nöral krest hücrelerinin migrasyonunun bozulması veya mezenkimal hücrelerin proliferasyonunun neden olduğu yüz bölgesinin mezenşimindeki kusurlar nedeniyle gelişir. Yüzün yarıklarının yokluğunda yarık damak gelişimi ile mekanizmalar belirtilenlerden farklıdır. İçerirler:
- palatin işlemlerinin füzyonunun ihlali yetersiz büyüme veya yatay konuma geçmemeleri nedeniyle;
- palatin işlemlerinin birbiriyle birleşmemesi epitel yıkımının olmaması nedeniyle temas kurduktan sonra;
- birincil birleştirmeden sonra bağlantı kesilmesi;
- süreçlerin mezenşiminin kusurlu füzyonu.
makrostomi, veya enine yüz yarığı, maksiller ve mandibular süreçlerin yanal bölgelerinde birleşmemesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bu da alışılmadık derecede büyük bir ağız boşluğunun oluşumuna yol açar.
mikrostomi maksiller ve mandibular süreçlerin lateral bölgelerinin aşırı füzyonunun bir sonucudur.
Sayfa 6 / 30
PATOLOJİDE YÜZ
L.M. Sukharevsky
Eski zamanlardan beri, genel dikkat sadece sağlıklı bir insan tarafından değil, aynı zamanda hasta bir kişi tarafından da sadece normu tarafından değil, aynı zamanda patolojisi tarafından da çekildi. Bedensel ve zihinsel unsurların karşılıklı olarak iç içe geçtiği ve yüzün normunu ve patolojisini yansıtan makul bir kişinin yüzünün ekranına yansıtıldığı uzun zamandır bilinmektedir. Ve bu patolojide normal yüz ifadeleri bozulur, deforme olur ve olağan mimik oyununun uyumlu sentezi, hastalık sürecinin doğasına ve doğasına bağlı olarak çeşitli değişikliklere uğrar.
çağdan Antik Yunan bu güne kadar geldi ünlü açıklamaölmekte olan bir kişinin yüzü, sözde "Hipokrat yüzü", bu güne kadar tam özgünlüğünü korumuştur.
Soğuk terle kaplı, uğursuz bir maviyle parıldayan ölümcül solgun bir yüz. Zayıflamış göz kasları, göz kürelerini yeterince sabitlemez ve ikincisi kafatasının yörünge boşluklarına batar. Ölen kişinin uykulu hali sırasında, zayıflamış göz kapakları, beyaz bir sklera şeridinin ortaya çıkması sonucu göz kürelerini tamamen örtmez. Burun incelir ve sivri ucu keskin bir şekilde dışarı çıkar, burnun kanatları düzleşir, yanaklar içeri girer, dudaklar incelir, anemik hale gelir, çatlaklar ve pütürlü kabuklarla kaplanır ve alt çene aşağı düşerek yarım açılır. ağzını aç.
Ölmekte olan bir insanda, kırışıklıkların sayısı artar ve daha belirgin, daha derin ve daha büyük hale gelirler. Mimik oyunu keskin bir şekilde daha zayıf. Taklit daha basit hale gelir, yüzeyselleşir, monotonlaşır, donuklaşır, vücudun zayıflığının başlangıcını ve ölümcül sonucunun yaklaşmasını, sonunu yansıtır.
Her doktorun bir hastayla görüşürken yüzündeki ifadeye, ikincisinin patolojisine dikkat ettiği bilinmektedir. Yüzün dokularına, mimik ifadesinin durumuna dikkat ediyor, burada gözlemlenenleri not ediyor. patolojik işaretler Yüz ifadeleri. Çoğu zaman, hastanın yüzünün bir ifadesi ile, deneyimli bir doktor, daha sonra en modern ve sofistike klinik ve laboratuvar çalışmaları ile onaylanan olası bir tanı koyar. Kişinin durumuna göre, dinamiklerindeki değişiklikler, hastalığın seyrini ve tedavinin etkinliğini (elbette diğer kriterlerle birlikte) yargılayabilir.
Ünlü klinisyen E. Klemperer, somatik kullanışlılığın bir faktörü olarak normal yüz ifadesine büyük önem verdi. Sağlıklı bir yüz ifadesi ve ölmekte olan bir kişinin hareketsiz, dinamik, solgun, acı çeken yüzünün ("uyumsuz yüz") aksine, canlı, normal, her insan için olağan, yüz ifadeleri ("uyumlu yüz") kavramını ortaya koydu. ").
Bir kolera hastasının yüzündeki ifade ("kolera yüzü") iyi çalışılmıştır. Bununla birlikte, cildin belirgin bir solgunluğu, belirgin kilo kaybı, gözlemcinin gözüne çarpan hastanın mimik aktivitesinin zayıflığı var. Deneyimli doktorlar, ateşli bir hastanın ("ateşli yüz") yüzüne oldukça aşinadır: zayıflamış bir ifade, dudaklarda kekleşmiş kabuklar, huzursuz bir gezinme bakışı.
Gravesizm ile, vazomotor kaymalar nedeniyle cildin renginde (yüzün solgunluğu ve kızarıklığı) sıklıkla bir değişiklik olur. Cilt genellikle nemli, terli ve genellikle parlaktır. Yüz, "uzun süreli kaygı" durumunu ifade eder. Nispeten nadir göz kırpma ve düşük bakış hareketliliği ile geniş açık, çıkıntılı gözler ile karakterizedir. Bakış bozukluğu ve gözü aşağı indirirken üst göz kapağının gecikmesi mimik bozukluklarını daha da vurgular.
Miksödemli yüzün patolojisi o kadar etkileyicidir ki, hastalığını hastanın bir dış görünümünden doğru bir şekilde teşhis etmek genellikle mümkündür. Yüzün derisi kalınlaşır, deri altı dokusu şişmiş ve ödemlidir, göz altında belirgin torbalar, kabarık dudaklar, keskin bir şekilde kırışmış bir alın, düzleştirilmiş nazolabial kıvrımlar, burnun şeklinde ve renginde bir değişiklik, çıkıntılı genişlemiş bir dil. dudaklar - tüm bunlar hastanın yüzünün somatik temeline katkıda bulunur miksödem unutulmaz, karakteristik, özel bir görünümdür. Bu arka plana karşı, durgun, kayıtsız bir mimik tezahürü ortaya çıkar, donuk, fakir, monoton, genellikle anlamsızdır.
Konjenital miksödemde, kemik büyümesinde (cüce büyümesi vb.) karşılık gelen değişiklikler, kraniyal ve yüz iskeletinin arkitektonik deformasyonlarına neden olur ve bu da yüz patolojisinin genel resmine yansır.
Literatür, hastalığının son aşamasında bir tüberküloz hastasının yüzünün durumunu renkli bir şekilde tanımlar. Belirgin bir yorgunluk, acı veren yüz ifadesi, cildin solgunluğu ve hastanın yanaklarında kontrast oluşturan parlak kıpkırmızı "güller" dikkat çekicidir.
Unutulmaz, sözde "önbellek yüz" malign tümörlerörneğin, hızla büyüyen karsinom ile. Yüz keskin bir şekilde zayıflamış, daha ince, yüz hatları çökmüş ve bu arka plana karşı elmacık kemikleri öne çıkıyor. Yüzün derisi kirli gri, soluk, genellikle sarı, gevşek, buruşuk bir gölge ile. Bu kadar küçülmüş bir yüzde, acı deneyimlerin donmuş kederiyle etkileyici bir şekilde geniş açık gözler.
Mimik anlatımının aşırı yoksulluğu “aptalın yüzü”ne özgüdür.
Akromegali olan yüz, yüzün belirli kısımlarının düzensiz büyümesi ile karakterizedir. Aynı zamanda cildin rengi de değişir. "Yüz hipertrofisi" açıkça görülebilir. Klinisyenler akromegalik taklitçiliğe özel bir isim ve özgüllük vermişlerdir: "beceriksiz, hayvan benzeri ifade."
Patolojide yüzdeki değişiklikleri karakterize eden birçok özel isim bilinmektedir: sklerodermada "monoplejik yüz", "mikrosefali yüz", "skleroderma maskesi", tetanozda karakteristik bir "sardonik kahkaha" ile "tetanoz yüzü", "spesifik yüz". beyin tümörü" vb. ...
Kısacası, yüzün çeşitli durumları birçok acıda bulunur - mimik işlevleri bozulduğunda, normdan patolojiye giden yolda büyük ölçüde değişen somatik ve zihinsel. Bildiğiniz gibi yüz ifadeleri sözde ifade hareketleri grubuna dahildir. Etkileyici hareketlerin anatomik ve fizyolojik mekanizmaları korteks ve subkortikal düğümlerde gömülüdür. Aynı mekanizmalar, sadece patolojik olarak değiştirilmiş, mimik bozuklukları olarak adlandırılan deforme olmuş dışavurum hareketlerinin altında yatar.
İnsan mimik aktivitesinin niteliksel özellikleri için, piramidal innervasyonun netliği nedeniyle hareketlerin farklılığı büyük önem taşımaktadır. Hareketlerin orantılılığının bileşenleri ve koordinasyonu önemlidir. İkincisinin uygulanmasında, ekstrapiramidal sisteme önemli bir rol aittir.
Sağlık ve hastalıkta yüz ifadelerinin derinlemesine incelenmesi açısından, bireysel yüz topluluklarının farklı bir analizini yapmak uygun görünmektedir. Aynı zamanda yüzün üst yarısının mimikleri ile alt yarısının mimikleri farklılık gösterir. Mimik ayrışması tanısal ve prognostik öneme sahip olan göz ve ağız kaslarının taklitine katılımın bir analizi de yapılır. Yüz ifadelerinin bileşenlerinin kesirli farklılaşması, yüz ifadelerinin ifadelerinin özelliklerinden türetilir. Bunu bakışla ilişkili yüz ifadelerinde takip etmek zor değil. Palpebral fissürün boyutu, kas kasılma derecesi, innervasyonlarının doğası ile belirlenir. Kaldıran kas ne kadar güçlüyse innerve edilir. üst göz kapağı, ne kadar aktif olarak çekilir ve palpebral fissür o kadar geniş çıkıntı yapar. Ve tersine, gözün dairesel kasının artan innervasyonu ile palpebral fissür, tamamen kapanana kadar giderek daralır. Palpebral fissürün açılmasının doğası ve buna karşılık gelen göz küresinin maruz kalma derecesi tanısal değerdedir.
Yüzün patolojisinde, gözlerin ve bir bütün olarak hastanın tüm yüzünün karakteristik yorgun, uykulu bir ifade kazandığı üst göz kapağını kaldıran kas parezi vardır. Mimik resimler, üst göz kapağının keskin bir şekilde yükseldiği ve maruz kaldığı innervasyon dürtülerindeki bir artış nedeniyle bilinmektedir. göz küresi, "egzoftalmus" oluşturan - Graves hastalığının iyi çalışılmış bir semptomu.
Palpebral fissürün daralma belirtileri de tanısal ilgi konusudur. Normalde, bu fenomen, tonda bir azalma nedeniyle üst göz kapağını kaldıran kasın zayıfladığı önemli yorgunluk belirtileri ile ortaya çıkar. Taklit olarak, sarkık göz kapağının bu pozisyonu yorgunluk, uyuşukluk, kayıtsızlık ifadelerinde kendini gösterir.
Palpebral fissürde istemli olarak meydana gelen ilginç mimik değişiklikleri. Örneğin, dikkatimizi çeken nesneyi daha iyi görmek için genellikle palpebral fissürü daraltır ve gözlerimizi kısarız. Diğer durumlarda, normalde açık olan palpebral fissürün gönüllü olarak indüklenen kayması, göz küresini yaklaşan tehlikeden korumak baskın amacı ile koruyucu, savunmacı bir karaktere sahiptir. Ağlama mekanizmasının fizyolojik anlamı budur.
İyi bilinen bir tanı değeri, gözün dikey hareketidir: yukarıdan aşağıya ve arkaya. Klinikte genellikle somurtkan bir görünüm görülür. zihinsel hastalık ve hastanın sözde olumsuzluğuna, düşmanlığına ve yabancılaşmasına tanıklık eder.
Normal durumlarda, bakışın yönü yavaş yavaş bir nesneden diğerine geçtiğinde, sakin, kendinden emin bir bakış yaygındır. Patolojik koşullarda, yavaş bakış daha yaygındır, bazen sarsıntılı (salgın ensefalit), huzursuz dolaşan bakış (manik-depresif psikoz), yavaşça gerilen bakış (epileptiklerde nöbet sonrası durumu terk ederken), tamamen donmuş hareketsiz bakış (katatonik stupor ile) ), vb.
Mimik bozuklukların etiyolojisi çeşitlidir. En şiddetli belirtileri bir hastalıkla gözlenir. Yüz siniri... Enfeksiyonlar burada daha yaygındır, daha az sıklıkla yaralanmalar ve soğuk algınlığı. Yüz siniri hastalıklarında (parezi, felç) mimik oyun zayıf, genellikle asimetrik, deforme, kaba hale gelir. Hassas telkari tezahürü düşer, mimik formüller arasındaki geçişler daha aralıklı yapılır.
Mimik bozuklukları akut inflamasyonlar pia mater (menenjit). Genel olarak gergin bir yüz ifadesinde, yüz kas gruplarının (göz, çiğneme vb.) kontraktürlerinde, parlak, hareketsiz gözlerde, alın kırışıklıklarının artmasında, dişlerin sımsıkı kenetlenmesinde kendini gösterirler. Bazen mono ve hemiplejik konvülsiyonlar vardır. yüz kasları ve diş gıcırdatma, emme vb. şeklinde tuhaf motor stereotipler.
Ağrılı semptomlarda bir artış, yüz fonksiyonlarında keskin bir azalma ile birlikte bilinç kaybına yol açar, bazen yüze karakteristik donmuş bir ifade veren yüz kaslarının tam akinezisine ulaşır.
Meningeal fenomenlerde daha fazla bir artış, yerel konunun ek kısmi mimik bozukluklarına yansıyan, karşılık gelen bir fokal lokalizasyon ile kortikal düzenin iç içe geçmiş lezyonlarına yol açar: yüz ve okülomotor sinirlerin felci, afazi fenomeni, vb.
Menenjit ile birlikte ensefalit (akut ve kronik) de yüz patolojisine neden olan önemli mimik bozukluklarına yol açar. Akut ensefalitin genel semptomatolojisi ( yükselmiş sıcaklık, baş ağrıları, vb.), hastaların gözlenen psikotik durumları ile birlikte, mimik aktiviteye, genellikle belirgin psikomotor anksiyete fenomenleriyle birlikte, tuhaf bir heyecan, kafa karışıklığı karakteri verir.
Her bir vakada bir lead patolojisinin yapısal elemanlarının analitik tabakalaşmasının önemi, acı verici bir şekilde değiştirilmiş yüz ifadelerini algılarken, bazı bileşenlerin genellikle diğerlerinin üzerine katmanlanması ve bu nedenle çoğu zaman patolojinin gerçek doğasını gizlemesi gerçeğiyle açıklanır. yüzün.
Böylece, yüz iskeletinin konjenital asimetrisi fenomeni ile, yüz iskeletinin özelliklerinden kaynaklanan ikincil düzenin asimetrik bileşenleri, belirli bir kişi için normal mimik aktivitede yansıtılabilir. Bu nedenle, yüzü incelemeye başlayarak, anayasal özelliklerini önceden hesaba katmak ve her bir durumda yüz patolojisinin genel resminden çıkarmak için kraniyal ve yüz iskeletini en baştan dikkatlice incelemek gerekir.
Bu durumda, hastanın vücut yapısının genel tipini ve bununla ilişkili kişinin dış verilerini hesaba katmak gerektiği açıktır. Astenik, atletik, piknik, displastik ve çocuksu-zarafet tipinin tanınmış yapıları arasında gözlemlenen farklılıklar, elbette, bir dereceye kadar (küçük de olsa) ve bir kişinin yüzünün genel ifadesini hem normal koşullarda hem de doğal olarak etkiler. , patolojide. Bu nedenle yapısal analiz amaçları için dikkate alınmaları gerekir.
Yapı ve insan motor becerileri arasında korelasyonlar olduğundan, sözde motor-yapısal bileşenleri hatırlamak da önemlidir.
Yüzün patolojisinin yanı sıra normunun da bireyin ontogenetik gelişiminin verilerini yansıttığını gösteren gözlemler vardır. Bu anlaşılabilir bir durumdur çünkü insan geliştikçe yaşam tecrübesi biriktirir, çevre ile sosyal etkileşim kurar ve sosyal bilinci oluşur. Tüm bu süre boyunca, mimik işlevleri de karmaşık bir evrim geçirir. Bu nedenle, yüzün patolojisi için, kişiliğin gelişiminin hangi yaşam aşamasında mimik işlevlerinin etkileneceği kayıtsız olmaktan uzaktır. Mimik bozuklukların spesifik doğasını incelerken yaş korelasyonunu dikkate almak gerekir.
Mimik fonksiyonlarının ihlallerini incelemek, yüz patolojisinin oluşumuna katılımları çeşitli hastalıklar, farklı yaş evrelerinde, aynı patolojik sürecin, yaşa ve kısmen cinsiyete bağlı olarak ağrılı ve mimik yapıların değişken dalgalanmalarını nasıl belirlediğini görebilir. Özellikle yaşlılık çağındaki patofizyolojik faktörler (metabolik bozukluklar, biyotonusun zayıflaması ve bununla ilişkili diğer patolojik değişiklikler) yüzün deformasyonunu daha keskin bir şekilde etkiler.
Yıkıcı patolojik süreçler filogenetik anatomik ve fizyolojik temeli yok eder ve böylece ontogenetik deneyime az ya da çok zarar verir. Ontogenetik gelişimin mimik fonksiyonlar üzerindeki etkisi sorunu, dinamik olarak doğuştan gelen yapısal özelliklerin mimik aktivitenin yapısına nasıl yansıdığı ve ne ölçüde kesiştiği, birleştirdiği ve birbirine bağımlı olduğu sorusuyla ilgilenen birkaç yazar tarafından incelenmiştir. birikmiş ontogenetik deneyimin verileri. Sonuç olarak, bu araştırmacılar, özelliklerinde homojen, uzun bir süreye dayanan ve tezahürlerinde aynı türden profesyonel mesleklerin, bazı durumlarda az çok benzer “profesyonel yüz ifadeleri” oluşturduğu sonucuna varmışlardır.
Kural olarak, mimik yapıların birikmiş ontogenetik bileşenleri kararsızdır, tezahür eden bir patolojik faktörün etkisi altında parçalanır ve çözülür ve bu, örneğin ilerleyici felç kliniğinde izlenebilir.
Bireysel duyu organlarının kusurları, sırayla, yüz patolojisinin genel resmi üzerinde acı verici bir iz bırakır. Körlerin karakteristik düzleştirilmiş ön yüz mimiklerine sahip yüzü iyi çalışılmıştır. Miyopi ile genellikle yüzde şaşkın bir ifade ve belirsiz bir bakış vardır. Çoğu zaman, görme kusurları özel bir kafa pozisyonu ile telafi edilir: yükseltilmiş, bir tarafa eğik, biraz alçaltılmış vb.
Sağırlık, muhatabın hareketli dudaklarını dinlerken ve gözlemlerken yüze bir uyanıklık ve gerginlik ifadesi verir. Daha erken grileşme, diğer işaretlerle birlikte, değiştirilmiş yüz resimlerinin oluşumuna dolaylı olarak katılır ve sonuncuya bir yaş damgası empoze eder. Alt dudağı ısırmak, bıyık ucunu vb. gibi sözde kötü alışkanlıklar veya "taklit anomalileri", yüzün patolojisinin yapısına bir miktar özgünlük kazandırır.
Kural olarak, patolojik yüz resimlerinin yapısında, "titreyen organik maddenin taklit fenomeni" - hastalığın dinamik seyri nedeniyle iyileşmesi ve bozulması dikkate alınmalıdır.
Nöropatologlar ve psikiyatristler, diğer uzmanlardan daha sık dismimik "hemomimi" formuyla karşılaşırlar. Anatomofizyolojik substratı, talamusun yenilgisinden oluşur. Klinik olarak, görsel tepeciğin etkilenen kısmı olan yüzün aynı adı taşıyan tarafının, duygusal deneyimler sırasında aktiviteyi taklit etme yeteneğini kaybetmesiyle kendini gösterir. Bu mimik fenomeninin ilgisi, yüzün bu bölümünün gönüllü hareket kabiliyetinin korunması gerçeğiyle ağırlaşıyor. Optik tepeciği etkilemeden ortaya çıkan başka hemomima vakaları olduğunu unutmayın. Daha sonra yüz figürünün etkilenen kısmının istemli mimik aktivitesi de bozulur.
Zayıflamış mimik aktivite şekline "hipomimi" denir. Anatomik ve fizyolojik substratı, yüz kaslarının tonuyla ilişkili innervasyonun zayıflamasıdır. Merkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıklarında bulunur. Depresif klinikte semptomatik olarak yaygın olarak kabul edilmelidir.
Dinamik karşıtı, "hipermi" olarak adlandırılan artan mimik aktivite olarak kabul edilmelidir. Anatomik ve fizyolojik substratı, merkezi sinir sisteminin uyarılma süreçlerinde yatmaktadır. Klinik olarak, çok çeşitli mimik dönüşümleri ve nüansları olan bol, fırtınalı bir taklit oyununda kendini gösterir. Çoğunda belirgin derece dairesel psikozun manik hallerinde bulunurlar, şizofreni ve ilerleyici felç kliniğinde nadir değildirler.
Zihinsel deneyimlerle mimik oyununun yetersiz bir korelasyonuyla, "paramimias"tan söz edilir. En canlı paramimik resimler, hastaların ağlarken aynı anda güldükleri zamandır. Gülümseyen böyle bir hasta, doktora onu ezen, eziyet eden ve bir dakikalığına musallat olan inanılmaz derecede ağır üzüntüyü anlatabilir. Paramimilerin anatomofizyolojik substratı son derece karmaşıktır ve görünüşe göre esas olarak kortikal ve subkortikal aktivitenin ayrışma fenomeninden oluşur.
Taklitçi dismimi formu meraklıdır - sözde "eko-mia". Anatomik ve fizyolojik substratı, görünüşe göre, kortikal aktivitede bir azalmada yatmaktadır. Psikolojik - artan önerilebilirlikte. Oligofreni ve şizofreni ile ortaya çıkar.
Mimik bozuklukları kliniğinde “mimik sendrom” doktrinini yeni bir açıdan yaratmaya başlamanın ve onu hastalığın organik temsilcisi olarak hastalığın “ön planı” olarak incelemenin zamanı geldi. Mimik patolojinin karmaşık yapısı çok yönlü bir analiz ve her şeyden önce sendromolojik bir anlayış gerektirir. İnsan yüzünün ağrılı bozukluklarının yapısal oluşumunun diğer tezahürleriyle birlikte, mimik bozuklukları sendromu, klinik acı tablosunun genel mozaiğinin ayrılmaz bir bileşenidir.
Sendromolojik bir fenomen olarak mimik bozuklukların incelenmesi, yalnızca hastalığın tüm resmiyle genel bir bağlamda, mimik sendromların sahip olduğu değerli teorik ve pratik verileri sağlayabilir. Tek bir bütünün ayrılmaz bir parçası olarak mimik değişikliklerinin böyle bir çalışması - klinik tablo ve sendromu oluşturan bir dizi mimik semptomunun bir kombinasyonu olarak verimlidir. Her bir vakada, etiyolojik kökleri, oluşumları hakkında derinlemesine bilgi amacıyla sendromun kökenini görmek pratik olarak önemlidir. İlk aşama ve hastalık ilerledikçe dinamiklerde.
Bireysel mimik sendromların oluşumu bir dizi faktör tarafından belirlenir. nedensel faktörler endojen ve eksojen. Mimik sendromunu tanımlamanın ilk, zar zor fark edilen biçiminden, büyümesine kadar uzun bir dinamik gelişim yolu vardır. Mimik sendromları belirleme ve geliştirme yollarının izini sürmek önemlidir. İlk başta, çok zayıf dismimik işaretlerle kendini gösteren, neredeyse fark edilmeyen, neredeyse hiç belirgin olmayan bir mikrosemptomatolojiyi temsil ederler. Tezahürleri hem "artı", yani mevcut mimik aktivitesinin güçlendirilmesi hem de "eksi" - azaltılması ve baskısı anlamında çok çeşitli olabilir. Örnek olarak, manik bir durumun gelişiminin ilk aşamasında biraz fark edilir bir mimik "canlanma" veya depresif durumların kademeli tezahüründe taklit bir "yoksullaşma" gösterilebilir.
Pek çok durumda mikroskobik mimik işlev bozukluklarının yeni başlayan mimik sendromlarının ilk dinamik belirtileri arasında olduğunu vurgulamak önemlidir. Ayrıca, genel patolojik semptomlar arttıkça, dismimik sendromun yoğun bir gelişimi gözlenir. Temel olarak, bir yandan mimik aktivitesinin giderek derinleşen bir işlev bozukluğundan ve diğer yandan patolojik semptomlarında bir artıştan oluşur.
Yüz ifadelerinin ihlallerinin dinamikleri, tezahürlerinin tüm aşamalarında incelenmelidir: a) ilk durumda, b) hastalığın gelişiminin yüksekliğinde, c) ilk durumlarda.
Dysmimium kliniğinin bilişine böyle bir yaklaşım, önde gelen eğilimleri belirlememizi sağlar. patolojik süreç, ve oranı - belirli bir ağrılı formun seyrinin yoğunluğu.
Son yıllarda yaygın bir şekilde benimsenmiştir. en son teknoloji tıp teorisi ve pratiğine girer. Elektronik hizmete girdi. Hesaplama cihazları devreye giriyor. Sibernetik makineler bir dizi tıbbi kuruma kuruldu. Çeşitli yönlerde, özellikle hastalığın belirsiz ve zor vakalarının teşhisinde ve deşifre edilmesinde kullanılırlar.
Yüz patolojisinin daha derinlemesine incelenmesi için yakın gelecekte elektronik teknolojisini kullanma olasılığını göz önünde bulundurarak iyimser olmak istiyorum. Örneğin, kriminologlar, özel görevler zaten bunu düşünüyorlar.
Örnek olarak şu ifadeyi aktarıyoruz: “Kriminologlar, her insan yüzünün bazı bireysel oranlarının yaşam boyunca pratik olarak değişmediğinin farkındalar. Bilgisayarla donatılmış bir fotovoltaik cihaz, bu oranları kolayca belirleyebilir ve böylece insanları görünümlerinden tanıyabilir."
Sorunun böyle bir formülasyonu hekimlerin pek ilgisini çekmez. Ancak burada, yüz patolojisinin en yaygın ve tipik klinik resimlerini programlama olasılığı dikkati hak ediyor, böylece diğer teşhis programlarıyla birlikte, dismimik göstergeler sibernetik cihazlara dahil edilecek ve böylece hastalık hakkında bilgi de patoloji hakkında yayınlanacaktır. yüz.
Ama bu geleceği ilgilendiren bir konu. Şimdi, tıbbi kurumlarda en ilginç olan hastaların sistematik fotoğraflarını çekmek mümkün olsaydı iyi olurdu. klinik resimler yüzün patolojisi. Tıp kurumlarının bilimsel ve pratik faaliyetlerinde fotosineografik tekniklerin tanıtılmasından bahsediyoruz.
Bu teknik, dismimi kliniğini incelemek, yüzün patolojisini incelemek için büyük başarı ile kullanılır. Fotoğraf, yüz ifadelerini statik ve sinematografiyi dinamik olarak yakalar. Teknik olarak, çekimler yapılır çoğu kısım için kapatmak. Genellikle yüzün ön ve profil fotoğrafları çekilir. Gerekli durumlarda (hastalığın net olmaması, tanınmasının karmaşıklığı vb.), aynı hastada en çeşitli mimik varyasyonlarının birden fazla fotoğrafı çekilir; Bir dizi görüntü işlenir. Bu sayede görsel belgesel materyal biriktirilir, tıbbi geçmişin verileriyle ilişkilendirilir ve dismiyelerin tezahürünün dinamiklerini yansıtır. Mümkün olduğunda, normu ortaya çıkan patolojiyle karşılaştırmak için hastanın premorbid fotoğraflarının eklenmesi tavsiye edilir.
Premaksiller agenezi, arinensefalik grubun beyninin gelişimindeki büyük bozukluklara (arinensefalik anormallik) dayanan ciddi bir kusurdur. Dıştan yarık dudak ve damak, yayılmış bir burun, hipotelorizm ve göz yarıklarının Mongoloid bir kesi ile kendini gösterir. Yüzün yapısındaki bozukluklar, etmoid kemiğin hipoplazisi ve aplazisi, burnun kemik ve kıkırdak kısımlarının yanı sıra çenenin palatin süreci ile ilişkilidir.
Yüzün anormal ortanca yarığı (kuvvetler: frontonazal displazi, nazal yarık, çift burun, dirinia, yarık burun, "mastif burun"), burun sırtının, bazen alveolar sırtına ve alnına geçen, tam veya deri kaplı uzunlamasına bir kusurdur. (Şek. 25). Kusur, geniş bir burun kökü olan hipertelorizm ve bazı durumlarda ön beyin fıtığı ile birlikte görülür. 3 derece ortanca yarık vardır:
nerede Şekil. 25. Yüzün gelişimindeki anomaliler (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): çatallı burun; b - az gelişmiş alt çene, kulak kepçesinin distopisi; c - alt çenenin ilkelerinin birleşmemesi; d - burun delikleri olmayan düğme şeklinde burun; d - az gelişmiş tek bir gözün altında tübüler burun; e - siklopi, tübüler burun
I - gizli yarık (burun ucu çatallıdır), II - burun ucunun açık yarığı ve burun sırtı, III - yörüngelerin deformasyonu ile burnun yumuşak dokularının ve osteokondral kısımlarının toplam yarığı. Çoğu zaman, bu tür formlarda burun kanatları yoktur. Bazen burnun tam bir iki katına çıkması vardır. Bazı durumlarda, brakisefali, mikroftalmi, epikantus, göz kapaklarının kolobomları, konjenital katarakt, prsauriküler cilt büyümeleri, düşük kulak kepçeleri, bazen - iletken sağırlık, klinodaktili, kampto- vardır.
dactyly, kriptorşidizm, lipomlar ve dermoidler. Frontonazal displazinin hidrosefali, arineensefali ve mikrogiri ile kombinasyonları, korpus kallozum agenezisi, kraniyosinostoz not edilir. Olguların %20'sinde zeka geriliği görülür. ılıman... Şiddetli formların popülasyon sıklığı 1: 80.000 ila 1: 100.000 arasındadır.
Burun şeklindeki anomaliler (Şekil 26):
a) gömük burunlu geniş burun köprüsü;
b) çıkıntılı burun köprüsü;
c) bükülmüş burun delikleri olan kalkık bir burun;
d) burnun etli ucu;
e) çengel burun;
f) düğme şeklindeki burun;
g) hortum burnu. 
bir B C
Aprozomi, yüz kaslarının gelişiminin durması sonucu yüzün yokluğudur. Yüzün yüzeyinde sadece bireysel düğümler not edilir.
Arinia - dış burnun tamamen yokluğu.
Asefali, başın doğuştan tamamen yokluğudur. Devamsızlıkla birleştirilebilir üst uzuvlar(asefalobraki), mide (aselogastri), kalp (asefalokardi), alt uzuvlar(asefalopodia), spinal kolon (asefaloraşi), göğüs(asefalotorasyon).
Nazal septumun eğriliği, ağız boşluğu ve tabanı büyümede geride kaldığında gelişen sık görülen bir kusurdur.
Yüz kisti, yüzdeki kemik dikiş yerlerinde oluşan, doğuştan orijinli tümör benzeri bir oluşumdur. Kökeni, embriyonik dönemde ayrılan ektoderm dokularının derinliğindeki büyüme ile ilişkilidir. Dermoid ve epidermal kistleri ayırt edin. En tipik lokalizasyon burun köprüsü, burnun kemikli ve kıkırdaklı kısımlarının sınırı, yörüngenin dış kenarıdır. 
Dermoid nazal kist, embriyonik fissürlerin kapanmaması sonucu oluşan burun sırtında yer alır. Esas olarak deri altında, burun kemiklerinin kıkırdak ile birleştiği yerde lokalizedir.
Burun kanadının kolobomu - burun kanadının serbest kenarının enine, sığ bir veya iki taraflı yarığı. Genellikle karmaşık yüz kusurlarına eşlik eder.
"Kuş yüzü" - alt çenenin az gelişmişliği ve temporomandibular eklemin ankilozu durumunda çenesi eğimli ve geriye batmış bir yüz. Franceschetti-Zvalen sendromunda görülür (Şekil 27).
"Balık yüzü" - keskin bir şekilde daralmış ağız açıklığına sahip bir yüz. Franceschetti-Zvalen sendromunda gözlenir.
("Kuş yüzü") (Kupriyanov V.V., Meloshiz - ağız büyüklüğünde artış olan yarık bir yanak.
StovichekG. V., 1988)
Üst dudak ve damak yarıklarının mikroformları - yukarıda belirtilen yarıkların belirgin formlarına ek olarak, mikroform adı verilen küçük işaretler de vardır. Bu, yalnızca dilin gizli veya belirgin bir yarığını, diastemayı, dudakların kırmızı kenarının gizli ve ilk yarığını, yarık dudak olmaksızın burun kanadının deformitesini içerir.
Aksesuar burun (syn.: Hortum, hortum) - hafif vakalarda, burnun kökünde bulunan bir tüp şeklinde bir çıkıntıdır. Şiddetli vakalarda, burun yerine, kör bir şekilde biten bir deliği olan boru şeklinde bir kösele oluşumu vardır.
Nazal septumun yokluğu - tam veya kısmi olabilir. Nadirdir.
Burnun yarısının yokluğu doğuştandır - kıkırdaklı kısım içinde burnun kanat ve yan yüzeyinin aplazisi, genellikle aynı taraftan burun boşluğuna giden kemik açıklığının atrezisi ile birlikte. Burnun kalan yarısı hipoplastiktir.
Nazal septumun konjenital perforasyonu - nazal septumun kemikli veya kıkırdaklı kısmında bir açıklık.
Gözlerin kesilmesi antimongoloiddir - palpebral fissürlerin dış köşeleri alçalır. Birçok malformasyon sendromunda bulunur.
Üst dudağın yarığı (syn.: Üst dudağın kapanmaması, cheiloschis, "tavşan dudağı") - bir boşluk yumuşak dokular filtre odasının yanından geçen dudaklar. Tek taraflı ve iki taraflı, tam veya kısmi, deri altı veya submukozal olabilir.
Üst dudak ve damak yarığı (syn: heylognatopachatoschiz) - dudak, alveolar sırt ve damak yarığıdır. Tek ve çift taraflı olabilir. Yarıklarla burun ve ağız boşlukları arasında geniş bir iletişim vardır (Şekil 28). Polidaktili ve genitoüriner aparat anomalileri (Grauhana sendromu) ile birleştirilebilir.
Pirinç. 28. Yarık üst dudak (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - üst dudağın tek taraflı kısmi yarığı; b - üst dudağın tek taraflı tam yarığı; c - üst dudağın iki taraflı tam yarığı
Üst dudağın yarığı ortancadır (syn: üst dudağın yarığı önemsizdir) - üst dudağın yumuşak dokularında orta hat boyunca yer alan bir boşluk. Bir dizgin ve diastema eşliğinde; alveolar sırtın bir yarığı ve bir çift dizgin ile birleştirilebilir. Anomali çok nadirdir (Şekil 29, 31).
Pirinç. 29. Parçalarının füzyon çizgileri boyunca yüzün gelişimindeki kusurlar (Patten B. M., 1959):
a - üst dudağın ortanca yarığı; b - alt çenenin ortanca yarığı; c - üst dudağın iki taraflı yarığı ve mikrosefali; d - üst dudağın iki taraflı yarığı, orta burun bileşenleri burnun ucunda bulunur; e - açık orbital-burun fissürü ve üst dudağın ve çenenin medial kısmının tamamen yokluğu; f - üst dudağın kaynamaması ile birlikte açık orbital-nazal fissür
Pirinç. 31. Damaktaki bir kusurla birlikte üst dudağın birleşmemesi ("yarık dudak" ve "yarık damak")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - bir yandan; b - her iki tarafta; 1 - ortanca burun süreci;
2 - maksiller süreç; 3 - nazal septum; 4 - palatin çıkıntısı
Eğik yüz yarığı (eş anlamlısı: paranazal yarık, lateral yarık, oblik koloboma) nadir görülen, genellikle tek taraflı bir malformasyondur. Nazo-oküler ve or-oküler formları vardır. Her iki form da bazı durumlarda alın ve şakak bölgesine kadar uzanır, tam ve eksik olabilir. Ağız yarıkları, nazo-orbital yarıklardan 2 kat daha sık bulunur ve genellikle diğer kusurlarla birleştirilir: dudak ve damak yarıkları, beyin fıtıkları, hidrosefali, mikroftalmi, el ve ayak parmaklarının deformiteleri (Şekil 30, 32). 
Pirinç. 30. Yüz geliştirme kusurları (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - üst dudağın tek taraflı tam yarığı; b - üst dudağın iki taraflı tam yarığı; c - üst dudağın tek taraflı kısmi yarığı; d - dudak kaynamama burun tabanına kadar uzanır; d - açık orbital-burun fissürü; f - üst dudağın kaynamaması ile birlikte açık orbital-nazal fissür
Alt dudak ve alt çenenin ortanca yarığı çok nadir görülen bir kusurdur. Kısmi ve tam formlar vardır. NS tam formlar alveolar süreç ve alt çenenin gövdesi bir bağ dokusu köprüsü ile bağlanır. Çenenin her iki yarısı da birbirine göre orta derecede hareketlidir. Uç bölümün dili eklenebilir alt çene... Üst, alt dudak ve alt çenenin eşzamanlı ortanca yarığı vakaları vardır. 
Dermoid nazal fistül - embriyonik fissürlerin kapanmaması sonucu oluşan burun sırtında bulunur.
Sinofreeze - erimiş kaşlar.
Telecant - gözün iç açılarının kayması ^
Pirinç. 32. Normal olarak yerleştirilmiş yarıkların iki taraflı orbital-oral fissürü- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
yörüngeler.
Trisefali - ortak bir gövdeye sahip bir kafada üç yüz yüzeyinin varlığı.
Cebocephalus, hastanın yüzünün bir maymun yüzüne benzemesinin bir sonucu olarak, gözler arasındaki mesafenin azalmasıyla birlikte, yokluğuna kadar dış burnun az gelişmişliğidir. Kafatasının hacmi genellikle azalır. Beynin her iki yarım küresinin füzyonu, ortak bir ventrikülün varlığı ile karakteristiktir. Koku alma sinirleri, korpus kallozum ve septum gelişmemiştir.
Çocuk Diş Hekimliği Anabilim Dalı, cerrahi bir kurs ile
diş hekimliği
Ders: Yüzün konjenital patolojisi.
Sınıflandırma, etiyoloji, patogenez,
klinik, teşhis. Zamanlama ve ilkeler
karmaşık tedavi
Öğretim Görevlisi Tuleutaeva S.T. Ders planı:
İstatistik ve sınıflandırma
maksillofasiyal bölgenin konjenital anomalileri.
Konjenital yüz kusurlarının etiyolojisi
ve çeneler
Konjenital yüz kusurlarının patogenezi ve
çeneler
Brankial lateral kist ve fistüller
Menşei
Boynun medyan kistleri ve fistülleri Konjenital istatistik ve sınıflandırma
maksillofasiyal bölgenin anomalileri.
Malformasyonlar büyük değişiklikler anlamına gelir
anatomik yapı, eşlik eden
kalıcı organ disfonksiyonu veya
sistem.WHO'ya göre, konjenital malformasyonlar
gelişme toplamın %11,3'ünde gerçekleşir
cerrahi korelasyon içinde olan yenidoğanlar
çocukların% 1.5 ila 3'üne ihtiyaç var (Yu.F. Isakov, S.Ya.
Doletsky, 1978). Bu sorunun aciliyeti
genel çocuklar arasında olduğu gerçeğiyle doğrulanır
malformasyonlardan kaynaklanan ölümlülük
3. sırayı alır; tüm yenidoğanların yaklaşık ¼'ü ve
Hayatın ilk yılında ölen 1/10 çocuk ölüyor
gelişimsel kusurlardan.
Malformasyonlar, özellikle maksillofasiyal
alanlar son derece çeşitli ve zor
kendilerini sistemleştirmeye borçludurlar. Yaygın malformasyonlar
devamındaki:
1.Yüzün doğuştan kistler ve fistülleri
a) ortanca
b) yanal
Medyan - a) dil kökünün kistleri
b) hyoidin üstünde veya altında bulunan kistler
kemik.
2. Dilin çılgınlığının anomalileri.
3. Yüzün enine ve eğik yarığı.
4. Burun malformasyonları - izole malformasyonlar
fıtık vb.)
5. Pierre Robin sendromu - n / h'nin azgelişmişliği,
dil), yarık damak. 6. Kondrodistrofi - bir gecikme var
birincil kıkırdaklı kemiklerin kemikleşme süreci,
özellikle kafatasının tabanı ve onunla ilişkili / h,
bu da yüzün orta kısmının az gelişmesine yol açar.
Epifiz uçlarında bozulmuş kemik büyümesi
uzuvların kısalmasına neden olur.
Erken dönemde bir tür osteokondrodistrofi
yaş Pfaundler-Gunder hastalığıdır
(gargoizm) zihinsel ile birleştiğinde
geri kalmışlık.
7. Çeşitli dizostozlar.
maksillofasiyal
kraniyofasiyal (Cruson hastalığı)
kraniyoklaviküler 8. Birinci ve ikinci branş kemerlerinin sendromları.
Çeşitli izole ve
birleşik deformasyonlar: az gelişmişlik
ben / h, elmacık kemiği, çeşitli anomaliler
kulak kepçesi, tükürük bezleri, dil,
yumuşak damak ve daha şiddetli.
Son derece nadir deformite türleri şunları içerir:
a) Yüzün tamamen yokluğu (aprosopia)
b) Askeri birliğin orta bölümünün eksikliği,
burun ve her şeyle birlikte intermaksiller kemik
yüzün orta kısmı (siklopi)
c) Doğuştan yarık / h
d) Yüz ve diğerlerinde ilerleyici hemiatrofi. Maksillofasiyal bölgenin konjenital yarıkları
yaygın deformitelerden biridir
insandır ve tüm kötülüklerin yaklaşık %30'unu oluşturur
gelişim. Genel olarak, ortalama olarak 1000 olduğu kabul edilir.
yeni doğanlar bir çocukla doğar
yüz bölgesinde bir yarık ve daha sıklıkla
damakta yarık var. Ancak çok sayıda yabancı
yazarlar daha yüksek rakamlar veriyor. Örneğin,
Amerika Birleşik Devletleri'nde bu frekans 1: 578 ile 1: 750 arasında değişmektedir.
T.F. Vinogradova, 1976 M.D. Dubov'a göre
(1960), ChLO yarık damak tüm yarıkları arasında
%77.2, yarık dudak %22.8'dir. Çoğu
dudak malformasyonunun bir kombinasyonu ve
gökyüzü, yaklaşık% 60'ını oluşturuyor. yıllık
yaklaşık 5 bin çocuk yarık dudakla doğuyor ve
gökyüzü (Z.I. Chasovskaya, 1972). Yüz ve çenelerin konjenital kusurlarının etiyolojisi.
İnsan deformitelerinin etiyolojik faktörleri, dahil. ve CHLO,
eksojen ve endojen olarak ikiye ayrılır:
I. Dışsal nedenler
Fiziksel faktörler.
a) Mekanik - gelişmekte olan üzerinde artan baskı
fetüs, çoğul gebelik, uterus malformasyonları,
rahim tümörleri, pelvisin daralması. Teratojenik ajan olabilir
erken evrelerde annede tek bir yaralanma gibi görünmek
hamilelik, kürtaj.
b) Termal - yüksek zararlı etkisi
insan patolojisinde anne sıcaklığı, neden olabilir
embriyonun metabolik bozuklukları (ateş
hızlandırır ve düşürmek gelişmeyi yavaşlatır) veya etki
sıcaklık endokrin ve sinir yoluyla gerçekleşir.
sistemler.
c) Radyasyona maruz kalma - harici maruz kalma,
embriyogenezin kritik dönemlerinde (3-6
hafta) annenin vücudunda önemli dozlarda, doğal olarak
teratojenik etkiye neden olur. Bazen dış maruziyet
anne ve babanın eşey hücrelerinde mutasyona neden olur.
bunun sonucunda yavrularda malformasyonlar gelişebilir
(Japonya'daki Bay Hiroşima ve Nagazaki örnekleri). aynı eylem
radyoaktif olduğunda dahili maruz kalmaya neden olabilir
madde vücuda girer. Kimyasal faktörler.
a) Hipoksi - eksikliğin teratojenik etkisi
oksijen uzun zamandır bilinmektedir (dolaşım bozukluğu
anneler, yerel dolaşım bozukluğu nedeniyle
kusurlu yumurta implantasyonu, plasenta patolojisi ve
fetüsün kendi hastalıkları).
Gebeliğin ilk döneminde dayanılmaz kusma
sonraki ile hipoksi görünümünü teşvik eder
hipoglisemi, bunun sonucunda
teratojenik etki.
Hipoksi coğrafi koşullarla ilişkili olabilir;
özellikle deniz seviyesinden 3600-4000m yükseklikte,
memeliler üremez ve yaylaların sakinleri
yerleşim yerleri, örneğin Mexico City (2300m), vakaların %75'inde çocuklarda
açık bir kanal savaşları var; yaylalarda
Nepal Çocukların %50'sinde yarık dudak ve damak vardır.
b) Gelişimin kritik dönemlerinde yetersiz beslenme
embriyo fetal malformasyona neden olabilir. Olumsuz
etki, vit eksikliğinden kaynaklanır. A, B, B2, B6, B12 vb.
İz elementlerin teratojenik etkisi esas olarak incelenmiştir.
eksikliği gıdada olan iyot ile ilgili olarak
anne malformasyonlara neden olur, çoğunlukla guatr ve
kretinizm. c) Hormonal uyumsuzluklar - insan patolojisinde
doğan çocukların en çok incelenen malformasyonları
diyabetli kadınlar. Çocukların şekil bozuklukları var
6 kat daha sık görülür.
d) Teraitojenik zehirler - kimyasal maddeler, mevcudiyeti
annenin veya fetüsün vücudunda şekil bozukluklarına neden olur. Onlara
ilgili olmak:
deoksidanlar (alkol, kloroform, vb.). Neden olurlar
fetal hipoksi.
vitaminler ve hormonlar için antimetabolitler (antivitaminler,
antienzimler)
bazı maddeler bitkisel kökenli(örn. faktör
tatlı bezelye), seçiciyi belirlerler
aktivitenin inhibisyonu nedeniyle embriyoya zarar
bazı seks hormonları.
radyokimyasalların etkisi, yani. kimyasal bileşikler,
iyonlaştırıcı radyasyonun etkisini taklit etmek, örneğin hardal gazı.
Teratojenik zehirler kimyasal mutajenlerdir.
Küçük dozlarda mutajenlerin hemen fark edilebilir bir etkisi yoktur.
vücut üzerinde. Ama onun germ hücrelerinde mutajenler
yasalara uygun gizli değişiklikler
Mendel, canlı bir çeşitlilikteki yeni özellikleri ortaya koyuyor
yavru. 3. Biyolojik faktörler.
Kritik bir dönemde virüsler, bakteriler ve toksinleri
annenin vücudunda yaşayan embriyogenez, doğrudan
embriyo üzerinde etki, ikincisinin dokularına nüfuz ederek
plasenta ve sıcaklığı artırarak deformiteye neden olur,
oksijen arzını değiştirerek, endokrin bozarak
fonksiyon veya vitamin dengesi. Bakterilerden gelen
plasentadan geçer ve fetal hastalığa neden olur,
frengi bakterileri not edilmelidir. teratojenik
etki, annenin stafilokoklarla enfeksiyonu tarafından uygulanır,
streptokoklar, pnömokoklar, gonokoklar ve bakteriler
parofit, tüberküloz, mikobakteri cüzzam. İtibaren
protozoa en büyük teratojenik etkiye sahiptir.
c o p l a z m s hakkında. tüm doğumların %50'si
merkezi sinir sistemi malformasyonları ve diğer malformasyonların %30'a kadarı
Maternal toksoplazmoz ile ilişkili. toksoplazmoz
rahimde bulaşabilir, ancak genellikle
annede belirtilerin olmaması. Edinilmiş ve edinilmiş arasında ayrım yapın
konjenital toksoplazmoz. konjenital toksoplazmoz
fetüsün enfeksiyonu sonucu oluşur. Bu yüzden
herkesin toksoplazmoz için bir muayene organize edilmesini tavsiye
Gebeliğin erken evrelerinde olan kadınlar ve
toksoplazmoz tanısı koymak için özel bir
tedavi. 4. Zihinsel faktörler.
Zihinsel travmanın patogenezi
hiperadrenalinemi nedeniyle,
Hangi hayal kırıklığına neden olabilir
plasental kan temini ve
ikincisi eşit
kısa süreli, hizmet edebilir
deformasyonların nedeni (yani
stres teorisi). II. Endojen nedenler.
Şu anda yaklaşık 500
insan hastalıkları, kalıtsal
meydana gelmesine neden olmayan
şüpheler.
Kalıtım - yarık dudak ve damak
baskın olarak bulaşabilir,
ve resesif bazda. şimdiki zamanda
kalıtsal insan hastalıkları için zaman,
dahil ve konjenital malformasyonlar,
büyük özen gösteriliyor. İle ilgili olarak
çeşitli etiyolojik faktörlere
üst yarıkların kalıtsal doğası
dudak ve damak %10'dur. Cinsel organların biyolojik aşağılığı
hücreler aşağılıktır
Döllenme, tam bir form oluşturmak için
zigot. Bu bir aşağılıktır m.
kalıtım nedeniyle,
germ hücrelerinin "patlaması"
Genital sistemde uzun süre tutulması ve
germ hücrelerine zarar. Bir dizi yazar
babanın metabolik bozukluğu olduğuna inanmak
bozukluklara yol açabilir
spermatogenez. Örneğin, patolojik
%75 oranında sperm tespit ediliyor
kronik alkolikler. Yüz ve çenelerin konjenital kusurlarının patogenezi.
Doğuştan dudak ve damak yarığı nedeni ile gelişir.
ilk üç ayda bozulmuş fetal gelişim
embriyonik gelişme. Embriyonun üçüncü haftasında
insan embriyosunun karnaval kısmındaki dönem
"stomodeum" adı verilen bir derinleşme olan birincil oral veya nazo-oral fossa ortaya çıkar. Dördüncü haftada bu
plaka yıkanır, ağız açıklığı oluşturulur,
bağırsağın ön ucunu kaplar. Sırasında
oluşumu, bu depresyon bir beşgen kazanır
sırtlarla çevrili şekil: yukarıdan eşleştirilmemiş önden
süreç, aşağıdan eşleştirilmiş mandibular süreçlerle
(birinci brankial ark) ve lateral olarak maksiller
vuruyor. Gökyüzünün oluşumu saniyenin sonunda gerçekleşir ve
embriyonik dönemin üçüncü ayında.
Fetüsün normal gelişimi ile ayrılma sağlanır.
ağız boşluğunun burundan ve sağ yarısından soldan. V
mevcut süreçlerin birikiminin bir sonucu olarak
embriyonik dönem, oluşum sırasında boşluklar kaybolur
yüzler. Kısmi veya tam füzyon eksikliği
yukarıdaki oluşumlardan
konjenital yüz kusurlarının ortaya çıkması (
dudak ve damak yarıkları, enine ve eğik çatlaklar
yüzler vb.)
İzole yarık dudak, izole
sert yumuşak damak yarıkları ve buna bağlı
nedeniyle dudak ve damak kusurları oluşabilir.
dudağın embriyonik dönemde oluşması gerçeği
dönem oluşumdan daha erken gerçekleşir
gökyüzü.
O. 6.da dudak ve damak oluşumu başlar
rahim ömrü haftası; 11. haftada oluşur
dudak ve sert damak ve 12. haftada bir arkadaş birlikte büyür
yumuşak damağın diğer parçalarıyla birlikte. Brankial lateral kist ve fistüller
Menşei. Yanal - iç alanda. kenarlar
orta üçte biri alanında sternokleidomastoid kas. Üst
kistin kutbu arka karın altında bulunur 2
karın kası ve stiloid kas, yanal
duvar, iç şah damarına bitişiktir
ortak karotid arterin çatallanması. sonra aynı
otopsi - fistül (tam, eksik).
Brankial ark fistülleri veya preauriküler fistüller. yer almaktadır
kulak kepçesinde tipik bir yer. Gelişimleri birbirine bağlı
dış işitsel kanalın bozulmuş embriyogenezi ile
ve kulak kepçesi. Bu malformasyon sıklıkla iletilir.
kalıtım yoluyla (otozomal dominant tip
miras). Çoğu çocukta, ne zaman tespit edilir?
üst tabanın derisinde bir delik olarak doğum
kıvrılmak. Çok daha az sıklıkla, delik bulunur
kulak tragusunun tabanı. Fistülün duvarları deri ile kaplanmıştır,
açıklıklar, yağ benzeri içerikler salgılanır. fistüller
kolayca enfekte olur ve süpürür. Preauriküler fistüllerin lümeni düzensizdir,
genellikle dış işitsel kanalın yakınında
geniş ampulünü bul
kist benzeri büyüme olabilir
tragusun önünde cilt altında palpe
kulak. Fistül kör bir şekilde birinde biter.
kıkırdak bölümünün yüzeyleri
dış işitsel kanal.
Tedavi. Cerrahi. Fistül duvarları veya
kistlerin tamamen çıkarılması gerekir.
aksi takdirde, bir nüks gelişir. 2. Yanal kistler ve fistüller. Eğitimlerinin kaynağı
korunmuş epitel kalıntıları mı
branş aparatı 2 branş yarığı, 3 faringeal
cep ve guatr-faringeal kanal.
Boynun lateral bölgelerindeki bu epitel artıkları nadirdir.
erken kendini gösterir çocukluk, sadece 12-16'da
yıllarda bir takım faktörlerin (iltihaplanma,
travma) büyümeye başlar.
Yanal kistler, kural olarak, rahatsızlığa neden olmaz.
Sadece büyük bir boyuta veya süpürasyona ulaşıldığında
yemek yemeyi zorlaştırabilir, ağrıya neden olabilirler,
nörovasküler demete baskı uygular.
Tipik bir yerde bulunurlar - uykulu
üçgen. Kist boyutları cevizden farklıdır
bebeğin kafasına. Palpasyon nazikçe ortaya çıkarır
elastik oluşum, hareketli ve ağrısız.
Setin lateral kistleri sıklıkla süpürür.
Tedavi. Cerrahi. Operasyon verimliliği
kistin membran ile bir bütün olarak izolasyonuna bağlıdır.
Operasyon karmaşık çünkü kist zarı çok incedir,
boyun vasküler demetinin fasyal kılıfı ile yakından ilişkilidir. Yan fistüller. Tam ve eksik arasındaki farkı ayırt edin
fistüller. Tam bir fistülün seyri
boyun derisinden palatin'e kadar sürekli tüp
bademcikler. Eksik dış lateral fistül
boyun derisinde sadece harici bir açıklığa sahiptir, ikincisi
fistülün ucu dokularda kör olarak biter.
Boynun tamamlanmamış bir iç lateral fistülünde bir ostium bulunur
palatin bademcik ve dokularda kör geçiş alanında
boyun. Tipik konum damarın üstündedir.
iç kısımda boyun topuzu şahdamarı... ördek
fistül az miktarda şeffaf
epitel hücrelerinden oluşan sıvı ve
lenfoid elemanlar.
Tedavi. Cerrahi. Daha fazlası için
fistülün yönünü doğru bir şekilde belirleyin
dış orifis, operasyon öncesi %1 uygulanır.
sulu bir metilen mavisi çözeltisi. Boynun medyan kistleri ve fistülleri. medyan kistler
ve fistüller ilk olarak 2-3 yaşlarında teşhis edilir,
ondan önce gizlice ilerlerler. Sık sık doldurulan
fistüller açılır ve kalır (tam ve eksik).
Boynun medyan kistleri ve fistülleri oluşur
azalmamış tiroid-lingual kalıntıları
3-5 haftada oluşan kanal
tiroid bezinin gelişimi sırasında embriyo.
Medyan boyun kistleri herhangi bir seviyede ortaya çıkar.
tiroid-lingual kanal - kör foramenlerden
dilin kökü bölgesinde tiroid isthmusuna kadar
bezler. Yerelleştirmeye bağlı olarak, ayırt edilirler
dil kökü kistleri ve boyun ortanca kistleri
hyoid kemiğin alanı. Yumuşak elastik kıvamda, yuvarlak kistler.
Medyan kist aşağıdakilerden ayırt edilir:
kronik çene limadeniti
Lenf düğümleri. Eksik arasında ayrım yapın
bilek ve tam iç medyan
boyun fistülleri. Tam - altta biter
dil kökündeki ağız boşluğu. eksik -
altta kör bir kalınlaşma ile biter
ağız boşluğu. Tedavi. Cerrahi. Üretmek
radikal cerrahi - kisti çıkarın,
yakından bağlantılı olduğu hyoid kemik. 2. Dilin çılgınlığının anomalileri. Klinik tablo
emme ve konuşma eyleminin ihlali ile temsil edilen,
bebeklik döneminde cerrahi tedavi, daha az sıklıkla
sonra. Dilin malformasyonları - mikroglossia,
dilin yanlış pozisyonu.
3. Burun malformasyonları - izole malformasyonlar
burnun kendisi, çevre dokularla birlikte ve
organlar (hipertelorizm, mikroftalmi, serebral
fıtık vb.)
4. Pierre Robin sendromu - n / h'nin az gelişmişliği,
glossoptosis (motor innervasyonun ihlali
dil), yarık damak. Görünüm - "kuşun yüzü".
İlk belirtiler dilin geri çekilmesi, zorluk
doğumdan hemen sonra nefes almak. Çocuklar huzursuz
şiddetli siyanoz, boğulma meydana gelebilir. İçinde
nöbet genellikle beslenme sırasında gelişir
asfiksi.
İçerik
Tıbbi uygulamada, bu patoloji son derece nadirdir. Aynı zamanda, Treacher-Collins sendromu, nedenleri, mutasyonel süreçler nedeniyle değişen ebeveyn geninin, vücudu embriyogenez aşamasında bile, çocuk tarafından miras alınmasından kaynaklanan doğuştan gelen bir hastalıktır. bu durumun ciddi sonuçlarını yaşarlar. Bu rahatsızlığın belirtileri ve modern teşhis ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi edinin.
Treacher-Collins sendromu nedir
Belirtilen patolojik durum, kafatası kemiklerinin konjenital deformasyonu veya maksillofasiyal disostoz ile karakterize, tamamen genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Tıbbi ortamda Treacher-Collins hastalığının başka bir adı vardır - Franceschetti sendromu. Hastalık genellikle tcof1 genlerinde spontan mutasyonlara sahip ebeveynlerden kalıtılır.
Belirtiler
Treacher sendromu, klinik belirtilerin polimorfizmi ile karakterizedir. Bu durumda, hastalığın ilk belirtileri zaten fetüsün intrauterin gelişimi aşamasında ortaya çıkar, bu nedenle, kafatasının yapısında bir anomalinin tüm semptomlarıyla yenidoğan doğar. Hasta çocuklarda patolojinin ana semptomu, bu hastalıktan muzdarip olanların fotoğraflarına geçen bir bakışta bile farkedilen yüz kemiklerinin çoklu kusurlarıdır. Sendromun en çarpıcı tezahürlerinden biri, palpebral fissürün normal formunun ihlalidir. Treacher-Collins hastalığının diğer semptomları arasında, vurgulamaya değer:
- elmacık kemiklerinin kemik yapısının gelişiminin ihlali, alt çene;
- ağız boşluğunun yumuşak dokularında bir kusur;
- kulak kepçesi eksikliği;
- göz kapaklarının kolobomları;
- batık çene;
- işitme bozukluğu;
- üst damağın bölünmesi;
- ısırık ihlali.
Hastalığın nedenleri
Treacher sendromu, oluşumu çoğu durumda herhangi bir dış veya iç faktörden etkilenmeyen genetik bir hastalıktır. Patolojinin başlangıçta doğmamış çocuğun amino asit koduna dahil edildiğini ve doğumundan çok önce kendini göstermeye başladığını söyleyebiliriz. Sendromlu kişilerde DNA yapısındaki spontan değişikliklerin (gen mutasyonları) 5. kromozomda meydana geldiği bilimsel olarak kanıtlanmıştır. İkincisi, insan genomundaki en uzun nükleotid yapısıdır ve fetal iskelet için materyal üretiminden sorumludur.
Mutasyonlar, hücre içi protein sentezinin başarısız olması nedeniyle meydana gelir. Sonuç olarak, haploinsufficiency sendromu gelişir. İkincisi, kafatasının yüz kısmının doğru gelişimi için gerekli olan protein eksikliği ile karakterizedir. Tüm bunlarla birlikte, Treacher-Collins hastalığının otozomal dominant, daha az sıklıkla otozomal resesif olduğunu bilmelisiniz. Bir gen kusuru, vakaların yalnızca %40'ında hasta ebeveynlerden gelen çocuklar tarafından miras alınırken, kalan %60'ı genellikle aşağıdaki teratojenik faktörlere neden olan yeni mutasyonlardan kaynaklanır:
- etanol ve türevleri;
- Sitomegalovirüs;
- radyoaktif radyasyon;
- toksoplazmoz;
- antikonvülsan ve psikotrop ilaçlar, retinoik asitli ilaçlar almak.
Hastalığın gelişim aşamaları
Treacher-Collins hastalığının üç aşaması vardır. Açık İlk aşama gelişiminin, yüz kemiklerinin hafif bir hipoplazisi var. İkinci aşama, işitme kanallarının deformasyonu ve az gelişmişliği, küçük bir alt çene, sendromlu hastaların hemen hemen tüm fotoğraflarında izlenebilen palpebral fissür anomalileri ile karakterizedir. Şiddetli patoloji biçimlerine neredeyse tamamen bir yüz yokluğu eşlik eder. Aynı zamanda, işaretler görünür nadir hastalık yavaş yavaş ve yaşla birlikte (hasta fotoğraflarının geriye dönük analizinde görülebileceği gibi), sorun daha da kötüleşir.
komplikasyonlar
Treacher sendromunun en ciddi sonuçlarından biri, oral aparatın az gelişmiş olması olarak kabul edilir. Dişlerin, çenelerin belirgin deformasyonu ve tükürük bezlerinin yokluğu, hastaların kendi başlarına yemek yiyememesine yol açar. Ek olarak, konjenital bir anomali, dilin büyüklüğü ve burun pasajlarının aşırı büyümesi nedeniyle solunum sistemi hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olabilir.
teşhis
Maksillofasiyal anomalilerin prenatal muayenesi, koryonik villus örneklemesi kullanılarak gebeliğin 10-11. haftalarında yapılır. Prosedür oldukça tehlikelidir, bu nedenle doktorlar Treacher sendromunun doğum öncesi tanısında ultrason kullanmayı tercih ederler. Ayrıca aile üyelerinden kan tahlilleri alınır. 16-17. gebelik haftalarında transabdominal amniyosentez işlemi yapılır. Bir süre sonra fetoskopi reçete edilir ve fetal plasenta damarlarından kan alınır.
Doğum sonrası tanı, mevcut klinik belirtiler temelinde gerçekleştirilir. Treacher sendromunun tam ifadesi ile, kural olarak, bu patolojinin önemsiz belirtileri bulunduğunda söylenemeyen sorular ortaya çıkmaz. Bu durumda, aşağıdaki çalışmalar da dahil olmak üzere, durumun kapsamlı bir teşhisi yapılır:
- besleme verimliliğinin değerlendirilmesi ve izlenmesi;
- odyolojik işitme testi;
- kraniyofasiyal dismorfolojinin floroskopisi;
- pantomografi;
- Beynin BT veya MRG'si.
yapılması gerektiğinde benzer araştırma yöntemleri kullanılmaktadır. ayırıcı tanı Treacher-Collins hastalığının hafif belirtilerini tanımak ve bunları diğer patolojik durumların belirtilerinden ayırmak için. Bu nedenle, çoğu durumda uzmanlar, bu rahatsızlığı Goldenhar sendromu (hemifasiyal mikrozomi), Nager ile ayırt etmek için ek enstrümantal çalışmalar önermektedir.
Treacher-Collins sendromunun tedavisi
Bugün, yüz kafatasının yapılarının deformasyonu olan insanlara yardımcı olacak terapötik yöntemler yoktur. Hasta bakımı kesinlikle palyatiftir. Sendromun şiddetli formları ameliyat için bir göstergedir. Nadir görülen bir kulak kepçesi anomalisinden muzdarip kişilerin işitmesini düzeltmek için işitme cihazı takmaları önerilir. Bütün bunlarla birlikte, unutmamalıyız psikolojik yardım Treacher sendromu hastası. Aile üyelerinden ve arkadaşlardan gelen destek, kraniyofasiyal dizostozlu kişilerin sonraki normal sosyal adaptasyonunda önemli bir rol oynar.
