Moterų paveldimos ligos. Genetinės ligos, kurios yra paveldimos. Medicininis genetinis tyrimas. Retos paveldimos vaikų ligos

13282 0

Viskas genetinės ligos, iš kurių šiandien žinomi keli tūkstančiai, sukelia žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijos.

Genetinės ligos gali būti siejamos su vieno ar kelių genų mutacija, su vietos pažeidimu, ištisų chromosomų nebuvimu ar pasikartojimu (chromosomų ligos), taip pat su motinos perduodamomis mutochondrijų genetinės medžiagos mutacijomis (mitochondrijų ligos).

Aprašyta daugiau nei 4000 vieno geno sutrikimų.

Šiek tiek apie genetines ligas

Medicina jau seniai žino, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį į tam tikras genetines ligas. Pavyzdžiui, žmonės iš Viduržemio jūros regiono dažniau kenčia nuo talasemijų. Mes žinome, kad motinos amžius stipriai veikia daugelio genetinių vaiko ligų riziką.

Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos mumyse atsirado kaip kūno bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, remiantis šiuolaikiniais duomenimis, atsirado Afrikoje, kur daugelį tūkstančių metų maliarija buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvine ląstele, žmonėms yra raudonųjų kraujo kūnelių mutacija, dėl kurios šeimininkas tampa atsparus plazmodžio maliajai.

Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų tyrimus. Mes galime ištirti, ar nėra cistinės fibrozės, Dauno sindromo, trapaus X sindromo, paveldimos trombofilijos, Bloomo sindromo, Canavano ligos, Fanconi anemijos, šeimyninės dysautonomijos, Gaucherio ligos, Niemanno-Picko ligos, Klinefelterio sindromo, talasemijų ir daugelio kitų ligų.

Cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė, anglų kalbos literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač kaukaziečių ir aškenazių žydų. Ją sukelia baltymų trūkumas, kuris kontroliuoja chloro pusiausvyrą ląstelėse. Šio baltymo trūkumo rezultatas yra liaukų sekreto savybių sustorėjimas ir pažeidimas. Cistinė fibrozė pasireiškia pažeidus kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto, reprodukcinės sistemos funkcijas. Simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Kad liga galėtų pasireikšti, abu tėvai turi būti genų, turinčių trūkumų, nešiotojai.

Dauno sindromas.

Tai garsiausias chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21 chromosomoje. Dauno sindromas užregistruojamas 1 vaikui 800–1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinę atranką. Sindromui būdingos veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemos apsigimimai, taip pat raidos vėlavimas. Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi skirtingus simptomus - nuo lengvo iki labai sunkaus vystymosi sutrikimo. Ši liga yra vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.

Trapus X sindromas.

Trapaus X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra susijęs su dažniausiai pasitaikančiu įgimto protinio atsilikimo tipu. Raidos vėlavimas gali būti labai lengvas ar sunkus, o kartais sindromas yra susijęs su autizmu. Šis sindromas pasireiškia 1 iš 1 500 vyrų ir 1 iš 2 500 moterų. Liga siejama su nenormalių pasikartojančių sričių buvimu X chromosomoje - kuo daugiau tokių sričių, tuo liga sunkiau progresuoja.

Paveldimi krešėjimo sutrikimai.

Kraujo krešėjimas yra vienas iš sudėtingiausių biocheminių procesų, vykstančių organizme, todėl įvairiais etapais yra labai daug krešėjimo sutrikimų. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį į kraujavimą arba, priešingai, susidaryti kraujo krešulius.

Žinomos ligos yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (V faktorius Leidenas). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.

Visi yra girdėję apie hemofiliją - paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai pavojingi kraujavimai atsiranda vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose, pastebimas nenormalus mėnesinių kraujavimas, o bet koks nedidelis sužalojimas gali sukelti nepataisomas pasekmes dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujavimo. Dažniausiai yra hemofilija A (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); taip pat žinoma hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas) ir hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas).

Taip pat yra labai dažna von Willebrand liga, kai dėl mažo VIII faktoriaus lygio atsiranda savaiminis kraujavimas. Ligą 1926 m. Apibūdino suomių pediatras von Willebrandas. Amerikos mokslininkai mano, kad 1% pasaulio gyventojų kenčia nuo to, tačiau daugumoje jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterims gali būti tik sunkios mėnesinės). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, pastebimi 1 asmeniui iš 10 000, tai yra 0,01%.

Šeiminė hipercholesterolemija.

Tai yra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, pasireiškianti nenormaliai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje. Šeiminė hipercholesterolemija siejama su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultais ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.

Huntingtono liga.

Huntingtono liga (kartais Huntingtono liga) yra paveldimas sutrikimas, sukeliantis laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Smegenų nervų ląstelių funkcijos praradimą lydi elgesio pokyčiai, neįprasti staigūs judesiai (chorėja), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, sunku vaikščioti, atminties praradimas, kalbos ir rijimo sutrikimai.

Šiuolaikinis gydymas yra skirtas kovai su ligos simptomais. Huntingtono liga paprastai pasireiškia sulaukus 30–40 metų, o prieš tai žmogus gali nežinoti apie savo likimą. Rečiau liga pradeda progresuoti jau vaikystėje. Tai yra autosominė dominuojanti liga - jei vienas iš tėvų turi defektų geną, tada vaikas turi 50% tikimybę jį gauti.

Diušeno raumenų distrofija.

Esant Duchenne raumenų distrofijai, simptomai paprastai pasireiškia nesulaukus 6 metų. Tai apima nuovargį, raumenų silpnumą (pradedant kojomis ir einant į viršų), galimą protinį atsilikimą, širdies ir kvėpavimo sutrikimus, stuburo ir krūtinės ląstos deformacijas. Progresuojantis raumenų silpnumas lemia negalią; iki 12 metų daugelis vaikų jau sėdi vežimėlyje. Berniukai serga.

Beckerio raumenų distrofija.

Esant Beckerio raumenų distrofijai, simptomai primena Diušeno distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Raumenų silpnumas viršutinėje kūno dalyje nėra toks stiprus kaip ankstesnio tipo distrofijos atveju. Berniukai serga. Liga prasideda 10–15 metų, o sulaukus 25–30 metų pacientai paprastai būna prikaustyti prie vežimėlio.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija.

Sergant šia paveldima liga sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių forma, kuri tampa tarsi pjautuvas - iš čia ir kilo pavadinimas. Pakitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti deguonies į organus ir audinius. Ši liga sukelia sunkias krizes, kurios paciento gyvenime pasikartoja pakartotinai arba tik kelis kartus. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.

Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujo formavimui palaikyti, kraujo perpylimus, dializę ir hidroksiurėją, siekiant sumažinti epizodus. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija dažniausiai pasireiškia Afrikos ir Viduržemio jūros šaknų žmonėms, taip pat Pietų ir Centrinėje Amerikoje.

Talasemijos.

Talasemijos (beta-talasemijos ir alfa-talasemijos) yra paveldimų ligų grupė, kai sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to išsivysto mažakraujystė. Pacientai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmu, jiems padidėjusi blužnis ir trapūs kaulai, blogas apetitas, tamsus šlapimas, odos geltonumas. Tokie žmonės yra imlūs infekcinėms ligoms.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija yra kepenų fermento trūkumo rezultatas, reikalingas aminorūgščiai fenilalaniną paversti kita aminorūgštimi - tirozinu. Jei liga nėra diagnozuota laiku, vaiko organizme kaupiasi didelis fenilalanino kiekis, sukeliantis protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus ir traukulius. Gydymas susideda iš griežtos dietos ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) naudojimo fenilalanino kiekiui kraujyje sumažinti.

Alfa-1-antitripsino trūkumas.

Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropsino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys, švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.

Be aukščiau išvardytų, yra daugybė kitų genetinių ligų. Šiandien radikalių vaistų nuo jų nėra, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelį ligų, ypač diagnozavus anksti, galima sėkmingai kontroliuoti ir pacientai gali gyventi pilnavertį, produktyvų gyvenimą.

Kiekvienas žmogaus kūno genas neša unikalią informacijąesančių DNR. Konkretaus asmens genotipas suteikia unikalias išorines savybes ir daugiausia lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika stabiliai auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus ligų, įskaitant retas, kurios buvo pripažintos neišgydomomis, tyrimo metodus. Iki šiol atrasta keli tūkstančiai ligų, visiškai priklausančių nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykime šių ligų priežastis, jų specifiką, kokius jų diagnozavimo ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų tipai

Genetinės ligos laikomos paveldimomis ligomis, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad įgimtos apsigimimai, atsiradę dėl gimdos infekcijų, nėščios moters neteisėtų narkotikų vartojimo ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šias rūšis:

Chromosomų nukrypimai (pertvarkymai)

Ši grupė apima patologijas, susijusias su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų lūžis, dėl kurio jose perskirstoma, kartojasi ar prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turi užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atgaminimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų pertvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia įprastą kūno vystymosi eigą. Aberacijos pasireiškia chromosominėmis ligomis: katės verkimo sindromu, Dauno sindromu, Edvardso sindromu, X chromosomos ar Y chromosomos polisomijomis ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Šią patologiją sukelia viena papildoma chromosoma žmogaus genotipe, tai yra, pacientas turi 47, o ne 46. Dauno sindromą turintiems žmonėms yra 21-oji (iš viso 23) chromosomų pora, turinti tris kopijas, o ne dvi. Yra retų atvejų, kai ši genetinė liga yra 21 chromosomos poros translokacijos ar mozaikos rezultatas. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Kalbant apie klinikinius ligų pasireiškimus, ši grupė yra gana nevienalytė, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygyje. Iki šiol atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai apima protinio atsilikimo ligas ir paveldimas medžiagų apykaitos ligas, izoliuotas mikrocefalijos formas, hidrocefaliją ir daugybę kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos jaučiasi tik brendimo metu arba žmogui sulaukus 30 - 50 metų.

Poligeninės ligos

Šias patologijas galima paaiškinti ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didele dalimi išoriniais veiksniais (nesveika mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos taip pat vadinamos daugiafaktorinėmis ligomis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% viso paveldimų patologijų skaičiaus. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje pacientų skaičius yra mažiausiai 10%, o vyresnio amžiaus - 25-30%.

Iki šiol aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia yra tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos	Retiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujavimo sutrikimas)	Kapgraso kliedesys (žmogus tiki, kad artimą žmogų pakeitė klonas).
Spalvų aklumas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (sutrikusi kvėpavimo funkcija)	Elephantiasis (skausmingos odos ataugos)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus daiktus)
Tay-Sachso liga (centrinės nervų sistemos pažeidimas)	Stendalio sindromas (širdies plakimas, haliucinacijos, sąmonės netekimas matant meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (vyrų androgenų trūkumas)	Robino sindromas (veido ir žandikaulių srities apsigimimas)
Prader-Willi sindromas (fizinio ir intelektinio vystymosi sulėtėjimas, išvaizdos defektai)	Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas)
Fenilketonurija (aminorūgščių apykaitos pažeidimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti pažodžiui kiekvienoje kartoje. Paprastai jie pasireiškia ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta ekologija, stresas, hormonų disbalansas, nesveika mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genetinių patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pat pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genetinių patologijų tyrimus. Tokia diagnostika gali būti atliekama tiek nėštumo planavimo etape, tiek vaiko gimdymo laikotarpiu.

Yra keli diagnostikos metodai:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Šis metodas reiškia žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų biologinių kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Nustato genetinių ligų priežastis, kurių šaknys yra ląstelių chromosomų organizavimo sutrikimai;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikrochangas ir mažiausius chromosomų lūžius;

Sindromologinis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, net patologinių ligų apraiškomis. Metodas susideda iš to, kad pasitelkus genetiko tyrimą ir specialias kompiuterines programas iš viso simptomų spektro išskiriami tik tie, kurie konkrečiai nurodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu tai yra patikimiausia ir tiksliausia. Tai leidžia tirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarso tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsas taip pat naudojamas diagnozuoti įgimtas patologijas ir kai kurias vaisiaus chromosomų ligas.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų per pirmąjį nėštumo trimestrą įvyko dėl to, kad vaisius sirgo genetine liga. Taigi motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali išprovokuoti nevaisingumą ar pakartotinius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daug nesėkmingų tyrimų, kol ji kreipiasi į genetiką.

Geriausia genetinės ligos atsiradimo vaisiui prevencija yra tėvų genetiniai tyrimai planuojant nėštumą. Net būdamas sveikas, vyras ar moteris gali nešiotis pažeistas genų dalis pagal savo genotipą. Universalus genetinis tyrimas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, remiantis genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą taktiką pasiruošti nėštumui ir jo valdymui. Faktas yra tas, kad nėštumą lydintys genetiniai pokyčiai gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, atliekant specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausias šių patologijų diagnozavimo terminas yra 9 savaitė. Ši diagnozė atliekama naudojant „Panorama“ saugų neinvazinį DNR testą. Tyrimas yra kraujo paėmimas iš venos iš būsimos motinos, naudojant sekvenavimo metodą, siekiant išskirti vaisiaus genetinę medžiagą iš jos ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas gali nustatyti tokius anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodeletijų sindromai, lytinių chromosomų anomalijos ir daugybė kitų anomalijų.

Kita vertus, suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie polinkį į genetines ligas. Tokiu atveju jis turės galimybę kreiptis į veiksmingas prevencines priemones ir užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui, stebimas specialisto.

Genetinių ligų gydymas

Bet kokią genetinę ligą medicinai sunku, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti didžiulio skaičiaus ligų: Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, mukovicidozė ir kt. Kai kurie iš jų labai sutrumpina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

Simptominis
Palengvina skausmingus ir nemalonius simptomus, užkerta kelią ligos progresavimui, tačiau nepašalina jos priežasties.
genetikas

Kijevskaja Julija Kirillovna

Jei turite:
- buvo klausimų apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
- prasti atrankos rezultatai
mes jums siūlome užsirašykite į nemokamą genetiko konsultaciją*
* konsultacijos internetu atliekamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams. Maskvos ir Maskvos regiono gyventojams galima asmeninė konsultacija (turite turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Turinys

Žmogus per savo gyvenimą kenčia nuo daugelio lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jis gimsta kartu su jomis. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui atsiranda dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra nemažai patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai yra genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių vystymasis yra susijęs su paveldimų ląstelių aparato, perduodamo per reprodukcines ląsteles (gametas), sutrikimu. Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, diegimo, saugojimo procesu. Vis daugiau vyrų susiduria su tokio pobūdžio nukrypimais, todėl mažėja tikimybė susilaukti sveiko vaiko. Medicina nuolat tiria, kaip sukurti neįgalių vaikų gimimo prevencijos procedūrą.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susidaro mutavus genų informaciją. Jie gali būti aptikti iškart po vaiko gimimo arba, po ilgo laiko, ilgai vystantis patologijai. Yra trys pagrindinės paveldimų negalavimų atsiradimo priežastys:

chromosomų anomalijos;
chromosomų anomalijos;
genų mutacijos.

Pastaroji priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipą, nes aplinkos veiksniai taip pat turi įtakos jų vystymuisi ir aktyvavimui. Ryškus tokių ligų pavyzdys laikomas esmine hipertenzija ar cukriniu diabetu. Be mutacijų, jų progresavimą įtakoja ilgalaikis nervų sistemos pervargimas, nepakankama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifines savybes. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 1600 skirtingų patologijų, kurios sukelia genetinius ir chromosomų anomalijas. Manifestacijos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint užkirsti kelią simptomų atsiradimui, būtina laiku nustatyti jų pasireiškimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:

Dvyniai. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus, panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių įtaką, išorinę aplinką ligų vystymuisi.
Genealoginis. Patologinių ar normalių požymių atsiradimo tikimybė tiriama naudojant asmens kilmę.
Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita, išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, daugumai mergaičių, nešiojant kūdikį, atliekamas ultragarsinis tyrimas. Tai padeda pagal vaisiaus požymius nustatyti įgimtų apsigimimų tikimybę (nuo 1-ojo trimestro), pasiūlyti, kad negimusiam vaikui būtų tam tikras skaičius chromosomų ar paveldimų nervų sistemos ligų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimo pobūdžio ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena iš patologijų turi savo ypatumus, būdingus kiekvienai ligai. Yra daugybė anomalijų, todėl jos bus išsamiau aprašytos toliau. Šiuolaikinių diagnostikos metodų dėka galima nustatyti vaiko vystymosi nukrypimus, nustatyti paveldimų ligų tikimybę net nešiojant vaiką.

Paveldimų žmonių ligų klasifikacija

Genetinio pobūdžio ligų grupavimas atliekamas dėl jų atsiradimo. Pagrindiniai paveldimų ligų tipai yra šie:

Genetiniai - atsiranda dėl DNR pažeidimų genų lygyje.
Paveldimas polinkis, autosominės recesyvinės ligos.
Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl vienos iš chromosomų pertekliaus ar praradimo ar jų nukrypimų, ištrynimų.

Paveldimų žmonių ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, priklausančių minėtoms kategorijoms. Kai kurie iš jų yra itin reti, tačiau tam tikrus tipus girdi daugelis. Garsiausios yra šios patologijos:

albrighto liga;
ichtiozė;
talasemija;
marfano sindromas;
otosklerozė;
paroksizminė mioplegija;
hemofilija;
fabry liga;
raumenų distrofija;
klinefelterio sindromas;
dauno sindromas;
Šereshevskio-Turnerio sindromas;
riksmo sindromas;
šizofrenija;
įgimtas klubo išnirimas;
širdies ydos;
gomurio ir lūpos plyšys;
sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi

Iš pirmiau minėtų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai šiame sąraše yra tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų pastebimi nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais randama 1 chromosoma, o ne 2. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi anomalijų rezultatas. Su tokia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Labiausiai pavojingi negalavimai yra:

kanavano liga;
edvardso sindromas;
hemofilija;
patau sindromas;
stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiem arba vienam iš tėvų yra trūkumų chromosomų. Dauno sindromas išsivysto dėl trisomy21 chromosomos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo strabizmo, nenormalios ausies formos, kaklo raukšlės, pastebimas protinis atsilikimas ir širdies problemos. Ši chromosomų anomalija nėra pavojinga gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, norinčios gimdyti po 35 metų, dažniau susilaukia kūdikio su Daunu (1 iš 375), po 45 metų tikimybė yra 1 iš 30.

Acrocraniodysphalangia

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai šią ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Jam būdingi šie simptomai:

kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimas (brachicefalija);
kaukolės viduje susidaro aukštas kraujospūdis (hipertenzija) dėl koronarinių siūlų susiliejimo;
sindaktilija;
protinis atsilikimas smegenų suspaudimo fone kaukolėje;
išpūstą kaktą.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės

Gydytojai nuolat dirba su genų ir chromosomų anomalijų problema, tačiau visas gydymas šiame etape sutrumpinamas iki simptomų slopinimo, o visiškai pasveikti neįmanoma. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

Padidėjęs gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekis.
Dietos terapija. Svarbus momentas, padedantis atsikratyti daugybės nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Pažeidus dietą, nedelsiant pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, vartojant fenilketonuriją, maisto produktai, kuriuose yra fenilalanino, visiškai neįtraukiami į dietą. Atsisakymas imtis šios priemonės gali sukelti sunkią idiotizmą, todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria dietos terapijos poreikiui.
Vartojimas tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi. Pavyzdžiui, su orotacidurija jis skiria citidilo rūgštį.
Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina laiku užtikrinti organizmo valymą nuo toksinų. Wilsono-Konovalovo liga (vario kaupimasis) sustabdoma vartojant d-penicilaminą, o hemoglobinopatija (geležies kaupimasis) - desferaliu būdu.
Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
Galima organų, audinių vietų, ląstelių, kuriose yra normali genetinė informacija, transplantacija.

Paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Visi skyriai Paveldimos ligos Avarinės būklės Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Lytiškai plintančios ligos Moterų ligos Odos ligos Infekcinės ligos Nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Gyslų ir limfmazgių ligos Plaukų ligos Dantų ligos Kraujo ligos Pieno liaukų ligos ADS ir traumos Ligos Kvėpavimo sistemos ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos , nosis Narkologinės problemos Psichikos sutrikimai Kalbos sutrikimai Kosmetikos problemos Estetinės problemos

Paveldimos ligos - didelė žmonių ligų grupė, kurią sukelia patologiniai genetinio aparato pokyčiai. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 6 tūkstančiai sindromų, turinčių paveldimą perdavimo mechanizmą, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį pasiskirstymą, o kitos visame pasaulyje randamos tuo pačiu dažniu. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia yra medicininės genetikos kompetencija, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik kiekvienas medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikia skirti nuo įgimtos ir šeiminės patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, darantys įtaką besivystančiam vaisiui (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojančioji spinduliuotė, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tuo pačiu metu ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Huntingtono chorėjos požymiai paprastai pirmiausia pasireiškia sulaukus 40 metų. Paveldimos ir šeiminės patologijos skirtumas yra tas, kad pastaroji gali būti siejama ne su genetiniais, o su socialiniais ir kasdieniais ar profesiniais veiksniais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos - staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, nenormalių savybių atsiradimą. Jei mutacijos veikia atskiras chromosomas, keičiant jų struktūrą (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų sekcijų padėties kitimo) ar jų skaičių, tokios ligos vadinamos chromosomomis. Dažniausios chromosomų anomalijos yra Dauno sindromas (trisomija 21 chromosomoje), Edwardso sindromas (trisomija 18 chromosomoje), Klinefelterio sindromas (vyrų X chromosomos polisomija), „verkiančios katės“ sindromas ir kt.

Paveldimos ligos, kurias sukelia mutacijos genų lygyje, priklauso genų ligoms. Jie gali būti monogeniški (sukelti mutacijos ar tam tikrų genų nebuvimo) arba poligeniniai (sukelti daugelio genų pokyčių). Tarp monogeninių ligų patologija išskiriama su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu (Marfano sindromo aterosklerozė, hipertenzija, cukrinis diabetas, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija).

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek skirtingais gyvenimo etapais. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir lemia ankstyvą mirtį, o kiti neturi reikšmingos įtakos gyvenimo trukmei ir net kokybei. Sunkiausios paveldimos vaisiaus patologijos formos sukelia savaiminį abortą arba kartu yra negyvas.

Dėl pažangos vystantis medicinai, naudojant prenatalinius diagnostikos metodus, net iki vaiko gimimo šiandien galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų. Pastarosios apima I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestrų ultragarsinį ir biocheminį patikrinimą, kuris atliekamas visoms nėščiosioms be išimties. Be to, esant papildomoms indikacijoms, gali būti rekomenduojama atlikti invazines procedūras: chorioninių gaurelių biopsiją, amniocentezę, kordocentezę. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių.

Visi naujagimiai pirmosiomis savo gyvenimo dienomis taip pat tiriami dėl paveldimų ir įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, adrenogenitalinio sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, cistinės fibrozės). Kitos paveldimos ligos, neatpažintos iki vaiko gimimo ar iškart po jo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius, biocheminius tyrimų metodus.

Deja, visiškai išgydyti paveldimų ligų šiuo metu neįmanoma. Tuo tarpu su kai kuriomis genetinės patologijos formomis galima gerokai pratęsti gyvenimą ir užtikrinti jo priimtiną kokybę. Gydant paveldimas ligas, naudojama patogenezinė ir simptominė terapija. Patogenezinis gydymo būdas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, kraujo krešėjimo faktorius sergant hemofilija), ribojant tam tikrų fenilketonurijos, galaktozemijos, klevų sirupo ligos substratų naudojimą, trūkstamo fermento ar hormono trūkumo papildymą ir kt. Simptominė terapija apima platus narkotikų asortimentas, kineziterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, turinčių genetinę patologiją nuo ankstyvos vaikystės, reikalingos korekcinės ir raidos pamokos pas mokytoją defektologą ir logopedą.

Paveldimų ligų chirurginio gydymo galimybės daugiausia sumažėja iki sunkių apsigimimų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimo (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio plyšio korekcija, hipospadijos ir kt.). Paveldimų ligų genų terapija vis dar gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra plačiai naudojama praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų prevencijos kryptis yra medicininė genetinė konsultacija. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, numatys paveldimų patologijų palikuonių riziką ir suteiks profesionalią pagalbą sprendžiant dėl \u200b\u200bgimdymo.

V.G. Vakharlovsky - medicinos genetikas, aukščiausios kategorijos vaikų neuropatologas, medicinos mokslų kandidatas. Genetinės laboratorijos, skirtos prenatalinei paveldimų ir įgimtų ligų diagnostikai, gydytojas PRIEŠ. Otta - daugiau nei 30 metų užsiima medicinine ir genetine konsultacija dėl vaikų sveikatos prognozės, vaikų, sergančių paveldimomis ir įgimtomis nervų sistemos ligomis, tyrimo, diagnostikos ir gydymo. Daugiau nei 150 publikacijų autorius.

Kiekvienas iš mūsų, galvodamas apie vaiką, svajoja turėti tik sveiką ir galiausiai laimingą sūnų ar dukrą. Kartais mūsų svajonės žlunga ir vaikas gimsta sunkiai sirgdamas, tačiau tai visiškai nereiškia, kad šis savas, gimtasis, kraujo (moksliškai: biologiškai) vaikas daugeliu atvejų bus mažiau mylimas ir ne toks gimtas. Žinoma, gimus sergančiam vaikui, neišmatuojamai daugiau rūpesčių, materialinių išlaidų, fizinės ir moralinės įtampos, nei gimus sveikam. Kai kurie smerkia motiną ir (arba) tėvą už sergančio vaiko palikimą. Bet, kaip mums sako Evangelija: „Neteiskite ir nebūsite teisiami“. Jie atsisako vaiko dėl įvairių motinos ir (arba) tėvo (socialinių, materialinių, amžiaus ir kt.) Ir vaiko (ligos sunkumo, gydymo galimybių ir perspektyvų ir kt.) Priežasčių. Vadinamieji apleisti vaikai gali būti ir sergantys, ir praktiškai sveiki žmonės, nepriklausomai nuo amžiaus: tiek naujagimiai, tiek kūdikiai, tiek vyresni.

Dėl įvairių priežasčių sutuoktiniai nusprendžia paimti vaiką iš vaikų namų arba iš karto iš gimdymo namų į šeimą. Rečiau tai, mūsų požiūriu, yra humaniškas ir drąsus pilietinis poelgis, kurį atlieka vienišos moterys. Būna, kad neįgalūs vaikai taip pat palieka vaikų namus, jų įvardyti tėvai sąmoningai į šeimą paima vaiką, sergantį ar infantiliu cerebriniu paralyžiumi ir pan.

Šio darbo užduotis yra išryškinti dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų, pasireiškiančių vaikui iškart po gimimo, klinikines ir genetines savybes, o vėliau, remiantis klinikiniu ligos vaizdu, galima nustatyti diagnozę arba vėlesniais vaiko gyvenimo metais, kai patologija diagnozuojama atsižvelgiant į laiką pirmųjų simptomų, būdingų šiai ligai, atsiradimas. Kai kurios ligos gali būti nustatomos vaikui dar prieš prasidedant klinikiniams simptomams, naudojant daugybę laboratorinių biocheminių, citogenetinių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Tikimybė susilaukti vaiko, turinčio įgimtą ar paveldimą patologiją, vadinamoji populiacijos ar bendra statistinė rizika, lygi 3–5%, persekioja kiekvieną nėščią moterį. Kai kuriais atvejais galima numatyti vaiko, sergančio viena ar kita liga, gimimą ir diagnozuoti patologiją jau intrauteriniame laikotarpyje. Kai kurie įgimti vaisiaus defektai ir ligos nustatomi naudojant laboratorinius biocheminius, citogenetinius ir molekulinius genetinius metodus, tiksliau - prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų rinkinį.

Esame įsitikinę, kad visi vaikai, siūlomi įvaikinti / įvaikinti, turėtų būti išsamiai ištirti visų medicinos specialistų, kad būtų pašalinta atitinkama profilio patologija, įskaitant genetiko tyrimą ir tyrimą. Tokiu atveju reikia atsižvelgti į visus žinomus duomenis apie vaiką ir jo tėvus.

Chromosomų mutacijos

Kiekvienos žmogaus kūno ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos, t. 23 poros, kuriose yra visa paveldima informacija. Žmogus gauna 23 chromosomas iš motinos, turinčios kiaušinį, ir 23 iš tėvo, turinčio spermą. Kai šios dvi gemalo ląstelės susijungia, gauname rezultatą, kurį matome veidrodyje ir aplink save. Citogenetikos specialistas užsiima chromosomų tyrimais. Tam tikslui naudojamos specialiai apdorojamos kraujo ląstelės, vadinamos limfocitais. Chromosomų rinkinys, kurį specialistas paskirsto poromis ir pagal serijos numerį - pirmoji pora ir kt., Vadinamas kariotipu. Mes kartojame, kad kiekvienos ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos arba 23 poros. Paskutinė chromosomų pora yra atsakinga už asmens lytį. Mergaitėms tai yra XX chromosomos, viena iš jų gaunama iš motinos, kita - iš tėvo. Berniukai turi XY lytines chromosomas. Pirmasis buvo gautas iš motinos, o antrasis - iš tėvo. Pusėje spermatozoidų yra X, o kitoje - Y chromosomos.

Yra grupė ligų, kurias sukelia chromosomų rinkinio pasikeitimas. Dažniausia iš jų yra Dauno liga (vienas iš 700 naujagimių). Šios ligos diagnozę vaikui turėtų nustatyti neonatologas per pirmąsias 5-7 naujagimio buvimo motinystės ligoninėje dienas ir patvirtinti ištyręs vaiko kariotipą. Sergant Dauno liga, kariotipas yra 47 chromosomos, trečioji chromosoma randama 21-oje poroje. Mergaitės ir berniukai vienodai kenčia nuo šios chromosomų patologijos.

Shereshevsky-Turnerio liga gali sirgti tik mergaitės. Pirmieji patologijos požymiai dažniausiai pastebimi sulaukus 10–12 metų, kai mergaitei yra mažas ūgis, žemai nukritę plaukai pakaušyje, 13–14 metų amžiaus nėra jokių menstruacijų užuominų. Yra nedidelis protinio išsivystymo atsilikimas. Pagrindinis Šereshevsky-Turnerio liga sergančių pacientų simptomas yra nevaisingumas. Tokio paciento kariotipas yra 45 chromosomos. Trūksta vienos X chromosomos. Šia liga serga 1 iš 3000 mergaičių ir tarp 130–145 cm ūgio mergaičių - 73 iš 1000.

Kleinfelterio liga, kuri dažniausiai diagnozuojama 16-18 metų, serga tik vyrai. Paciento augimas yra didelis (190 cm ir daugiau), dažnai šiek tiek atsilieka protinis išsivystymas, neproporcingas ilgų rankų augimui, apimantis krūtinę savo apimtimi. Tiriant kariotipą pastebimos 47 chromosomos - 47, XXY. Suaugusiems pacientams, sergantiems Kleinfelterio liga, nevaisingumas yra pagrindinis simptomas. Liga paplitusi 1: 18 000 sveikų vyrų, 1: 95 berniukų, turinčių protinį atsilikimą, ir vienas iš 9 nevaisingų vyrų.

Aukščiau aprašėme dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas. Daugiau nei 5000 paveldimo pobūdžio ligų yra klasifikuojamos kaip monogeninės, kai pasikeičia, mutuojasi bet kuris iš 30 000 genų, randamų žmogaus ląstelės branduolyje. Tam tikrų genų darbas prisideda prie baltymo ar šį geną atitinkančių baltymų, atsakingų už ląstelių, organų ir kūno sistemų funkcionavimą, sintezės (susidarymo). Geno sutrikimas (mutacija) sukelia baltymų sintezės pažeidimą ir tolesnį kūno ląstelių, organų ir sistemų, kuriose dalyvauja šis baltymas, fiziologinę funkciją. Panagrinėkime dažniausiai pasitaikančias šias ligas.