Trebalo bi se razlikovati od stvarnog sindroma tijekom hipervitaminoze, u kojoj se, kao posljedica enzimske insuficijencije bubrežnog kanala, razvijaju se teški metabolički poremećaji u tijelu djeteta. V. V. SHICTKOVA i SOVAT. (1971) Na temelju vlastitih opažanja, slijedeća diferencijalna dijagnostička tablica ovih bolesti vodi (tablica 7) s nekim od naših dodataka.
| Indikatori | Hipervitaminoza D. | Sindrom de Tony-Debre fankoni |
| Frekvencija | Bez obzira | Rijetko |
| Patogeneza | Povreda procesi razmjene, uglavnom kalcij, zbog predoziranja vitamina D | Enzimopatija. Kongenitalna tubulopatija. Povreda ponašanja fosfora, glukoze i aminozota |
| Klinička slika | Suhoća i bljeska koža, žeđ, povraćanje, zatvor, hipotrofiju, hipertenzija, povećanje jetre | Suhness i bljeska koža, anoreksija, žeđ, povraćanje, konstipacija, poliuria, hipotrofija, povećanje jetre. Hipertenzija nije. Mišićna hipotenzija |
| Biokemijska krvna testovi | Hiperkalcemija u akutnom razdoblju. Fosfor spušten. Šećer i protein normalno. Alkalna fosfataza se ne mijenja | Kalcij je normalan ili smanjen. Fosfor se oštro smanjuje. Šećer i proteini se smanjuju, aktivnost alkalne fosfataze je oštro povećana. Metabolička acidoza |
| Urin | Reakcija Sulkovića je pozitivna. Proteinuria, mikrohematura, leukociturija. Šećer aminozot je češće normalan | Reakcija Sulkovicha je negativna. Proteinurija, fosfatura, glukosurija, aminoacidurija |
| Radiografija cjevastih kostiju | Širenje i brtvljenje preliminarnih zona promatranja | Osteoporoza cjevastih kostiju, povremenih zona siromašnih |
Fanconi sindrom. - Amine dijabetes. Poremećaj izmjene cistina, uz glikozuriju, aminocidoura, fosfatina, povećanog poravnanja, alkalnog gubitka. Zbog nasljednog defekta bubrežnih tubula, uzrokujući nemogućnost povratne apsorpcije glukoze, aminokiselina i fosfata. Exchange Cystin je frustrirana, koja se odgađa u obliku kristala u izvađenom endotelnom sustavu, rožnici, bubrežnim tubulama i drugim tkivima. To dovodi do progresivne nedostatke različitih funkcija bubrežnih tubula.
Fanconi sindrom iz cistinurije treba razlikovati, na kojoj cistin u tkivima nije odgođen. U sindromu funkcionalna sposobnost glomerularnog aparata ostaje normalna. Koncentracija kalcija seruma je normalna, razina anorganskog fosfora se oštro smanjuje. Na radiografiju, zabilježene su osteomalacia i difuzno iscrpljivanje kostiju alkaliju.
Fanconi sindrom (de-Tony Debra-Fanconi) se smatra kao „velika” kanala disfunkcije, naznačen time, povrede resorpcije većine tvari i iona (aminoaciduria, glikozurije, hyperphosphateuria, porast izlučivanja bikarbonata) i sustavne metaboličke promjene.
Fanconi sindroma uključuje više oštećenja na reapsorpciju proksimalnih bubrežnih kanala, što dovodi do glikozurija, phosphaturia, generalizirani aminoacidurium i smanjenje koncentracije bikarbonata. Simptomi u djece uključuju hipotrofiju, kašnjenje fizički razvoj I Rakhit, simptomi u odraslih - osteomacija i slabost mišića. Dijagnoza se temelji na detekciji glukosurija, fosfaturije i aminoacidurije. Liječenje uključuje naknadu deficita bikarbonata, kao i liječenje zatajenje bubrega.
Kod ICD-10
E72.0 povreda transporta aminokiselina
Epidemiologija
Fanconi sindrom se nalazi u različitim područjima svijeta. Učestalost bolesti je, prema modernim podacima, 1 do 350.000 novorođenčadi. Očigledno, oni uzimaju u obzir ne samo fanconi sindrom, već i u razvoju u razdoblju novorođenčeta, fanconi sindroma.
Uzroci ferkoni sindroma
Fanconi sindrom - kongenitalni ili se razvija unutar stečenih bolesti.
Priroda genetskog defekta i primarni biokemijski proizvod ostaje malo proučavan. Pretpostavlja da ima ili anomalija transportnih proteina renalnim tubulima, ili mutacijom gena koji osigurava inferirornost enzima koji određuju resorpciju glukoze, aminokiselina i fosfor. Postoje podaci o primarnim kršenjima mitohondrial s fanconijem sindromom. Genetski defekt određuje stupanj ekspresije bolesti. Postoje puni i nepotpuni flankinski sindrom, odnosno može biti svih 3 glavnih biokemijskih nedostataka ili samo 2 od njih.
Faktori rizika
Fanconi sindrom (de Toni-Debre Fanconi bolest) su češće smatraju sindrom povezan s cystinosis, galakto-maxima, glycogenoses, tyrosinemia, netolerancije fruktoza, Konovalov-Wilson bolest, metharmatic leukeodower, insuficijencija pyruvatakersphosphinoxylase, insuficijencija mitohondrijske phosphoenolpirubocarboxycinase, toksični tvari (ifosfamid, aminoglikozide, dospjele tetracikline, teški metali) ili u razvoju u vezi s takvim stečene bolesti kao što amiloidoza, D nedostatak vitamina, et al., međutim, u skladu s brojem autora fanconijev sindrom može biti neovisna bolest povezana s najviše teške bolesti slične raštisti.
Patogeneza
U domaćoj literaturi, pojam "fanconi sindrom" ili "Debre de Tony sindrom" se češće koristi, uvjeti su također uobičajeni: "glukoaminofosfatebaiba", "dijabetes glukoposfamina", "bubrežni nanizam s vitaminom D-otpornim rakhitom" „idiopatski bubrežna sindrom Fanconi‘’ zdravi sindrom Fanconi. U inozemnoj literaturi, najčešći uvjeti: "Sindrom bubrega", "fanconi sindrom", "primarni de-tbni-detro-fankoni sindrom", "naslijedio je fanconi sindrom"i tako dalje.
Klinički i eksperimentalni podaci potvrđuju povredu transportnog transporta u proksimalnim uvjerljivim cijevima nefrona. Još uvijek nije razjašnjeno, strukturni ili biokemijski defekt temelj bolesti. Promjene slične Rachiju se razvijaju ili zbog kombiniranog učinka acidoze i hipofosfateme, ili samo hipofosfateme. Prema nizu istraživača, temelj patologije je smanjenje intracelularnih zaliha ATP-a.
Nasljedni sindrom fankoni Obično prate druge urođene bolesti, osobito cistinozu. Fanconi sindrom također se može kombinirati s Wilson-ovu bolest, nasljedna nepodnošljivost fruktoza, galaktozemije, akumulacija glikogen bolesti, niska i tyrosinemia sindrom. Vrsta nasljeđivanja ovisi o povezanoj bolesti.
Stekao fankoni sindrom To može biti uzrokovano raznim lijekovima, uključujući i neke pripravke za antitumorsku kemoterapiju (na primjer, ifosfamid, streptozocin), antiretrovirusni (na primjer, didanozin, cdidopovir) i kašnjenje tetraciklina. Svi ovi lijekovi su nefrotoksični. Također, fanconi sindrom se može razviti kada transplantacija bubrega, višestruko mijeloma, amiloidoze, opijenosti s teškim metalima i drugim kemijskim sredstvima ili nedostatkom vitamina D.
Simptomi fanconijevog sindroma
Simptomi fankoni su različiti simptomi. Simptomi djece češće se podsjećaju na dijabetes fosfata. U odraslih, poliuria, hipoksenuria, slabost mišića, bolovi kostiju se uočavaju. Moguć arterijska hipertenzija, u odsutnosti liječenja, formiranje kroničnog zatajenja bubrega.
U pravilu, prve manifestacije bolesti manifestiraju se u prvoj godini života djeteta. Istina, prvi simptomi su se pojavili nakon jednog i pol godine života, imaju 10 djece s bolešću prije tony-debret-fanconije bolesti. Isprva, poliurija i polidipska, subfebrile, povraćanje, tvrdoglavi zatvor privučeni su pozornosti. Dijete počinje zaostajati u fizičkom razvoju, uglavnom se pojavljuju deformacije kostiju donji ekstremiteti VALGUS ILI VIUS tip. Hipotenzija mišića razvija, a za 5-6 godina, djeca ne mogu hodati sami. Kada napreduju cjevasti poremećaji za 10-12 godina, moguće je kronični zatajenje bubrega. Osim gore navedenih simptoma otkriva patološke promjene i od drugih tijela. Među 10 spomenutih djece pod našim promatranjem, u 7 su identificirani oftalmička odstupanja, u 6 - patologiji središnjeg živčanog sustava, 5 - patologije kardio-vaskularnog sustava i anatomske anomalije mokraćnog sustava organa, u 4 - patologiju ENT organa i gastrointestinalnog trakta, u izoliranim slučajevima - endokrinim poremećajima i država imunodeficijencije.
Dijagnoza fanconijevog sindroma
Za potvrdu dijagnoze zahtijeva istraživanje rendgenskih kostiju i prošireno laboratorijska istraživanja krv i urin.
Laboratorijska dijagnostika fanconijevog sindroma
U biokemijskom testu krvi karakteristične značajke Obzirom na sadržaj kalcija (2-mikroglobulini. To je zabilježeno smanjenje koncentracije natrija i kalija u krvi, povećavajući klirens mokraćne kiseline s smanjenjem sadržaja krvi. Prekomjerni gubitak bikarbonata s urinom dovodi do izražene slike metaboličke acidoze. poremećeno kršenje bioenergije u obliku smanjenja aktivnosti energetskog enzima razmjena: a-glyceluorophooshat dehidrogenaza, glutamat dehidrogenaza, sukcinat dehidrogenaza. U ovom slučaju, gotovo svi pacijenti su zabilježili poremećaj peroksidacije u obliku Povećanje sadržaja krvi u kiselinama mliječnih i vršnjaka.
Laboratorijski testovi
- Generalizirana aminoacidurija.
- Proksimalna bubrežna tubularna acidoza s bikarbonateurijom.
- Fosfatura, hipofosfatmija, fosfat dijabetes.
- Hipostenurija, poliurija.
- Vanalis proteinuria (beta 2-mokrikrobulina, pluća imunoglobulinskih lanaca, proteini niske molekularne težine).
- Hipokalemija.
- Hipokalcemija.
- Hiponatremija.
- Hipelurikozuria.
Instrumentalna dijagnostika fanconijevog sindroma
Kao obavezna instrumentalna istraživanja u dijagnostici fanconijevog sindroma, ritam kostura kostura za otkrivanje deformacije udova i strukturnih poremećaja se široko koristi koštano tkivo - osteoporoza (obično sistemska) i zaostatak rasta koštanog tkiva iz kalendarskog doba djeteta. Za koštano tkivo karakterizirana je gruba struktura vlakana, često se otkriva epifiziliza. U distalnim odjelima femoralnih i proksimalnih dijelova tibialnih kostiju, nalaze se stanična struktura koštanog tkiva i obrazovanja nalik pokur. U kasnijim fazama bolesti, osteoporoza otkriva, mogući su frakture cjevastih kostiju. Da bi se odredio stupanj ozbiljnosti osteoporoze, koristi se rendgenska ansenzinsitometrija.
Za radioizotop studija Otkrivanje akumulacije radioizotopa u koštanim zonama intenzivnog rasta pacijenta.
U morfološkom studiju tkiva biopsije kostiju, struktura koštanih greda je slomljena, detektiranje lakune i slaba mineralizacija kostiju.
Uz nefrobiopsiju postoji neobična slika proksimalnih tubula (u obliku nalikuju "labuh vrat"), otkriva atrofiju epitela, fibrozu. Treecuffs su uključeni u proces na najdublje faze bolesti. S elektronskim mikroskopskim pregledom u epitelu detektira veliki broj Mitohindriy.
Primjeri formulacije dijagnoze
Fanconi sindrom. OM-134 600. Kronični zatajenje bubrega, stupanj terminala, Sekundarni hiperparatiroidizam. Sistemska osteoporoza. Varetla deformacija udova.
Glikogenoza I tip. Fanconi sindrom. Kronični neuspjeh bubrega.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza se provodi sa svim bolestima u kojima se razvija fanconijev sindrom. To uključuje sljedeće nasljedne bolesti:
- galaktosemija;
- vrsta glikogenosti;
- tirozinemija;
- custonia;
- nesavršena osteogeneza;
- konovalov-wilson bolest;
- talasemija;
- kongenitalni nefrotični sindrom;
- bubrežne cjevaste acidoze.
Osim nasljednih bolesti, diferencijalna dijagnoza se provodi s stečenim patološkim uvjetima:
- trovanje tvrdih metala, kemikalije i droga, osobito zakašnjeli;
- sekundarni hiperparatiroidizam;
- teške opekline;
- multipli mijelom;
- dijabetes.
Liječenje fanconijevog sindroma
Liječenje fanconijevog sindroma usmjeren je na ispravak hipokalemije, proksimalne bubrežne cjevaste acidoze, drugih povreda elektrolita. Terapija fosfatnog dijabetesa provodi se prema opća pravila, Bolesnici s fanconijem sindromom treba preporučiti da bude mnogo pijenja.
S sekundarnim sindromom ventilatora, znakovi su smanjeni ili potpuno nestali s uspješnom terapijom temeljne bolesti.
Poslastice liječenja
Ne-droga I. liječenje medicine Bolesnici s fanconijem bolešću su vrlo blizu u biti, budući da osigurava ispravak poremećaja elektrolita (eliminacija nedostatka kalija i bikarbonata), smjene u kiseloj ravnoteži. Potrebno je imenovati i simptomatsku terapiju.
Dijeta
Budući da je potrebno ograničiti uklanjanje aminokiselina koje sadrže sumpor, krumpir i kupus je prikladna kao prehrambena sredstva. Liječenje aktivni lijekovi Vitamin D je preporučljiv za provođenje dijeta s granicama soli, uključujući proizvode koji imaju nagib učinak: mlijeko, voćni sokovi. Potrebno je koristiti pripravke koji sadrže kalij, treba koristiti šljive, osušiti, grožđice. Uz izraženi nedostatak kalija, preporučljivo je dodati pancangin ili asparkarku. Ako je acidoza oštro eksprimirana, tada je ista prehrana nije dovoljno, treba koristiti natrijev bikarbonat, citratne smjese.
De Tonyjeva bolest - Detro - fanconi (glukoaminofosfat dijabetes) je najteža bolest između R. b. Naslijedio je autosomno-recesivnim tipom, međutim, izražajnost mutantnog gena u homozigotnom stanju značajno se razlikuje; Postoje sporadični slučajevi zbog svježe mutacije.
Vjerujte to na temelju bolestigenetski uvjetovani defekti enzimatske fosforilacije u bubrežnim tubulama leže (kombinirana tubulopatija). To dovodi do povrede procesa transporta napajanja fosfatnog prijevoza, glukoze i aminokiselina u bubrežnim tubulama i povećao njihovo izlučivanje s urinom, kao i mehanizmima poremećaja za održavanje kisele ravnoteže i baza. Razvijanje metaboličke acidoze i nedostatak fosfatnih spojeva doprinose narušavanju formiranja kostiju prema vrsti osteomalize i rasline poput skeletnih promjena. U nekim slučajevima otkriti morfološke promjene U renalnim tubulima, povrede funkcije paratireoidne žlijezde, sinteze poremećaje 1,25-dioxychecalciferol.
U većini slučajeva, prvi znakovi bolestipojavljuju se u drugoj polovici prve godine života, prošireni kompleks simptoma oblikovan je drugom godinom života; Rjeđe postoji kasna manifestacija bolesti - u dobi od 6-7 godina. Početne kliničke manifestacije su povećane žeđ, poliuria, ponekad dugačak subfebilitacija, povraćanje. U drugoj godini života, postoji zaostatak fizičkog razvoja i deformiranje kostiju (Valgusny ili vius), prsa, podlaktica I. kosti ramena (Sl. 3). Radiološki određivanje osteoporoze sistemski različitih stupnjeva težine, stanjivanje kortikalnom sloju kosti, cijevnih rupture zona rasta, zaostajanja stope rasta koštanog tkiva iz biološkog dobi djeteta.
Karakteristične značajkebiokemijske poremećaje de Tony - Debra - Fanconi su smanjenje razine kalcija i fosfora u krvi, povećanje aktivnosti alkalne fosfataze, metabolička acidoza (pH -; 7,35-7,25 ve \u003d -10-12 mmol / l). Izlučivanje kalcija s urinom obično ostaje normalno s povećanim kličenjem urina fosfata. Zabilježeno glukozurije (20-30 g / l, a gore), generalizirani hyperamicidurium i smanjene funkcije - ammonioacidogenesis smanjenje u titrationaccination kiselosti, porast urina pH\u003e 6,0. Sa poliurija do 2 litre i više po danu, gustoća specifična urina je obično visoka (1025-1035), koji je obično povezan s glikozurije.
Ovisno o težini kliničkih manifestacija i metaboličkih poremećaja dodjeljivanja dvije kliničke biokemijske opcijebolest de Tony - Debre - Fankoni. Prvi je karakteriziran značajnim kašnjenjem u fizičkom razvoju, teškom tijeku bolesti s teškim deformacijama kostiju i često fraktura kostiju, rezanjem hipokalcemije (1,6-1,8 mmol / l), smanjenjem apsorpcije kalcija u crijevu. U drugoj izvedbi, postoji umjereno kašnjenje u fizičkom razvoju, protok svjetlosti s manjim deformacijama kostiju, normokalcemiju i normalne apsorpcije kalcija u crijevu.
Dijagnostički kriterijipostoji izraženi maseni maseni deficit i rast djece, kašnjenje u formiranju stupnjeva motornih motora, deformacije kostura poput račnica s karakterističnim rendgenskim uzorkom poremećaja koštane strukture, označenih značajki poremećaja elektrolita.
Diferencijalna dijagnozaprovode se s rickets, osteopatijom zbog kroničnog zatajenja bubrega; Štoviše, velika važnost Ima diferencijaciju primarne bolesti de Tony - Debre - Fanconi sa sekundarnim sindrom, otkriven je u drugom nasljedne i stečenih bolesti (Lowy sindrom, juvenilni nefrona phthasis, cystinosis, tyrosinemia, galaktozemije, glycogenoses, nasljedni nepodnošenja fruktoze hepatocerebral distrofije, mijeloma bolest , amiloidoza, SHEGREEN sindrom, nefrotski sindrom, kod transplantacija bubrega, hiperparatiroidizam, oštećenja bubrega soli teških metala, trovanja lijekova, uključujući i vitamin D, Lysol, itd). Lowy sindrom (okuloceRalni sindrom) za razliku od de Tonyjeve bolesti - Dentro - Fankoni karakterizira zaostajanje mentalni razvoj, bilateralna katarakta, glaukom, hipotleksija, kao i recesivno, povezano s rodnim tipom nasljeđivanja. Juvenilni nefrona phthasis od Fanconi, morfološki osnovu kojih su ciste u cerebralnom bubrega na razini prikupljanja cijevi i iznajmljivanje bubrežnih gloms, karakteriziran ranom poremećaj koncentracije funkcije bubrega (hyposhenuria) normochromic anemija, hiperazotemija; Rachi-poput skeletnih promjena su pridružene kasnije. Odlučujuća uloga u dijagnostici fanfoni nefron ftasis igraju proučavanje biopcije tkiva bubrega.
Osnovni principi liječenjekovrče se poremećajima elektrolita, pomaci u kiseloalkalnoj ravnoteži, eliminirajući nedostatak kalija i bikarbonata. Značajke uporabe vitamina D i njegovih metabolita se uklonila kršenja fosfor homeostaze kalcija su smanjene potrebe za liječenje ponovljenim predmeta (početni dnevnu dozu vitamina D 25,000-30,000 je maksimalno - 75,000-150,000 je doze od 0.5-1 oxidevit, 5 ug dnevno), jer Tijekom ukidanje lijekova, recidiva često promatraju (tzv metaboličke krize, napredovanje osteoporoze i ricket poput promjena koštanog tkiva). Tretirani kompleks uključuje kalcijeve pripravke, fosfor, vitamine A, C, E, skupine u dobnim dozama. Prikazano je ograničenje kuharske soli i uključivanje proizvoda koji imaju nagib učinak, kao i bogati kalij. U fazi remisije propisane su masažu, kupelji za konifer. Kirurška korekcija za de Tony - Debre - Fanconi je prikladno samo s razvojem teških kostiju deformacija i postizanje krade klinički i biokemijski oproštenje za 2 godine.
Fanconi sindrom (dijabetes glukoze-fosfat-amina, de Tony-Dentrey-Fankoni bolest, primarni izolirani bokoviteljski sindrom) - genetska bolest koja se razvila kao rezultat autosomno-recesivne mutacije, karakteriziralo kršenjem inverzne apsorpcije vode i bio aktivne tvari Od primarnog urina (reapsorpcija cijevi) zbog oštećenja bubrežnih tubula. Odnosi se na skupinu bolesti slične rasu pod kojima se pojavljuju sustavne promjene metabolizma.
Razlozi
Patološke promjene su jedan od oblika hiperparatiroidizma - endokrinog poremećaja, razvija se s prekomjernom generacijom parathgamona (koje proizvodi parahitoidne žlijezde) kao rezultat hiperplazije žlijezda ili malignih lezija.
Mogućnosti nasljeđivanja de Tony-Debre fankoni sindrom:
- AutoSomal Dominantan - Neispravan gen je naslijeđen od jednog od roditelja (obiteljski oblik).
- Autosomal-recesivni - neispravan gen je prisutan i kod roditelja. U slučaju sindroma govorimo o lokalnom obliku autosomno-recesivnog nasljeđivanja (kromosome 15Q15.3.)
Fanconi sindrom u djece može biti komponenta drugih genetskih bolesti:
- Custity je pretjerana akumulacija cistin (amino kiselina) u citoplazmi (unutarnje tekuće stanične medij) stanice.
- - kršenje transformacije galaktoze (monosaharida) u glukozi zbog mutacije gena odgovornog za proizvodnju galaktoze-l-fosfantridiltransferaze (enzim).
- Tirozinemija I tip je nedostatak hidrolaze fumarilazetoacetata, što dovodi do kršenja metabolizma tirozina.
- - Teška hepatocereksna distrofija zbog oštećenog metabolizma bakra.
- Fruktoza - gubitak enzima kao posljedica poremećaja apsorpcije fruktoze, njegovu netoleranciju uzrokovanu nedostatkom proteinsko-transportera fruktoze.
Utvrđeno je da je osnova patologije kombinacija tubulopatija - skupina bolesti u kojima je poremećen prijevoz biološki aktivnih tvari u cjevastom sustavu. Glavni mehanizam povezivanja za razvoj Fankoni sindroma je mitohondrijski defekt (depo depo) u ciklusu trikarboksilnih kiselina (Krebs ciklus), koji je stupanj disanja ključa.
Faze mehanizma za razvoj bolesti, gdje će svaka naknadna faza biti posljedica prethodnog, može se predstavljati kako slijedi:
- Mitohondrijski defekt, enzimsku tubulopatiju.
- Povreda reapsorpcije aminokiselina i enzima u bubrežnim kanalima.
- Akumulacija kiselina ().
- Resorpcija kostiju (uništenje).
- Poremećaj inverzne apsorpcije kalcija i kalija u tubulama.
Stanice gube energiju, što rezultira teškim metaboličkim poremećajima. Među čimbenicima rizika razlikuju se:
- trovanje teškim metalima;
- toksiko.
- primanje istekla tetraciklinske antibiotike;
- nedostatak vitamina D;
- (Kršenje metabolizma proteina).
Klasifikacija
Odaberite primarnu (idiopatsku) i sekundarnu fankoni bolest. Primarni obrazac se razvija kao rezultat nasljeđivanja neispravnog gena. Sekundarni oblik nastaje s drugim kongenitalnim, genetski određenim bolestima.
Sekundarni sindrom može se pojaviti u odnosu na pozadinu stečenih patologija:
- paraproteinemija - prisutnost abnormalnih proteinskih tijela u krvi;
- - ozbiljne poremećaje, razvijaju se u porazu bubrežnog glomera;
- tubulanistička - skupina bolesti bubrega karakterizirana primarnom oštećenjem tubula;
- maligna neoplazza (paranoplastični sindrom);
- u trovanju;
- ozbiljne opekline.
Simptomi
Na fanconi sindromu, čiji se simptomi pojavljuju u djece do druge godine života, postoje dvije razvojne mogućnosti, ovisno o kliničkim i laboratorijskim pokazateljima:
- Prva opcija karakterizira ozbiljan tečaj, izraženo zaostajanje u fizičkom razvoju, frakturama i deformitetima kostiju kao rezultat hipokalcemije, ublaženog usisa u crijevu.
- Druga opcija je relativno jednostavan tečaj, umjereni znakovi kašnjenja u fizičkom razvoju, deformacije kostiju na normalnoj razini kalcija, apsorpciju kalcija u crijevu unutar normalnog raspona.
Prvi simptomi bolesti kod djece mlađe od dvije godine:
- oštar pad apetita;
- nedostatak mase tjelesne mase;
- letargija;
- (kršenje probave zbog neuspjeha energetike proteina);
- žeđ;
- niski krvni tlak;
- (velika količina urina);
- temperatura subfebrile;
- povraćanje.
Takva djeca imaju oko pet godina ne mogu hodati.
Usred bolesti do pet-šest godina, prvi znak će djelovati (omekšavanje kostiju), deformacije kostiju, paraliza povezane s nedostatkom kalcija.
Nakon pojave prvih znakova, postoji zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju. Generalizirani (uobičajeni na cijelom tijelu) dekalcifikacija se manifestira deformacijama donjih ekstremiteta (valgus deformacija - zakrivljenost unutarnjeg, vallet - zakrivljenosti staž), gubitak mišića tona, zakrivljenosti prsa, kosti podlaktice i ramena. Nedostatak fosfora kod djece dovodi do izgleda.
Kada se detektiraju napredovanje sindroma u djece, vizualne poremećaje, bolest živčani sustav, Urine I. probavni sustav, Bolesti ent organa. Rijetko nastaju.
U sindromu Fanconija u odraslih postoji osteomalacan, zbog deficita minerala i mikroelemenata. Pacijenti se žale na bol u kostima, slabosti u mišićima, letargiju, možda se povećali arterijski tlak, Razvoj zatajenja bubrega u odsutnosti terapije.
U djece rana starost Čak i na prvim tjednima života, znakovi Wisler-Fanconi sindroma zbog izraženog alergijska reakcija, Karakterizira se patologija po groznici, eritematous osip, lezije zglobova (češće).
Dijagnostika
Da biste identificirali fanconijevu bolest, koriste se laboratorijske i vizualne dijagnostičke metode. Biokemijska studija Krv vam omogućuje da identificirate nedostatak kalcija i fosfora, beta-2-mikrooglobulina (niskog kaljenog proteina). Urina detektirana aminoacidurija (aminokiselinski proizvodi), bubrega (poremećaji elektrolita), glikozurija (šećer u urin), veliki broj fosfata, nedostatak elemenata u tragovima (natrij, kalcij, kalij, fosfor i drugi).
U procjeni funkcije bubrega, ultrazvučni pregled i MRI igra važnu ulogu.
Radiografski pregled kostiju omogućuje vam da proučite strukturu kostiju, otkrili kršenje strukture, stupanj osteoporoze, deformacije, procjenu starog zaostajanja za razvojem koštanog tkiva. U slučaju fancoon bolesti, koristeći rendgen, otkrivanje:
- struktura grubog vlakana;
- - uništenje epifize (hrskavice) ploče rasta;
- stanična struktura i sponitski izraslini u tibialnim kostima;
- I frakture - u kasnijim fazama.
Uz pozitorsko-emisijske studije (PET), akumulacija radioizotope tvari otkriva se u zonama rasta pacijentovih kostiju.
U materijalu biopsije, koštana struktura je poremećena, lacuna (patološka produbljivanja), loša mineralizacija.
S dijabetesom glukoze-fosfata-amina diferencijalna dijagnoza S takvim patologijama:
- custonia;
- glikogenoza;
- različiti sindromi (niski, nefrotski);
- višestruko mijeloma (maligna krvna bolest);
- netolerancija na fruktozu uzrokovana genetskim faktorom, drugima nasljedne bolesti;
- države koje proizlaze iz transplantacije bubrega.
Liječenje
Liječenje fanconijevog sindroma je hematolog i genetika. Kada se anomalije strukture struktura bubrega, izgovorene proteinurije zahtijeva konzultacija orologa i podružnice, s endokrinim poremećajima - endokrinolog, s oštećenjem vida - oftalmologa.
Terapija je usmjerena na:
- eliminacija poremećaja elektrolita, posebno tubularne acidoze;
- korekcija neravnoteže kiseline-alkalne;
- eliminacija kliničke manifestacije (simptomatska terapija).
Tečaj je propisan kalij i kalcijev pripravci, vitamin D s postupnim povećanjem doziranja i krvnih testova u dinamici za fosfor i kalcij sadržaj. Preporučen obilno piće i dijeta. U prehrani, potrebno je ograničiti potrošnju fiziološke otopine i soli, uvesti mlijeko, oštre, prune, voćne sokove u prehranu. Kada normalizirate indikatore krvi, možete napraviti masažu, uzimajući crnogorične kupke.
Kirurška intervencija prikazana je samo s izraženim deformacijama kostiju. Rad se izvodi pri remisiji s trajanjem od jedne i pol godine, što je potvrđeno dijagnostičkim pokazateljima i kliničkim manifestacijama.
Najteža komplikacija dijabetesa glukoze-fosfata-amina -. S teškim stupnjem bolesti koja prijeti pacijentu, prikazana je hemodijaliza ("umjetni bubreg").
U nekim vrstama bubrežne insuficijencije, hemodijalizi se privremeno provodi prije poboljšanja ili obnavljanja bubrežne funkcije. U drugim slučajevima, s nepovratnim procesima u bubrezima, postupak se provodi za život.
Dijaliza je proći krv prema posebnom sustavu, gdje su odvojeni od bioiza otrovne tvarikoji se uklanjaju pomoću otopine za biranje. Tijelo je izuzeto od proizvoda od trovanja do sljedeće akumulacije.
Prognoze
Prognoza ovisi o temeljnoj bolesti, protiv koje je razvio sindrom. Ako je glavna bolest neoplazma, s uspješnim brisanjem, prognoza može biti relativno povoljna.
| Sindrom de Tony - Debre - fanconi | |
|---|---|
| Mkb-10 | 72.0 72.0 |
| MKB-9. | 270.0 270.0 |
| Omim | ,,,, |
| Bolesti. | |
| MedlinePlus. | |
| emedicine. | Ped / 756. |
| Mreža. | D005198. |
Povijest
Vrsta nasljeđivanja je autosomno recikliranje, označen je i autosomno dominantni oblik s genom lokalizacijom na kromosomu 15q15.3. Ekspresivnost mutantnog gena u homozigotnom stanju značajno varira. Postoje sporadični slučajevi zbog svježe mutacije. Vjeruje se da se bolest temelji na genetski određenim nedostacima enzimatske fosforilacije u bubrežnim kanalima (kombinirana tubulopatija), nedostatak enzima 2nd i 3. kompleksa respiratornog lanca - sukcinatdehidrogenaze i citokromoksidaze. Znanstvenici se odnose na bolest u kategoriju mitohondrijskih bolesti [ ] .
Patogeneza
Patološke promjene su jedna od varijanti sekundarnog hiperparatireoidizma. Glavna razina patogeneze je litohondrijski enzimski defekt u Krebs ciklusa, enzimsku tubulopatiju, karakteriziran oštećenom reapsorpcijom glukoze, aminokiselina, fosfata i bikarbonata u bubrežnim kanalima. Gubitak aminokiselina i bikarbonata doprinosi razvoju metaboličke acidoze, protiv pozadine, poboljšana je resorpcija koštanog tkiva, a reapsorpcija kalija i kalcija se smanjuje u bubrežnim kanalima, što dovodi do razvoja hipokalemije i hypercalcium , Gubitak fosfora dovodi do razvoja rahitisa, a kod starije djece i odraslih - osteomalize.
Prema tome, defekt mitohondrijskog enzima u Krex ciklusu dovodi do povrede procesa opskrbe energijom reapsorpcije fosfata, glukoze i aminokiselina u bubrežnim tubulama i njihovom povećanom izlučivanju s urinom - ometa se kiselina-bazična ravnoteža, a metabolička acidoza A nedostatak fosfata doprinose uništenju koštanog tkiva prema vrsti promjena nalik rahitetima. kostur i osteomaliza.
Klinička slika
Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u drugoj polovici života - djeca su trom, hipotrofični, apetit je oštro smanjen, povraćanje, subfebrile, hipotenzija, žeđ, poliuria, dehidracija. Raspoređeni kompleks simptoma formira se drugom godinom života. Ako se bolest manifestira za 5-6 godina, prvi znakovi su simptomi osteomalize, deformacije kostiju i hipokalemijsku paralizu. Iz druge godine života otkriva se kašnjenje fizičkog i intelektualnog razvoja, javlja se generalizirana dekalcifikacija, manifestirala deformacije kostiju nogu (valgusny ili valertla), stanice prsnog koša, podlaktice i kosti ramena, smanjenje mišićnog tona. Rendgenski snimak otkriva deformacije kostiju, kralježnice, frakture, sistemske osteoporoze različite ozbiljnosti, stanjivanje kortikalnog sloja cjevastih kostiju, rupture zona rasta, zaostajanje stope rasta koštanog tkiva iz starosti putovnice djeteta. Kosti postaju krhka.
S laboratorijskim istraživanjem, otkriva se normo ili hipokalcemija, hipofosfametmija, povišena razina Alkalne fosfataze. Kao rezultat smanjenja reapsorpcije bikarbonata u bubrežnim kanalima, opažena je hiperkloremična acidoza u odnosu na pozadinu viška paranthormona i normo ili hipokalcemije. U biokemijskoj analizi urina otkriva aminosuriju, glukosuriju (s normalne razine Glecemija), natrijevu, hipokalizacija na pozadini hiperfosfatij.
Ovisno o težini kliničkih manifestacija i metaboličkih poremećaja, razlikuju se dvije kliničke biokemijske opcije:
- Prvi Odlikuje se značajnim kašnjenjem u fizičkom razvoju, ozbiljnom tijeku bolesti s teškim deformacijama kostiju i često frakture kostiju, rezanjem hipokalcemije (1,6-1,8 mmol / l), smanjenjem apsorpcije kalcija u crijevu.
- Za drugi Varijanta primjećuje umjereno kašnjenje u fizičkom razvoju, protoku svjetlosti s manjim deformacijama kostiju, normokalcemiju i normalnom asimilacijom kalcija u crijevu.
Biokemijske prekršaje
- smanjenje razine kalcija u krvi;
- smanjenje razine fosfora u krvi;
- poboljšanje razine alkalne fosfataze;
- razvoj metaboličke acidoze (pH: 7,35 ... 7.25; CE: -10 ... -12 mmol / l) zbog defekta reapsorpcije bikarbonata u proksimalnim tubulima;
- normalno izlučivanje kalcija s urinom;
- povećani urin fosfat klirens, apsorpcija fosfata u crijevu ne pati;
- razvoj glukosurija (20-30 g / l i više);
- razvoj generalizirane hiperamicoisdurije;
- kršenje funkcija amoniogeneze - smanjenje kiselosti titracije, povećanje pH urina je veći od 6,0;
- razvoj hipokalemije.
Ishod bolesti je razvoj kroničnog zatajenja bubrega.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza de Tony-Deny-Fanconi sindrom potrošiti s
