Pri štúdiu povahy dedičstva rôznych značiek osoba opisuje všetky známe druhy dedičstva a všetky druhy dominancie. Mnohé značky sú zdedené monogram. Určený jedným génom a sú zdedené v súlade so zákonmi Mendel. Monogénne príznaky sú opísané viac ako tisíc. Medzi nimi existujú autozomálne aj lepidlo s podlahou. Niektoré z nich sú uvedené nižšie.
Monogénne ochorenia sa nachádzajú v 1-2% svetovej globálnej misy. To je veľa. Frekvencia sporadických monogénnych ochorení odráža frekvenciu spontánneho procesu mutácie. Z nich je veľká časť chorobami s biochemickým defektom. Typickým príkladom je fenylketonúria.
Rodinný prejav
morfánsky syndróm
Toto je ťažké dedičné ochorenie spôsobené mutáciou jedného génu, ktorý narúša normálny cyklus transformácie fenylalanínu. U pacientov sa táto aminokyselina akumuluje v bunkách. Choroba je sprevádzaná vážnymi neurologickými príznakmi (zvýšená excitabilita), mikrocefalus (malá hlava) a nakoniec vedie k idiotii. Diagnóza je biochemicky. V súčasnosti je v materských nemocniciach sto percialikát návštevou novorodencov na fenylketonúrii. Healizačná choroba, ak včas preniesť dieťa na špeciálnu diétu, elimináciu fenylalanínu.
Ďalší príklad monogénneho ochorenia - morfánový syndróm alebo choroba "chrbtové prsty". Dominantná mutácia jedného génu má silný playotropný účinok. Okrem zvýšeného rastu končatín (prstov) majú pacienti s astéziou, srdcové ochorenia, očný leasing a iné kožušiny anomálie. Choroba prebieha na pozadí zvýšeného intelektu, v súvislosti s ktorými sa nazýva "choroba veľkých ľudí". Bola chorá, najmä americký prezident A. Lincoln a vynikajúci huslista N. Paganini.
Mnohé dedičné ochorenia sú spojené so zmenou štruktúry chromozómov alebo ich normálneho čísla, t.j. S chromozomálnymi alebo genómovými mutáciami. Takže vážne dedičné ochorenie u novorodencov, známe ako " mačka kričať syndróm", Spôsobené stratou (vymazanie) dlhého ramena 5. chromozómu. Táto mutácia vedie k patologickému rozvoju hrtanu, čo spôsobuje charakteristický výkrik dieťaťa. Choroba je nekompatibilná so životom.
Rozsiahly dauna choroba Je to výsledok prítomnosti nadbytočného chromozómu z 21. páru (Trisomy v 21. chromozóme) v karyotype. Príčina je opakovaný genitálny chromozóm, keď je genitálna bunka tvorená matkou. Vo väčšine prípadov sa vzhľad novorodencov chromozómov dosahuje najmenej 35 rokov. Monitorovanie frekvencie tohto ochorenia v oblastiach so závažným znečistením životného prostredia objavil významný nárast počtu pacientov s týmito syndrómom. Vplyv vírusovej infekcie na telo matky je tiež určený počas dozrievania vajíčka.
Samostatná kategória dedičných chorôb tvoria syndrómy spojené so zmenou v normálnom množstve genitálnych chromozómov. Podobne ako zjazdové ochorenie, vznikajú v rozpore s procesom chromozómov v gamenis matky.
U ľudí, na rozdiel od držophila a iných zvierat, hrá Y-chromozóm veľkú úlohu v definícii a vývoji pohlavia. V neprítomnosti neexistencie v súbore s ľubovoľným počtom X-chromozómov, konkrétnym ženským fenotypicky a jeho prítomnosť určuje vývoj smerom k mužovi. Najmä mužovia s chromozomálnou sadou XXY + 44A bolesti chaninfelterový syndróm. Sú charakterizované mentálnou retardáciou, neprimeraným rastom končatín, veľmi malá semennín, nedostatok spermií, abnormálny vývoj prsných žliaz a iných patologických značiek. Zvýšenie počtu X-chromozómov v kombinácii s jedným chromozómom Y nemení stanovenie muža, ale len zvyšuje iba Clanfelterový syndróm. Prvýkrát, Karyotyp XXYY bol opísaný v roku 1962 na 15-ročnom chlapcovi s významnou mentálnou retardáciou, euchoidnou proporciou tela, so zníženými vajcami a podvodmi na ženskom type. Podobné vlastnosti sú charakteristické pre pacientov s kararyotypom XXXY.
Syndróm Klinfelter (1) a Turner-Sherchezhevsky syndróm (2)
Absencia jedného z dvoch x-chromozómov v karyotype žien (HO) spôsobuje vývoj turner-Shereeshevsky syndróm. Sické ženy sú zvyčajne nízke, menej ako 140 cm, Corenastrass, s zle vyvinuté mliečne žľazy, majú charakteristické záhyby v tvare Wang na krku. Spravidla sú neplodné kvôli nedostatočnému rozvoju sexuálneho systému. Najčastejšie tehotenstvo súčasne syndróm vedie k spontánnemu potratu. Len asi 2% chorých žien si zachováva tehotenstvo.
Trisomus (XXX) alebo poly z X-chromozómu u žien často spôsobuje ochorenie podobné Turner-Shereeshevského syndrómu.
Dedičné ochorenia spojené so zmenou počtu X-chromozómov sú diagnostikované cytologickým spôsobom v počte buniek Taurus Barra alebo pohlavný chromatín. V roku 1949, M. BARR a CH. Berrtram, študovať interfázové jadro neurónov mačkou, zistili intenzívne maľovať volajúceho. Bol prítomný len v jadrách buniek samíc. Ukázalo sa, že sa vyskytuje v mnohých zvieratách a je vždy spojená s podlahou. Táto štruktúra bola pomenovaná poľsko Chromatina, alebo taurus barra. V priebehu starostlivej cytologickej a cytogenetickej analýzy sa zistilo, že pohlavný chromatín je jedným z dvoch ženských pohlavných chromozómov v stave ťažkej špirálovania, a teda neaktívny. U žien s Turner-Sherchezhevským syndrómom (Karyotyp HO), Sex Chromatín sa nachádza, rovnako ako normálne muži HY. Normálne ženy XX a Abnomalous Muži majú jednu barra taurus a ženy xxx a muži XXXY - dva, atď.
Osoby s dedičnými chorobami sa zvyčajne narodia s veľkým fyzickým postihnutím, čo vám umožňuje rýchlo diagnostikovať ochorenie. Ale niekedy sa choroba necítila mesiace a dokonca desaťročia. Napríklad ťažké dedičné ochorenie spôsobené porážkou centrálneho nervového systému - kharya Genretton - Môže sa objaviť len po 40 rokoch a jeho nosič má čas opustiť potomstvo. Pre pacientov sú charakteristické nedobrovoľné skrútené hlavy hlavy a končatiny.
Stáva sa to, že človek dáva dojem absolútne zdravého jedinca, ale má dedičnú predispozíciu na určité ochorenie, ktoré sa prejavuje pod vplyvom vonkajších alebo vnútorných faktorov. Niektorí ľudia majú napríklad ťažkú \u200b\u200breakciu na určité liečivá, čo je spôsobené genetickým defektom - absencia špecifického enzýmu v tele. Niekedy je smrtiaca reakcia na anestéziu s formou úplne zdravých ľudí, ale v skutočnosti nosiť špeciálnu svalovú chorobu. U takýchto pacientov počas prevádzky alebo po prechode pod anestéziou sa teplota (až 42 °) náhle skočí.
Dedičné ochorenia sú tie choroby, ktoré sa prenášajú prostredníctvom genitálnych buniek z generácie na generovanie. Tam je viac ako šesť tisíc chorôb tohto druhu. Približne tisíce z nich je možné odhaliť pred vzhľadom dieťaťa. Tiež tieto choroby sa môžu objaviť na konci druhého desiatich života a dokonca aj po 40 rokoch. Hlavným dôvodom vzniku dedičných chorôb je mutácie génov alebo chromozómov.
Klasifikácia dedičných chorôb
Hereditárne ochorenia sú rozdelené do dvoch skupín:
- Obyčajné alebo monofaktory. Toto sú ochorenia, ktoré sú spojené s mutáciami v chromozómoch alebo génoch.
- Viacnásobný alebo multifaktor. Ide o choroby, ktoré sa objavujú v dôsledku zmien v rôznych génoch a v dôsledku vplyvu mnohých environmentálnych faktorov.
Pre vznik podobnej choroby, niekto z rodinných príslušníkov, táto osoba by mala mať podobnú buď rovnakú kombináciu génov, ktoré už majú, prečo sú dedičné ochorenia spojené s prítomnosťou všeobecných génov v príbuzných rôznych stupňov príbuznosti.
A podiel spoločných súvisiacich génov
Keďže každý príbuzný prvý stupeň príbuznosti pacienta má 50% svojich génov, preto môžu mať títo ľudia rovnakú kombináciu génov, predispozície na vznik tohto ochorenia. Príbuzní tretieho a druhého stupňa príbuznosti majú mierne menšiu pravdepodobnosť, že majú pacientovi s rovnakou sadou génu.
Hereditárne choroby - Typy
Dedičné ochorenie nemusí mať jeden vzhľad. Rozlišovať:
- Často pri delí sa bunka vyskytuje, takže jednotlivé páry chromozómov zostávajú spolu. Výsledkom je, že v novej bunke je počet chromozómov väčší ako v iných. Táto skutočnosť vedie k týmto chorobám vyskytnúť v 1 z 180 novorodencov. Tieto deti majú mnoho vrodených malformácií, a tak ďalej.
- Porušenie v autosómie vedú k viacerým a vážnym chorobám.
- Monogénne ochorenia znamenajú mutácie v jednom géne. Tieto choroby sú zdedené na právo Mendel.
- Dedičné metabolické ochorenia. Takmer všetky génové patológie je spojené s dedičnými metabolickými ochoreniami. Pri zmesi v procese fungovania operónu sa vyskytuje syntéza proteínov s nesprávnou štruktúrou. Výsledkom je, že patologické produkty výmeny akumulujú, čo je pre mozgu veľmi škodlivé.
Existujú aj iné dedičné ochorenia. Pred pokračovaním s ich liečbou je potrebné dokončiť úplnú diagnózu. Lekári odporúčajú byť mimoriadne pozorné pre všetky budúce matky, v ktorých sú pacienti s touto diagnózou. To je vysvetlené skutočnosťou, že takéto tehotné ženy by mali byť pod osobitným pozorovaním. Len v tomto prípade môže byť minimalizovaný stupeň prejavu tohto ochorenia v drážke. Hlavná vec na zapamätanie si, že akékoľvek dedičné ochorenie, s lekárskym zásahom v určitom požadovanom časovom období, môže prebiehať oveľa jednoduchšie.
Dedičstvo, nielen vonkajšie príznaky, ale aj choroby, môžu byť prenášané. Zlyhanie v generátoroch predkov vedú v dôsledku následkov v potomkov. Budeme hovoriť o sedem najčastejších genetických ochorení.
Dedičné vlastnosti sa prenášajú do potomkov z predkov vo forme génov kombinovaných do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou genitálií, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica dostane z matky a druhá časť je od otca. Choroby, ktorých dôvodom sú tie alebo iné poruchy v génoch sú dedičné.
Myopia
Alebo myopia. Geneticky stanovené ochorenie, podstata, ktorej je, že obraz je vytvorený na sietnici, ale pred ním. Najjednoduchšie očné jablko sa považuje za najčastejšiu príčinu takéhoto fenoménu. Myopia spravidla vyvíja v adolescencii. Osoba v rovnakom čase vidí krásne blízko, ale zle vidí.
Ak sa obaja rodičia ťažia, riziko vzniku Myopie vo svojich deťoch je viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne vízie, pravdepodobnosť vývoja myopie nie je vyššia ako 10%.
Skúmanie Myopia, zamestnanci Austrálskej národnej univerzity v Canberre dospeli k záveru, že Myopia bola spojená s 30% zástupcov európskej rasy a štrajku až do výšky 80% domorodcov Ázie, vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey , atď. Zbieranie údajov o viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 gén spojený s Myopia a tiež potvrdili svoje spojenie s dvoma predtým zavedenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za rozvoj oka, jej štruktúry, prenos signálov v očnej tkanine.
Downov syndróm
Syndróm, ktorý dostal svoje meno na počesť anglického lekára John Down, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je jednou z foriem chromozomálnej mutácie. Všetky preteky podliehajú syndrómu.
Choroba je dôsledkom toho, že nie sú dva bunky, a tri kópie 21. chromozómu. Genetika nazýva Trisomy. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenesie na dieťa z matky. Predpokladá sa, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak, vzhľadom k tomu, že vo všeobecnosti najčastejšie rodí v mládeži, 80% všetkých detí s downovým syndrómom rodí ženy vo veku 30 rokov.
Na rozdiel od génu sú chromozomálne poruchy náhodným zlyhaním. A v rodine môže existovať len jedna osoba, ktorá trpí takýmto chorobou. Ale výnimky sa tu dejú: v 3-5% prípadov, viac zriedkavých translokačných foriem syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómu. Takýto variant ochorenia sa môže opakovať v niekoľkých generáciách jednej rodiny.
Podľa informácií "downside AP" Charitable Foundation sa narodí približne 2 500 detí s downovým syndrómom ročne.
Syndróm klinfelter
Iné chromozomálne porušenie. Približne každých 500 novorodencov boja proti tejto patológii. Syndróm Clanfelter sa prejavuje spravidla po puberte. Pánske neplodné osoby trpia týmto syndrómom. Okrem toho je inherentný gynekomastia - zvýšenie hrudníka s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.
Syndróm dostal svoj názov na počesť amerického lekára Harryho Kreignfelter, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fuller Albright zistil, že ak v norme žien má niekoľko pohlavných chromozómov XX, a muži - HU, potom s týmto syndrómom sú muži prítomní od jedného do troch ďalších X-chromozómov.
Daltonizmus
Alebo farebná slepota. Nosí dedičné, oveľa menej často získané v prírode. Je vyjadrená v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo niekoľko farieb.
Daltonizmus je spojený s X-chromozómom a je prenášaný z matky, majiteľa "zlomeného" génu na synovi. Preto daltonizmus trpí 8% mužov a nie viac ako 0,4% žien. Faktom je, že "manželstvo" muži v jedinom chromozóme X nie sú kompenzované, pretože druhý X-chromozóm, na rozdiel od žien, nemajú.
Hemophilia
Ďalšia choroba zdedená synovmi z matiek. Príbeh potomkov z britskej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor je všeobecne známy. Ani ona sama ani jej rodičia netrpeli týmto závažným ochorením spojeným s poruchami koagulácie krvi. Predpokladá sa, že mutácia génu došlo spontánne, vzhľadom na to, že otec Victoria v čase jeho koncepcie bol už 52 rokov.
Z Victoria "Rocky" gén zdedil deti. Jej syn Leopold zomrel kvôli hemofílii za 30 rokov, a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice boli nosiče génu génu. Jeden z najznámejších potomkov Victoria, ktorý utrpel Hemofíliou, je syn jej vnučky, Tsarevich Alexey, jediným synom posledného ruského cisára Nicholas II.
Mukobovysidóza
Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje v rozpore s prácou žľazy vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, separácia hlienu, ktorý sa hromadí v tele a zabraňuje tomu, aby sa dieťa rozvíjalo, a čo je najdôležitejšie, zabraňuje plnej práci pľúc. Je pravdepodobné, že smrť z dôvodu respiračného zlyhania.
Podľa ruskej vetvy American Chemical Farmaceutical Corporation Abbott, priemerná dĺžka života pacientov s fibrózou je 40 rokov, v Kanade a Spojených štátoch - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Z známych príkladov stojí za to viesť francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel za 23 rokov. Pravdepodobne Frederick Chopin trpel fibrómou, ktorý zomrel v dôsledku zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.
Choroba uvedená v starovekom egyptskom papyruse. Charakteristickým príznakom migrény je epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy v jednej polovici hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galen, ktorý žil v druhom storočí, nazývaný Hemikraniova choroba, ktorá je preložená ako "polovica hlavy". Z tohto termínu a došlo k slovu "migréna". V 90. rokoch. Dvadsiateho storočia sa zistilo, že migréna je spôsobená najmä genetickými faktormi. Otvorili sa niekoľko génov zodpovedných za prenos dedičstva migrény.
Zoznam genetických ochorení * Hlavné články: dedičné ochorenia, dedičné metabolické ochorenia, enzýmopatiu. * Vo väčšine prípadov, kód označujúci typ mutácie a súvisiace chromozómy. Cm. ... ... Wikipedia
Nižšie je uvedený zoznam symbolických pások (cimvolic, alebo označuje stuhu, z angličtiny. Stuha povedomia) malý kúsok pásky skladaný do slučky; Používa sa na demonštráciu pomeru nosiča pásky na akékoľvek otázky alebo ... ... Wikipedia
Táto stránka je glosár. Pozri tiež: Zoznam genetických defektov vývoja a ochorení Tepelná genetika v abecednom poradí ... Wikipedia
Zoznam služieb vytvorených na koordináciu práce na vývoji témy. Toto upozornenie nie je nastavené ... Wikipedia
Sekcia ľudskej genetiky určenej na štúdium úlohy dedičných faktorov ľudskej patológie na všetkých hlavných úrovniach organizovania života z populácie na molekulárne genetické. Hlavná časť M.G. Vyrába klinické genetiky ... ... Lekárska encyklopédia
Dedičné ochorenia ochorenia, ktorých výskyt a vývoj sú spojené s vadami v bunkových softvérových zariadeniach prenášaných dedičstvom cez dôvody. Termín sa používa vo vzťahu k polyetologickým ochoreniam, v kontraste ... Wikipedia
Choroby, výskyt a vývoj, ktoré sú spojené s vadami v bunkových softvérových zariadeniach prenášaných dedičstvom cez dôvody. Termín sa používa vo vzťahu k polyetologickým ochoreniam, na rozdiel od užšej skupiny génu ... ... Wikipedia
Dedičné ochorenie ochorenia, ktorého výskyt a vývoj je spojený s chybami v bunkových softvérových zariadeniach prenášaných dedičstvom cez dôvody. Termín sa používa vo vzťahu k polyetologickým ochoreniam, na rozdiel od ... Wikipedia
Poruchy dedičstva zahŕňajú veľkú skupinu dedičných ochorení postihujúcich metabolické poruchy. Takéto porušenie predstavujú významnú časť skupiny metabolických porúch (metabolické ochorenia). ... ... Wikipédia
Knihy
- Detské ochorenia, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Zdravie akéhokoľvek veku je osobitnou úlohou pre lekára, pretože rastúce telo si vyžaduje väčšiu pozornosť a väčšiu ostražitosť vo vzťahu chorôb. Plánované druhy, identifikácia ...
- Úvod do molekulárnej diagnostiky a generovanie dedičných ochorení, V. N. GORBUNOVA, V. S. BARANOV. Kniha predstavuje moderné myšlienky o štruktúre ľudského genómu, spôsobov štúdia, štúdiu génov, ktorých mutácie vedú k ťažkej dedičnej patológii: zvažované ...
