Kalıtsal olan genetik hastalıklar. Fetusun konjenital malformasyonları, yenidoğanlarda kalıtsal hastalıklar Yaygın kalıtsal hastalıklar

Herkeste var sağlıklı kişi 6-8 adet hasarlı gen vardır ancak resesif (belirgin olmayan) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından benzer iki anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece düşüktür, ancak ebeveynler akraba ise (yani benzer bir genotipe sahiplerse) keskin bir şekilde artar. Bu nedenle kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin görülme sıklığı yüksektir.

İnsan vücudundaki her gen, spesifik bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasar görmüş bir genin tezahürü nedeniyle anormal bir proteinin sentezi başlar, bu da hücre fonksiyonunun bozulmasına ve gelişimsel kusurlara yol açar.

Doktor, hem sizin hem de eşinizin "üçüncü kuşağa kadar" akrabalarının hastalıklarını sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.

Bazıları çok nadir görülen çok sayıda genetik hastalık vardır.

Nadir kalıtsal hastalıkların listesi

İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.

Down sendromu (veya trizomi 21)- zihinsel gerilik ve bozulma ile karakterize edilen bir kromozomal hastalık fiziksel Geliştirme. Hastalık, 21. çiftte üçüncü kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkar (toplamda bir kişide 23 çift kromozom vardır). Yaklaşık 700 doğumda birini etkileyen en yaygın genetik hastalıktır. Çocuklarda Down sendromu görülme sıklığı artıyor kadınlar tarafından doğmuş 35 yaşın üzerinde. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.

Turner sendromu- Bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3000 kız çocuğundan birinde görülüyor. Bu duruma sahip kızlar genellikle çok dikey olarak meydan okundu ve yumurtalıkları çalışmıyor.

X trizomi sendromu- Bir kızın üç X kromozomuyla doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kız çocuğundan birinde görülüyor. Trizomi X sendromu hafif bir gecikme ile karakterizedir zihinsel gelişim ve bazı durumlarda kısırlık.

Klinefelter sendromu- erkek çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar genellikle yüksek büyüme gözle görülür bir dış gelişim anomalisi yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların büyümesi zordur ve meme bezleri bir miktar büyümüştür). Hastaların zekası genellikle normaldir ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromundan muzdarip erkekler genellikle kısırdır.

Kistik fibrozis- Birçok bezin fonksiyonunun bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz yalnızca Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık 20 beyaz insandan birinde, ortaya çıktığı takdirde kistik fibrozise neden olabilecek hasarlı bir gen bulunuyor. Hastalık, bir kişinin bu tür iki geni (babadan ve anneden) alması durumunda ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre kistik fibroz, 3500-5400 yenidoğandan birinde, ABD'de 2500'den birinde görülür. Bu hastalıkta, sodyumun hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu olan gen ortaya çıkar. ve hücre zarlarından geçen klor zarar görür. Dehidrasyon meydana gelir ve bez salgısının viskozitesi artar. Sonuç olarak kalın bir salgı onların aktivitesini engeller. Kistik fibrozlu hastalarda protein ve yağ emilimi zayıftır ve bunun sonucunda büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde azalır. Modern tedavi yöntemleri (enzimlerin, vitaminlerin ve özel bir diyetin alınması) kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına olanak tanır.

Hemofili- Kanın pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle kanamanın artmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık kadın yoluyla kalıtsal olarak geçer ve erkek çocukların büyük çoğunluğunu (ortalama 8.500'de bir) etkiler. Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık sık kanamalar görülür ve bu da sonuçta önemli deformasyonlara (yani kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastası kişilerin kanamaya yol açabilecek durumlardan uzak durması gerekir. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşmasını azaltan ilaçları (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya aşağıdakileri içeren bir plazma konsantresi uygulanır: çok sayıda pıhtılaşma faktörü eksik.

Tay Sachs hastalığı- dokularda fitanik asitin (yağ parçalanmasının bir ürünü) birikmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenaz Yahudileri ve Fransız Kanadalılar arasında (3.600 yeni doğan bebekten biri) görülüyor. Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar Erken yaş Gelişimde gecikme olur, ardından felç ve körlük meydana gelir. Kural olarak hastalar 3-4 yıla kadar yaşarlar. Tedavi yöntemleri bu hastalığın bulunmuyor.

Genetik hastalıkların listesi *Ana makaleler: kalıtsal hastalıklar, Kalıtsal metabolik hastalıklar, Enzimopati. * Çoğu durumda, mutasyonun türünü ve onunla ilişkili kromozomları belirten bir kod da sağlanır. ayrıca... ... Vikipedi

Aşağıda sembolik şeritlerin bir listesi (İngiliz Farkındalığı şeridinden sembolik veya bildirim şeridi) bir halka şeklinde katlanmış küçük bir bant parçası; Teyp taşıyıcısının herhangi bir soruna karşı tutumunu göstermek için kullanılır veya... ... Vikipedi

Bu sayfa bir sözlüktür. Ayrıca bakınız: Genetik malformasyonlar ve hastalıkların listesi Genetik terimler alfabetik sıraya göre... Wikipedia

Konunun geliştirilmesine yönelik çalışmaları koordine etmek için oluşturulan makalelerden oluşan bir hizmet listesi. Bu uyarı ayarlanmadı... Vikipedi

İnsan genetiğinin rolünün incelenmesine ayrılmış dalı kalıtsal faktörler popülasyondan moleküler genetiğe kadar yaşam organizasyonunun tüm ana düzeylerinde insan patolojisinde. M.g.'nin ana bölümü. klinik genetiktir,... ... Tıp ansiklopedisi

Kalıtsal hastalıklar, oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan hastalıklardır. Terim, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır, aksine ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan ve gametler yoluyla miras alınan hastalıklar. Bu terim, daha dar bir grup olan Genetik'in aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır... ... Vikipedi

Kalıtsal hastalık, oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan bir hastalıktır. Terim polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır, aksine ... ... Vikipedi

Kalıtsal metabolik bozukluklar şunları içerir: büyük grup Metabolik bozuklukları etkileyen kalıtsal hastalıklar. Bu tür bozukluklar, metabolik bozukluklar (metabolik hastalıklar) grubunun önemli bir bölümünü oluşturur.... ... Vikipedi

Kitabın

• Çocukluk hastalıkları, Belopolsky Yuri Arkadevich. Her yaştaki bir çocuğun sağlığı bir doktor için özel bir görevdir, çünkü büyüyen bir organizma, hastalıklara karşı daha fazla dikkat ve daha fazla dikkat gerektirir. Planlanmış tıbbi muayeneler, kimlik tespiti...
• Kalıtsal hastalıkların moleküler teşhisine ve gen terapisine giriş, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kitap, insan genomunun yapısı, onu inceleme yöntemleri, mutasyonları ciddi kalıtsal patolojiye yol açan genlerin incelenmesi hakkındaki modern fikirlerin ana hatlarını çiziyor: dikkate alınan...

İçerik

İnsan yaşamı boyunca hafif ya da ağır pek çok hastalıkla karşı karşıya kalır, ancak bazı durumlarda bunlarla doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, DNA kromozomlarından birindeki mutasyon nedeniyle bir çocukta ortaya çıkar ve bu da hastalığın gelişmesine yol açar. Bazıları yalnızca dışsal değişiklikler taşıyor ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler de var.

Kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bu genetik hastalıklar veya gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla iletilen hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir bozuklukla ilişkili olan kromozomal anormallikler. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışı, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması ve saklanması süreciyle ilişkilidir. Tüm daha fazla erkek Bu tür bir sapma ile ilgili bir probleminiz varsa, hamile kalma şansı sağlıklı çocuk küçülüyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemeye yönelik bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.

Nedenler

Kalıtsal tipte genetik hastalıklar, genetik bilginin mutasyonu ile oluşur. Çocuğun doğumundan hemen sonra veya daha sonra tespit edilebilirler. uzun zaman patolojinin uzun vadeli gelişimi ile. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

• kromozom anormallikleri;
• kromozom bozuklukları;
• gen mutasyonları.

Son neden, kalıtsal olarak yatkın tip grubuna dahil edilir, çünkü bunların gelişimi ve aktivasyonu aynı zamanda çevresel faktörlerden de etkilenir. Çarpıcı bir örnek bu tür hastalıklar dikkate alınır hipertonik hastalık veya diyabet. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri uzun süreli aşırı efordan da etkilenir. gergin sistem, yetersiz beslenme, zihinsel travma ve obezite.

Belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü semptomları vardır. Açık şu an Genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1.600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtilerin şiddeti ve parlaklığı farklılık gösterir. Semptomların ortaya çıkmasını önlemek için, zamanla ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunun için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

1. İkiz. Kalıtsal patolojiler Genetik özelliklerin ve dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıkları ve benzerlikleri incelenerek teşhis konur.
2. Şecere. Anormal veya normal özellikler geliştirme olasılığı, bir kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
3. Sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları incelenir.
4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenmekte ve bu sürecin özellikleri vurgulanmaktadır.

Bu yöntemlere ek olarak çoğu kız ultrasonografi. Fetal özelliklere dayanarak, doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalığın veya sinir sisteminin kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını önermek için konjenital malformasyon olasılığını (1. trimesterden itibaren) belirlemeye yardımcı olur.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocukluk çağında ortaya çıkar. Her patolojinin, her hastalığa özgü kendi semptomları vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle bunlar aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Sayesinde modern yöntemler teşhis, çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek ve çocuk hamileyken kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.

Kalıtsal insan hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik hastalıklar oluşumlarına göre gruplandırılır. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:

1. Genetik – gen düzeyindeki DNA hasarından kaynaklanır.
2. Kalıtsal yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, fazladan bir kromozomun ortaya çıkması veya kromozomlardan birinin kaybı veya bunların anormallikleri veya silinmeleri nedeniyle ortaya çıkar.

Kalıtsal insan hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak belirli türler birçok kişi tarafından duyuldu. En ünlü patolojiler aşağıdakileri içerir:

• Albright hastalığı;
• iktiyoz;
• talasemi;
• Marfan sendromu;
• otoskleroz;
• paroksismal miyopleji;
• hemofili;
• Fabry hastalığı;
• kas distrofisi;
• Klinefelter sendromu;
• Down Sendromu;
• Shereshevsky-Turner sendromu;
• kedi ağlama sendromu;
• şizofreni;
• doğuştan kalça çıkığı;
• kalp kusurları;
• yarık damak ve dudak;
• sindaktili (parmakların birleşmesi).

En tehlikelileri hangileri?

Yukarıda listelenen patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla olduğunda, kromozom setinde polisomi veya trizomi bulunan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom tespit edilir. Bu tür anormalliklerin tamamı hücre bölünmesindeki sapmaların sonucudur. Bu patolojiyle çocuk 2 yıla kadar yaşar, sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En çok tehlikeli hastalıklar dikkate alındı:

• Canavan hastalığı;
• Edwards sendromu;
• hemofili;
• Patau sendromu;
• Spinal kas amiyotrofisi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kusurlu kromozomlara sahip olması durumunda kalıtsaldır. Down sendromu trizomi 21 kromozomları nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığa sahip çocuklar şaşılıktan muzdariptir, kulakları anormal şekillidir, boyunlarında bir kıvrım vardır ve zeka geriliği ve kalp sorunları. Bu kromozom anormalliği yaşamı tehdit edici değildir. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down hastası çocuk sahibi olma olasılığı artar (375'te 1), 45 yaşından sonra bu olasılık 30'da 1'dir.

Akrokraniyodisfalanji

Hastalık, anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu adını veriyor. Aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

• kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
• Koroner dikişlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) gelişir;
• sindaktili olarak;
• beynin kafatası tarafından sıkıştırılması nedeniyle zihinsel gerilik;
• belirgin alın.

Kalıtsal hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli olarak gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyor ancak tüm tedaviler sınırlı bu aşamada semptomların bastırılmasına indirgenir; tam iyileşme sağlanamaz. Terapi, semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

1. Vitaminler gibi gelen koenzimlerin miktarının arttırılması.
2. Diyet terapisi. Kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse hastanın durumunda keskin bir bozulma hemen gözlenir. Örneğin fenilketonüride fenilalanin içeren besinler diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin reddedilmesi ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisinin gerekliliğine odaklanır.
3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin orotasidüri için sitidilik asit reçete edilir.
4. Metabolik bozukluklar durumunda vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson-Konovalov hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile, hemoglobinopati (demir birikimi) ise desferal ile tedavi edilir.
5. İnhibitörler aşırı enzim aktivitesinin engellenmesine yardımcı olur.
6. Normal genetik bilgi içeren organların, doku bölümlerinin ve hücrelerin nakledilmesi mümkündür.

Nadir genetik hastalıklar oldukça göreceli bir kavramdır çünkü Bir hastalık bir bölgede neredeyse hiç mevcut olmayabilir, ancak dünyanın başka bir bölgesinde sistematik olarak ortaya çıkabilir en nüfus.

Genetik hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıklar mutlaka yaşamın ilk gününden itibaren ortaya çıkmaz, ancak birkaç yıl sonra kendilerini gösterebilirler. Bu nedenle hem hamilelik planlaması sırasında hem de fetal gelişim sırasında uygulanması mümkün olan insan genetik hastalıklarının analizlerinin zamanında yapılması önemlidir. Birkaç teşhis yöntemi vardır:

1. Biyokimyasal. Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili bir grup hastalığın varlığını belirlemenizi sağlar. Bu yöntem, genetik hastalıklar açısından periferik kanın analizinin yanı sıra vücudun diğer biyolojik sıvılarının niteliksel ve niceliksel olarak incelenmesini içerir.
2. Sitogenetik. Hücre kromozomlarının organizasyonundaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan hastalıkların belirlenmesine hizmet eder.
3. Moleküler sitogenetik.Öncekine göre daha gelişmiş bir yöntemdir ve kromozomların yapısındaki ve konumundaki en ufak değişiklikleri bile teşhis etmenize olanak sağlar.
4. Sendromolojik. Genetik hastalıkların belirtileri sıklıkla patolojik olmayan diğer hastalıkların belirtileriyle örtüşür. Öz Bu method Tanı koymak, tüm semptom yelpazesinden, özellikle kalıtsal bir hastalık sendromunu işaret edenlerin tanımlanmasından oluşur. Bu özel kullanılarak yapılır bilgisayar programları ve bir genetikçi tarafından kapsamlı bir inceleme.
5. Moleküler genetik. En modern ve güvenilir yöntem. İnsan DNA'sını ve RNA'sını incelemenize ve nükleotid sekansı dahil en küçük değişiklikleri bile tespit etmenize olanak tanır. Monojenik hastalıkların ve mutasyonların teşhisinde kullanılır.
6. Ultrasonografi:

• pelvik organlar - kadınlarda üreme sistemi hastalıklarını, kısırlık nedenlerini belirlemek;
• fetal gelişim - konjenital kusurları ve bazı kromozomal hastalıkların varlığını teşhis etmek için.

Genetik hastalıkların tedavisi

Tedavi üç yöntem kullanılarak gerçekleştirilir:

1. Semptomatik. Hastalığın nedenini ortadan kaldırmaz ancak ağrılı semptomları hafifletir ve hastalığın daha da ilerlemesini önler.
2. Etiyolojik. Gen düzeltme yöntemlerini kullanarak hastalığın nedenlerini doğrudan etkiler.
3. Patogenetik. Vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirmek için kullanılır.

Genetik hastalık türleri

Genetik kalıtsal hastalıklar üç gruba ayrılır:

1. Kromozomal sapmalar.
2. Monojenik hastalıklar.
3. Poligenik hastalıklar.

Doğuştan hastalıkların kalıtsal hastalıklara ait olmadığı unutulmamalıdır, çünkü çoğunlukla şu nedenlerle ortaya çıkarlar: mekanik hasar fetus veya bulaşıcı lezyonlar.

Genetik hastalıkların listesi

En yaygın kalıtsal hastalıklar:

• hemofili;
• renk körlüğü;
• Down Sendromu;
• kistik fibrozis;
• spina bifida;
• Canavan hastalığı;
• Pelizaeus-Merzbacher lökodistrofisi;
• nörofibromatoz;
• Angelman sendromu;
• Tay-Sachs hastalığı;
• Charcot-Marie hastalığı;
• Joubert sendromu;
• Prader-Willi sendromu;
• Turner sendromu;
• Klinefelter sendromu;
• fenilketonüri.

Sadece miras yoluyla aktarılamazlar dış işaretler, ama aynı zamanda hastalıklar. Ataların genlerindeki arızalar sonuçta yavrularda sonuçlara yol açar. En sık görülen yedi genetik hastalıktan bahsedeceğiz.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde düzenlenmiş genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Cinsiyet hücreleri dışındaki tüm vücut hücreleri, yarısı anneden, ikinci kısmı babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki bazı bozuklukların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olup özü, görüntünün retina üzerinde değil önünde oluşmasıdır. Bu fenomenin en yaygın nedeninin artan uzunluk olduğu düşünülmektedir. göz küresi. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, kişi yakını mükemmel bir şekilde görür, ancak mesafeyi kötü görür.

Her iki ebeveyn de uzağı göremiyorsa çocuklarında miyop gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi gelişme olasılığı% 10'dan fazla değildir.

Miyopiyi inceleyen Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi çalışanları, miyopinin Kafkasyalıların %30'unda doğuştan olduğu ve Çin, Japonya, Çin ve Japonya'da yaşayanlar da dahil olmak üzere Asyalıların %80'ini etkilediği sonucuna vardılar. Güney Kore vb. 45 binden fazla kişiden veri toplayan bilim adamları, miyoplukla ilişkili 24 gen belirlediler ve bunların önceden belirlenmiş iki genle bağlantısını da doğruladılar. Tüm bu genler gözün gelişiminden, yapısından ve göz dokusundaki sinyallerin iletilmesinden sorumludur.

Down Sendromu

Adını taşıyan sendrom İngiliz doktorİlk kez 1866'da tanımlanan John Down sendromu, bir tür kromozomal mutasyondur. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa aktarılır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Ancak genel olarak genç doğumlar daha yaygın olduğundan Down sendromlu çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Genetik bozuklukların aksine, kromozomal bozukluklar rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan yalnızca bir kişi muzdarip olabilir. Ancak burada da istisnalar vardır: Vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda Down sendromunun daha nadir translokasyon formları gözlenir. Hastalığın benzer bir çeşidi aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım kuruluşuna göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuğunda bu patolojiye sahip bir çocuk vardır. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bir artış Meme bezi bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile.

Sendrom adını ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'den almıştır. klinik tablo 1942'de patoloji. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, eğer kadınlarda normalde bir çift cinsiyet kromozomu XX varsa ve erkeklerde XY varsa, o zaman ne zaman bu sendrom erkeklerde bir ila üç ek X kromozomu vardır.

Renk körlüğü

Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengin ayırt edilememesiyle ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomuyla ilişkilidir ve “bozuk” bir genin sahibi olan anneden oğluna aktarılır. Buna göre erkeklerin %8'e kadar ve kadınların en fazla %0,4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde tek X kromozomundaki "evlilik" telafi edilmez, çünkü kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomuna sahip değillerdir.

Hemofili

Oğullara annelerinden miras kalan başka bir hastalık. Torunların tarihi yaygın olarak biliniyor İngiltere kraliçesi Windsor hanedanından Victoria. Kan pıhtılaşma bozukluklarıyla bağlantılı bu ciddi hastalıktan ne kendisi ne de ailesi muzdaripti. Muhtemelen, Victoria'nın babasının hamile kaldığı sırada 52 yaşında olması nedeniyle gen mutasyonu kendiliğinden meydana geldi.

Victoria'nın çocukları ölümcül geni miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz genin taşıyıcılarıydı. Victoria'nın en ünlü hemofili hastası soyundan biri torununun oğlu Tsarevich Alexei'dir ve onun tek oğludur. Rus İmparatoru Nicholas II.

Kistik fibrozis

Ekzokrin bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Karakteristiktir artan terleme Vücutta biriken mukus salgısı çocuğun gelişmesini engeller ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engeller. Büyük ihtimalle ölüm solunum yetmezliği nedeniyle.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rusya şubesine göre, kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi Avrupa ülkelerinde 40 yıl, Kanada ve ABD'de 48 yıl, Rusya'da 30 yıldır. Bunun iyi bilinen bir örneği, 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal'dır. Muhtemelen Frederic Chopin de kistik fibrozdan muzdaripti ve 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu öldü.

Eski Mısır papirüslerinde bahsi geçen bir hastalık. Karakteristik semptom Migren, başın bir tarafında aralıklı veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşamış olan Yunan asıllı Romalı hekim Galen, hastalığa "yarım kafa" anlamına gelen hemikrania adını vermiştir. Migren kelimesi de bu terimden gelmektedir. 90'larda 20. yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlerden kaynaklandığı tespit edildi. Migrenin kalıtımından sorumlu olan bir dizi gen keşfedilmiştir.