Mal by byť diferencovaný od reálneho syndrómu počas hypervitaminózy, v ktorom v dôsledku enzymatickej nedostatočnosti kanála obličiek sa vyvíjajú ťažké metabolické poruchy v tele dieťaťa. V. V. Shitskova a Sovat. (1971) Na základe svojich vlastných pripomienok nasledujúci diferenciálny diagnostický tabuľka týchto chorôb vedie (tabuľka 7) s niektorými našimi dodatkami.
| Indikátory | Hypervitaminosis D. | Syndróm de Tony-Debre Fanconi |
| Frekvencia | Bez ohľadu na to | Zriedkavosť |
| Patogenéza | Porušenie metabolických procesov, najmä vápnika, v dôsledku predávkovania vitamínu D | Enzymopatiu. Vrodená tubulopatiu. Fosforu Reabsorpcia porušenie, glukóza a aminoazot |
| Klinický obraz | Suchosť a bledosť kože, smäd, vracanie, zápcha, hypotrofia, hypertenzia, zvýšenie pečene | SuHness a bledosť kože, anorexia, smäd, vracanie, zápcha, polyuria, hypotrofia, zvýšenie pečene. Hypertenzia nie je. SUSCULÁLNA HYPOTIONS |
| Biochemické krvné testy | Hyperkalcémia v akútnom období. Fosfor sa znížil. Normálne cukor a bielkoviny. Alkalická fosfatáza sa nezmení | Vápnik je normálny alebo redukovaný. Fosfor sa náhle zníži. Znížte sa cukor a proteín, aktivita alkalickej fosfatázy prudko zvýšila. Metabolická acidóza |
| Moč | Sulkovic reakcia je pozitívna. Proteinúria, mikrohematuria, leukocyturia. Cukrový aminoazot je častejšie normálny | Reakcia Sulkovich je negatívna. Proteinúria, fosfaturia, glukosuria, aminoacidúria |
| Rádiografia rúrkových kostí | Rozšírenie a utesnenie predbežných pozorovacích zón | Osteoporóza rúrkových kostí, príležitostné zóny chudobných |
Fanconi syndróm. - amínový diabetes. Cystinová výmenná porucha, sprevádzaná glykozérou, aminokydurériou, fosfátom, zvýšeným zarovnaním, alkalická strata. Vzhľadom k dedičnému defektu renálnych tubulov, čo spôsobuje nemožnosť reverznej absorpcie glukózy, aminokyselín a fosfátov. Exchancia cystín je frustrovaná, ktorá je odložená vo forme kryštálov v opačnom endotelovom systéme, rohovke, obličkovej tubuly a iných tkanivách. To vedie k progresívnej nedostatočnosti rôznych funkcií renálnych tubulov.
Fanconi syndróm z cystinúrie by sa mal rozlíšiť, pri ktorom cystín v tkanivách nie je odložená. V syndróme zostáva funkčná schopnosť glomerulárneho prístroja normálna. Koncentrácia vápnika v sére je normálna, hladina anorganického fosforu sa prudko znižuje. Na rádiografu sa pozorujú osteomalacia a difúzne deplécia kostí alkalických látok.
Syndróm (choroba) de Tony - Debre - Fanconi je jedným z chorôb podobných Rcetov.
História
T syndróm obličiek bol identifikovaný švajčiarskym pediatrickým fanconi medzi predtým opísanými inými výskumníkmi samostatné časti Choroby. V roku 1931, on opísal dieťa s trpaslíkmi a Rokets Glukosuria a albuminúria, o 2 roky neskôr, de Tony pridal klinický obraz Hipofosfatmy a čoskoro debre opísali aminoacidúrovu.
Etiopatogenéza
Typ dedičstva je autozomálna recyklácia, ale zvýrazne sa aj autozomálna dominantná forma s lokalizáciou génu na chromozóme 15q15.3. Expresivita mutantného génu v homozygotnom stave sa výrazne líši. Existujú sporadické prípady v dôsledku čerstvej mutácie. Predpokladá sa, že choroba je založená na geneticky stanovených depadoch enzymatickej fosforylácie v renálnych kanáloch (kombinovaná tubulopatika), nedostatok enzýmov 2. a 3. komplexov respiračného reťazca - sukcinatdeehydrogenázy a cytochrómoxidázy. Počet autorov považuje túto chorobu do kategórie mitochondriálnych ochorení.
Vyššie opísané príčiny vedú k porušeniu spôsobov napájania napájania fosfátov, glukózy a aminokyselín v renálnych tubuloch a ich zvýšenej vylučovaní močom, ako aj s poruchou mechanizmov na udržanie rovnováhy s kyselinou. Rozvoj metabolickej acidózy a nevýhodu fosfátových zlúčenín prispieva k poškodeniu tvorby kostný tkanivo Podľa typu osteomalýzy a rakových zmien kostry.
Klinický obraz
Prvé známky sa objavujú v druhej polovici prvého roka života, rozložený komplex symptómov je tvorený druhým rokom života. Niekedy je prejav 6-7 rokov. Počiatočné príznaky - Smäd, polyuria, vracanie, niekedy dlhý subfebelitet. Druhý rok zisťujú nevybavenie fyzický vývoj a kostné deformácie dolných končatín (Valgusny alebo VIUS), hrudník, predlaktie I. ramenné kosti, Zníženie svalového tónu. Rádiologicky určuje systémovú osteoporózu rôznych stupňov závažnosti, riedenie kortikálnej vrstvy rúrkových kostí, rozbitie rastových zón, oneskorenie rastu kostného tkaniva z biologického veku dieťaťa. Kosti sa stávajú krehkými.
V závislosti od závažnosti klinické prejavy a metabolické poruchy prideľujú dve klinické a biochemické varianty ochorenia. najprv Vyznačuje sa významným oneskorením fyzického vývoja, vážnym priebehom ochorenia s ťažkými deformáciami kostí a často zlomeniny kostí, rezanie hypokalcémie (1,6-1,8 mmol \\ t), zníženie absorpcie vápnika v čreve. Pre druhý Variant poznamenáva mierneho oneskorenia vo fyzickom vývoji, svetelný prúd s menšími deformáciami kostí, normokalcémii a normálnym asimiláciou vápnika v čreve.
Biochemické porušovanie
- zníženie hladín vápnika v krvi;
- zníženie úrovne fosforu v krvi;
- zlepšenie hladiny alkalickej fosfatázy;
- vývoj metabolickej acidózy (pH \u003d 7,35-7,25; VE \u003d -10 ... -12 mmol L) v dôsledku defektu reabsorpcie bikarbonátov v proximálnych tubuloch;
- normálne vylučovanie vápnika s močom;
- zvýšená klírens fosforečnanu moču, absorpcia fosfátov v čreve netrpí;
- vývoj glukosurie (20-30 g a vyšší);
- vývoj generalizovanej hyperamicoisduria;
- porušenie funkcií ammoniolacidogénny - Zníženie titračnej kyslosti, zvýšenie pH moču je väčšie ako 6,0;
- vývoj hypokalémie.
Odlišná diagnóza
DE TONY-Debra-Fanconi choroba by mala byť diferencovaná sekundárnym syndrómom, zisteným v iných dedičných a získaných ochoreniach (
Fanconi syndróm (celé meno - de tony-debre fanconi) - vrodená patológia, ktorá je vyjadrená v závažnej dysfunkcii proximálnych renálnych tubulov, a to porušenie sekundárnej absorpcie (nasávanie v krvi), filtrované obličkovými látkami, ktoré vedie k glukosurii ( zvýšený cukor V moči), fosfaturii (porušenie fosforu a metabolizmu vápnika), aminokidurium (zvýšené odstránenie aminokyselín s močom) a zníženie koncentrácie uhľovodíkov upravujúcich krvnú kyslosť.
Syndróm de Tony-Debre Fanconi
Fanconi syndróm tak zriedkavé ochorenie, väčšinou sa vyskytuje u detí a lekárske štatistiky Jeho frekvencia zodpovedá 1 pacientovi dieťaťu 350 tisíc novorodencov oboch pohlaví.
U dospelých sú ľudia mimoriadne zriedkavé, rozvíjajú sa na pozadí nadobudnutých patológií. Patológia Kód podľa ICD-10: E72.o.
Dôvody
Príroda a príčiny genetického programu Fanconiho syndrómu dnes nie sú dostatočne študované.
Predpokladá sa, že patológia je založená na alebo vice transportných proteínov obličkových tubulov alebo génovej mutácie, čím sa skreslí funkcia enzýmov, ktoré regulujú inverznú absorpciu glukózy, aminokyselín a fosforu.
Existujú údaje z výskumu bodových defektov mitochondrie, čo vedie k nesprávnemu fungovaniu kanálov obličiek.
Ochorenie je tiež spojené s intoleranciou fruktózy, chronická otrava Toxíny (ťažké kovy, iPhosfamid, aminoglykozidy), nedostatok vitamínu D, amyloidóza, nedostatočnosť mnohých bunkových enzýmov (pyruvaturboxyláza, fosfoenolppyuruaturboxkinyylázy, a ďalšie), tyrozínia, metarmatický leukeodower, galaktozémia, cystinóza, glykogény.
Podľa iných špecialistov môže fanconi syndróm izolovanej patológie - konkrétne jednu z ťažkých foriem rickets-podobných patológií s dedičstvom.
Štúdie potvrdzujú, že v fankoni syndróme, výmenu bunkovej energie zahŕňajúce ATP (adenozín triffosfát) a intercelulárny transport v tubuloch hlavného prvku obličiek - nefron je narušený.
Vzhľadom na nedostatok funkcií enzýmov, glukózy, fosfátov, aminokyselín prebiehajú a obličkové kanály zažívajú energetický deficit. Dôležité látky idú v rovnakom čase s močom, čo vedie k dystrofickým zmenám v kostnom tkanive - Rickety.
Vzhľadom k tomu, že liek ešte nevyskytol jednoznačný záver o príčinách fauxy syndrómu, táto podmienka je označená inými pojmami: "glukoposfamínový diabetes", "idiopatický syndróm obličkového ventilátora," d-rezistentný nanizmus "," renálny nanizmus s D- Odolný Rakhit "" zdravý syndróm Fanconi.
Formuláre a patogenézy
Rozlišujú sa dva typy syndrómu fanconi:
- dedičná (vrodená, idiopatická), ktorá sa vzťahuje na primárnu formu;
- získané, ktoré sa považuje za sekundárnu formu ochorenia.
Špecialisti dedičného (genetického) sú spojené s defektom X-chromozómom, ktorý je zdedený dominantným a recesívnym typom, preto nie je genetická prognóza jeho prejavu z budúceho potomstva nie je jednoduchá úloha. Ak sa patológia vzťahuje na vrodenú (primárnu formu) typu, potom sa deteguje v dieťaťu v období prsníka. Preto sa primárna forma nazýva "dieťa".
Stupeň génovej mutácie určuje stupeň závažnosti samotného syndrómu. Teda dedičné plné fanconi syndrómu zisťuje v prítomnosti 3 základných biochemických defektov, ktoré zahŕňajú glukosuriu, aminoacidúria, fosfátninu, neúplné - s dvoma z nich.
Typicky, geneticky stanovená patológia je sprevádzaná inou vrodenou chorobou: cystinóza, Wilson syndróms, DENTA, Nízka, intolerancia na fruktózu, tyrozínia (neschopnosť telesa účinne rozdeliť tyrozín aminokyselina), galaktozémia (dysfunkcia konverzie cukru v glukóze), nadbytok akumulácia glykogénu.
Vývoj fanconiho syndrómu
Získaný syndróm (sekundárny), na rozdiel od vrodeného, \u200b\u200bnie je sprevádzaný, ale je dôsledkom existujúcich patológií: \\ t
- tyrosiemia typu I typu I;
- copenosť (porušenie metabolizmu cystického aminokyseliny s následným poškodením obličiek);
- intolerancia fruktózy;
- choroba Wilson-Konovalov;
- galaktozémia;
- glykogenóza (abnormálna akumulácia glykogénu v tkanivách a orgánoch) typu XI;
- dedičné patológie obličiek;
- (porušenie metabolizmu bielkovín, čo má za následok sklerózu, atrofiu, dysfunkciu orgánov);
- tUBULA INTERSTAL (Jade s poškodením tkaniva, kanály obličiek);
- hyperparatyroidizmus ( endokrinné ochoreniev ktorom je narušený normálny obsah v krvi vápnika a fosforu);
- malíkové vzdelanie: myelóm, pľúca, pankreas, pľúca, ľahké reťazce,;
- hlboké popáleniny.
Okrem toho môže syndróm vyvolať takéto štáty:
- transplantácia orgánu pri zlučiteľnosti s nízkou tkanivou;
- nedostatok vitamínu D;
- otrava uránu, bizmus, ortuť, olovo, kadmium;
- kontakt s toluénom, kyselinou maleínčou, Lysolom;
- použitie nefrotoxických farmakologických činidiel, ako sú: gentamicín, prípravky z platiny, oneskorené tetracyklínové liečivá, didanozín, cidopovir, protinádorové chemoterapeutické lieky - iphosfamid, streptozocín.
Príznaky a príznaky
V dedičskej (vrodenej) forme
Primárne príznaky sa prejavujú v prvých mesiacoch života, zriedka po jednom a pol rokoch.
V prvom rade novorodenca oznámi sa nasledujúce štáty: \\ t
- Časté močenie (polyuria);
- zvýšený smäd (polydipsy);
- dlhá zápcha;
- Časté útoky zobjednaného zvracania;
- asténia (celková únava), svalovú slabosť;
- nevysvetliteľné "skoky" teploty do 37,5 - 38 ° C;
- opuchnuté bruško.
Rovnako ako pravidlo, v období, keď sú na pediatrom zobrazené záchrany vracania a teplotné výťahy batoľa. Skúsený špecialista by mal určiť, že kombinácia dotknutých rodičov známok nemá žiadny vzťah k Ars, orvi alebo enterovírusovej infekcii.
Príslušný lekár je schopný rozpoznať fanconi syndróm včas. ALE laboratórny výskum - Potvrďte podozrenie, ak sa odhaľujú tri (alebo dva) základné znaky: glukosuria, generalizovaná hyperamicoidurium a hyperfosfatická charakteristika tejto patológie.
Po nízkom vzostupe a dostatočne neistých symptómoch v budúcom roku - jeden a pol, symptómy zvláštny syndróm syndrómu sú jasne stanovené:
- Včasné nanice (ľahkosť) spôsobené neustálym elimináciou organizmu esenciálnych aminokyselín, glukózy, vápnika, fosfátov. Prvé šesť mesiacov normálneho rastu a hmotnosti sa nahrádza deficitom telesnej hmotnosti (až 30%) a rast (od 2 do 21%).
- Rahit, vďaka masívnej eliminácii vápnika a fosfátov, stáva sa zrejmé po 10 - 12 mesiacoch života, a má charakteristické fanconi syndróm funkcie: Dieťa hlava je zvyčajne trochu deformovaná, ale veľké kosti nôh a rukoväte vykazujú významné zakrivenie - kmeň Na type VIUS, keď sme batoľa Shin skrútené s "kolesom" alebo Valgus (vo forme písmena "x). Kočy hrudníka, chrbtica.
- Meškanie v mentálnom a fyzickom vývoji.
- Pochopenie, chyba, uvedenie do prevádzky.
- Polyudipsy a polyúria môžu postupovať a regress, bez toho, aby sa konečne prebehli.
- Mierne svalovú hypotenziu, vyjadrenie pomalého pohybu, nevýhodu pohybov, čo vedie k tomu, že deti 5-6 rokov nie sú schopné chôdzu.
- Bolesť kostí mierna intenzitaZamyslenie dieťaťa chodiť. Vyššia show na úrovni nôh, panvy a chrbtice. Chôdza, ak sa dieťa chodí, sa stáva kačicou, istým.
- Vysoká pravdepodobnosť zlomenín rúrkových kostí v dôsledku deficitu minerálov v kostnom tkanive.
- Osteomalacia alebo zmäkčenie kostí v dôsledku zničenia kostného tkaniva v dôsledku nedostatku solí vápnika a fosforu.
- Znížená imunitná ochrana infekcií, ktoré sa prejavujú časom vírusové ochorenia, Otitída, pneumónia.
- Pararalita spôsobené nedostatkom draslíka.
- Ophtalmologické patológie, ako napríklad: pigment retinit, vrodený katarakt.
- Rozvoj patológií nervový systém, ENT (ucho, nos, hrdlo, hrtanx) a gastroy kardio-vaskulárneho systémuAnatomické anomálie močových orgánov z dôvodu masívnych metabolických porúch.
- V izolovaných prípadoch - endokrinné poruchy
Pri postupovaní rúrkových porúch (dopravné porušenie organické látky, minerály, elektrolyty) o 10 - 12 rokov u detí zvýšili pravdepodobnosť chronického zlyhanie obličiekohrozuje jeho život.
Viditeľné príznaky fanconiho syndrómu u detí 
U dospelých pacientov vo vývoji sekundárnej formy
Ak sa Fankoni získal syndrómom, sa vyvíja u ľudí dospelých s inými chorobami alebo patologické podmienkyJeho prejavy sú často kombinované s prejavmi choroby provokateru.
Boli identifikované základné znaky:
- Zvýšený zväzok moču za deň (až 2 litre alebo viac) a akútna smäd, charakteristika pacientov s ranom detstva.
- Všeobecná a svalnatá slabosť, bolesť v kostiach.
- Vysoká pravdepodobnosť tvrdohlavého krvného tlaku () na pozadí dysfunkcie obličiek.
- Osteomalacia (deštrukcia kosti).
- Acidóza (zvýšenie krvnej kyslosti) v dôsledku oneskorenia oxidačných produktov v tele, čo vedie k hypokaliémii (nedostatok draslíka).
- OPHBROMOTIKAKA - Vysoká depozícia vápenatých vápenatých solí s horúčkou charakteristickou pre tento stav, chlad, nevoľnosť, najsilnejšia bolesť v bruchu, slabinách, vaječníkoch.
- Hypokalémia (nízky tok draslíka), čo spôsobuje ťažké srdcové komplikácie, vrátane ohrozujúci život arytmie.
- Rýchlo (v neprítomnosti liečby) tvorby chronická insuficiencia obličky
Medzi ženami
Najpriaznivejšia verzia toku fanconiho syndrómu je implementovaná vo svojom vývoji u žien v období postmenopauzy. V tejto dobe, na pozadí redukcie produktov hormónov, nastáva prirodzený pokles hustoty kostného tkaniva (osteopénia).
S kombináciou tohto stavu so zvýšením krehkosti kostí v dôsledku nedostatku minerálov je pravdepodobnosť ťažkých kompresných zlomenín stavcov, bedrových krkov a následného zdravotného postihnutia vysoká.
Diagnostika
Ak chcete vystaviť alebo vyvrátiť diagnózu, kosti a hĺbkové biochemické testy krvi a moču sa uskutočňujú s pomocou hentgografie.
Laboratórium
Odhalili zmeny v moči a krvnej biochéme:
| Príznaky | Indikátory |
|---|---|
| nízky obsah vápnika a fosforu | menej ako 2,1 mmol / l a 0,9 mmol / l |
| acidóza ("s výhľadom" krv) | Ve \u003d 10 - 12 mmol / l |
| glukosuria (rastúci cukor v moči) | 2 - 3% a vyššie |
| humenociduria (eliminácia s močom Dôležité aminokyseliny Alanín, arginín, glycín, únik) | až 2 - 2,5 g / deň |
| odstránenie vápnika s močom | 1,5 - 3,5 mmol / deň |
| zvýšená hodnota pH (kyslosti) v dôsledku abnormálne vysokej straty hydrogenuhličitanu | až 6,0 |
| zvýšenie relatívnej hustoty moču | 1,025 – 1,035 |
Počas skúšky tiež zistí:
- zvýšenie aktivity alkalickej fosfatázy;
- nadmerné vylučovanie z tela sodných solí, draslíka;
- proteinúria (vzhľad proteínu v moči) v prítomnosti ľahkých reťazcov imunoglobulínov, lyzozýmu, proteínov s nízkou molekulovou hmotnosťou, beta 2-mikrooglobulínov;
- zlepšenie klírensu (filtrácia) kyseliny močovej so zníženým obsahom v sére
- pokles aktivity energetických enzýmov: sukcinátové dehydrogenázy, a-glycelecfosfázy dehydrogenázy, glutamát dehydrogenázy;
- zvýšená v krvi množstva mliečnych a kyseliny pyrurogradovej.
Inštrumentálny
Diagnóza fanconiho syndrómu stanovuje povinné použitie kostnej rádiografie, aby sa identifikovala deformácia kostry, končatiny, detekciu príznakov osteomalýzy, osteoporózy a detí - dodatočne - oneskorenia v raste kostného kosti v porovnaní s normou kalendárnym vekom .
Pozorujú sa nasledujúce abnormality v kostnom tkanive:
- hrubé vlákno, bunková štruktúra s lakunami, slabá mineralizácia, abnormálne rasty vo forme "hrotov" vo femorálnych a bertov kosti;
- príznaky epifyzilácie (čiastočné alebo úplné zastavenie rastu kostí v dlhej kostry, čo vedie k asymetrie končatín);
- zlomeniny rúrkových kostí (v neskorom štádiu) na pozadí vývoja osteoporózy, ktorých stupeň je určený rôntgenovým substitúciou;
- akumulácia rádioizotopov v oblasti intenzívnych oblastí rastu kostí.
V obličkách:
V elektronickej štúdii biopsie tkaniva obličiek (biopsia) sa deteguje charakteristická zmena tvaru tubulov vo forme labutného hrdla, riedenie, atrofiu (zníženie objemu) epitelového tkaniva v prítomnosti Zvýšené množstvo mitochondrií v nej, fibróza (abnormálny rast) spojivového tkaniva.
Súvisiaci výskum:
Rozdiel
Patológia by sa mala rozlíšiť od všetkých izolovaných ochorení, ktoré sú schopné vyvolať výskyt získaného fanconiho syndrómu získaného nezdravými stavmi a intoxikáciou.
Okrem toho, u dojčiat je pediater povinný rozlišovať stav akútneho nedostatku vitamínu D počas fanconiho syndrómu z jeho nadmerného priepustnosti pri použití umelých aditív alebo poruchy výmeny vápnika.
Rozdiely v hypervitaminóze D a de fanconi syndróm u detí až do roku:
| Parametre | Hypervitamins D. | Syndróm de fanconi |
|---|---|---|
| Frekvencia | Často | Zriedkavosť |
| Príznaky (podobné) | Suchá koža, bledosť, akútna smäd, vracanie, dlhá zápcha, hmotnosť nedostatok a rast, zvýšenie pečene | |
| Príznaky (odlišné) | Hypertenzia (časté krvné tlakové výťahy) | Deplécia, polyúria, svalnatá hypotenzia, vysoký krvný tlak Krv |
| Krv | Prebytok vápnika v akútnom období. Znížený obsah fosforu. Alkalická fosfatáza, cukor, proteín - normálne | Vápnik je častejšie normálny (môže byť znížený). Glukóza, proteín redukovaný. Fosfor sa prudko znižuje. Aktivita alkalickej fosfatázy je prudko zvýšená - o 2 - 3 krát. Krvná kyslosť je zvýšená |
| Moč | Sulkovic test pre vápnik je pozitívny. Prítomnosť proteínu, krvi (viac ako 2 - 3 červené krvinky v zornom poli), leukocyty. Cukrový aminoazot je spravidla normálny | Test Sulcovich je negatívny. Proteín, fosfáty, cukor, aminoacidúria |
| Kosti | Surveillance Zóny sú rozšírené, zapečatené | Osteoporóza rúrkových kostí, nedostatok vápnika v bežných oblastiach |
Špecialisti zaoberajúci sa Fanconiho syndrómom a jeho komplikáciám: nefrológ, ortopedista, hematológ, endokrinológ, urológ, oftalmológ, genetika.
Liečba
Racionálna, dobre premyslená terapia je schopná znížiť účinok na mozog, kostný systém a orgány nadmernej straty esenciálnych aminokyselín, minerálov, glukózy a proteínu odvodených z moču.
Preto je liečba syndrómom zameraná na nasledujúce úlohy:
- Maximálna možná korekcia nedostatku draslíka, hydrogenuhličitanov, zmien v kyslej alkalickej rovnováhe krvi na zníženie acidózy.
- Fosfát-diabetes terapia (Rickety rezistentné na D) s dôrazom na neprípustnosť obmedzenia kvapalín.
- Liečba základného ochorenia, ktorá vyvoláva vývoj získaného syndrómu u dospelých.
Medikovať
Na zmiernenie fosforu a straty vápnika Špeciálne prípravy S vitamínom D je L, 25 (OH) D3 a L (OH) D3.
Primárne dávky vitamínu D3 za deň 10 - 15 tisíc metrov. Zvýšenie dávky sa uskutočňuje postupne, zvyšuje ho každých 12 až 14 dní (pod kontrolou vzoriek Sulkovich a obsahu krvi vo fosforu). Pri absencii príznakov intoxikácie a malú elimináciu vápnika s močom sa nechá zvýšiť dávku, pričom do 100-150 tisíc metrov denne a pokračovať v terapii normálne ukazovatele V krvi fosforu a alkalickej fosfatázy. Pri stabilizácii ich hodnôt by sa dávka nemala ďalej.
Terapia vitamínu D sa vykonáva niekoľkými kurzami, aby sa zabránilo krízam progresie richitových deformácií v kostiach.
Optimálna možnosť sa považuje za použitie aktívnych metabolitov D3 - OXIDEVIT (0,5 - 1,5 μg za deň), kaliotryol (ROKALETROL).
Zahŕňa vápenaté prípravky (glukonát vápenatý denne až 1,5 - 2 gramy), fosfor (0,5 - 1 gram za deň), fitín.
Z anorganických fosfátov sa používa zmes Albright, ktorá ju používa na 1 veľkú lyžičku 4 - 5-krát denne. Fosfáty sa používajú vo forme roztoku a tabliet v dávkach 10 mg na kilogram hmotnosti, 4 krát denne (povinné s prípravkami vitamínu D, aby sa zabránilo hyperparatyidizme).
S výrazným nedostatkom draslíka, Panangin, Asparks.
S akýmkoľvek schôdzkami sa neustále monitoruje mosadzná alebo kyselina. Normálne má krv slabo alkalickú reakciu a pH v rozsahu 7,35 - 7,45. Keď je acidóza, keď sa pH zníži pod 7,35, krv získa zvýšenú kyslosť.
V týchto prípadoch sa uvádza intravenózna infúzia roztoku sodného uhľovodíkov 4% alebo roztok roztoku (50 - 60 ml na deň) kyselina citrón - 2 gramy, citrát sodný - 3 g, citrát draselný - 3,3 g, 100 ml vody. 1 ml takéhoto peelingového lieku obsahuje 1 mmol sodík a draslík. Vysoká kyslosť krvi sa neutralizuje aj pitovou sódou (hydrogenuhličitanom sodným).
Niektorí špecialisti založené na praktických výsledkoch odporúčajú Unionol ako prostriedok na zvýšenie aktivity tiolyviálnych enzýmov.
Customin je predpísaný: ditiotrentálna rýchlosťou 25 mg na kilogram hmotnosti pacienta po 3 hodinách; Cisteamine B. denná dávka Rýchlosťou 90 mg / kg.
Existujú pozitívne výsledky použitia penicilamínu, čo znižuje koncentráciu kyseliny fylobanovej v krvi, čo znižuje stupeň odstraňovania aminokyselín a prispieva k rastu alkalických rezerv.
Dobrým vplyvom je pracovať pomocou hmonálnych anabolických kanálov obličiek, vrátane metyltestosterónu.
Liečba v nemocnici je znázornená v jasne vyslovovaných metabolických poruchách, vrátane hypo-a hyperglykémie, kostrové deformácie.
Prevencia
Moderná prevencia vrodený syndróm Fanconi v prítomnosti takejto patológie v rodine spočíva v predbežnom genetickom poradenstve. Riziko vzniku ochorenia pre tzv. SIBS, ktoré sú, sestry a bratia - asi 25%.
V sekundárnej forme svojho syndrómu symptómu sa znižuje alebo úplne zmizne s aktívnou liečbou hlavného ochorenia alebo získaného patologického stavu.
Prognóza
Prognóza ochorenia závisí od formulára (primárneho, sekundárneho) syndrómu, závažnosti prejavov a začiatku liečby.
Napríklad príznaky získaného syndrómu zmiznú pri eliminácii spôsobujúcej spôsobosti.
Pre vrodená patológia Proti absencii usadenín cystín v tkanivách, priebeh ochorenia nenesie vážnu hrozbu života, inak, najmä bez vhodnej liečby, úmrtia pacienta sa predpokladá 10-20 rokov od rastúceho nedostatku obličiek.
Avšak aj pri závažných zmenách obličiek: pyelonefritída, tubula interstal nefritída, zlyhanie obličiek, s včasným vplyvom lieku patologický proces A dlhodobá terapia zavádza určitú rovnováhu v homeostáze, v ktorej je prognóza normálnej kvality života po desaťročiach dobrá.
V lekárskej praxi existujú ochorenia ochorenia, keď sú deti 7-8 rokov staré, dedičný fanconi syndróm prakticky "zastavil" s nástupom dlhodobej remisie, výslovne zlepšil stav dieťaťa a dokonca obnovu.
Debra syndróm - Debre - Fanfoni je závažná vrodená choroba, charakterizovaná rôznymi deťmi prvého roka života, ktorá je najčastejšie trpieť. Spravidla sa nachádza v spojení s inými dedičnými patológiami, ale môže sa prejaviť a ako nezávislý syndróm.
Stručná exkurzia v histórii
Choroba bola otvorená a študovala v roku 1931 Dr. Fanconi zo Švajčiarska. Prieskum dieťaťa s Rcetkami, nízkym rastom a zmenami analýz moču, dospel k záveru, že táto kombinácia príznakov by sa mala považovať za samostatnú patológiu. O dva roky neskôr, De Tony urobil svoje pozmeňujúce a doplňujúce návrhy, pridané do už existujúceho opisu hypofosfatms a po určitom čase debr odhalil od podobných pacientov s aminoacidúrovou.
V domácej literatúre sa táto podmienka nazýva výrazy "dedičný syndróm de tony - debre - fanconi" a "glukoaminophosfatdiabet". V zahraničí je častejšie označovaný ako renálny fanconi syndróm.
Príčiny fanconiho syndrómu
V súčasnosti nebolo možné úplne zistiť, čo bolo základom tohto ťažkého ochorenia. Fanconi syndróm je údajne odborníci sa domnievajú, že vývoj tejto patológie je spojený s bodovou mutáciou, ktorá vedie k nesprávnej práci obličiek. Početné štúdie potvrdili, že v tele je porušenie bunkového metabolizmu. Je možné, že adenozín triffosfát (ATP) sa podieľa v prípade - zlúčenina hrá dôležitú úlohu pri výmene energie. V dôsledku nesprávnej práce enzýmov sa stratia glukóza, aminokyseliny, fosfáty a iné žiadne menej užitočné látky. V takýchto drsných prostrediach sa obličkové tubuly nedostanú energiu potrebnú na ich prácu. Užitočný materiál sú načrtnuté močom, porušené výmena procesovRozvíjajú sa rahitoidné zmeny v kostnom tkanive.
Fanconi syndróm u detí je oveľa častejšie u dospelých. Podľa štatistík je frekvencia patológie 1: 350 000 novorodencov. Chlapci a dievčatá v rovnakých pomeroch sú choré.
Známky Fankoniho syndrómu
Choroba sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, ale najčastejšie sa oslavuje u detí prvého roka života. Glukosuria, generalizovaný hyperamicoisidurium a hyperfosfát - tento triád značiek charakterizuje fanconi syndróm. Symptómy sa rozvíjajú pomerne skoro. Po prvé, rodičia si všimnú, že ich dieťa začína močiť častejšie a neustále trápi smäd. Deti, samozrejme, nemôže o tom povedať so slovami, ale v ich rozmarnom správaní a neustále visí na hrudi alebo fľašu, je zrejmé, že niečo nie je v poriadku s dieťaťom.
V Ďalších rodičov Prináša veľa obáv, že časté neprimerané zvracanie, dlhá zápcha a nie je vysvetlená spravidla, v tomto štádiu, dieťa nakoniec klesá na lekárovi. Skúsený pediater môže mať podozrenie, že kombinácia príznakov nie je vôbec ako konvenčná studená. Ak je lekár kompetentný, bude schopný rozpoznať fanconi syndróm včas.
Symptómy medzitým nezmiznú nikde. Pridávajú výrazné oneskorenie vo fyzickom a duševný vývojZdá sa, že silné zakrivenie veľkých kostí. Zvyčajne sa mení vplyv len dolné končatiny, čo vedie k napätiu typu VARSTICKÝ ALEBO HUGHUS. V prvom prípade budú nohy dieťaťa skrútené kolesom, v druhej - vo forme písmena "x". A druhá možnosť, samozrejme, nepriaznivá pre budúci život dieťaťa.
Fanconi syndróm u detí často zahŕňa osteoporózu (predčasné zničenie kostného tkaniva), ako aj výrazný nárast rastu. Dlhé a paralyzované zlomeniny nie sú vylúčené. Aj keď doteraz, rodičia sa nebojili o stave dieťaťa, potom v tejto fáze určite nebudú odmietnuť kvalifikovanú pomoc.
Fanconi syndróm u dospelých je dosť zriedkavý. To je, že táto vážna choroba prirodzene vedie k rozvoju zlyhania obličiek. S touto situáciou nie je možné poskytnúť akejkoľvek jednoznačnej prognóze a zaručiť veľkú v literatúre opísanom prípadoch, keď vo veku 7-8 rokov, Fanconi syndróm prešiel svoju pozíciu, došlo k výraznému zlepšeniu stavu dieťaťa a dokonca . Nanešťastie, takéto možnosti v modernej praxi sú dostatočne vzácne na to, aby urobili akékoľvek závažné závery.
Diagnóza fanconiho syndrómu
Okrem zberu anamnézy a starostlivú kontrolu, lekár určite pridelí niektoré zisťovania na potvrdenie tejto choroby. Fanconi syndróm nevyhnutne vedie k porušeniu obličiek, čo znamená, že zvyčajná analýza moču bude. Samozrejme, to nestačí na identifikáciu všetkých znakov priebehu ochorenia. Je potrebné vidieť nielen obsah v moči proteínu a leukocytov, ale tiež sa snaží detegovať lyzozým, imunoglobulíny a iné látky. V analýze bude tiež odhalené vysoký obsah Cukor (glukóza), fosfáty (fosfatur), bude viditeľná pre významné straty látok dôležitých pre telo. Takýto prieskum môže byť vykonaná ambulantná aj v nemocnici.
V krvných testoch sú tiež nevyhnutné niektoré zmeny. Pre biochemická štúdia Existuje zníženie takmer všetkých významných mikroúlementov (primárne vápnik a fosforu). Vyvinutý výrazným zasahovaním normálna práca Celý organizmus.
Rádiografia kostry sa zobrazí osteoporóza (zničenie kostí) a deformáciu končatín. Vo väčšine prípadov sa zistí, že oneskorenie rastu kostí a ich nesúlad s biologickým vekom. V prípade potreby môže lekár priradiť ultrazvukové obličky a ďalšie vnútorné orgány, ako aj prieskum súvisiacich špecialistov.
Odlišná diagnóza
Existujú prípady, keď sú niektoré iné ochorenia maskované pod fanconiho syndrómom. Predtým, ako lekár vstane ťažká úloha Zistiť, čo sa stane s malým pacientom v skutočnosti. Niekedy glukoaminoffatiabet je zmätený chronická pyelonefritída a iné ochorenia obličiek. Zmeny v testoch moču, ako aj charakteristika Kostné lézie pomôžu pediatrickým cieľom nastaviť správnu diagnózu.
Liečba Fanconiho syndrómu
Stojí za to zvážiť skutočnosť, že táto patológia je chronická. Je dosť ťažké úplne zbaviť nepríjemných symptómov, je možné len nejaký čas na zníženie prejavov ochorenia. Čo naznačuje moderná medicína Ako pomáha chorým deťom?
Na prvom mieste je diéta. Pacienti odporúčajú limitné soli, ako aj všetky ostré a údené produkty. Mlieko a rôzne ovocné sladké šťavy sa pridajú do stravy. Nezabudnite na (sley, sušené a hrozienka). V prípade, že deficit stopových prvkov dosiahol kritický stupeň, lekári predpisujú recepciu špeciálnych vitamínových komplexov.
Na pozadí stravy sa zavádzajú veľké dávky vitamínu D. Stav pacienta je neustále monitorovaný - to musí darovať krv a moč z času na čas. To je nevyhnutné na odhaliť východiskový hypervitaminity v čase a znížiť dávku vitamínu D. dlhodobej liečby, veľkých kurzov s prerušením. Vo väčšine prípadov, takáto liečba pomáha obnoviť narušený metabolizmus a zabrániť závažným komplikáciám.
Ak je choroba ďaleko, pacient spadá do rúk chirurgov. Skúsení ortopedisti budú schopní vyrovnať deformácie kostí a výrazne zvyšovať životnú úroveň dieťaťa. Takéto operácie sa vykonávajú len v prípade regálu a dlhodobej remisie: najmenej jeden a pol roka.
Prognóza
Bohužiaľ, prognóza takýchto pacientov je nepriaznivá. Vo väčšine prípadov choroba pomaly postupuje, skôr alebo neskôr vedie k zlyhaniu obličiek. Deformácie kostí kostry nevyhnutne vedú k zdravotným postihnutím a zhoršeniu celkovej kvality života.
Je možné sa vyhnúť tejto patológii? Nepochybne, takáto otázka znepokojuje každého, kto sa stretol s Fanconiho syndrómom. Rodičia sa snažia pochopiť, čo robili a kde nevylučovali. Rovnako dôležité je vedieť, či je ohrozené opakovanie situácie s inými deťmi. Bohužiaľ, preventívne opatrenia sa v súčasnosti nevyvinuli. Paymenty, ktoré plánujú, aby sa získalo ďalšie dieťa, mali by byť konzultované v genetike pre ďalšie úplnejšie informácie o probléme vzrušujúce.
Viserlerový syndróm - Fanconi (alergická subseptácia)
Toto ochorenie je opísané len u detí od 4 do 12 rokov. Dôvodom tejto vážnej patológie je stále známy. Možno predpokladať, že tento syndróm je typický autoimunitné ochorenie, Špeciálna forma reumatoidnej artritídy. Vždy začína akútne, s teplotným zdvihom, ktorý sa môže držať na obrázku 39 stupňov. Vo všetkých prípadoch sa na končatinách objaví polymorfná vyrážka, niekedy na tvári, hrudníku alebo žalúdku. Zvyčajne regenerácia, bez akýchkoľvek závažných komplikácií. Časť malých pacientov v čase sa však vyvíja závažné lézie kĺbov, ktoré vedú k zdravotným postihnutím.
Fanconi syndróm (viac Správne de Tony-DebRey-Fanfoni syndróm) - všeobecná dysfunkcia proximálnych tubulov, ktoré sú nasledujúce poruchy (vrátane opísaných vyššie): 1) Proximálna kanalová acidóza s bikarbonataláciou; 2) glukóza obličiek; 3) fosfatur; hypofosfatémia; hypofosfatemické rilyty; 4) hypostenuria (polyuria); 5) aminoacidúria; 6) Rúrkové typu proteinicurium (ľahké imunoglobulínové reťazce, proteíny s nízkou molekulovou hmotnosťou - p2 mikroglobulín). Okrem toho je pozorovaná strata sodíka, draslíka, vápnika, zvyšovania klírensu kyseliny močovej s poklesom obsahu v sére.
Príčiny Fankoniho syndrómu
Fanconi syndróm môže byť primárnym ochorením (dedičným alebo získaným), je častejšie sekundárny, vývoj pod číslom bežné choroby. Príčinou fanconiho syndrómu môže byť dedičné metabolické poruchy (cystinóza, galaktozémia, Vilson-konovojovačenská choroba); otrava toxické látky (napríklad salicylát, tetracyklín s uplynutou) a ťažkými kovmi (olovo, kadmium, bizmut, ortuť); malígne neoplazmy (myelóm, ochorenie ľahkých reťazcov, rakovina vaječníkov, pečeň, pľúca, pankreas); Lymfogranulomatóza. Fanconi syndróm sa môže tiež vyvinúť v niektorých chorobách obličiek, s hyperparatyreóziou, paroxyzmálnou nočnou hemoglobinúriou, ťažkými popáleninami.
Klinické príznaky Fanconiho syndrómu
Klinické príznaky Pozvite porážku kostí (kostrová deformácia, bolesť kostí, zlomeniny, difúzne osteomalacia), deti rozvíjajú ROCKETY, oneskorenie rastu. Môže existovať polyuria, smäd, zriedka svalová slabosť (až po paralýzu), spojená s hypokalémiou, hypokalkemickými záchvatmi. Deti znížili odolnosť proti infekciám. Klinické príznaky môžu byť neprítomné, diagnóza v takýchto prípadoch je založená na laboratórnych údajoch, ktoré zisťujú integrované porušenie rúrkových funkcií.
Napriek tomu, že v dedičných formách sa objavia prvé známky detstvoChoroba sa niekedy uznáva v staršom veku. Žiadne klinické alebo laboratórne príznaky, ktoré rozlišujú primárny syndróm Fantoon zo sekundárne, preto v každom prípade, je potrebné vykonať dôkladné etiologické vyhľadávanie.
Liečba sa uskutočňuje veľkými dávkami hydrogenuhličitanov, sú predpísané citrátové zmesi, vitamín D, draselné prípravky, diéta zemiakovej kapusty.
