Dedne bolezni žensk. Genetske bolezni, ki so podedovane. Medicinsko genetski pregled. Redke dedne bolezni pri otrocih

13282 0

Vse genetske bolezni, od katerih jih je danes znanih več tisoč, povzročajo nepravilnosti v človeškem genskem materialu (DNK).

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo lokacije, odsotnostjo ali podvajanjem celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materinimi mutacijami v genskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni).

Opisanih je bilo več kot 4000 samostojnih genskih motenj.

Malo o genetskih boleznih

Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, ljudje iz sredozemske regije pogosteje trpijo za talasemijo. Vemo, da starost matere močno vpliva na tveganje za številne genetske bolezni pri otroku.

Znano je tudi, da so se nekatere genetske bolezni v nas pojavile kot poskus telesa, da se upre okolju. Srpocelična anemija po sodobnih podatkih izvira iz Afrike, kjer je malarija že tisočletja prava nadloga človeštva. Pri srpastih celicah imamo ljudje mutacijo rdečih krvnih celic, zaradi česar je gostitelj odporen na plazmodijevo malarijo.

Znanstveniki so danes razvili teste za stotine genetskih bolezni. Preizkusimo lahko cistično fibrozo, Downov sindrom, krhki X sindrom, dedno trombofilijo, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disautonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjev sindrom, talasemije in še veliko več.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, ki je v angleški literaturi znana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti pri belcih in aškenazijskih Judih. Povzroča ga pomanjkanje beljakovin, ki nadzirajo ravnovesje klorida v celicah. Rezultat pomanjkanja te beljakovine je zgoščevanje in motenje lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže z okvarjenimi funkcijami dihal, prebavnega trakta, reproduktivnega sistema. Simptomi so lahko od blagih do zelo hudih. Da bi se bolezen pojavila, morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.

Downov sindrom.

To je najbolj znana kromosomska motnja, ki se pojavi zaradi prisotnosti odvečnega genskega materiala na 21. kromosomu. Downov sindrom je zabeležen pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je enostavno odkriti s prenatalnim presejanjem. Za sindrom so značilne nepravilnosti v strukturi obraza, zmanjšan mišični tonus, malformacije kardiovaskularnega in prebavnega sistema ter zaostajanje v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo različne simptome, od blagih do zelo hudih razvojnih motenj. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšo vrsto prirojene duševne zaostalosti. Zamude pri razvoju so lahko zelo majhne ali hude, včasih pa je sindrom povezan z avtizmom. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 1500 moških in 1 od 2500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se območij na kromosomu X - več kot je takih področij, hujša je bolezen.

Dedne koagulacijske motnje.

Strjevanje krvi je eden najkompleksnejših biokemijskih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato v različnih fazah obstaja veliko različnih motenj strjevanja krvi. Motnje strjevanja krvi lahko privedejo do nagnjenosti k krvavitvi ali obratno k nastanku krvnih strdkov.

Znane bolezni vključujejo trombofilijo, povezano z leidensko mutacijo (faktor V Leiden). Obstajajo tudi druge genetske motnje koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktor II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III itd.

Vsi so že slišali za hemofilijo - dedno koagulacijsko motnjo, pri kateri pride do nevarnih krvavitev v notranjih organih, mišicah, sklepih, opazijo se nenormalne menstrualne krvavitve, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da ustavi krvavitev. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); znana tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).

Obstaja tudi zelo pogosta von Willebrandova bolezen, pri kateri pride do spontane krvavitve zaradi nizke ravni faktorja VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci verjamejo, da z njo trpi 1% svetovnega prebivalstva, vendar pri večini od njih genetska napaka ne povzroča resnih simptomov (na primer ženske imajo lahko le obilna obdobja). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazijo pri 1 osebi od 10.000, to je pri 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih presnovnih motenj, ki se kažejo v nenormalno visoki ravni lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, oslabljeno toleranco za glukozo, diabetesom, možganskimi kapi in srčnimi napadi. Zdravljenje bolezni vključuje spremembe življenjskega sloga in strogo prehrano.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonova bolezen (včasih Huntingtonova bolezen) je dedna motnja, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izgubo funkcije živčnih celic v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenavadni nenadni gibi (horea), nenadzorovano krčenje mišic, težave s hojo, izguba spomina, motnje govora in požiranja.

Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne kazati v starosti 30-40 let, pred tem pa človek morda ne ve za svojo usodo. Manj pogosto bolezen začne napredovati že v otroštvu. To je avtosomno dominantna bolezen - če ima eden od staršev okvarjen gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga zboli.

Duchennova mišična distrofija.

Pri mišični distrofiji Duchenne se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, mišična oslabelost (začetek nog in dvig), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihali ter deformacije hrbtenice in prsnega koša. Progresivna mišična oslabelost vodi do invalidnosti; do 12. leta je veliko otrok že priklenjenih na invalidski voziček. Fantje so bolni.

Beckerjeva mišična distrofija.

Pri Beckerjevi mišični distrofiji simptomi spominjajo na Duchennovo distrofijo, vendar se pojavijo kasneje in se počasneje razvijajo. Mišična oslabelost v zgornjem delu telesa ni tako izrazita kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri 10-15 letih, pri 25-30 letih pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

Pri tej dedni bolezni se moti oblika rdečih krvnih celic, ki postanejo kot srp - od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika v organe in tkiva. Bolezen vodi do hudih kriz, ki se v pacientovem življenju pojavljajo večkrat ali le nekajkrat. Poleg bolečin v prsih, trebuhu in kosteh obstajajo utrujenost, težko dihanje, tahikardija, zvišana telesna temperatura itd.

Zdravljenje vključuje lajšanje bolečin, folno kislino za podporo tvorbi krvi, transfuzijo krvi, dializo in hidroksiureo za zmanjšanje epizod. Srpastocelična anemija se pojavlja pretežno pri ljudeh afriških in sredozemskih korenin ter v Južni in Srednji Ameriki.

Talasemija.

Talasemije (beta-talasemije in alfa-talasemije) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, zasoplosti, bolečin v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin, rumenost kože. Takšni ljudje so nagnjeni k nalezljivim boleznim.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne diagnosticiramo pravočasno, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, kar povzroči duševno zaostalost, poškodbe živčnega sistema in epileptične napade. Zdravljenje je sestavljeno iz stroge prehrane in uporabe kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za zniževanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Ta bolezen se pojavi zaradi nezadostne količine encima alfa-1-antitropsin v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje in sopenje. Drugi simptomi: izguba teže, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes zanje ni radikalnih zdravil, vendar ima genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti ob zgodnji diagnozi, je mogoče uspešno nadzorovati in bolniki lahko živijo polno, produktivno življenje.

Vsak gen v človeškem telesu nosi edinstvene informacijev DNK. Genotip določenega posameznika zagotavlja njegove edinstvene zunanje značilnosti in v veliki meri določa njegovo zdravstveno stanje.

Zanimanje medicine za genetiko nenehno narašča od druge polovice 20. stoletja. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode raziskovanja bolezni, vključno z redkimi, ki so bile priznane kot neozdravljive. Do danes je bilo odkritih več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od človeškega genotipa. Upoštevajmo vzroke za te bolezni, njihove posebnosti, kakšne metode njihove diagnoze in zdravljenja uporablja sodobna medicina.

Vrste genetskih bolezni

Genetske bolezni veljajo za dedne bolezni, ki jih povzročajo mutacije genov. Pomembno je razumeti, da prirojene malformacije, ki so se pojavile kot posledica intrauterine okužbe, uporabe prepovedanih drog s strani nosečnice in drugih zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezane z genetskimi boleznimi.

Genetske bolezni človeka delimo na naslednje vrste:

Kromosomske aberacije (prerazporeditve)

V to skupino spadajo patologije, povezane s spremembami v strukturni sestavi kromosomov. Te spremembe so posledica razpoke kromosomov, ki vodi do prerazporeditve, podvajanja ali izgube genskega materiala v njih. Prav ta material mora zagotoviti shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.

Kromosomske prerazporeditve vodijo do genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen razvoj telesa. Aberacije se kažejo pri kromosomskih boleznih: sindrom mačjega joka, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ali Y kromosomu itd.

Najpogostejša kromosomska nepravilnost na svetu je Downov sindrom. To patologijo povzroča prisotnost enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, to pomeni, da ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Ljudje z Downovim sindromom imajo 21. par (skupaj 23) kromosomov s tremi kopijami in ne dvema. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica premestitve 21. moškega para kromosoma ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).

Monogene bolezni

Ta skupina je glede na klinične manifestacije bolezni precej heterogena, toda vsako gensko bolezen tukaj povzroča poškodba DNA na genski ravni. Do danes je bilo odkritih in opisanih več kot 4000 monogenskih bolezni. Sem spadajo bolezni z duševno zaostalostjo in dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalus in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so že opazne pri novorojenčkih, druge se počutijo šele v puberteti ali po tem, ko oseba doseže 30 - 50 let.

Poligenske bolezni

Te patologije je mogoče razložiti ne samo z genetsko nagnjenostjo, ampak tudi v veliki meri z zunanjimi dejavniki (nezdrava prehrana, slaba ekologija itd.). Poligenske bolezni imenujemo tudi multifaktorske bolezni. To je upravičeno z dejstvom, da se pojavijo kot posledica delovanja številnih genov. Med najpogostejše multifaktorske bolezni spadajo: revmatoidni artritis, hipertenzija, koronarna srčna bolezen, diabetes mellitus, ciroza jeter, luskavica, shizofrenija itd.

Te bolezni predstavljajo približno 92% celotnega števila podedovanih patologij. S starostjo se pojavnost bolezni povečuje. V otroštvu je število bolnikov vsaj 10%, pri starejših pa 25-30%.

Do danes je bilo opisanih že več tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih od njih:

Najpogostejše genetske bolezni	Redke genetske bolezni
Hemofilija (motnje krvavitve)	Zabloda Kapgrasa (oseba verjame, da je nekoga, ki mu je blizu, zamenjal klon).
Barvna slepota (nezmožnost razlikovanja barv)	Klein-Levinov sindrom (pretirana zaspanost, vedenjske motnje)
Cistična fibroza (okvarjena dihalna funkcija)	Elefantijaza (boleče kožne rasti)
Spina bifida (vretenca se ne zapirajo okoli hrbtenjače)	Ciceron (psihološka motnja, želja po uživanju neužitnih stvari)
Tay-Sachsova bolezen (poškodba centralnega živčnega sistema)	Stendhalov sindrom (palpitacije, halucinacije, izguba zavesti ob pogledu na umetniška dela)
Klinefelterjev sindrom (pomanjkanje androgena pri moških)	Robinov sindrom (malformacija maksilofacialne regije)
Prader-Willijev sindrom (zaostajanje v telesnem in intelektualnem razvoju, okvare videza)	Hipertrihoza (odvečna rast las)
Fenilketonurija (kršitev presnove aminokislin)	Sindrom modre kože (modra barva kože)

Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno v vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavijo pri otrocih, temveč s starostjo. Dejavniki tveganja (slaba ekologija, stres, hormonsko neravnovesje, nezdrava prehrana) prispevajo k manifestaciji genetske napake. Takšne bolezni vključujejo sladkorno bolezen, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Diagnoza genetskih patologij

Vsake genetske bolezni ni mogoče odkriti že od prvega dne človekovega življenja, nekateri se pokažejo šele po več letih. V zvezi s tem je zelo pomembno, da pravočasno opravimo raziskave o prisotnosti genskih patologij. Takšna diagnostika se lahko izvaja tako v fazi načrtovanja nosečnosti kot v obdobju rojenja otroka.

Obstaja več diagnostičnih metod:

Biokemijska analiza

Omogoča prepoznavanje bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje krvni test osebe, kvalitativno in kvantitativno študijo drugih bioloških telesnih tekočin;

Citogenetska metoda

Odkriva vzroke za genetske bolezni, ki izvirajo iz motenj v organizaciji celičnih kromosomov;

Molekularna citogenetska metoda

Izboljšana različica citogenetične metode, ki omogoča zaznavanje celo mikro sprememb in najmanjših prelomov kromosomov;

Sindromološka metoda

Genetska bolezen ima v mnogih primerih lahko enake simptome, ki bodo sovpadali z manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je v tem, da se s pomočjo genetičnega pregleda in posebnih računalniških programov iz celotnega spektra simptomov izolirajo le tisti, ki posebej kažejo na genetsko bolezen.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNA in RNA, za odkrivanje celo manjših sprememb, tudi v nukleotidnem zaporedju. Uporablja se za diagnosticiranje monogenskih bolezni in mutacij.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Za prepoznavanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih patologij in nekaterih kromosomskih bolezni ploda.

Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Tako se materino telo znebi neživega zarodka. Dedne genetske bolezni lahko povzročijo tudi neplodnost ali ponavljajoče se splave. Ženska mora pogosto opraviti veliko neuspešnih pregledov, dokler se ne obrne na genetiko.

Najboljše preprečevanje genetske bolezni pri plodu je genetsko testiranje staršev med načrtovanjem nosečnosti. Tudi če je moški ali ženska v svojem genotipu lahko nosi poškodovane dele genov. Univerzalni genski test je sposoben odkriti več kot sto bolezni na podlagi genskih mutacij. Ker bo vsaj eden od bodočih staršev nosilec motenj, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezno taktiko za pripravo na nosečnost in njeno vodenje. Dejstvo je, da genske spremembe, ki spremljajo nosečnost, lahko plodu povzročijo nepopravljivo škodo in celo ogrozijo materino življenje.

Med nosečnostjo ženskam s pomočjo posebnih študij včasih diagnosticirajo genske bolezni ploda, kar lahko sproži vprašanje, ali je sploh vredno ohraniti nosečnost. Najzgodnejši datum za diagnosticiranje teh patologij je 9. teden. Ta diagnoza se izvede z uporabo varnega neinvazivnega testa Panorama DNA. Test je sestavljen iz odvzema krvi iz vene bodoči materi z uporabo metode zaporedja, da se iz nje izolira genski material ploda in pregleda kromosomske nepravilnosti. Študija je sposobna identificirati takšne nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, nepravilnosti spolnih kromosomov in številne druge nepravilnosti.

Po drugi strani pa lahko odrasla oseba po opravljenih genetskih testih spozna svojo nagnjenost k genskim boleznim. V tem primeru bo imel priložnost, da se zateče k učinkovitim preventivnim ukrepom in prepreči nastanek patološkega stanja, ki ga spremlja strokovnjak.

Zdravljenje genetskih bolezni

Vsaka genetska bolezen predstavlja težave za medicino, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromnega števila bolezni načeloma ni mogoče pozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, mukovivicidoza itd. Nekateri resno skrajšajo človekovo življenjsko dobo.

Glavne metode zdravljenja:

• Simptomatsko

  Lajša boleče in neprijetne simptome, preprečuje napredovanje bolezni, ne odpravlja pa njenega vzroka.

  genetik

  Kijevska Julija Kirillovna

  Če imate:

  • obstajala so vprašanja o rezultatih prenatalne diagnoze;
  • slabi rezultati presejanja
  vam ponujamo prijavite se na brezplačen posvet z genetikom*

  * posvetovanje za prebivalce katere koli regije Rusije poteka prek interneta. Za prebivalce Moskve in Moskovske regije je možno osebno posvetovanje (imeti morate potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)

Vsebina

Človek v življenju trpi za številnimi blagimi ali težjimi boleznimi, v nekaterih primerih pa se rodi z njimi. Dedne bolezni ali genske motnje se pri otroku pojavijo zaradi mutacije enega od kromosomov DNA, kar vodi do razvoja bolezni. Nekateri med njimi imajo le zunanje spremembe, vendar obstajajo številne patologije, ki ogrožajo otrokovo življenje.

Kaj so dedne bolezni

Gre za genetske bolezni ali kromosomske nepravilnosti, katerih razvoj je povezan z motnjami v dednem aparatu celic, ki se prenašajo skozi reproduktivne celice (gamete). Pojav takšnih dednih patologij je povezan s postopkom prenosa, izvajanja, shranjevanja genskih informacij. Vse več moških ima težave s tovrstnimi motnjami, zato se možnost spočetja zdravega otroka zmanjšuje. Medicina nenehno raziskuje, da bi razvila postopek za preprečevanje rojstva invalidnih otrok.

Razlogi

Genetske bolezni dednega tipa nastanejo z mutacijo genskih informacij. Odkrijejo jih lahko takoj po rojstvu otroka ali po daljšem času z dolgim \u200b\u200brazvojem patologije. Za razvoj dednih bolezni obstajajo trije glavni razlogi:

• kromosomske nepravilnosti;
• kromosomske motnje;
• genske mutacije.

Slednji razlog je uvrščen v skupino dedno predisponiranega tipa, ker tudi okoljski dejavniki vplivajo na njihov razvoj in aktivacijo. Živahen primer takšnih bolezni se šteje za esencialno hipertenzijo ali diabetes mellitus. Na njihovo napredovanje poleg mutacij vplivajo tudi dolgotrajno preobremenjenost živčnega sistema, nezdrava prehrana, duševne travme in debelost.

Simptomi

Vsaka dedna bolezen ima svoje posebne značilnosti. Trenutno je znanih več kot 1600 različnih patologij, ki povzročajo genetske in kromosomske nepravilnosti. Manifestacije se razlikujejo po resnosti in svetlosti. Da bi preprečili pojav simptomov, je treba pravočasno ugotoviti verjetnost njihovega pojava. Če želite to narediti, uporabite naslednje metode:

1. Dvojček. Dedne patologije diagnosticiramo s preučevanjem razlik, podobnosti dvojčkov, da ugotovimo vpliv genetskih značilnosti, zunanjega okolja na razvoj bolezni.
2. Rodoslovno. Verjetnost za nastanek patoloških ali običajnih znakov se preučuje z rodovnikom osebe.
3. Citogenetski. Preučujejo se kromosomi zdravih in bolnih ljudi.
4. Biokemični. Opazuje se človeški metabolizem, poudarjajo se značilnosti tega procesa.

Poleg teh metod večina deklet opravi še ultrazvočni pregled med rojenjem otroka. Pomaga ugotoviti po znakih ploda verjetnost prirojenih malformacij (od 1. trimesečja), predlagati prisotnost določenega števila kromosomskih bolezni ali dednih bolezni živčnega sistema pri nerojenem otroku.

Pri otrocih

Velika večina dednih bolezni se kaže v otroštvu. Vsaka od patologij ima svoje značilnosti, ki so značilne za vsako bolezen. Obstaja veliko število nepravilnosti, zato bodo podrobneje opisane v nadaljevanju. Zahvaljujoč sodobnim diagnostičnim metodam je mogoče ugotoviti odstopanja v razvoju otroka, ugotoviti verjetnost dednih bolezni tudi med rojstvom otroka.

Klasifikacija dednih človeških bolezni

Razvrščanje bolezni genetske narave se izvaja zaradi njihovega pojava. Glavne vrste dednih bolezni so:

1. Genetske - nastanejo zaradi poškodb DNA na genski ravni.
2. Dedna nagnjenost, avtosomno recesivne bolezni.
3. Kromosomske nepravilnosti. Bolezni se pojavijo kot posledica pojava presežka ali izgube enega od kromosomov ali njihovih odstopanj, izbrisov.

Seznam dednih človeških bolezni

Znanost pozna več kot 1500 bolezni, ki spadajo v zgornje kategorije. Nekateri so izjemno redki, nekatere pa mnogi slišijo. Najbolj znane so naslednje patologije:

• albright bolezen;
• ihtioza;
• talasemija;
• marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• fabryjeva bolezen;
• mišična distrofija;
• klinefelterjev sindrom;
• downov sindrom;
• sindrom Shereshevsky-Turner;
• krični sindrom;
• shizofrenija;
• prirojena izpah kolka;
• srčne napake;
• razpoka neba in ustnice;
• sindaktilija (zlitje prstov).

Kateri so najbolj nevarni

Od zgoraj navedenih patologij obstajajo tiste bolezni, ki veljajo za nevarne za človeško življenje. Ta seznam praviloma vključuje tiste nepravilnosti, ki imajo v kromosomskem naboru polisomijo ali trisomijo, kadar namesto dveh opazimo od 3 do 5 ali več. V nekaterih primerih namesto 2. najdemo 1 kromosom. Vse tovrstne anomalije so posledica nepravilnosti v celični delitvi. S takšno patologijo otrok živi do 2 leti, če odstopanja niso zelo resna, potem živi do 14 let. Najnevarnejše bolezni so:

• canavanova bolezen;
• edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• patauov sindrom;
• mišična amiotrofija hrbtenice.

Downov sindrom

Bolezen se deduje, kadar imata oba ali eden od staršev okvarjene kromosome. Downov sindrom se razvije zaradi kromosoma trisomije21 (namesto 2 so 3). otroci s to boleznijo trpijo zaradi strabizma, imajo nenormalno obliko ušes, pregib v vratu, opazijo duševno zaostalost in težave s srcem. Ta kromosomska anomalija ni življenjsko nevarna. Po statističnih podatkih se 1 od 800 rodi s tem sindromom. Ženske, ki želijo roditi po 35. letu, imajo večjo verjetnost, da bodo rodile otroka z Downom (1 od 375), po 45 je verjetnost 1 od 30.

Acrocraniodysphalangia

Bolezen ima avtosomno prevladujoč tip dedovanja anomalije, vzrok je kršitev 10. kromosoma. Znanstveniki bolezen imenujejo acrocraniodysphalangia ali Apertov sindrom. Zanj so značilni naslednji simptomi:

• kršitev razmerja med dolžino in širino lobanje (brahikefalija);
• visok krvni tlak (hipertenzija) nastane v lobanji zaradi zlitja koronarnih šivov;
• sindaktilija;
• duševna zaostalost v ozadju stiskanja možganov z lobanjo;
• izbočeno čelo.

Kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni

Zdravniki nenehno delajo na problemu nepravilnosti genov in kromosomov, vendar je celotno zdravljenje na tej stopnji omejeno na zatiranje simptomov in popolnega okrevanja ni mogoče doseči. Terapija je izbrana glede na patologijo, da se zmanjša resnost simptomov. Pogosto se uporabljajo naslednje možnosti zdravljenja:

1. Povečanje količine vhodnih koencimov, na primer vitaminov.
2. Dietna terapija. Pomembna točka, ki pomaga znebiti številnih neprijetnih posledic dednih nepravilnosti. Če je kršena prehrana, takoj opazimo močno poslabšanje bolnikovega stanja. Na primer, pri fenilketonuriji so živila, ki vsebujejo fenilalanin, popolnoma izključena iz prehrane. Neupoštevanje tega ukrepa lahko privede do hudih idiotizmov, zato se zdravniki osredotočajo na potrebo po dieti.
3. Poraba tistih snovi, ki jih v telesu ni zaradi razvoja patologije. Na primer, pri orotaciduriji predpiše citidilno kislino.
4. V primeru presnovnih motenj je treba zagotoviti pravočasno čiščenje telesa pred toksini. Wilsonovo-Konovalovo bolezen (kopičenje bakra) zaustavimo z jemanjem d-penicilamina, hemoglobinopatijo (kopičenje železa) pa desferal.
5. Inhibitorji pomagajo blokirati prekomerno encimsko aktivnost.
6. Možna je presaditev organov, tkiv, celic, ki vsebujejo običajne genetske podatke.

Dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Vsi oddelki Dedne bolezni Nujne razmere Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Spolno prenosljive bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Nalezljive bolezni Živčne bolezni Revmatske bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni žil in bolezni bezgavk Bolezni zob Bolezni krvi Bolezni mlečnih žlez Bolezni ADS in travme Bolezni dihalnega sistema Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in krvnih žil Bolezni srca in ožilja , nos Narkološke težave Duševne motnje Govorne težave Kozmetične težave Estetske težave

Dedne bolezni - velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim prenosnim mehanizmom, njihova skupna pogostost v populaciji pa znaša od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo določeno etnično in geografsko razširjenost, druge pa najdemo z enako pogostostjo po vsem svetu. Preučevanje dednih bolezni je v glavnem v pristojnosti medicinske genetike, vendar se s takšno patologijo lahko sreča skoraj vsak zdravnik specialist: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.

Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojene in družinske patologije. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne samo genetski, temveč tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na plod v razvoju (kemične in zdravilne spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Hkrati se vse dedne bolezni ne pokažejo takoj po rojstvu: na primer znaki Huntingtonove horee se običajno prvič pokažejo pri starosti nad 40 let. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da slednja ni povezana z genetsko, temveč z družbenimi in gospodinjskimi ali poklicnimi dejavniki.

Pojav dednih bolezni je posledica mutacij - nenadnih sprememb genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo do pojava novih, nenormalnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobivanja, spremembe položaja posameznih odsekov) ali njihovo število, se takšne bolezni imenujejo kromosomi. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so Downov sindrom (trisomija na 21. kromosomu), Edwardsov sindrom (trisomija na 18. kromosomu), Klinefelterjev sindrom (polisomija na X-kromosomu pri moških), sindrom "jokajoče mačke" itd.

Dedne bolezni, ki jih povzročajo mutacije na genski ravni, spadajo med genske bolezni. Lahko so monogenski (posledica mutacije ali odsotnosti določenih genov) ali poligenski (posledica sprememb v mnogih genih). Med monogenskimi boleznimi se patologija odlikuje z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja (Marfanov sindrom ateroskleroza, hipertenzija, diabetes mellitus, čir na želodcu in dvanajstniku, alergijska patologija.

Dedne bolezni se lahko kažejo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri med njimi imajo slabo prognozo in vodijo v zgodnjo smrt, drugi pa ne vplivajo bistveno na trajanje in celo kakovost življenja. Najtežje oblike dedne plodove patologije povzročajo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.

Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes s pomočjo prenatalnih diagnostičnih metod mogoče odkriti približno tisoč dednih bolezni že pred rojstvom otroka. Slednje vključujejo ultrazvok in biokemični pregled I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajata za vse nosečnice brez izjeme. Poleg tega je ob prisotnosti dodatnih indikacij priporočljivo opraviti invazivne postopke: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Z zanesljivo ugotovitvijo dejstva hude dedne patologije se ženski iz medicinskih razlogov ponudi umetna prekinitev nosečnosti.

Tudi vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so podvrženi pregledu zaradi dednih in prirojenih presnovnih bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso prepoznane pred rojstvom otroka ali takoj po njem, je mogoče odkriti z uporabo citogenetičnih, molekularno-genetskih in biokemijskih raziskovalnih metod.

Žal popolno zdravljenje dednih bolezni trenutno ni mogoče. Medtem je z nekaterimi oblikami genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotoviti njegovo sprejemljivo kakovost. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetska in simptomatska terapija. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno zdravljenje (na primer dejavniki strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe nekaterih substratov pri fenilketonuriji, galaktozemiji, bolezni javorjevega sirupa, dopolnitev pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo široka paleta zdravil, fizioterapija, rehabilitacijski tečaji (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo že v zgodnjem otroštvu potrebujejo korektivne in razvojne lekcije z učiteljem-defektologom in logopedom.

Možnosti kirurškega zdravljenja dednih bolezni se v glavnem zmanjšajo na odpravljanje hudih malformacij, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcijo prirojenih srčnih napak, nezapiranje zgornje ustnice in neba, hipospadije itd.). Genska terapija dednih bolezni je še vedno precej eksperimentalna in še vedno daleč od široke uporabe v praktični medicini.

Glavna usmeritev preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki se bodo posvetovali s zakonskim parom, napovedali tveganje za potomstvo z dedno patologijo in zagotovili strokovno pomoč pri odločanju o porodu.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, otroški nevropatolog najvišje kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Doktor genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni I.A. PRED. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o napovedih zdravja otrok, proučevanju, diagnozi in zdravljenju otrok, ki trpijo za dednimi in prirojenimi boleznimi živčnega sistema. Avtor več kot 150 publikacij.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih nam sanje propadejo in otrok se rodi hudo bolan, vendar to sploh ne pomeni, da bo ta lastni, domači, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj domač. Seveda je ob rojstvu bolnega otroka neizmerno več skrbi, materialnih stroškov ter fizičnega in moralnega stresa kot ob rojstvu zdravega. Nekateri obsojajo mater in / ali očeta, ker sta zapustila bolnega otroka. Toda, kot nam pravi evangelij: "Ne sodite in ne boste obsojeni." Otroka zavrnejo iz različnih razlogov, tako s strani matere in / ali očeta (socialni, materialni, starostni, itd.) Kot otroka (resnost bolezni, možnost in možnosti zdravljenja itd.). Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki kot dojenčki, pa tudi starejši.

Zakonca se iz različnih razlogov odločita, da otroka odpeljeta iz sirotišnice ali takoj iz porodnišnice k družini. Manj pogosto to, z našega vidika, humano in drzno civilno dejanje, počnejo samske ženske. Zgodi se, da tudi invalidski otroci zapustijo sirotišnico, njihovi imenovani starši namerno vzamejo v družino otroka z boleznijo ali cerebralno paralizo itd.

Naloga tega dela je izpostaviti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pokažejo takoj po rojstvu, hkrati pa je mogoče na podlagi klinične slike bolezni postaviti diagnozo ali v naslednjih letih otrokovega življenja, ko se diagnoza patologije diagnosticira glede na čas pojav prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni je mogoče pri otroku odkriti že pred pojavom kliničnih simptomov s pomočjo številnih laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih in molekularno genetskih študij.

Verjetnost za otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijo ali splošno statistično tveganje, enako 3-5%, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z eno ali drugo boleznijo in diagnosticirati patologijo že v intrauterinem obdobju. Nekatere prirojene napake in bolezni se pri plodu ugotavljajo z uporabo laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih in molekularno genetskih tehnik, natančneje z nizom metod za prenatalno (prenatalno) diagnostiko.

Prepričani smo, da bi morali vsi otroci, ki so predlagani za posvojitev / posvojitev, natančno pregledati vsi medicinski strokovnjaki, da se izključi ustrezna patologija profila, vključno s pregledom in pregledom genetike. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

Kromosomske mutacije

V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne podatke. Oseba prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s spermo. Ko se ti dve zarodni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Citogenetski specialist se ukvarja s preučevanjem kromosomov. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Komplet kromosomov, ki ga strokovnjak razporedi v parih in po serijski številki - prvi par itd., Se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov ali 23 parov. Zadnji par kromosomov je odgovoren za spol osebe. Pri deklicah gre za XX kromosome, enega od njih prejme mati, drugega pa oče. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo je prejela od matere, drugo pa od očeta. Polovica sperme vsebuje X kromosom in druga polovica Y kromosoma.

Obstaja skupina bolezni, ki jih povzroča sprememba nabora kromosomov. Najpogostejša med njimi je Downova bolezen (eden od 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v porodnišnici postaviti neonatolog in potrditi s pregledom otrokovega kariotipa. Pri Downovi bolezni je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom najdemo v 21. paru. Deklice in fantje trpijo zaradi te kromosomske patologije na enak način.

Samo dekleta imajo lahko bolezen Shereshevsky-Turner. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni v starosti 10-12 let, ko ima deklica majhne postave, nizko postavljene lase na hrbtni strani glave, pri 13-14 letih ni nobenega namiga na menstruacijo. Manj zaostaja v duševnem razvoju. Vodilni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. Manjka en X-kromosom. Incidenca bolezni je 1 od 3.000 deklet in med dekleti z višino 130-145 cm - 73 na 1000.

Samo moški imajo Kleinfelterjevo bolezen, ki jo najpogosteje diagnosticirajo pri starosti 16-18 let. Pacient ima visoko rast (190 cm in več), pogosto rahel zaostanek v duševnem razvoju, nesorazmeren z rastjo dolgih rok, ki pokriva prsni koš s svojim obodom. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je neplodnost vodilni simptom. Prevalenca bolezni je 1: 18.000 zdravih moških, 1: 95 fantov z duševno zaostalostjo in eden izmed 9 moških, ki so neplodni.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 dednih bolezni je razvrščenih med monogenske, pri katerih pride do spremembe, mutacije katerega koli od 30.000 genov, ki jih najdemo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovin ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorne za delovanje celic, organov in telesnih sistemov. Kršitev (mutacija) gena vodi do kršitve sinteze beljakovin in nato do kršitve fiziološke funkcije celic, organov in telesnih sistemov, v dejavnost katerih je vključena ta beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.