Dedičná obezita: Draderov syndróm - Willie. Všetko o Drader-Willie Syndrome, Labharta Willy Prader syndróm - Willy

Popis:

Draderov syndróm - Willy je vzácna genetická anomália. V odtlačku, približne 7 génov z 15. chromozómu zdedeného od otca nie je vyjadrené počas syndrómu Prader-Willy.

Kariotyp 46 XX alebo HU, 15Q-11-13. Choroba bola prvýkrát opísaná švajčiarskymi pediatrmi A. PADER A H. WILLI v roku 1956

Podľa registra Asociácie pacientov s Drader-Willieho syndrómom, v Spojených štátoch a Kanade na december 1986 bolo 1595 pacientov. V posledných rokoch bolo možné vytvoriť frekvenciu obyvateľstva patológie, ktorá je 1: 10 000 - 1: 20 000.

Príčiny Draderovho syndrómu - Willy:

Autori najprv opísali syndróm, vyjadrili predpoklad o autozomálnom rezatívnom type dedičstva ochorenia. Potom existovali správy o možnosti autozomálneho dominantného prenosu ochorenia. Potvrdenie týchto hypotéz by mohlo slúžiť ako pozorované rodinné prípady patológie. Väčšina opísaných klinických pozorovaní Draderovho syndrómu - Willie na sebe sporadic.

Následné štúdie umožnili zriadiť u detí so syndrómom Prader - Willy určitých chromozomálnych porúch. Cytogenetická analýza ukázala, že chromozomálne anomálie u pacientov boli reprezentované buď translokáciou (T 15/15) alebo mozaicizmus. V roku 1987 sa objavili prvé správy o chromozómovej mikrodetsis. Konečná identifikácia chromozomálnych zmien v syndróme prokuratúry - Willy sa stal možným až po zavedení do praxe molekulárnych metód genetického výskumu.

V súčasnosti sa zistilo, že vývoj Drader - Willy syndróm je spojený s poškodením kritickej oblasti chromozómu 15 (segment Q11,2- Q13). Ukázalo sa, že poškodenie rovnakej časti chromozómu 15 je pozorovaná s inou chorobou - angelmanovým syndrómom, ktorý je klinický obraz, ktorý je významne odlišný od Prader - Willyho syndrómu a je charakterizovaný skorým (vekom 6-12 rokov Mesiace), spomalenie psychomotorického rozvoja, mikrocefalus a porúch reči (v 100% prípadov), attlaxia, nekontrolované násilným smiechom, častými epileptiformnými záchvatmi, špecifickou expresiou tváre.

Aj napriek poškodeniu v syndrómoch Prader - Willie a Angelmana rovnakého chromozómu 15, klinické prejavy oboch chorôb sú opačné.

Vysvetlenie fenotypových rozdielov sa získalo len v posledných rokoch. Ukázalo sa, že vývoj týchto chorôb je spojený s novými genetickými javmi - genomickým dojmom a neoprávnenou disyomiou.

Genomický odtlačok je nový fenomén, ktorý je otvorený v dôsledku úspechov molekulárnej genetiky. To znamená odlišnú expresiu genetického materiálu (homológne alely) v chromozómoch, v závislosti na otcovom alebo materskom pôvode, t.j. Určuje vplyv rodičov na fenotyp dieťaťa. Doteraz sa predpokladá, že príspevok k výstave (výraz) génov Otca a matky je ekvivalentná.

V podstate je genomickým subjektom pohlavným a tkanivom závislým komplexným modifikátorom aktivity génovej aktivity niektorých lokusových chromozómov v závislosti od ich rodičovského pôvodu. Prejavy genómovej tlače sú odhalené pod inými ochoreniami - Potu Syndrómy, Beckvita-Vidman, Silver-Russell, sklolaminát a ďalšie.

Unparent (jednorazové) Discomum - dedičstvo oboch chromozómov je len od jedného z rodičov. Už mnoho rokov sa predpokladalo, že takéto dedičstvo je nemožné. Len s pomocou molekulárnych genetických markerov sa podarilo preukázať možnosť jednoročnej disyomia. Povaha Unparenched Disciomia je úplne nezostáva, ale bolo zistené, že je povinný jeho pôvodu niekoľko genetických a biochemických porúch.

Treba poznamenať, že s pomocou konvenčnej štúdie chromozomálneho zloženia karyotypu na identifikáciu mikrodelilačnej alebo neoprávnenej disyomy je nemožné. Na tento účel sa použijú špeciálne cytogenetické a molekulárne genetické metódy - prometaxová analýza, použitie DNA markerov určitých úsekov chromozómu 15 (výskum metylačných procesov) atď.

Doterajší stav techniky - Willie a Angelman slúžia ako všeobecne akceptovaný model pre štúdium nového v klinickej genetike a komplexných fenoménoch - genómovej tlače a neoprávnene diskomium.

Bolo zistené, že Prader - Willie Syndrome môže byť spôsobený dvom hlavným mechanizmom. Prvým z nich je mikrodelizácia chromozómu 15 (15Q11,2-Q13), ktorá je vždy otcovským pôvodom. Druhou je materská isooy, t.j. Keď sa z matky získa oba chromozóm 15. Vývoj Angelmanovho syndrómu je naopak spojený s mikrodolelovaním tej istej časti chromozómu 15, ale materského pôvodu alebo otcovským izozýmom. Väčšina (asi 70%) Draderovho syndrómu - Willie je spôsobená mikriom, zvyšok je diskomium. V tomto prípade nedostatok klinických rozdielov medzi pacientmi s mikrodelliózou a izoodisia upozorňuje.

Patogenéza:

Patogenéza Draderovho syndrómu - Willy do súčasnosti zostáva nízkou prospektívou. Predpokladá sa, že pacienti sú spôsobené významným (viac ako 10-krát) zlepšením syntézy tuku z acetátu a extrémne nízkych lipolýznych procesov.
Hypogonadotropický typ môže byť spojený s dysfunkciou hypotalamu, najmä v oblasti ventrómu a ventrolatálnych jadier. Správnosť tohto hľadiska je potvrdená účinnosťou liečby pacientov s farmaceutickými prípravkami (klomifén), ktorá sa zvýšila na zvýšenie plazmy obsahu luteinizujúceho hormónu, testosterónu, normalizáciu renálneho vylučovania gonadotropínov, \\ t Spermatogenéza a vznik sekundárnych sexuálnych značiek.

Jedným z vysvetlení hypopigmentácie kože, vlasov a dúhovky sú zníženie aktivity tyrozinázy vo vlasových folikulách a melanocytoch, ako aj zníženie pigmentu v sietnici.

Pozornosť je upozornená na zvýšené riziko leukémie u pacientov s Draderovým syndrómom - Willie. Štúdie odhalili pokles opravy DNA (až 65% v porovnaní s 97% u zdravých dieťaťa) v lymfocytoch pacientov s touto patológiou. Je možné, že nízka reparačná kapacita DNA môže hrať osudovú úlohu pri rozvoji malígnych neoplazmov u ľudí s Draderovým syndrómom - Willie.

Príznaky Puderovho syndrómu - Willy:

Deti s Draderovým syndrómom - Willy sa zvyčajne rodia z domáceho s menšou intrauterinou hypotrofíou a často v. V 10-40% prípadov sa pozorovalo prítomnosť beríd.

V priebehu ochorenia možno rozlíšiť dve fázy: prvá je charakterizovaná deťmi 12-18 mesiacov života. Vyznačuje sa ťažkou svalovou hypotenziou, zníženie reflexov - moro, sania a prehĺtania, čo sťažuje kŕmenie dieťaťa. Druhá - neskôr, niekoľko týždňov alebo mesiacov. Neustály pocit hladu, čo vedie k rozvoju obezity a ukladanie tuku je pozorovaná hlavne na tele a v proximálnych končatinách.

Svalová hypotenzia sa postupne znižuje a takmer úplne zmizne do školského veku. Nohy a kefy pacientov neprimerane malé - acomicry. Deti majú hypogonadizmus (chlapci - hypoplasia penisu, miešku a dievčatá sú nedostatočné genitálne pery a v 50% prípadov - maternice).

Rast pacientov sa často znižuje. 75% detí má hypopmenzáciu pokožky, vlasov a dúhovky. Často diagnostikovaný. Vývoj psychomotorora zaostáva za vekovú normu - koeficient intelektuálneho vývoja - od 20 do 80 jednotiek. (vo výške 85-115 jednotiek). Reč je ťažká, slovná zásoba sa zníži. Pacienti sú zhovievavé, nálada sa vyznačuje častým posunom. Poruchy koordinácie, racionalizmu.

Ďalšie anomálie sa nachádzajú: mikrodontia, gypoplasia chrupavka OHHROVIN, Ecropion (Twist storočia) ,.

Prader-Willy syndróm vzniká vďaka anomáliám chromozómov 15 (Trisomy z 15 chromozómov).

Toto je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje niekoľko systémov organizmu spôsobuje poruchu hypotalamu.

Hypotalamus je zodpovedný za rôzne funkcie, ktoré viažu nervový a endokrinný systém. Kontroluje hlad, smäd, telesnú teplotu, spánku, aspekty správania, únava, reguluje uvoľňovanie hormónov, ktoré sa podnietili na uvoľnenie iných látok zodpovedných za rast.

Hlavnými klinickými prejavmi zahŕňajú hypotenziu (nedostatok svalového tónu), zlý prírastok hmotnosti, zlé reflexy, vrátane sania, žiadna chuť do jedla v detstve.

Nasledujúce roky, postihnutá jednotlivec demonštruje ďalšie klinické vlastnosti, ako je prejedanie, obezita, nízky rast s malými rukami a nohami, mandľové oči, malé ústa, porušenie sexuálneho rozvoja, hormonálne zlyhanie, porušovanie správania, ťažkosti učenia, ktoré majú vplyv na normálnu ľudskú činnosť .

Výskyt tejto vzácnej genetickej poruchy je 1 z 30 000 živých pôrodov. Je rovnako ovplyvnený mužmi a ženami. Smrť dochádza v dôsledku komplikácií spojených s obezitou.

Včasná diagnóza Drader Willieho syndrómu u detí je potrebná na intervenčné spracovanie na kontrolu príjmu potravy, zvýšená fyzická aktivita. Fyzikálne vyšetrenie, úplná lekárska história, krvné testy, DNA analýza, neurovalizačné štúdie pomáhajú identifikovať ochorenie.

Liečba je symptomatická a podpora. Hormonálna rastová terapia, správna starostlivosť pomáha ľuďom viesť normálny život, hoci pre toto ochorenie nie sú žiadne lieky.

Drader-Willie Syndromu by sa mal odlíšiť od iného syndrómu v dôsledku problémov s chromozómom 15.

Nazýva sa (ako), je zriedkavá genetická neurologická porucha charakterizovaná závažnými vývojovými oneskoreniami a porušovaním.

Pacienti nemajú žiadne zručnosti reči a úplnú neschopnosť koordinovať pohyby. Vyznačujú sa charakteristickým správaním, šťastným temperamentom, neposlušným epizódami smiechu, úsmevov, často v nesprávnom čase.

Ďalšie príznaky: kŕče, poruchy spánku, problémy s plodnosťou. Niektoré postihnuté deti môžu mať charakteristické vlastnosti.

Príznaky a príznaky

Symptómy Prader-Willyho syndrómu zahŕňajú zníženie svalového tónu, nadmernej výživy, čo vedie k obezite, letargiu, nízky rast, zárodočné hormonálne poruchy, behaviorálne, duševné poruchy.

Pozorované v dieťa

Zlý svalový tón, letargia, zlé reflexy, vrátane sania reflexu, čo vedie k ťažkostiam kŕmenia, znížená chuť k jedlu, zlyhá zvýšenie hmotnosti, znížený pohyb, slabý výkrik, vývojové oneskorenie.

Spojené s hypotalamou

Hypotalamské dysfunkcie vedú k nasledujúcim príznakom:

Nadmerná výživa, obezita. 1-4 rokov. Dieťa začína prejedať kvôli neustálemu pocitu hladu. To vedie k zvýšeniu hmotnosti, obezity. Obezita vedie k iným komplikáciám, ako sú srdcové ochorenia, apnoe vo sne.

Hypogonadizmus: neúplný vývoj pohlaňových orgánov.

Neplodnosť je pozorovaná u ľudí v dôsledku nedostatočnej produkcie genitálnych hormónov.

Oneskorenie Rozvoj a kognitívne problémy: Deti demonštrujú MAS vo vývoji motorických a rečových zručností.

Majú menej IQ, majú kognitívne postihnutie, čo vedie k nízkemu výkonu v školskom veku.

Nízka výška: Kvôli zníženiu sekrécie rastového hormónu u postihnutých ľudí s malými rukami, nohami, nízkou svalovou hmotnosťou.
Behaviorálne, duševné poruchy: Predčasné detstvo v postihnutých jedinci sa vyznačuje neustálymi hyszerov, tvrdohlavosť, nechcené opakované myšlienky.

Podmienka je spojená s autizmom, kompulzívou, ťažkosťami so zmenami.

Ostatné príznaky

Funkcie odkazu: úzky priemer tváre, mandľové oči, úzky nosný most, tenký horný okraj. Zníženie alebo nedostatok pigmentu vo vlasoch, očiach, koži. Často sa nachádza s obrátenými uhlami úst - niektoré z vlastností Drader Willieho syndrómu.
Ďalšie endokrinné problémy: V postihnutých ľuďoch môžu byť iní endokrinné ochorenia, ako je hypotyreóza, adrenálna insuficiencia, diabetes mellitus.
Poruchy spánku sa vyskytujú vďaka dysfunkcii hypotalamu, ktorá postihuje cirkadiánsky cyklus a spánok.

Iné príznaky zahŕňajú:

hľadať oči,
myopia,
zníženie toku slín, \\ t
zmeny v regulácii vnímania a teploty, \\ t
skolióza (bočné zakrivenie chrbtice),
osteoporóza,
kŕče
opuchové nohy
uLUSE.

Naučiť sa viac Profesionálny syndróm vyhorenia

Ovplyvnené tváre trpia opakujúcimi sa respiračnými infekciami v dôsledku poklesu imunity.

Príkladom ochorenia: žena, ktorá má Drader-Willy syndróm, s malými rukami: dĺžka ruky \u003d 16 cm., Výška \u003d 152 cm

Diagnóza a liečba

Liečba Prader Willyho syndrómu je spojená s obnovením normálneho rastu a aktivity postihnutého dieťaťa.

Diagnóza je založená na histórii choroby, fyzickej kontroly, krvných testov. Klinické diagnostické kritériá potvrdzujú prítomnosť ochorenia. Ďalšie potvrdenie sa získalo zo štúdií molekulárneho genetického testovania a neurovalizácie.

PADER Willy syndróm liečba zahŕňa:

Liečba symptómov

Symptómy, ako je zníženie tónu, nadmerná výživa, obezita, hormonálne zlyhanie by mali byť identifikované a liečené.

Zdravá výživa, pravidelné poradenstvo, hormonálna rastová terapia je potrebná na zlepšenie prognózy chorôb.

Jedlo pre deti

Na kompenzáciu výživového deficitu v dôsledku zlého dojčenia počas neonatálneho obdobia dieťa vyžaduje mlieko s vysokým obsahom kalórií, pravidelný harmonogram, pomoc pri kŕmení. Spotreba kalórií sa odhaduje z hľadiska zvýšenej výšky, hmotnosti, obvodu hlavy.

Hormonálna rastová terapia:

Terapia hormónov vykúpenia s dobrým diétnym jedlom bola účinná. Zlepšuje rast, svalový tón, znižuje usadeniny tukov.

Sex Hormóny

Terapia sex hormónov, ktoré zahŕňa testosterón pre mužov a estrogén, progesterón pre ženy, pomáha dopĺňať nízke úrovne. Znižuje riziko osteoporózy.

Kontrolná diéta

Ako dieťa rastie, sila musí obsahovať nízke produkty kalórií na kontrolu hmotnosti. Dostatočné množstvo tukov sa pridáva k diéte, aby pomohol vývoj mozgu. Vitamíny a spotreba vápnika by sa mala v prípade potreby monitorovať vitamíny a spotreba vápnika.

Pravidelné monitorovanie zvyšovania hmotnosti. Vyvážená výživa, prevencia prejedania, zvýšenie fyzickej aktivity pomáha vyrovnať sa so stavom.

Drader-Willy syndróm je genetickým ochorením vyplývajúcim z vzniku mutácie v 15. chromozóme otca.

Rôzne možnosti pre zmenu genetického materiálu otca, čo vedie k rozvoju choroby (M - Matka, O - Otec)

Anomálie zahŕňajú:

vymazanie sekcie generácie. To znamená, že tieto gény v procese vývoja genitálnej bunky sa stratili. Pravdepodobnosť narodenia v rodine dvoch detí s danou patológiou je nižšia ako 1%.
Ministerský monoditán diskomium (HF). Dieťa v procese embryonálneho vývoja dostáva z matky dva chromozómy a nie z otca. Riziko re-abnormality v druhom dieťaťu je tiež asi 1%.
Trintovanie mutácie. V prítomnosti genetického materiálu z oboch rodičov, materská aktivita potláča vyjadrenie otecových génov, v dôsledku toho dieťa má len jeden funkčný chromozóm. Riziko opätovného mutácie je až 50%.

Poznámka. Okrem Prader-Willieho syndrómu je podobný syndróm Angelmana. Rozdiel medzi týmto chorobou spočíva v tom, že popísané poruchy nie sú v otcovi, ale v materskom chromozóme.

Patogenéza tejto choroby nie je plne študovaná, ale pri analýze klinického obrazu sa poznamenalo, že väčšina príznakov vzniká v dôsledku porušenia funkcie hypotalamu.

Klinický obraz

Prvé príznaky syndrómu Prader-Willie sa objavujú pred dodaním. Prvý signál sa stáva prítomnosťou viaccestného. Diagnóza sa vykonáva pomocou ultrazvukového výskumu. Dôsledkom veľkého počtu akumulačných vôd je nesprávna poloha dieťaťa v maternici.

DÔLEŽITÉ! Treba pripomenúť, že okrem Drader-Willyho syndrómu môže množstvo chorôb spôsobiť viacnásobné, napríklad infekčné, rezervy konfliktu, malformácie a iné. Tento príznak nie je vysoko špecifický.

V neonatálnom období sa dieťa líši letargia, slabý výkrik, zlé sania. To všetko je spojené so svalovou hypotenziou.

Pred začiatkom puberty, Prader-Wildie syndróm u detí sa prejavuje oneskorením duševného a fyzického rozvoja. Dieťa zažíva ťažkosti pri učení, rýchlo unavení.

Vo veku 10 - 15 rokov sa klinické príznaky stanú:

trestné oneskorenie;
hypogonadizmus;
rast rastu;
obezita.

DÔLEŽITÉ! Väčšina ľudí trpiacich Prader-Willie Syndróm má ľahkú mentálnu zaostalosť (asi 40%). 5% pacientov - priemerná úroveň inteligencie. 20% má hraničné hodnoty IQ medzi normou a oneskorením. Hlboká mentálna retardácia trpí menej ako 1%.

Príčinou masívnej obezity je zvýšená úroveň veľkej. Tento hormón je syntetizovaný hypotalamou a je zodpovedný za pocit hladu. Čím vyššia je jej úroveň, tým viac chcem jesť. V ľuďoch s Prader-Willieho syndrómom je množstvo Gretín niekoľkokrát rastie, čo ich robí náchylní na prejedanie.

Poznámka. Prvé príznaky obezity sa zobrazujú ešte vo veku 2 rokov.

Kvôli porušeniu hypotalamu nie je dostatočná stimulácia hypofýzy a hladinu rastových hormónov a genitálnych hormónov. To vedie k neplodnosti v dôsledku nedostatočného rozvoja reprodukčného systému, ako aj absencia nárastu rastu.

Diagnostika

Napriek veľkému množstvu symptómov je diagnóza Drader-Willy syndrómu pomerne zriedkavá. Podľa štatistík približne 2/3 ľudí, ktorí majú túto genetickú anomáliu, zostávajú bez riadneho lekárskeho zadržania.

Najskoršia diagnóza sa vykonáva na prenatálnej fáze. Vyžaduje si však prísne indikácie, napríklad prítomnosť detí alebo blízkych príbuzných s touto chorobou, viaccestnou.

DÔLEŽITÉ! Amniocentéza je invazívna diagnostická metóda, ktorá má rad komplikácií až po potrat alebo predčasné rody. Preto je potrebné starostlivo zvážiť potrebu tejto štúdie.

Diagnóza Prader-Willyho syndrómu sa zvyčajne ukladá klinicky vo veku približne 10-12 rokov. V tejto dobe sa vytvorí určitý zotva (vzhľad) dieťaťa a meškanie rastu a sexuálneho rozvoja začína. Potvrdzuje sa klinická diagnóza genetickej analýzy.

Liečba

Prader-Willie Syndróm, ako akékoľvek genetické ochorenie, nevyliečiteľné. Je však možné znížiť prejav klinických príznakov a zlepšiť kvalitu života pacienta. V ranom formulácii diagnózy začína korekcia rastu a sexuálneho rozvoja pomocou syntetických analógov somatotropínu a pohlavných hormónov.

Fyzioterapia a masáž sa vykonávajú na boj proti svalovej hypotenzii. Na korekciu problémov s dýchaním, najmä v noci, zariadenie sa používa pomocné nosné vetranie pľúc.

DÔLEŽITÉ! Deti by mali dostať psychologickú podporu od rodičov v otázkach adaptácií v detskom tíme a školení.

Priemerná dĺžka života ľudí s Prader-Willyho syndrómom závisí od rôznych faktorov. Predovšetkým z množstva nadváhy. V priemere ľudia trpiaci týmto chorobou čakajú až do 60 alebo viacerých rokov, ale obezita môže viesť k predčasnej smrti z kardiovaskulárnych ochorení, ako aj v dôsledku respiračných porúch. Preto ľudia s touto chorobou musia pravidelne sledovať lekárov a dodržiavať prísnu stravu.

Prader - Willie Syndromu je zriedkavo sa stretla s dedičným ochorením, ktorý sa vyskytuje v neprítomnosti otca kópie oddielu 15 chromozómu (región Q11-13) alebo počas disciomia. Táto choroba sa vyznačuje širokou škálou vlastností, ale hlavné vlastnosti zahŕňajú obezitu v kombinácii s nízkym rastom, zníženou inteligenciou a znížením funkcie generických žliaz.

MKB-10	Q87.1
MKB-9	759.81
eDICÍN.	pED / 1880.
Mesh.	D011218.
ChorobyDb.	14107
Osud	176270
Medlineplus.	001605

Všeobecný

Prvýkrát, Prader-Willie syndróm uvádza Langdon dole v roku 1887. Pri opise 14-ročného pacienta trpiaci rastom, obezitou, zníženie mentálnej aktivity a funkcie vaječníkov (hypogonadizmus). Langdom Downe nazýva toto ochorenie Polysariou.

Klasický popis syndrómu sa objavil v roku 1956. Vďaka štúdiám pacientov s podobným fenotypom, ktorý uskutočnil švajčiarsky Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willy a Alexis Labhart.

Deti s Draderovým syndrómom - Willy sú neustále pod dohľadom a.

Prognóza

Prognóza je určená závažnosťou toku diabetu a prítomnosti kardiorespíračných komplikácií počas závažnej formy obezity. Všeobecne platí, že prognóza života pre život je priaznivý - pacienti vo väčšine prípadov žijú až 60 rokov alebo viac.

Vzhľadom na zvýšené riziko vývoja leukémie v dôsledku zníženia opravy DNA je potrebné pozorovanie lekára.

Prevencia

Prevencia ochorenia zahŕňa lekárske a genetické poradenské rodiny, v ktorých je problém s Prader-Willieho syndrómom a uskutočňovaním komplexu molekulárnych cytogenetických štúdií.

Našiel chybu? Zvýraznite ho a kliknite CTRL + ENTER.

Tlačová verzia

Prader-Willy syndróm (SPV) je pomerne zriedka sa vyskytujúce genetické poruchy, pri ktorom sa 7 génov na 15. otcovom chromozóme odstránia (možno čiastočne) alebo nefungujú normálne.

Prvý, kto skúmal a opísal príznaky tejto choroby v roku 1956, boli Andrea Pradrei Heinrich Willy. Štúdie sa angažovali v Alexis Labhart, Andrew Ziegler a Guido Fanconi, ktorí boli tiež zapojení do štúdie tohto chromozomálneho porušenia a prispeli.

Drader-Willy syndróm vzniká kvôli tomu, že iba kópia génu funguje normálne. V matke kópiu sú porušenie. V tele zdravých ľudí je kópia génov, vďaka čomu môže fungovať bez odchýlok od normy. S Prader-Willieho syndrómom nie je takáto kópia. V súčasnosti je tu choroba, ktorá je v podstate podobná chorobe Prader Willy. Podobný mechanizmus výskytu je pozorovaný v Angelmanovom syndróme, len v tomto prípade je mutácia zarážajúca materský genetický materiál. Tieto ochorenia sa zvyčajne prejavujú v inej forme a majú rôzne tvary a závažnosť, ale obaja sú nevyliečiteľné.

Príčiny Drader-Willyho syndrómu

Fórum sa pomerne často diskutuje o takejto chorobe ako Drader-Willy syndróm. Toto je dedičná deterministická patológia, ktorá sa prejavuje len vývojom určitých anomálií. Inými slovami, v niektorých chromozomálnych poruchách, rodičia trpia, čo zase vedie k vážnym chorobám. Najmä klinický obraz sa vyvíja, keď sedem génov v pätnáste chromozóm, ktorý bol zdedený otcovskou čiarou, chýba alebo nie je exprimovaný. To znamená, že dedičné informácie obsiahnuté v DNA sa netransfortujú na RNA. V diagnostike a prevencii je potrebné si uvedomiť, že príčinou Prader-Willyho syndrómu môže byť len výrazom otcovských génov.

Vedci, ktorí sa snažili zistiť príčiny tejto dedičnej patológie, v prvom rade verili, že to bolo tvorené homogénnymi o tejto odchýlke. Potom dospeli k záveru, že prevládajúce príznaky sa nachádzajú v autozómov, takže hlavným spôsobom prenosu ochorenia je dedičstvo. Táto verzia potvrdila, že prípady Prader-Willieho syndrómu boli pozorované v celej rodine. Ale väčšina prípadov ochorenia bola slobodná, ktorá vznikla bez akýchkoľvek predpokladov.

Genetika uskutočnila cytogenetickú analýzu patológie. S ním sa zistilo, že otcovia novorodenca sa vyskytli translokáciu alebo mozaicizmus pätnásteho chromozómu. Potom videli mikrión tohto chromozómu. Len s príchodom molekulárnych metód výskumných a genetických testovacích metód, nakoniec možnosť diagnostikovania chromozomálnych porúch, ktorých prítomnosť vedie k vzniku Prader-Willyho syndrómu.

Zaujímavosťou je skutočnosť, že ako u pacientov s mikrivom a idiozómom označuje podobný klinický obraz.

Teraz už bolo zistené, že s touto patológiou je poškodená kritická oblasť pätnásteho chromozómu v segmente od Q11.2 až Q13. Rovnaká aberácia génov sa vyskytuje v prípade Angelmanovho syndrómu, ale toto ochorenie sa prejavuje úplne rôznymi príznakmi. Takáto disonancia bola schopná vysvetliť len nedávno, keď objavili takýto fenomén v genetike ako genómové potlačenie a neoprávnene diskomium. Genomický odtlačok je absolútne nový fenomén, otvorené molekulárne genetiky. Navrhuje, aby sa zmeny fenotypu vyskytli v závislosti od toho, či sa expresia vyskytla v otcovských alebo materských chromozómoch.

S úsmevom diskomium sú zdedené obidve chromozómy len jedného rodiča. Aby sa vyskytli takéto členenie, genetické a biochemické faktory by mali byť ovplyvnené genetickými a biochemickými faktormi. To je založené pomocou industaphazovej analýzy a označovania DNA individuálnej loci pätnásteho chromozómu.

Drader-Willy syndróm je teda spôsobený dvoma mechanizmami: mikrodelizácia pätnásteho chromozómu, ktorá sa získa z otca a idiosomium materských chromozómov (obaja sa získajú od matky). V prípade Angelmanovho syndrómu sa všetko deje naopak: materský mikrión a otcovská idiomómia. Príčinou Prader-Willyho syndrómu je otecový mikrión.

Zaujímavosťou je skutočnosť, že pacienti s mikrodelliusom a idiosómom označujú podobný klinický obraz.

Prader-Willy syndróm u detí

Mechanizmy porúch, ktoré sa vyskytujú v tele pacienta s syndrómom Prader-Willie, ešte neboli vyšetrovaní až do konca a existuje mnoho otvorených otázok. Zároveň však pacienti majú niekoľko porušení charakteristických pre túto chorobu. Predpokladá sa, že získavajú nadváhu v dôsledku zvýšenej tvorby tukov a redukciu lipolýzy. V tomto ochorení sa nachádza hypotalamusová dysfunkcia, ktorá je výhodne zaznamenaná v jej dvoch jadrách - ventrónom a ventrolatále.

To vedie k zlyhaniam vo vývoji sekundárnych sexuálnych značiek, to znamená pre hypogonadizmus, ktorý sa vyvíja podľa hypogonadotropného typu. Znížená aktivita Tironázy v melanocytoch a vlasových folikuloch vedie k tomu, že koža, vlasy a dúhovky sa stávajú hypochegmentovanými.

Tento syndróm sa nachádza v skorých obdobiach tehotenstva. Ultrazvuková diagnostika umožní všimnúť nesprávne umiestnenie plodu a jeho malej mobility. Okrem toho tehotná žena významne mení hladinu hormónu gonadotropínu, ktorá je prekročená bunkami choria. Medzi intrauterinové príznaky, okrem zníženej aktivity plodu, zahŕňajú aj jeho abnormálnu polohu a viaccestnosť. Na základe týchto vlastností nie je možné nastaviť presnú predvídateľnú diagnózu, ale sú dostatočným základom, aby sa uskutočnila ďalšia diagnóza.

V dojčiat je Prader-Willie syndróm exprimovaný v prítomnosti vrodenej dislokácie stehien (dysplázia), oslabenie svalového tónu, ako aj utajenia koordinácie. Existujú prípady, keď dieťa nie je schopné sať a prehltnúť materské mlieko, takže výkon sa vykonáva pomocou sondy. Môžu tiež vzniknúť s dýchaním, ktoré môže byť také vážne, aby sa vyžadovalo umelé vetranie pľúc.

Okrem vyššie uvedeného sú ďalšie príznaky syndrómu Prader-Willie. Takže napríklad dieťa môže mať zvýšenú ospalosť. Pokiaľ ide o externé príznaky, má oneskorenie vývoja, preto takéto pacienti sú charakterizované nízkym rastom, ako aj malými kefami a nohami. Často je tu šil. Na diagnostiku existuje niekoľko kritérií, ktoré sú rozdelené na veľké a malé.

Veľké kritériá (každý zodpovedá 1 bod)	Malé kritériá (každý zodpovedá 0,5 bodu)
Všeobecná hypotenzia s útlakom sania reflexu v neonatálnom období a prsníku budú kúpené nezávisle.	Nedostatočná mobilita plodov, detská letargia, slabý výkrik
Včasné núdzové porušovanie vyžadujúce osobitné manipulácie a vedúce k oneskoreniu fyzického rozvoja	Hysteria, tvrdohlavosť, tuhosť, agresivita, ohniská nemotivovaného hnevu, obsedantno-kompulzívne poruchy
Prebytok alebo rýchla telesná hmotnosť z jedného do šiestich rokov stará, stredná obezita	Tendencia k krádeži, patologickej agilite, negativizme (viac ako päť značiek)
Charakteristické zmeny tváre (Dolichefalid, úzka tvár, mandľové oči, malé ústa, tenký horný okraj, znížené uhly úst (viac ako tri znaky)	Porušenie spánku alebo Nočná apnoe Nízky rast
Všeobecné meškanie vývoja, mentálna susedstvo jednoduché alebo stredné vzdelanie, neschopnosť učiť sa	Hypopigmentácia pokožky Malé ruky a / alebo nohy
Hyperfagi, posadnutý postoj k jedlu	Úzke kefy ruky
Vymazanie 15Q alebo Matky Domiomia	Porušenie reči, viskózne sliny
	Myopia, Converging Squint

Vďaka takýmto kritériám má diagnóza Drader-Willie Syndrome novorodencov.

V budúcnosti sa choroba charakterizuje takýmito príznakmi:

zakrivenie chrbtice (skolióza);
kazu zubov mlieka, zvýšená hrúbka slín;
tendenciu používať nadmerné množstvo potravín;
gypofunction sexuálnych žliaz, ktoré v budúcnosti vedie k neplodnosti;
vysoký stupeň obezity;
neskoré jemné motorické zručnosti, oneskorenie vývoja reči.
nevybavený z rovesníkov v oblasti psychomotorického vývoja;
oneskorená puberta.

Sú určené vizuálne.

V adolescencii, deti trpia Drader-Willie Syndróm identifikujú nasledujúce príznaky:

rečové zručnosti;
nadváha; nízky rast;
neslušná flexibilita;
zníženie inteligencie, neschopnosť pasce.

Kombinácie takýchto príznakov môžu slúžiť ako základ pre formuláciu konečnej diagnózy.

Psychomotorický vývoj detí s vyššie uvedeným syndrómom vždy zaostáva za normou. Majú koeficient rozvoja inteligencie od 20 do 80 jednotiek. Miera ich veku je 85 - 115 jednotiek. Tieto deti sú diskutované, výrazne znížili slovnú zásobu. Avšak, Frimim a Kurf uskutočnili komparatívnu analýzu rôznych stupňov mentálnych abnormalít a tých ťažkostí, ktoré vznikajú pri odbornej príprave osôb pacientov s Prader-Willy syndrómom. Dostali nasledujúce výsledky: približne päť percent pacientov má IQ koeficient, ktorý presahuje 85 jednotiek. Úroveň ich inteligencie je pod priemerom. Za dvadsiatich siedmich percent, neznesiteľná mentálna retardácia je zaznamenaná, ich koeficient IQ sa pohybuje od 70 do 85. To je limit intelektuálnej aktivity. Tridsať deväť percent študovaných zaznamenalo menšie retardáciu v mentálnom vývoji - IQ takýchto pacientov, spravidla nepresahuje 70. Aj 27% pacientov malo mierne výraznejšie mentálne retardáciu, ich IQ konzultovalo 35-50. A jedno percento osôb bolo diagnostikovaných s ťažkou a hlbokou mentálnou retardáciou.

Podľa údajov, ktoré Cessidi, 40% pacientov s Prader-Willieho syndrómom, majú pomerne nízku úroveň inteligencie, ktorá je definovaná ako pod priemerom alebo je na limit inteligentných schopností. Ide o ľudí s prechodnou úrovňou inteligencie.

U detí s Prader-Willyho syndrómom je vytvorený skôr neštandardný kognitívny profil. Často majú dobre vyvinuté vizuálne vnímanie, môžu čítať dobre a mať dobrú slovnú zásobu, ale ich rečové schopnosti sú nižšie ako pochopenie významu toho, čo chcú povedať. Tiež zlé deti s históriou-willie syndróm zvládnuť sluchové informácie, nemajú žiadnu schopnosť matematiky a kaligrafických písmen. Tieto deti majú zlú vizuálnu a zvukovú krátkodobú pamäť a koncentráciu zvuku. So vekom v niektorých prípadoch bolo pozorované zlepšenie intelektuálnych schopností u detí, ktoré sú choré z tejto choroby.

Hlavné poruchy psychiky, ktoré sa vyskytujú u pacientov s Prader-Willieho syndrómom, sa prejavujú kompulzívne správanie. Zvyčajne sa prejavuje zvýšenou úzkosťou a skrútením kože. Tieto psychologické problémy vedú k tomu, že títo pacienti musia byť násilne hospitalizovaní do psychiatrickej nemocnice. Video s pacientmi, ktorí trpia syndrómom Prader-Willie, je možné vidieť na mnohých miestach.

U pacientov môžete vizuálne všimnúť úzke a vysoké čelo, mandľové oči, veľký most a jemné pery. Rozvíjajú neplodnosť v dôsledku nedostatočného rozvoja pohlaňových orgánov a obezity, tendencie k hypotenzii, zvýšenej tolerancii glukózy. U pacientov trpiacich Prader-Willy syndrómom, veľmi kvapalnými vlasmi na pubických a nedostatočne rozvinutých genitáliách. Jeden pacient s takýmto syndrómom však nemá viac ako päť príznakov ochorenia.

Gény by mali byť zahrnuté do práce, keď sa vyžaduje. Napríklad rast vlasov začína včas, objavia sa sekundárne sexuálne znamenia. Ak sa to nestane, hovoria o syndróme Prader-Willy. Podľa rôznych výskumných pracovníkov sa nachádza v jednom prípade pre desať alebo pätnásť tisíc novorodencov. Existuje mnoho fotografií s deťmi s Prader-Willieho syndrómom. Obezita je vedúcim znakom mnohých dedičných ochorení. Prader-Willie Syndrome zaberá vedúce miesto medzi nimi.

Syndrómy charakterizované obezitou

Názov syndrómu	Charakter obezity	Klinické príznaky
Osteodistria Albright (pseudogipoparatyóza typu 1A)	Mierny	Nízky rast, znížená inteligencia, štvrtý a piaty cestné a metakrofálne kosti, hypokalcémia, hyperfosfatémia
Lawrence-Muna Barda Bidla	Z prvých krokov	Znížená inteligencia, retinálna dystrofia, polyDaktivácia, polycystický, hypogonadizmus, nízky rast
Syndróm krehký X-chromozóm	Predčasný štart	Znížená inteligencia, makroechidizmus, vyčnievajúci dolnej čeľuste, vysoký hlas
Alstremov syndróm	Od detstva	DEGENTING DEGENTING, DETIVO
Borsona-formasman Leman	Mierne, od 6-7 rokov	Hypotenzia, znížená inteligencia, vývojové oneskorenie, hypogonadizmus, gynekomastia
Tillian syndróm (TVER-NICOLAS)	Od prvých rokov	Hypotenzia, tendencia k kŕčom
Koklačný syndróm	Mierne, od 7-8 rokov	Mikrocefalus, hypotenzia, retinálna dystrofia, vyčnievajúce predné zuby
Syndróm Carpenter	Po 12 rokoch	"Tower" tvar lebky, syndaktilia, polydaktilia, hypogonadizmus, znížená inteligencia
Z prvých rokov života, polyfágia	Hypotenzia, znížená inteligencia, vývojové oneskorenie
Downov syndróm	Uniform, od 12-14 rokov	Znížená inteligencia, srdcové chyby, hypotenzia

Táto dedičná patológia môže byť podozrivá počas intrauterského vývoja plodu. Počas ultrazvuku tehotnej ženy lekár vidí nadbytok plodovej mobility, zníženú mobilitu plodu a jeho nesprávneho umiestnenia. V tomto prípade sa žena odporúča podrobiť prenatálnej diagnóze, ak je to potrebné, použitie invazívnych metód je možné.

Po narodení dieťaťa môže byť skúsený genetický syndróm diagnostikovaný s Prader-Willy syndrómom na prvej inšpekcii dieťaťa. Tieto deti sú také podobné, že diagnóza nie je pochýb. Avšak, aby sa potvrdilo toto dedičné ochorenie, je potrebné podstúpiť genetické testovanie, s ktorým môžete dať presnú diagnózu. Aj matka môže odovzdať krv pre obsah choriového gonadotropínu. Výsledky môžu byť dobré, čo znamená výnimku Prader-Willyho syndrómu.

Moderná genetika sú diagnostikované s Prader-Willy syndrómom, pomocou DNA markerov a molekulárnych biologických technológií. Vďaka týmto metódam je možné definovať submikroskopickú a funkčnú patológiu na úrovni DNA aj u pacientov, ktorí nemajú viditeľné patologické chromozómy. Diagnóza sa uskutočňuje takýmito klinickými kritériami ako: \\ t

zníženie hmotnosti a rast pri narodení v prípade dokovania tehotenstva;
nesprávna poloha alebo zámienka Berry;
niektoré rozvojové mikroans;
Ťažká hypotenzia;
znížená pigmentácia kože, Iris a vlasy;
obezita, ktorá sa vyvíja na šesť mesiacov;
oneskorenie psychologického, reči a vývoja motora.

Deti s Drader-Willie Syndrómom často skrývajú potraviny, neustále vyžadujú jedlo a pohybujú sa málo. Vzhľadom na forenznú sadu telesnej hmotnosti sa vyskytujú taká vážna komplikácia ako spánková apnoe. Môžu zomrieť vo sne.

Genetické skríning - Foto

Prader-Willy syndróm Liečba

K dnešnému dňu neexistuje špecifická liečba Drader-Willyho syndrómu u detí. Ak novorodenca má problémy s dýchaním, sa prenesie do prístroja umelého vetrania pľúc. Keď problémy s prehĺtaním, dal žalúdočnú sondu, cez ktorú sa vykonáva enterálna výživa. Ak sa svalový tón zníži na pacientov s Prader-Willyho syndrómom, masáž a fyzikálne zákroky sú uvedené.

Deti s Prader-Willy syndróm denne zavádzajú rekombinantný rastový hormón (GH). Podporuje neustály nárast svalovej hmoty a môže znížiť chuť pacienta. Je tiež nahradený choriovým gonadotropínom. S týmto syndrómom je pozorovaná hypogonadizmus, čo znamená, že nedostatočnosť genitálnych žliaz a porušenie fungovania sexuálneho systému ako celku. V tomto prípade sa vykonávajú náhradné terapia hormóny, čo vám umožňuje stimulovať rast a dosiahnuť včasnú pubertu. Ak má dieťa nezrušenie semenníkov, najprv je pozorovaný detský androlog, a v prípade potreby sa semenníky redukujú na rýchly spôsob na pozadí hormonálnej liečby.

Niekedy budete potrebovať známy psychiater pre pacientov s Prader-Willyho syndrómom. Deti s oneskorením reči a psychologického rozvoja budú potrebovať psychologickú pomoc. Samozrejme, je potrebné kontrolovať množstvo potravín, ktoré dieťa spotrebuje. Tieto deti môžu absorbovať neuveriteľné objemy potravinárskych výrobkov, čo vedie k vážnemu stupňu obezity. Ak už bola získaná nadváha, deti s Prader-Willy syndrómom sú predpísané dieterapie pod kontrolou výživu.

Rodičia musia pochopiť zvláštnosti svojho dieťaťa a zabrániť prejedaniu. V predškolskom veku by zákaz prijatia potravín nemal byť veľmi prísny, pretože dieťa s Prader-Willieho syndrómom by malo dostať požadované množstvo proteínov, vitamínov a minerálov. Jedlo však musia byť vyvážené. A mladší školáci by mali poskytnúť hypochalóriálnu vyváženú stravu, nepresahujúcou tisíce kalórií za deň. Mala by obsahovať dostatok vápnika a vitamínov.

Príslušenstvo by malo byť obmedzené, šatníková skriňa s výrobkami a chladničkou je uzamknúť na zámku. Deti potrebujú poskytnúť maximálnu motorickú aktivitu, nemali by sedieť za televízorom alebo počítačovým monitorom. Aktuálne športy, maximálny pobyt v čerstvom vzduchu je sľubom normalizácie hmotnosti. Riziko narodenia druhého dieťaťa s Prader-Willieho syndrómom je veľmi vysoká. Rodičia musia nevyhnutne navštíviť lekárske a genetické rady, kde odborníci budú vykonávať komplexné vyšetrenie a vypočítať riziká.

Deti s Prader-Willy syndróm potrebujú pravidelné pozorovanie endokrinológov a neurológov.

Zlepšenie všeobecného stavu pod syndrómom Prader-Willie

Medzi osobami, ktoré trpia Drader-Willyho syndrómom, ukazovatele somatickej morbidity sa výrazne zvyšujú, komunikácia je ťažká. Majú potrebu špecifickej zdravotnej starostlivosti, ktorá je spôsobená zvláštnymi podkladovými chorobami. Často nechápem, prečo je potrebné starať sa o svoje zdravie, nedostanú primeranú lekársku starostlivosť počas ochorenia závažnej somatickej patológie. V stave svojho zdravia a zvyšok obyvateľstva je veľká nerovnosť.

Primeraný účel pre všetkých ľudí je dobré zdravie. Mal by byť motivovaný pre pacientov s Drader-Willieho syndrómom. Títo ľudia porušili schopnosť učiť sa. Ich potreby sa neustále menia, ale zároveň potrebujú takmer rovnakú lekársku starostlivosť. Ich zdravie je výrazne viac ako zdravých ľudí, ovplyvňujú verejné aj environmentálne faktory. Eliminácia takejto nerovnosti v stave somatického zdravia pacientov s narušenou schopnosťou učiť sa a zvyšok obyvateľstva krajiny je extrémnou nevyhnutnosťou. Ak je stav somatického zdravia uspokojivý a osoba sa cíti dobre, potom sa zlepšia kvalita života a jeho rodinných príslušníkov.

Dá sa predpokladať, že somatický stav zdravia osôb, ktoré znížili schopnosť učiť sa, vrátane Drader-Willyho syndrómu, sa môže zlepšiť, ak sa odvolávame na tie sféry, v ktorých podstatná nerovnosť v stave zdravia, ako aj v poskytovaní Somatickej lekárskej pomoci nie je pochýb o tom. Je potrebné odstrániť takéto faktory:

riziko zvýšenej úmrtnosti;
pravdepodobnosť zvýšenej morbidity;
zvýšiť počet zdravotných faktorov (materiálny blahobyt);
nerovnomerný prístup k wellness služby;
nerovnosť v lekárskej starostlivosti.

Môžete ich opraviť.

Slidy vplyvu na kvalitu života budú trpezliví v tých oblastiach zmenou, ktorú môžete zlepšiť zdravie pacientov s Prader-Willieho syndrómom. V prvom rade to je nerovnosť v zdraví.

Je veľmi dôležitá koncepcia nerovnosti v štáte somatického a duševného zdravia osôb trpiacich Prader-Willieho syndrómom. Posilňuje pozornosť verejnosti na plánovanie rôznych služieb. Zároveň však tento koncept vytvára množstvo ťažkostí. To sa deje, keď sa snažíme vziať do úvahy, ako sú ovplyvnené príčiny zdravotného postihnutia jednotlivca na určitú nerovnosť. To sa stane napríklad pri snahe zistiť, ako zníženie očakávanej dĺžky života u pacientov, ktorí majú hlboké porušovanie schopnosti učenia. Na vyriešenie tohto konkrétneho problému je potrebné porovnať jednotlivcov v rámci skupín, v ktorých majú účastníci absolútne identický stupeň porušenia.

Aké sú vlastnosti zdravia osôb trpiacich Prader-Willieho syndrómom? Táto otázka môže byť zodpovedaná preskúmaním výsledkov štúdie takýchto pacientov vo Walese s pomocou osobitného dotazníka. Výskumníci získali tieto výsledky:

výrazne klesnú častejšie ako zvyšok obyvateľstva;
títo ľudia majú často nízku vizuálnu ostrosť;
sú dosť často nútení kontaktovať s rodinným lekárom;
títo pacienti v ohrozovacej väčšine majú nadmernú telesnú hmotnosť alebo silnú obeznosť.

Tieto štúdie sú mimoriadne dôležité na zlepšenie kvality života takýchto pacientov.

Pacienti Prader-Willie majú všeobecné aj osobitné potreby, ktoré sa týkajú ich hlavného ochorenia. Potrebujú liečbu akútnych alebo chronických ochorení, pomáhajú pri zlepšovaní zdravia, ako aj primeraný smer do nemocnice. Ich potreby musia byť primárne splnené v inštitúciách poskytujúcich primárnu zdravotnú starostlivosť. Špecializovaná pomoc môže byť nasledovná: Liečba základnej patológie a somatických chorôb, ktoré sú spojené s hlavným ochorením.

Niektoré syndrómy, ktoré sú spôsobené porušením vzdelávacej schopnosti, sú spojené so zvýšeným rizikom špecifických ochorení. Napríklad, pod nadolovým syndrómom, existuje zvýšené riziko vzniku patológie kardiovaskulárneho systému, orgánu vízie, leukémie, hypotyreózy. U ľudí, ktorí majú franghyl X chromozóm syndróm, ochorenia spojivového tkaniva boli významne diagnostikované. U pacientov s syndrómom Prader-Willy sa vyskytujú najmä ťažké poruchy kontroly nasýtenia. Riziko rozvojovej obezity je s nimi spojené. Táto choroba vedie k zníženiu priemernej dĺžky života pacientov na šesťdesiat rokov. Všeobecne platí, že predpoveď pre vymáhanie takýchto pacientov je sklamaním.

boli otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
zlé výsledky na výsledky skríningu

ponúkame vám zaregistrujte sa na bezplatnú konzultáciu Lekár Genetics*

* Konzultácia sa vykonáva pre obyvateľov akéhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskvy je možné osobné konzultácie možné (s nimi mať cestovný pas a herec politiku OMS)