Prezentacija na temu "Shereshevsky-Turnerov sindrom". Prezentacija na temu "Shereshevsky-Turnerov sindrom" Klinički simptomi Shereshevsky-Turner

Slajd 2

Shereshevsky-Turnerov sindrom je kršenje razvoja spolnih žlijezda uzrokovano abnormalnošću spolnih kromosoma. Razvoj spolnih žlijezda poremećen je već u ranom razdoblju razvoja embrija. Ovaj sindrom se javlja s učestalošću od jedne na tri tisuće rođenih djevojčica. Tijekom diobe reproduktivnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije spolnih kromosoma, zbog čega, umjesto normalnog broja X kromosoma (a žena ih normalno ima dva), embrij dobiva samo jedan X kromosom . Skup kromosoma je nepotpun.

Slajd 3

Dijete s Shereshevsky-Turnerovim sindromom razvija primarno nerazvijenost genitalija. Umjesto jajnika nastaju vrpce vezivnog tkiva, maternica je nedovoljno razvijena. Ovaj sindrom se može kombinirati s nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice pronalaze zadebljanje kožnih nabora na stražnjoj strani glave, tipično oticanje ruku i stopala. Često se beba rodi mala, s malom porođajnom težinom. Izgled dječjeg rasta mala zakrivljenost ruku u predjelu zglobova laktova stršeći uši mala donja čeljust kratki vrat s krilom - istaknuti nabori

Slajd 4

Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Simptom: Učestalost,% od ukupnog broja pacijenata Mali rast 100% Kongenitalna limfedermija 65% Pterigoidni nabori 65% Nizak rast dlaka na vratu 75% Spljoštena prsa 55% Kratak vrat 50% Hallux valgus 45% Promjene na noktima na stopalima i ruke 75% Jako blijede 70%

Slajd 5

Liječenje bolesnika s rekonstruktivnom psihoterapijskom kirurgijom (kongenitalne malformacije, plastična hormonska predinterna kirurgija (uklanjanje paratha (estrogena, organa) pterygoidnih nabora, hormona rasta) i dr.)

Slajd 6

Dijagnostika Opća krvna pretraga ultrazvuk maternice i jajnika dnevno izlučivanje s određivanjem genitalnog urina estrogena i kromatina i kariotipa gonadotropina konzultacija s ginekologom

Slajd 7

Za osobe sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom, rezultati pregleda bit će sljedeći: u krvnom testu - smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), posebno folitropina. Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina mokraćom i smanjenje estrogena. Ultrazvučnim pregledom ne nalaze se jajnici, maternica je nerazvijenog izgleda. Rentgenskim pregledom se otkriva osteoporoza (gubitak koštane mase) i razne anomalije u razvoju kostura. Često će osobe s ovim sindromom imati bolesti kao što su dijabetes melitus, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tireoiditis. Genetska istraživanja konačno potvrđuju dijagnozu.

Slajd 2

Ovo je razvojni poremećaj gonada uzrokovan abnormalnošću spolnih kromosoma. Razvoj spolnih žlijezda poremećen je već u ranom razdoblju razvoja embrija. Ovaj sindrom se javlja s učestalošću od jedne na tri tisuće rođenih djevojčica. Tijekom diobe spolnih stanica roditelja poremećena je divergencija spolnih kromosoma, uslijed čega, umjesto normalnog broja X kromosoma (a žena ih normalno ima dva), embrij dobiva samo jedan X kromosom . Skup kromosoma je nepotpun.

Slajd 3

Izgled djeteta

mali rast

zakrivljenost ruku u

lakatnih zglobova

stršećih ušiju

malo dno

čeljust kratki vrat s krilom -

istaknuti nabori

Slajd 4

Klinički simptomi Shereshevsky-Turner.

Slajd 5
Liječenje bolesnika
Slajd 6
Dijagnostika
Slajd 7
Za osobe s Shereshevsky-Turnerovim sindromom rezultati pregleda bit će sljedeći: u krvnom testu - smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), osobito folitropina. Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina mokraćom i smanjenje estrogena.
Ultrazvučnim pregledom ne nalaze se jajnici, maternica je nerazvijenog izgleda.
Rentgenskim pregledom se otkriva osteoporoza (gubitak koštane mase) i razne anomalije u razvoju kostura.
Često će osobe s ovim sindromom imati bolesti kao što su dijabetes melitus, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tireoiditis.
Genetska istraživanja konačno potvrđuju dijagnozu.

Slajd 8
Hvala na pažnji!!!

Pogledajte sve slajdove

Prezentacija na temu: »Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Za svaka 3-4." - transkript:

1 Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Na svakih 3-4 tisuće trudnoća javlja se jedan slučaj bolesti, ali se rađa manje djece s takvom patologijom, budući da trudnoća s fetalnim kariotipom od 45, X u više od 90% završava spontanim pobačajem.

2 Po prvi put je ova bolest postala poznata 1925. godine zahvaljujući znanstveniku Shereshevskyju, koji je smatrao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda te da je popraćena urođenim malformacijama. Godine 1938. Ulrich Turner je predstavio detaljniji opis sindroma, ističući trijadu simptoma: spolni infantilizam, deformacija zglobova laktova, kožni nabori na bočnoj površini vrata. I tek 1959. dokazana je genetska priroda bolesti. Od ove patologije pate uglavnom djevojke.

3 Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner su djelomična ili potpuna odsutnost jednog od spolnih kromosoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti je posljedica potpune monosomije na X kromosomu, u drugim slučajevima, patologija je posljedica strukturnog preuređivanja X kromosoma. Kao posljedica nedovoljne genetske informiranosti nastaju poremećaji u formiranju genitalija i razvijaju se brojne malformacije tijekom prenatalnog razdoblja. Uzrok Mehanizam razvoja ovog genetskog poremećaja još nije razjašnjen. Ipak, uočeno je da u prisutnosti Shereshevsky-Turnerovog sindroma (u daljnjem tekstu sindrom), trudnoća prolazi s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Istodobno, porod se događa prije roka.

4 Simptomi Zaostajanje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva uočljivi su već pri rođenju djeteta: težina novorođene djevojčice, rođene u terminu, ne prelazi 2800 g, dužina tijela cm. No u 15% pacijenata zaostajanje postaje vidljivo tek nakon početak puberteta. Rast odrasle osobe varira do granica cm, a visina osobe ne odgovara njegovoj masi, najčešće pacijenti sa Shereshevskyjevim sindromom imaju prekomjernu težinu. Klasična trijada simptoma je višak kože na vratu. Nabori kože, koji oblikom podsjećaju na krila, nalaze se u polovice pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana djetetova života formira tipičan izgled za ovu bolest, lice novorođenčeta podsjeća na staricu. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe, kao što su nisko nalijeganje stršećih ušiju, niska linija dlačica na vratu, prisutnost pigmentiranih nevusa, ptoza, sljepoća za boje, rebarni koš po obliku podsjeća na bačvu, mjesto bradavica je šire nego inače.

5 Osim toga, karakteristični simptomi uključuju skraćeni oblik metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, odsutnost aplazije zbog nerazvijenosti digitalnih falanga. Zglobovi lakta i zapešća su deformirani. Takvim pacijentima često se dijagnosticira osteoporoza kralježaka. Iskrivljene noge su nerazmjerno male. Također, česta je manifestacija limfostaze, prisutnost edema kao posljedica zagušenja limfe. Treba napomenuti da se simptomi sindroma Shereshevsky-Turner u različitih bolesnika mogu značajno razlikovati: prilično je teško susresti dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.

6 Komplikacije Patološke promjene utječu na mnoge organe i sustave tijela. Češće od drugih pati kardiovaskularni sustav, među patologijama su srčane mane i velike žile, uključujući nezatvaranje interventrikularnog septuma, sužavanje otvora aorte itd. Kod nekih pacijenata otkrivaju se abnormalnosti bubrega i uretera. Bolesnicima sa sindromom često se dijagnosticira hipertenzija, postoje poremećaji probavnog sustava, štitnjače, a moguć je i razvoj dijabetes melitusa. Često patološke promjene utječu na organe sluha i vida.Među mogućim komplikacijama sindroma Shereshevsky-Turner treba istaknuti sljepoću ili gluhoću pacijenta. Na dijelu gastrointestinalnog trakta moguće je krvarenje itd. Kada je monosomija karakterizirana nerazvijenošću vanjskih i unutarnjih genitalnih organa; maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može ne utjecati na spolni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njezina razina u ovoj bolesti može varirati. U mentalnom razvoju prevladava infantilizam u kombinaciji s euforijom, a nedostatne su i govorne vještine. Takva se odstupanja objašnjavaju poremećajima živčanog sustava. Ipak, kod nekih bolesnika promjene su vrlo male, ponekad intelekt uopće nije zahvaćen. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki su čak u stanju i steći visoko obrazovanje, iako su pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.

7 Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom Nažalost, trenutno čak i najbolji stručnjaci u području Shereshevsky Turnerovog sindroma ne mogu ukloniti glavni uzrok bolesti. Međutim, brojni poremećaji koji su karakteristični za sindrom prilično su podložni korekciji. Prije svega, liječenje sindroma Shereshevsky-Turner sastoji se u umjetnoj stimulaciji rasta. Terapija se provodi prije zatvaranja zona rasta. Također, godinama se propisuje hormonska terapija za ispravljanje nedovoljnog rada hormonskog sustava, zbog čega se pojavljuju sekundarne spolne karakteristike, stas se razvija prema ženskom tipu. Takva se terapija provodi tijekom cijelog reproduktivnog razdoblja. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti pomoću potpomognutih reproduktivnih tehnologija. Operacija sindroma Shereshevsky-Turner izvodi se u slučajevima kada je potrebno ispraviti nastale povrede, na primjer, s koarktacijom aorte, sa srčanim manama

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Čimbenici pojave poremećaja u razvoju spolnih žlijezda u ranom razdoblju razvoja embrija, uzrokovanih abnormalnošću spolnih kromosoma. Klinički simptomi Shereevsky-Turner. Metode liječenja bolesnika s ovom bolešću, metode dijagnoze i pregleda.

Slični dokumenti

Turnerov sindrom kao genetski uvjetovani oblik primarne ageneze ili disgeneze spolnih žlijezda. Učestalost bolesti među novorođenčadi i komplikacije tijekom trudnoće. Patogeneza kršenja formiranja spolnih žlijezda, dijagnostika i metode liječenja.

test, dodano 27.12.2010

Kromosomske bolesti: Downov sindrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Mačji plač". Karakterističan izgled osoba s navedenim bolestima. Neki poremećaji u razvoju spolnih žlijezda uzrokovani abnormalnošću spolnih kromosoma u djece.

prezentacija dodana 13.05.2012

Shereshevsky-Turnerov sindrom kao kromosomska bolest uzrokovana odsutnošću ili defektom jednog X kromosoma. Njegovo otkriće 1925. znanstvenik Shereshevsky. Uzroci kršenja. Glavni klinički znakovi sindroma Shereshevsky-Turner.

prezentacija dodana 08.04.2015

Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner kromosomska je bolest koja se očituje u kompleksu abnormalnih abnormalnosti. Zaostajanje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom, njegove patološke promjene.

prezentacija dodana 18.01.2017

Koncept sindroma Shereshevsky-Turner kao kromosomske patologije. Kompleks kromosomskih abnormalnosti svojstvenih sindromu. Povijest otkrića bolesti. Kliničke manifestacije, njihova učestalost. Glavni načini ispravljanja. Korištenje supstitucijske terapije.

prezentacija dodana 13.05.2017

Gonadni, ekstragonadalni i ekstrafetalni kongenitalni oblici poremećenog spolnog razvoja. Kromosomska patologija. Shereshevsky-Turnerov sindrom i "čista" ageneza spolnih žlijezda. Poremećaji divergencije x-kromosoma. Klinefelterov sindrom, nepotpuna maskulinizacija.

prezentacija dodana 18.04.2016

Kongenitalna patologija uzrokovana abnormalnim brojem kromosoma u djeteta. Prevalencija Shereshevsky-Turnerovog sindroma. Uzroci genetske patologije. Genetske varijante bolesti. Najčešći znakovi sindroma Shereshevsky-Turner.

prezentacija dodana 26.02.2017

Bit Turnerovog sindroma. Prevalencija i uzroci, etiologija i patogeneza. Dijagnostički znakovi. Učestalost pojave patoloških znakova. Program pregleda za ovaj sindrom. Simptomatsko liječenje.

prezentacija dodana 03.04.2014

Čimbenici koji pridonose razvoju trihomonijaze, njezini simptomi. Putovi prijenosa patogena. Oblici urogenitalne infekcije. Razlozi za razvoj genitalne kandidijaze. Manifestacije kandidoznog vulvitisa i vulvovaginitisa. Dijagnostičke metode i liječenje bolesti.

prezentacija dodana 08.02.2017

Sindromi, čiji je razvoj posljedica promjena u broju ili strukturi kromosoma. Učestalost kromosomskih bolesti kod novorođenčadi. Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom. Abnormalnosti kombinacije spolnih kromosoma. Sindromi djelomične monosomije.

Prezentacija na temu "Shereshevsky sindrom"

Požurite iskoristiti popuste do 50% na "Infourok" tečajeve

Opis prezentacije za pojedinačne slajdove:

Sindrom Shershevsky-Turner Prezentaciju su održali studenti prekvalifikacije "učitelj-defektolog" Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (Shershevsky-Turner-Bonnevie-Ullrichov sindrom) je kromosomska bolest praćena karakterističnim abnormalnostima tjelesnog razvoja, niskim rastom i spolnim infantilizmom. Monosomija na X kromosomu (XO). 

Uzroci Nema veze s dobi majke, s bilo kakvim bolestima roditelja OTKRIVENE. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porod je često preran i patološki. 

Varijante potpune monosomije na X kromosomu (kariotip 45, X0) strukturni preustroj X kromosoma (delecija / translokacija / kružni X kromosom) mozaicizam (45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY itd.) 

Monosomija na X kromosomu (X0) Kariotip 45 

Pri rođenju dijete ima: kratak vrat s naborima kože na bokovima (pterygium sindrom), urođene srčane mane, limfostazu, oticanje stopala i šaka i dr. Tijekom neonatalnog razdoblja: poremećaj sisanja, motorički nemir , česte regurgitacije fontanom. U ranoj dobi: zaostajanje u tjelesnom razvoju, zakašnjeli razvoj govora, česta ponavljana upale srednjeg uha, što dovodi do konduktivnog gubitka sluha. Klinička slika. 

Dijete sa Shershevsky-Turnerovim sindromom razvija primarno nerazvijenost genitalija. Umjesto jajnika nastaju vrpce vezivnog tkiva, maternica je nedovoljno razvijena. Ovaj sindrom se može kombinirati s nerazvijenošću drugih organa. Već pri rođenju djevojčice pronalaze zadebljanje kožnih nabora na stražnjoj strani glave, tipičan edem šaka i stopala. Često se beba rodi mala, s malom porođajnom težinom. 

Klinička slika 1. Pterigij – simptom 

Klinička slika 2. Limfostaza i edem šaka i stopala 

Ananjeva Tatjana Ivanovna
17.04.2017

Broj materijala: DB-380725

Autor može preuzeti potvrdu o objavljivanju ovog materijala u odjeljku "Postignuća" svoje stranice.

Niste pronašli ono što ste tražili?

Zainteresirati će vas ovi tečajevi:

Priznanje za doprinos razvoju najveće internetske knjižnice nastavnog materijala za učitelje

Pošaljite najmanje 3 priče na JE BESPLATNO nabavite i preuzmite ovo hvala

Certifikat o izradi stranice

Dodajte najmanje pet materijala da biste dobili certifikat za izradu web stranice

Diploma za korištenje ICT-a u radu nastavnika

Pošaljite najmanje 10 članaka na JE BESPLATNO

Potvrda o prezentaciji općeg pedagoškog iskustva na sveruskoj razini

Pošaljite najmanje 15 članaka na JE BESPLATNO nabavite i preuzmite ovaj certifikat

Diploma za visoku profesionalnost, iskazana u procesu izrade i razvoja vlastite učiteljske web stranice u okviru projekta "Infourok"

Pošaljite najmanje 20 članaka na JE BESPLATNO nabavite i preuzmite ovaj certifikat

Diploma za aktivno sudjelovanje u unapređenju kvalitete obrazovanja u sklopu projekta "Infourok"

Pošaljite najmanje 25 članaka na JE BESPLATNO nabavite i preuzmite ovaj certifikat

Počasno priznanje za znanstvenu, obrazovnu i obrazovnu djelatnost u okviru projekta "Infourok".

Pošaljite najmanje 40 članaka na JE BESPLATNO primite i preuzmite ovu počasnu potvrdu

Svi materijali objavljeni na stranicama kreirani su od strane autora stranice ili su postavljeni od strane korisnika stranice i predstavljeni su na stranici isključivo informativno. Autorska prava za materijale pripadaju njihovim autorima. Djelomično ili potpuno kopiranje materijala stranice bez pismenog dopuštenja administracije stranice je zabranjeno! Urednička mišljenja mogu biti drugačija od mišljenja autora.

Odgovornost za rješavanje eventualnih sporova u vezi samih materijala i njihovog sadržaja preuzimaju korisnici koji su postavili materijal na stranicu. Međutim, urednici stranice spremni su pružiti svu vrstu podrške u rješavanju bilo kakvih problema vezanih uz rad i sadržaj stranice. Ako primijetite da se materijali na ovoj stranici koriste nezakonito, o tome obavijestite administraciju stranice putem obrasca za povratne informacije.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Shereshevsky-Turnerov sindrom.

Slajd 20 iz prezentacije "Bolesti živčanog sustava" na sate medicine na temu "Bolesti živčanog sustava"

Dimenzije: 960 x 720 piksela, format: jpg. Da biste preuzeli besplatni slajd za korištenje u lekciji medicine, desnom tipkom miša kliknite sliku i kliknite "Spremi sliku kao. ". Cijelu prezentaciju "Bolesti živčanog sustava.ppt" možete preuzeti u zip-arhivi od 2132 KB.

Bolesti živčanog sustava

"Kožne bolesti" - Grizenje i lizanje šapa. Primarni kontaktni dermatitis. Plan. Uključeno je nekoliko uzročnika, pa je stoga slika bolesti atipična. Endokrine kožne bolesti - uzrokovane viškom ili nedostatkom hormona. Klasifikacija pioderme: Kožne bolesti uzrokovane bakterijama. Nedostatak cinka.

"Hipertireoza štitnjače" - Kirurška metoda - resekcija dijela tkiva štitnjače. Infektivni čimbenici: teški tonzilitis, gripa, ospice, hripavac, reumatizam Nasljedna predispozicija Pretjerano izlaganje suncu i endokrine promjene. Uzroci Do 80% pacijenata ima povijest akutne kronične mentalne traume. Ograničite čaj, kavu, čokoladu.

"Hormoni u dermatologiji" - SKORO idealan lijek za dermatologiju! Lokalno liječenje hormonima. Hormoni u dermatologiji. Važno je zapamtiti! Dakle... Zašto su hormoni vrijedni s dermatološke točke gledišta? Glukokortikoidi su ... SKORO = nuspojave. Prednizolon: za mačke, -1-2 mg / kg svakih 12 sati; psi - 0,5-1 mg / kg svakih 12 sati; Sistemski režimi liječenja.

"Bolest rahitisa" - Rahitična grba: lučna zakrivljenost kralježnice. Dermografizam je crven, traje dulje nego inače. Klinička slika. Zakrivljenost donjih udova u obliku slova O. Plan: ćelavost na stražnjoj strani bebine glave s rahitisom. Osteoporoza nastaje jer koštani matriks se ne može mineralizirati. Na glavi se pojavljuje jasan uzorak saphenih vena.

"Povijest proučavanja cerebralne paralize" - Sigmund Freud (1856 -1939), punim imenom Sigismund Shlomo Freud, austrijski liječnik, utemeljitelj psihoanalize. Povijest proučavanja cerebralne paralize. Oštećenje mozga očituje se poremećenim mišićnim tonusom i koordinacijom pokreta, nemogućnošću održavanja normalnog držanja i izvođenja voljnih pokreta. William Osler, kanadski liječnik 1889. godine, predložio je korištenje izraza cerebralna paraliza.

"Bolesti dišnog sustava" - Tuberkuloza pluća. Biološki značaj disanja: Uklanjanje ugljičnog dioksida. Uklanjanje krajnjih produkata metabolizma (vodena para, amonijak, sumporovodik itd.). Vodene kozice. Bolesti koje se prenose zrakom. Pripremio učenik 8. razreda MOU "Gimnazija br. 4" Goova Nazima. Preporuke za higijenu dišnog sustava.

Prezentacija sindroma Turner-šereševskog

Što je Shereshevsky-Turnerov sindrom? Glavni znakovi, simptomi, metode dijagnoze, prevencije i liječenja bolesti Shereshevsky-Turnerov sindrom na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerov sindrom Opis Shereshevsky-Turnerov sindrom je patološki proces koji se javlja u slučaju abnormalnog razvoja spolnih kromosoma: umjesto od XX kromosoma, koji su svojstveni tijelu žene, postoji samo jedan, pa se dobiva nepotpuni kariotip kromosoma. Zbog toga je u razdoblju rane embriogeneze poremećen razvoj spolnih žlijezda. U većini slučajeva bolest se javlja kod djevojčica, vrlo rijetko kod dječaka. Mehanizam razvoja sindroma još nije razjašnjen. Ali uočeno je da u prisutnosti ove patologije trudnoća teče s raznim komplikacijama: stalnim prijetnjama prekida i teškom toksikozom. U većini slučajeva porođaj se javlja prije vremena. Kod Shereshevsky-Turnerovog sindroma pojavljuju se defekti u strukturi X kromosoma, ili može biti potpuno odsutan. Simptomi Većina novorođenih djevojčica ima izrazito blage simptome, ali ponekad je moguć i jak dorzalni limfedem stopala i šaka, kao i kožni nabori ili limfedem na vratu (stražnjoj površini). Odmah nakon rođenja djevojčica može imati tipične otekline stopala i šaka, zadebljane kožne nabore na stražnjoj strani glave. Beba se često rađa s niskom porođajnom težinom i visinom tijekom donošene trudnoće. Druge uobičajene abnormalnosti u ovih pacijenata uključuju široka prsa, pterigoidne nabore na vratu i obrnute bradavice. Takve djevojke, u usporedbi s članovima obitelji, imaju nizak rast (ne više od 150-155 cm). Rjeđi znakovi su ptoza, četvrta metatarzalna i metakarpalna kosti su kratke, višestruki pigmentirani nevusi, hipoplazija noktiju, jastučići prstiju strše na krajevima prstiju, zglobovi laktova su uvrnuti, a male uši su nisko. U djece sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom često se nalaze abnormalnosti kardiovaskularnog sustava - bikuspidni aortni zalistak i koarktacija aorte. S godinama, čak i u nedostatku koarktacije, razvija se arterijska hipertenzija. Mogući su hemangiomi i abnormalnosti bubrega. U nekim slučajevima, telangiektazija se nalazi u gastrointestinalnom traktu s daljnjim gubitkom proteina i rezultirajućim gastrointestinalnim krvarenjem. U 90% bolesnika bilježi se disgeneza gonada (jajnici zamjenjuju bilateralne kabele fibrozne strome, nema razvojnih zametnih stanica). Zbog toga dolazi do amenoreje, mliječne žlijezde se ne povećavaju i nema puberteta. Ali u isto vrijeme, 5-10% djevojaka koje pate od Shereshevsky-Turnerovog sindroma ima menstrualno krvarenje. Kod takve djece maternica je nedovoljno razvijena, a na mjestu jajnika stvaraju se vezivno tkivo. Često postoje i druge malformacije reproduktivnog sustava: hipertrofija velikih usana, nerazvijenost malih usana i klitorisa. Slabo izražena dlakavost u pazuhu i na pubisu. Često su pacijenti s ovom patologijom skloni pretilosti, imaju tiroiditis, gušavost, dijabetes melitus, upalne procese debelog crijeva i druge bolesti. Mentalna retardacija praktički ne postoji, ali kod nekih bolesnika perceptivne sposobnosti su smanjene. Dijagnoza Za postavljanje dijagnoze pacijent treba proći kompletan pregled, uključujući: opću kliničku analizu krvi, urina; određivanje razine hormona u krvi - povećava se razina hormona hipofize, osobito folitropina, smanjuje se količina estrogena; u dnevnom urinu - povećana razina gonadotropina i smanjenje oslobađanja estrogena; ultrazvuk pomaže u otkrivanju nerazvijene maternice i odsutnosti jajnika; uz pomoć rendgenskog pregleda dijagnosticira se osteoporoza i razne anomalije razvoja kostiju (deformacija zgloba ručnog zgloba, izostanak falangi na prstima, skraćivanje metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, osteoporoza kralježaka). Genetsko testiranje pomaže potvrditi konačnu dijagnozu. Prevencija Do danas ne postoji učinkovita prevencija sindroma Shereshevsky-Turner. Liječenje Zbog genetske prirode ove bolesti još nije moguće postići potpuno izlječenje bolesnika. Moderna korekcija pomoći će minimizirati neke od manifestacija ovog sindroma. U prvoj fazi pacijentima se propisuju steroidni hormoni i hormon rasta. Omogućuju vam da malo povećate visinu osobe. Od puberteta se pokazuje primjena lijekova koji sadrže estrogen, zahvaljujući kojima se počinju formirati sekundarne spolne karakteristike i ženski stas. Hormone je potrebno uzimati stalno, do kraja reproduktivnog razdoblja. Pravodobno započeto liječenje u budućnosti pomaže ovoj djeci da vode normalan život. Osim toga, kozmetički nedostaci se ispravljaju i malformacije se liječe uz pomoć plastičnih operacija. Ako sindrom nije popraćen popratnom patologijom teške patologije, prognoza za život pacijenata je povoljna. Takva djeca u budućnosti mogu normalno učiti, a zatim raditi. Moguća je i njihova obiteljska realizacija, ali često, unatoč supstitucijskoj terapiji, ostaju sterilni. Rasprava i povratne informacije Korištenje materijala iz ovog medicinskog izvora moguće je samo uz dopuštenje autora NeBolet.com ili uz poveznicu na izvor. Suglasnost Posjetom ove stranice i korištenjem informacija objavljenih na stranici "Nemoj se razboljeti", slažete se s Uvjetima stranice, kao i s Politikom privatnosti. NeBolet.com ne pruža nikakve medicinske usluge. Materijali na ovom portalu služe samo u informativne svrhe i ne mogu zamijeniti posjet liječniku radi stručne medicinske skrbi i savjeta. O stranici

Pozivamo dječake i djevojčice u dječju školu modela.
Roditelji, ne propustite priliku za blistavu budućnost svoje djece!

U program obuke Modeli dječje škole uključuje:

klasična modna revija,
glumačke vještine,
pravilna prehrana,
koreografija,
kostimografija,
bonton, pravilna prehrana,
foto sesija, portfolio,
vježbati tijekom procesa učenja.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Pripremljeno

Učiteljica tjelesnog odgoja

Musienko Anna Vadimovna

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Ovo je kršenje razvoja spolnih žlijezda uzrokovano abnormalnošću spolnih kromosoma. Razvoj spolnih žlijezda poremećen je već u ranom razdoblju razvoja embrija. Ovaj sindrom se javlja s učestalošću od jedne na tri tisuće rođenih djevojčica. Tijekom diobe reproduktivnih stanica roditelja dolazi do poremećaja divergencije spolnih kromosoma, zbog čega, umjesto normalnog broja X kromosoma (a žena normalno ima dva), embrij dobiva samo jedan X kromosom . Skup kromosoma je nepotpun.

mali rast;
izbočene uši;
mala donja čeljust;
zakrivljenost ruku u području zglobova laktova;
kratak vrat s pterigoidnim naborima.

Klinički simptomi Shereevsky-Turner.

Simptom:

Učestalost, % od ukupnog broja

Malog rasta

bolesna

Kongenitalna limfedermija

Pterigoidni nabori

Nizak rast kose na vratu

Spljoštena prsa

Kratak vrat

Hallux valgus

Promjena noktiju na nogama i rukama

Visoko nepce

Rekonstruktivna kirurgija (kongenitalne malformacije unutarnjih organa);
Plastična kirurgija (uklanjanje pterygoidnih nabora, itd.);
Hormonski lijekovi (estrogeni, hormon rasta);
Psihoterapijski.

Opća analiza krvi;
dnevno izlučivanje mokraćom estrogena i gonadotropina;
Ultrazvuk maternice i jajnika;
određivanje spolnog kromatina i kariotipa;
konzultacija s ginekologom

U analizi krvi - smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), osobito folitropina.
Povećano dnevno izlučivanje gonadotropina mokraćom i smanjenje estrogena.
Ultrazvučnim pregledom ne nalaze se jajnici, maternica je nerazvijenog izgleda.
Rentgenskim pregledom se otkriva osteoporoza (gubitak koštane mase) i razne anomalije u razvoju kostura.
Često će osobe s ovim sindromom imati bolesti kao što su dijabetes melitus, upala debelog crijeva i gastrointestinalno krvarenje, gušavost i tireoiditis.
Genetska istraživanja konačno potvrđuju dijagnozu.

Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se manifestira kao kompleks abnormalnih abnormalnosti. Na svakih 3-4 tisuće trudnoća javlja se jedan slučaj bolesti, ali se rađa manje djece s takvom patologijom, budući da trudnoća s fetalnim kariotipom od 45, X u više od 90% završava spontanim pobačajem.

Po prvi put je ova bolest postala poznata 1925. godine zahvaljujući znanstveniku Shereshevskyju, koji je vjerovao da je bolest uzrokovana nerazvijenošću hipofize i spolnih žlijezda te da je popraćena prirođenim malformacijama. Godine 1938. Ulrich Turner je predstavio detaljniji opis sindroma, ističući trijadu simptoma: spolni infantilizam, deformacija zglobova laktova, kožni nabori na bočnoj površini vrata. I tek 1959. dokazana je genetska priroda bolesti. Od ove patologije pate uglavnom djevojke.

Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma su djelomična ili potpuna odsutnost jednog od spolnih kromosoma (monosomija). Oko 60% svih bolesti je posljedica potpune monosomije na X kromosomu, u drugim slučajevima, patologija je posljedica strukturnog preuređivanja X kromosoma. Kao posljedica nedovoljne genetske informiranosti nastaju poremećaji u formiranju genitalija i razvijaju se brojne malformacije tijekom prenatalnog razdoblja. Uzrok Mehanizam razvoja ovog genetskog poremećaja još nije razjašnjen. Ipak, uočeno je da u prisutnosti Shereshevsky-Turnerovog sindroma (u daljnjem tekstu sindrom), trudnoća prolazi s mnogim komplikacijama - teškom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. Istodobno, porod se događa prije roka.

Simptomi Zaostajanje u fizičkom razvoju glavni je simptom koji karakterizira Shereshevsky-Turnerov sindrom. Tipični znakovi u većini slučajeva uočljivi su već pri rođenju djeteta: težina novorođene djevojčice, rođene u terminu, ne prelazi 2800 g, dužina tijela cm. No u 15% pacijenata zaostajanje postaje vidljivo tek nakon početak puberteta. Rast odrasle osobe varira do granica cm, a visina osobe ne odgovara njegovoj masi, najčešće pacijenti sa Shereshevskyjevim sindromom imaju prekomjernu težinu. Klasična trijada simptoma je višak kože na vratu. Nabori kože, koji oblikom podsjećaju na krila, nalaze se u polovice pacijenata. Treba napomenuti da se od prvih dana djetetova života formira tipičan izgled za ovu bolest, lice novorođenčeta podsjeća na staricu. Mogu se javiti i drugi znakovi bolesti, iako rjeđe, kao što su nisko nalijeganje stršećih ušiju, niska linija dlačica na vratu, prisutnost pigmentiranih nevusa, ptoza, sljepoća za boje, rebarni koš po obliku podsjeća na bačvu, mjesto bradavica je šire nego inače.

Osim toga, karakteristični simptomi uključuju skraćeni oblik metatarzalnih i metakarpalnih kostiju, odsutnost aplazije zbog nerazvijenosti digitalnih falanga. Zglobovi lakta i zapešća su deformirani. Takvim pacijentima često se dijagnosticira osteoporoza kralježaka. Iskrivljene noge su nerazmjerno male. Također, česta je manifestacija limfostaze, prisutnost edema kao posljedica zagušenja limfe. Treba napomenuti da se simptomi sindroma Shereshevsky-Turner u različitih bolesnika mogu značajno razlikovati: prilično je teško susresti dva pacijenta s istim manifestacijama bolesti.

Komplikacije Patološke promjene utječu na mnoge organe i sustave tijela. Češće od drugih pati kardiovaskularni sustav, među patologijama su srčane mane i velike žile, uključujući nezatvaranje interventrikularnog septuma, sužavanje otvora aorte itd. Kod nekih pacijenata otkrivaju se abnormalnosti bubrega i uretera. Bolesnicima sa sindromom često se dijagnosticira hipertenzija, postoje poremećaji probavnog sustava, štitnjače, a moguć je i razvoj dijabetes melitusa. Često patološke promjene utječu na organe sluha i vida.Među mogućim komplikacijama sindroma Shereshevsky-Turner treba istaknuti sljepoću ili gluhoću pacijenta. Na dijelu gastrointestinalnog trakta moguće je krvarenje itd. Kada je monosomija karakterizirana nerazvijenošću vanjskih i unutarnjih genitalnih organa; maternica, u pravilu, nije razvijena, jajnici su odsutni, što ne može ne utjecati na spolni razvoj pacijenta. Što se tiče inteligencije, njezina razina u ovoj bolesti može varirati. U mentalnom razvoju prevladava infantilizam u kombinaciji s euforijom, a nedostatne su i govorne vještine. Takva se odstupanja objašnjavaju poremećajima živčanog sustava. Ipak, kod nekih bolesnika promjene su vrlo male, ponekad intelekt uopće nije zahvaćen. Takvi se ljudi dobro prilagođavaju društvu, neki su čak u stanju i steći visoko obrazovanje, iako su pamćenje i sposobnost logičnog razmišljanja još uvijek smanjeni.

Kako liječiti Shereshevsky-Turnerov sindrom Nažalost, trenutno čak i najbolji stručnjaci u području Shereshevsky Turnerovog sindroma ne mogu eliminirati glavni uzrok bolesti. Međutim, brojni poremećaji koji su karakteristični za sindrom prilično su podložni korekciji. Prije svega, liječenje sindroma Shereshevsky-Turner sastoji se u umjetnoj stimulaciji rasta. Terapija se provodi prije zatvaranja zona rasta. Također, godinama se propisuje hormonska terapija za ispravljanje nedovoljnog rada hormonskog sustava, zbog čega se pojavljuju sekundarne spolne karakteristike, stas se razvija prema ženskom tipu. Takva se terapija provodi tijekom cijelog reproduktivnog razdoblja. Treba napomenuti da danas žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom imaju priliku zatrudnjeti pomoću potpomognutih reproduktivnih tehnologija. Operacija sindroma Shereshevsky-Turner izvodi se u slučajevima kada je potrebno ispraviti nastale povrede, na primjer, s koarktacijom aorte, sa srčanim manama