Cistična fibroza: dihajte globoko! Cistična fibroza - simptomi, študije in testi, vpliv na nosečnost Kakšne oblike ima lahko bolezen

– težka prirojena bolezen, ki se kaže v poškodbah in motnjah tkiva sekretorna aktivnost eksokrine žleze, kot tudi funkcionalne motnje, predvsem iz dihal in prebavni sistemi. Ločeno ločimo pljučno obliko cistične fibroze. Poleg tega obstajajo črevesni, mešani, netipična oblika in mekonična črevesna obstrukcija. Pljučna cistična fibroza se kaže v otroštvo paroksizmalni kašelj z gostim izpljunkom, obstruktivni sindrom, ponavljajoči se dolgotrajni bronhitis in pljučnica, progresivna respiratorna disfunkcija, ki vodi do deformacije prsni koš in znaki kronične hipoksije. Diagnozo postavimo na podlagi anamneze, radiografije pljuč, bronhoskopije in bronhografije, spirometrije in molekularno genetskih preiskav.

ICD-10

E84 Cistična fibroza

Splošne informacije

- huda prirojena bolezen, ki se kaže s poškodbo tkiva in motnjami izločanja eksokrinih žlez ter funkcionalnimi motnjami, predvsem dihalnega in prebavnega sistema.

Spremembe pri cistični fibrozi vplivajo na trebušno slinavko, jetra, znoj, žleze slinavke, črevesje, bronhopulmonalni sistem. Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dediščino (od obeh staršev, ki sta nosilca mutantnega gena). Motnje v organih s cistično fibrozo se pojavijo že v intrauterini fazi razvoja in se postopoma povečujejo s starostjo bolnika. Čim prej se pojavi cistična fibroza, hujši je potek bolezni in resnejša je njena prognoza. Zaradi kronični potek patološki proces, potrebujejo bolniki s cistično fibrozo trajno zdravljenje in specialistični nadzor.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Za nastanek cistične fibroze so glavni trije dejavniki: poškodba žlez z zunanjim izločanjem, spremembe v vezivnem tkivu ter motnje vode in elektrolitov. Vzrok cistične fibroze je genska mutacija, zaradi česar se spreminja struktura in delovanje proteina CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), ki je vključen v vodno-elektrolitno presnovo epitelija, ki obdaja bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, prebavila in reproduktivne organe. sistem, je moten.

Spremembe pri cistični fibrozi fizikalno-kemijske lastnosti izločanje eksokrinih žlez (sluz, solzna tekočina, znoj): postane gosto, s povečano vsebnostjo elektrolitov in beljakovin in se praktično ne evakuira iz izločevalnih kanalov. Zadrževanje viskoznih izločkov v kanalih povzroči njihovo širjenje in nastanek majhnih cist, predvsem v bronhopulmonalnem in prebavnem sistemu.

Motnje elektrolitov so povezane z visokimi koncentracijami kalcija, natrija in klora v izločkih. Stagnacija sluzi povzroči atrofijo (krčenje) žleznega tkiva in progresivna fibroza (postopna zamenjava žleznega tkiva z vezivnim tkivom), zgodnji pojav sklerotičnih sprememb v organih. Razvoj zaplete situacijo gnojno vnetje v primeru sekundarne okužbe.

Poškodbe bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi nastanejo zaradi težav pri odvajanju sputuma (viskozna sluz, disfunkcija ciliiranega epitelija), razvoja mukostaze (stagnacija sluzi) in kronično vnetje. Motena prehodnost malih bronhijev in bronhiolov je osnova patoloških sprememb v dihalnem sistemu pri cistični fibrozi. Bronhialne žleze s sluzno-gnojno vsebino, ki se povečujejo, štrlijo in blokirajo lumen bronhijev. Oblikujejo se sakularne, cilindrične in "kapljaste" bronhiektazije, nastanejo emfizematozni predeli pljuč s popolno obstrukcijo bronhijev s sputumom - cone atelektaze, sklerotične spremembe pljučnega tkiva (difuzna pnevmoskleroza).

Pri cistični fibrozi so patološke spremembe v bronhih in pljučih zapletene zaradi pritrditve bakterijska okužba(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), nastanek abscesa (pljučni absces), razvoj destruktivnih sprememb. To je posledica motenj lokalnega imunskega sistema (zmanjšana raven protiteles, interferona, fagocitne aktivnosti, spremembe funkcionalnega stanja bronhialnega epitelija).

Poleg bronhopulmonalnega sistema cistična fibroza povzroča poškodbe želodca, črevesja, trebušne slinavke in jeter.

Klinične oblike cistične fibroze

Za cistično fibrozo so značilne različne manifestacije, ki so odvisne od resnosti sprememb v določenih organih (ekokrine žleze), prisotnosti zapletov in starosti bolnika. Pojavijo se naslednje oblike cistične fibroze:

• pljučna (cistična fibroza);
• črevesni;
• mešano (sočasno so prizadeti dihalni organi in prebavni trakt);
• mekonijski ileus;
• atipične oblike, povezane z izoliranimi lezijami posameznih eksokrinih žlez (ciroza, edematozno-anemična), pa tudi izbrisane oblike.

Razdelitev cistične fibroze na oblike je poljubna, saj s prevladujočo poškodbo dihalnih poti opazimo tudi motnje prebavil, s črevesno obliko pa se razvijejo spremembe v bronhopulmonalnem sistemu.

Glavni dejavnik tveganja za nastanek cistične fibroze je dednost (prenos okvare na proteinu CFTR – transmembranskem regulatorju cistične fibroze). Začetne manifestacije cistične fibroze so običajno opažene v samem zgodnje obdobje otrokovega življenja: v 70% primerov se odkrivanje pojavi v prvih 2 letih življenja, v starejši starosti je veliko manj pogosto.

Pljučna (respiratorna) oblika cistične fibroze

Respiratorna oblika cistične fibroze se kaže v zgodnja starost in je značilna bledica kožo, letargija, šibkost, nizko povečanje telesne mase z normalnim apetitom, pogoste ARVI. Otroci imajo stalen paroksizmalen oslovski kašelj z gostim sluzasto-gnojnim izpljunkom, ponavljajočo se dolgotrajno (vedno dvostransko) pljučnico in bronhitisom s hudim obstruktivnim sindromom. Dihanje je ostro, slišijo se suhi in vlažni hripi, z bronhialno obstrukcijo - suho piskanje. Obstaja možnost razvoja bronhialne astme, povezane z okužbo.

Dihalna disfunkcija lahko vztrajno napreduje, kar povzroči pogosta poslabšanja, povečanje hipoksije, simptome pljučnega (kratka sapa v mirovanju, cianoza) in srčnega popuščanja (tahikardija, pljučno srce, edem). Pojavi se deformacija prsnega koša (kobičasta, sodčasta ali lijakasta), spremembe nohtov v obliki urnih stekel in končnih falang prstov v obliki bobničnih palčk. Pri dolgotrajnem poteku cistične fibroze pri otrocih se odkrije vnetje nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi in adenoidi. V primeru resne disfunkcije zunanje dihanje pride do premika kislinsko-bazično ravnovesje proti acidozi.

Če se pljučni simptomi kombinirajo z zunajpljučnimi manifestacijami, potem govorijo o mešani obliki cistične fibroze. Zanj je značilen hud potek, pojavlja se pogosteje kot drugi, združuje pljučno in črevesni simptomi bolezni. Od prvih dni življenja opazimo hudo ponavljajočo se pljučnico in bronhitis dolgotrajne narave, trdovraten kašelj, prebavne motnje.

Merilo za resnost cistične fibroze je narava in stopnja poškodbe dihalnih poti. V zvezi s tem kriterijem ima cistična fibroza štiri stopnje poškodbe dihalni sistem:

• stopnja I značilne nedosledne funkcionalne spremembe: suh kašelj brez izpljunka, rahla ali zmerna kratka sapa med vadbo.
• Stopnja II je povezan z razvojem kroničnega bronhitisa in se kaže v kašlju s tvorbo izpljunka, zmerno težko dihanje, ki se poslabša z naporom, deformacijo falang prstov, vlažnimi hripi, ki se slišijo v ozadju težkega dihanja.
• Stopnja III je povezana z napredovanjem lezij bronhopulmonalnega sistema in razvojem zapletov (omejena pnevmoskleroza in difuzna pnevmofibroza, ciste, bronhiektazije, hudo respiratorno in srčno popuščanje tipa desnega prekata ("cor pulmonale").
• IV stopnja za katero je značilna huda kardiopulmonalna odpoved, ki vodi v smrt.

Zapleti cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze

Pravočasna diagnoza cistične fibroze je zelo pomembna za prognozo življenja bolnega otroka. Pljučno obliko cistične fibroze ločimo od obstruktivnega bronhitisa, oslovskega kašlja, kronične pljučnice drugega izvora, bronhialna astma; črevesna oblika - z oslabljeno črevesno absorpcijo, ki se pojavi pri celiakiji, enteropatiji, črevesni disbiozi, pomanjkanju disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

• Študija družinske in dedne zgodovine, zgodnji znaki bolezni, klinične manifestacije;
• Splošna analiza krvi in ​​urina;
• Koprogram - pregled blata za prisotnost in vsebnost maščobe, vlaken, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
• Mikrobiološka preiskava sputuma;
• Bronhografija (zazna prisotnost značilnih "kapljičastih" bronhiektazij, bronhialnih okvar)
• Bronhoskopija (zazna prisotnost debelega in viskoznega sputuma v obliki niti v bronhih);
• Rentgen pljuč (razkrije infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
• Spirometrija (ugotavlja funkcionalno stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
• Test znojenja - študija znojnih elektrolitov - glavna in najbolj informativna analiza za cistično fibrozo (omogoča odkrivanje visoke vsebnosti klorovih in natrijevih ionov v znoju bolnika s cistično fibrozo);
• Molekularno genetsko testiranje (testiranje vzorcev krvi ali DNK na prisotnost mutacij v genu za cistično fibrozo);
• Prenatalna diagnostika - pregled novorojenčkov na genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Ker se cistični fibrozi kot dedni bolezni ne moremo izogniti, sta pravočasna diagnoza in kompenzacijsko zdravljenje izjemnega pomena. Čim prej se začne ustrezno zdravljenje cistične fibroze, večja je možnost preživetja bolnega otroka.

Intenzivna terapija za cistično fibrozo se izvaja pri bolnikih z respiratorno odpovedjo II-III stopnje, destrukcijo pljuč, dekompenzacijo " pljučno srce", hemoptiza. Kirurški poseg indicirano za hude oblike črevesne obstrukcije, sum na peritonitis in pljučno krvavitev.

Zdravljenje cistične fibroze večinoma simptomatsko, namenjeno obnovi dihanja in prebavila, se izvaja vse življenje bolnika. Če prevladuje črevesna oblika cistične fibroze, je dieta z visoka vsebnost beljakovine (meso, ribe, skuta, jajca), z omejitvijo ogljikovih hidratov in maščob (samo lahko prebavljivih). Groba vlakna so izključena, v primeru pomanjkanja laktaze je mleko izključeno. Hrano je treba vedno dosoliti, piti več tekočine (zlasti v vroči sezoni) in jemati vitamine.

Nadomestno zdravljenje črevesne oblike cistične fibroze vključuje jemanje zdravil, ki vsebujejo prebavne encime: pankreatin itd. (Odmerek je odvisen od resnosti lezije in je predpisan individualno). Učinkovitost zdravljenja se ocenjuje po normalizaciji blata, izginotju bolečine, odsotnosti nevtralne maščobe v blatu, normalizacija teže. Za zmanjšanje viskoznosti prebavnih izločkov in izboljšanje njihovega odtoka je predpisan acetilcistein.

Zdravljenje pljučne oblike cistične fibroze je namenjeno zmanjšanju gostote sputuma in obnovitvi bronhialne prehodnosti, odpravljanju infekcijskega in vnetnega procesa. Mukolitike (acetilcistein) predpisujemo v obliki aerosolov ali inhalacij, včasih inhalacij z encimskimi pripravki (kimotripsin, fibrinolizin) dnevno skozi vse življenje. Vzporedno s fizikalno terapijo se uporablja fizikalna terapija, vibracijska masaža prsnega koša in pozicijska (posturalna) drenaža. Z terapevtski namen opravite bronhoskopsko sanacijo bronhialno drevo uporaba mukolitikov (bronhoalveolarna lavaža).

V prisotnosti akutnih manifestacij pljučnice, bronhitisa, antibakterijska terapija. Uporabljajo se tudi presnovna zdravila, ki izboljšujejo prehrano miokarda: uporabljajo se kokarboksilaza, kalijev orotat, glukokortikoidi, srčni glikozidi.

Bolniki s cistično fibrozo so podvrženi dispanzersko opazovanje pulmolog in lokalni terapevt. Sorodniki ali starši otroka so usposobljeni za tehniko vibracijske masaže in pravila oskrbe pacienta. O vprašanju preventivnega cepljenja otrok s cistično fibrozo se odloča individualno.

Otroci z svetlobne oblike dobijo cistično fibrozo sanatorijsko zdravljenje. Otroke s cistično fibrozo je bolje izključiti iz bivanja v vrtcih. Zmožnost obiskovanja šole je odvisna od otrokovega stanja, vendar se mu med šolskim tednom dodeli dodaten dan počitka, čas za zdravljenje in pregled ter oprostitev izpitnih nalog.

Napoved in preprečevanje cistične fibroze

Napoved cistične fibroze je izjemno resna in je odvisna od resnosti bolezni (zlasti pljučni sindrom), čas pojava prvih simptomov, pravočasnost diagnoze, ustreznost zdravljenja. Obstaja velik odstotek smrti(zlasti pri bolnih otrocih 1 leta življenja). Prej ko se pri otroku diagnosticira cistična fibroza in se začne ciljno zdravljenje, večja je verjetnost, da bo potek ugoden. zadaj Zadnja leta Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo se je podaljšala in v razvitih državah znaša 40 let.

Zelo pomembna so vprašanja načrtovanja družine, medicinsko in genetsko svetovanje parom s cistično fibrozo ter zdravniški pregled bolnikov s to hudo boleznijo.

Spletno mesto ponuja referenčne informacije samo v informativne namene. Diagnozo in zdravljenje bolezni je treba izvajati pod nadzorom specialista. Vsa zdravila imajo kontraindikacije. Potreben je posvet s strokovnjakom!

Kakšna bolezen je to? Zakaj nekateri to razumejo, drugi pa ne? kako sodobna medicina lahko pomaga bolnikom s to boleznijo in ali je možno, da oseba s cistično fibrozo preživi?
.site) vam bo pomagal iz tega članka.

Kaj je cistična fibroza?

Ta bolezen je precej zahrbtna. Po mnenju nekaterih zdravnikov je na vsak diagnosticiran primer bolezni deset (!) neodkritih. Kako resnične so takšne statistike, je težko reči. Toda diagnosticiranje bolezni ni enostavno. Čeprav je mogoče odkriti bolezen takoj po rojstvu otroka. Prej kot je bolezen odkrita in prej ko se zdravljenje začne, večja je možnost otrokovega daljšega življenja.

"Sin se mi je nasmehnil in pogugal"

Uljano Docenko je poklical zdravnik z oddelka za intenzivno nego in povedal, da je njen trimesečni sin umrl. Fant je bil bolan za cistično fibrozo. »Najprej smo dva meseca preživeli v bolnišnici Filatov, ker je imel črevesna obstrukcija. Tam so ga operirali na črevesju in ga rešili. Nekaj ​​časa je imel ostomo. Nato se je delovanje črevesja izboljšalo. Sin se mi je nasmehnil in pogugal. Odpuščeni smo bili 11. maja, a je bil doma le dva dni in se je začel dušiti. Reševalno vozilo ga je odpeljalo v Bolnišnica Morozov«- pravi Ulyana.

Dogodki naslednjih 30 dni, veliki in majhni, so zgodba o materini nemoči, ko gleda svojega otroka, kako odhaja.

»Tja smo prispeli ob dveh, v oddelek pa so nas razporedili bližje noči. Ponoči se je spet začel dušiti. Odpeljali so ga na intenzivno nego. Na intenzivni negi so mu nekaj naredili, potem pa so mi ga vrnili. Kot so mi kasneje povedali, se je začel dušiti zaradi pljučnice in ker imajo ljudje z njegovo boleznijo zelo gost izpljunek,« se spominja žena.

Otrok je bil štirikrat odpeljan na intenzivno nego. Četrtič je deček ostal tam en teden, so ga hoteli spet vrniti na oddelek, a je vstala toplota. »Vztrajala sem, da ostane na intenzivni negi,« pravi Ulyana.

Po besedah ​​mame so fantka trikrat priklopili na ventilator, nazadnje za en teden. »Kot mi je povedala reanimatologinja, je bil otrok utrujen od dihanja, zato so ga priključili na ventilator. Od 6. junija do trenutka njegove smrti je bil povezan,« pravi.

Mnogi reanimatologi tega ne vedo

»Napadi respiratorne odpovedi se pojavijo zaradi različni razlogi. Standardni postopek v tem primeru je priključitev osebe na ventilator. Za bolnike s cistično fibrozo je dolgo bivanje na ventilatorju smrt. Ogromno reanimatorjev pa tega ne ve, ker cistična fibroza je redka bolezen«pravi Irina Dmitrieva, članica Vseruskega združenja bolnikov s cistično fibrozo.

"Pri teh bolnikih morajo pljuča delovati," pojasnjuje. – Zanje je zelo pomembno psihične vaje, da so pljuča vedno v dobri formi, tako da se njihov volumen vedno realizira. In umetno prezračevanje jih praktično onemogoči. Običajnemu človeku bo težko dihati, ko ga odklopimo z ventilatorja. Toda bolnik s cistično fibrozo ne. V kratkem času, ko je priključen na ventilator, postanejo njegova pljuča za vedno neoperativna.«

»To je bil tragičen incident,« se spominja Maya Sonina, predsednica dobrodelne fundacije Oxygen za bolnike s cistično fibrozo. - Bil je odrasel moški. Ni se želel pritoževati, ker so mu dajali generične antibiotike. Na teh generičnih zdravilih sta se njegovo stanje in prognoza poslabšala.

Sprejet je bil na regijsko kliniko s hudo respiratorno odpovedjo. Mama je poklicala našo fundacijo in prosila: "Spravi nas od tod." Tako zdravnik v Moskvi, Stanislav Aleksandrovič Krasovski, kot jaz in jaz smo se pogovarjali z družino o tem, da ne bi smeli privoliti v mehansko ventilacijo. Bili smo ga pripravljeni prepeljati v Moskvo, tam bi mu naredili neinvazivno ventilacijo in ga uvrstili na čakalno listo za presaditev. Fant pa je pristal na ventilator, ker je bil že naveličan vsega. In to je to, nikoli se ni vrnil.”

Referenca
Prezračevanje pljuč z neinvazivnim ventilatorjem ne zahteva intubacije sapnika in se izvaja skozi zaprto obrazno masko. S to metodo se podpira spontano dihanje pacienta.

Po mnenju Maye Sonine se takšni primeri pojavljajo v številnih regijah: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Donu, Krasnodar, Stavropol itd.

"Ko je vprašanje smrt ali mehansko prezračevanje, je to druga stvar."

Bolniška soba. Arhivska fotografija: RIA Novosti

"Mladostnikov in odraslih bolnikov s cistično fibrozo ni mogoče priključiti na umetno prezračevanje," pojasnjuje Stanislav Krasovski, višji raziskovalec v laboratoriju za cistično fibrozo Pulmološkega raziskovalnega inštituta FMBA Ruske federacije. – Ni ga mogoče zdraviti z mehanskim prezračevanjem odpoved dihanja v tisti fazi bolezni, ko pljuča popolnoma izgubijo funkcijo.

Povsod po svetu je dokazano in tudi naše izkušnje kažejo, da je priklop na ventilator za bolnika skoraj enakovreden koncu življenja. To je posledica številnih procesov, ki potekajo v telesu bolnikov s cistično fibrozo, zlasti z globokimi strukturnimi spremembami v pljučih, ki se oblikujejo do določene starosti.

Ko je bolnik s cistično fibrozo v zadnji fazi bolezni in čaka na presaditev pljuč, je zanj edina rešitev neinvazivna ventilacija, je poudarila zdravnica.

»Žal ljudje, ki niso specialisti za cistično fibrozo, o tem vedo malo. O tem se v regijah malo ve. In na žalost se pogosto uporablja mehansko prezračevanje,« je dejal Stanislav Krasovsky.

"Druga stvar je, ko pride do nekega akutnega, a potencialno reverzibilnega procesa," je nadaljeval. – Na primer pljučna krvavitev. Nato reanimator, ko vidi, da ni drugih načinov za rešitev bolnika, začasno izvaja umetno prezračevanje, dokler akutno stanje ne preneha.

Ko gre za smrt ali mehansko prezračevanje in je treba odločitev sprejeti v nekaj minutah ali celo sekundah, bo taka odločitev strokovna.”

"V bolnišnici je temperatura moje hčerke vedno narasla na 40."

»Zdravstveni sistem cistične fibroze ne uvršča v ločen primer. Medtem pa je obvladovanje te bolezni povezano z zelo velikim številom značilnosti,« je opozorila Irina Dmitrieva. Ena od posledic je nepismeno ravnanje reanimacij.

Drug problem, ki ogroža življenja bolnikov s cistično fibrozo, je zastarelost sanitarni standardi ki ne upoštevajo posebnosti svoje bolezni.

"Lahko rečem o svoji hčerki," pravi Irina Dmitrieva. »Z njo in jaz sva bila od enega leta in pol vsako leto v bolnišnicah na intravenskem zdravljenju. Niti enega primera ni bilo, da tam ne bi zbolela s temperaturo 40. Kljub temu, da smo bili vedno v ločeni sobi, ni odšla brez maske, v dveh tednih smo porabili liter mila. naše bivanje in kvarciranje sobe ves čas. A zaradi splošnega prezračevanja na infekcijskih oddelkih in slabega spoštovanja higienskih pravil s strani osebja to ni pomagalo.«

V idealnem primeru bi bilo treba bolnike s cistično fibrozo namestiti ne le v posamezne sobe, temveč v Meltzerjeve bokse z ločenim prezračevanjem.

Vendar to ni predvideno v SanPin. »Dokler se SanPini ne spremenijo, bodo zdravniki z njimi prikrivali svojo insolventnost in nezmožnost zagotavljanja maksimuma. varno zdravljenje bolniki s cistično fibrozo,« pravi Irina Dmitrieva.

Kako nevarni so ti za takšne bolnike? specifične okužbe, s katerim se lahko navzkrižno okužijo v bolnišnicah, pravijo Znanstvena raziskava. Na primer, sev ST709 Burkholderia cenocepacia pri cistični fibrozi zmanjša pričakovano življenjsko dobo ljudi za 10 let.

Ministrstvo za zdravje trenutno dela klinične smernice v mikrobiologiji za cistično fibrozo. So že sestavljeni, strokovno preverjeni in so bili v javni obravnavi. Vse, kar ostane, je, da jih odobrimo, je dejal član vseruskega združenja bolnikov s cistično fibrozo.

“Plenice se menjajo samo enkrat na dan”

Ne vemo natančno, kaj se je zgodilo s trimesečnim dojenčkom Ulyane Dotsenko in ali bi ga lahko rešili. Mamin spomin je zabeležil trenutke, ki z njenega zornega kota kažejo na »malomarnost« bolnišničnega osebja. Morda bi se ji vsi ti dogodki zdeli nepomembni, če bi otrok živel. Toda smrt otroka je spremenila vse.

Ulyana je bila s sinom na oddelku za intenzivno nego vsak dan od 12.00 do 21.00. »Nekoč je prišlo do situacije, ko sem prišla in videla, da moj otrok leži brez kisikove maske, joka, trza z rokami in nogami in si je sam iztrgal nazogastrično sondo. Ko sem zbežala ven in začela biti ogorčena, so mi rekli: zasedeni smo,« se spominja.

»Medicinska sestra je mojega otroka ves čas puščala v plenicah, umazanih s krvjo in formulo. To je nesprejemljivo za otroke s cistično fibrozo. Biti morajo v sterilnih pogojih. Ko sem to povedala medicinski sestri, je odgovorila: plenice se menjajo samo enkrat na dan,« nadaljuje Ulyana.

Druga uslužbenka ni pomila skodelic po adaptiranem mleku in je pozabila dati zdravila, kot je bilo načrtovano, je dejala. »Otroci s cistično fibrozo so vedno na encimski terapiji. In moj otrok mora vedno prejemati Creon, kot je napisal lečeči zdravnik. Toda na intenzivni negi so mu dali Micrazim,« pravi ženska. In med vdihom medicinska sestra ni poskrbela, da bi se maska ​​tesno prilegala obrazu, in otrok zaradi svoje mobilnosti preprosto ni prejel vitalnega zdravila, meni.

»V sredo, 13. junija, je saturacija mojega otroka začela padati,« se spominja Ulyana. "Poklical sem dežurnega reanimacijo in rekel: naredi nekaj." Samo pogledal je na monitor in rekel: no, bomo gledali. Zjutraj so me poklicali po telefonu in rekli, da je otrok umrl.”

Pregled poteka

Internetni portal "Miloserdie.ru" se je obrnil na moskovsko ministrstvo za zdravje s prošnjo za komentar dejstev, ki jih je navedla Ulyana Dotsenko.

"Moskovsko ministrstvo za zdravje je sprožilo notranjo inšpekcijo ta primer. O rezultatih bomo lahko poročali po opravljenem preverjanju,« piše v odgovoru, poslanem uredništvu.

"Pomembno je nadzorovati, kaj se počne z otrokom"

Maya Sonina, direktorica fundacije Oxygen

Po Maji Sonini v ruščini zdravniška praksa Obstajajo primeri, ko so bili uspešno zdravljeni otroci z isto patologijo kot sin Ulyane Dotsenko. In obstajajo primeri, ko se je vse končalo prav tako tragično.

Ravno pred kratkim je fundacija Oxygen zbrala sredstva za dečka in deklico s cistično fibrozo iz dveh različnih regij, ki sta imela tudi črevesno obstrukcijo. En otrok je umrl, drugega so rešili.

»V 2000-ih je bila pričakovana življenjska doba otrok s cistično fibrozo precej nižja,« ugotavlja Maya Sonina. "V zadnjih petih letih je stopnja umrljivosti, vsaj pri otrocih, mlajših od 18 let, ostala pri 0,2 %."

Za starše otroka s cistično fibrozo je pomembno, da nenehno spremljajo, kaj se z njim počne, pravi Irina Dmitrieva. Najprej morajo vedeti, katera zdravila prejema in v kakšnih odmerkih. Na primer, nizkokakovostni antibiotiki pogosto povzročijo prezgodnjo smrt bolnikov, pravi. Drugič, redno posvetovanje s specialisti za cistično fibrozo v Moskvi ni potrebno. Obstajajo takšni strokovnjaki v drugih glavna mesta: na primer v Tomsku, Novosibirsku.

"Bolje je biti vedno v stiku z zdravniki iz Centra za cistično fibrozo, ki lahko vsaj na daljavo dajo kompetenten nasvet, če ne materi, pa zdravniku," je poudarila Irina Dmitrieva. – Po mojih izkušnjah zdravnik v bolnišnici pravi, da ve vse. Vedno pa sem zavrtela številko naše lečeče zdravnice iz Centra za cistično fibrozo in dala telefonsko številko zdravnici v bolnišnici: pogovor.«

Starši trpijo v tišini

Poleg tega Irina Dmitrieva svetuje, da se otroku dodeli paliativni status, če je to mogoče. V tem primeru bo lahko opravil redne tečaje zdravljenja z antibiotiki zakonito doma brez nevarnosti okužbe v bolnišnici.

»Mnogi starši se bojijo paliativnega statusa, menijo, da je paliativni bolnik obsojenec na smrt. A tega se moramo lotiti drugače,« ugotavlja. "To je formalni status, ki daje materi pravico zahtevati regionalno podporo za svojega bolnega otroka."

In če je otrok trpel zaradi nesposobnosti zdravnikov, starši ne bi smeli ostati tiho, pravi Irina Dmitrieva. Ljudje, ki so izgubili otroke, praviloma niso pripravljeni začeti postopka. »Najprej zelo trpijo, nato bolečina otopli, a vračanje k temu, kar se je zgodilo, pomeni ponovno odpiranje rane. Če pa o težavah molčimo, jih ne bomo imeli možnosti rešiti,« pravi.

Cistična fibroza – najpogostejša genetska bolezen, ki se pojavlja med prebivalci evropskega dela Rusije in Evrope. Prizadene dihala, prebavila in vse organe izločanja. Cistična fibroza najpogosteje prizadene pljuča.

Cistična fibroza je ime redke genetske bolezni, ki prizadene več kot 100 tisoč ljudi po vsem svetu. V Rusiji je ta bolezen še vedno malo znana. Po statističnih podatkih ima vsak 20. predstavnik kavkaške rase gen za cistično fibrozo. Po podatkih ministrstva za zdravje in socialni razvoj v Rusiji s to diagnozo živi približno 2500 ljudi. Vendar je realna številka 4-krat višja.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (cistična fibroza) je pogosta dedna bolezen. Zaradi okvare (mutacije) gena CFTR so izločki v vseh organih zelo viskozni in gosti, zato je njihovo izločanje oteženo. Bolezen prizadene bronhopulmonalni sistem, trebušno slinavko, jetra, žleze znojnice, žleze slinavke, črevesne žleze in spolne žleze. V pljučih se zaradi kopičenja viskoznega izpljunka že v prvih mesecih otrokovega življenja razvijejo vnetni procesi.

1. Katere simptome imajo ljudje s cistično fibrozo?

Eden od prvih simptomov bolezni je huda, boleč kašelj in težko dihanje. V pljučih sta motena prezračevanje in oskrba s krvjo, zaradi kopičenja viskoznega sputuma se razvijejo vnetni procesi. Bolniki pogosto trpijo zaradi bronhitisa in pljučnice, včasih že v prvih mesecih življenja.

Bolniki s cistično fibrozo zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke slabo prebavljajo hrano, zato takšni otroci kljub povečan apetit, zaostajajo v teži. Imajo obilno, mastno blato z neprijetnim vonjem, ki ga je težko izprati iz plenic ali kahlice, prisoten je tudi rektalni prolaps. Zaradi zastajanja žolča se pri nekaterih otrocih razvije ciroza jeter, nastanejo lahko žolčni kamni. Mame opazijo slan okus dojenčkove kože, ki je povezana z povečana izguba natrija in klora v potu.

2. Katere organe prizadene bolezen?t najprej?

Cistična fibroza prizadene vse endokrine žleze. Vendar pa je odvisno od oblike bolezni primarno prizadet bronhopulmonalni ali prebavni sistem.

3. Kakšne oblike ima lahko bolezen?

Poznamo več oblik cistične fibroze: pljučna oblika, intestinalna oblika, mekonijski ileus. Najpogosteje pa obstaja mešana oblika cistične fibroze s hkratno poškodbo prebavil in dihalnih organov.

4. Kakšne so lahko posledice, čeAli bolezen ni pravočasno diagnosticirana in se zdravljenje ne začne?

Odvisno od oblike bolezni lahko dolgotrajno zanemarjanje povzroči različne posledice. Tako zapleti črevesne oblike cistične fibroze vključujejo presnovne motnje, črevesno obstrukcijo, urolitiaza bolezen, diabetes in cirozo jeter. Medtem ko lahko respiratorna oblika bolezni povzroči kronično pljučnico. Nato nastanejo pnevmoskleroza in bronhiektazije, pojavijo se simptomi "pljučnega srca", pljučnega in srčnega popuščanja.

5. Ali bolezen vpliva duševni razvoj oseba?

Bolniki s cistično fibrozo so psihično popolnoma funkcionalni. Poleg tega je med njimi veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Še posebej jim gredo dejavnosti, ki zahtevajo mir in koncentracijo – učijo se tuji jeziki, veliko berejo in pišejo, se ukvarjajo z ustvarjalnostjo, so čudoviti glasbeniki in umetniki.

6. Ali lahko dobite cistično fibrozo?

Ne, ta bolezen ni nalezljiva in se prenaša samo na genetski ravni. Niso pomembne naravne nesreče, bolezni staršev, njihovo kajenje ali pitje alkoholnih pijač ali stresne situacije.

7. Ali se lahko bolezen pojavi šele v odrasli dobi ali se simptomi pojavijo že od rojstva?

Cistična fibroza se lahko pojavi precej dolgo in je asimptomatska - v 4% primerov se diagnosticira v odrasli dobi. Toda najpogosteje se bolezen manifestira v prvih letih življenja. Pred pojavom visokotehnološke diagnostike in zdravljenja so otroci s cistično fibrozo redko živeli dlje od 8-9 let.

8. Ali se bolni otroci lahko ukvarjajo s športom ali naj imajo blag režim?

Ukvarjanje s športom ni le mogoče, ampak celo potrebno - telesna aktivnost pomaga učinkoviteje odvajati sluz in ohranjati dobro zmogljivost. Še posebej koristno je plavanje, kolesarjenje, jahanje in, kar je najpomembneje, šport, ki ga pritegne sam otrok. Vendar pa morajo biti starši previdni pri travmatičnih športih.

9. Ali je cistično fibrozo mogoče pozdraviti ali je te bolezni neozdravljivo?

Danes je nemogoče popolnoma premagati to bolezen, vendar lahko s stalnim ustreznim zdravljenjem oseba s takšno diagnozo živi dolgo in polno življenje. Zdaj se izvajajo operacije presaditve poškodovanih organov.

10. Kako poteka zdravljenje?

Terapija cistične fibroze je kompleksna in je namenjena redčenju in odstranjevanju viskoznega izpljunka iz bronhijev, boju proti okužbam v pljučih, nadomeščanju manjkajočih encimov trebušne slinavke, odpravljanju pomanjkanja multivitaminov in redčenju žolča.

Oseba s cistično fibrozo vse življenje nenehno potrebuje zdravila, pogosto v velikih odmerkih. Potrebujejo mukolitike - snovi, ki uničujejo sluz in pomagajo pri njenem ločevanju. Za rast, pridobivanje teže in razvoj v skladu s starostjo mora bolnik prejemati zdravila ob vsakem obroku. V nasprotnem primeru hrana preprosto ne bo prebavljena. Pomembna je tudi prehrana. Antibiotiki so pogosto potrebni za obvladovanje okužb dihal in se predpisujejo za lajšanje ali preprečevanje poslabšanj. V primeru poškodbe jeter so potrebni hepatoprotektorji - zdravila, ki redčijo žolč in izboljšajo delovanje jetrnih celic. Za dajanje številnih zdravil so potrebni inhalatorji.

Nujna je kineziterapija - dihalne vaje in posebne vaje za odvajanje sluzi. Pouk naj bo vsakodneven in vseživljenjski. Zato otrok potrebuje žoge in druge pripomočke za kineziterapijo.

11. Ali se je mogoče zdraviti zdoma ali je potrebno zdravljenje ambulantno?

Zdravljenje cistične fibroze pogosto zahteva hospitalizacijo, vendar se lahko izvaja doma, zlasti če je bolezen blaga. V tem primeru je velika odgovornost pri zdravljenju otroka na starših, vendar je potrebna stalna komunikacija z lečečim zdravnikom.

12. Koliko stane zdravljenje bolezni?

Trenutno je zdravljenje cistične fibroze zelo drago - stroški vzdrževalne terapije za bolnika se gibljejo od 10.000 do 25.000 $ na leto.

13. Katere vaje naj delajo ljudje s cistično fibrozo?

Bolan otrok potrebuje kineziterapijo vsak dan - poseben sklop vaj in dihalne vaje namenjen odstranjevanju sluzi. Obstaja pasivna tehnika, ki se uporablja pri novorojenčkih in otrocih do 3 let in vključuje spreminjanje položaja otrokovega telesa, tresenje in ročno vibriranje. Nato je treba bolnika prenesti na aktivno tehniko, ko otrok sam izvaja vaje. Pred začetkom kineziterapije se starši obvezno posvetujejo z zdravnikom.

14. Moral biAli je med vajami prisoten zdravnik?

Vklopljeno začetni fazi Pri vsaki masaži mora biti prisoten lečeči zdravnik ali kinezioterapevt, nato pa se lahko starši sami učijo terapevtske masaže.

15. Ali je res, da mAli je ukoviscidoza najpogostejša dedna bolezen?

Cistična fibroza je res ena najpogostejših dednih bolezni pri bolnikih, ki pripadajo kavkaški (kavkaški) populaciji. Vsak 20. prebivalec planeta je nosilec okvarjenega gena.

16. Kako pogosto se otroci rodijo s cistično fibrozo?

V Evropi je en dojenček od 2000-2500 novorojenčkov bolan s cistično fibrozo. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1:10.000 novorojenčkov.

17. Če tistarša imata gensko mutacijo, kakšna je verjetnost, da bo otrok imel cistično fibrozo?

Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, vendar sama nista bolna, je verjetnost, da bo otrok bolan, 25%.

18. Ali je mogočediagnosticirati to bolezen zgodnje faze nosečnica?

Da, pri 10-12 tednih nosečnosti je mogoče odkriti bolezen ploda. Vendar je treba upoštevati, da se diagnoza opravi, ko je že prišlo do nosečnosti, torej v primeru pozitiven rezultat starši se morajo odločiti, ali bodo nosečnost nadaljevali ali prekinili.

19. Kakšna je umrljivost otrok s cistično fibrozo?

Med bolniki s cistično fibrozo je stopnja umrljivosti zelo visoka: 50-60% otrok umre, preden dosežejo odraslost.

20. Kakšna je povprečna življenjska doba bolnikovcistična fibroza?

Po vsem svetu je stopnja zdravljenja cistične fibroze pokazatelj razvoja nacionalne medicine. V ZDA in evropskih državah povprečni rok Pričakovana življenjska doba teh bolnikov se vsako leto podaljšuje. Vklopljeno ta trenutek to je 35-40 let življenja, dojenčki, ki se rodijo zdaj, pa lahko računajo na še daljše življenje. V Rusiji je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo precej nižja - le 20-29 let.

21. Ali obstajajo skladi, ki nudijo pomoč otrokom in odraslim s cistično fibrozo?

Obstaja več ustanov, ki delajo z bolnimi otroki: to so »Pomogi.Org«, fundacija »Ustvarjanje«, posebna fundacija »V imenu življenja«, ki so jo ustanovili starši otrok s cistično fibrozo, in program »Kisik«. dobrodelne fundacije "Toplota src".

22. Kakšna je podpora bolnikom v teh skladih?

Cistična fibroza je ena najpogostejših genetske bolezni v ljudeh. S to boleznijo žleze dihalnega sistema, prebavnega trakta in druge tvorijo preveč gosto sluz.

Pljučna bolezen lahko sčasoma povzroči kolaps desnega spodnjega dela srca (desnega prekata).

Prebavni zapleti

Zaradi cistične fibroze so bolniki bolj nagnjeni k driski. Lepljivi izločki zamašijo kanale trebušne slinavke in preprečijo sproščanje encimov, potrebnih za prebavo maščob in beljakovin. Izcedek preprečuje, da bi telo absorbiralo v maščobi topne vitamine (A, D, E, K).

Cistična fibroza prizadene trebušno slinavko in ker ta organ nadzoruje raven sladkorja v krvi, imajo lahko ljudje s cistično fibrozo sladkorno bolezen. Poleg tega žolčevod se lahko zamašijo in vnamejo, kar povzroči težave z jetri, kot je ciroza.

Zdravljenje in terapija cistične fibroze

Za zmanjšanje simptomov in zapletov cistične fibroze se uporablja več metod zdravljenja, katerih glavni cilji so:

• preprečevanje okužb
• zmanjšanje količine in redčenje konsistence izločkov iz pljuč
• izboljšano dihanje
• nadzor nad kalorijami in pravilna prehrana

Za doseganje teh ciljev lahko zdravljenje cistične fibroze vključuje:

• Antibiotiki. Najnovejša generacija zdravil je odlična v boju proti bakterijam, ki povzročajo okužbe pljuč pri bolnikih s cistično fibrozo. Eden najbolj velike težave uporaba antibiotikov je pojav bakterij, odpornih na zdravljenje z zdravili. Poleg tega lahko dolgotrajna uporaba antibiotikov povzroči glivične okužbe v ustih, grlu in dihalih.
• Mukolitična zdravila. Mukolitično zdravilo naredi sluz bolj tekočo in s tem izboljša izločanje sputuma.
• Bronhodilatatorji. Uporaba zdravil, kot je salbutamol, lahko pomaga ohranjati bronhije odprte, kar omogoča izkašljevanje sluzi in izločkov.
• Bronhialna drenaža. Pri bolnikih s cistično fibrozo je treba sluz ročno odstraniti iz pljuč. Drenažo pogosto izvajamo z udarjanjem po prsih in hrbtu z rokami. Včasih se za to uporablja električna naprava. Nosite lahko tudi napihljiv jopič, ki oddaja visokofrekvenčne vibracije. Večina odraslih in otrok s cistično fibrozo potrebuje bronhialno drenažo vsaj dvakrat na dan po 20 minut do pol ure.
• Peroralna encimska terapija in pravilna prehrana. Cistična fibroza lahko povzroči podhranjenost, ker encimi trebušne slinavke, potrebni za prebavo, ne dosežejo Tanko črevo. Torej ljudje s cistično fibrozo morda potrebujejo več kalorij v primerjavi z zdravi ljudje. Visokokalorična dieta, posebna vodotopni vitamini tablete, ki vsebujejo encime trebušne slinavke, pa vam bodo pomagale, da ne boste shujšali ali se celo zredili.
• Presaditev pljuč. Zdravnik lahko priporoči presaditev pljuč, če obstajajo resne težave z dihanjem, pljučnimi zapleti, ki ogrožajo vaše življenje, ali če so bakterije razvile odpornost na uporabljene antibiotike.
• Analgetiki. Ibuprofen lahko upočasni uničenje pljuč pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo.

Življenjski slog ljudi s cistično fibrozo

Če vaš otrok trpi za cistično fibrozo, je ena najboljših stvari, ki jih lahko storite, ta, da se o tej bolezni naučite čim več. Dieta, terapija in zgodnja diagnoza okužbe so zelo pomembne.

Tako kot pri odraslih bolnikih je pomembno, da vsakodnevno izvajate postopke "bumpinga", da odstranite sluz iz otrokovih pljuč. Vaš zdravnik ali pulmolog vam lahko pove Najboljši način za izvedbo tega zelo pomembnega postopka.

• Ne pozabite na cepljenje. Poleg rednih cepiv se cepite tudi proti pnevmokokni okužbi in gripi. Cistična fibroza ne prizadene imunskega sistema, vendar naredi otroke bolj dovzetne in nagnjene k zapletom.
• Spodbujajte svojega otroka, da normalno življenje . Vadba je izrednega pomena za ljudi vseh starosti, ki trpijo za cistično fibrozo. Redna vadba pomaga pri izločanju sluzi iz dihalni trakt ter krepi srce in pljuča.
• Prepričajte se, da se vaš otrok drži zdrava prehrana. Pogovorite se o otrokovih prehranskih pravilih z družinski zdravnik ali pri dietetiku.
• Uporabljajte prehranska dopolnila. Otroku dajte dodatke z vitamini, topnimi v maščobi, in encimi trebušne slinavke.
• Prepričajte se, da otrok popil veliko tekočine, – bo pomagal redčiti sluz. To je še posebej pomembno v poletnem času, ko so otroci bolj aktivni in izgubijo veliko tekočine.
• Ne kadite v hiši in celo v avtu ter ne dovolite, da bi drugi kadili v prisotnosti vašega otroka. Pasivno kajenje je škodljivo za vse, še posebej prizadeti pa so ljudje s cistično fibrozo.
• Ne pozabite vedno si umij roke. Naučite vse svoje družinske člane, da si umivajo roke pred jedjo, po uporabi stranišča in ko se vračajo domov iz službe ali šole. Umivanje rok je najboljši način za preprečevanje okužbe.

Če imate cistično fibrozo, je pomembno, da vaši prehrani dodate beljakovine in kalorije. Po zdravniškem nasvetu lahko vzamete tudi dodatni multivitamin, ki vsebuje vitamine A, D, E in K.

Encimi in mineralne soli

Vsi bolniki s cistično fibrozo morajo jemati pankreasne encime. Ti encimi pomagajo telesu pri presnovi maščob in beljakovin.

Ljudje, ki živijo v vročem podnebju, bodo morda potrebovali malo več kuhinjske soli.

Prehranjevalne navade

• Jejte, ko imate apetit. To pomeni, da je najbolje čez dan jesti več majhnih obrokov.
• Pri roki imejte različne hranljive prigrizke. Vsako uro poskusite nekaj pojesti.
• Poskusite jesti redno, tudi če gre le za nekaj požirkov.
• Dodamo nariban sir v juhah, omakah, pitah, zelenjavi, kuhanem krompirju, rižu, testeninah ali cmokih.
• Uporabite posneto mleko, delno posneta, obogatena smetana ali mleko, za kuhanje ali samo za pitje.
• Sokovom dodajte sladkor oz vroča čokolada . Ko jeste kašo, poskusite dodati rozine, datlje ali oreščke.