Vsaka zdrava oseba ima 6-8 poškodovanih genov, ki pa ne motijo delovanja celic in ne vodijo v bolezen, saj so recesivni (nemanifestni). Če človek po materi in očetu podeduje dva podobna nenormalna gena, zboli. Verjetnost takšnega naključja je izjemno majhna, vendar se močno poveča, če sta starša sorodnika (torej imata podoben genotip). Iz tega razloga je pojavnost genetskih nepravilnosti visoka v zaprtih populacijah.
Vsak gen v človeškem telesu je odgovoren za proizvodnjo določene beljakovine. Zaradi manifestacije poškodovanega gena se začne sinteza nenormalnega proteina, kar vodi do motenj v delovanju celic in razvojnih napak.
Zdravnik lahko ugotovi tveganje za morebitno genetsko nenormalnost tako, da vas vpraša o boleznih sorodnikov »do tretje generacije«, tako na vaši strani kot na strani vašega moža.
Genetskih bolezni je veliko, nekatere pa so zelo redke.
Seznam redkih dednih bolezni
Tu so značilnosti nekaterih genetskih bolezni.
Downov sindrom (ali trisomija 21)- kromosomska bolezen, za katero sta značilna duševna zaostalost in moten telesni razvoj. Bolezen se pojavi zaradi prisotnosti tretjega kromosoma v 21. paru (skupaj ima oseba 23 parov kromosomov). Je najpogostejša genetska motnja, ki prizadene približno enega od 700 novorojenčkov. Incidenca Downovega sindroma se poveča pri otrocih, rojenih ženskam, starejšim od 35 let. Bolniki s to boleznijo imajo poseben videz in trpijo za duševno in telesno zaostalostjo.
Turnerjev sindrom- za bolezen, ki prizadene dekleta, je značilna delna ali popolna odsotnost enega ali dveh kromosomov X. Bolezen prizadene eno od 3000 deklet. Dekleta s tem stanjem so običajno zelo nizke in nimajo funkcije jajčnikov.
Sindrom X-trisomije- bolezen, pri kateri se deklica rodi s tremi X kromosomi. Ta bolezen se v povprečju pojavi pri enem od 1000 deklet. Za sindrom X-trisomije je značilna rahla duševna zaostalost in v nekaterih primerih neplodnost.
Klinefelterjev sindrom- bolezen, pri kateri ima deček en dodaten kromosom. Bolezen se pojavi pri enem dečku od 700. Bolniki s Klinefelterjevim sindromom so praviloma visoki, ni opaznih zunanjih anomalij razvoja (po puberteti je rast dlak na obrazu otežena, mlečne žleze pa so rahlo povečane). Intellekt pri bolnikih je običajno normalen, pogoste pa so motnje govora. Moški s Klinefelterjevim sindromom so običajno neplodni.
Cistična fibroza- genetska bolezen, pri kateri so okvarjene funkcije številnih žlez. Cistična fibroza prizadene samo bele rase. Približno eden od 20 belcev ima en gen, ki lahko povzroči cistično fibrozo, če je prisoten. Bolezen se pojavi, ko oseba prejme dva od teh genov (od očeta in od matere). V Rusiji se cistična fibroza po različnih virih pojavi pri enem novorojenčku od 3500-5400, v ZDA - pri enem od 2500. Pri tej bolezni je gen, odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki uravnava gibanje natrija in klor skozi celične membrane, je poškodovan. Pride do dehidracije in povečanja viskoznosti izločkov žlez. Posledično debela skrivnost blokira njihovo dejavnost. Pri bolnikih s cistično fibrozo se beljakovine in maščobe slabo absorbirajo, posledično sta rast in pridobivanje telesne mase močno upočasnjena. Sodobne metode zdravljenja (jemanje encimov, vitaminov in posebna prehrana) omogočajo, da polovica bolnikov s cistično fibrozo živi več kot 28 let.
hemofilija- genetska bolezen, za katero je značilna povečana krvavitev zaradi pomanjkanja enega od koagulacijskih faktorjev. Bolezen se podeduje po ženski liniji, medtem ko prizadene veliko večino fantov (v povprečju enega na 8500). Hemofilija se pojavi, ko so poškodovani geni, ki so odgovorni za delovanje faktorjev strjevanja krvi. Pri hemofiliji so pogoste krvavitve v sklepih in mišicah, kar lahko na koncu privede do njihove pomembne deformacije (to je do invalidnosti osebe). Ljudje s hemofilijo se morajo izogibati situacijam s krvavitvami. Ljudje s hemofilijo ne smejo jemati zdravil, ki zmanjšujejo strjevanje krvi (na primer aspirin, heparin in nekatera zdravila proti bolečinam). Za preprečevanje ali ustavitev krvavitve se bolniku injicira plazemski koncentrat, ki vsebuje veliko količino manjkajočega koagulacijskega faktorja.
Tay Sachsova bolezen- genetska bolezen, za katero je značilno kopičenje fitanske kisline (produkta razgradnje maščob) v tkivih. Bolezen se pojavlja predvsem pri aškenazijskih Judih in francoskih Kanadčanih (eden na 3600 novorojenčkov). Otroci s Tay-Sachsovo boleznijo že od malih nog zaostajajo v razvoju, nato postanejo paralizirani in slepi. Praviloma bolniki živijo do 3-4 leta. Za to bolezen ni zdravila.
Seznam genetskih bolezni * Glavni članki: dedne motnje, dedne presnovne bolezni, fermentopatija. * V večini primerov je na voljo tudi koda, ki označuje vrsto mutacije in s tem povezane kromosome. tudi ... ... Wikipedia
Spodaj je seznam simboličnih trakov (simbolični ali obveščevalni trak, iz angleškega traku za zavedanje) majhen kos traku, zložen v zanko; uporablja za prikaz odnosa nosilca traku do vprašanja ali ... ... Wikipedia
Ta stran je glosar. Glej tudi: Seznam genetskih malformacij in bolezni Genetski izrazi po abecednem redu ... Wikipedia
Servisni seznam člankov, ustvarjenih za usklajevanje dela pri razvoju teme. To opozorilo ni namestilo ... Wikipedia
Odsek človeške genetike, ki je namenjen preučevanju vloge dednih dejavnikov v človeški patologiji na vseh glavnih ravneh organizacije življenja, od populacije do molekularne genetike. Glavni del M.G. predstavlja klinično genetiko, ... ... Medicinska enciklopedija
Dedne bolezni so bolezni, katerih nastanek in razvoj sta povezana z okvarami v programskem aparatu celic, ki se podedujejo preko gameta. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ... Wikipedia
Bolezni, katerih pojav in razvoj je povezan z okvarami v programskem aparatu celic, podedovanih preko gameta. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ožjo skupino Gene ... ... Wikipedia
Dedna bolezen bolezni, katere nastanek in razvoj sta povezana z okvarami v programskem aparatu celic, ki se podedujejo preko gameta. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ... ... Wikipedijo
Dedne presnovne motnje vključujejo veliko skupino dednih bolezni, ki vplivajo na presnovne motnje. Takšne motnje predstavljajo pomemben del skupine presnovnih motenj (presnovne bolezni). ... ... Wikipedia
knjige
- Otroške bolezni, Belopolsky Jurij Arkadijevič. Zdravje otroka katere koli starosti je posebna naloga zdravnika, saj rastoče telo zahteva več pozornosti in več pozornosti v zvezi z boleznimi. Rutinske ambulante, odkrivanje ...
- Uvod v molekularno diagnostiko in gensko terapijo dednih bolezni, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga opisuje sodobne ideje o strukturi človeškega genoma, metodah njegovega preučevanja, raziskovanju genov, katerih mutacije vodijo v hudo dedno patologijo: ...
Vsebina
Človek v življenju trpi za številnimi blagimi ali resnimi boleznimi, v nekaterih primerih pa se z njimi že rodi. Dedne bolezni ali genetske motnje se pri otroku pojavijo zaradi mutacije enega od kromosomov DNK, kar vodi v razvoj bolezni. Nekatere od njih so le zunanje spremembe, vendar obstajajo številne patologije, ki ogrožajo življenje otroka.
Kaj so dedne bolezni
To so genetske bolezni ali kromosomske nepravilnosti, katerih razvoj je povezan s kršitvijo dednega aparata celic, ki se prenaša prek reproduktivnih celic (gamet). Pojav takšnih dednih patologij je povezan s procesom prenosa, izvajanja, shranjevanja genetskih informacij. Vse več moških ima težave s tovrstnim odstopanjem, zato se možnost za spočetje zdravega otroka zmanjšuje. Medicina nenehno raziskuje razvoj postopka za preprečevanje rojstva invalidnih otrok.
Vzroki
Genetske bolezni dednega tipa nastanejo z mutacijo genskih informacij. Odkrijemo jih lahko takoj po rojstvu otroka ali po dolgem času z dolgotrajnim razvojem patologije. Obstajajo trije glavni razlogi za razvoj dednih bolezni:
- kromosomske nepravilnosti;
- kromosomske nepravilnosti;
- genske mutacije.
Slednji razlog sodijo v skupino dedno nagnjenih tipov, saj na njihov razvoj in aktivacijo vplivajo tudi okoljski dejavniki. Živahen primer takšnih bolezni je hipertenzija ali diabetes mellitus. Poleg mutacij na njihovo napredovanje vplivajo dolgotrajno preobremenjenost živčnega sistema, podhranjenost, duševne travme in debelost.
Simptomi
Vsaka dedna bolezen ima svoje posebne značilnosti. Trenutno je znanih več kot 1600 različnih patologij, ki povzročajo genetske in kromosomske nepravilnosti. Manifestacije se razlikujejo po resnosti in svetlosti. Da bi preprečili pojav simptomov, je treba pravočasno ugotoviti verjetnost njihovega pojava. Če želite to narediti, uporabite naslednje metode:
- Dvojček. Dedne patologije se diagnosticirajo s preučevanjem razlik, podobnosti dvojčkov, da se ugotovi vpliv genetskih značilnosti, zunanjega okolja na razvoj bolezni.
- Genealoško. Verjetnost razvoja patoloških ali normalnih znakov se preučuje z uporabo rodovnika osebe.
- Citogenetski. Preiskujejo kromosome zdravih in bolnih ljudi.
- Biokemični. Spremlja se človeški metabolizem, poudarjene so značilnosti tega procesa.
Poleg teh metod večina deklet opravi ultrazvočni pregled med nošenjem otroka. Po znakih ploda pomaga ugotoviti verjetnost prirojenih malformacij (od 1. trimesečja), nakazati prisotnost določenega števila kromosomskih bolezni ali dednih obolenj živčnega sistema pri nerojenem otroku.
Pri otrocih
Velika večina bolezni dedne narave se kaže v otroštvu. Vsaka od patologij ima svoje značilnosti, ki so edinstvene za vsako bolezen. Anomalij je veliko, zato jih bomo podrobneje opisali v nadaljevanju. Zahvaljujoč sodobnim diagnostičnim metodam je mogoče ugotoviti odstopanja v razvoju otroka, ugotoviti verjetnost dednih bolezni tudi med nošenjem otroka.
Klasifikacija dednih človeških bolezni
Razvrščanje bolezni genetske narave se izvaja zaradi njihovega pojava. Glavne vrste dednih bolezni so:
- Genetski - nastanejo zaradi poškodbe DNK na genski ravni.
- Dedna nagnjenost, avtosomno recesivne bolezni.
- Kromosomske nepravilnosti. Bolezni nastanejo kot posledica pojava presežka ali izgube enega od kromosomov ali njihovih aberacij, delecij.
Seznam dednih človeških bolezni
Znanost pozna več kot 1500 bolezni, ki spadajo v zgornje kategorije. Nekatere izmed njih so izjemno redke, vendar nekatere vrste slišijo mnogi. Najbolj znane so naslednje patologije:
- Albrightova bolezen;
- ihtioza;
- talasemija;
- Marfanov sindrom;
- otoskleroza;
- paroksizmalna mioplegija;
- hemofilija;
- Fabryjeva bolezen;
- mišična distrofija;
- Klinefelterjev sindrom;
- Downov sindrom;
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
- sindrom mačjega joka;
- shizofrenija;
- prirojena dislokacija kolka;
- srčne napake;
- razcepljeno nebo in ustnica;
- sindaktilija (fuzija prstov).
Kateri so najbolj nevarni
Od zgoraj navedenih patologij obstajajo tiste bolezni, ki veljajo za nevarne za človeško življenje. Ta seznam praviloma vključuje tiste nepravilnosti, ki imajo polisomijo ali trisomijo v kromosomskem nizu, ko jih namesto dveh opazimo od 3 do 5 ali več. V nekaterih primerih se namesto 2 najde 1 kromosom. Vse takšne anomalije so posledica nenormalnosti celične delitve. S takšno patologijo otrok živi do 2 leti, če odstopanja niso zelo resna, potem živi do 14 let. Najbolj nevarne bolezni so:
- Canavanova bolezen;
- Edwardsov sindrom;
- hemofilija;
- Pataujev sindrom;
- spinalna mišična amiotrofija.
Downov sindrom
Bolezen se podeduje, če imata oba ali eden od staršev okvarjene kromosome. Downov sindrom se razvije zaradi kromosoma trisomija21 (namesto 2 so 3). otroci s to boleznijo trpijo za strabizmom, imajo nenormalno obliko ušes, gubo na vratu, opazimo duševno zaostalost in težave s srcem. Ta kromosomska anomalija ni življenjsko nevarna. Po statističnih podatkih se 1 od 800 rodi s tem sindromom. Ženske, ki želijo roditi po 35 letih, imajo večjo verjetnost, da bodo imele otroka z Downom (1 od 375), po 45 letih je verjetnost 1 od 30.
Akrokraniodisfalangija
Bolezen ima avtosomno dominantno vrsto dedovanja anomalije, vzrok je kršitev 10. kromosoma. Znanstveniki imenujejo bolezen akrokraniodisfalangija ali Apertov sindrom. Zanj so značilni naslednji simptomi:
- kršitev razmerja med dolžino in širino lobanje (brahicefalija);
- visok krvni tlak (hipertenzija) nastane znotraj lobanje zaradi zlitja koronarnih šivov;
- sindaktilija;
- duševna zaostalost v ozadju stiskanja možganov z lobanjo;
- izbočeno čelo.
Kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni
Zdravniki se nenehno ukvarjajo s problemom genskih in kromosomskih nepravilnosti, vendar je vse zdravljenje v tej fazi zmanjšano na zatiranje simptomov, popolnega okrevanja ni mogoče doseči. Terapija je izbrana glede na patologijo, da se zmanjša resnost simptomov. Pogosto se uporabljajo naslednje možnosti zdravljenja:
- Povečanje količine vhodnih koencimov, na primer vitaminov.
- Dietna terapija. Pomembna točka, ki pomaga znebiti številnih neprijetnih posledic dednih anomalij. Če je prehrana kršena, se takoj opazi močno poslabšanje bolnikovega stanja. Na primer, s fenilketonurijo so živila, ki vsebujejo fenilalanin, popolnoma izključena iz prehrane. Neupoštevanje tega ukrepa lahko privede do hudega idiotizma, zato se zdravniki osredotočajo na potrebo po dietni terapiji.
- Poraba tistih snovi, ki so odsotne v telesu zaradi razvoja patologije. Na primer pri orotaciduriji predpiše citidilno kislino.
- V primeru presnovnih motenj je treba zagotoviti pravočasno čiščenje telesa pred toksini. Wilson-Konovalovovo bolezen (akumulacijo bakra) ustavimo z jemanjem d-penicilamina, hemoglobinopatijo (kopičenje železa) pa z desferalom.
- Zaviralci pomagajo blokirati prekomerno aktivnost encimov.
- Možna je presaditev organov, tkiv, celic, ki vsebujejo normalne genetske informacije.
Redke genetske bolezni so zelo pogojen pojem, ker V nekaterih regijah se bolezen praktično ne pojavi, v drugem delu sveta pa sistematično prizadene velik del prebivalstva.
Diagnoza genetskih bolezni
Dedne bolezni ne nastanejo nujno od prvega dne življenja, lahko se pokažejo šele po nekaj letih. Zato je pomembno, da se pravočasno opravi analiza za človeške genetske bolezni, katere izvajanje je možno tako med načrtovanjem nosečnosti kot v obdobju razvoja ploda. Obstaja več diagnostičnih metod:
- Biokemični. Omogoča vam, da ugotovite prisotnost skupine bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Ta metoda vključuje analizo periferne krvi za genetske bolezni, pa tudi kvalitativno in kvantitativno preiskavo drugih telesnih tekočin.
- Citogenetski. Služi za prepoznavanje bolezni, ki nastanejo zaradi motenj v organizaciji kromosomov celice.
- Molekularno-citogenetsko. Je naprednejša metoda v primerjavi s prejšnjo in vam omogoča diagnosticiranje tudi najmanjših sprememb v strukturi in lokaciji kromosomov.
- Sindromološki... Simptomi genetskih bolezni se pogosto prekrivajo s simptomi drugih, nepatoloških bolezni. Bistvo te metode diagnosticiranja je, da iz celotnega spektra simptomov izpostavimo tiste, ki kažejo na sindrom dedne bolezni. To se naredi s pomočjo posebnih računalniških programov in temeljitega pregleda pri genetiku.
- Molekularna genetika. Najsodobnejša in zanesljiva metoda. Omogoča vam, da preučite človeško DNK in RNA, da prepoznate tudi manjše spremembe, vključno z zaporedjem nukleotidov. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.
- ultrazvok:
- medenični organi - za ugotavljanje bolezni reproduktivnega sistema pri ženskah, vzrokov za neplodnost;
- razvoj ploda - za diagnozo prirojenih napak in prisotnosti nekaterih kromosomskih bolezni.
Zdravljenje genetskih bolezni
Zdravljenje se izvaja s tremi metodami:
- Simptomatično. Ne odpravlja vzroka bolezni, ampak lajša boleče simptome in preprečuje nadaljnje napredovanje bolezni.
- Etiološki. Deluje neposredno na vzroke bolezni z metodami genske korekcije.
- Patogenetski. Uporablja se za spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu.
Vrste genetskih bolezni
Genetske dedne bolezni so razdeljene v tri skupine:
- Kromosomske aberacije.
- Monogene bolezni.
- Poligene bolezni.
Treba je opozoriti, da prirojene bolezni ne spadajo med dedne bolezni, ker najpogosteje nastanejo kot posledica mehanskih poškodb ploda ali infekcijskih lezij.
Seznam genetskih bolezni
Najpogostejše dedne bolezni:
- hemofilija;
- barvna slepota;
- Downov sindrom;
- cistična fibroza;
- spina bifida;
- Canavanova bolezen;
- Peliceus-Merzbacherjeva levkodistrofija;
- nevrofibromatoza;
- Angelmanov sindrom;
- Tay-Sachsova bolezen;
- Charcot-Mariejeva bolezen;
- Joubertov sindrom;
- Prader-Willijev sindrom;
- Turnerjev sindrom;
- Klinefelterjev sindrom;
- fenilketonurija.
Podedujejo se lahko ne le zunanji znaki, ampak tudi bolezni. Motnje v genih prednikov na koncu vodijo do posledic pri potomcih. Tukaj je sedem najpogostejših genetskih bolezni.
Dedne lastnosti se prenašajo na potomce prednikov v obliki genov, združenih v bloke, imenovane kromosomi. Vse celice telesa, z izjemo reproduktivnih celic, imajo dvojni niz kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, druga pa od očeta. Bolezni, ki jih povzročajo določene motnje v genih, so dedne.
kratkovidnost
Ali kratkovidnost. Genetsko pogojena bolezen, katere bistvo je, da se slika ne oblikuje na mrežnici očesa, temveč pred njo. Najpogostejši vzrok za ta pojav je povečano zrklo. Kratkovidnost se praviloma razvije v adolescenci. Hkrati človek vidi popolnoma blizu, slabo pa vidi v daljavo.
Če sta oba starša kratkovidna, je tveganje za razvoj kratkovidnosti pri njihovih otrocih več kot 50%. Če imata oba starša normalen vid, potem verjetnost razvoja miopije ni večja od 10%.
Pri raziskovanju kratkovidnosti je osebje Avstralske nacionalne univerze v Canberri prišlo do zaključka, da je kratkovidnost prisotna pri 30 % belcev in prizadene do 80 % azijskih domorodcev, vključno s prebivalci Kitajske, Japonske, Južne Koreje itd. podatkov več kot 45 tisoč ljudi, so znanstveniki identificirali 24 genov, povezanih z kratkovidnostjo, in potrdili tudi njihovo povezavo z dvema predhodno identificiranima genoma. Vsi ti geni so odgovorni za razvoj očesa, njegovo strukturo, prenos signalov v očesno tkivo.
Downov sindrom
Sindrom, poimenovan po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvi opisal leta 1866, je oblika kromosomske mutacije. Downov sindrom prizadene vse rase.
Bolezen je posledica dejstva, da celice vsebujejo ne dve, ampak tri kopije 21. kromosoma. Genetiki temu pravijo trisomija. V večini primerov se dodatni kromosom prenese na otroka od matere. Na splošno velja, da je tveganje za otroka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Ker pa se na splošno najpogosteje rodi v mladosti, se 80% vseh otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 30 let.
Za razliko od genskih nepravilnosti so kromosomske nepravilnosti naključne napake. In v družini je lahko le ena oseba, ki trpi za podobno boleznijo. Toda tudi tukaj se pojavljajo izjeme: v 3-5% primerov so bolj redke - translokacijske oblike Downovega sindroma, ko ima otrok bolj zapleteno strukturo niza kromosomov. Podobna različica bolezni se lahko ponovi v več generacijah iste družine.
Po podatkih dobrodelne fundacije Downside Up se v Rusiji vsako leto rodi približno 2500 otrok z Downovim sindromom.
Klinefelterjev sindrom
Druga kromosomska motnja. Na vsakih 500 novorojenih dečkov je eden s to patologijo. Klinefelterjev sindrom se običajno pojavi po puberteti. Moški s tem sindromom so neplodni. Poleg tega je zanje značilna ginekomastija - povečanje mlečne žleze s hipertrofijo žlez in maščobnega tkiva.
Sindrom je dobil ime v čast ameriškega zdravnika Harryja Klinefelterja, ki je leta 1942 prvič opisal klinično sliko patologije. Skupaj z endokrinologom Fullerjem Albrightom je ugotovil, da če imajo ženske običajno par spolnih kromosomov XX, moški pa XY, potem imajo moški s tem sindromom od enega do treh dodatnih X kromosomov.
Barvna slepota
Ali barvna slepota. Je dedna, veliko redkeje pridobljena. Izraža se v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv.
Barvna slepota je povezana s kromosomom X in se prenaša z matere, lastnice »pokvarjenega« gena, na sina. V skladu s tem do 8% moških in največ 0,4% žensk trpi za barvno slepoto. Dejstvo je, da pri moških "poroka" v enem samem kromosomu X ni kompenzirana, saj za razliko od žensk nimajo drugega kromosoma X.
hemofilija
Druga bolezen, ki so jo sinovi podedovali od mater. Zgodovina potomcev britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je splošno znana. Niti ona niti njeni starši niso trpeli za to resno boleznijo, povezano z motnjo strjevanja krvi. Menda je do genske mutacije prišlo spontano, saj je bil Viktorijin oče v času njenega spočetja star že 52 let.
Otroci so po Viktoriji podedovali usodni gen. Njen sin Leopold je umrl zaradi hemofilije pri 30 letih, dve od njenih petih hčera, Alice in Beatrice, pa sta bili nosilki nesrečnega gena. Eden najbolj znanih Viktorinih potomcev, ki je zbolel za hemofilijo, je sin njene vnukinje, careviča Alekseja, edinega sina zadnjega ruskega cesarja Nikolaja II.
Cistična fibroza
Dedna bolezen, ki se kaže v kršitvi žlez zunanjega izločanja. Zanj je značilno povečano potenje, izločanje sluzi, ki se nabira v telesu in preprečuje razvoj otroka, predvsem pa preprečuje polno delovanje pljuč. Smrt je verjetno posledica odpovedi dihanja.
Po podatkih ruske podružnice ameriške kemične in farmacevtske korporacije Abbott je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v evropskih državah 40 let, v Kanadi in ZDA - 48 let, v Rusiji - 30 let. Znani primeri so francoski pevec Gregory Lemarshal, ki je umrl v starosti 23 let. Domnevno je za cistično fibrozo trpel tudi Frederic Chopin, ki je umrl zaradi odpovedi pljuč v starosti 39 let.
Bolezen, omenjena v staroegipčanskih papirusih. Značilen simptom migrene so epizodni ali redni hudi napadi glavobola na eni strani glave. Rimski zdravnik grškega izvora Galen, ki je živel v II stoletju, je bolezen imenoval hemikranija, kar v prevodu pomeni "polovica glave". Iz tega izraza izhaja beseda "migrena". V 90. letih. V dvajsetem stoletju je bilo ugotovljeno, da je migrena pretežno posledica genetskih dejavnikov. Odkrili so številne gene, ki so odgovorni za prenos migrene z dedovanjem.
