Simptomi genetske bolezni pri otrocih. Genetske bolezni, ki so podedovane. Medicinski genetski pregled. Duchennova mišična distrofija

13282 0

Vse genetske bolezni, ki jih je danes znanih več tisoč, so posledica anomalij v genetskem materialu (DNK) osebe.

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo razporeditve, odsotnosti ali podvajanja celih kromosomov (kromosomske bolezni), pa tudi z materino prenosljivimi mutacijami v genetskem materialu mitohondrijev (mitohondrijske bolezni).

Opisanih je več kot 4000 bolezni, povezanih z okvaro enega gena (motnje enega gena).

Malo o genetskih boleznih

Medicina že dolgo ve, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, ljudje iz sredozemske regije pogosteje zbolijo za talasemijo. Vemo, da starost matere močno vpliva na tveganje za številne genetske bolezni pri otroku.

Znano je tudi, da nekateri genetske bolezni nastala med nami kot poskus telesa, da se upre okolju. Srpastocelična anemija po sodobnih podatkih izvira iz Afrike, kjer je bila tisočletja malarija prava nadloga človeštva. Pri anemiji srpastih celic imajo ljudje mutacijo v rdečih krvnih celicah, zaradi katere je gostitelj odporen na Plasmodium falciparum.

Danes so znanstveniki razvili teste za stotine genetskih bolezni. Testiramo lahko na cistično fibrozo, Downov sindrom, sindrom krhkega X, dedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovo bolezen, Fanconijevo anemijo, družinsko disavtonomijo, Gaucherjevo bolezen, Niemann-Pickovo bolezen, Klinefelterjev sindrom, talasemije in številne druge bolezni.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, v angleški literaturi poznana kot cistična fibroza, je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti med ljudmi s Kavkaza in Aškenazi Judov. Nastane zaradi pomanjkanja beljakovine, ki uravnava ravnotežje kloridov v celicah. Posledica pomanjkanja tega proteina je zgostitev in motnje lastnosti izločanja žlez. Cistična fibroza se kaže z disfunkcijo dihanja, prebavni trakt, razmnoževalni sistem. Simptomi se lahko razlikujejo od blagih do zelo hudih. Za pojav bolezni morata biti oba starša nosilca okvarjenih genov.

Downov sindrom.

To je najbolj znana kromosomska motnja in nastane zaradi prisotnosti odvečnega genskega materiala na 21. kromosomu. Downov sindrom je registriran pri 1 otroku na 800-1000 novorojenčkov. To bolezen je mogoče zlahka odkriti s predporodnim pregledom. Za sindrom so značilne nenormalnosti strukture obraza, zmanjšan mišični tonus, malformacije srčno-žilnega in prebavni sistem, kot tudi zaostanki v razvoju. Otroci z Downovim sindromom imajo simptome, ki segajo od blagih do zelo resnih razvojnih težav. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je povezan z najpogostejšo vrsto prirojene duševne zaostalosti. Zaostanek v razvoju je lahko zelo majhen ali resen, sindrom pa je včasih povezan z avtizmom. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 1.500 moških in 1 od 2.500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se regij na kromosomu X – več kot je takih regij, hujša je bolezen.

Dedne motnje strjevanja krvi.

Strjevanje krvi je eden najkompleksnejših biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato je na njegovih različnih stopnjah veliko različnih motenj strjevanja krvi. Motnje koagulacije lahko povzročijo nagnjenost h krvavitvam ali, nasprotno, nastanek krvnih strdkov.

Znane bolezni vključujejo trombofilijo, povezano z mutacijo Leiden (faktor V Leiden). Obstajajo tudi druge genetske motnje strjevanja krvi, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktor II), pomanjkanjem proteina C, pomanjkanjem proteina S, pomanjkanjem antitrombina III in drugimi.

Vsi so slišali za hemofilijo – dedno motnjo strjevanja krvi, ki povzroča nevarne krvavitve v notranji organi, mišicah, sklepih, opazimo nenormalno menstrualno krvavitev, vsaka manjša poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da krvavitev ustavi. Najpogostejša je hemofilija A (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); Znani sta tudi hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).

Zelo pogosta je tudi von Willebrandova bolezen, pri kateri pride do spontanih krvavitev zaradi zmanjšana raven faktor VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von Willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da za njo trpi 1 % svetovnega prebivalstva, pri večini pa genetska okvara ne povzroča resnejših simptomov (ženske imajo lahko na primer le močne menstruacije). Klinično pomembne primere po njihovem mnenju opazimo pri 1 osebi od 10.000, to je 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih presnovnih motenj, ki se kažejo nenormalno visoka stopnja lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, moteno toleranco za glukozo, sladkorno boleznijo, možgansko kapjo in srčnim infarktom. Zdravljenje bolezni vključuje spremembo življenjskega sloga in strogo dieto.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonova bolezen (včasih Huntingtonova bolezen) je dedna bolezen, ki povzroča postopno degeneracijo osrednjega živčni sistem. Izguba funkcije živčne celice v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenavadni nenadni gibi (horea), nenadzorovano krčenje mišic, težave pri hoji, izguba spomina, težave z govorom in požiranjem.

Sodobno zdravljenje je usmerjeno v boj proti simptomom bolezni. Huntingtonova bolezen se običajno začne manifestirati v starosti 30-40 let in do takrat oseba morda nima pojma o svoji usodi. Manj pogosto začne bolezen napredovati v otroštvu. Gre za avtosomno dominantno motnjo – če ima en od staršev okvarjen gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga dobi.

Duchennova mišična distrofija.

Pri Duchennovi mišični distrofiji se simptomi običajno pojavijo pred 6. letom starosti. Sem spadajo utrujenost, mišična oslabelost (začne se v nogah in se pomika navzgor), možna duševna zaostalost, težave s srcem in dihalni sistem, deformacija hrbtenice in prsni koš. Napredujoča mišična oslabelost vodi v invalidnost, do 12. leta je veliko otrok že prikovanih na invalidski voziček. Fantje so bolni.

Beckerjeva mišična distrofija.

Pri Beckerjevi mišični distrofiji so simptomi podobni Duchennovi distrofiji, vendar se pojavijo pozneje in se razvijajo počasneje. Oslabelost mišic v zgornjem delu telesa ni tako izrazita kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni se pojavi pri starosti 10-15 let, do starosti 25-30 let pa so bolniki običajno priklenjeni na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

Pri tej dedni bolezni se poruši oblika rdečih krvničk, ki postanejo podobne srpu – od tod tudi ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo dostaviti dovolj kisika v organe in tkiva. Bolezen vodi v hude krize, ki se pojavljajo večkrat ali le nekajkrat v bolnikovem življenju. Poleg bolečin v prsih, trebuhu in kosteh se pojavljajo utrujenost, zasoplost, tahikardija, povišana telesna temperatura itd.

Zdravljenje vključuje zdravila proti bolečinam, folna kislina za podporo hematopoeze, transfuzije krvi, dialize in hidroksiuree za zmanjšanje pogostosti epizod. Anemija srpastih celic se pojavlja predvsem pri ljudeh afriške in sredozemske dediščine ter v Južni in Srednji Ameriki.

talasemija.

Talasemije (beta talasemija in alfa talasemija) so skupina dednih bolezni, pri katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Posledično se razvije anemija. Bolniki tožijo o utrujenosti, zasoplosti, bolečinah v kosteh, imajo povečano vranico in krhke kosti, slab apetit, temen urin, porumenelost kože. Takšni ljudje so dovzetni za nalezljive bolezni.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potreben za pretvorbo aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino, tirozin. Če bolezni ne odkrijemo pravočasno, se v otrokovem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, kar povzroči zakasnitev duševni razvoj, poškodbe živčnega sistema in epileptični napadi. Zdravljenje je sestavljeno iz stroga dieta in uporaba kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) za znižanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1 antitripsina.

Ta bolezen nastane zaradi nezadostne količine encima alfa-1 antitropsin v pljučih in krvi, kar vodi do posledic, kot je emfizem. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo težko dihanje in piskajoče dihanje. Drugi simptomi: hujšanje, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj naštetih obstaja še veliko drugih genetskih bolezni. Danes zanje ni radikalnih načinov zdravljenja, ima pa genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti s pravočasno diagnozo, je mogoče uspešno nadzorovati, bolniki pa lahko živijo polno in produktivno življenje.

Genetske bolezni so bolezni, ki nastanejo pri človeku zaradi kromosomskih mutacij in okvar v genih, to je v dednem celičnem aparatu. Poškodba genetskega aparata vodi do resnih in raznolikih težav – izgube sluha, vida, zaostalega psihofizičnega razvoja, neplodnosti in številnih drugih bolezni.

Pojem kromosomov

Vsaka celica v telesu ima celično jedro, katerega glavni del sestavljajo kromosomi. Niz 46 kromosomov je kariotip. 22 parov kromosomov je avtosomov, zadnjih 23 parov pa spolnih kromosomov. To so spolni kromosomi, po katerih se moški in ženska razlikujeta drug od drugega.

Vsi vedo, da imajo ženske kromosome XX, moški pa kromosome XY. Ko se pojavi novo življenje, mati prenese kromosom X, oče pa X ali Y. S temi kromosomi, oziroma z njihovo patologijo, so povezane genetske bolezni.

Gen lahko mutira. Če je recesivna, potem se mutacija lahko prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi se kakorkoli manifestirala. Če je mutacija prevladujoča, se bo zagotovo pokazala, zato je priporočljivo zaščititi svojo družino tako, da se pravočasno seznanite s potencialno težavo.

Genetske bolezni so problem sodobnega sveta.

Vsako leto se odkrije vse več dednih patologij. Znanih je že več kot 6000 imen genetskih bolezni, ki so povezane tako s kvantitativnimi kot kvalitativnimi spremembami v genetskem materialu. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 6% otrok trpi za dednimi boleznimi.

Najbolj neprijetno je, da se genetske bolezni lahko pojavijo šele po nekaj letih. Starši se veselijo zdrav otrok, ne da bi vedeli, da so otroci bolni. Tako npr dedne bolezni se lahko manifestirajo v starosti, ko bolnik sam začne imeti otroke. In polovica teh otrok je lahko obsojena na propad, če ima starš prevladujoč patološki gen.

Toda včasih je dovolj vedeti, da otrokovo telo ne more absorbirati določenega elementa. Če so starši o tem pravočasno opozorjeni, potem lahko v prihodnosti, preprosto izogibanje izdelkom, ki vsebujejo to komponento, zaščitite telo pred manifestacijami genetske bolezni.

Zato je zelo pomembno, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi test za genetske bolezni. Če test pokaže verjetnost prenosa mutiranega gena na nerojenega otroka, lahko v nemških klinikah opravijo korekcijo gena med umetno oploditvijo. Teste je mogoče opraviti tudi med nosečnostjo.

V Nemčiji vam lahko ponudimo inovativne tehnologije najnovejšega diagnostičnega razvoja, ki lahko razblinijo vse vaše dvome in sume. Pred rojstvom otroka je mogoče odkriti približno 1000 genetskih bolezni.

Genetske bolezni - kakšne so vrste?

Ogledali si bomo dve skupini genetskih bolezni (pravzaprav jih je več)

1. Bolezni z genetsko nagnjenostjo.

Takšne bolezni se lahko manifestirajo pod vplivom zunanji dejavniki okolja in so zelo odvisni od posamezne genetske predispozicije. Nekatere bolezni se lahko pojavijo pri starejših, druge pa nepričakovano in zgodaj. na primer povlecite na glavi lahko povzroči epilepsijo, jemanje neprebavljivega izdelka lahko povzroči hude alergije itd.

2. Bolezni, ki se razvijejo v prisotnosti prevladujočega patološkega gena.

Takšne genetske bolezni se prenašajo iz roda v rod. Na primer, mišična distrofija, hemofilija, šestprst, fenilketonurija.

Družine z velikim tveganjem za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Katere družine se morajo najprej udeležiti genetske posvetovalnice in ugotoviti tveganje za dedne bolezni pri potomcih?

1. Krvne zakonske zveze.

2. Neplodnost neznane etiologije.

3. Starost staršev. Kot dejavnik tveganja se šteje, če je bodoča mamica starejša od 35 let, oče pa starejši od 40 (po nekaterih virih več kot 45). S starostjo se v reproduktivnih celicah pojavlja vse več poškodb, kar povečuje tveganje za zanositev otroka dedna patologija.

4. Dedne družinske bolezni, to je podobne bolezni dveh ali več družinskih članov. Obstajajo bolezni z izrazitimi simptomi in starši ne dvomijo, da je to dedna bolezen. Obstajajo pa znaki (mikroanomalije), ki jim starši niso dovolj pozorni. Na primer, nenavadna oblika vek in ušes, ptoza, madeži barve kave na koži, čuden vonj po urinu, znoju itd.

5. Sestavljena porodniška anamneza - mrtvorojenost otrok, več kot en spontani splav, izostala nosečnost.

6. Starši so predstavniki majhne narodnosti ali prihajajo iz enega majhnega kraja (v tem primeru obstaja velika verjetnost zakonskih zvez v sorodstvu)

7. Vpliv neugodnih gospodinjskih ali poklicnih dejavnikov na enega od staršev (pomanjkanje kalcija, nezadostna beljakovinska prehrana, delo v tiskarni itd.)

8. Slabe okoljske razmere.

9. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi med nosečnostjo.

10. Bolezni, še posebej virusna etiologija(rdečke, norice), ki ga je utrpela nosečnica.

11. Nezdrav življenjski slog. Stalni stres, alkohol, kajenje, droge, slaba prehrana lahko povzročijo poškodbe genov, saj vpliva na strukturo kromosomov. neugodne razmere se lahko skozi življenje spreminja.

Genetske bolezni - kakšne so diagnostične metode?

V Nemčiji je diagnostika genetskih bolezni zelo učinkovita, saj se za ugotavljanje morebitnih dednih težav uporabljajo vse znane visokotehnološke metode in absolutno vse zmožnosti sodobne medicine (analiza DNK, sekvenciranje DNK, genetski potni list itd.). Poglejmo najpogostejše.

1. Klinična in genealoška metoda.

Ta metoda je pomemben pogoj za kakovostno diagnozo genetske bolezni. Kaj vključuje? Najprej podroben razgovor s pacientom. Če obstaja sum na dedno bolezen, potem raziskava ne zadeva le samih staršev, temveč tudi vse sorodnike, torej se zbirajo popolne in temeljite informacije o vsakem družinskem članu. Nato se sestavi rodovnik, v katerem so navedeni vsi znaki in bolezni. Ta metoda se zaključi z genetsko analizo, na podlagi katere se postavi pravilna diagnoza in izbere optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujoč tej metodi se določijo bolezni, ki nastanejo zaradi težav s kromosomi celice.Citogenetska metoda preučuje notranjo strukturo in razporeditev kromosomov. To je zelo preprosta tehnika - vzame se strganje s sluznice notranje površine lica, nato se strganje pregleda pod mikroskopom. Ta metoda se izvaja s starši in družinskimi člani. Vrsta citogenetske metode je molekularna citogenetika, ki vam omogoča, da vidite najmanjše spremembe v strukturi kromosomov.

3. Biokemijska metoda.

S to metodo lahko s pregledom materinih bioloških tekočin (kri, sline, znoja, urina itd.) ugotovimo dedne bolezni na podlagi presnovnih motenj. Ena najbolj znanih genetskih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami, je albinizem.

4. Molekularno genetska metoda.

To je največ progresivna metoda trenutno definira monogene bolezni. Je zelo natančen in zazna patologijo že v zaporedju nukleotidov. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče določiti genetsko nagnjenost k razvoju onkologije (rak želodca, maternice, ščitnice, prostate, levkemije itd.), Zato je še posebej indicirana za osebe, katerih bližnji sorodniki so imeli endokrine bolezni. duševne, onkološke in žilne bolezni.

V Nemčiji vam bodo za diagnosticiranje genetskih bolezni ponudili celotno paleto citogenetskih, biokemičnih, molekularno genetskih študij, prenatalno in postnatalno diagnostiko ter neonatalni presejalni pregled novorojenčka. Tukaj lahko opravite približno 1000 genetskih testov, ki so odobreni za klinično uporabo v državi.

Nosečnost in genetske bolezni

Prenatalna diagnoza ponuja velike možnosti za prepoznavanje genetskih bolezni.

Prenatalna diagnostika vključuje študije, kot je npr

biopsija horionskih resic - analiza horionskega tkiva ploda v 7-9 tednih nosečnosti; biopsijo lahko izvedemo na dva načina - skozi maternični vrat ali s prebadanjem sprednje trebušne stene;
amniocenteza - pri 16-20 tednih nosečnosti se amnijska tekočina pridobi s punkcijo sprednje trebušne stene;
kordocenteza je ena najbolj pomembne metode diagnostiko, saj pregledajo plodovo kri, pridobljeno iz popkovine.

Pri diagnostiki se uporabljajo tudi presejalne metode, kot so trojni test, fetalna ehokardiografija in določanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvočno slikanje ploda v 3D in 4D dimenziji lahko bistveno zmanjša rojstvo otrok z razvojnimi napakami. Vse te tehnike so nizkega tveganja stranski učinki in ne vplivajo negativno na potek nosečnosti. Če se med nosečnostjo odkrije genetska bolezen, bo zdravnik predlagal določene individualne taktike vodenja nosečnice. IN zgodnje obdobje nosečnosti v nemških klinikah lahko ponudijo korekcijo genov. Če se genska korekcija izvede pravočasno v embrionalnem obdobju, se lahko nekatere genetske okvare popravijo.

Neonatalni presejalni pregled otroka v Nemčiji

Neonatalni presejalni pregled novorojenčkov identificira najpogostejše genetske bolezni pri dojenčku. Zgodnja diagnoza vam omogoča, da razumete, da je otrok bolan, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Tako je mogoče identificirati naslednje dedne bolezni - hipotiroidizem, fenilketonurijo, bolezen javorjevega sirupa, adrenogenitalni sindrom in druge.

Če te bolezni odkrijemo pravočasno, je možnost ozdravitve precej velika. Kakovostno presejanje novorojenčkov je tudi eden od razlogov, zakaj ženske letijo v Nemčijo, da bi tukaj rodile otroka.

Zdravljenje človeških genetskih bolezni v Nemčiji

Genskih bolezni do nedavnega niso zdravili, veljalo je za nemogoče in zato brezupno. Zato je bila diagnoza genetske bolezni obravnavana kot smrtna obsodba in najboljši možni scenarij lahko bi računali le na simptomatsko zdravljenje. Zdaj se je situacija spremenila. Napredek je opazen, obstajajo pozitivne rezultate zdravljenje, poleg tega znanost nenehno odkriva nove in učinkovite načine zdravljenje dednih bolezni. In čeprav številnih dednih bolezni danes ni mogoče pozdraviti, genetiki optimistično zrejo v prihodnost.

Zdravljenje genetskih bolezni je zelo zapleten proces. Temelji na enakih načelih vpliva kot katera koli druga bolezen - etiološka, patogenetska in simptomatska. Oglejmo si na kratko vsakega.

1. Etiološki princip vpliva.

Etiološki princip vpliva je najbolj optimalen, saj je zdravljenje usmerjeno neposredno na vzroke bolezni. To dosežemo z metodami genske korekcije, izolacijo poškodovanega dela DNK, kloniranjem in vnosom v telo. Trenutno je ta naloga zelo težka, a pri nekaterih boleznih že izvedljiva

2. Patogenetski princip vpliva.

Zdravljenje je usmerjeno v mehanizem razvoja bolezni, to je spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu, odpravljanje napak, ki jih povzroča patološki gen. Z razvojem genetike se širi patogenetski princip vpliva in za različne bolezni se vsako leto najdejo novi načini in možnosti za popravljanje poškodovanih vezi.

3. Simptomatski princip vpliva.

Po tem principu je zdravljenje genetske bolezni usmerjeno v lajšanje bolečin in drugih neprijetnih pojavov ter preprečevanje nadaljnjega napredovanja bolezni. Simptomatsko zdravljenje je vedno predpisano, lahko se kombinira z drugimi metodami zdravljenja ali pa je samostojno in edino zdravljenje. To je predpisovanje zdravil proti bolečinam, pomirjeval, antikonvulzivov in drugih zdravil. Farmacevtska industrija je zdaj zelo razvita, zato spekter zdravila, ki se uporablja za zdravljenje (ali bolje rečeno, za lajšanje manifestacij) genetskih bolezni, je zelo širok.

Poleg tega zdravljenje z zdravili Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo fizioterapevtskih postopkov - masaž, inhalacij, elektroterapije, balneoterapije itd.

Včasih se uporablja kirurška metoda zdravljenje za odpravo deformacij, tako zunanjih kot notranjih.

Genetiki v Nemčiji imajo že bogate izkušnje z zdravljenjem genetskih bolezni. Glede na manifestacijo bolezni in posamezne parametre se uporabljajo naslednji pristopi:

genetska prehrana;
genska terapija,
presaditev izvornih celic,
presaditev organov in tkiv,
encimska terapija,
hormonsko in encimsko nadomestno zdravljenje;
hemosorpcija, plazmaforeza, limfosorpcija - čiščenje telesa s posebnimi pripravki;
operacija.

Seveda je zdravljenje genetskih bolezni dolgotrajno in ni vedno uspešno. A novih pristopov k terapiji je vsako leto več, zato so zdravniki optimistični.

Genska terapija

Zdravniki in znanstveniki po vsem svetu polagajo posebne upe na gensko terapijo, zahvaljujoč kateri je mogoče v celice bolnega organizma vnesti kakovosten genski material.

Korekcija genov je sestavljena iz naslednjih stopenj:

pridobivanje genetskega materiala (somatskih celic) od pacienta;
vnos terapevtskega gena v ta material, ki popravi gensko napako;
kloniranje popravljenih celic;
vnos novih zdravih celic v bolnikovo telo.

Genska korekcija zahteva veliko previdnost, saj znanost še nima popolnih informacij o delovanju genetskega aparata.

Seznam genetskih bolezni, ki jih je mogoče identificirati

Obstaja veliko klasifikacij genetskih bolezni, so poljubne in se razlikujejo po principu gradnje. Spodaj navajamo seznam najpogostejših genetskih in dednih bolezni:

Guntherjeva bolezen;
Canavanova bolezen;
Niemann-Pickova bolezen;
Tay-Sachsova bolezen;
bolezen Charcot-Marie;
hemofilija;
hipertrihoza;
barvna slepota - neobčutljivost za barve, barvna slepota se prenaša samo z ženskim kromosomom, vendar bolezen prizadene samo moške;
zmota Capgras;
Pelizaeus-Merzbacherjeva levkodistrofija;
Blaškove črte;
mikropsija;
cistična fibroza;
nevrofibromatoza;
povečana refleksija;
porfirija;
progerija;
spina bifida;
Angelmanov sindrom;
sindrom eksplozivne glave;
sindrom modre kože;
Downov sindrom;
sindrom živega trupla;
Joubertov sindrom;
sindrom kamnitega moža
Klinefelterjev sindrom;
Klein-Levinov sindrom;
Martin-Bellov sindrom;
Marfanov sindrom;
Prader-Willijev sindrom;
Robinov sindrom;
Stendhalov sindrom;
Turnerjev sindrom;
elefantiaza;
fenilketonurija.
cicerona in drugih.

V tem poglavju bomo podrobno opisali vsako bolezen in vam povedali, kako je nekatere od njih mogoče pozdraviti. A genetske bolezni je bolje preprečiti kot zdraviti, še posebej, ker sodobna medicina številnih bolezni ne zna pozdraviti.

Genetske bolezni so skupina bolezni, ki so zelo heterogene klinične manifestacije. Glavne zunanje manifestacije genetskih bolezni:

majhna glava (mikrocefalija);
mikroanomalije (»tretja veka«, kratek vrat, nenavadno oblikovana ušesa itd.)
zapozneli telesni in duševni razvoj;
spremembe v genitalnih organih;
prekomerna sprostitev mišic;
sprememba oblike prstov na nogah in rokah;
kršitev psihološkega statusa itd.

Genetske bolezni - kako do nasveta v Nemčiji?

Pogovor na genetski posvetovalnici in predporodna diagnostika lahko prepreči hude dedne bolezni, ki se prenašajo na genski ravni. Glavni cilj genetskega svetovanja je ugotoviti stopnjo tveganja za genetsko bolezen pri novorojenčku.

Da bi prejeli kakovostno posvetovanje in nasvete o nadaljnjih ukrepih, morate resno komunicirati s svojim zdravnikom. Pred posvetom se morate odgovorno pripraviti na pogovor, se spomniti bolezni, ki so jih imeli vaši sorodniki, opisati vse zdravstvene težave in zapisati glavna vprašanja, na katera želite dobiti odgovore.

Če je v družini že otrok z anomalijo, s prirojenimi malformacijami, ga fotografirajte. Nujno je treba govoriti o spontanih splavih, primerih mrtvorojenosti in o tem, kako je (poteka) nosečnost.

Zdravnik genetske posvetovalnice bo lahko izračunal tveganje za rojstvo otroka s hudo dedno patologijo (tudi v prihodnosti). Kdaj lahko govorimo o velikem tveganju za razvoj genetske bolezni?

genetsko tveganje do 5 % velja za nizko;
ne več kot 10% - rahlo povečano tveganje;
od 10% do 20% - povprečno tveganje;
nad 20% - visoko tveganje.

Zdravniki svetujejo, da tveganje okoli ali nad 20 % upoštevate kot razlog za prekinitev nosečnosti ali (če še ne obstaja) kot kontraindikacijo za zanositev. Ampak končna odločitev Sprejel seveda zakonski par.

Posvetovanje lahko poteka v več fazah. Pri diagnosticiranju genetske bolezni pri ženskah zdravnik razvije taktiko upravljanja pred nosečnostjo in, če je potrebno, med nosečnostjo. Zdravnik podrobno govori o poteku bolezni, pričakovani življenjski dobi za to patologijo, vseh možnostih sodobne terapije, cenovni komponenti in prognozi bolezni. Včasih korekcija genov med umetno oploditvijo ali med embrionalnim razvojem omogoča, da se izognemo manifestacijam bolezni. Vsako leto se razvijajo nove metode genske terapije in preprečevanja dednih bolezni, zato se možnosti za ozdravitev genetske patologije nenehno povečujejo.

V Nemčiji metode boja proti genske mutacije z uporabo matičnih celic se razmišlja o novih tehnologijah za zdravljenje in diagnostiko genetskih bolezni.

Ne samo, da se lahko prenašajo z dedovanjem zunanji znaki, ampak tudi bolezni. Motnje v genih prednikov na koncu povzročijo posledice pri potomcih. Govorili bomo o sedmih najpogostejših genetskih boleznih.

Dedne lastnosti se prenašajo na potomce od prednikov v obliki genov, razporejenih v bloke, imenovane kromosomi. Vse celice telesa, razen spolnih celic, imajo dvojni nabor kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, drugi del pa od očeta. Bolezni, ki jih povzročajo določene motnje v delovanju genov, so dedne.

Kratkovidnost

Ali kratkovidnost. Gensko pogojena bolezen, katere bistvo je, da se slika ne oblikuje na mrežnici, ampak pred njo. Najpogostejši vzrok tega pojava se šteje za povečano dolžino zrklo. Praviloma se kratkovidnost razvije v adolescenci. Hkrati oseba vidi popolnoma blizu, vendar slabo vidi v daljavo.

Če sta oba starša kratkovidna, je tveganje za nastanek kratkovidnosti pri njihovih otrocih več kot 50-odstotno. Če imata oba starša normalen vid, potem verjetnost razvoja miopije ni večja od 10%.

Zaposleni na Avstralski nacionalni univerzi v Canberri so pri proučevanju kratkovidnosti prišli do zaključka, da je kratkovidnost lastna 30% belcev in prizadene do 80% Azijcev, vključno s prebivalci Kitajske, Japonske, Južna Koreja itd. Ko so zbrali podatke več kot 45 tisoč ljudi, so znanstveniki identificirali 24 genov, povezanih s kratkovidnostjo, in potrdili njihovo povezavo z dvema predhodno ugotovljenima genoma. Vsi ti geni so odgovorni za razvoj očesa, njegovo strukturo in prenos signalov v očesnem tkivu.

Downov sindrom

Sindrom, poimenovan po angleški zdravnik John Downov sindrom, ki ga je prvi opisal leta 1866, je oblika kromosomske mutacije. Downov sindrom prizadene vse rase.

Bolezen je posledica dejstva, da v celicah ni dveh, ampak treh kopij 21. kromosoma. Genetiki to imenujejo trisomija. V večini primerov dodatek kromosoma prenese na otroka od matere. Na splošno velja, da je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Ker pa so mladi porodi na splošno pogostejši, se 80 % vseh otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 30 let.

Za razliko od genetskih motenj so kromosomske motnje naključne okvare. In v družini je lahko samo ena oseba, ki trpi za takšno boleznijo. Toda tudi tukaj obstajajo izjeme: v 3-5% primerov opazimo redkejše translokacijske oblike Downovega sindroma, ko ima otrok bolj zapleteno strukturo kromosomskega niza. Podobna različica bolezni se lahko ponovi v več generacijah iste družine.
Po podatkih dobrodelne fundacije Downside Up se v Rusiji vsako leto rodi okoli 2500 otrok z Downovim sindromom.

Klinefelterjev sindrom

Še ena kromosomska motnja. Na približno vsakih 500 novorojenčkov je eden s to patologijo. Klinefelterjev sindrom se običajno pojavi po puberteti. Moški s tem sindromom so neplodni. Poleg tega je zanje značilna ginekomastija - povečanje mlečna žleza s hipertrofijo žlez in maščobnega tkiva.

Sindrom je dobil ime po ameriškem zdravniku Harryju Klinefelterju, ki ga je prvi opisal klinična slika patologije leta 1942. Skupaj z endokrinologom Fullerjem Albrightom je ugotovil, da če imajo ženske običajno par spolnih kromosomov XX, moški pa XY, potem s tem sindromom pri moških obstajajo od enega do treh dodatnih kromosomov X.

Barvna slepota

Ali barvna slepota. Je dedna, veliko redkeje pridobljena. Izraženo v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv.
Barvna slepota je povezana s kromosomom X in se prenaša z matere, lastnice "pokvarjenega" gena, na sina. V skladu s tem do 8% moških in ne več kot 0,4% žensk trpi za barvno slepoto. Dejstvo je, da pri moških »poroka« v edinem kromosomu X ni kompenzirana, saj za razliko od žensk nimajo drugega kromosoma X.

hemofilija

Še ena bolezen, ki jo sinovi podedujejo po materi. Zgodovina potomcev je splošno znana angleška kraljica Victoria iz dinastije Windsor. Niti ona sama niti njeni starši niso trpeli za to resno boleznijo, povezano z motnjami strjevanja krvi. Domnevno se je genska mutacija zgodila spontano, saj je bil Viktorijin oče v času spočetja star že 52 let.

Viktorijini otroci so podedovali usodni gen. Njen sin Leopold je umrl zaradi hemofilije pri 30 letih, dve od njenih petih hčera, Alice in Beatrice, pa sta bili nosilki nesrečnega gena. Eden Viktorijinih najbolj znanih potomcev hemofilikov je sin njene vnukinje, carjevič Aleksej, edini sin slednje ruski cesar Nikolaja II.

Cistična fibroza

Dedna bolezen, ki se kaže v motnjah eksokrinih žlez. Zanj je značilno povečano potenje, izločanje sluzi, ki se nabira v telesu in ovira razvoj otroka, predvsem pa onemogoča pravilno delovanje pljuč. Verjetna je smrt zaradi odpovedi dihanja.

Po podatkih ruske podružnice ameriške kemične in farmacevtske korporacije Abbott je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v evropskih državah 40 let, v Kanadi in ZDA 48 let ter v Rusiji 30 let. Znan primer je francoski pevec Gregory Lemarchal, ki je umrl pri 23 letih. Verjetno je tudi Frederic Chopin bolehal za cistično fibrozo in umrl zaradi odpovedi pljuč pri 39 letih.

Bolezen, omenjena v staroegipčanskih papirusih. Značilen simptom Migrene so epizodni ali redni hudi napadi glavobola na eni strani glave. Rimski zdravnik grškega porekla Galen, ki je živel v 2. stoletju, je bolezen imenoval hemikrania, kar v prevodu pomeni »pol glave«. Beseda "migrena" izhaja iz tega izraza. V 90. letih V 20. stoletju so ugotovili, da migreno povzročajo predvsem genetski dejavniki. Odkrili so številne gene, ki so odgovorni za dedovanje migrene.

Dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Vsi razdelki Dedne bolezni Izredne razmere Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Spolno prenosljive bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Nalezljive bolezni Živčne bolezni Revmatske bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni ven in bezgavk Bolezni las Bolezni zob Bolezni krvi Bolezni dojk ODS Bolezni in poškodbe Bolezni dihal Bolezni prebavil Bolezni srca in ožilja Bolezni debelega črevesa Bolezni ušes, nosu in grla Težave z drogami Duševne motnje Motnje govora Kozmetične težave Estetske težave

Dedne bolezni– velika skupina človeških bolezni, ki jih povzročajo patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo specifično etnično in geografsko razširjenost, druge pa se enako pogosto pojavljajo po vsem svetu. Preučevanje dednih bolezni je v prvi vrsti odgovornost medicinske genetike, vendar se lahko skoraj vsak zdravnik sreča s takšno patologijo: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.

Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojenih in družinskih patologij. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne samo genetika, ampak tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in medicinske spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Hkrati se vse dedne bolezni ne pojavijo takoj po rojstvu: na primer, znaki Huntingtonove horee se običajno prvič pojavijo pri starosti nad 40 let. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da slednja ni povezana z genetskimi, temveč s socialnimi, vsakdanjimi ali poklicnimi dejavniki.

Pojav dednih bolezni povzročajo mutacije - nenadne spremembe genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo v pojav novih, nenavadnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe v položaju posameznih odsekov) ali njihovo število, so takšne bolezni razvrščene kot kromosomske. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so duodenalna in alergijska patologija.

Dedne bolezni se lahko pojavijo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri od njih imajo neugodno prognozo in vodijo do zgodnja smrt, drugi ne vplivajo bistveno na trajanje ali celo kakovost življenja. Najhujše oblike dedne patologije ploda povzročijo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.

Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes mogoče s prenatalnimi diagnostičnimi metodami odkriti približno tisoč dednih bolezni še pred rojstvom otroka. Slednje vključujejo ultrazvok in biokemijsko presejanje I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo pri vseh nosečnicah brez izjeme. Poleg tega se lahko, če obstajajo dodatne indikacije, priporočajo invazivni postopki: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Če je dejstvo hude dedne patologije zanesljivo ugotovljeno, se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.

Vsi novorojenčki v prvih dneh svojega življenja so podvrženi tudi pregledu za dedno in prirojene bolezni metabolizem (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso bile prepoznane pred ali takoj po rojstvu otroka, je mogoče odkriti s citogenetskimi, molekularno genetskimi in biokemičnimi raziskovalnimi metodami.

na žalost, popolna ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoče. Medtem je z nekaterimi oblikami genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotoviti njegovo sprejemljivo kakovost. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno zdravljenje(na primer faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe nekaterih substratov za fenilketonurijo, galaktozemijo, bolezen javorjevega sirupa, dopolnjevanje pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo širokega razpona zdravila, fizioterapija, rehabilitacijski tečaji (masaža, vadbena terapija). Mnogi bolniki z genetsko patologijo iz zgodnjega otroštva potrebujejo korekcijske in razvojne tečaje z logopedom in logopedom.

Možnosti kirurško zdravljenje dedne bolezni se nanašajo predvsem na odpravo hudih razvojnih napak, ki ovirajo normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcepa ustnice in neba, hipospadije itd.). Gensko zdravljenje dednih bolezni je še precej eksperimentalne narave in še daleč od široke uporabe v praktični medicini.

Glavna smer preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki vam bodo svetovali poročen par, bo napovedal tveganje za potomce z dedno patologijo in bo strokovno pomagal pri odločanju o rojstvu otroka.

Rojstvo otroka- najsrečnejši dogodek za vsak zakonski par. Pričakovanje srečanja z otrokom je pogosto zasenčeno s tesnobnimi mislimi o njegovem zdravju in pravilen razvoj. V večini primerov se skrbi mladih staršev izkažejo zaman, včasih pa usoda do nerojenega otroka ravna precej ostro: dojenček od mame in očeta ne prejme le barve las, oblike oči in sladkega nasmeha, temveč tudi različne dedne bolezni. .

Po navedbah medicinska statistika, verjetnost, da bo otrok imel dedno patologijo za vsakega bodoča mati je 3–5 %. Na primer, verjetnost, da bi imeli otroke z Downovim sindromom, je 1:700. Najtežje za diagnosticiranje in nadaljnje zdravljenje so redke, tako imenovane bolezni sirote: osteogenesis imperfecta, bulozna epidermoliza, Menkesov sindrom, progerija in mnoge druge. Te genetske dedne bolezni praviloma ogrožajo otrokovo življenje, znatno skrajšajo njegovo trajanje in kakovost ter vodijo do invalidnosti. Pri nas za »redke« veljajo bolezni, ki se pojavljajo s pogostnostjo 1:10.000.

Vzroki dednih bolezni

Vsaka celica človeškega telesa nosi določeno kodo, ki jo vsebujejo kromosomi. Skupaj jih ima človek 46: 22 jih je avtosomnih parov, 23. par kromosomov pa je odgovoren za spol osebe. Kromosomi pa so sestavljeni iz številnih genov, ki nosijo informacije o določeni lastnosti organizma. Že prva celica, ki nastane ob spočetju, vsebuje 23 materinih kromosomov in enako število očetovih kromosomov. Napaka v genu ali kromosomu vodi do genetskih motenj.

Obstajajo različne vrste genetskih motenj: okvara enega gena, okvara kromosoma in kompleksna okvara.

Napaka enega gena se lahko prenese od enega ali obeh staršev. Poleg tega, ker sta nosilec recesivnega gena, mama in oče morda sploh ne vesta za svojo bolezen. Takšne bolezni vključujejo progerijo, Menkesov sindrom, bulozno epidermolizo in imperfektno osteogenezo. Napaka, ki se prenaša na kromosomu 23, se imenuje X-vezana. Vsaka oseba po materi podeduje kromosom X, od očeta pa lahko prejme kromosom Y (v tem primeru se rodi deček) ali kromosom X (rodi se deklica). Če se na dečkovem kromosomu X odkrije okvarjen gen, ga ne more uravnotežiti drugi zdravi kromosom X, zato obstaja možnost razvoja patologije. Ta napaka se lahko prenaša od matere, ki je prenašalka bolezni, ali se razvije popolnoma nepredvidljivo.

Kromosomska napaka- sprememba njihove strukture in števila. V bistvu takšne napake nastanejo med nastajanjem jajčec in semenčic staršev, kromosomska napaka se pojavi v zarodku med zlitjem teh celic. Ta patologija se ponavadi kaže v obliki resnih motenj v telesnem in duševnem razvoju.

Kompleksne napake nastanejo kot posledica vpliva okoljskih dejavnikov na gen ali skupino genov. Mehanizem prenosa teh bolezni še vedno ni popolnoma razumljen. Po mnenju zdravnikov otrok od staršev podeduje posebno občutljivost na določene okoljske dejavnike, pod vplivom katerih se lahko končno razvije bolezen.

Diagnoza v prenatalnem obdobju

Dedne bolezni otrok lahko prepoznamo že v prenatalnem obdobju. Tako se v zadnjem času na številnih posvetovanjih vsem ženskam med in 18. tednom nosečnosti izvaja test, ki določa raven hormonov AFP, estrogena in hCG. Pomaga pri določanju patologij otrokovega razvoja zaradi kromosomskih napak. Omeniti velja, da s tem presejanjem lahko prepoznamo le del genetskih motenj, medtem ko je sodobna klasifikacija dednih bolezni kompleksen sistem, ki vključuje približno dva tisoč bolezni, stanj in sindromov.

Bodoči starši se morajo zavedati, da se na podlagi rezultatov te analize ne diagnosticira določena bolezen, temveč se ugotovi le njena verjetnost in se odloči o potrebi po dodatnih pregledih.

Amniocenteza- postopek, pri katerem zdravnik s tanko in dolgo iglo vzame amnijsko tekočino, ki prodre skozi maternico ženske trebušno steno. Prej je ženska poslana v ultrazvok določiti položaj ploda in najboljše mesto za vbod igle. Včasih se ultrazvok izvaja neposredno med postopkom amniocenteze.

Ta študija vam omogoča, da prepoznate številne kromosomske napake, določite stopnjo razvoja otrokovih pljuč (če je treba roditi pred načrtovanim datumom) in natančno določite spol otroka (če obstaja grožnja povezanih bolezni z določenim spolom). Pregled nastale tekočine traja več tednov. Slabost tega posega je, da ga lahko izvajamo tudi po 16 tednu nosečnosti, kar pomeni, da ima ženska zelo malo časa, da se odloči ali bo prekinila nosečnost. Poleg tega je za razliko od prvega trimesečja splav v tako dolgem času izjemno nevaren postopek, tako fizično kot psihično. duševno zdravježenske. Tveganje za spontani splav po tej študiji se giblje od 0,5 do 1%.

S pomočjo študije horiona (tkiva, ki obdaja plod za zgodaj nosečnost) je mogoče ugotoviti tudi genetske motnje pri plodu, vključno z diagnosticiranjem precej redkih bolezni, kot sta bulozna epidermoliza in imperfektna osteogeneza. Med tem postopkom zdravnik vstavi tanko cevko v žensko maternico skozi nožnico. Koščke horionskih resic posesamo skozi cevko in jih nato pošljemo na analizo. Ta postopek je neboleč in se lahko izvaja že v 9. tednu nosečnosti, rezultati študije bodo pripravljeni v enem ali dveh dneh. Kljub očitnim prednostim ta postopek ni v velikem povpraševanju zaradi visokega tveganja spontanega splava (2–3%) in različnih motenj nosečnosti.

Indikacije za biopsijo horionskih resic in amniocentezo so:

starost bodoče matere je več kot 35 let;
kromosomske napake pri enem ali obeh starših;
rojstvo otroka s kromosomskimi napakami paru;
bodoče matere, katerih družine so imele bolezni, vezane na X.

Če so študije potrdile prisotnost genetske motnje, bodo morali starši, potem ko so pretehtali vse prednosti in slabosti, narediti morda najtežjo odločitev v svojem življenju: nadaljevati ali prekiniti nosečnost, saj zdravljenje dednih bolezni na tej stopnji , žal je nemogoče.

Diagnoza po porodu

Redke genetske dedne bolezni je mogoče diagnosticirati na podlagi laboratorijske raziskave. Že nekaj let v vseh porodnišnicah peti dan po rojstvu otroka izvajajo presejalni pregled novorojenčka, pri katerem odkrijejo vrsto redkih dednih bolezni: fenilketonurijo, hipotiroidizem, cistično fibrozo, galaktozemijo in adrenogenitalni sindrom. .

Druge bolezni se diagnosticirajo na podlagi simptomov in znakov, ki se lahko pojavijo tako v obdobju novorojenčka kot mnogo let po rojstvu. Simptomi bulozne epidermolize in imperfektne osteogeneze se v večini primerov pojavijo takoj po rojstvu, diagnoza progerije pa se najpogosteje postavi šele pri 2-3 letih otrokovega življenja.

Običajnemu pediatru je lahko zelo težko prepoznati redke bolezni; zdravnik morda med rutinskim pregledom preprosto ne opazi njihovih simptomov. Zato mora biti mati zelo pozorna na lastnega otroka in pozorna na ogrožajoče znake: motorične sposobnosti, ki niso primerne njeni starosti, pojav krčev, nezadostno pridobivanje telesne teže, nenaravno barvo in vonj iztrebkov. Tudi močno povečanje ali upočasnitev otrokovega procesa rasti bi moralo biti tudi vzrok za zaskrbljenost, kar lahko kaže na prisotnost bolezni, kot je pritlikavost. Če se pojavijo takšni simptomi, se morajo starši posvetovati z zdravnikom in vztrajati pri temeljitem pregledu otroka, ker pravočasna diagnoza dednih bolezni in izbira pravega programa zdravljenja lahko pomaga ohraniti zdravje in včasih celo življenje otroka.

Kako se zdravijo genetske bolezni?

Čeprav večine dednih bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko sodobna medicina znatno podaljša pričakovano življenjsko dobo bolnih otrok in izboljša njeno kakovost. Danes takšne bolezni niso smrtna obsodba, temveč način življenja, ki otroku omogoča normalen razvoj, pod pogojem, da prejme potrebno zdravljenje: jemanje zdravil, gimnastika, posebna dieta. Poleg tega, prej kot je mogoče diagnosticirati, uspešnejše je zdravljenje dednih bolezni.

V zadnjem času se vedno bolj uporabljajo metode prenatalnega (prenatalnega) zdravljenja: s pomočjo zdravil in celo kirurških posegov.

Otrokova bolezen je težka preizkušnja za vso družino. V teh razmerah je zelo pomembno, da starši podpirajo svojce in komunicirajo z drugimi materami in očeti, ki se znajdejo v podobni situaciji. Takšnim družinam so v veliko pomoč različne skupnosti staršev z otroki z redkimi genetskimi boleznimi.

Kako preprečiti dedne bolezni?

Pristojno načrtovanje nosečnosti, katerega glavni poudarek je preprečevanje dednih bolezni, bo pomagalo preprečiti rojstvo bolnega otroka. Ogroženi starši bi morali vsekakor obiskati genetika:

starost staršev −35 let in več;
z enim ali več otroki dedna bolezen;
redke bolezni zakoncev ali njihovih bližnjih sorodnikov;
pari, ki skrbijo za zdravega otroka.

Genetski svetovalec, ki temelji na podatkih zdravstveni pregled, kot tudi informacije o družinski anamnezi, boleznih, ki so jih imeli sorodniki, prisotnosti splavov in spontanih splavov, izračuna verjetnost otroka z genetsko boleznijo. Zgodi se, da par, ki ima velike možnosti za rojstvo bolnega otroka, opusti te načrte v tej zvezi, z drugimi partnerji pa imata povsem zdrave otroke.

punce! Ponovno objavimo.

Zahvaljujoč temu strokovnjaki prihajajo k nam in dajejo odgovore na naša vprašanja!
Svoje vprašanje lahko zastavite tudi spodaj. Ljudje, kot ste vi, ali strokovnjaki bodo dali odgovor.
Hvala vam ;-)
Zdrave dojenčke vsem!
Ps. To velja tudi za fante! Tukaj je samo več deklet ;-)

Vam je bil material všeč? Podpora - repost! Za vas se trudimo po najboljših močeh ;-)