Dámske dedičné ochorenia. Genetické ochorenia prenášané dedičstvom. Lekárske a genetické vyšetrenie. Zriedkavé dedičné ochorenia u detí

13282 0

Všetko genetické ochoreniaktoré dnes poznajú niekoľko tisíc, spôsobené anomáliemi v genetickom materiáli (DNA) osoby.

Genetické ochorenia môžu byť spojené s mutáciou jedného alebo viacerých génov, s porušením umiestnenia, absencie alebo zdvojnásobenia celých chromozómov (chromozomálne ochorenia), ako aj s mitochondriálnym genetickým materiálom prenášaným materskou čiarou (mitochondriálne ochorenia).

Iba ochorenia spojené s jedným génom (jediné poruchy génu) sú opísané viac ako 4000.

Trochu o genetických ochoreniach

Medicína už dlho známa, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu voči určitým genetickým ochoreniam. Napríklad prisťahovalci z regiónu Stredozemného mora často trpia thalasémiou. Vieme, že riziko mnohých genetických ochorení v dieťaťu silno závisí od veku matky.

Je tiež známe, že niektoré genetické ochorenia vznikajú s nami ako pokus o telo odolávať životnému prostrediu. Sickle-bunková anémia, podľa moderných údajov, vznikla v Afrike, kde mnoho tisíc rokov rokov bola skutočnou pohromou ľudstva. S kosáčikovou bunkovou anémiou majú ľudia mutáciu červených krviniek, ktorá robí majiteľom odolný voči maláriu plazmodium.

Dnes vedci vyvinuli testy pre stovky genetických ochorení. Môžeme vykonávať testy na cystickú cycidózu, syndróm dole, throbofilný krížový chromozómový syndróm, dedičná trombophilia, Bloom syndróm, Canvas choroba, anémia fanconi, rodinná disavenonómia, Gosh choroba, Nimanne-Peak choroba, Thalasémia Klinfelter, Thalasémie a mnoho ďalších chorôb.

Mukobovysidóza.

Mukórróza, v anglickom jazyku Literatúra známa ako cystická fibróza (Cysstic fibróza) je jednou z najčastejších genetických ochorení, najmä v prisťahovalci z Kaukazu a Ashkenazz Židov. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý kontroluje rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom deficitu tohto proteínu je zhrubnutie a porušovanie vlastností tajomstiev žliaz. Mukobovysidóza sa prejavuje zhoršenými funkciami dýchacích orgánov, tráviaceho traktu, reprodukčného systému. Symptómy sa môžu líšiť od maloletého až po veľmi ťažké. Pre výskyt ochorenia musia byť obaja rodičia dopravcovia chybných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadbytku genetického materiálu v 21 chromozóme. Syndróm dole je registrovaný s 1 dieťaťom na 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa ľahko identifikuje s pomocou prenatálneho skríningu. Pre syndróm, abnormálne abnormality štruktúry tváre, nízkym svalovým tónom, malformácie kardiovaskulárneho a tráviaceho systému, ako aj vývojové oneskorenia. U detí s Downovým syndrómom sú príznaky vyjadrené rôznymi spôsobmi, od stredne ťažkých až veľmi závažných vývojových porúch. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm lámanie X-chromozómu.

Syndróm krehkého X-chromozómu alebo syndrómu Martina-Bell, je spojený s najbežnejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Rozvojové oneskorenie môže byť veľmi zanedbateľné alebo ťažké, niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa nachádza v 1 z 1500 mužov a 1 z 2 500 žien. Choroba je spojená s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa oblastí v X chromozóme - čím viac takýchto miest, najťažšie toky ochorenia.

Dedičné poruchy koagulácie.

Krvná koagulácia je jedným z najkomplexnejších biochemických procesov, ktoré sa vyskytujú v tele, preto existuje obrovská sada porúch koagulácie v rôznych štádiách. Poruchy otáčania môžu spôsobiť tendenciu krvácania alebo naopak, tvorba trombasu.

Medzi známymi ochoreniami - trombophilia spojené s mutáciou Leidovskaya (faktor V Leiden). Existujú aj iné genetické poruchy koagulácie, vrátane nedostatku protrombín (faktor II), nedostatok proteínov C, nedostatok proteínov, nedostatok antitrombínu III, atď.

Všetci počuli o hemophilia - dedičnom poškodení koagulácie, v ktorom vznikajú nebezpečné krvácanie do vnútorných orgánov, svalov, kĺbov, abnormálneho menštruačného krvácania a akékoľvek malé zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela na zastavenie krvácania. Najbežnejšia je hemofília A (nedostatok koagulačného faktora VIII); Hemofília je tiež známa (nedostatok IX) a hemofílie C (nedostatok faktora XI).

Stále existuje veľmi častá choroba Willebrand, v ktorej sa pozorovalo spontánne krvácanie kvôli zníženej úrovni faktora VIII. Choroba bola opísaná v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí výskumníci sa domnievajú, že trpí 1% svetovej populácie, ale väčšina z nich má genetický defekt, spôsobuje vážne príznaky (napríklad ženy môžu mať len hojnú menštruáciu). Klinicky významné prípady, podľa ich názoru, sú pozorované v 1 osobe na 10 000, to znamená 0,01%.

Rodinná hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré prejavujú abnormálne vysokú hladinu lipidov a cholesterolu v krvi. Rodinná hypercholesterolémia je spojená s obezitou, porušením tolerancie glukózy, cukrovky, ťahov a infarktu. Liečba ochorenia zahŕňa zmeny životného štýlu a tuhej stravy.

Hangtingtonova choroba.

Hangtingtonova choroba (niekedy genthington) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Strata funkcií nervových buniek v mozgu je sprevádzaná zmenami správania, nezvyčajné ostré pohyby (Chorea), nekontrolované svalové rezy, ťažkosti pri chôdzi, strate pamäte, hlasu a prehĺtania.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Hangtingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať 30-40 rokov, a predtým, osoba nemusí uhádnuť jeho osud. Menej často sa choroba začína postupovať už v detstve. Toto je autozomálne dominantné ochorenie - ak má jeden z rodičov chybný gén, potom dieťa má 50% šancu dostať to.

Duraná svalovú dystrofiu.

S svalová dystrofia Duzhenna sa príznaky zvyčajne prejavujú pred dosiahnutím veku 6 rokov. Zahŕňajú únavu, svalovú slabosť (začína s nohami a zvýšenie), možné oneskorenie v mentálnom vývoji, problémy so srdcom a dýchacími systémami, deformáciou chrbtice a hrudníka. Progresívna svalová slabosť vedie k zdravotnému postihnutiu, pre 12-ročný vek, mnohé deti sú už pripútané k kočíku. Chlapci sú chorí.

Svalová becker dystrofia.

S svalskou dystrofiou Becker sa príznaky pripomínajú dystrofiou Duzhenny, ale neskôr sa objavujú a rozvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je tak veľmi vyjadrená, as s predchádzajúcim typom dystrofie. Chlapci sú chorí. Začiatok choroby klesá na 10-15 rokov a 25-30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

V tomto prípade dedičného ochorenia, forma erytrocytov, ktoré sú podobné kosáčikovi - odtiaľto a mena. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka na orgány a tkanivá. Choroba vedie k ťažkým krízam, ktoré vznikajú opakovane alebo len niekoľkokrát v celom živote pacienta. Okrem bolesti v hrudníku, bruchu a kostiach, je tu únava, dýchavičnosť, tachykardia, teplo, atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselina listová na podporu tvorby krvi, krvných transfúzií, dialýzy, ako aj hydroxyurochináciu na zníženie frekvencie epizód. Sick-bunková anémia je prevažne u ľudí s africkými a stredomorskými koreňmi, ako aj obyvateľmi Južnej a Strednej Ameriky.

Thalassémia.

Thalasémia (beta-thalassemias a alfa-thalasémia) je skupina dedičných ochorení, v ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa anémia vyvíja. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesť v kostiach, majú zvýšenie sleziny a krehkosti kostí, zlá chuť do jedla, tmavý moč, žltkaniny kože. Títo ľudia podliehajú infekčným chorobám.

Fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je nevyhnutný na premenu aminokyseliny fenylalanín na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak choroba nie je diagnostikovaná v čase, veľké množstvo fenylalanínu sa hromadia v tele dieťaťa, čo spôsobuje oneskorenie v mentálnom vývoji, poškodenie nervového systému a kŕčov. Liečba je prísna diéta a použitie tetrahydrobiotrínového kofaktora (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1-antitripsin.

Toto ochorenie vzniká v dôsledku nedostatočného množstva alfa-1-antitropsyne enzýmu v pľúcach a krvi, čo vedie k takýmto dôsledkom ako emfyzém. Včasné príznaky ochorenia zahŕňajú dýchavičnosť, píšťalú dýchanie. Ostatné príznaky: Strata hmotnosti, časté respiračné infekcie, únava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje obrovský súbor iných genetických ochorení. Dnes nemajú radikálne metódy liečby, ale génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä s včasnou diagnózou, môžu byť úspešne monitorované a pacienti majú možnosť žiť plný, produktívny život.

Každý gén ľudského tela prenáša jedinečné informácieobsiahnuté v DNA. Genotyp betónového jedinca poskytuje svoje jedinečné vonkajšie znamenia a z veľkej časti určuje svoj zdravotný stav.

Záujem lieku smerom k genetike neustále rastie z druhej polovice 20. storočia. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy pre skúmanie chorôb, vrátane vzácnych, ktoré boli zmätené nevyliečiteľné. K dnešnému dňu bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré sú úplne závislé od ľudského genotypu. Zvážte príčiny týchto chorôb, ich špecifickosť, ktoré spôsoby ich diagnózy a liečby aplikujú modernú medicínu.

Typy genetických ochorení

Genetické ochorenia sa považujú za dedičstvo ochorením, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavili v dôsledku intrauterinných infekcií, prijímanie tehotných zakázaných liekov a iných vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo - nesúvisia s genetickými ochoreniami.

Genetické ochorenia osoby sú rozdelené do nasledovných typov:

Chromozomálne aberácie (reštrukturalizácia)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami konštrukčného zloženia chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené diskontinuitou chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Je to tento materiál, ktorý by mal poskytovať skladovanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálna reštrukturalizácia vedie k genetickej nerovnováhe, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja tela. Abberrations u chromozomálnych ochorení sa prejavujú: Cinema Cinem Cinder, DOWN syndróm, Edwardsov syndróm, Poly Osomie v X-chromozóme alebo Y-chromozóme, atď.

Najbežnejšia chromozomálna anomália vo svete syndrómu. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného prebytku chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. U ľudí s zjazdom, 21. páru (sú 23) s chromozómmi v troch kópiách a nie dvaja. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie chromozómu 21. páru alebo mozaicizmu. V absolútnej väčšine prípadov nie je syndróm dedičným poškodením (91 zo 100).

Monogénne ochorenia

Táto skupina je dostatočne heterogénna na klinických prejavoch ochorení, ale každé genetické ochorenie je spôsobené poškodením DNA na úrovni génu. K dnešnému dňu je otvorených a opísaných viac ako 4 000 monogénnych ochorení. Patrí medzi ne choroby s mentálnou retardáciou a dedičnými metabolickými ochoreniami, izolované formy mikrocefalky, hydrocefalius a rad ďalších ochorení. Niektoré z chorôb sú už viditeľné u novorodencov, iní sami o sebe známe len v pubertálnom období alebo na dosiahnutie osoby 30 - 50 rokov.

Polygénne ochorenia

Údaje o patológii môžu vysvetliť nielen genetickú predispozíciu, ale aj do značnej miery, vonkajšie faktory (nesprávne jedlá, zlá ekológia atď.). Polygénne ochorenia sa tiež nazývajú multifaktoriálne. Je to odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriázy, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia tvoria približne 92% z celkového počtu patológií, ktoré sú zdedené. S vekom sa zvyšuje frekvencia ochorenia. V detstve je počet pacientov najmenej 10%, a u starších pacientov - 25-30%.

K dnešnému dňu je opísaných niekoľko tisíc genetických ochorení, len stručný zoznam niektorých z nich:

Najčastejšie genetické ochorenia	Najvzdušnejšie genetické ochorenia
Hemofília (porušenie zrážania krvi)	Zmätok čiapok (človek verí, že niekto z blízkych je nahradený klonom).
Daltonizmus (neschopnosť rozlišovať farby)	Klein-Levin Syndróm (nadmerná ospalosť, poškodenie správania)
Mukobovysidóza (porušenie funkcií dýchacích orgánov)	Slonové ochorenie (bolestivé rast kože)
Rozdelenie chrbtice (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychologická porucha, túžba je nejedlé veci)
Tea-Saks choroba (porážka CNS)	Samostatný syndróm (rýchle srdce, halucinácie, strata vedomia pri pohľade umeleckých diel)
Krétafelterový syndróm (androgénne zlyhanie u mužov)	Syndróm Robin (zástrčka maxilofaciálnej oblasti)
Prader-Willy syndróm (Fyzické a intelektuálne oneskorenie vývoja, defekty vzhľadu)	Hypertrichóza (nadbytok rast vlasov)
Fenylketonúria (porušenie metabolizmu aminokyselín)	Modrý syndróm kože (modrý kryt kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova každú generáciu. Zdá sa, že nie sú u detí, ale s vekom. Rizikové faktory (zlá ekológia, stres, porušovanie hormonálneho pozadia, nesprávna výživa) prispievajú k prejavu genetickej chyby. Takéto ochorenia zahŕňajú diabetes, psoriázu, obezitu, hypertenziu, epilepsiu, schizofréniu, Alzheimerova choroba, atď.

Diagnóza génových patológií

Nie každý genetický ochorenie sa nachádza od prvého dňa života človeka, niektoré z nich sa ukazujú len po niekoľkých rokoch. V tejto súvislosti je veľmi dôležité, aby včasné výskum na prítomnosť génových patológií. Túto diagnostiku môžete implementovať vo fáze plánovania tehotenstva a počas obdobia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje vytvoriť choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda znamená ľudskú krvnú skúšku, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných biologických tekutín tela;

Citgénny spôsob

Odhaľuje príčiny genetických ochorení, rezanie v rozpore s organizáciou bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Zlepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje detekovať aj mikroimalizácie a najmenšie poškodzujúce chromozómy;

Syndromologická metóda

Genetické ochorenie V mnohých prípadoch môže mať rovnaké príznaky, ktoré sa zhodujú s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že s pomocou Heineeho prieskumu a špeciálnych počítačových programov z celého spektra symptómov sa rozlišujú len tie, ktoré konkrétne naznačujú genetické ochorenie.

Molekulárna genetická metóda

V súčasnosti je najspoľahlivejší a presný. Je možné študovať DNA a ľudskú RNA, detekovať aj menšie zmeny, vrátane sekvencie nukleotidov. Používa na diagnostikovanie monogénnych ochorení a mutácií.

Ultrazvukový výskum (Ultrazvuk)

Na identifikáciu chorôb dámskeho reprodukčného systému, ultrazvuku malých orgánov panvy. Diagnostikovať vrodené patológie a niektoré chromozomálne ochorenia plodu tiež používajú ultrazvuk.

Je známe, že asi 60% spontánneho potratu v prvom trimestri je spôsobené tým, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa teda zbaví neinzortného embrya. Dedičné genetické ochorenia môžu tiež vyvolať neplodnosť alebo opakujúce sa potrat. Žena musí často prejsť mnohými neúspešnými prieskumkami, až kým sa nezmení na geneticky lekár.

Najlepšou prevenciou výskytu genetického ochorenia v plodov je genetické vyšetrenie rodičov počas plánovania tehotenstva. Dokonca aj zdravý, muž alebo žena môžu niesť poškodené gény génov vo svojom genotype. Univerzálny genetický test je schopný identifikovať viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je dopravcom porušovania, lekár pomôže vybrať primeranú taktiku tehotenstva a jeho údržbu. Faktom je, že zmeny génu sprevádzajúce tehotenstvo môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva, ženy, s pomocou špeciálneho výskumu, niekedy diagnostikované genetické ochorenia plodu, ktoré môžu zvýšiť otázku, či stojí za to udržať tehotenstvo. Najskoršie obdobie diagnostiky údajov patológií je 9. týždňa. Táto diagnóza sa uskutočňuje s použitím bezpečnej neinvazívnej DNA panoramatického testu. Test je, že budúce matky berú krv z žily, s použitím sekvenčnej metódy, genetický materiál plodu je izolovaný z neho a študuje ho na prítomnosť chromozomálnych anomálí. Štúdia je schopná identifikovať takéto odchýlky ako syndróm down, edwards syndróm, syndróm Pataau, mikrodelitové syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a rad ďalších anomálií.

Dospelý človek, ktorý absolvoval genetické testy, sa môže dozvedieť o jeho predispozícii na genetické ochorenia. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným profylaktickým opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu, pozorovanie špecialistu.

Liečba genetických ochorení

Akékoľvek genetické ochorenie je pre medicínu ťažké, najmä preto, že niektoré z nich sú dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa nemusí liečiť v zásade: Down syndróm, syndróm Shinfelter, akútnejšia acidóza atď. Niektorí z nich vážne znižujú priemernú dĺžku života osoby.

Základné procedúry:

Symptomatický
Odstráni príznaky bolesti a nepohodlia, zabraňuje pokroku ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.
genetický lekár

Kyjev Julia Kirillovna

Ak máte:
- boli otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
- zlé výsledky na výsledky skríningu
ponúkame vám zaregistrujte sa na bezplatnú konzultáciu Lekár Genetics*
* Konzultácia sa vykonáva pre obyvateľov akéhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskvy je možné osobné konzultácie možné (s nimi mať cestovný pas a herec politiku OMS)

Obsah

Osoba berie veľa pľúc alebo ťažkých ochorení počas svojho života, ale v niektorých prípadoch sa s nimi už rodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa objavujú v dieťaťu v dôsledku mutácie jedného z DNA chromozómov, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich majú len externé zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo je dedičné ochorenia

Ide o genetické ochorenia alebo chromozomálne anomálie, ktorých vývoj je spojený s porušením v dedičnej bunke buniek prenášaných reprodukčnými bunkami (gamety). Vznik takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie, skladovania genetických informácií. Viac a viac mužov má problém s odchýlkami tohto druhu, takže šanca počať zdravé dieťa je menšie. Medicína vykonáva nepretržitý výskum na vytvorenie postupu na zabránenie narodenia detí s odchýlkami.

Dôvody

Genetické ochorenia dedičného typu sú vytvorené, keď mutácia génových informácií. Identifikovali, že môžu byť ihneď po narodení dieťaťa alebo po dlhej dobe s dlhým rozvojom patológie. Rozlišujú sa tri hlavné dôvody pre rozvoj dedičných ochorení:

chromozomálne anomálie;
poruchy chromozómu;
génové mutácie.

Posledným dôvodom je skupina hereditárneho predisponovaného typu, pretože faktory vonkajšieho prostredia ovplyvňujú aj ich rozvoj a aktiváciu. Živý príklad takýchto ochorení je považovaný za hypertenznú chorobu alebo diabetes mellitus. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená dlhou prepätím nervového systému, nesprávnej výživy, duševných poranení a obezitou.

Príznaky

Každé dedičné ochorenie má svoje vlastné špecifické príznaky. V súčasnosti je známy viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne anomálie. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku príznakov, je potrebné identifikovať pravdepodobnosť ich vzhľadu v čase. Na tento účel používajú nasledujúce metódy:

Dvojča. Dedičné patológie sú diagnostikované pri štúdiu rozdielov, podobnosti dvojčiat na určenie vplyvu genetických prvkov, vonkajšieho prostredia pre rozvoj chorôb.
Genealogický. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych príznakov sa skúma pomocou ľudského rodokmeňa.
Cytogenetické. Preskúmajú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
Biochemické. Je monitorovaný metabolizmom u ľudí, znaky tohto procesu sa rozlišujú.

Okrem týchto metód, väčšina dievčat prechádza ultrazvukovým vyšetrením počas ošetrovania dieťaťa. Pomáha určovať pravdepodobnosť vrodených vývojových defektov (s 1 trimestrom), prevezmú prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení z budúceho dieťaťa určitého počtu chromozomálnych ochorení nervového ochorenia.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detstve. Každá z patológií má svoje vlastné príznaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Anomálie sú veľké množstvo, preto budú podrobnejšie opísané nižšie. Vďaka moderným metódam diagnózy identifikujte odchýlky vo vývoji dieťaťa, je možné určiť pravdepodobnosť dedičných ochorení počas spustenia dieťaťa.

Klasifikácia dedičných ľudských chorôb

Kombinácia genetických ochorení sa vykonáva v dôsledku ich výskytu. Hlavnými typmi chorôb dedičného charakteru sú:

Genetické - vyplývajú z poškodenia DNA na úrovni génu.
Predispozícia pre dedičný typ, autozomálne-recesívne ochorenia.
Chromozomálne anomálie. Choroby vznikajú v dôsledku vzhľadu zbytočnej alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácie, delécií.

Zoznam dedičných ľudských chorôb

Veda je známa viac ako 1500 chorôb, ktoré patria do vyššie uvedených kategórií. Niektoré z nich sú mimoriadne zriedkavé, ale určité druhy sluchu v mnohých. Najznámejšie sú tieto patológie:

albrightova choroba;
ichtyóza;
thalassémia;
marfánsky syndróm;
ootoskleróza;
paroxyzmálny misoplege;
hemofília;
farebné ochorenie;
svalová dystrofia;
klanfelterový syndróm;
downov syndróm;
sherosezhevsky-Turnerový syndróm;
mačka kričať syndróm;
schizofrénia;
vrodené hip dislokácie;
vady srdca;
spanie neba a pery;
synDactilia (fúkania).

Čo sú najnebezpečnejšie

Z vyššie uvedených patológií existujú choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Spravidla je zahrnuté v tomto zozname tie anomálie, ktoré majú polysómiu v chromozomálnej sade alebo trisomii, keď namiesto dvoch pozorovaných od 3 do 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa namiesto toho deteguje 1 chromozóm. Všetky takéto anomálie sa stávajú dôsledkom odchýlok v bunkovej delení. S takýmto patológiou žije dieťa až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi vážne, žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie ochorenia sa zvažujú:

caenweanova choroba;
syndróm edwards;
hemofília;
syndróm patau;
spinálna svalnatosť amyotropie.

Downov syndróm

Choroba je zdedená, keď obaja alebo jeden z rodičov má chybné chromozómy. Syndróm sa vyvíja v dôsledku trisomy21 chromozómov (namiesto 2 sú 3). Deti s touto chorobou trpia strabizmom, majú abnormálny tvar uší, zložením na krku, je tu mentálna retardácia a srdcové problémy. Nebezpečenstvo pre život Tento abnormálny chromozóm nepredstavuje. Podľa štatistík z 800, 1 sa narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú porodiť po 35 pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s Dowom (1 až 375), po 45 rokoch pravdepodobnosť 1 až 30.

Crossorodisfalangia

Ochorenie má autozomálny dominantný typ anomázy z dedičstva, príčinou sa stáva poruchou v 10 chromozóme. Vedci nazývajú ochorenie Acrochorodisflastiky alebo Aper Syndrome. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

poruchy pomeru dĺžky a šírky lebky (brachiecafali);
vnútri lebky je vytvorený zvýšený krvný tlak (hypertenzia) v dôsledku zajatia koronárnych švov;
synDactilia;
mentálna retardácia na pozadí stláčania mozgovej lebky;
lob.

Aká je možnosť liečiť dedičné ochorenia

Lekári neustále pracujú na probléme génových anomálie a chromozómov, ale všetky liečby v tomto štádiu sa znižuje na potlačenie symptómov, nemôže dosiahnuť úplné obnovenie. Terapia je vybratá v závislosti od patológie na zníženie závažnosti značiek. Často používajú takéto možnosti liečby:

Zvýšenie počtu prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
Diheterapie. Dôležitým bodom, ktorý pomáha zbaviť sa niekoľkých nepríjemných dôsledkov dedičných anomálií. Ak je diéta porušená, okamžite sa pozorovalo prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad, s fenylketonúrium, produkty, ktoré obsahujú fenylalanín, sú úplne mimo stravy. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiotii, takže lekári sa zameriavajú na potrebu diéty a terapie.
Spotreba týchto látok, ktoré chýbajú v tele kvôli rozvoju patológie. Napríklad s orotodúriou predpisuje cytidylovú kyselinu.
Pri narušení metabolizmu je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela z toxínov. Wilson-Konovalovova choroba (akumulácia medi) znáša Dr. Penicilline a hemoglobinopatia (akumulácia železa) je Preveron.
Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú enzýmovú aktivitu.
Možná transplantácia orgánov, tkaniny, buniek, ktoré obsahujú normálne genetické informácie.

Dedičné ochorenia Pediatri, neurológovia, endokrinológovia

AH-А B C D E F H I J K K L M N O P R S T U V W X Y U Všetky sekcie Hereditárne ochorenia Naliehavé stavové stavy Oko Choroby Detské ochorenia Pánske ochorenia Infekčné ochorenia Nervové ochorenia REUMATICKÉ ochorenia Urologické ochorenia endokrinné ochorenia Imnitné ochorenia Alergické ochorenia Oncologické ochorenia žív a lymfatických uzlín Choroba ochorenia ochorenia ochorenia ochorenia ochorenia ochorenia ochorenia ochorenia trávenia srdca a cievnych ochorení tuku čreva ochorenia ucha, chorobami hrdla, nacos narcologické problémy Poruchy porušenia rečových kozmetických problémov Estetické problémy

Dedičné ochorenia - veľká skupina chorôb ľudí spôsobená patologickými zmenami v genetickom prístroji. V súčasnosti je viac ako 6 tisíc syndrómov známa s dedičným prenosovým mechanizmom a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4%. Niektoré genetické ochorenia majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné - s rovnakou frekvenciou sa nachádzajú po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je najmä v spôsobilosti lekárskej genetiky, ale takmer každý lekársky profesionál môže čeliť takejto patológii: pediatrici, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti, atď.

Dedičné ochorenia by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. Vrodené ochorenia môžu byť splatné nielen na genetické, ale tiež nežiaduce exogénne faktory pôsobiace na vývojové ovocie (chemické a liečivá, ionizujúce žiarenie, intrauterinné infekcie atď.). Zároveň nie všetky dedičné ochorenia sa objavujú bezprostredne po narodení: napríklad príznaky khoand Huntingtonu sa zvyčajne deklarujú vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je, že tieto nemusia byť spojené s genetickými, ale sociálne domácimi alebo profesionálnymi determinantmi.

Vznik dedičných chorôb je spôsobený mutáciami - náhle zmeny v genetických vlastnostiach jednotlivca, čo vedie k vzniku nových príznakov, ktoré nie sú obsiahnuté v norme. Ak mutácie ovplyvňujú jednotlivé chromozómy, meniaci sa ich štruktúru (v dôsledku straty, akvizícií, variácií polohy jednotlivých častí) alebo ich počtu, takéto ochorenia sú chromozomálne. Najbežnejšie chromozomálne anomálie sú dole syndróm (Trisomy z 21 chromozómov), Edwardsov syndróm (Trisomy 18 chromozómov), Klinfelterový syndróm (Polizómia na X-chromozómoch u mužov), "Syndróm mačacieho potoka", atď.

Dedičné ochorenia spôsobené mutáciami na úrovni génu patria k chorobám gen3. Môžu byť monogénne (spôsobené mutáciou alebo nedostatkom jednotlivých génov) alebo polygénne (spôsobené zmenami v mnohých génoch). Medzi monogénnymi ochoreniami, existuje patológia s autozomálnym dominantným typom dedičstva (ateroskleróza syndróm, hypertenzná choroba, diabetes mellitus, peptický vred žalúdka a 12-ružový, alergická patológia.

Dedičné ochorenia sa môžu prejaviť bezprostredne po narodení dieťaťa a v rôznych štádiách života. Niektoré z nich majú nepriaznivú predpovede a vedú k predčasnej smrti, iné nie sú významne ovplyvnené trvanie a dokonca aj kvalitou života. Najťažšie formy dedičnej patológie plodu spôsobujú spontánne prerušenie tehotenstva alebo sprevádzané automobilom.

Vďaka úspešnosti vývoja medicíny môže byť asi tisíc dedičných chorôb dnes odhaliť ešte pred narodením dieťaťa pomocou prenatálnych diagnostických metód. Tieto zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimesters, ktoré sa vykonávajú bez výnimky pre tehotné ženy. Okrem toho, v prítomnosti dodatočných hodnôt, je možné odporučiť prechod invazívnych postupov: biopsie Vorsin Chorion, AnioCense, Cordo-Beer. S významným zriaďovaním skutočnosti závažnej dedičnej patológie je žena ponúknutá umelé prerušenie tehotenstva na lekárske svedectvo.

Všetci novorodenci v prvých dňoch ich života sú tiež predmetom prieskumu dedičných a vrodených metabolických ochorení (fenylketonúria, adrenagitalový syndróm, vrodená hyperplázia nadobličiek, galaktosémie, sklolaminátu). Iné dedičné ochorenia, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo ihneď po narodení dieťaťa, môžu byť detegované použitím cytogenetických, molekulárnych genetických, biochemických výskumných metód.

Bohužiaľ, úplná deregulácia dedičných chorôb momentálne nie je možná. Medzitým, s niektorými formami genetickej patológie, možno dosiahnuť významné rozšírenie života a zabezpečiť jeho prijateľnú kvalitu. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická liečba. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa vedenie substitučnej terapie (napríklad faktory z koagulácie krvi pre hemofíliu), ktoré obmedzujú použitie určitých substrátov počas fenylketonúrium, galaktozémia, javorového ochorenia, dopĺňania nedostatku enzýmu alebo hormónu, atď symptomatická terapia zahŕňa Použitie širokú škálu liekov, fyzioterapia, rehabilitačných kurzov (masáž, skoky). Mnohí pacienti s genetickou patológiou z ranného detstva potrebujú nápravné a vzdelávacie kurzy s defektom učiteľom a podívaním.

Možnosti chirurgického spracovania dedičných ochorení sú minimalizované, najmä na elimináciu závažných malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napríklad korekciu vrodených srdcových defektov, nestráženia horného pery a nosu, hypospadia, atď.) . Génová terapia dedičných chorôb je stále na sebe experimentálna povaha a je stále ďaleko od rozšíreného použitia v praxi.

Hlavným smerom prevencie dedičných chorôb je lekárske a genetické poradenstvo. Skúsená genetika Lekári budú konzultovať manželským pár, predpovedať riziko vzhľadu potomstva s dedičnou patológiou, poskytne odbornú pomoc pri rozhodovaní o pôrode.

V.g. Vaharlovsky - Medical Genetic, Detský neuropathológ najvyššej kategórie, kandidáta zdravotníckych vied. Doktor genetického laboratória prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených ochorení IAG. Predtým. Od viac ako 30 rokov sa zaoberá lekárskym a genetickým poradenstvom o prognóze zdravia detí, štúdia, diagnostiky a liečby detí trpiacich dedičnými a vrodenými ochoreniami nervového systému. Autor viac ako 150 publikácií.

Každý z nás, premýšľať o dieťaťu, sníva o to, že majú len zdravý a nakoniec šťastný syn alebo dcéra. Niekedy sa naše sny plazí a dieťa sa javí ako vážne choré, ale to neznamená, že tento, rodák, krv (podľa vedeckých: biologických) dieťaťa v ohrozovacej väčšine prípadov bude menej lásky a menej príbuzných. Samozrejme, pri narodení chorého dieťaťa starosti, materiálových nákladov, zaťaženie - fyzické a morálne, vznikne nesmierne ako pri narodení zdravého. Niektorí odsudzujú matku a / alebo otec, ktorý odmietol chorému dieťaťu. Ale ako nám evanjelium povie: "Nesúďte a neposudzujte." Odmietnutie dieťaťu v mnohých dôvodoch pre matku aj / alebo otec (sociálne domáce, materiálne, vek a iné) a dieťa (závažnosť choroby, možnosť a vyhliadky na liečbu atď.). Takzvané odmietnutie detí môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a deti a staršie.

Pre rôzne okolnosti sa manželia rozhodnú odobrať dieťa z detského domova alebo okamžite z materskej nemocnice. Je menej pravdepodobné, že z nášho pohľadu, humánneho tučným činom, robia osamelé ženy. Stáva sa to, že detský dom opustí a zdravotne postihnuté deti, ich pomenovaní rodičia vedome berú do rodiny dieťaťa s ochorením alebo detskou mozgovou paralýzou a inými.

Úlohou tohto dokumentu obsahuje pokrytie klinických a genetických znakov najbežnejších dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú v dieťaťu bezprostredne po narodení a potom na základe klinického obrazu ochorenia môže byť diagnostikovaná diagnostika, Alebo počas nasledujúcich rokov života dieťaťa, keď je patológia diagnostikovaná v závislosti od času výskytu prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré ochorenia môžu byť identifikované u dieťaťa pred vzhľadom klinických príznakov s množstvom laboratórnych a biochemických, cytogenetických a molekulárnych genetických štúdií.

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvanou populáciou alebo všeobecným rizikom rovným 3-5%, sleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch môžete predpovedať narodenie dieťaťa jedným ochorením alebo iným ochorením a diagnostikovať patológiu už v období intrauterína. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sú inštalované v plode s použitím laboratórnych a biochemických, cytogenetických a molekulárnych genetických techník, presnejšie, komplexom prenatálnych (prenatálnych) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na prijatie / prijatie by mali byť podrobne kontrolované všetkými lekárskymi profesionálmi s cieľom odstrániť príslušnú patológiu profilu vrátane tých, ktoré boli kontrolované a preskúmané genetikou. Zároveň by sa mali zohľadniť všetky známe údaje o dieťaťu a jeho rodičia.

Chromozomálne mutácie

V jadre každej bunky ľudského tela je 46 chromozómov, t.j. 23 párov, v ktorých sú položené všetky dedičné informácie. 23 Chromozómový ľudia dostávajú od matky s vajcom a 23 - od otca s spermiím. Pri zlúčení týchto dvoch genitálnych buniek sa výsledok získa ako vidíme v zrkadle a okolo seba. Chromozóm sa zaoberá špeciálnym cytogeneticsom. Na tento účel sa ako lymfocyty, ktoré sú špeciálne spracované. Súprava chromozómov distribuovaných špecialistom vo dvojiciach a na poradovom čísle je prvý pár atď., Nazvaný karyotyp. Opakujeme, v jadre každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov je zodpovedný za polovicu osoby. V dievčatá je to XX Chromozóm, jeden z nich je získaný od matky, druhého od otca. Chlapci majú tiež genitálne chromozómy. Prvý bol získaný od matky a druhého od otca. Polovica spermatozoa obsahujú X chromozóm a druhý pol y chromozóm.

Existuje skupina chorôb spôsobených zmenou chromozómov. Najčastejšie z nich je DAUN ochorenie (jedna o 700 novorodencov). Diagnóza tohto ochorenia v dieťaťu musí v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v materskej nemocnici dať neonatológ a potvrdiť štúdium karyotypu dieťaťa. V prípade ochorenia DUUN je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm je očíslovaný na 21. páre. Dievčatá a chlapci sú chorí z tejto chromozomálnej patológie rovnako.

Len medzi dievčatami môže byť Sherchesev-Turnerova choroba. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie viditeľné na 10-12-ročnom veku, keď má dievča malý rast, nízke vlasy na zadnej strane hlavy, v roku 13-14 rokov, absencia akéhokoľvek rady pre menštruáciu. Existuje mierne oneskorenie duševného rozvoja. Vedúci charakter u dospelých pacientov so Shereeseshevsky-Turner je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Neexistuje žiadny X chromozóm. Frekvencia ochorenia je 1 na 3000 dievčat a medzi dievčatami so zvýšením o 130-145 cm - 73 na 1000.

Iba u mužov sa nachádza hypinfelter choroba, ktorej diagnóza je nastavená najčastejšie v 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a vyššie), často ľahkého oneskorenia duševného rozvoja, neprimerane rastu dlhých rúk, ktoré pokrýva hrudník pri tom. V štúdii karyotypu sa pozorovalo 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s ochorením Kleynfelter, vedúci symptóm je neplodnosť. Distribúcia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov zaostáva za mentálnym vývojom a jedným z 9 mužov, ktorí majú neplodnosť.

Ty opísal najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičného charakteru patrí do monogenickej, pod ktorou je zmena pozorovaná, mutácia, v ktoromkoľvek z 30 000 génov pozostávajúcich v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (formácia) tohto originálneho proteínu alebo proteínov zodpovedných za fungovanie buniek, orgánov a organizmových systémov. Porušenie (mutácia) génu vedie porušenie syntézy proteínov a ďalším porušením fyziologickej funkcie buniek, orgánov a systémov tela v činnostiach, ktorého sa tento proteín zúčastňuje. Analyzujeme najčastejšie týchto chorôb.