Každý to má zdravý človek poškodených génov je 6-8, ale nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, keďže sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (čiže majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.
Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.
Lekár môže určiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.
Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.
Zoznam zriedkavých dedičných chorôb
Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.
Downov syndróm (alebo trizómia 21) chromozomálna porucha charakterizovaná mentálnou retardáciou a fyzický vývoj. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje asi u jedného zo 700 novorodencov. Downov syndróm je bežnejší u detí narodený zo žien nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.
Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi vertikálne napadnuté a nefungujú im vaječníky.
X-trizómový syndróm- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm trizómie X je charakterizovaný miernym oneskorením duševný vývoj a v niektorých prípadoch neplodnosť.
Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú spravidla vysoký rast, nie sú badateľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je sťažený rast ochlpenia na tvári a mierne zväčšené prsné žľazy). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.
cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. Výsledkom je, že hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.
Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Choroba sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká pri poškodení génov zodpovedných za činnosť faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podá plazmatický koncentrát s obsahom veľké množstvo chýbajúci faktor zrážanlivosti.
Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej v tkanivách (produkt rozkladu tukov). Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou nízky vek zaostávajú vo vývoji, potom majú paralýzu a slepotu. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Liečebné metódy túto chorobu neexistuje.
Zoznam genetických chorôb *Hlavné články: dedičné choroby, Dedičné metabolické ochorenia, Fermentopatia. * Vo väčšine prípadov je uvedený aj kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. tiež ... ... Wikipedia
Nižšie je uvedený zoznam symbolických stužiek (symbolická alebo oznamovacia stuha, z angl. Awareness ribbon) malý kúsok stuhy zložený do slučky; používa sa na demonštráciu postoja nosiča pásky k akémukoľvek problému alebo ... ... Wikipedia
Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických malformácií a chorôb Genetické pojmy v abecednom poradí ... Wikipedia
Servisný zoznam článkov vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto upozornenie sa nenainštalovalo ... Wikipedia
Časť ľudskej genetiky venovaná štúdiu úlohy dedičné faktory v ľudskej patológii na všetkých hlavných úrovniach organizácie života od populácie až po molekulárnu genetiku. Hlavná sekcia M.g. tvorí klinickú genetiku, ... ... Lekárska encyklopédia
Dedičné choroby - choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia
Choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, ktoré sa dedia prostredníctvom gamét. Termín sa používa vo vzťahu k polyetiologickým ochoreniam, na rozdiel od užšej skupiny Genetické ... ... Wikipedia
Dedičné choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s defektmi v softvérovom aparáte buniek, zdedených gamétami. Termín sa používa v súvislosti s polyetiologickými ochoreniami, na rozdiel od ... ... Wikipédie
Medzi dedičné metabolické poruchy patrí veľká skupina dedičné choroby ovplyvňujúce metabolické poruchy. Takéto poruchy tvoria významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolických ochorení) ... ... Wikipedia
knihy
- Detské choroby, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Zdravie dieťaťa v akomkoľvek veku je pre lekára osobitnou úlohou, pretože rastúci organizmus si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu k chorobám. Plánované lekárske vyšetrenia, identifikácia ...
- Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kniha načrtáva moderné predstavy o štruktúre ľudského genómu, metódach jeho štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k ťažkej dedičnej patológii:…
Obsah
Človek počas svojho života prežije množstvo menších či vážnych chorôb, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa u dieťaťa prejavujú mutáciou jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich nesú iba vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.
Čo sú dedičné choroby
to genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičného aparátu buniek prenášaných cez reprodukčné bunky (gaméty). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie, uchovávania genetickej informácie. Všetky viac mužov mať problém s odchýlkami tohto druhu, takže šanca otehotnieť zdravé dieťa sa zmenšuje. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.
Dôvody
Genetické choroby dedičného typu sa tvoria, keď je génová informácia zmutovaná. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo neskôr dlho s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vývoja dedičných ochorení:
- chromozomálne abnormality;
- chromozómové poruchy;
- génové mutácie.
Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože na ich vývoj a aktiváciu vplývajú aj faktory prostredia. Vzorový príklad takéto choroby sa berú do úvahy hypertonické ochorenie alebo cukrovka. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená dlhotrvajúcim prepätím. nervový systém, podvýživa, duševná trauma a obezita.
Symptómy
Každá dedičná choroba má svoje špecifické črty. Na tento moment je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Ak to chcete urobiť, použite nasledujúce metódy:
- Blíženci. Dedičné patológie sú diagnostikované pri štúdiu rozdielov, podobností dvojčiat, aby sa určil vplyv genetických vlastností, vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
- Genealogický. Pravdepodobnosť vzniku patologických alebo normálnych znakov sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
- Cytogenetické. Vyšetrujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
- Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný, rysy tohto procesu sú zvýraznené.
Okrem týchto metód podstupuje väčšina dievčat ultrazvuková procedúra. Pomáha určiť pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra) na základe znakov plodu, naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.
U detí
Prevažná väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné znaky, ktoré sú pre každú chorobu jedinečné. Existuje veľké množstvo anomálií, preto budú podrobnejšie popísané nižšie. Vďaka moderné metódy diagnostikou je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa, určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb už počas nosenia dieťaťa.
Klasifikácia ľudských dedičných chorôb
Zoskupovanie chorôb genetickej povahy sa vykonáva z dôvodu ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:
- Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
- Predispozícia podľa dedičného typu, autozomálne recesívne ochorenia.
- Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.
Zoznam ľudských dedičných chorôb
Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú mimoriadne zriedkavé, ale určité typy počuli mnohí. Medzi najznámejšie patria nasledujúce patológie:
- Albrightova choroba;
- ichtyóza;
- talasémia;
- Marfanov syndróm;
- otoskleróza;
- paroxyzmálna myopégia;
- hemofília;
- Fabryho choroba;
- svalová dystrofia;
- Klinefelterov syndróm;
- Downov syndróm;
- Shereshevsky-Turnerov syndróm;
- syndróm mačacieho plaču;
- schizofrénia;
- vrodená dislokácia bedra;
- srdcové chyby;
- štiepenie podnebia a pier;
- syndaktýlia (fúzia prstov).
Ktoré sú najnebezpečnejšie
Z vyššie uvedených patológií existujú tie choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v sade chromozómov, keď sa namiesto dvoch pozoruje 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa nájde 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom abnormalít bunkového delenia. S takouto patológiou dieťa žije až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. najviac nebezpečné choroby sú považované:
- Canavanova choroba;
- Edwardsov syndróm;
- hemofília;
- Patauov syndróm;
- spinálna svalová amyotrofia.
Downov syndróm
Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómu (namiesto 2 sú 3). deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálny tvar uší, ryhy na krku, mentálna retardácia a srdcové problémy. Táto chromozómová anomália nepredstavuje nebezpečenstvo pre život. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú rodiť po 35-ke, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 z 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 z 30.
akrokraniodysfalangia
Ochorenie má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:
- porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
- vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa tvorí vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
- syndaktýlia;
- mentálna retardácia na pozadí stláčania mozgu lebkou;
- konvexné čelo.
Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?
Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových anomálií, no všetka liečba zlyháva. tejto fáze znížená na potlačenie symptómov, nie je možné dosiahnuť úplné uzdravenie. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:
- Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
- Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Ak dôjde k porušeniu stravy, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Neprijatie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
- Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad s orotacidúriou predpisuje kyselinu cytidylovú.
- Pri metabolických poruchách je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilsonova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatie (hromadenie železa) desferalom.
- Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
- Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy, bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.
Zriedkavé genetické choroby sú veľmi podmieneným konceptom, pretože choroba môže v niektorom regióne prakticky chýbať a v inej oblasti sveta systematicky postihovať najviac populácia.
Diagnostika genetických chorôb
Dedičné choroby sa nemusia nevyhnutne vyskytnúť od prvého dňa života, môžu sa prejaviť až po niekoľkých rokoch. Preto je dôležité vykonať včasnú analýzu ľudských genetických chorôb, ktorých implementácia je možná počas plánovania tehotenstva aj počas obdobia vývoja plodu. Existuje niekoľko diagnostických metód:
- Biochemické. Umožňuje určiť prítomnosť skupiny ochorení spojených s dedičnými metabolickými poruchami. Táto metóda zahŕňa analýzu periférnej krvi na genetické ochorenia, ako aj kvalitatívne a kvantitatívne štúdium iných telesných tekutín.
- Cytogenetické. Slúži na identifikáciu chorôb, ktoré vznikajú v dôsledku porušenia v organizácii chromozómov bunky.
- Molekulárna cytogenetika. Je to pokročilejšia metóda ako predchádzajúca a umožňuje diagnostikovať aj tie najmenšie zmeny v štruktúre a usporiadaní chromozómov.
- Syndromický. Príznaky genetických ochorení sa často zhodujú s príznakmi iných, nepatologických ochorení. esencia túto metódu diagnostika spočíva v izolácii z celej škály symptómov konkrétne tých, ktoré poukazujú na syndróm dedičnej choroby. To sa vykonáva pomocou špeciálnych počítačové programy a starostlivé vyšetrenie genetikom.
- Molekulárna genetika. Najmodernejšia a najspoľahlivejšia metóda. Umožňuje vám skúmať ľudskú DNA a RNA, odhaliť aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych ochorení a mutácií.
- Ultrazvukový postup:
- panvové orgány - určiť choroby reprodukčného systému u žien, príčiny neplodnosti;
- vývoj plodu - na diagnostiku vrodených vývojových chýb a prítomnosti určitých chromozomálnych ochorení.
Liečba genetických chorôb
Liečba sa vykonáva tromi spôsobmi:
- Symptomatická. Neodstraňuje príčinu ochorenia, ale zmierňuje bolestivé symptómy a zabraňuje ďalšej progresii ochorenia.
- Etiologické. Ovplyvňuje priamo príčiny ochorenia pomocou metód génovej korekcie.
- Patogenetické. Používa sa na zmenu fyziologických a biochemických procesov v tele.
Druhy genetických chorôb
Genetické dedičné choroby sú rozdelené do troch skupín:
- Chromozomálne aberácie.
- Monogénne choroby.
- polygénne choroby.
Treba si uvedomiť, že vrodené choroby nepatria medzi dedičné choroby, pretože. sú najčastejšie kvôli mechanickému poškodeniu plod alebo infekčné lézie.
Zoznam genetických chorôb
Najbežnejší dedičné choroby:
- hemofília;
- Farbosleposť;
- Downov syndróm;
- cystická fibróza;
- spina bifida;
- Canavanova choroba;
- leukodystrofia Peliceus-Merzbacher;
- neurofibromatóza;
- Angelmanov syndróm;
- Tay-Sachsova choroba;
- Charcot-Marie choroba;
- Joubertov syndróm;
- Prader-Williho syndróm;
- Turnerov syndróm;
- Klinefelterov syndróm;
- fenylketonúria.
Nielenže sa dá dediť vonkajšie znaky ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.
Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.
Krátkozrakosť
Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Za najčastejšiu príčinu tohto javu sa považuje zvýšená dĺžka. očná buľva. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.
Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí vyššie ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.
Pri štúdiu krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % belochov a postihuje až 80 % Ázijcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južná Kórea Po zozbieraní údajov od viac ako 45 000 ľudí vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým stanovenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.
Downov syndróm
Syndróm je pomenovaný po anglický lekár John Down, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.
Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú prítomné dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici tomu hovoria trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.
Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.
Klinefelterov syndróm
Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečna žľaza s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.
Syndróm bol pomenovaný po americkom lekárovi Harrym Klinefelterovi, ktorý ako prvý opísal klinický obraz patológia v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak ženy normálne majú pár pohlavných chromozómov XX a muži - XY, potom s tento syndróm Muži majú jeden až tri X chromozómy navyše.
Farbosleposť
Alebo Farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „pokazeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.
Hemofília
Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Široko známa história potomkov anglická kráľovná Viktória z Windsorskej dynastie. Ona ani jej rodičia netrpeli týmto závažným ochorením spojeným s poruchou zrážanlivosti krvi. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.
Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorá trpela hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jej jediný syn. ruský cisár Mikuláša II.
cystická fibróza
Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšené potenie, vylučovanie hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Pravdepodobne smrteľný výsledok v dôsledku zlyhania dýchania.
Podľa údajov ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou v európskych krajinách 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou pravdepodobne trpel aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.
Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. charakteristický príznak migréna - epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.
