Pri proučevanju narave dedovanja različnih lastnosti pri človeku so opisane vse znane vrste dedovanja in vse vrste dominacije. Številne lastnosti so podedovane monogenska, tj. določen z enim genom in podedovan po Mendelovih zakonih. Opisanih je več kot tisoč monogenskih lastnosti. Med njimi so tako avtosomni kot spolno povezani. Nekateri med njimi so navedeni spodaj.
Monogene bolezni se pojavijo pri 1-2% svetovnega prebivalstva. To je veliko. Pogostost sporadičnih monogenskih bolezni odraža pogostost spontanega procesa mutacije. Med njimi je velik delež bolezni z biokemijsko napako. Tipičen primer je fenilketonurija.
Družinska manifestacija
morfanov sindrom
Gre za hudo dedno motnjo, ki jo povzroča ena genska mutacija in moti normalni cikel pretvorbe fenilalanina. Pri bolnikih se ta aminokislina kopiči v celicah. Bolezen spremljajo hudi nevrološki simptomi (povečana razdražljivost), mikrocefalija (majhna glava) in na koncu vodi v idiotizem. Diagnozo postavimo biokemično. Trenutno porodnišnice izvajajo stoodstotni pregled novorojenčkov na fenilketonurijo. Bolezen je ozdravljiva, če je otrok pravočasno deležen posebne diete, ki izključuje fenilalanin.
Drug primer monogenske bolezni je morfanov sindrom ali pajkova bolezen... Prevladujoča mutacija enega gena ima močan pleiotropni učinek. Poleg povečane rasti okončin (prstov) imajo bolniki astenijo, bolezni srca, izpah očesne leče in druge nepravilnosti. Bolezen poteka v ozadju povečane inteligence, v povezavi s tem jo imenujemo "bolezen velikih ljudi". Bila je bolna zlasti ameriški predsednik A. Lincoln in izjemna violinistka N. Paganini.
Številne dedne bolezni so povezane s spremembami v strukturi kromosomov ali njihovega običajnega števila, tj. s kromosomskimi ali genomskimi mutacijami. Na primer, huda dedna bolezen pri novorojenčkih, znana kot „ sindrom mačjega joka", Ki je posledica izgube (izbrisa) dolge roke 5. kromosoma. Ta mutacija vodi do nenormalnega razvoja grla, kar povzroči značilno jokanje otroka. Bolezen je nezdružljiva z življenjem.
Splošno znano downova bolezen je rezultat prisotnosti v kariotipu dodatnega kromosoma iz 21. para (trisomija na 21. kromosomu). Razlog je nedejunkcija spolnih kromosomov med tvorbo spolnih celic pri materi. V večini primerov pojava dodatnega kromosoma pri novorojenčkih starost matere doseže vsaj 35 let. Spremljanje pogostosti te bolezni na območjih s hudim onesnaženjem okolja je pokazalo znatno povečanje števila bolnikov s tem sindromom. Vpliv virusne okužbe na materino telo se domneva tudi v obdobju zorenja jajčec.
Ločena kategorija dednih bolezni je sindromi, povezani s spremembami normalnega števila spolnih kromosomov... Tako kot Downova bolezen se pojavijo, kadar je pri materinem motenju proces ločevanja kromosomov v gametogenezi.
Pri ljudeh ima Y-kromosom za razliko od drozofile in drugih živali pomembno vlogo pri določanju in razvoju spola. Če je ne bo v kompletu s poljubnim številom kromosomov X, bo posameznik fenotipsko ženska, njena prisotnost pa določa razvoj moškega spola. Zlasti moški s kromosomskim setom XXY + 44A so bolni klinefelterjev sindrom... Zanje je značilna duševna zaostalost, nesorazmerna rast okončin, zelo majhni testisi, pomanjkanje semenčic, nenormalen razvoj dojk in drugi patološki znaki. Povečanje števila kromosomov X v kombinaciji z enim kromosomom Y ne spremeni opredelitve moškega spola, ampak samo okrepi Klinefelterjev sindrom. Kariotip XXYY je bil prvič opisan leta 1962 pri 15-letnem dečku s pomembno duševno zaostalostjo, evnuhoidnimi telesnimi razmerji, z zmanjšanimi testisi in ženskim tipom las. Podobni znaki so značilni za bolnike s kariotipom XXXYY.
Klinefelterjev sindrom (1) in Turner-Shereshevsky sindrom (2)
Odsotnost enega od obeh X kromosomov v ženskem kariotipu (XO) povzroči razvoj turner-Shereshevsky sindrom... Bolne ženske so ponavadi kratke, manj kot 140 cm, nabite, s slabo razvitimi mlečnimi žlezami, na vratu imajo značilne pterigoidne gube. Praviloma so neplodne zaradi nerazvitosti reproduktivnega sistema. Najpogosteje nosečnost s tem sindromom povzroči spontani splav. Le približno 2% bolnih žensk ostane nosečih do konca.
Trisomija (XXX) ali polisomija na kromosomu X pri ženskah pogosto povzroči bolezen, podobno Turner-Shereshevsky sindromu.
Dedne bolezni, povezane s spremembo števila X kromosomov, se s citološko metodo diagnosticirajo s številom Barrovih teles ali spolnega kromatina v celicah. Leta 1949 sta M. Barr in C. Bertram, ki sta preučevala medfazna jedra nevronov pri mački, v njih odkrila močno obarvano telo. Prisotna je bila le v jedrih ženskih celic. Izkazalo se je, da ga najdemo pri številnih živalih in je vedno povezan s seksom. Ta struktura je bila poimenovana spolni kromatinali Barrovo telo. Med temeljito citološko in citogenetsko analizo je bilo ugotovljeno, da je spolni kromatin eden od dveh ženskih spolnih kromosomov, ki je v stanju močne spiracije in je zato neaktiven. Pri ženskah s Turner-Shereshevsky sindromom (XO kariotip) spolnega kromatina ne zaznajo, prav tako kot pri običajnih moških XY. Običajne ženske XX in nenormalni moški imajo po eno telo Barr, ženske XXX in moški XXXY imajo dva itd.
Posamezniki z dednimi boleznimi se običajno rodijo s hudimi fizičnimi nepravilnostmi, kar omogoča zgodnjo diagnozo bolezni. Toda včasih se bolezen ne pokaže več mesecev ali celo desetletij. Na primer huda dedna bolezen, ki jo povzroči poškodba centralnega živčnega sistema - horea iz Huntingtona - se lahko pojavi šele po 40 letih, nato pa ima njegov nosilec čas, da zapusti potomstvo. Za bolnike so značilni nehoteni trzni gibi glave in okončin.
Tako se zgodi, da človek daje vtis popolnoma zdravega posameznika, vendar ima dedno nagnjenost k določeni bolezni, ki se kaže pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov. Na primer, nekateri ljudje imajo močno reakcijo na nekatera zdravila, ki jo povzroči genetska napaka - odsotnost določenega encima v telesu. Včasih je pri na videz zdravih ljudeh usodna reakcija na anestezijo, ki pa v resnici prenaša posebno dedno mišično bolezen v latentni obliki. Pri takih bolnikih med ali po operaciji v anesteziji temperatura nenadoma naraste (do 42 °).
Dedne bolezni so tiste bolezni, ki se skozi zarodne celice prenašajo iz generacije v generacijo. Skupno obstaja več kot šest tisoč bolezni te vrste. Danes jih je mogoče prepoznati približno tisoč že pred rojstvom otroka. Tudi te bolezni se lahko pokažejo ob koncu drugega desetletja življenja in tudi po 40 letih. Glavni razlog za pojav dednih bolezni so mutacije genov ali kromosomov.
Klasifikacija dednih bolezni
Dedne bolezni so razvrščene v dve skupini:
- Eno vzročna ali monofaktorska. To so tiste bolezni, ki so povezane z mutacijami kromosomov ali genov.
- Več vzročne ali večfaktorske. To so tiste bolezni, ki se pojavijo kot posledica sprememb različnih genov in zaradi vpliva številnih okoljskih dejavnikov.
Da bi se podobna bolezen pojavila pri enem od družinskih članov, mora imeti taka oseba podobno ali enako kombinacijo genov, ki jo že ima, zato so dedne bolezni povezane s prisotnostjo skupnih genov pri sorodnikih različnih stopenj sorodstva .
In delež skupnih sorodnih genov
Ker ima vsak bolnikov sorodnik v prvi stopnji 50% svojih genov, imajo lahko ti ljudje enako kombinacijo genov, ki nagibajo k pojavu te bolezni. Pri sorodnikih tretje in druge stopnje razmerja je nekoliko manj verjetno, da bi imeli enak nabor genov pri bolniku.
Dedne bolezni - vrste
Dedna bolezen ima lahko več vrst. Razlikovati:
- Pogosto se med delitvijo celic zgodi, da posamezni pari kromosomov ostanejo skupaj. Posledično je število kromosomov v novi celici večje kot v drugih. Zaradi tega se te bolezni pojavijo pri 1 od 180 novorojenčkov. Ti otroci imajo številne prirojene malformacije itd.
- Nenormalnosti avtosomov vodijo do številnih in resnih bolezni.
- Monogene bolezni vključujejo mutacije enega gena. Te bolezni so podedovane ob upoštevanju Mendelovega zakona.
- Dedne presnovne bolezni. Skoraj vsa genska patologija je povezana z dednimi presnovnimi boleznimi. Z mutacijo v procesu strukture operona se sintetizira protein z nepravilno strukturo. Posledično se kopičijo patološki presnovni produkti, kar zelo škoduje možganom.
Obstajajo tudi druge dedne bolezni. Pred nadaljevanjem zdravljenja je treba opraviti popolno diagnozo. Zdravniki priporočajo, da so zelo pozorni na vse bodoče matere, katerih družina ima bolnike s to diagnozo. To je posledica dejstva, da morajo biti take nosečnice pod posebnim nadzorom. Samo v tem primeru je mogoče stopnjo manifestacije te bolezni pri dojenčku zmanjšati. Pomembno je vedeti, da lahko vsaka dedna bolezen z zdravniškim posegom v določenem zahtevanem časovnem obdobju poteka veliko lažje.
Dedujejo se lahko ne samo zunanji znaki, ampak tudi bolezni. Motnje v genih prednikov na koncu privedejo do posledic pri potomcih. Povedali vam bomo o sedmih najpogostejših genetskih boleznih.
Dedne lastnosti se prenašajo na potomce prednikov v obliki genov, združenih v bloke, imenovane kromosomi. Vse telesne celice, razen spolnih celic, imajo dvojni nabor kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, drugi del pa od očeta. Bolezni, ki jih povzročajo nekatere okvare genov, so dedne.
Kratkovidnost
Ali kratkovidnost. Genetsko pogojena bolezen, katere bistvo je, da slika ne nastane na očesni mrežnici, temveč pred njo. Najpogostejši vzrok tega pojava je povečano zrklo. Kratkovidnost se praviloma razvije v adolescenci. Hkrati človek vidi popolnoma blizu, slabo pa vidi v daljavo.
Če sta oba starša kratkovidna, je tveganje za nastanek kratkovidnosti pri njihovih otrocih več kot 50%. Če imata oba starša normalen vid, potem verjetnost za razvoj kratkovidnosti ni večja od 10%.
Pri preiskovanju kratkovidnosti je osebje Avstralske nacionalne univerze v Canberri prišlo do zaključka, da je kratkovidnost lastna 30% belcev in prizadene do 80% azijskih domorodcev, vključno s prebivalci Kitajske, Japonske, Južne Koreje itd. podatki več kot 45 tisoč ljudi so znanstveniki identificirali 24 genov, povezanih z miopijo, in potrdili tudi njihovo povezavo z dvema predhodno identificiranima genoma. Vsi ti geni so odgovorni za razvoj očesa, njegovo strukturo, prenos signalov v očesno tkivo.
Downov sindrom
Sindrom, imenovan po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvič opisal leta 1866, je oblika kromosomske mutacije. Downov sindrom prizadene vse rase.
Bolezen je posledica dejstva, da celice vsebujejo ne dve, ampak tri kopije 21. kromosoma. Genetiki temu pravijo trisomija. V večini primerov se odvečni kromosom na otroka prenese od matere. Splošno sprejeto je, da je tveganje za dojenčka z Downovim sindromom odvisno od starosti matere. Ker pa na splošno najpogosteje rodijo v mladosti, se 80% vseh otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 30 let.
Za razliko od genskih nepravilnosti so kromosomske nepravilnosti naključne okvare. In v družini je lahko samo ena oseba, ki trpi za podobno boleznijo. Toda tudi tu obstajajo izjeme: v 3-5% primerov so bolj redke - translokacijske oblike Downovega sindroma, ko ima otrok bolj zapleteno strukturo nabora kromosomov. Podobno varianto bolezni lahko ponovimo pri več generacijah iste družine.
Po podatkih dobrodelne fundacije Downside Up se v Rusiji vsako leto rodi približno 2500 otrok z Downovim sindromom.
Klinefelterjev sindrom
Druga kromosomska motnja. Približno na vsakih 500 novorojenih dečkov je eden s to patologijo. Klinefelterjev sindrom se običajno pojavi po puberteti. Moški s tem sindromom so neplodni. Poleg tega je zanje značilna ginekomastija - povečanje dojke s hipertrofijo žlez in maščobnega tkiva.
Sindrom je dobil ime v čast ameriškega zdravnika Harryja Klinefelterja, ki je leta 1942 prvič opisal klinično sliko patologije. Skupaj z endokrinologom Fullerjem Albrightom je ugotovil, da če imajo ženske običajno par spolnih kromosomov XX, moški pa XY, imajo moški s tem sindromom od enega do treh dodatnih X kromosomov.
Barvna slepota
Ali barvna slepota. Je dedna, veliko redkeje pridobljena. Izraža se v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv.
Barvna slepota je povezana s kromosomom X in se z matere, lastnice "zlomljenega" gena, prenaša na sina. V skladu s tem do 8% moških in največ 0,4% žensk trpi za barvno slepoto. Dejstvo je, da pri moških "poroka" z enim kromosomom X ni kompenzirana, ker nimajo drugega kromosoma X, za razliko od žensk.
Hemofilija
Druga bolezen, ki so jo sinovi podedovali po materah. Zgodovina potomcev britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je splošno znana. Niti ona niti njeni starši niso trpeli za to resno boleznijo, povezano z motnjami strjevanja krvi. Verjetno se je genska mutacija zgodila spontano, ker je bil Victorijin oče v času zanositve že 52 let.
Otroci so usodni gen podedovali po Victoriji. Njen sin Leopold je umrl zaradi hemofilije pri 30 letih, dve od petih hčera, Alice in Beatrice, pa sta bili nosilki nesrečnega gena. Eden najslavnejših potomcev Viktorije, ki je zbolel za hemofilijo, je sin njene vnukinje Carevič Aleksej, edini sin zadnjega ruskega cesarja Nikolaja II.
Cistična fibroza
Dedna bolezen, ki se kaže v kršitvi žlez zunanjega izločanja. Zanj je značilno povečano potenje, izločanje sluzi, ki se kopiči v telesu in preprečuje otrokovemu razvoju ter, kar je najpomembneje, preprečuje polno delovanje pljuč. Smrt je verjetno posledica odpovedi dihanja.
Po podatkih ruske podružnice ameriške kemične in farmacevtske korporacije Abbott je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v evropskih državah 40 let, v Kanadi in ZDA - 48 let, v Rusiji - 30 let. Znani primeri vključujejo francoskega pevca Gregoryja Lemarshala, ki je umrl v starosti 23 let. Verjetno je za cistično fibrozo zbolel tudi Frederic Chopin, ki je umrl zaradi pljučne odpovedi v starosti 39 let.
Bolezen, omenjena v staroegipčanskih papirusih. Značilen simptom migrene so epizodni ali redni hudi napadi glavobola na eni strani glave. Rimski zdravnik grškega izvora Galen, ki je živel v 2. stoletju, je bolezen imenoval hemikranija, kar v prevodu pomeni "polovica glave". Iz tega izraza izhaja beseda "migrena". V 90. letih. V dvajsetem stoletju je bilo ugotovljeno, da migreno povzročajo predvsem genetski dejavniki. Odkriti so bili številni geni, ki so odgovorni za prenos migrene z dedovanjem.
Seznam genetskih motenj * Glavni članki: dedne motnje, dedne presnovne motnje, fermentopatija. * V večini primerov je na voljo tudi koda, ki označuje vrsto mutacije in s tem povezane kromosome. tudi ... ... Wikipedija
Spodaj je seznam simboličnih trakov (simbolni ali opozorilni trak iz angleškega traku za ozaveščanje) majhen košček traku, zložen v zanko; uporablja se za prikaz odnosa nosilca traku do vprašanja ali ... ... Wikipedije
Ta stran je glosar. Glej tudi: Seznam genetskih malformacij in bolezni. Genetični izrazi po abecednem vrstnem redu ... Wikipedia
Servisni seznam člankov, ustvarjenih za usklajevanje dela pri razvoju teme. To opozorilo ni namestilo ... Wikipedije
Oddelek človeške genetike, namenjen proučevanju vloge dednih dejavnikov pri človeški patologiji na vseh glavnih ravneh organizacije življenja, od populacije do molekularne genetike. Glavni del M.G. je klinična genetika, ... ... Medicinska enciklopedija
Dedne bolezni so bolezni, katerih pojav in razvoj so povezani z okvarami v programskem aparatu celic, ki se podedujejo preko spolnih celic. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju s tem ... Wikipedia
Bolezni, katerih pojav in razvoj so povezani z napakami v programski opremi celic, podedovanih s spolnimi celicami. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ožjo skupino Gene ... ... Wikipedia
Dedna bolezen bolezni, katere nastanek in razvoj je povezan z napakami v programskem aparatu celic, podedovanih s polnimi celicami. Izraz se uporablja v zvezi s polietiološkimi boleznimi, v nasprotju z ... ... Wikipedijo
Dedne presnovne motnje vključujejo veliko skupino dednih bolezni, ki vplivajo na presnovne motnje. Takšne motnje predstavljajo pomemben del skupine presnovnih motenj (presnovne bolezni) ... ... ... Wikipedia
Knjige
- Otroške bolezni, Belopolsky Yuri Arkadievich. Zdravje otroka katere koli starosti je za zdravnika posebna naloga, saj rastoče telo zahteva več pozornosti in več pozornosti v zvezi z boleznimi. Redne ambulante, odkrivanje ...
- Uvod v molekularno diagnostiko in gensko terapijo dednih bolezni, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Knjiga predstavlja sodobne ideje o zgradbi človeškega genoma, metodah njegovega preučevanja, raziskovanju genov, katerih mutacije vodijo v hudo dedno patologijo: ...
