Wernerio sindromas(O. Werneris, vokiečių gydytojas; sin. suaugusiųjų progerija) – paveldimas priešlaikinio organizmo senėjimo simptomų kompleksas, pasireiškiantis odos, akių, endokrininės, kaulų ir kitų organizmo sistemų pažeidimais. 1904 m. Werneris aprašė pavadinimu „katarakta kartu su sklerodermija“.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vernerio sindromo patogenezėje didelį vaidmenį vaidina paveldimi endokrininiai sutrikimai; Pavlik ir Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) mano, kad ligos pagrindas yra jungiamojo audinio pažeidimas, kuriam per anksti pasireiškia distrofiniai ir atrofiniai pokyčiai. Burnett (J.W. Burnett, 1968) pažymi, kad pacientų kraujo serume sumažėjo šarminės fosfatazės kiekis.
Patohistologija oda: epidermio, odos priedų atrofija, kolageno skaidulų retėjimas, elastinių skaidulų degeneracija, ypač apatinėse dermos dalyse.
Klinikinis vaizdas
Liga dažniausiai pasireiškia sulaukus 20-30 metų, dažniau serga vyrai. Pacientui būdingas aukštas ir užkimęs (vadinamasis fistulinis) balsas; galimas intelekto sumažėjimas.
Galūnių, ypač apatinių, oda, taip pat veido, tampa blyški, suplonėjusi, šiek tiek suspausta liesti, smarkiai ištempta, todėl susidaro paviršinių sluoksnių tinklas. kraujagyslės. Poodinis riebalinis audinys ir apatiniai raumenys atrofuojasi, todėl galūnės tampa neproporcingai plonos. Dėl menkiausios odos traumos susidaro nuolatinė trofinės opos, dažniausiai ant kojų. Paryškėja veido bruožai; taip vadinamas paukščio nosis, smakras smarkiai išsikiša, burna susiaurėja (pav.), todėl veidui suteikiamas panašumas į skleroderminę kaukę (žr. Skleroderma). Yra pirštų judrumo apribojimas, primenantis sklerotaktiliją, distrofinius nagų pokyčius, padų hiperkeratozės vietas. Sumažėja riebalų išsiskyrimas ir prakaitavimas dėl atrofijos riebalinių ir prakaito liaukos. Plaukai tampa ploni, distrofiški, būdingas priešlaikinis žilimas ir difuzinė alopecija. Pacientai sustingę. Lėtai progresuojanti jaunatvinė katarakta ir priešlaikinė aterosklerozė, lydima veiklos sutrikimo. širdies ir kraujagyslių sistemos. Nugalėti osteoartikulinė sistema pasireiškia generalizuota osteoporoze ir osteoartritu, dėl kurio ribojamas sąnarių mobilumas. Endokrininėje sistemoje stebimi įvairūs sutrikimai, pasireiškiantys hipogonadizmu (žr.), insulinui atspariu diabetu – 65 % atvejų, anot Rosen (R. S. Rosen, 1970), skydliaukės ir prieskydinių liaukų funkcijų pokyčiais. Sutrinka kalcio apykaita (osteoporozė, heterotopinės kalcifikacijos odoje ir kituose audiniuose).
Aprašytas įprastas derinys šio sindromo su įvairiais piktybiniais navikais (krūties karcinoma, skydliaukės adenokarcinoma, osteosarkoma ir kt.).
Diagnozė
Norint diagnozuoti Wernerio sindromą, svarbu nustatyti kompleksą - būdingas pažeidimas oda (atrofiniai procesai), akys (katarakta), organizmo endokrininės, kaulų ir širdies ir kraujagyslių sistemos – vystosi 20-30 metų amžiaus.
Gydymas simptominis. Būtinas ambulatorijos stebėjimas dermatologas, oftalmologas, endokrinologas.
Prognozė nepalankios. Pacientai retai gyvena ilgiau nei 40 metų. Mirties priežastis gali būti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, piktybiniai navikai, gretutinės ligos ir kt.
Bibliografija: Krasnov B.I. ir Kamenetsky I.S. Apie Wernerio sindromą, Oftalmas, žurnalas, Nr. 2, p. 142, 1967; Ponomareva E. D. ir Sagaidachnykh N. A. Į progerijos kliniką Ter. arkh., t. 27, v. 3, p. 77, 1955; Sokolovas D. D. Apie progeriją, problemos, endokrinolis. ir hormonoter., t. 1, Nr. 3, p. 111, 1955, bibliogr.; Burnett J. W. Wernerio sindromas, St. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner – sindromas, Viena. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosenas R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Wernerio sindromas, Brit. J. Radiol.,_v. 43, p. 193, 1970; Werneris C.W.O. Uber Katarakt Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kylis, 1904 m.
S. S. Kryaževa.
Olivopontocerebellar degeneraciją pirmą kartą aprašė Dejerine ir Thomas 1900 m. Ši liga yra paveldima. Pagrindinės klinikinės olivopontocerebellar degeneracijos apraiškos yra ataksija, ekstrapiramidiniai sutrikimai, psichinės sferos pokyčiai. Liga trunka ilgai, bet nuolat progresuoja. Paprastai tai prasideda vėlai. Šiai patologijai būdingi degeneraciniai-distrofiniai procesai, pažeidžiantys smegenėlių žievę, tiltą ir alyvuoges (taigi ir ligos pavadinimas).
Tolesni olivopontocerebellar degeneracijos tyrimai leido daryti išvadą, kad tai yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos ir panašios. morfologiniai pokyčiai, tačiau skiriasi patologinių procesų sunkumas ir paveldėjimo tipas. Taip pat šios grupės ligų skirtumai yra tokie, ar nėra pažeista tinklainė ir nervai, susiję su akių raumenų inervacija.
Ligos priežastys
Centrinės nervų sistemos degeneracinių pokyčių vystymasis yra paveldimas. Kai kurios šios grupės ligos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu mechanizmu (jie sudaro didžiąją daugumą), o kitos paveldimos autosominiu recesyviniu mechanizmu.
Daugeliui pacientų, kenčiančių nuo olivopontocerebellar degeneracijos, fibroblastuose ir leukocituose trūksta glutamato dehidrogenazės. Paprastai ši aminorūgštis (glutamatas) veikia kaip neurotransmiteris, per kurį stimuliuojantis nervinis impulsas perduodamas iš smegenėlių žievės į Purkinje ląsteles. Tais atvejais, kai yra glutamato dehidrogenazės trūkumas, glutamo rūgštis kaupiasi dideliais kiekiais, o tai turi neurotoksinį poveikį. Atsižvelgiant į tai, jie vystosi degeneraciniai pokyčiai Purkinje ląstelėse, kurios yra olivopontocerebellar degeneracijos morfologinis pagrindas.
Klinikinis vaizdas
Olivopontocerebellar degeneracija turi bendrų klinikinių apraiškų, leidžiančių įtarti konkrečią šios grupės ligą. Šios paveldimos neurologinės patologijos klinikiniam vaizdui būdingi šie sindromai:
- intelekto negalia (demencija) su psichikos ir elgesio sutrikimais;
- sutrikusi koordinacija (ataksija), susijusi su smegenėlių neuronų pažeidimu;
- sutrikimai, panašūs į Parkinsono ligos apraiškas (ekstrapiramidiniai sutrikimai), atsirandantys dėl juodosios medžiagos ir subkortikinių ganglijų pažeidimo;
- sunki raumenų atonija ir atrofija dėl pažeidimo motoriniai neuronai periferinis nervų sistema(šios apraiškos pasireiškia ne visomis šios grupės ligomis);
- padarytus pažeidimus okulomotoriniai raumenys(akių apraiškos).
motoriniai įgūdžiai
Königsmarck ir Weiner klasifikacija
Koenigsmark ir Weiner pasiūlė olivopontocerebellar degeneracijos klasifikaciją, pagal kurią yra 5 pagrindiniai tipai:
- Mendelio tipas;
- Fickler-Winkler tipas;
- tipas su tinklainės degeneracija;
- Shute-Hyckman tipas;
- tipas, kuriam būdinga demencija, oftalmoplegija ir ekstrapiramidiniai sutrikimai.
- autonominiai sutrikimai;
- smegenėlių sutrikimai;
- bazinių ganglijų pažeidimas.
Panagrinėkime kiekvieną iš penkių olivopontocerebellar distrofijos variantų atskirai. Mendelio tipui būdingos šios savybės:
- lėtas ligos progresavimas;
- liga prasideda 11-60 metų amžiaus;
- ataksija;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- kalbos sutrikimas;
- Viršutinių galūnių drebulys;
- rijimo sutrikimas;
- hiperkinezė;
- Kartais gali atsirasti okulomotorinių sutrikimų.
Fickler-Winkler degeneracija pasireiškia šiais simptomais:
- autosominis recesyvinis paveldėjimo mechanizmas;
- amžiaus debiutas – 20-80 metų;
- galūnių ataksija;
- Motorinės veiklos sutrikimų nėra.
Tinklainės degeneracijos tipas pasireiškia šiomis savybėmis:
- autosominis dominuojantis mechanizmas;
- debiutas jauname amžiuje;
- ataksija ir kitos smegenėlių apraiškos;
- ekstrapiramidiniai sutrikimai;
- sumažėjęs regėjimo aštrumas dėl pigmentinės tinklainės degeneracijos.
Shute-Hyckman tipas turi šias charakteristikas:
- autosominis dominuojantis paveldėjimo mechanizmas;
- liga dažniausiai prasideda jauname arba vaikystėje;
- ataksija ir kiti smegenėlių pažeidimo simptomai;
- veido paralyžius;
- bulbariniai sutrikimai (kalbos sutrikimai, rijimo sutrikimai ir kt.);
- vibracijos sutrikimai.
Paskutinis tipas pagal Koenigsmarck ir Weiner klasifikaciją pasižymi šiomis savybėmis:
- autosominis dominuojantis paveldėjimas;
- debiutas įvyksta sulaukus 35-40 metų;
- intelekto sutrikimas;
- ekstrapiramidiniai sutrikimai;
- ataksija ir kiti smegenėlių sutrikimai.
Diagnostikos kriterijai
Galutinė olivopontocerebellar degeneracijos diagnozė grindžiama sukurtų diagnostinių kriterijų įvertinimu. darbo grupė Pasaulio sveikatos organizacijos ekspertai. Jie yra pagrįsti klinikinis vaizdas ir papildomų diagnostikos metodų duomenys ( Kompiuterizuota tomografija, magnetinio rezonanso tomografija ir DNR diagnostika).
Pagrindiniai šios grupės ligų diagnostikos kriterijai yra šie:
- vėlyvas pirmojo pasirodymas klinikinės apraiškos(sąskaita 30-40 metų amžiaus);
- šių klinikinių apraiškų buvimas - ataksija, kuri yra smegenėlių kilmės, kalbos sutrikimas, ekstrapiramidiniai patologiniai simptomai, ekstraokuliarinių raumenų veiklos sutrikimai, rijimo sutrikimai, balso tembro pokyčiai, šlapimo, išmatų, dujų nelaikymas, intelekto sutrikimas ;
- kompiuterinė tomografija atskleidžia smegenėlių (jos vidurinio žiedkočio) storio sumažėjimą, subarachnoidinės erdvės ir smegenų skilvelių padidėjimą;
- Magnetinio rezonanso tomografija atskleidžia atrofinius smegenų tilto, taip pat pailgųjų smegenų pakitimus;
- laipsniškas progresavimas patologiniai pokyčiai 10-15 metų;
- specifinių nukleotidų sekų nustatymas specifiniuose chromosomų lokusuose naudojant DNR diagnostiką.
Gydymas
Šiuo metu šiuolaikinė medicina neturi veiksmingų vaistai, kurie lėtina patologinių smegenų pokyčių progresavimą. Olivopontocerebellar degeneracijos gydymas yra simptominis, tai yra, juo siekiama pašalinti tam tikrų klinikinių ligos apraiškų sunkumą.
Kompleksinis šios grupės ligų gydymas apima šią programą, kuri sudaroma individualiai:
- vaistai nuo parkinsonizmo, mažinantys ekstrapiramidinių sutrikimų sunkumą;
- okulomotorinių sutrikimų korekcija;
- skiriant vaistus, kurie palengvina stemplės spazmą ir pašalina disfagiją;
- fizioterapija;
- nespecifiniai vaistai, gerinantys medžiagų apykaitos procesus nerviniame audinyje;
- masažas;
- fizioterapinės procedūros.
Apibendrinant reikėtų pažymėti, kad olivopontocerebellar degeneracija yra visa ligų grupė, pagrįsta smegenėlių, alyvuogių ir tilto pažeidimu. Progresas vystosi palaipsniui patologinis procesas, dėl kurio atsiranda minėtų smegenų dalių atrofija. Diagnostika apima papildomų tyrimo metodų naudojimą. Tačiau šie paveldimos ligos vis dar neturi efektyvus būdas gydymas. Todėl šios patologijos gydymas apima tik simptominį gydymą, siekiant sumažinti tam tikrų klinikinių požymių sunkumą.
Vernerio sindromas yra sunkus paveldimas autosominis recesyvinis jungiamojo audinio sutrikimas. Ši liga pasireiškia kaip gana nemalonus simptomas – priešlaikinis odos senėjimas, taip pat stebimi nervų, endokrininės, skeleto ir kitų organizmo sistemų pažeidimai.
Išsivysčius Vernerio sindromui, padidėja rizika susirgti pavojingomis piktybiniai navikai, kurios susidaro ne tik ant Vidaus organai, bet ir ant odos paviršiaus, tokie navikai yra nemelanozinis vėžys, odos limfoma, sarkoma, melanoma ir kitos onkologijos rūšys.
Dažniausiai nuo patologijos kenčia 20-30 metų vyrai. Šiai dienai ryšys tarp Vernerio sindromo ir kitų priešlaikinio dermos senėjimo požymių – progerijos, metagerijos, akrogerijos – dar nenustatytas.
Pagrindinė vystymosi priežastis šios ligosįjungta Šis momentas Tiksliai nustatyti kol kas nepavyko.
Tėvų organizmas nepatiria jokios įtakos dėl pažeistų genų buvimo jų genų aparate, tačiau su tokio pažeisto genų aparato deriniu vaikas labai nukenčia. Taip pat toks vaikas pasmerktas pirmalaikei mirčiai, nes Vernerio sindromu sergantys pacientai itin retai gyvena iki 60 metų.
Simptomai
Dažniausiai Vernerio sindromo požymiai išryškėja sulaukus 14-18 metų, tačiau pasitaiko ir vėlesnės ligos pradžios, kuri pasireiškia po brendimo.
Iki šios akimirkos visi pacientai vystosi gana normaliai, be fizinių anomalijų, tačiau laikui bėgant organizme prasideda išsekimo procesai, būdingi beveik visiems gyvybiškai svarbiems požymiams. svarbios sistemos kūnas.
Paprastai pirmiausia pacientas pradeda pastebėti žilus plaukus šis etapas ligos vystymasis gali būti derinamas su ypač sunkus praradimas plaukai. Ateityje atsiranda su amžiumi susijusių odos pakitimų – atsiranda raukšlių, oda plonėja ir išsausėja, gali atsirasti hiperpigmentacija, oda blyškėja, tampa tankesnė.
Taip pat pastebima Platus pasirinkimas įvairios ligos, kurių gana dažnai būna natūralaus senėjimo procese – gali prasidėti katarakta, mažėja širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionalumas, taip pat gali išsivystyti osteoporozė, aterosklerozė. įvairių variantų piktybiniai ir gerybiniai navikai.
Tam tikras endokrininiai sutrikimai, kuris gali apimti disfunkciją Skydliaukė, paciento balsas gali būti labai aukštas. Taip pat gali nebūti antrinių lytinių požymių, mėnesinių, gali išsivystyti sterilumas, taip pat gali išsivystyti insulinui atsparus diabetas.
Pradeda progresuoti rankų ir kojų raumenų atrofija, riebalinis audinys, rankos ir kojos pamažu tampa pernelyg plonos ir neproporcingos, smarkiai ribojamas jų mobilumas.
Taip pat pastebimi veido bruožai – smakras pradeda ženkliai išsikišti į priekį, visi bruožai įgauna aštrius ir smailius kontūrus, nosies forma ima priminti aštrų paukščio snapą, o lygiagrečiai su šiais pokyčiais didėja ir burnos dydis. mažėja. Sulaukęs 30-40 metų žmogus primena 80 metų vyrą. Gana retai šiuo sindromu sergantys pacientai išgyvena iki 50-ies metų, o dauguma bendrų priežasčių mirčių yra vėžys, širdies priepuoliai ir insultai.
Sulaukus trisdešimties metų, Vernerio sindromu sergančiam pacientui gali pradėti vystytis abipusė katarakta, galimi ir staigūs balso pokyčiai, taip pat rimti odos pažeidimai – ant apatinės galūnės Pradeda formuotis skausmingos opos, pėdų srityje nuolat atsiranda nuospaudų.
Dėl visiškos ne tik riebalų, bet ir prakaito liaukų atrofijos, staigus nuosmukis prakaitavimas. Yra ne tik galūnių išsekimas ir atrofija, bet ir staigus pirštų judrumo sumažėjimas, stiprus skausmas rankose ir kojose pradeda vystytis plokščiapėdystė.
Sulaukus keturiasdešimties metų, beveik 10% pacientų pradeda vystytis piktybiniai vidaus organų ir kaulų navikai, kyla rizika susirgti odos vėžiu.
Nepriklausomai nuo to, kurioje stadijoje liga diagnozuojama, šiuolaikinė medicina negali išgydyti Vernerio sindromo, nes iki šiol veiksmingi metodai Gydymo iš esmės nėra, galima tik palengvinti nemalonius simptomus jiems atsiradus.
Diagnostika
Norėdami nustatyti tikslią diagnozę, turite susisiekti su patyrusiu gydytoju, kuris, remdamasis išsamiu tyrimu, gali manyti, kad yra tokia patologija. Ši diagnozė taip pat gali būti nustatyta, jei yra ne tik pirmieji, bet ir pagrindiniai aukščiau išvardyti požymiai, be to, turi būti bent du papildomų simptomų ligų.
Vernerio sindromo buvimą galima manyti, jei pacientas turi kataraktą ar odos pažeidimus (neoplazmas, priešlaikines raukšles), taip pat jei yra keturi aukščiau išvardyti simptomai.
Visiškai atmesti sindromo buvimą galima tik tuo atveju, jei simptomai pasireiškia prieš brendimo pradžią. Tačiau šiuo atveju yra išimtis, ty augimo sunkumas, tačiau iki šiol augimo sustojimo priežastys priešbrendimo metu nėra tiksliai nustatytos.
Diagnozės metu gali prireikti rentgeno spindulių, kad būtų galima ištirti hormonų sekrecijos procesą. Taip pat gali būti paskirta odos biopsija arba cukraus kiekio kraujyje tyrimas, kad būtų išvengta ligos vystymosi cukrinis diabetas. Taip pat galite diagnozuoti ligą, pvz., Vernerio sindromą, atlikdami savivaldybės WRN geno analizę.
Prevencija
Šiuo metu prevencinių priemonių šiam gyvybiškai svarbiam dalykui nėra pavojinga liga, nes tai paveldima.
Gydymas
Kaip minėta aukščiau, Wernerio sindromo gydymo metodo dar nėra, todėl išgydyti šios patologijos neįmanoma. Šiuo metu vienintelės gydymo galimybės pagrindinis akcentas yra simptominis gydymas ir dirigavimas veiksminga prevencija gretutinių patologijų vystymasis ir jų paūmėjimai.
Dėl reikšmingos plėtros plastinė operacija galima atlikti nedidelę pasireiškusio korekciją išoriniai ženklai patologijoms, būtent priešlaikinio odos senėjimo požymiams pašalinti.
Taip pat bandomi šios patologijos gydymo metodai naudojant kamienines ląsteles. Belieka tikėtis, kad artimiausiu metu sulauksime teigiamų rezultatų panašus tyrimai ir žmonės Su Vernerio sindromu tikrai bus galima padėti.
Dažniausiai pirmieji Vernerio sindromo požymiai pradeda ryškėti sulaukus 14–18 metų, tačiau pasitaiko atvejų, kai liga pradeda vystytis daug vėliau, jau pilnai suėjus brendimui.
Iki šio laikotarpio visi pacientai ir toliau vystosi gana natūraliai, fizinių anomalijų neatsiras, tačiau laikui bėgant jų organizme pamažu pradeda formuotis išsekimo procesai, vykstantys beveik visose gyvybiškai svarbiose organizmo sistemose.
Paprastai pacientai pirmiausia pastebi, kad jų plaukai pradeda pilkuoti, ir šis procesas gali būti derinamas su stipriu plaukų slinkimu. Tuomet ima ryškėti su amžiumi susiję odos pakitimai – ima ryškėti pirmosios raukšlės, oda taps sausesnė ir plonesnė, gali formuotis hiperpigmentacija, oda tampa tankesnė ir blyškesnė.
Taip pat yra platus spektras įvairios patologijos, kurios gana dažnai lydi natūralaus senėjimo proceso eigą – gali prasidėti kataraktos vystymasis, sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos veikla, vystosi aterosklerozė, osteoporozė, taip pat įvairaus pobūdžio tiek piktybiniai, tiek gerybiniai navikai.
Taip pat gali būti stebimi tam tikri endokrininiai sutrikimai, įskaitant skydliaukės disfunkciją, paciento balsas gali būti labai aukštas. Tokiu atveju gali nebūti antrinių lytinių požymių, taip pat menstruacijų, gresia nevaisingumas, gali prasidėti insulinui atsparaus diabeto vystymasis.
Atrofuojasi kojų ir rankų raumenys, riebalinis audinys, galūnės (kojos ir rankos) pamažu labai plonėja ir neproporcingos, smarkiai apribojamas jų judrumas.
Pastebimi pokyčiai pastebimi ir veido bruožuose – smakras pradeda stipriai kyšotis į priekį, veido bruožai įgauna smailius ir aštrius kontūrus, nosis savo forma primena aštrų paukščio snapą, o tuo pačiu mažėja burnos dydis. Jau sulaukęs 30 ar 40 metų sergantis žmogus tampa panašus į 80 metų senuką. Gana retai žmonės, sergantys tokia pavojinga liga kaip Vernerio sindromas, išgyvena iki 50 metų, o dažniausiai miršta nuo insulto, infarkto ar vėžio.
Sulaukus 30 metų, Vernerio sindromu sergančiam pacientui gali pradėti vystytis dvišalė katarakta, galimi staigūs balso pokyčiai ir, žinoma, rimta žala. odos danga– Pėdose atsiranda gana skausmingų opų, padų srityje nuolat susidaro nuospaudos.
Dėl visiškos ne tik riebalų, bet ir prakaito liaukų atrofijos smarkiai sumažėja prakaitavimas. Atsiranda ne tik galūnių atrofija ir nykimas, bet ir staigus pirštų judrumo sumažėjimas, stiprus galūnių skausmas, vystosi plokščiapėdystė.
Vos ligoniui sukanka 40 metų, beveik 10% ligonių atsiranda piktybiniai vidaus organų, taip pat ir kaulų navikai, gresia odos vėžys.
Nepriklausomai nuo to, kokiame ligos vystymosi etape nustatoma tiksli diagnozė, Wernerio sindromo išgydyti tiesiog neįmanoma, nes šiandien nėra veiksmingo gydymo, tačiau galima palengvinti nemalonius simptomus.
Vernerio sindromas yra rimta liga, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Paveikia jungiamieji audiniai kūnas.
Tai pasireiškia per greitu odos senėjimu, pažeidžiant kaulus, endokrininę, nervų ir kitas gyvybiškai svarbias organizmo sistemas.
Tuo pačiu metu rizika susirgti pavojingomis ligomis padidėja kelis kartus. vėžiniai navikai, kuris gali susidaryti ne tik ant vidaus organų, bet ir ant odos paviršiaus (melanoma, limfoma, nemalotinis vėžys ir kt.)
Dažniausiai suaugusiųjų progerija pasireiškia vyrams nuo 20 iki 30 metų. Tačiau ryšys tarp šio sindromo ir kitų odos senėjimo apraiškų (metgerija, akrogerija, progerija) mokslininkų dar neištirtas.
Pagrindinė priežastis, kuri provokuoja ligos vystymąsi, taip pat nežinoma.
Pažeisti A aparato genai neveikia tėvų organizmų. Jei mama ir tėtis turi tokius paveiktus genus, vaikas labai nukentės nuo ligos apraiškų ir jo gyvenimas bus labai trumpas (jei efektyvus gydymas pacientai retai gyvena ilgiau nei 60 metų).
Simptomai
Pirmieji požymiai pradeda ryškėti jaunystėje (apie 14-18 metų), tačiau kartais jie jaučiasi net po visiško brendimo. Prieš tai žmogus vystosi gana normaliai, be fizinių anomalijų. Palaipsniui organizme prasideda išsekimo simptomai, kurie paveikia beveik visas organizmo sistemas.
Pirmasis požymis – ankstyvi žili plaukai, taip pat plaukų slinkimas. Tada oda tampa sausa, plona kaip senų žmonių, susidaro pirmosios raukšlės. Taip pat gali prasidėti hiperpigmentacija, kuri dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus žmonėms.
Žmogui pradeda vystytis vyresnio amžiaus žmonėms būdingos patologijos: katarakta, širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, gerybiniai ir piktybiniai navikai.
Taip pat sutrinka endokrininės sistemos veikla ir kt.
Laikui bėgant raumenys ir riebalinis audinys pradeda atrofuotis, galūnės apriboja judrumą ir tampa labai silpnos.
Ant pėdų dažnai atsiranda skausmingų nuospaudų ir opų, kurių išgydyti beveik neįmanoma.
Veidas keičia formą, tampa smailesnis, smakras juda į priekį. Išoriškai žmogus labai greitai sensta.
Apie 40 metų pacientui dažniausiai išsivysto keli navikai.
Diagnostika
Šio sindromo diagnozė reikalauja išsamaus tyrimo ir didelis kiekis tyrimai, taip pat ilgalaikis specialistų stebėjimas.
Plėtros galimybė laikoma, jei yra keletas būdingi bruožai. Šią ligą galima visiškai atmesti, kai simptomai pasireiškia iki paauglystės.
Gydytojas gali užsisakyti rentgeno spindulius, odos biopsijas, cukraus kiekio kraujyje tyrimus ir kitus tyrimus, kad pašalintų kitas sąlygas.
Savivaldybės atlikta WRN geno analizė gali visiškai patvirtinti diagnozę.
Gydymas
Šiuo metu mokslininkai neišrado būdo, kaip gydyti šį sindromą. Pagrindinis tikslas – sulėtinti degeneracinius procesus, taip pat vykdyti profilaktiką gretutinės ligos. Plastikos chirurgai gali sulėtinti odos senėjimo procesą ir pašalinti akivaizdžius simptomus.
Šiuo metu atliekami gydymo metodo, naudojant kamienines ląsteles, bandymai.
Prevencinių priemonių nėra, nes ši patologija yra paveldima.
