Jis turėtų būti diferencijuojamas nuo nekilnojamojo sindromo hipervitaminozės metu, kuriame, kaip dėl fermentinio inkstų kanalo nepakankamumo, vystosi sunkūs metaboliniai sutrikimai vaiko kūne. V. V. SHITSKOVA IR SOVAT. (1971) Remiantis savo pastabomis, šioms ligoms skirstomam diagnostinei lentelei (7 lentelė) su kai kuriais mūsų papildymais.
| Rodikliai. \\ T | Hipervitaminozė D. | Syndrome de Tony-Debre Fanconi |
| Dažnis | Nepriklausomai nuo. \\ T | Retai |
| Patogenezė | Metabolinių procesų pažeidimas, daugiausia kalcio, dėl vitamino D perdozavimo | Enzymopatija. Įgimta tubulopatija. Fosforo reabsorbcijos pažeidimas, gliukozės ir aminoazot |
| Klinikinis vaizdas | Sausumas ir padėkos oda, troškulys, vėmimas, vidurių užkietėjimas, hipotrofija, hipertenzija, kepenų padidėjimas | Sihness ir pallovo oda, anoreksija, troškulys, vėmimas, vidurių užkietėjimas, poliurija, hipotrofija, kepenų augimas. Hipertenzija nėra. Raumenų hipotenzija |
| Biocheminiai kraujo tyrimai | Hiperkalcemija ūminiu laikotarpiu. Fosforas sumažino. Cukraus ir baltymų normaliai. Šarminės fosfatazės nepasikeitė | Kalcis yra normalus arba sumažintas. Fosforo smarkiai sumažėja. Sumažėja cukrus ir baltymas, šarminės fosfatazės aktyvumas smarkiai padidėjo. Metabolinis acidozė |
| Šlapimas | Sulkovic reakcija yra teigiama. Proteinurija, mikrohematuria, leukocituria. Cukrus aminoazotas dažniau yra normalus | Sulkovičiaus reakcija yra neigiama. Proteinurija, fosfaturija, gliukozija, aminoacidurija |
| Vamzdinių kaulų radiografija | Preliminarių stebėjimo zonų plėtra ir sandarinimas | Vamzdžių kaulų osteoporozė, prastos prastos zonos |
FANCONI sindromas. - amino diabetas. Cistino mainų sutrikimas, kartu su glikozurija, aminoacidourery, fosfatinu, padidintu derinimu, šarminiu nuostoliu. Dėl paveldimos inkstų tubulų defekto, sukeldamas gliukozės, amino rūgščių ir fosfato absorbciją. Cistino mainai yra nusivylęs, kuris yra atidėtas kristalų pavidalu, esančioje retikuotame endotelio sistemoje, ragenos, inkstų tubulai ir kiti audiniai. Tai lemia laipsnišką nepakankamumą įvairių funkcijų inkstų vamzdių.
Fanconi sindromas iš cistinurijos turėtų būti išskiriamas, kai cistinas audiniuose nėra atidėtas. Sindromoje, funkcinis gebėjimas glomerulų aparatų lieka normalus. Serumo kalcio koncentracija yra normalu, neorganinio fosforo lygis smarkiai mažėja. Radiografai, osteomalacia ir difuzinis kaulų šarmų išeikvojimas pastebimi.
Sindromas (liga) de Tony - Debre - Fanconi yra viena iš rickets panašių ligų.
Istorija
The. \\ T inkstų sindromas buvo nustatyta Šveicarijos pediatrų fanconi tarp anksčiau aprašytų kitų mokslininkų atskiros dalys Ligos. 1931 m. Jis apibūdino vaiką su dwarfship ir rickets gliukozija ir albuminurija, po 2 metų, De Tony pridėjo į klinikinis vaizdas Hipofosfatemai ir netrukus debre aprašytų aminoaciduriją.
Etiopatogenezė
Paveldėjimo tipas yra automatinis-perdirbimas, autosominės dominuojančios formos su genų lokalizacija ant chromosomos 15Q15.3 taip pat pabrėžiama. Mutantas geno išraiškingumas homozigotinėje būsenoje labai skiriasi. Dėl šviežių mutacijų yra atsitiktinių dėklų. Manoma, kad liga yra pagrįsta genetiškai nustatytais fazimo fosforilinimo defektais inkstų kanaluose (kombinuoto tubulopatija), fermentų iš 2 ir 3 kompleksų kvėpavimo grandinės - sucvinatdeehidrogenazės ir citochromoksidazės trūkumas. Daugelis autorių mano, kad ši liga yra mitochondrijų ligų kategorijai.
Pirmiau aprašytos priežastys sukelia fosfatų transportavimo, gliukozės ir amino rūgščių maitinimo procesų pažeidimą inkstų vamzdeliuose ir jų padidėjusi išsiskyrimą su šlapimu, taip pat mechanizmų, skirtų rūgšties-bazinės pusiausvyros palaikymo mechanizmų, sutrikimo. Kuriant metabolinę acidozę ir fosfatų junginių trūkumą prisideda prie formavimo sutrikimo kaulų audinys Pagal osteomalizės tipą ir ricket panašius skeleto pokyčius.
Klinikinis vaizdas
Pirmieji požymiai pasirodo antroje pusėje pirmųjų gyvenimo metų, atsiskleisti simptomų kompleksas yra suformuotas antraisiais metų gyvenimo metais. Kartais pasireiškimas yra 6-7 metai. Pradiniai ženklai - troškulys, poliurija, vėmimas, kartais ilgas subfebelitetas. Antraisiais metais jie aptinka atsilikimą fizinis vystymasis ir apatinių galūnių kaulų deformacijos (VALGUSNY arba VIUS), krūtinė, dilbio I. pečių kaulai, raumenų tonų mažinimas. Radiologiškai lemia sisteminę osteoporozę įvairiais sunkumo laipsniais, vamzdinių kaulų žievės sluoksnio retinimu, augimo zonomis, kaulų audinio augimo tempu nuo vaiko biologinio amžiaus. Kaulai tampa trapūs.
Priklausomai nuo sunkumo klinikinės apraiškos. \\ T ir medžiagų apykaitos sutrikimai skiria du klinikinius ir biocheminius ligos variantus. Pirmas Jai būdinga didelė fizinio vystymosi vėluojama, rimta ligos eiga su sunkiu kaulų deformacijomis ir dažnai kaulų lūžiais, hipokalcemija (1,6-1,8 mmol l), sumažėjo kalcio absorbcijos žarnyne. Dėl antra Variantas atkreipia dėmesį į vidutinį fizinio vystymosi vėlavimą, šviesos srautą su nedideliais kaulų deformacijomis, Normocalcemija ir normaliu kalcio asimiliacija žarnyne.
Biocheminiai pažeidimai
- kalcio kiekio kraujo sumažėjimas;
- sumažinti fosforo kiekį kraujyje;
- šarminės fosfatazės lygio gerinimas;
- metabolinės acidozės (pH \u003d 7.35-7.25; VE \u003d -10 ... -12 mmol), atsiradusios dėl proksimalinių vamzdelių bikarbonatų reabsorbcijos;
- normalus kalcio išsiskyrimas su šlapimu;
- padidėjęs šlapimo fosfato klirensas, fosfato absorbcija žarnyne nėra kenčia;
- gliukozijos vystymas (20-30 g ir didesnis);
- generalizuotos hiperamiškasisdurijos plėtra;
- amonioacidogenezės funkcijų pažeidimas - titravimo rūgštingumo sumažėjimas, šlapimo pH padidėjimas yra didesnis kaip 6,0;
- hipokalemijos plėtra.
Diferencinė diagnozė
De Tony-Debra-Fanconi liga turi būti diferencijuojamos su antriniu sindromu, aptikta kitose paveldimose ir įgytos ligos (
Fanconi sindromas (pilnas vardas - de Tony-Debre Fanconi) - įgimta patologija, išreikšta rimta proksimalinių inkstų tubulių, būtent antrinės absorbcijos pažeidimas (kraujo siurbimas) pažeidimas (kraujo), kuris veda į gliukozuriją ( padidėjęs cukrus Šlapime), fosfaturija (fosforo ir kalcio metabolizmo pažeidimas), aminoacidurium (padidėjęs aminorūgščių pašalinimas su šlapimu) ir sumažinti kraujo rūgštingumo valdymo angliavandenilių koncentraciją.
Syndrome de Tony-Debre Fanconi
Fanconi sindromas reti liga, dažniausiai pasireiškia vaikams ir medicinos statistika Jo dažnis atitinka 1 pacientą kūdikiui už 350 tūkstančių abiejų lyčių naujagimių.
Suaugusiems žmonės yra labai retai, kuriant įgytų patologijų foną. Patologijos kodas pagal ICD-10: E72.o.
Priežastys
Fanconi sindromo genetinio viceprezidento pobūdis ir priežastys šiandien nėra pakankamai ištirtos.
Daroma prielaida, kad patologija grindžiama inkstų vamzdžių ar genų mutacijos transporto baltymų ar genų mutacija, iškreipia fermentų funkciją, reguliuojančią gliukozės, aminorūgščių ir fosforo absorbciją.
Yra duomenų iš mokslinių tyrimų taško defektų mitochondria, todėl netinkamas funkcionavimas inkstų kanalų.
Liga taip pat siejama su netoleravimo fruktozės, lėtinis apsinuodijimas Toksinai (sunkieji metalai, iphosfamidas, aminoglikozidai), vitamino D trūkumas, amiloidozė, nemalonumas ląstelių fermentų (pyruvaturboksilazės, fosfoenolilputuratuboxikinazes ir kita), tirozinemija, metratinis lekeikė, galaktosemija, cistinozė, glicogenazės skaičiaus.
Pasak kitų specialistų, Fanconi sindromas gali būti izoliuotas patologija - būtent viena iš sunkių formų rickets panašūs patologijos, turinčios paveldėjimą.
Tyrimai patvirtina, kad Fanconi sindromas, ląstelių energijos mainai, apimantys ATP (adenozino trifosfatas) ir interklertinį transportą pagrindinio inkstų elemento vamzdeliuose - nefronas yra sutrikdytas.
Atsižvelgiant į fermentų, gliukozės, fosfatų, amino rūgščių funkcijų trūkumą, ir inkstų kanalai patiria energijos deficitą. Tuo pačiu metu svarbios medžiagos eina su šlapimu, todėl distrofiniai kaulų audinių pokyčiai - rickets.
Kadangi vaistas dar nepatenka į nedviprasmišką išvadą apie ypatingo sindromo priežastis, ši sąlyga yra pažymėta kitomis sąlygomis: "Gliukoposfamino diabetas", "Idiopatinis inkstų ventiliatoriaus sindromas", "D-atsparus Rahit", "Inkstų nanizmas su d- Atsparus Rakhit "" sveikas sindromas Fanconi.
Formos ir patogenezė
Išskiriami dviejų fanconi sindromo tipai:
- paveldimas (įgimtas, idiopatinis), kuriame nurodoma pirminė forma;
- Įsigytas, kuris laikomas antrine ligos forma.
Paveldimi (genetiniai) tipo specialistai yra susiję su defektu X-chromosomos, kuri yra paveldima dominuojančia ir recesyviniame tipe, todėl genetinė prognozė jo pasireiškimo ateities palikuonių nėra paprasta užduotis. Jei patologija yra susijusi su įgimta (pirmine forma) tipu, tada jis aptinkamas vaiko krūtimi. Todėl pirminė forma vadinama "kūdikiu".
Genų mutacijos laipsnis lemia paties sindromo sunkumo laipsnį. Taigi, paveldimas pilnas Fanconi sindromas aptinka 3 pagrindinius biocheminius defektus, įskaitant gliukoziją, aminoaciduriją, fosfantiną, neišsamią - su dviem iš jų.
Paprastai genetiškai nustatyta patologija lydi kita įgimta liga: cistinozė, Wilson sindromai, Denta, mažas, netoleravimas fruktozei, tirozinemija (kūno nesugebėjimas efektyviai padalinti tirozino aminorūgščių), galaktozemiją (cukraus konversijos sutrikimas gliukozėje), perteklius) glikogeno kaupimasis.
FANCONI sindromo plėtra
Įsigytas sindromas (antrinis), priešingai nei įgimtas, nėra lydimas, bet yra esamų patologijų pasekmė:
- i tipo tipo tiroosistema;
- custinumas (cistinės aminorūgšties metabolizmo pažeidimas su vėlesniu inkstų pažeidimu);
- fruktozės netoleravimas;
- wilson-Konovalovo liga;
- galaktosemija;
- glikogenozės (nenormalus glikogeno kaupimasis audiniuose ir organuose) XI tipo;
- paveldimos inkstų patologijos;
- (baltymų metabolizmo pažeidimas, dėl to sklerozė, atrofija, organų disfunkcija);
- kiaubulų tarpstinė (jade su audinių pažeidimais, inkstų kanalais);
- hiperparatiroidizmas ( endokrininė ligakai normalus kiekis kalcio ir fosforo kraujyje yra sutrikdytas);
- piktybinis ugdymas: mieloma, plaučiai, kasa, plaučiai, šviesos grandinės;
- giliai nudegimai.
Be to, sindromas gali išprovokuoti tokias valstybes:
- organo transplantacija esant mažam audinio suderinamumui;
- vitamino D trūkumas;
- apsinuodijimas urano, bismuto, gyvsidabrio, švino, kadmio;
- kontaktas su toluenu, maleino rūgštimi, lizoliu;
- nefrotoksinių farmakologinių medžiagų, tokių kaip: Gentamicinas, Platinos preparatai, pavėluotai tetraciklino vaistai, didanozinas, cdidopoviras, anti-vėžio chemoterapijos vaistai - iphosfamidas, streptozocinas.
Simptomai ir požymiai
Paveldima (įgimta) forma
Pirminiai simptomai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo mėnesius, retai po pusantrų metų.
Visų pirma, naujagimio kūdikis praneša apie šias valstybes:
- dažnas šlapinimasis (poliurija);
- padidėjęs troškulys (polidiens);
- ilgas vidurių užkietėjimas;
- dažnai pripažįstami vėminiai;
- astenija (bendras nuovargis), raumenų silpnumas;
- nepaaiškinamas "šokinėja" temperatūra iki 37,5 - 38 c;
- patinęs pilvas.
Paprastai laikotarpiu, kai prasideda vėmimo bouts ir vaikų temperatūros liftai yra rodomi pediatras. Patyręs specialistas turėtų nustatyti, kad susijusių ženklų tėvų derinys neturi ryšio su ARS, ORVI arba enterovirus infekcija.
Kompetentinga vaikų gydytojas gali laiku atpažinti FANCONI sindromą. Bet laboratoriniai tyrimai. - Patvirtinkite įtarimus, jei atskleidžiami trys (arba du) baziniai ženklai: gliukozija, bendras hiperamikoiduriumas ir hiperfosfatuoja šios patologijos charakteristika.
Po mažos pakilimo ir pakankamai neaiškių simptomų kitais metais - pusantrų metų simptomai yra aiškiai nustatytas sindromo sindromas:
- Ankstyvasis Nanice (lengvumas), kurį sukelia nuolatinis eterinių amino rūgščių, gliukozės, kalcio, fosfatų organizmo panaikinimas. Pirmieji šeši mėnesiai nuo normalaus augimo ir svorio pakeičiami kūno svorio deficitu (iki 30%) ir augimo (nuo 2 iki 21%).
- "Rahit" dėl didžiulio kalcio ir fosfatų pašalinimo tampa pastebimas po 10 - 12 gyvenimo mėnesių ir turi būdingų fanconi sindromo funkcijų: kūdikio galva paprastai yra šiek tiek deformuota, bet dideli kojų kaulai ir rankenos rodo didelius kreivius - padermę Ant Vius tipo, kai kūdikis blauzdas mes susukti su "ratu", arba Valgus (raidės "x" forma). Krūtinės kaulai, stuburas.
- Vėlavimas psichikos ir fizinės raidos.
- Supratimas, klaidingumas, paleidimas.
- Poliudipsija ir poliurija gali pažanga ir regresas, be galo.
- Vidutinė raumenų hipotenzija, išreiškiama lėtai judėjimu, judėjimų nepalankioje padėtyje, dėl to, kad 5-6 metų vaikai negali vaikščioti.
- Kaulų skausmas vidutinis intensyvumasVaikščioti vaikui vaikščioti. Didesnis rodymas kojų, dubens ir stuburo kolonėlės lygiu. Gait, jei vaikas pasivaikščioja, tampa antis, nesate tikri.
- Didelis vamzdinių kaulų lūžių tikimybė dėl mineralų deficito kaulų audinyje.
- Osteomalacinija arba kaulų minkštinimas dėl kaulų audinio sunaikinimo dėl kalcio ir fosforo druskų trūkumo.
- Sumažinta infekcijų imuninė apsauga, kuri pasireiškia dažnai virusinės ligos, Otitas, pneumonija.
- Paratukai, atsiradę dėl kalio trūkumo.
- Oftalmologinės patologijos, pavyzdžiui: pigmento retinit, įgimta katarakta.
- Patologijų kūrimas nervų sistema, ENT (ausies, nosies, gerklės, gerklų) ir gastroy širdies ir kraujagyslių sistemos, šlapimo sistemos organų anatominės anatominės anomalijos dėl masinių medžiagų apykaitos sutrikimų.
- Atskirais atvejais - endokrininės sistemos sutrikimai
Kai progresuoja vamzdiniai sutrikimai (eismo pažeidimas organinės medžiagos. \\ T, mineralai, elektrolitai) 10-12 metų vaikams padidino lėtinio tikimybę inkstų nepakankamumastai kelia grėsmę jo gyvenimui.
Matomi fanconi sindromo simptomai vaikams 
Suaugusiems pacientams, kuriant antrinės formos kūrimą
Jei sindromo įsigytas fankonis vystosi suaugusiųjų žmonėmis su kitomis ligomis arba patologinės sąlygosJo apraiškos dažnai derinamos su provokatoriaus ligos apraiškomis.
Nepaisant to, buvo nustatyti pagrindiniai ženklai:
- Padidėjęs šlapimo tūris per dieną (iki 2 litrų ar daugiau) ir ūmus troškulys, charakteristika ankstyvojo vaikystės pacientams.
- Bendra ir raumenų silpnumas, kaulų skausmas.
- Didelė užsispyręs kraujospūdis () dėl inkstų disfunkcijos fone.
- Osteomalacia (kaulų naikinimas).
- Acidozė (didėjantis kraujo rūgštingumas) dėl to, kad organizme vėluoja oksidacijos produktų vėlavimas, todėl hipokalemija (kalio trūkumas).
- Ophbromotika - didelis kalcio kalcio druskų su karščiavimas charakteristika šios valstybės, chill, pykinimas, stipriausias skausmas pilvo, kirkšniai, kiaušidės.
- Hipokalemija (mažo kalio srauto), sukeliančių sunkių širdies komplikacijų, įskaitant grėsmingas gyvenimas aritmija.
- Greitai (nesant gydymo) formavimas lėtinis nepakankamumas inkstas
Tarp moterų
Nepalanki Fanconi sindromo srauto versija įgyvendinama jos vystymosi moterims po menopauzės laikotarpiu. Šiuo metu, atsižvelgiant į hormonų produktų mažinimo foną, natūralus kaulų audinio (osteopenijos) tankio sumažėjimas įvyksta.
Su šios būklės deriniu su kaulų trapumo padidėjimas dėl to, kad trūksta mineralų, sunkių suspaudimo lūžių slankstelių, klubo kaklai ir vėlesnė negalia yra didelė.
Diagnostika
Norėdami atskleisti arba paneigti diagnozę, kaulai ir išsamūs kraujo ir šlapimo biocheminiai bandymai atliekami naudojant hungografiją.
Laboratorija
Atskleidė šlapimo ir kraujo biochemijos pokyčius:
| Ženklai | Rodikliai. \\ T |
|---|---|
| mažas kalcio ir fosforo kiekis | mažiau nei 2,1 mmol / l ir 0,9 mmol / l, atitinkamai |
| acidozė ("su vaizdu" kraujo) | VE \u003d 10 - 12 mmol / l |
| gliukozija (padidinti cukrų šlapime) | 2 - 3% ir daugiau |
| humenocidurija (pašalinimas su šlapimu Svarbios aminorūgštys Alanine, argininas, glicinas, išsiliejimas) | iki 2 - 2,5 g per parą |
| kalcio pašalinimas su šlapimu | 1,5 - 3,5 mmol per dieną |
| padidėjęs pH (rūgštingumas) šlapimas dėl neįprastai didelio bikarbonato praradimo | iki 6.0. |
| didinti santykinį šlapimo tankį | 1,025 – 1,035 |
Egzamino metu taip pat aptikti:
- šarminės fosfatazės aktyvumo padidėjimas;
- pernelyg didelis natrio druskų korpuso išskyrimas, kalis;
- proteinurija (baltymų išvaizda šlapime) Esant šviesoms imunoglobulinų grandinėms, lizocimo, mažos molekulinės masės baltymams, beta 2-mikrooglobulinams;
- Šlapimo rūgšties klirenso (filtravimo greičio) gerinimas su sumažintu serumo kiekiu
- energijos mainų fermentų aktyvumo sumažėjimas: Sukrinuoti dehidrogenazės, a-glicelofosfato dehidrogenazės, glutamato dehidrogenazės;
- padidėjo pieno ir pinruogradinės rūgšties kiekio kraujyje.
Instrumentinis
Fanconi sindromo diagnozė numato privalomą kaulų radiografijos naudojimą, siekiant nustatyti skeleto, galūnių deformaciją, osteomalizės, osteoporozės, ir vaikams - papildomai - vėlavimas į kaulų augimą, palyginti su kalendorinio amžiaus norma .
Laikomasi šių kaulų audinių anomalijų:
- šiurkštus pluoštas, ląstelių struktūra su laku, silpna mineralizacija, nenormalūs augimai "šuoliai" šlaunikaulio ir Bertovo kauluose;
- epifizacijos simptomai (dalinis arba visiškai sustabdyti kaulų augimą ilgame skelete, vedantis į galūnių asimetriją);
- vamzdinių kaulų lūžiai (vėlyvajame etape) nuo osteoporozės vystymosi fone, kurio laipsnis nustatomas pagal rentgeno spinduliuotę;
- radioIISOTOPE kaupimasis intensyvių kaulų augimo srityse.
Inkstuose:
Elektroniniu tyrimu inkstų audinių biopsija (biopsija), būdingas pokytis su gulbės kaklo pavidalu yra aptinkamas, retinimas, atrofija (mažėja tūrio) epitelio audinio, esant a Didesnis mitochondrijos kiekis jame, fibrozė (nenormalus augimas) jungiamojo audinio.
Susiję tyrimai:
Diferencialas
Patologija turėtų būti atskirta nuo visų izoliuotų ligų, kurios gali provokuoti įsigyto fanconi sindromą, kurį įsigyja nesveika valstybė ir apsinuodijimu.
Be to, kūdikiams pediatras yra įpareigotas diferencijuoti ūminio vitamino trūkumo sąlygą Fanconi sindromo nuo perteklių naudojant dirbtinius priedus ar kalcio mainų sutrikimus.
Hipervitaminozės D ir De Fanconi sindromo skirtumai vaikams iki metų:
| Parametrai | "Hypervitaminity D. | Syndrome de Fanconi. |
|---|---|---|
| Dažnis | Dažnai | Retai |
| Simptomai (panašūs) | Sausa oda, padas, ūminis troškulys, vėmimas, ilgas vidurių užkietėjimas, svorio trūkumas ir augimas, kepenų padidėjimas | |
| Simptomai (skirtingi) | Hipertenzija (dažnas kraujospūdis) | Išeikvojimas, poliurija, raumenų hipotenzija, aukštas kraujo spaudimas Nėra kraujo |
| Kraujas | Kalcio perteklius ūminiu laikotarpiu. Sumažintas fosforo kiekis. Šarminės fosfatazės, cukraus, baltymų - normalus | Kalcis dažniau yra normalus (jis gali būti sumažintas). Gliukozė, baltymas sumažėjo. Fosforo smarkiai sumažėja. Šarminės fosfatazės aktyvumas smarkiai padidėja - 2 - 3 kartus. Pakeltas kraujo rūgštingumas |
| Šlapimas | Sulkrovic kalcio testas yra teigiamas. Baltymų, kraujo (daugiau kaip 2 - 3 raudonųjų kraujo kūnelių) buvimas, leukocitai. Cukraus aminoazot, kaip taisyklė, yra normalu | Bandymas Sulcovičius yra neigiamas. Baltymai, fosfatai, cukraus pakėlimas, aminoacidurija |
| Kaulai | Stebėjimo zonos yra išplėstos, uždaromos | Vamzdžių kaulų osteoporozė, kalcio trūkumas įprastuose regionuose |
Fanconi sindromo specialistai ir jo komplikacijos: nefrologas, ortopedas, hematologas, endokrinologas, urologas, oftalmologas, genetika.
Gydymas
Racionalus, gerai apgalvotas terapija gali sumažinti poveikį smegenims, kaulų sistemai ir pernelyg didelio esminių aminorūgščių, mineralų, gliukozės ir baltymų, gautų iš šlapimo, praradimo organai.
Todėl gydymas sindromui skirtas šioms užduotims:
- Didžiausias galimas kalio trūkumas, bikarbonatų, pokyčių rūgšties-šarminės pusiausvyros kraujo sumažinti rūgštį.
- Fosfato-cukrinio diabeto terapija (D-atsparūs rickets), ypatingą dėmesį skiriant skysčių apribojimo nepriimtinumui.
- Gydymas pagrindinės ligos provokuojančio įgyto sindromo suaugusiųjų plėtrą.
Medicate.
Norėdami sušvelninti fosforo ir kalcio nuostolius specialūs preparatai Su vitaminu D, tai yra L, 25 (OH) D3 ir L (OH) D3.
Pirminės vitamino D3 dozės per dieną 10 - 15 tūkst. Padidinti dozę atliekamas palaipsniui, didinant jį kas 12-14 dienų (kontroliuojant Sulkovich ir kraujo turinio mėginius fosforo metu). Nesant apsinuodijimo požymių ir nedideliu kalcio pašalinimu su šlapimu, leidžiama padidinti dozę, o per dieną per dieną, ir toliau gydyti iki 100-150 metrų. normalūs rodikliai Fosforo ir šarminės fosfatazės kraujyje. Stabilizuojant jų vertes dozė neturėtų būti toliau.
Vitaminas D terapija atlieka keliais kursais, siekiant užkirsti kelią turtingų kaulų deformacijų progresavimo krizėms.
Nagrinėjama optimali galimybė naudoti aktyvius metabolitus D3 - oksidevit (0,5 - 1,5 μg per dieną), Calciiotryol (Rokallytrol).
Apima kalcio preparatų (kalcio gliukonato per dieną iki 1,5 - 2 gramų), fosforo (0,5 - 1 gramų per dieną), montavimo.
Iš neorganinių fosfatų naudojama albright mišinys, atsižvelgiant į 1 didelį šaukštą 4 - 5 kartus per dieną. Fosfatai naudojami tirpalo ir tablečių pavidalu 10 mg kūno svorio kilogramui, 4 kartus per dieną (privaloma su vitamino D preparatu, kad būtų išvengta hiperparatroides).
Su ryškiu kalio, panangino, asparks trūkumo.
Su bet kokiais susitikimais yra nuolat stebimi žalvario arba rūgšties pagrindo kraujo būsena. Paprastai kraujas turi silpnai šarminę reakciją, o pH yra 7,35 - 7,45. Kai acidozė, kai pH yra sumažintas žemiau 7,35, kraujas įgyja didesnį rūgštingumą.
Tokiais atvejais, intraveninė infuzija natrio tirpalo angliavandenilių 4% arba tirpalo tirpalo (50 - 60 ml per dieną) yra rodomas kurioje citrinų rūgštis - 2 gramai, natrio citratas - 3 g, kalio citratas - 3,3 g, 100 ml vandens. 1 ml tokio lupimo medicinos yra 1 mmol natrio ir kalio. Didelis kraujo rūgštingumas neutralizuojamas ir su geriamuoju soda (natrio bikarbonatas).
Kai kurie specialistai, grindžiami praktiniais rezultatais, rekomenduoja "Unitol" kaip thiolivinių fermentų aktyvumą.
Ekonominė skiriama: DITHIOTRENTENTAS 25 mg norma kilogramui paciento svorio po 3 valandų; CISTEAMININE B. kasdieninė dozė 90 mg / kg greičiu.
Yra teigiamų Penicilamino naudojimo rezultatų, kurie sumažina peyrobinio rūgšties koncentraciją kraujyje, kuris sumažina aminorūgščių šalinimo laipsnį ir prisideda prie šarmų atsargų augimo.
Gera įtaka yra dirbti inkstų kanalu hormoninės anabolikos, įskaitant metiltestosterone.
Gydymas ligoninėje rodomas aiškiai ryškiuose medžiagų apykaitos sutrikimuose, įskaitant hipo-hyperglikemiją, skeleto deformacijas.
Prevencija
Šiuolaikinė prevencija Įgimtas sindromas Fanconi tokia patologija šeimoje dalyvauja preliminarios genetinės konsultacijos. Sisters ir brolių ligos vystymo rizika - apie 25%.
Antrinėje jo simptomų sindromo formoje jis sumažinamas arba visiškai išnyko su aktyviu pagrindinės ligos gydymu arba įgytu patologine būkle.
Prognozė
Ligos prognozė priklauso nuo formos (pirminio, antrinio) sindromo, pasireiškimų sunkumo ir gydymo pradžios.
Pavyzdžiui, įsigyjamo sindromo simptomai išnyksta, kai pašalina priežastį - provokatoriai.
Dėl Įgimta patologija Atsižvelgiant į cistinų indėlių nebuvimą audiniuose, ligos eiga neturi didelės grėsmės gyvybei, kitaip, ypač be tinkamo gydymo, paciento mirtis numatoma iki 10-20 metų nuo didėjančio inkstų trūkumo.
Tačiau net ir su sunkiais inkstų pokyčiais: pielonefritas, vamzdžių tarpvalstybinis nefritas, inkstų nepakankamumas, su ankstyvu poveikiu narkotikų poveikiui patologinis procesas Ir ilgalaikė terapija nustato tam tikrą pusiausvyrą homeostazėje, kurioje normalios gyvenimo kokybės prognozė dešimtmečius yra gera.
Medicinos praktikoje yra ligų ligų, kai vaikai yra 7-8 metai, paveldimas fanconi sindromas praktiškai "sustabdė" su ilgalaikės remisijos pradžios, aiškiai pagerinti vaiko būklę ir net atsigavimą.
Debra sindromas - Debre - Fanfoni yra sunki įgimta liga, kuriai būdingos įvairūs vaikai pirmųjų gyvenimo metų dažniausiai kenčia nuo jų. Paprastai ji randama kartu su kitomis paveldimomis patologijomis, tačiau gali pasireikšti ir kaip nepriklausomas sindromas.
Trumpa ekskursija istorijoje
Liga buvo atvira ir studijavo 1931 m. Dr. Fanconi iš Šveicarijos. Vaikas su rickets, mažo augimo ir pokyčių šlapimo analizes, jis padarė išvadą, kad šis požymių derinys turėtų būti laikoma atskira patologija. Po dvejų metų de Tony padarė pakeitimus, pridūrė jau esamą hipofosfatemų aprašymą, o po kurio laiko debre atskleidžiamas iš panašių pacientų su aminocidurija.
Vidaus literatūroje ši sąlyga vadinama sąlygomis "paveldimas sindromas de tony - debre - fanconi" ir "gliukoaminofosfatdabetas". Užsienyje dažniau vadinama inkstų fanconi sindromu.
FANCONI sindromo plėtros priežastys
Šiuo metu nebuvo įmanoma visiškai išsiaiškinti, kas buvo šio sunkios ligos pagrindas. Fanconi sindromas yra tariamai ekspertai mano, kad šios patologijos kūrimas yra susijęs su taško mutacija, kuri sukelia netinkamą inkstų darbą. Daugybė tyrimų patvirtino, kad organizme yra ląstelių metabolizmo pažeidimas. Gali būti, kad adenozino trifosfatas (ATP) dalyvauja byloje - sudėtinė vaidina svarbų vaidmenį keičiantis energetikos srityje. Dėl neteisingo fermentų, gliukozės, amino rūgščių, fosfatų ir kitų ne mažiau naudingų medžiagų kūrinio prarandama. Tokiose griežtose aplinkose inkstų tubulai negauna energijos, reikalingos jų darbui. Naudinga medžiaga yra su šlapimu, pažeista mainų procesaiVystosi rahitoidiniai kaulų audinių pokyčiai.
Fanconi sindromas vaikams yra daug labiau paplitęs suaugusiems. Remiantis statistika, patologijos dažnumas yra 1: 350 000 naujagimių. Berniukai ir mergaitės vienodomis proporcijomis serga.
Fankonio sindromo požymiai
Liga gali išsivystyti bet kokiu amžiumi, tačiau dažniausiai jis yra švenčiamas pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Gliukozija, generalizuota hiperamiškasisiduriumas ir hiperfosfarija - šis ženklų triadas apibūdina fanconi sindromą. Simptomai atsiranda gana anksti. Visų pirma, tėvai pastebi, kad jų vaikas pradeda šlapintis dažniau, ir nuolat kankina troškulį. Žinoma, vaikai negali pasakyti apie tai su žodžiais, o jų kaprizingu elgesiu ir pastoviu kabančiu ant krūtinės ar buteliuko tampa akivaizdu, kad kažkas negerai su vaiku.
Į papildomi tėvai Tai kelia susirūpinimą, kad dažnas nepagrįstas vėmimas, ilgas vidurių užkietėjimas ir nėra paaiškinta kaip taisyklė, šiame etape vaikas pagaliau patenka į gydytoją. Patyręs pediatras gali įtarti, kad simptomų derinys nėra panašus į įprastą šaltą. Jei gydytojas yra kompetentingas, jis galės laiku atpažinti FANCONI sindromą.
Simptomai tuo tarpu niekur neišnyksta. Jie prideda ryškią atsilikimą fiziškai ir psichikos raidaatsiranda didelių kaulų sunkių kreivių. Paprastai pakeitimai veikia tik apatinės galūnės, dėl to, kad būtų įtempti į varomąją arba hughus tipą. Pirmuoju atveju vaiko kojos bus susuktos su ratu, antrajame - raide "X" forma. Ir kita galimybė, žinoma, nepalanki būsimam vaiko gyvenimui.
Fanconi sindromas vaikams dažnai apima osteoporozę (ankstyvą kaulų audinio sunaikinimą), taip pat didelį augimo padidėjimą. Ilgai ir paralyžius lūžiai nėra atmesti. Net jei iki šiol tėvai nerimauja dėl kūdikio būklės, tada šiame etape jie neabejotinai nebus atsisakyti kvalifikuotos pagalbos.
Fanconi sindromas suaugusiems yra gana retas. Svarbu tai, kad ši rimta liga natūraliai lemia inkstų nepakankamumą. Šioje situacijoje neįmanoma nedviprasmiškai prognozuoti ir garantuoti didelį literatūroje aprašytus atvejus, kai, 7-8 metų amžiaus, Fanconi sindromas išlaikė savo poziciją, buvo pastebimas vaiko būklės ir netgi atkūrimo pagerėjimas . Deja, tokios galimybės šiuolaikinėje praktikoje yra pakankamai reti, kad padarytų rimtų išvadų.
FANCONI sindromo diagnostika
Be anamnezės ir kruopštaus patikrinimo surinkimo gydytojas neabejotinai priskirs kai kuriuos tyrimus, kad patvirtintų šią ligą. Fanconi sindromas neišvengiamai lemia inkstų darbų pažeidimą, o tai reiškia, kad bus įprasta šlapimo analizė. Žinoma, tai nėra pakanka nustatyti visas ligos eigos funkcijas. Būtina matyti ne tik baltymų ir leukocitų šlapimo turinį, bet ir bandyti aptikti lizocimą, imunoglobulinus ir kitas medžiagas. Analizėje taip pat bus atskleista didelis kiekis Cukrus (gliukozė), fosfatai (fosfautour) bus matomi dideliems kūno dalių nuostoliams. Tokį tyrimą galima atlikti tiek ambulatorijai, tiek ligoninėje.
Kraujo tyrimuose kai kurie pakeitimai taip pat yra neišvengiami. Dėl biocheminis tyrimas Yra beveik visi reikšmingi mikroelementai (visų pirma kalcio ir fosforo) sumažėjimas. Parengtas ryškus trukdymas normalus darbas Visas organizmas.
Skeleto radiografija parodys osteoporozę (kaulų naikinimą) ir galūnių deformaciją. Daugeliu atvejų atsiranda kaulų augimo tempas ir jų nesilaikymas biologiniam amžiui. Jei reikia, gydytojas gali priskirti ultragarsinius inkstus ir kitus vidaus organai, taip pat su susijusių specialistų apklausa.
Diferencinė diagnozė
Yra atvejų, kai kai kurios kitos ligos yra užmaskuotos pagal Fanconi sindromą. Prieš gydytoją pakyla sudėtinga užduotis Išsiaiškinti, kas atsitinka su mažu pacientu. Kartais gliukoaminofosfatas yra supainiotas su lėtinis pyelonefritas ir kitų inkstų ligų. Šlapimo testų pokyčiai, taip pat charakteristikos. \\ T Kaulų pažeidimai padės pediatrui nustatyti teisingą diagnozę.
Gydymas fanconi sindromo
Verta apsvarstyti tai, kad ši patologija yra lėtinė. Tai gana sunku visiškai atsikratyti nemalonių simptomų, tai yra įmanoma tik tam tikru metu sumažinti ligos apraiškas. Tai, kas rodo Šiuolaikinė medicina Kaip padėti sergantiems vaikams?
Pirmiausia yra dieta. Pacientai rekomenduoja apriboti druskos, taip pat visus aštrius ir rūkytus produktus. Pienas ir įvairių vaisių saldi sultys pridedamos prie dietos. Nepamirškite (slyvų ir razinų). Tuo atveju, kai mikroelementų deficitas pasiekė kritinį etapą, gydytojai nurodo specialių vitaminų kompleksų priėmimą.
Atsižvelgiant į dietos foną, pristatomos didelės dozės vitamino D. Paciento būklė nuolat stebima - kartais jis turi paaukoti kraują ir šlapimą. Tai būtina norint atskleisti pradinę hipervitamiteitinumą ir sumažinti vitamino D. ilgalaikio gydymo, didelių kursų dozę su pertraukomis. Daugeliu atvejų tokia terapija padeda atkurti sutrikdytą metabolizmą ir užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms.
Jei liga buvo toli, pacientas patenka į chirurgų rankas. Patyrę ortopedai galės ištiesinti kaulų deformacijas ir gerokai padidinti vaiko gyvenimo lygį. Tokios operacijos atliekamos tik stovo ir ilgalaikės remisijos atveju: ne mažiau kaip pusantrų metų.
Prognozė
Deja, tokių pacientų prognozė yra nepalanki. Daugeliu atvejų liga lėtai progresuoja, anksčiau arba vėliau sukėlė inkstų nepakankamumą. Skeleto kaulų deformacijos neišvengiamai lemia negalią ir pabloginti bendrą gyvenimo kokybę.
Ar galima išvengti šios patologijos? Be abejo, toks klausimas rūpinasi visiems, kurie susidūrė su Fanconi sindromu. Tėvai stengiasi suprasti, ką jie ne ir ten, kur jie neatliko. Taip pat svarbu žinoti, ar kyla grėsmė situacijos su kitais vaikais pasikartojimu. Deja, šiuo metu nėra sukurtos prevencijos priemonės. PARAMS planuoja gauti kitą vaiką turėtų būti konsultuojamasi su genetikoje išsamesnės informacijos apie problemą įdomu.
Viserler sindromas - Fanconi (alerginis paklotai)
Ši liga yra aprašyta tik vaikams nuo 4 iki 12 metų. Šios rimtos patologijos priežastis vis dar nėra žinoma. Galima daryti prielaidą, kad šis sindromas yra tipiškas autoimuninė ligaspeciali reumatoidinio artrito forma. Jis visada prasideda aktualiai, su temperatūros liftu, kuris gali būti laikomas 39 laipsnių skaičiumi. Visais atvejais polimorfinis bėrimas rodomas ant galūnių, kartais ant veido, krūtinės ar skrandžio. Paprastai atsigavimas be jokių rimtų komplikacijų. Tačiau mažų pacientų dalis laiku plėtoja sunkius sąnarių pažeidimus, vedančius į negalią.
Fanconi sindromas (teisingai de Tony-Debrey-Fanfoni sindromas) - generalizuota proksimalinių vamzdelių disfunkcija, kuri yra šie sutrikimai (įskaitant aprašytus): 1) proksimalinė kanali acidozė su bikarboninuurija; 2) inkstų gliukozė; 3) fosfautour; hipofosfatemija; hipofosfateminiai ricketai; 4) hipostenurija (poliurija); 5) aminoacidurija; 6) vamzdinis tipas proteinuriumas (šviesos imunoglobulino grandinės, mažos molekulinės masės baltymai - P2 mikroglobulinas). Be to, stebimas natrio, kalio, kalcio, didėjančios šlapimo rūgšties klirenso sumažėjimas su serumo kiekio sumažėjimu.
Fankonio sindromo priežastys
Fanconi sindromas gali būti pirminė liga (paveldima ar įsigyta), dažniau yra antrinė, kuriant pagal numerį bendros ligos. Fanconi sindromo priežastis gali būti paveldimos medžiagų apykaitos sutrikimai (cistinozė, galaktozemija, Vilson-Konovalovo liga); Apsinuodijimas toksiškos medžiagos (Pavyzdžiui, salicilatas, tetraciklinas su pasibaigusiais) ir sunkiųjų metalų (švino, kadmio, bismuto, gyvsidabrio); piktybiniai navikai (mieloma, šviesos grandinės liga, kiaušidžių vėžys, kepenys, plaučių, kasos); Limfogranulomatozė. Fanconi sindromas taip pat gali išsivystyti kai kurių inkstų ligų, su hiperparatiroidizmu, paroksizminio nakties hemoglobinurija, sunkių nudegimų.
FANCONI sindromo klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai Pakvieskite kaulų pralaimėjimą (skeleto deformacija, kaulų skausmas, lūžis, difuzinis osteomalacia), vaikai plėtoti rickets, augimo delsimas. Gali būti poliurija, troškulys, retai raumenų silpnumas (iki paralyžiaus), susijęs su hipokalemija, hipokalcemijos traukuliais. Vaikai sumažino atsparumą infekcijoms. Klinikiniai požymiai gali būti nedalyvaujami, tokių atvejų diagnozė grindžiama laboratoriniais duomenimis, kurie aptinka integruotą vamzdinių funkcijų pažeidimą.
Nepaisant to, kad paveldimos formos atsiranda pirmieji požymiai vaikystėLiga kartais pripažįstama vyresniuoju amžiumi. Nėra klinikinių ar laboratorinių požymių, kurie išskiria pirminį fancoon sindromą nuo antrinės, todėl kiekvienu atveju turėtų būti atlikta išsami etiologinė paieška.
Gydymą atlieka didelės dozės bikarbonatų, citrato mišiniai yra skiriami, vitamino D, kalio preparatai, bulvių kopūstų dieta yra parodyta.
