Ženske nasljedne bolesti. Genetske bolesti koje su naslijeđene. Medicinsko genetski pregled. Rijetke nasljedne bolesti u djece

13282 0

svi genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s poremećajem rasporeda, nedostatkom ili duplikacijom cijelih kromosoma (kromosomske bolesti), kao i s mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 bolesti povezanih s defektom jednog gena (poremećaji jednog gena).

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi s područja Mediterana imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od talasemije. Znamo da dob majke uvelike utječe na rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta.

Također je poznato da neki genetske bolesti nastala među nama kao pokušaj tijela da se odupre okolini. Anemija srpastih stanica, prema suvremenim podacima, potječe iz Afrike, gdje je tisućama godina malarija bila prava pošast čovječanstva. Kod anemije srpastih stanica ljudi imaju mutaciju u svojim crvenim krvnim zrncima koja čini domaćina otpornim na Plasmodium falciparum.

Danas su znanstvenici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo se testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno među ljudima s Kavkaza i Aškenazi Židovima. Uzrokuje ga nedostatak proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i poremećaj svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza se očituje respiratornom disfunkcijom, probavni trakt, reproduktivni sustav. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji kromosomski poremećaj, a nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom se registrira kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest može lako otkriti prenatalnim pregledom. Sindrom je karakteriziran abnormalnostima strukture lica, smanjenim tonusom mišića, malformacijama kardiovaskularnog i probavni sustav, kao i kašnjenja u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome koji variraju od blagih do vrlo ozbiljnih problema u razvoju. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je dob majke.

Fragilni X sindrom.

Fragilni X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Zastoj u razvoju može biti vrlo mali ili ozbiljan, a sindrom je ponekad povezan s autizmom. Ovaj sindrom javlja se kod 1 od 1500 muškaraca i kod 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih regija na X kromosomu – što je više takvih regija, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu, stoga postoji veliki izbor poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Među poznate bolesti- trombofilija povezana s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji zgrušavanja, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svi su čuli za hemofiliju - nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi kod kojeg dolazi do opasnih krvarenja u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak koagulacijskog faktora VIII); Poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje dolazi do spontanog krvarenja zbog smanjena razina faktor VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da od nje boluje 1% svjetske populacije, no kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (primjerice, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10 000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Ovo je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koje karakteriziraju abnormalno visoke razine lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, smanjenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčani sustav. Gubitak funkcije nervne ćelije u mozgu je popraćen promjenama u ponašanju, neuobičajenim naglim pokretima (horeja), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja, problemima s govorom i gutanjem.

Suvremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u dobi od 30-40 godina, a do tada osoba možda nema pojma o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje napredovati u djetinjstvu. To je autosomno dominantan poremećaj - ako jedan roditelj ima defektni gen, dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično pojavljuju prije šeste godine života. To uključuje umor, slabost mišića (početak u nogama i kretanje prema gore), moguće kašnjenje mentalni razvoj, srčani problemi i dišni sustav, deformacija kralježnice i prsa. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do dobi od 12 godina mnoga su djeca već vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se javljaju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako jaka kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do dobi od 25-30 godina bolesnici su obično prikovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca, koja postaju slična srpu – otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu isporučiti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više puta ili samo nekoliko puta tijekom života bolesnika. Osim bolova u prsima, trbuhu i kostima, javlja se malaksalost, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura i dr.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folna kiselina za potporu hematopoeze, transfuzije krvi, dijalize i hidroksiureje za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica prvenstveno se javlja kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla, kao i u Južnoj i Srednjoj Americi.

talasemija.

Talasemije (beta talasemija i alfa talasemija) su skupina nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezenu i lomljive kosti, slab apetit, tamna mokraća, žutost kože. Takvi ljudi su osjetljivi na zarazne bolesti.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira rano, velike količine fenilalanina nakupljaju se u djetetovom tijelu, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroga dijeta i korištenje kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za smanjenje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica poput emfizema. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje i piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, čest respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih, postoje mnoge druge genetske bolesti. Danas nema radikalnih tretmana za njih, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno pravovremenu dijagnozu, može se uspješno kontrolirati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.

Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvenu informaciju sadržane u DNK. Genotip određene jedinke osigurava i njegovu jedinstvenost vanjski znakovi, te uvelike određuje stanje njezina zdravlja.

Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o genotipu osobe. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je to razumjeti urođene mane, koji su se pojavili kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga od strane trudnice i drugi vanjski čimbenici koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezani s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

Kromosomske aberacije (preraspodjele)

Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te su promjene uzrokovane lomom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo taj materijal mora osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do genetske neravnoteže, što negativno utječe normalan tijek razvoj tijela. Aberacije se javljaju kod kromosomskih bolesti: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ili Y kromosomu itd.

Najčešća kromosomska abnormalnost u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija je uzrokovana prisutnošću jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Osobe s Downovim sindromom imaju 21. par (ukupno 23) kromosoma u tri kopije, tj. od tražene dvije. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova grupa je prilično heterogena u smislu kliničke manifestacije bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNK na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano preko 4000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti s mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke od bolesti vidljive su već kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek tijekom puberteta ili kada osoba dosegne 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetska predispozicija, ali također, u velikoj mjeri, vanjski faktori(loša prehrana, loš okoliš itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest, dijabetes, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% slučajeva ukupni broj patologije koje se prenose nasljeđivanjem. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvo broj pacijenata je najmanje 10%, au starijih - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:

Najčešće genetske bolesti	Najrjeđe genetske bolesti
Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi)	Capgras zabluda (osoba vjeruje da je netko njoj blizak zamijenjen klonom).
Daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja)	Klein-Levinov sindrom (pretjerana pospanost, poremećaji ponašanja)
Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija)	Elefantijaza (bolne izrasline na koži)
Spina bifida (kralješci se ne zatvaraju oko leđne moždine)	Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jedenjem nejestivih stvari)
Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)	Stendhalov sindrom (ubrzan rad srca, halucinacije, gubitak svijesti pri gledanju umjetničkih djela)
Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca)	Robinov sindrom (maksilofacijalni defekt)
Prader-Willijev sindrom (zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu)	Hipertrihoza (pretjerana dlakavost)
Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina)	Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, loša prehrana) pridonose manifestaciji genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.

Dijagnoza genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se od njih manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takva se dijagnostika može provesti iu fazi planiranja trudnoće i tijekom razdoblja nošenja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biokemijska analiza

Omogućuje prepoznavanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativnu i kvantitativnu studiju drugih bioloških tekućina u tijelu;

Citogenetička metoda

Identificira uzroke genetskih bolesti koji leže u poremećajima u organizaciji staničnih kromosoma;

Molekularna citogenetička metoda

Poboljšana verzija citogenetske metode, koja omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih lomova kromosoma;

Sindromološka metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cjelokupnog spektra simptoma izdvajaju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetička metoda

Trenutno je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK i otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za prepoznavanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Za dijagnostiku kongenitalne patologije a neke fetalne kromosomske bolesti također koriste ultrazvuk.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često se žena mora podvrgnuti mnogim pregledima bez datih rezultata dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetsko testiranje roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i ako su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može identificirati više od stotinu bolesti koje se temelje na genske mutacije. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku za pripremu trudnoće i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Tijekom trudnoće žene, uz pomoć posebnih studija, ponekad se dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće nastaviti trudnoću. Najviše rani datum dijagnoza ovih patologija – 9. tjedan. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog, neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji od uzimanja krvi iz vene trudnice, pomoću metode sekvenciranja kako bi se iz nje izolirao genetski materijal fetusa i proučavao na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija može identificirati abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosoma i brojne druge anomalije.

Odrasla osoba, nakon prolaska genetskih testova, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U ovom slučaju, on će imati priliku pribjeći učinkovitom preventivne mjere i spriječiti nastanak patološko stanje, pod nadzorom stručnjaka.

Liječenje genetskih bolesti

Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Veliki broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična fibroza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju ljudski životni vijek.

Glavne metode liječenja:

Simptomatično
Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.
genetičar

Kijev Julija Kirilovna

Ako imate:
- pojavila su se pitanja vezana uz rezultate prenatalne dijagnostike;
- loši rezultati probira
nudimo vam prijaviti se za besplatne konzultacije doktor genetičar*
*konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće su osobne konzultacije (sa sobom ponijeti putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

Sadržaj

Čovjek tijekom života oboli od mnogih lakših ili težih bolesti, no u nekim slučajevima se s njima rodi. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji javljaju se kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život djeteta.

Što su nasljedne bolesti

Riječ je o genetskim bolestima ili kromosomskim abnormalnostima, čiji je razvoj povezan s poremećajem u nasljednom aparatu stanica koje se prenose putem spolnih stanica (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije i pohranjivanja genetskih informacija. svi više muškaraca imaju problem s ovakvim odstupanjem, dakle mogućnost začeća zdravo dijete postaje sve manji. Medicina neprestano istražuje kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.

Uzroci

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju mutacijom genetske informacije. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili kasnije Dugo vrijeme s dugotrajnim razvojem patologije. Tri su glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:

kromosomske abnormalnosti;
poremećaji kromosoma;
genske mutacije.

Posljednji razlog ubrajamo u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer na njihov razvoj i aktivaciju utječu i okolišni čimbenici. Eklatantan primjer Takvim bolestima smatraju se hipertenzija ili dijabetes melitus. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječu dugotrajno prenaprezanje živčanog sustava, loša prehrana, mentalne traume i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične simptome. Trenutno je poznato više od 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po ozbiljnosti i svjetlini. Kako bi se spriječila pojava simptoma, potrebno je na vrijeme identificirati vjerojatnost njihove pojave. Za to se koriste sljedeće metode:

Blizanci. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika i sličnosti blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj genetskih karakteristika i vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
Genealoški. Vjerojatnost razvoja abnormalnih ili normalnih osobina proučava se pomoću pedigrea osobe.
Citogenetski. Proučavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
Biokemijski. Prati se ljudski metabolizam i ističu značajke tog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi ultrazvuk. Pomaže odrediti, na temelju karakteristika fetusa, vjerojatnost kongenitalnih malformacija (od 1. tromjesečja), sugerirati prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih bolesti živčanog sustava u nerođenog djeteta.

Kod djece

Velika većina nasljednih bolesti pojavljuje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje simptome koji su jedinstveni za svaku bolest. Anomalije veliki broj, pa će biti detaljnije opisani u nastavku. Zahvaljujući modernim metodama dijagnostikom, moguće je identificirati odstupanja u razvoju djeteta i utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti tijekom trudnoće.

Klasifikacija nasljednih bolesti čovjeka

Genetske bolesti grupiraju se prema njihovoj pojavi. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

Genetski – proizlaze iz oštećenja DNK na razini gena.
Nasljedna predispozicija, autosomno recesivne bolesti.
Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju zbog pojave kromosoma viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihove aberacije ili delecije.

Popis nasljednih bolesti čovjeka

Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali određene vrstečuli mnogi. Najpoznatije patologije uključuju sljedeće:

Albrightova bolest;
ihtioza;
talasemija;
Marfanov sindrom;
otoskleroza;
paroksizmalna mioplegija;
hemofilija;
Fabrijeva bolest;
mišićna distrofija;
Klinefelterov sindrom;
Downov sindrom;
Shereshevsky-Turnerov sindrom;
sindrom mačjeg plača;
shizofrenija;
kongenitalna dislokacija kuka;
srčane mane;
rascjep nepca i usne;
sindaktilija (srastanje prstiju).

Koje su najopasnije?

Od gore navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnim za ljudski život. U pravilu, ovaj popis uključuje one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u kromosomskom setu, kada umjesto dva postoje od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima otkriva se 1 kromosom umjesto 2. Sve takve anomalije rezultat su odstupanja u diobi stanica. S ovom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, tada živi do 14 godina. Najviše opasne bolesti smatraju se:

Canavanova bolest;
Edwardsov sindrom;
hemofilija;
Patauov sindrom;
spinalna mišićna amiotrofija.

Downov sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja imaju defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog trisomije 21 kromosoma (umjesto 2 ima 3). djeca s ovom bolešću imaju strabizam, imaju nenormalno oblikovane uši, nabor na vratu i mentalna retardacija i srčanih problema. Ova kromosomska abnormalnost nije opasna po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35 godina, vjerojatnost da će imati dijete s Downom raste (1 prema 375), nakon 45 godina vjerojatnost je 1 prema 30.

Akrokraniodisfalangija

Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje 10. kromosoma. Znanstvenici bolest nazivaju akrokraniodisfalangija ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

kršenja omjera duljine i širine lubanje (brahicefalija);
Visoki krvni tlak (hipertenzija) razvija se unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
sindaktilija;
mentalna retardacija zbog kompresije mozga lubanjom;
istaknuto čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?

Liječnici neprestano rade na problemu genskih i kromosomskih abnormalnosti, ali sve se liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, potpuno ozdravljenje nije moguće postići. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:

Povećanje količine dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
Dijetoterapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako se prekrši dijeta, odmah se uočava oštro pogoršanje stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Odbijanje ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za dijetalnom terapijom.
Potrošnja onih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, za orotaciduriju, propisana je citidilna kiselina.
U slučaju metaboličkih poremećaja, potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilson-Konovalovljeva bolest (nakupljanje bakra) liječi se d-penicilaminom, a hemoglobinopatija (nakupljanje željeza) desferalom.
Inhibitori pomažu blokirati pretjeranu aktivnost enzima.
Moguće je presaditi organe, dijelove tkiva i stanice koje sadrže normalne genetske informacije.

Nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Svi odjeljci Nasljedne bolesti Izvanredni uvjeti Očne bolesti Dječje bolesti Muške bolesti Spolno prenosive bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Živčane bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti dojki ODS bolesti i ozljede Bolesti dišnog sustava Bolesti probave Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha, grla i nosa Problemi s drogama Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

Nasljedne bolesti – velika grupa ljudske bolesti uzrokovane patološke promjene u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma s nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju specifičnu etničku i zemljopisnu prevalenciju, dok se druge javljaju s jednakom učestalošću diljem svijeta. Proučavanje nasljednih bolesti prvenstveno je odgovornost medicinske genetike, ali gotovo svaki medicinski stručnjak može se susresti s takvom patologijom: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od kongenitalnih i obiteljskih patologija. Urođene bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetikom, već i nepovoljnim egzogenim čimbenicima koji utječu na razvoj fetusa (kemijski i medicinski spojevi, Ionizirana radiacija, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne sve nasljedne bolesti pojavljuju se odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put pojavljuju u dobi iznad 40 godina. Razlika između nasljedne i obiteljske patologije je u tome što potonja ne može biti povezana s genetskim, već s društvenim, svakodnevnim ili profesionalnim odrednicama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava jedinke koje dovode do pojave novih, neobičnih osobina. Ako mutacije zahvaćaju pojedine kromosome, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, varijacija u položaju pojedinih dijelova) ili njihov broj, takve se bolesti klasificiraju kao kromosomske. Najčešće kromosomske abnormalnosti su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Klinefelterov sindrom (polisomija na X kromosomu kod muškaraca), sindrom “cry the cat” itd.

Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijama na razini gena pripadaju genske bolesti. Mogu biti monogeni (uzrokovani mutacijom ili nedostatkom pojedinih gena) ili poligeni (uzrokovani promjenama u mnogim genima). Među monogenim bolestima razlikuju se patologije s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja (Marfanov sindrom, ateroskleroza, hipertenzija, dijabetes melitus, čir na želucu i dvanaesniku, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se pojaviti i odmah nakon rođenja djeteta iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rana smrt, drugi ne utječu značajno na trajanje pa čak ni na kvalitetu života. Najviše teški oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su popraćene mrtvorođenčetom.

Zahvaljujući napretku razvoja medicine, oko tisuću nasljednih bolesti danas se prenatalnom dijagnostikom može otkriti i prije rođenja djeteta. Potonji uključuju ultrazvučni i biokemijski probir I (10-14 tjedana) i II (16-20 tjedana) trimestra, koji se provode svim trudnicama bez iznimke. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivni zahvati: biopsija korionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Ako se pouzdano utvrdi činjenica teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života također podliježu pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se identificirati citogenetskim, molekularno-genetičkim i biokemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuno izlječenje nasljedne bolesti trenutno nisu moguće. U međuvremenu, s nekim oblicima genetske patologije može se postići značajno produljenje života i osigurati njegovu prihvatljivu kvalitetu. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje nadomjesna terapija(na primjer, faktori zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata za fenilketonuriju, galaktozemiju, bolest javorovog sirupa, nadoknađivanje nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje, itd. Simptomatska terapija uključuje korištenje širok raspon lijekovi, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetskom patologijom od ranog djetinjstva trebaju korektivne i razvojne tečajeve s logopedom i logopedom.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti svode se uglavnom na uklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje tijela (na primjer, korekcija urođenih srčanih mana, rascjep usne i nepca, hipospadija itd.). Genska terapija za nasljedne bolesti još uvijek je prilično eksperimentalne prirode i još je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni smjer prevencije nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari će pružiti konzultacije bračni par, predviđaju rizik od potomstva sa nasljedna patologija, pružit će stručnu pomoć pri donošenju odluka o rađanju djeteta.

V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, pedijatrijski neurolog najviša kategorija, kandidat medicinske znanosti. Doktor genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti IAH nazvan. PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinskim i genetskim savjetovanjem o prognozi zdravstvenog stanja djece, proučavanju, dijagnostici i liječenju djece s nasljednim i prirođenim bolestima živčanog sustava. Autor više od 150 publikacija.

Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad nam se snovi sruše, pa se dijete rodi teško bolesno, no to uopće ne znači da će to drago, krvno (znanstveno: biološko) dijete u velikoj većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, kad se rodi bolesno dijete, brige, materijalni troškovi i stresovi - fizički i moralni - nastaju nemjerljivo više nego kad se rodi zdravo dijete. Neki ljudi osuđuju majku i/ili oca koji napuste bolesno dijete. Ali, kako nam kaže Evanđelje: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Napuštaju dijete iz raznih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dob i sl.) tako i djeteta (težina bolesti, mogućnost i perspektiva liječenja i sl.) . Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesna i praktično zdravi ljudi bez obzira na dob: kako novorođenčad i dojenčad, tako i starija.

Supružnici se iz raznih razloga odlučuju uzeti dijete u obitelj iz sirotišta ili izravno iz rodilišta. Rijeđe ovaj, s naše strane, humani, hrabri građanski čin, čine slobodne žene. Događa se da djeca s teškoćama u razvoju napuštaju sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno uzimaju u obitelj bolesno dijete ili dijete s djetetovim invaliditetom. cerebralna paraliza i tako dalje.

Svrha ovog rada je ukazati na kliničke i genetske značajke najčešćih nasljednih bolesti koje se javljaju u djeteta neposredno nakon rođenja, a zatim na temelju klinička slika bolest se može dijagnosticirati ili tijekom sljedećih godina djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke se bolesti kod djeteta mogu otkriti i prije klinički simptomi nizom laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetičkih istraživanja.

Vjerojatnost rođenja djeteta s kongenitalnom ili nasljednom patologijom, takozvani populacijski ili opći statistički rizik, jednak 3-5%, proganja svaku trudnicu. U U nekim slučajevima Moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom razdoblju. Pojedine prirođene mane i bolesti dijagnosticiraju se u fetusa laboratorijsko-biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim tehnikama, točnije skupom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da sva djeca ponuđena na posvajanje trebaju biti detaljno pregledana od strane svih medicinskih stručnjaka kako bi se isključile relevantne specijalističke patologije, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

Kromosomske mutacije

U jezgri svake stanice ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma, tj. 23 para sa svim nasljednim podacima. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajnom stanicom i 23 od oca sa spermom. Kada se te dvije spolne stanice spoje, dobije se rezultat kakav vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje kromosoma provodi citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvne stanice zvane limfociti, koje su posebno obrađene. Skup kromosoma, raspoređen od strane stručnjaka u parove i prema serijskom broju - prvi par itd., naziva se kariotip. Ponavljamo, jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma određuje spol osobe. Kod djevojčica, to su XX kromosomi, jedan od njih je primljen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY spolne kromosome. Prvo se dobiva od majke, a drugo od oca. Polovica spermija sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.

Postoji skupina bolesti koje su uzrokovane promjenom kromosomskog skupa. Najčešći od njih je Downov sindrom (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downovog sindroma kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom se nalazi na 21. paru. Djevojčice i dječaci podjednako pate od ove kromosomske patologije.

Samo djevojke mogu imati Shereshevsky-Turner bolest. Prvi znakovi patologije najčešće su vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada se djevojčica razvije nizak rast, nisko postavljena kosa na stražnjoj strani glave, u dobi od 13-14 godina odsutnost bilo kakvih naznaka menstruacije. Postoji blaga mentalna retardacija. Vodeći simptom kod odraslih bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a među djevojčicama visine 130-145 cm - 73 na 1000.

Kleinfelterovu bolest obolijevaju samo muškarci, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visokog rasta(190 cm i više), često blaga mentalna retardacija, neproporcionalan visini, duge ruke pokrivaju prsa u svom opsegu. Pri proučavanju kariotipa promatra se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18 000 zdravih muškaraca, 1:95 dječaka s mentalnom retardacijom i jedan od 9 muškaraca koji su neplodni.

Gore smo opisali najčešće kromosomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogeno, kod kojih dolazi do promjene, mutacije, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i sustava tijela. Poremećaj (mutacija) gena dovodi do poremećaja sinteze proteina i daljnjeg poremećaja fiziološke funkcije stanica, organa i tjelesnih sustava u kojima je protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.