Genetske bolesti kod djece simptomi. Genetske bolesti koje se nasljeđuju. Medicinsko genetski pregled. Duchenneova mišićna distrofija

13282 0

svi genetske bolesti, od kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su abnormalnostima u ljudskom genetskom materijalu (DNA).

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s kršenjem mjesta, odsutnošću ili dupliciranjem cijelih kromosoma (kromosomske bolesti), kao i s majčinskim mutacijama u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 poremećaja samo jednog gena.

Malo o genetskim bolestima

Medicina odavno zna da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz mediteranske regije češće pate od talasemija. Znamo da dob majke snažno utječe na rizik od niza genetskih bolesti u djeteta.

Također je poznato da su se neke genetske bolesti pojavile u nama kao pokušaj tijela da se odupre okolini. Anemija srpastih stanica, prema modernim podacima, potječe iz Afrike, gdje je malarija već tisućama godina prava pošast čovječanstva. Kod bolesti srpastih stanica, ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih stanica koja domaćina čini otpornim na plazmodijsku malariju.

Znanstvenici su danas razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, krhki X sindrom, nasljednu trombofiliju, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, koja je u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno u kavkaskih i aškenazijskih Židova. Uzrokovan je nedostatkom proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i kršenje svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza očituje se oštećenim funkcijama dišnog sustava, probavnog trakta, reproduktivnog sustava. Simptomi se mogu kretati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji neispravnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji kromosomski poremećaj koji se javlja zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom bilježi se kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ovu je bolest lako otkriti prenatalnim probirima. Sindrom karakteriziraju anomalije u strukturi lica, smanjeni tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavnog sustava, kao i zastoj u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju različite simptome, u rasponu od blagih do vrlo teških smetnji u razvoju. Ova je bolest podjednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji čimbenik rizika je dob majke.

Krhki X sindrom.

Krhki X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćom vrstom kongenitalne mentalne retardacije. Kašnjenja u razvoju mogu biti vrlo mala ili ozbiljna, a ponekad je sindrom povezan s autizmom. Ovaj se sindrom javlja u 1 na 1500 muškaraca i 1 na 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih područja koja se ponavljaju na X kromosomu - što više takvih područja, to teža bolest napreduje.

Nasljedni poremećaji zgrušavanja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se događaju u tijelu, pa postoji velika raznolikost poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji zgrušavanja mogu dovesti do sklonosti krvarenju ili, obratno, stvaranju krvnih ugrušaka.

Poznate bolesti uključuju trombofiliju povezanu s Leidenovom mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III itd.

Svi su čuli za hemofiliju - nasljedni poremećaj zgrušavanja, u kojem se javljaju opasna krvarenja u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, uočavaju se abnormalna menstrualna krvarenja, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti tijela da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); također poznata hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Također je vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se javlja spontano krvarenje zbog niske razine faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu imati samo obilna razdoblja). Klinički značajni slučajevi, prema njihovom mišljenju, opažaju se kod 1 osobe na 10.000, odnosno kod 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Ovo je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koji se očituju abnormalno visokom razinom lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, oštećenom tolerancijom na glukozu, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Tretmani bolesti uključuju promjene načina života i strogu prehranu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) nasljedni je poremećaj koji uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu popraćen je promjenama u ponašanju, abnormalnim trzavim pokretima (horea), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja, problemima s govorom i gutanjem.

Suvremeno liječenje usmjereno je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje očitovati u dobi od 30-40 godina, a prije toga osoba možda neće znati za svoju sudbinu. Rjeđe bolest počinje napredovati već u djetinjstvu. Ovo je autosomno dominantna bolest - ako jedan od roditelja ima neispravan gen, tada dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično javljaju prije navršene 6. godine života. To uključuje umor, mišićnu slabost (započinjanje nogu i podizanje), moguću mentalnu zaostalost, probleme sa srcem i dišnim sustavom te deformacije kralježnice i prsnog koša. Progresivna mišićna slabost dovodi do invaliditeta; do 12. godine mnoga djeca već su vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se javljaju kasnije i sporije se razvijaju. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije toliko izražena kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Pojava bolesti javlja se u 10-15 godina, a do 25-30 godina pacijenti su obično vezani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti narušava se oblik crvenih krvnih stanica koje postaju poput srpca - otuda i naziv. Izmijenjene crvene krvne stanice ne mogu dostaviti dovoljno kisika u organe i tkiva. Bolest dovodi do ozbiljnih kriza koje se ponavljaju ili samo nekoliko puta u životu pacijenta. Uz bolove u prsima, trbuhu i kostima javlja se i umor, otežano disanje, tahikardija, vrućica itd.

Liječenje uključuje sredstva za ublažavanje boli, folnu kiselinu za poticanje stvaranja krvi, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureu za smanjenje epizoda. Anemija srpastih stanica javlja se pretežno kod ljudi afričkih i mediteranskih korijena, kao i u Južnoj i Srednjoj Americi.

Thalassemias.

Talasemije (beta-talasemije i alfa-talasemije) skupina su nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat, razvija se anemija. Pacijenti se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezinu i lomljive kosti, loš apetit, taman urin, žutost kože. Takvi su ljudi skloni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvorbu aminokiseline fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, u dječjem se tijelu nakupljaju velike količine fenilalanina, što uzrokuje mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroge prehrane i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za snižavanje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1-antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica poput emfizema. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje i piskanje. Ostali simptomi: gubitak kilograma, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Uz gore navedene, postoje i mnoge druge genetske bolesti. Danas za njih ne postoje radikalni lijekovi, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno ako se rano dijagnosticiraju, mogu se uspješno kontrolirati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.

Genetske bolesti su bolesti koje se javljaju u ljudi zbog kromosomskih mutacija i oštećenja gena, odnosno nasljednog staničnog aparata. Oštećenje genetskog aparata dovodi do ozbiljnih i različitih problema - gubitak sluha, oštećenje vida, zaostajanje u psihofizičkom razvoju, neplodnost i mnoge druge bolesti.

Pojam kromosoma

Svaka stanica tijela ima staničnu jezgru, čiji su glavni dio kromosomi. Skup od 46 kromosoma je kariotip. 22 para kromosoma su autosomi, a zadnja 23 para su spolni kromosomi. Upravo se ti spolni kromosomi razlikuju između muškarca i žene.

Svi znaju da žene imaju XX kromosome, a muškarci XY. Kad se pojavi novi život, majka prenosi X kromosom, a otac - X ili Y. S tim su kromosomima, odnosno s njihovom patologijom, povezane genetske bolesti.

Gen može mutirati. Ako je recesivna, tada se mutacija može prenositi s generacije na generaciju, a da se ni na koji način ne manifestira. Ako je mutacija dominantna, tada će se ona sigurno manifestirati, stoga je poželjno zaštititi svoj rod učeći se na vrijeme o potencijalnom problemu.

Genetske bolesti problem su u suvremenom svijetu.

Svake godine otkriva se sve više i više nasljedne patologije. Već je više od 6000 imena poznato po genetskim bolestima, povezane su s kvantitativnim i kvalitativnim promjenama genetskog materijala. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, otprilike 6% djece pati od nasljednih bolesti.

Najneugodnije je što se genetske bolesti mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Roditelji su sretni sa zdravom bebom, ne sluteći da su djeca bolesna. Tako se, na primjer, neke nasljedne bolesti mogu manifestirati u dobi kada sam pacijent ima djecu. A polovica ove djece može biti osuđena na propast ako roditelj nosi dominantni patološki gen.

Ali ponekad je dovoljno znati da djetetovo tijelo nije u stanju asimilirati određeni element. Ako se roditelje na to upozori na vrijeme, u budućnosti je jednostavno, izbjegavanjem proizvoda koji sadrže ovu komponentu, moguće zaštititi tijelo od manifestacija genetske bolesti.

Stoga je vrlo važno da se prilikom planiranja trudnoće napravi test genetske bolesti. Ako test pokaže vjerojatnost prijenosa mutiranog gena na nerođeno dijete, tada se u klinikama u Njemačkoj može izvršiti korekcija gena tijekom umjetne oplodnje. Tijekom trudnoće možete raditi i testove.

U Njemačkoj vam se mogu ponuditi inovativne tehnologije najnovijeg dijagnostičkog razvoja koje mogu odagnati sve vaše sumnje i sumnje. Otprilike 1000 genetskih bolesti može se otkriti i prije rođenja djeteta.

Genetske bolesti - koje vrste postoje?

Razmotrit ćemo dvije skupine genetskih bolesti (zapravo ih je više)

1. Bolesti s genetskom predispozicijom.

Takve se bolesti mogu manifestirati pod utjecajem vanjskih čimbenika okoliša i uvelike ovise o individualnoj genetskoj predispoziciji. Neke se bolesti mogu pojaviti u starijih osoba, dok se druge mogu pojaviti neočekivano i rano. Na primjer, jak udarac u glavu može izazvati epilepsiju, unos neprobavljivog proizvoda može izazvati nasilne alergije itd.

2. Bolesti koje se razvijaju u prisutnosti dominantnog patološkog gena.

Takve genetske bolesti prenose se s koljena na koljeno. Na primjer, mišićna distrofija, hemofilija, šestoprsta, fenilketonurija.

Obitelji s velikim rizikom da dobiju dijete s genetskim poremećajem.

Koje bi obitelji trebale prvo pohađati genetsko savjetovanje i prepoznati rizik od nasljednih bolesti kod svojih potomaka?

1. Srodni brakovi.

2. Neplodnost neobjašnjive etiologije.

3. Dob roditelja. Čimbenikom rizika smatra se ako je buduća majka starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina (prema nekim izvještajima preko 45 godina). S godinama se u zametnim stanicama pojavljuju sve više i više lezija koje povećavaju rizik od rađanja djeteta s nasljednom patologijom.

4. Nasljedne obiteljske bolesti, odnosno slične bolesti kod dva ili više članova obitelji. Postoje bolesti s izraženim simptomima i nema sumnje da ova nasljedna bolest ne ostaje kod roditelja. Ali postoje znakovi (mikroanomalije) na koje roditelji ne obraćaju dovoljno pažnje. Na primjer, neobičan oblik kapaka i ušiju, ptoza, mrlje od kave na koži, neobičan miris mokraće, znoja itd.

5. Opterećena porodnička povijest - mrtvorođenče, više spontanih pobačaja, smrznute trudnoće.

6. Roditelji su predstavnici male etničke skupine ili potječu iz jednog malog naselja (u ovom slučaju postoji velika vjerojatnost srodničkih brakova)

7. Utjecaj nepovoljnih domaćih ili profesionalnih čimbenika na jednog od roditelja (nedostatak kalcija, nedovoljna prehrana bjelančevinama, rad u tiskari itd.)

8. Loša ekološka situacija.

9. Primjena lijekova s \u200b\u200bteratogenim svojstvima tijekom trudnoće.

10. Bolesti, posebno virusne etiologije (rubeola, vodene kozice), koje je trudnica patila.

11. Nezdrav način života. Stalni stres, alkohol, pušenje, droge, loša prehrana mogu nanijeti štetu genima, jer se struktura kromosoma pod utjecajem nepovoljnih uvjeta može mijenjati tijekom života.

Genetske bolesti - koje su metode za utvrđivanje dijagnoze?

U Njemačkoj je dijagnoza genetskih bolesti vrlo učinkovita, jer se za utvrđivanje potencijalnih nasljednih problema koriste sve poznate visokotehnološke metode i apsolutno sve mogućnosti moderne medicine (DNK analiza, sekvenciranje DNA, genetska putovnica itd.). Zadržimo se na najčešćim.

1. Klinička i genealoška metoda.

Ova metoda važan je uvjet za visokokvalitetnu dijagnozu genetske bolesti. Što uključuje? Prije svega, detaljno ispitivanje pacijenta. Ako postoji sumnja na nasljednu bolest, anketa se ne odnosi samo na same roditelje, već i na svu rodbinu, odnosno prikupljaju se cjelovite i temeljite informacije o svakom članu obitelji. Nakon toga sastavlja se rodovnica s naznakom svih znakova i bolesti. Ova metoda završava genetskom analizom, na temelju koje se postavlja točna dijagnoza i odabire optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujući ovoj metodi utvrđuju se bolesti koje proizlaze iz problema staničnih kromosoma, a citogenetička metoda ispituje unutarnju strukturu i raspored kromosoma. Ovo je vrlo jednostavna tehnika - struganje se uzima sa sluznice unutarnje površine obraza, a zatim se struganje ispituje pod mikroskopom. Ovu metodu izvode roditelji i članovi obitelji. Varijacija citogenetičke metode je molekularno-citogenetska, što vam omogućuje da vidite najmanje promjene u strukturi kromosoma.

3. Biokemijska metoda.

Ova metoda, ispitivanjem majčinih bioloških tekućina (krvi, sline, znoja, mokraće itd.), Može utvrditi nasljedne bolesti koje se temelje na metaboličkim poremećajima. Jedna od najpoznatijih genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima je albinizam.

4. Molekularno genetska metoda.

Ovo je najnaprednija metoda u današnje vrijeme, određivanje monogenskih bolesti. Vrlo je precizan i otkriva patologiju čak i u nukleotidnom slijedu. Zahvaljujući ovoj metodi moguće je utvrditi genetsku predispoziciju za razvoj onkologije (rak želuca, maternice, štitnjače, prostate, leukemije itd.). Stoga je posebno indicirano za osobe čiji su bliski srodnici oboljeli od endokrinih, mentalnih, onkoloških i krvožilnih bolesti.

U Njemačkoj će vam za dijagnozu genetskih bolesti biti ponuđen čitav niz citogenetičkih, biokemijskih, molekularno-genetičkih studija, prenatalne i postnatalne dijagnostike, kao i neonatalni probir novorođenčadi. Ovdje možete proći oko 1000 genetskih testova koji su odobreni za kliničku uporabu u zemlji.

Trudnoća i genetske bolesti

Prenatalna dijagnoza pruža velike mogućnosti za identifikaciju genetskih bolesti.

Prenatalna dijagnoza uključuje studije poput

horionska biopsija - analiza tkiva horionske membrane fetusa u 7-9 tjednu trudnoće; biopsija se može izvesti na dva načina - kroz vrat maternice ili probijanjem prednjeg trbušnog zida;
amniocenteza - u 16-20 tjednu trudnoće amniotska tekućina dobiva se punkcijom prednjeg trbušnog zida;
kordocenteza je jedna od najvažnijih dijagnostičkih metoda jer se ispituje fetalna krv dobivena iz pupkovine.

Također, u dijagnostici se koriste metode probira poput trostrukog testa, fetalne ehokardiografije, određivanja alfa-fetoproteina.

Ultrazvučno snimanje fetusa u 3D i 4D mjerenjima može značajno smanjiti rođenje djece s razvojnim manama. Sve ove tehnike imaju mali rizik od nuspojava i ne utječu nepovoljno na trudnoću. Ako se tijekom trudnoće otkrije genetska bolest, liječnik će ponuditi specifične pojedinačne taktike za upravljanje trudnicom. U ranom razdoblju trudnoće njemačke klinike mogu ponuditi korekciju gena. Ako se korekcija gena provede u embrionalnom razdoblju na vrijeme, tada se neki genetski nedostaci mogu ispraviti.

Probir novorođenčadi u Njemačkoj

Neonatalni pregled novorođenčadi identificira najčešće genetske bolesti u dojenčadi. Rano dijagnosticiranje omogućuje vam da shvatite da je dijete bolesno i prije nego što se pojave prvi znakovi bolesti. Dakle, mogu se identificirati sljedeće nasljedne bolesti - hipotireoza, fenilketonurija, bolest javorovog sirupa, adrenogenitalni sindrom i druge.

Ako se ove bolesti otkriju na vrijeme, tada je šansa za njihovo izlječenje prilično velika. Kvalitetni neonatalni pregled također je jedan od razloga zašto žene lete u Njemačku kako bi imale dijete upravo ovdje.

Liječenje genetskih bolesti čovjeka u Njemačkoj

Do nedavno se genetske bolesti nisu liječile, smatralo se nemogućim, a samim tim i beznadnim. Stoga se dijagnoza genetske bolesti smatrala rečenicom i u najboljem se slučaju moglo računati samo na simptomatsko liječenje. Sada se situacija promijenila. Primjetan je napredak, pojavili su se pozitivni rezultati liječenja, štoviše, znanost neprestano otkriva nove i učinkovite načine liječenja nasljednih bolesti. Iako je danas još uvijek nemoguće izliječiti mnoge nasljedne bolesti, genetičari su optimistični u pogledu budućnosti.

Liječenje genetskih bolesti vrlo je složen proces. Temelji se na istim principima utjecaja kao i bilo koja druga bolest - etiološka, \u200b\u200bpatogenetska i simptomatska. Zadržimo se ukratko na svakoj.

1. Etiološki princip utjecaja.

Etiološki princip utjecaja je najoptimalniji, budući da je liječenje usmjereno izravno na uzroke bolesti. To se postiže metodama korekcije gena, izolacijom oštećenog dijela DNA, njegovim kloniranjem i unošenjem u tijelo. Trenutno je ovaj zadatak vrlo težak, ali kod nekih je bolesti već izvediv.

2. Patogenetski princip utjecaja.

Liječenje je usmjereno na mehanizam razvoja bolesti, odnosno mijenja fiziološke i biokemijske procese u tijelu, uklanjajući nedostatke uzrokovane patološkim genom. Razvojem genetike patogenetski princip utjecaja se širi, a za različite će se bolesti svake godine nalaziti novi načini i mogućnosti ispravljanja poremećenih veza.

3. Simptomatski princip djelovanja.

Prema ovom principu, liječenje genetske bolesti usmjereno je na ublažavanje boli i drugih neugodnih pojava i sprječava daljnje napredovanje bolesti. Uvijek se propisuje simptomatsko liječenje, može se kombinirati s drugim metodama izlaganja ili može biti neovisno i jedino liječenje. Ovo je imenovanje sredstava za ublažavanje boli, sedativa, antikonvulziva i drugih lijekova. Farmaceutska industrija sada je vrlo razvijena, pa je raspon lijekova koji se koriste za liječenje (ili za ublažavanje manifestacija) genetskih bolesti vrlo širok.

Uz liječenje lijekovima, simptomatsko liječenje uključuje upotrebu fizioterapeutskih postupaka - masaže, inhalacije, elektroterapije, balneoterapije itd.

Kirurško liječenje ponekad se koristi za ispravljanje vanjskih i unutarnjih deformacija.

Genetičari u Njemačkoj već imaju veliko iskustvo u liječenju genetskih bolesti. Ovisno o manifestaciji bolesti, o pojedinačnim parametrima, koriste se sljedeći pristupi:

genetska dijetetika;
genska terapija,
transplantacija matičnih stanica,
transplantacija organa i tkiva,
enzimska terapija,
nadomjesna terapija hormona i enzima;
hemosorpcija, plazmaforeza, limfosorpcija - čišćenje tijela posebnim pripravcima;
kirurgija.

Naravno, liječenje genetskih bolesti je dugoročno i nije uvijek uspješno. Ali, svake godine broj novih pristupa terapiji raste, tako da su liječnici optimistični.

Genska terapija

Liječnici i znanstvenici diljem svijeta polažu posebne nade u gensku terapiju zahvaljujući kojoj je moguće unositi visokokvalitetni genetski materijal u stanice bolesnog organizma.

Korekcija gena sastoji se od sljedećih faza:

dobivanje pacijenta genetskog materijala (somatske stanice);
uvođenje u ovaj materijal terapijskog gena koji ispravlja defekt gena;
kloniranje prilagođenih stanica;
unošenje novih zdravih stanica u pacijentovo tijelo.

Za genetsku korekciju je potrebna velika pažnja, jer znanost još nema cjelovite informacije o radu genetskog aparata.

Popis genetskih bolesti koje se mogu otkriti

Postoje mnoge klasifikacije genetskih bolesti, one su uvjetne i razlikuju se prema principu konstrukcije. Ispod je popis najčešćih genetskih i nasljednih bolesti:

guntherova bolest;
kanavanska bolest;
niemann-Pickova bolest;
tay-Sachsova bolest;
charcot-Marie bolest;
hemofilija;
hipertrihoze;
sljepoća za boju - neosjetljivost na boju, sljepoća za boju prenosi se samo ženskim kromosomom, ali samo muškarci pate od bolesti;
zabluda Capgrasa;
peliceus-Merzbacherova leukodistrofija;
blaszko linije;
micropsia;
cistična fibroza;
neurofibromatoza;
pojačani odraz;
porfirijom;
progerija;
spina bifida;
angelman sindrom;
sindrom eksplodirajuće glave;
sindrom plave kože;
downov sindrom;
sindrom živog leša;
joubertov sindrom;
sindrom kamenog čovjeka
klinefelterov sindrom;
klein-Levin sindrom;
martin-Bell sindrom;
marfanov sindrom;
prader-Willijev sindrom;
robin sindrom;
stendhalov sindrom;
turnerov sindrom;
slonova bolest;
fenilketonuriju.
ciceron i drugi.

U ovom ćemo se dijelu detaljno zaustaviti na svakoj bolesti i pokazati vam kako možete izliječiti neke od njih. Ali bolje je spriječiti genetske bolesti nego ih liječiti, pogotovo jer mnoge bolesti suvremena medicina ne zna izliječiti.

Genske bolesti su skupina bolesti koje su po svojim kliničkim manifestacijama vrlo heterogene. Glavne vanjske manifestacije genetskih bolesti:

mala glava (mikrocefalija);
mikroanomalije ("treći očni kapak", kratak vrat, neobične uši itd.)
odgođen fizički i mentalni razvoj;
promjene u genitalijama;
pretjerano opuštanje mišića;
promjena oblika nožnih prstiju i ruku;
kršenje psihološkog statusa itd.

Genetske bolesti - kako dobiti savjet u Njemačkoj?

Razgovor u genetskom savjetovanju i prenatalnoj dijagnozi može spriječiti ozbiljne nasljedne bolesti koje se prenose na razini gena. Glavna svrha savjetovanja s genetičarom je identificirati stupanj rizika novorođenčeta od genetske bolesti.

Da biste dobili kvalitetno savjetovanje i savjete o daljnjim radnjama, morate se ozbiljno prilagoditi komunikaciji sa svojim liječnikom. Prije savjetovanja potrebno je odgovorno pripremiti se za razgovor, sjetiti se bolesti koju su rođaci pretrpjeli, opisati sve zdravstvene probleme i upisati glavna pitanja na koja želite dobiti odgovore.

Ako obitelj već ima dijete s anomalijom, s urođenim malformacijama, fotografirajte ga. Neophodno je razgovarati o spontanim pobačajima, o slučajevima mrtvorodjenosti, o tome kako je trudnoća išla (prolazi).

Liječnik genetskog savjetovanja moći će izračunati rizik od porođaja s teškom nasljednom patologijom (čak i u budućnosti). Kada možemo govoriti o velikom riziku od razvoja genetske bolesti?

genetski rizik do 5% smatra se niskim;
ne više od 10% - rizik se lagano povećava;
od 10% do 20% - prosječni rizik;
iznad 20% - rizik je visok.

Liječnici savjetuju da rizik od oko i iznad 20% smatraju razlogom prekida trudnoće ili (ako ga nema) kao kontraindikacijom za začeće. No konačnu odluku, naravno, donosi bračni par.

Savjetovanje se može odvijati u nekoliko faza. Kada dijagnosticira genetsku bolest kod žene, liječnik razvija taktiku upravljanja prije trudnoće i, ako je potrebno, tijekom trudnoće. Liječnik detaljno govori o tijeku bolesti, o očekivanom trajanju života kod ove patologije, o svim mogućnostima suvremene terapije, o cjenovnoj komponenti, o prognozi bolesti. Ponekad se korekcijom gena tijekom umjetne oplodnje ili tijekom embrionalnog razvoja izbjegavaju manifestacije bolesti. Svake godine razvijaju se nove metode genske terapije i prevencija nasljednih bolesti, pa su šanse za izliječenje genetske patologije u stalnom porastu.

U Njemačkoj se aktivno suzbijaju metode suzbijanja genskih mutacija matičnim stanicama i već se uspješno primjenjuju, razmatraju se nove tehnologije za liječenje i dijagnostiku genetskih bolesti.

Ne mogu se naslijediti samo vanjski znakovi, već i bolesti. Neuspjesi u genima predaka, na kraju, dovode do posljedica u potomstvu. Evo sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se potomcima svojih predaka u obliku gena kombiniranih u blokove koji se nazivaju kromosomima. Sve stanice tijela, osim reproduktivnih stanica, imaju dvostruki skup kromosoma, od kojih polovina dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti uzrokovane određenim kvarima u genima su nasljedne.

kratkovidost

Ili kratkovidnost. Genetski određena bolest, čija je suština da se slika formira ne na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ovog fenomena je povećana očna jabučica. U pravilu se miopija razvija tijekom adolescencije. U isto vrijeme, osoba vidi savršeno u blizini, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja iz blizine, rizik od kratkovidnosti kod njihove djece je preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, tada vjerojatnost razvoja miopije nije veća od 10%.

Istražujući miopiju, djelatnici australskog Nacionalnog sveučilišta u Canberri došli su do zaključka da je miopija svojstvena 30% bijelaca i da pogađa do 80% azijskih urođenika, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prikupivši podatke više od 45 tisuća ljudi, znanstvenici su identificirali 24 gena povezana s kratkovidnošću, a također su potvrdili njihovu vezu s dva ranije identificirana gena. Svi su ti geni odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu, prijenos signala do očnog tkiva.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866., oblik je kromosomske mutacije. Na sve rase utječe Downov sindrom.

Bolest je posljedica činjenice da stanice ne sadrže dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari ovu zovu trisomiju. U većini slučajeva dodatni kromosom se djetetu prenosi s majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, zbog činjenice da se, općenito, najčešće rađaju u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od genske nepravilnosti, kromosomske nepravilnosti slučajni su neuspjesi. A u obitelji može biti samo jedna osoba koja boluje od slične bolesti. Ali i ovdje postoje iznimke: u 3-5% slučajeva postoje rijetki - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu skupa kromosoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste obitelji.
Prema dobrotvornoj zakladi Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece s Downovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan kromosomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka postoji jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom obično se javlja nakon puberteta. Muškarci s ovim sindromom su sterilni. Pored toga, karakterizira ih ginekomastija - povećana dojka s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime u čast američkog liječnika Harryja Klinefeltera, koji je prvi put opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene obično imaju par spolnih kromosoma XX, a muškarci XX, onda s ovim sindromom muškarci imaju jedan do tri dodatna X kromosoma.

Sljepoća za boju

Ili sljepoća za boju. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Sljepoća za boju povezana je s X kromosomom i prenosi se s majke, vlasnice "slomljenog" gena, na sina. Prema tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od sljepoće boje. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom X kromosomu nije nadoknađen, jer oni nemaju drugi X kromosom, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju su sinovi naslijedili od majki. Povijest potomaka britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor nadaleko je poznata. Ni ona ni roditelji nisu patili od ove ozbiljne bolesti povezane s poremećajima zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je mutacija gena nastala spontano, i to zbog činjenice da je Viktorijin otac u vrijeme njezina začeća već imao 52 godine.

Djeca su fatalni gen naslijedila od Viktorije. Njezin sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njezinih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nosioci lošeg gena. Jedan od najpoznatijih potomaka Viktorije koji je patio od hemofilije sin je njezine unuke, Tsarevich Aleksej, jedini sin posljednjeg ruskog cara Nikole II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest, koja se očituje u poremećaju egzokrinih žlijezda. Karakterizira ga pojačano znojenje, izlučivanje sluzi, koja se nakuplja u tijelu i sprječava razvoj djeteta, i što je najvažnije, sprečava potpuno funkcioniranje pluća. Smrt je vjerojatna zbog zatajenja disanja.

Prema ruskom ogranku američke kemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječna životna dob oboljelih od cistične fibroze u europskim je zemljama 40 godina, u Kanadi i Sjedinjenim Državama - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarshala, koji je umro u 23. godini. Pretpostavlja se da je Frederic Chopin također bolovao od cistične fibroze, koji je umro od posljedica zatajenja pluća u dobi od 39 godina.

Bolest koja se spominje u drevnim egipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodni ili redoviti jaki napadi glavobolje s jedne strane glave. Rimski liječnik grčkog podrijetla Galen, koji je živio u II stoljeću, nazvao je bolest hemikranijom, što u prijevodu znači "polovica glave". Iz ovog izraza dolazi riječ "migrena". U 90-ima. Dvadesetog stoljeća ustanovljeno je da migrenu pretežno uzrokuju genetski čimbenici. Otkriveni su brojni geni koji su nasljedni za prijenos migrene.

Nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Svi odjeljci Nasljedne bolesti Hitna stanja Očesne bolesti Dječje bolesti Muške bolesti Seksualno prenosive bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Vene i limfni čvorovi Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ADS i traume Bolesti dišnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnih sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnih sustava Bolesti probavnih sustava Bolesti probavnih sustava Bolesti probavnih sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti probavnog sustava Zarazne bolesti Bolesti probavnog sustava Zarazne bolesti Živčane bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Vene i limfni čvorovi Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ADS i traume , nos Narkološki problemi Mentalni poremećaji Govorni poremećaji Kozmetički problemi Estetski problemi

Nasljedne bolesti - velika skupina ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama genetskog aparata. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma sa nasljednim mehanizmom prenošenja, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku rasprostranjenost, dok se druge nalaze s istom učestalošću u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim, gotovo svaki medicinski specijalist može se susresti s takvom patologijom: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i obiteljske patologije. Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim čimbenicima koji utječu na fetus u razvoju (kemijski i ljekoviti spojevi, ionizirajuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Istodobno, sve nasljedne bolesti se ne manifestiraju odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntington-ove koreje obično se prvo manifestiraju u dobi iznad 40 godina. Razlika između nasljedne i obiteljske patologije je u tome što posljednja može biti povezana ne s genetskim, već sa socijalnim i kućanskim ili profesionalnim odrednicama.

Nastanak nasljednih bolesti uzrokovan je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava pojedinca, što dovodi do pojave novih, ne-normalnih karakteristika. Ako mutacije utječu na pojedine kromosome, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, promjene položaja pojedinih odjeljaka) ili njihov broj, takve se bolesti nazivaju kromosomi. Najčešće kromosomske nepravilnosti su dvanaestopalačni čir, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se očitovati i odmah nakon rođenja djeteta, te u različitim životnim fazama. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, dok drugi ne utječu značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su praćeni mrtvorodjenjem.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko tisuću nasljednih bolesti danas se može otkriti još prije rođenja djeteta koristeći prenatalne dijagnostičke metode. Potonji uključuju ultrazvuk i biokemijski skrining I (10-14 tjedana) i II (16-20 tjedana) trimestra, koji se provode na svim trudnicama bez iznimke. Uz to, u prisutnosti dodatnih indikacija, može se preporučiti podvrgavanje invazivnim postupcima: biopsija korionskih vilija, amniocenteza, kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima svog života također je podvrgnuta pregledu na nasljedne i urođene metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna nadbubrežna hiperplazija, galaktosemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti pomoću citogenetskih, molekularno genetskih, biokemijskih metoda istraživanja.

Nažalost, trenutno nije moguće potpuno izlječenje nasljednih bolesti. U međuvremenu, s nekim oblicima genetske patologije može se postići značajno produljenje života i osiguravanje njegove prihvatljive kvalitete. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje nadomjesnu terapiju (na primjer, faktori zgrušavanja krvi u hemofiliji), ograničavanje upotrebe određenih supstrata za fenilketonuriju, galaktozemiju, bolest javorovog sirupa, nadoknađivanje nedostatka enzima ili hormona koji nedostaju, itd. Simptomatska terapija uključuje upotrebu širok spektar lijekova, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetskom patologijom od ranog djetinjstva trebaju korektivne i razvojne časove s učiteljem-defektologom i logopedom.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti uglavnom se svode na uklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje tijela (na primjer, ispravljanje urođenih srčanih oštećenja, rascjep usne i nepca, hipospadije itd.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke uporabe u praktičnoj medicini.

Glavni smjer prevencije nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari savjetovat će bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć u odlučivanju o porodu.

Rođenje djeteta - najsretniji događaj za svaki bračni par. Očekivanje susreta s vašom bebom često je zamračeno anksioznim razmišljanjima o njegovom zdravlju i pravilnom razvoju. U većini slučajeva tjeskobe mladih roditelja ispadaju uzaludno, ali ponekad sudbina nerođeno dijete tretira prilično oštro: dijete prima od mame i tate ne samo boju kose, oblik očiju i slatki osmijeh, već i razne nasljedne bolesti.

Prema medicinskoj statistici, vjerojatnost da će dijete imati nasljednu patologiju za svaku buduću majku je 3-5%. Na primjer, vjerojatnost rođenja djece s Downovim sindromom je 1 na 700. Najteže dijagnosticirati i podložno daljnjem liječenju su rijetke, takozvane siroče bolesti: osteogenesis imperfecta, epidermoliza bullos, Menkesov sindrom, progerija i mnoge druge. U pravilu, ove genetske nasljedne bolesti predstavljaju prijetnju djetetovom životu, značajno smanjuju njegovo trajanje i kvalitetu i dovode do pojave invalidnosti. U našoj zemlji smatra se da se "rijetke" bolesti manifestuju s učestalošću 1: 10000.

Uzroci nasljednih bolesti

Svaka stanica ljudskog tijela nosi određeni kod zatvoren u kromosomima. Sveukupno osoba ima 46: od kojih su 22 para autosomna, a 23. par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Hromosomi se pak sastoje od mnogih gena koji nose informacije o određenom svojstvu organizma. Prva stanica, nastala tijekom začeća, sadrži 23 majčinska kromosoma i isto toliko očinskih. To je defekt gena ili kromosoma koji dovodi do genetskih poremećaja.

Postoje različite vrste genetskih poremećaja: defekt jednog gena, defekt kromosoma i složen defekt.

Jedna mana genamože se prenijeti od jednog ili oba roditelja. Štoviše, biti nositelj recesivnog gena, mama i tata možda čak i ne znaju za njihovu bolest. Takve bolesti uključuju progeriju, Menkesov sindrom, epidermolizu bullosa, osteogenezu imperfekta. Poraz koji je prenesen kromosomom iz 23 spola se naziva X-povezan. Svaka osoba od majke nasljeđuje X kromosom, ali od oca može primiti Y kromosom (u ovom slučaju se rodi dječak) ili X kromosom (pojavi se djevojčica). Ako se na X kromosomu dječaka nađe neispravan gen, drugi zdravi X kromosom ne može biti uravnotežen, pa se pojavljuje vjerojatnost razvoja patologije. Taj se defekt može prenijeti s majke bolesti ili ga oblikovati potpuno nepredvidivo.

Kromosomski defekt - promjena njihove strukture i broja. U osnovi, takvi nedostaci nastaju tijekom stvaranja jajašca i sperme roditelja, kromosomski defekt nastaje u embriju kada se te stanice spajaju. Takva se patologija, u pravilu, manifestira u obliku ozbiljnih kršenja u fizičkom i mentalnom razvoju.

Složeni nedostaci nastaju kao rezultat izloženosti genu ili grupi gena čimbenika okoliša. Mehanizam prenošenja ovih bolesti još uvijek nije potpuno razumljen. Prema pretpostavkama liječnika, dijete nasljeđuje od roditelja posebnu osjetljivost na određene okolišne čimbenike, pod utjecajem kojih se bolest s vremenom može razviti.

Dijagnoza u prenatalnom razdoblju

Nasljedne bolesti djece mogu se otkriti čak i u prenatalnom razdoblju. Dakle, nedavno se u mnogim konzultacijama provodi test koji određuje razinu hormona AFP, estrogena i HCG za sve žene između i između 18 tjedana trudnoće. Pomaže u određivanju patologije djetetovog razvoja zbog kromosomskih oštećenja. Vrijedno je napomenuti da ovaj pregled omogućuje otkrivanje samo dijela genetskih poremećaja, dok je suvremena klasifikacija nasljednih bolesti složen sustav koji uključuje oko dvije tisuće bolesti, stanja i sindroma.

Budući roditelji trebaju imati na umu da se na temelju rezultata ove analize ne dijagnosticira specifična bolest, već se utvrđuje samo njezina vjerojatnost i donosi odluka o potrebi dodatnih ispitivanja.

Amniocenteza- postupak tijekom kojeg liječnik pomoću tanke i duge igle uzima amnionsku tekućinu, koja prodire u maternicu žene kroz trbušni zid. Prije toga, žena se šalje na ultrazvučni pregled kako bi se utvrdio položaj fetusa i najbolje mjesto za umetanje igle. Ponekad se ultrazvuk radi upravo tijekom postupka amniocenteze.

Ova studija omogućuje vam da identificirate mnoge kromosomske oštećenja, odredite stupanj razvoja djetetovih pluća (ako je potrebno, rodite prije planiranog datuma), točno odredite spol djeteta (uz prijetnju bolesti povezanih s određenim spolom). Ispitivanje rezultirajuće tekućine traje nekoliko tjedana. Nedostatak ovog postupka je što se može provesti tijekom 16 tjedana gestacije, što znači da žena ima vrlo malo vremena za donošenje odluke o prekidu trudnoće. Osim toga, za razliku od prvog tromjesečja, pobačaj u tako dugom razdoblju izuzetno je opasan postupak kako za fizičko, tako i za mentalno zdravlje žene. Rizik od spontanog pobačaja nakon ove studije kreće se od 0,5 do 1%.

Uz pomoć studije koriona (tkiva koje okružuje fetus u ranoj fazi trudnoće) moguće je utvrditi i genetske poremećaje u fetusu, uključujući dijagnosticiranje prilično rijetkih bolesti, poput epidermolize bullosa, osteogenesis imperfecta. Tijekom ovog postupka, liječnik ubacuje tanku cijev kroz vaginu u maternicu žene. Komadići korionskih vila usisavaju se kroz cijev i potom šalju na analizu. Ovaj postupak je bezbolan i može se izvesti već u 9. tjednu trudnoće, rezultati studije bit će spremni za jedan do dva dana. Unatoč očitim prednostima, ovaj postupak nije baš popularan zbog visokog rizika od spontanih pobačaja (2-3%) i različitih kršenja tijeka trudnoće.

Indikacije za proučavanje koriona i amniocenteze su:

dob trudne majke je preko 35 godina;
kromosomske oštećenja kod jednog ili oba roditelja;
roditi bračni par djeteta s kromosomskim oštećenjima;
trudne majke s X-vezanim bolestima u svojim obiteljima.

Ako su studije potvrdile prisutnost genetskog poremećaja, roditelji će, odmjerivši sve prednosti i nedostatke, morati učiniti možda najteži izbor u svom životu: održati ili prekinuti trudnoću, jer je liječenje nasljednih bolesti u ovoj fazi, nažalost, nemoguće.

Dijagnostika nakon porođaja

Na temelju laboratorijskih ispitivanja moguće je dijagnosticirati rijetke genetske nasljedne bolesti. Već nekoliko godina, petog dana nakon rođenja djeteta, pregledano je novorođenčad u svim rodilištima tijekom kojih se dijagnosticira niz rijetkih nasljednih bolesti: fenilketonurija, hipotireoza, cistična fibroza, galaktozemija i adreno-genitalni sindrom.

Ostale bolesti dijagnosticiraju se na temelju simptoma i znakova koji se mogu pojaviti kako tijekom razdoblja novorođenčadi, tako i mnogo godina nakon rođenja. Simptomi buloze epidermolize i imperfekta osteogeneze u većini slučajeva se pojavljuju odmah nakon rođenja, a dijagnoza progerija najčešće se postavlja tek u 2-3 godine života.

Običnom pedijatru je vrlo teško prepoznati rijetke bolesti, liječnik jednostavno ne može primijetiti njihove simptome tijekom redovitog sastanka. Zato majka mora biti vrlo oprezna sa vlastitim djetetom i obratiti pažnju na prijeteće znakove: motoričke sposobnosti koje nisu primjerene dobi, pojavu napadaja, nedovoljno debljanje, neprirodnu boju i miris stolice. Također, oštar porast ili usporavanje procesa rasta djeteta trebao bi biti razlog za uzbunu, to može ukazivati \u200b\u200bna prisutnost bolesti poput patuljka. Kada se pojave takvi simptomi, roditelji bi se definitivno trebali posavjetovati s liječnikom, inzistirajući na temeljitom pregledu djeteta, jer pravodobna dijagnoza nasljednih bolesti i odabir ispravnog programa liječenja mogu pomoći očuvanju zdravlja, a ponekad i života djeteta.

Kako se liječe genetske bolesti?

Iako se većina nasljednih bolesti ne može izliječiti, suvremena medicina može značajno povećati životni vijek bolesne djece i poboljšati njenu kvalitetu. Danas takve bolesti nisu rečenica, već način života koji omogućuje djetetu da se normalno razvija pod uvjetom da prima potreban tretman: uzimanje lijekova, gimnastike, posebne prehrane. Štoviše, što je ranije moguće dijagnosticirati, to je uspješnije liječenje nasljednih bolesti.

U posljednje vrijeme sve se više koriste metode prenatalnog (prenatalnog) liječenja: uz pomoć lijekova, pa čak i kirurških operacija.

Bolest djeteta je teško iskušenje za cijelu obitelj. U tim je uvjetima za roditelje vrlo važno podržati rodbinu i komunicirati s drugim majkama i očevima koji se nađu u sličnoj situaciji. Razne zajednice roditelja s djecom s rijetkim genetskim bolestima pružaju veliku pomoć takvim obiteljima.

Kako spriječiti nasljedne bolesti?

Kompetentno planiranje trudnoće, čiji je glavni fokus prevencija nasljednih bolesti, pomoći će u izbjegavanju rođenja bolesnog djeteta. Roditelji u riziku svakako trebaju posjetiti genetičara:

starost roditelja je 35 godina i više;
imati jedno ili više djece s nasljednim poremećajem;
rijetke bolesti supružnika ili njihove bliske rodbine;
parovi zabrinuti zbog zdravog djeteta.

Genetičar-savjetnik, na temelju podataka liječničkog pregleda, kao i podataka o povijesti obitelji, bolestima od kojih su rođaci oboljeli, prisutnosti pobačaja i pobačaja, izračunava vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću. Dešava se da par koji ima veliku šansu da rodi bolesno dijete odustane od tih planova u ovom savezu i s drugim partnerima stekne potpuno zdravu djecu.

Djevojke! Idemo raditi reposte.

Zahvaljujući tome, stručnjaci nam dolaze i daju odgovore na naša pitanja!
Također, svoje pitanje možete postaviti u nastavku. Osobe poput vas ili stručnjaci će dati odgovor.
Hvala vam ;-)
Sva zdrava djeca!
P.s. To se odnosi i na dječake! Samo što ovdje ima više djevojaka ;-)

Je li vam se svidio materijal? Podrška - repost! Trudimo se za vas ;-)