Çocuklarda genetik hastalık belirtileri. Kalıtsal genetik hastalıklar. Tıbbi genetik inceleme. Duchenne kas distrofisi

13282 0

Herşey genetik hastalıklarBugün birkaç bin tanesi insan genetik materyalindeki (DNA) anormalliklerden kaynaklanıyor.

Genetik hastalıklar, bir veya daha fazla genin mutasyonuyla, yerin ihlali, tüm kromozomların yokluğu veya kopyalanması (kromozomal hastalıklar) ve ayrıca mitokondrinin genetik materyalindeki (mitokondriyal hastalıklar) maternal olarak bulaşan mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Tek başına 4000'den fazla tek gen hastalığı tanımlanmıştır.

Genetik hastalıklar hakkında biraz

Tıp, farklı etnik grupların belirli genetik hastalıklara yatkınlığı olduğunu uzun zamandır biliyor. Örneğin, Akdeniz bölgesinden insanların talasemiden muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Annenin yaşının çocukta bir dizi genetik hastalık riskini güçlü bir şekilde etkilediğini biliyoruz.

Vücudun çevreye direnme girişimi olarak içimizde bazı genetik hastalıkların ortaya çıktığı da bilinmektedir. Modern verilere göre orak hücreli anemi, sıtmanın binlerce yıldır gerçek bir insanlık belası olduğu Afrika'da ortaya çıktı. Orak hücre hastalığında, insanlar, konağı Plasmodium sıtmaya karşı dirençli kılan bir kırmızı kan hücresi mutasyonuna sahiptir.

Bugün bilim adamları yüzlerce genetik hastalık için testler geliştirdiler. Kistik fibroz, Down sendromu, hassas X sendromu, kalıtsal trombofili, Bloom sendromu, Canavan hastalığı, Fanconi anemisi, ailesel disotonomi, Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, Klinefelter sendromu, talasemiler ve daha birçok hastalığı test edebiliriz.

Kistik fibrozis.

İngiliz literatüründe kistik fibroz olarak bilinen kistik fibroz, özellikle Kafkasyalı ve Aşkenaz Yahudilerinde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Hücrelerdeki klorür dengesini kontrol eden protein eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin eksikliğinin sonucu, bezlerin salgılanmasının özelliklerinin kalınlaşması ve bozulmasıdır. Kistik fibroz, solunum sistemi, sindirim sistemi, üreme sisteminin işlevlerinde bozulma ile kendini gösterir. Semptomlar hafiften çok şiddetliye kadar değişebilir. Hastalığın ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de kusurlu genlerin taşıyıcısı olması gerekir.

Down Sendromu.

Bu, kromozom 21'de aşırı genetik materyalin varlığı nedeniyle ortaya çıkan en ünlü kromozomal bozukluktur. Down sendromu, 800-1000 yenidoğanda 1 çocukta kaydedilir. Bu hastalığın doğum öncesi tarama ile tespit edilmesi kolaydır. Sendrom, yüzün yapısındaki anomaliler, azalmış kas tonusu, kardiyovasküler ve sindirim sistemlerinde bozukluklar ve gelişimsel gecikme ile karakterizedir. Down sendromlu çocukların hafiften çok şiddetli gelişimsel engellere kadar farklı semptomları vardır. Bu hastalık tüm etnik gruplar için eşit derecede tehlikelidir. En önemli risk faktörü annenin yaşıdır.

Kırılgan X sendromu.

Kırılgan X sendromu veya Martin-Bell sendromu, en yaygın konjenital zeka geriliği türü ile ilişkilidir. Gelişimsel gecikmeler çok hafif veya şiddetli olabilir ve bazen sendrom otizm ile ilişkilidir. Bu sendrom 1500 erkekten 1'inde ve 2500 kadından 1'inde bulunur. Hastalık, X kromozomunda anormal tekrar eden alanların varlığı ile ilişkilidir - bu tür alanlar ne kadar fazlaysa hastalık o kadar şiddetli ilerler.

Kalıtsal pıhtılaşma bozuklukları.

Kan pıhtılaşması vücutta meydana gelen en karmaşık biyokimyasal süreçlerden biridir, bu nedenle farklı aşamalarda çok çeşitli pıhtılaşma bozuklukları vardır. Pıhtılaşma bozuklukları, kanama eğilimine veya tersine kan pıhtılarının oluşumuna yol açabilir.

Bilinen hastalıklar, bir Leiden mutasyonu (faktör V Leiden) ile ilişkili trombofili içerir. Protrombin (faktör II) eksikliği, protein C eksikliği, protein S eksikliği, antitrombin III eksikliği vb.Dahil başka genetik pıhtılaşma bozuklukları da vardır.

Herkes hemofili - iç organlarda, kaslarda, eklemlerde tehlikeli kanamaların meydana geldiği, anormal adet kanamalarının görüldüğü kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğu olduğunu ve herhangi bir küçük yaralanmanın vücudun kanamayı durduramaması nedeniyle onarılamaz sonuçlara yol açabileceğini duymuştur. En yaygın olanı hemofili A'dır (koagülasyon faktörü VIII eksikliği); ayrıca hemofili B (faktör IX eksikliği) ve hemofili C (faktör XI eksikliği) bilinmektedir.

Ayrıca, düşük düzeyde faktör VIII nedeniyle spontan kanamanın meydana geldiği çok yaygın bir von Willebrand hastalığı da vardır. Hastalık 1926'da Finlandiyalı çocuk doktoru von Willebrand tarafından tanımlandı. Amerikalı araştırmacılar, dünya nüfusunun% 1'inin bundan muzdarip olduğuna inanıyorlar, ancak çoğunda genetik kusur ciddi semptomlara neden olmuyor (örneğin, kadınlar yalnızca ağır adet dönemleri olabilir). Klinik olarak önemli vakalar, onların görüşüne göre, 10.000'de 1 kişide, yani% 0.01'de görülmektedir.

Ailevi hiperkolesterolemi.

Bu, kanda anormal derecede yüksek seviyelerde lipit ve kolesterol ile kendini gösteren bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Ailevi hiperkolesterolemi; obezite, bozulmuş glukoz toleransı, diyabet, felç ve kalp krizi ile ilişkilidir. Hastalığa yönelik tedaviler yaşam tarzı değişiklikleri ve sıkı bir diyet içerir.

Huntington hastalığı.

Huntington hastalığı (bazen Huntington hastalığı), merkezi sinir sisteminin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Beyindeki sinir hücrelerinin işlev kaybına davranış değişiklikleri, olağandışı ani hareketler (kore), kontrolsüz kas kasılmaları, yürüme güçlüğü, hafıza kaybı, konuşma ve yutma problemleri eşlik eder.

Modern tedavi, hastalığın semptomlarıyla mücadeleyi amaçlamaktadır. Huntington hastalığı genellikle 30-40 yaşlarında kendini göstermeye başlar ve ondan önce kişi kaderinin farkında olmayabilir. Daha az sıklıkla, hastalık çocuklukta ilerlemeye başlar. Bu, otozomal dominant bir hastalıktır - ebeveynlerden birinin kusurlu bir geni varsa, çocuğun onu alma şansı% 50'dir.

Duchenne kas distrofisi.

Duchenne kas distrofisinde semptomlar genellikle 6 yaşından önce ortaya çıkar. Bunlar yorgunluk, kas güçsüzlüğü (bacaklarda başlayıp yukarı çıkma), olası zeka geriliği, kalp ve solunum problemleri ve omurga ve göğüste deformiteleri içerir. İlerleyen kas güçsüzlüğü sakatlığa yol açar; 12 yaşına kadar birçok çocuk zaten tekerlekli sandalyeye mahkumdur. Erkekler hasta.

Becker'in kas distrofisi.

Becker kas distrofisinde semptomlar Duchenne distrofisine benzer, ancak daha sonra ortaya çıkar ve daha yavaş gelişir. Üst vücuttaki kas zayıflığı, önceki distrofi tipindeki kadar şiddetli değildir. Erkekler hasta. Hastalığın başlangıcı 10-15 yaşlarında ortaya çıkar ve 25-30 yaşlarında hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye mahkum edilir.

Orak hücre anemisi.

Bu kalıtsal hastalıkla, kırmızı kan hücrelerinin şekli bozulur ve orak gibi olur - adı da buradan gelir. Değişen kırmızı kan hücreleri, organlara ve dokulara yeterli oksijen sağlayamaz. Hastalık, hastanın hayatında tekrar tekrar veya yalnızca birkaç kez meydana gelen şiddetli krizlere yol açar. Göğüs, karın ve kemiklerde ağrıya ek olarak yorgunluk, nefes darlığı, taşikardi, ateş vb.

Tedavi yöntemleri arasında ağrı kesiciler, kan oluşumunu destekleyen folik asit, kan transfüzyonları, diyaliz ve atakları azaltmak için hidroksiüre bulunur. Orak hücre anemisi, ağırlıklı olarak Afrika ve Akdeniz kökenli insanlarda ve ayrıca Güney ve Orta Amerika'da ortaya çıkar.

Talasemiler.

Talasemiler (beta-talasemiler ve alfa-talasemiler), hemoglobinin doğru sentezinin bozulduğu bir grup kalıtsal hastalıktır. Sonuç olarak anemi gelişir. Hastalar yorgunluk, nefes darlığı, kemiklerde ağrı, genişlemiş dalak ve kırılgan kemikler, iştahsızlık, koyu renkli idrar, cildin sarılığından şikayet ederler. Bu tür insanlar bulaşıcı hastalıklara eğilimlidir.

Fenilketonüri.

Fenilketonüri, amino asit fenilalanini başka bir amino asit olan tirozine dönüştürmek için gerekli olan karaciğer enzimindeki bir eksikliğin sonucudur. Hastalık zamanında teşhis edilmezse çocuğun vücudunda büyük miktarlarda fenilalanin birikerek zeka geriliği, sinir sistemi hasarı ve nöbetlere neden olur. Tedavi katı bir diyet ve kandaki fenilalanin seviyelerini düşürmek için kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) kullanımından oluşur.

Alfa-1-antitripsin eksikliği.

Bu hastalık, akciğerlerde ve kanda yetersiz miktarda alfa-1-antitropsin enzimi nedeniyle oluşur ve bu da amfizem gibi sonuçlara yol açar. Hastalığın erken belirtileri arasında nefes darlığı, hırıltılı solunum yer alır. Diğer semptomlar: kilo kaybı, sık solunum yolu enfeksiyonları, yorgunluk, taşikardi.

Yukarıda sayılanlara ek olarak birçok başka genetik hastalık vardır. Günümüzde onlar için radikal bir tedavi yok, ancak gen terapisinin muazzam bir potansiyeli var. Pek çok hastalık, özellikle erken teşhis edildiğinde başarılı bir şekilde kontrol edilebilir ve hastalar dolu, üretken bir hayat yaşayabilir.

Genetik hastalıklar, insanlarda kromozomal mutasyonlar ve genlerdeki, yani kalıtsal hücresel aparattaki kusurlar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik düzeneğin zarar görmesi ciddi ve çeşitli sorunlara yol açar - işitme kaybı, görme bozukluğu, psiko-fiziksel gelişimin geriliği, kısırlık ve diğer birçok hastalık.

Kromozom kavramı

Vücudun her hücresinin, ana kısmı kromozom olan bir hücre çekirdeği vardır. 46 kromozom seti bir karyotiptir. 22 çift kromozom otozomdur ve son 23 çift cinsiyet kromozomudur. Bir erkek ve bir kadının birbirinden farklı olduğu bu cinsiyet kromozomlarıdır.

Herkes kadınlarda XX kromozomu olduğunu ve erkeklerin XY'ye sahip olduğunu bilir. Yeni bir yaşam ortaya çıktığında, anne X kromozomunu ve baba - X veya Y'yi iletir. Genetik hastalıklar bu kromozomlarla veya daha doğrusu patolojileriyle ilişkilidir.

Bir gen mutasyona uğrayabilir. Resesif ise, mutasyon herhangi bir şekilde kendini göstermeden nesilden nesile geçebilir. Mutasyon baskın ise, o zaman kesinlikle kendini gösterecektir, bu nedenle zaman içinde olası bir sorunu öğrenerek ailenizi korumanız tavsiye edilir.

Genetik hastalıklar modern dünyada bir sorundur.

Her yıl daha fazla kalıtsal patoloji ortaya çıkıyor. 6000'den fazla isim genetik hastalıklar için zaten biliniyor, bunlar genetik materyaldeki hem nicel hem de nitel değişikliklerle ilişkilendiriliyor. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre çocukların yaklaşık% 6'sı kalıtsal hastalıklardan muzdarip.

En rahatsız edici şey, genetik hastalıkların ancak birkaç yıl sonra ortaya çıkabilmesidir. Ebeveynler, çocukların hasta olduğundan şüphelenmeden sağlıklı bir bebekle mutludurlar. Bu nedenle, örneğin, bazı kalıtsal hastalıklar, hastanın kendisinin çocuk sahibi olduğu yaşta kendini gösterebilir. Ve bu çocukların yarısı, ebeveynin dominant patolojik geni taşıması halinde mahkum olabilir.

Ancak bazen çocuğun vücudunun belirli bir unsuru asimile edemediğini bilmek yeterlidir. Ebeveynler bu konuda zamanında uyarılırsa, o zaman gelecekte, sadece bu bileşeni içeren ürünlerden kaçınarak, vücudu genetik bir hastalığın tezahürlerinden koruyabilirsiniz.

Bu nedenle hamilelik planlanırken genetik hastalık testinin yapılması çok önemlidir. Test, mutasyona uğramış genin doğmamış çocuğa geçme olasılığını gösteriyorsa, Almanya'daki kliniklerde suni tohumlama sırasında gen düzeltmesi yapılabilir. Hamilelik sırasında da testler yapabilirsiniz.

Almanya'da, tüm şüphelerinizi ve şüphelerinizi ortadan kaldırabilecek en son teşhis gelişmelerinin yenilikçi teknolojileri sunulabilir. Bebek doğmadan önce yaklaşık 1000 genetik hastalık tespit edilebilir.

Genetik hastalıklar - ne türler var?

İki grup genetik hastalığa bakacağız (aslında daha fazlası var)

1. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar.

Bu tür hastalıklar, dış çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterebilir ve büyük ölçüde bireysel genetik yatkınlığa bağlıdır. Bazı hastalıklar yaşlılarda ortaya çıkarken, diğerleri beklenmedik ve erken ortaya çıkabilir. Bu nedenle, örneğin, kafaya güçlü bir darbe epilepsiye neden olabilir, sindirilemeyen bir ürünün alımı şiddetli alerjilere vb. Neden olabilir.

2. Dominant bir patolojik gen varlığında gelişen hastalıklar.

Bu tür genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Örneğin, kas distrofisi, hemofili, altı parmaklı, fenilketonüri.

Genetik bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olan aileler.

Genetik danışmanlığa ilk önce hangi aileler katılmalı ve yavrularında kalıtsal hastalık riskini belirlemelidir?

1. Akraba evlilikleri.

2. Açıklanamayan etiyolojinin kısırlığı.

3. Ebeveynlerin yaşı. Anne adayının 35 yaşın üzerinde olması ve babanın 40 yaşın üzerinde olması (bazı kaynaklara göre 45'in üzerinde) risk faktörü olarak kabul edilir. Yaşla birlikte, germ hücrelerinde, kalıtsal patolojiye sahip bebek sahibi olma riskini artıran lezyonlar giderek artmaktadır.

4. Kalıtsal aile hastalıkları, yani iki veya daha fazla aile üyesinde benzer hastalıklar. Belirgin semptomları olan hastalıklar var ve ebeveynlerin bu kalıtsal hastalığa sahip olmadığına şüphe yok. Ancak ebeveynlerin yeterince dikkat etmediklerine dair işaretler (mikro anormallikler) vardır. Örneğin, göz kapakları ve kulakların alışılmadık şekli, sarkma, ciltte kahve lekeleri, garip idrar kokusu, ter vb.

5. Yüklü obstetrik geçmiş - ölü doğum, birden fazla spontan düşük, donmuş gebelikler.

6. Ebeveynler küçük bir etnik grubun temsilcileridir veya küçük bir köyden gelirler (bu durumda, akraba evlilikleri olasılığı yüksektir)

7. Olumsuz ev içi veya mesleki faktörlerin ebeveynlerden biri üzerindeki etkisi (kalsiyum eksikliği, yetersiz protein beslenmesi, matbaada çalışma vb.)

8. Kötü çevresel durum.

9. Gebelikte teratojenik özelliklere sahip ilaçların kullanımı.

10. Hamile kadının maruz kaldığı hastalıklar, özellikle viral etiyoloji (kızamıkçık, suçiçeği).

11. Sağlıksız bir yaşam tarzı. Sürekli stres, alkol, sigara, uyuşturucu, kötü beslenme, olumsuz koşulların etkisi altındaki kromozomların yapısı yaşam boyunca değişebileceğinden genlere zarar verebilir.

Genetik hastalıklar - teşhisi belirleme yöntemleri nelerdir?

Almanya'da genetik hastalıkların teşhisi oldukça etkilidir, çünkü bilinen tüm yüksek teknoloji yöntemleri ve kesinlikle modern tıbbın tüm olanakları (DNA analizi, DNA dizilimi, genetik pasaport vb.) Olası kalıtsal sorunları belirlemek için kullanılmaktadır. En yaygın olanlar üzerinde duralım.

1. Klinik ve şecere yöntemi.

Bu yöntem, genetik bir hastalığın yüksek kaliteli teşhisi için önemli bir durumdur. Neleri içerir? Her şeyden önce, hastanın ayrıntılı bir araştırması. Kalıtsal bir hastalık şüphesi varsa, anket sadece ebeveynleri değil, tüm akrabaları da ilgilendirir, yani her aile üyesi hakkında eksiksiz ve kapsamlı bilgi toplanır. Ardından, tüm belirti ve hastalıkları gösteren bir soy ağacı derlenir. Bu yöntem, doğru teşhisin yapıldığı ve optimal tedavinin seçildiği bir genetik analizle sona erer.

2. Sitogenetik yöntem.

Bu yöntem sayesinde hücrenin kromozomlarının problemlerinden kaynaklanan hastalıklar belirlenir.Sitogenetik yöntemde kromozomların iç yapısı ve dizilişi incelenir. Bu çok basit bir tekniktir - yanağın iç yüzeyindeki mukoza zarından kazıma yapılır, ardından kazıma mikroskop altında incelenir. Bu yöntem ebeveynler ve aile üyeleri tarafından gerçekleştirilir. Sitogenetik yöntemin bir varyasyonu, kromozomların yapısındaki en küçük değişiklikleri görmenize izin veren moleküler-sitogenetiktir.

3. Biyokimyasal yöntem.

Annenin biyolojik sıvılarını (kan, tükürük, ter, idrar vb.) İnceleyen bu yöntem metabolik bozukluklara dayalı kalıtsal hastalıkları belirleyebilir. Metabolik bozukluklarla ilişkili en ünlü genetik hastalıklardan biri albinizmdir.

4. Moleküler genetik yöntem.

Bu, monojenik hastalıkları belirleyen günümüzün en gelişmiş yöntemidir. Çok doğrudur ve nükleotid dizisinde bile patolojiyi tespit eder. Bu yöntem sayesinde onkoloji (mide kanseri, rahim, tiroid bezi, prostat, lösemi vb.) Gelişimine genetik bir yatkınlık belirlemek mümkündür, bu nedenle özellikle yakın akrabaları endokrin, zihinsel, onkolojik ve vasküler hastalıklardan muzdarip kişiler için endikedir.

Almanya'da, genetik hastalıkların teşhisi için size tüm sitogenetik, biyokimyasal, moleküler genetik çalışmalar, doğum öncesi ve doğum sonrası teşhis ve yenidoğan yenidoğan taraması sunulur. Burada, ülkede klinik kullanım için onaylanmış yaklaşık 1000 genetik testi geçebilirsiniz.

Hamilelik ve genetik hastalıklar

Doğum öncesi tanı, genetik hastalıkların tanımlanması için büyük fırsatlar sağlar.

Doğum öncesi tanı aşağıdaki gibi çalışmaları içerir

• koryonik biyopsi - 7-9 haftalık gebelikte fetüsün koryonik zarının dokusunun analizi; biyopsi iki şekilde yapılabilir - serviksten veya ön karın duvarını delmek suretiyle;
• amniyosentez - 16-20 haftalık gebeliğin ön karın duvarının delinmesi yoluyla amniyotik sıvı elde edilir;
• kordosentez göbek kordonundan elde edilen fetal kanı inceledikleri için en önemli tanı yöntemlerinden biridir.

Ayrıca tanıda üçlü test, fetal ekokardiyografi, alfa-fetoprotein tayini gibi tarama yöntemleri kullanılır.

Fetüsün 3 boyutlu ve 4 boyutlu ultrason görüntülemesi, gelişimsel kusurları olan bebeklerin doğumunu önemli ölçüde azaltabilir. Tüm bu tekniklerin yan etki riski düşüktür ve hamileliği olumsuz etkilemez. Hamilelik sırasında genetik bir hastalık tespit edilirse, doktor hamile bir kadını yönetmek için belirli bir bireysel taktik önerecektir. Hamileliğin erken döneminde, Alman klinikleri gen düzeltmesi sunabilir. Gen düzeltmesi embriyonik dönemde zamanında yapılırsa bazı genetik kusurlar düzeltilebilir.

Almanya'da yenidoğan bebek taraması

Yenidoğan yenidoğan taraması, bir bebekte en sık görülen genetik hastalıkları tanımlar. Erken teşhis, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce bile çocuğun hasta olduğunu anlamamızı sağlar. Böylece, aşağıdaki kalıtsal hastalıklar tanımlanabilir - hipotiroidizm, fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı, adrenogenital sendrom ve diğerleri.

Bu hastalıklar zamanında tespit edilirse, onları tedavi etme şansı oldukça yüksektir. Yüksek kaliteli yenidoğan taraması, kadınların burada bebek sahibi olmak için Almanya'ya gitmelerinin nedenlerinden biridir.

Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Yakın zamana kadar genetik hastalıklar tedavi edilmedi, imkansız olduğu ve bu nedenle taviz vermediği düşünülüyordu. Bu nedenle, genetik bir hastalığın teşhisi bir cümle olarak kabul edildi ve en iyi ihtimalle yalnızca semptomatik tedaviye güvenilebilirdi. Şimdi durum değişti. İlerleme dikkat çekicidir, tedavinin olumlu sonuçları ortaya çıkmıştır, dahası, bilim sürekli olarak kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin yeni ve etkili yollarını keşfetmektedir. Ve günümüzde birçok kalıtsal hastalığın tedavisi hala imkansız olsa da, genetikçiler gelecek konusunda iyimser.

Genetik hastalıkları tedavi etmek çok karmaşık bir süreçtir. Etiyolojik, patojenetik ve semptomatik olan diğer herhangi bir hastalıkla aynı etki ilkelerine dayanmaktadır. Her birine kısaca değinelim.

1. Etkinin etiyolojik ilkesi.

Etiyolojik etki prensibi en optimal olanıdır, çünkü tedavi doğrudan hastalığın nedenlerine yöneliktir. Bu, gen düzeltme yöntemleri, DNA'nın hasarlı kısmının izolasyonu, klonlanması ve vücuda sokulmasıyla elde edilir. Şu anda bu görev çok zor, ancak bazı hastalıklarda zaten mümkün.

2. Patojenetik etki ilkesi.

Tedavi, hastalığın gelişim mekanizmasına yöneliktir, yani vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirerek patolojik genin neden olduğu kusurları ortadan kaldırır. Genetiğin gelişmesiyle birlikte, patogenetik etki ilkesi genişler ve her yıl farklı hastalıklar için, bozulan bağlantıları düzeltmek için yeni yollar ve olanaklar ortaya çıkacaktır.

3. Semptomatik etki prensibi.

Bu ilkeye göre, genetik bir hastalığın tedavisi, ağrıyı ve diğer hoş olmayan olayları gidermeyi amaçlar ve hastalığın daha da ilerlemesini önler. Semptomatik tedavi her zaman reçete edilir, diğer maruz kalma yöntemleriyle birleştirilebilir veya bağımsız ve tek bir tedavi olabilir. Bu, ağrı kesiciler, yatıştırıcılar, antikonvülsanlar ve diğer ilaçların atanmasıdır. İlaç endüstrisi artık çok gelişmiştir, bu nedenle genetik hastalıkların tedavisinde (veya daha doğrusu belirtilerini hafifletmek için) kullanılan ilaç yelpazesi çok geniştir.

İlaç tedavisine ek olarak, semptomatik tedavi fizyoterapi prosedürlerinin kullanımını içerir - masaj, inhalasyon, elektroterapi, balneoterapi vb.

Cerrahi tedavi bazen hem dış hem de iç deformiteleri düzeltmek için kullanılır.

Alman genetikçiler, genetik hastalıkların tedavisinde zaten geniş deneyime sahipler. Hastalığın tezahürüne bağlı olarak, bireysel parametrelere göre aşağıdaki yaklaşımlar kullanılır:

• genetik diyetetik;
• gen tedavisi,
• kök hücre nakli,
• organ ve doku nakli,
• enzim tedavisi,
• hormon ve enzim replasman tedavisi;
• hemosorpsiyon, plazmaforez, lenfosorpsiyon - vücudu özel preparatlarla temizlemek;
• ameliyat.

Elbette genetik hastalıkların tedavisi uzun sürelidir ve her zaman başarılı değildir. Ancak her yıl tedaviye yönelik yeni yaklaşımların sayısı artıyor, bu nedenle doktorlar iyimser.

Gen tedavisi

Dünyanın her yerinden doktorlar ve bilim adamları, hasta bir organizmanın hücrelerine yüksek kaliteli genetik materyal sokmanın mümkün olduğu gen terapisine özel umutlar bağlarlar.

Gen düzeltmesi aşağıdaki aşamalardan oluşur:

• bir hastadan genetik materyal (somatik hücreler) elde etmek;
• bu materyale, gen kusurunu düzelten bir terapötik genin eklenmesi;
• ayarlanmış hücrelerin klonlanması;
• yeni sağlıklı hücrelerin hastanın vücuduna girmesi.

Genetik düzeltme, büyük bir özen gerektirir, çünkü bilim, genetik aygıtın çalışması hakkında henüz tam bilgiye sahip değildir.

Tespit edilebilecek genetik hastalıkların listesi

Genetik hastalıkların birçok sınıflandırması vardır, bunlar şartlıdır ve yapım ilkesine göre farklılık gösterir. Aşağıda en yaygın genetik ve kalıtsal hastalıkların bir listesi bulunmaktadır:

• gunther hastalığı;
• canavan hastalığı;
• niemann-Pick hastalığı;
• tay-Sachs hastalığı;
• charcot-Marie hastalığı;
• hemofili;
• hipertrikoz;
• renk körlüğü - renge duyarsızlık, renk körlüğü yalnızca dişi kromozomla bulaşır, ancak hastalıktan yalnızca erkekler muzdariptir;
• capgras yanılsaması;
• pelizaeus-Merzbacher lökodistrofi;
• blaszko hatları;
• mikropsi;
• kistik fibrozis;
• nörofibromatoz;
• artan yansıma;
• porfiri;
• progeria;
• spina bifida;
• angelman sendromu;
• patlayan kafa sendromu;
• mavi deri sendromu;
• down Sendromu;
• canlı ceset sendromu;
• joubert sendromu;
• taş adam sendromu
• klinefelter sendromu;
• klein-Levin sendromu;
• martin-Bell sendromu;
• marfan sendromu;
• prader-Willi sendromu;
• robin sendromu;
• stendhal sendromu;
• turner sendromu;
• fil hastalığı;
• fenilketonüri.
• cicero ve diğerleri.

Bu bölümde her bir hastalığı ayrıntılı olarak inceleyeceğiz ve bazılarını nasıl tedavi edebileceğinizi göstereceğiz. Ancak genetik hastalıkları önlemek, onları iyileştirmekten daha iyidir, modern tıbbın nasıl tedavi edeceğini bilmediği birçok hastalık ne kadar çoksa.

Gen hastalıkları, klinik görünümlerinde oldukça heterojen olan bir grup hastalıktır. Genetik hastalıkların ana dış belirtileri:

• küçük kafa (mikrosefali);
• mikroanomaliler ("üçüncü göz kapağı", kısa boyun, alışılmadık şekilli kulaklar vb.)
• gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim;
• cinsel organlardaki değişiklikler;
• aşırı kas gevşemesi;
• ayak parmaklarının ve ellerin şeklindeki değişiklik;
• psikolojik durumun ihlali vb.

Genetik hastalıklar - Almanya'da nasıl tavsiye alınır?

Genetik danışma ve doğum öncesi tanıdaki konuşma, gen düzeyinde bulaşan ciddi kalıtsal hastalıkları önleyebilir. Bir genetikçiye danışmanın temel amacı, yeni doğmuş bir genetik hastalığın risk derecesini belirlemektir.

Kaliteli danışmanlık ve diğer eylemler hakkında tavsiye almak için, doktorunuzla iletişim kurmayı ciddi şekilde ayarlamanız gerekir. Konsültasyondan önce sorumlu bir şekilde sohbet için hazırlanmalı, yakınlarının yaşadığı hastalıkları hatırlamalı, tüm sağlık sorunlarını tanımlamalı ve yanıt almak istediğiniz ana soruları yazmalısınız.

Ailenin halihazırda doğuştan malformasyonları olan anomalili bir çocuğu varsa, onun fotoğrafını çekin. Spontan düşükler, ölü doğum vakaları, hamileliğin nasıl geçtiği (gittiği) hakkında konuşmak zorunludur.

Genetik bir danışman, şiddetli kalıtsal patolojisi olan bir bebeğin riskini (gelecekte bile) hesaplayabilecektir. Genetik bir hastalık geliştirme riskinin yüksek olduğundan ne zaman bahsedebiliriz?

• % 5'e kadar genetik risk düşük kabul edilir;
• % 10'dan fazla değil - risk biraz arttı;
• % 10 ila% 20 - ortalama risk;
• % 20'nin üzerinde - risk yüksektir.

Doktorlar, hamileliğin sona ermesi için bir neden olarak veya (henüz yoksa) gebe kalmanın bir kontrendikasyonu olarak yaklaşık% 20 ve üzeri riske bakmalarını tavsiye ediyorlar. Ancak son kararı elbette evli çift verir.

Danışma birkaç aşamada gerçekleşebilir. Bir kadında genetik bir hastalığı teşhis ederken, doktor onu hamilelikten önce ve gerekirse hamilelik sırasında yönetme taktiklerini geliştirir. Doktor, hastalığın seyri, bu patolojideki yaşam beklentisi, modern tedavinin tüm olanakları, fiyat bileşeni, hastalığın prognozu hakkında ayrıntılı olarak bilgi verir. Bazen suni tohumlama sırasında veya embriyonik gelişim sırasında gen düzeltmesi, hastalığın belirtilerini önler. Her yıl, yeni gen tedavisi yöntemleri ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi geliştiriliyor, bu nedenle genetik bir patolojiyi tedavi etme şansı sürekli artıyor.

Almanya'da, kök hücreler kullanılarak gen mutasyonlarıyla mücadele yöntemleri aktif olarak tanıtılmakta ve halihazırda başarıyla uygulanmaktadır, genetik hastalıkların tedavisi ve teşhisi için yeni teknolojiler düşünülmektedir.

Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonunda yavruda sonuçlara yol açar. İşte en yaygın yedi genetik hastalık.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilmiş genler biçiminde atalardan torunlara aktarılır. Üreme hücreleri dışındaki tüm vücut hücreleri, yarısı anneden, ikincisi babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli arızaların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, özü görüntünün gözün retinasında değil önünde oluşmasıdır. Bu fenomenin en yaygın nedeni genişlemiş bir göz küresidir. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, bir kişi mükemmel bir şekilde yakını görür, ancak mesafeyi zayıf bir şekilde görür.

Her iki ebeveyn de uzağı göremiyorsa, çocuklarında miyopi riski% 50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi gelişme olasılığı% 10'dan fazla değildir.

Miyopiyi araştıran Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi çalışanları, miyopinin Kafkasyalıların% 30'unda var olduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. De dahil olmak üzere Asya yerlilerinin% 80'ini etkilediği sonucuna vardılar. 45 binden fazla kişiden veri toplayan, bilim adamları miyopi ile ilişkili 24 geni tanımladılar ve ayrıca daha önce tanımlanmış iki genle olan bağlantılarını doğruladılar. Tüm bu genler gözün gelişiminden, yapısından, sinyallerin göz dokusuna iletilmesinden sorumludur.

Down Sendromu

Adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Tüm ırklar Down sendromundan etkilenir.

Hastalık, hücrelerin 21. kromozomun iki değil üç kopyasını içermesinin bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, fazladan kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak, çoğunlukla gençlerde doğum yapması nedeniyle, Down sendromlu tüm çocukların% 80'i 30 yaşın altındaki kadınlarda doğmaktadır.

Gen anormalliklerinden farklı olarak, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede benzer bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada da istisnalar var: Vakaların% 3-5'inde, çocuk bir dizi kromozomun daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda, Down sendromunun daha nadir görülen translokasyon formları vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up hayır kurumuna göre, her yıl Rusya'da yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip bir tane var. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromlu erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti - bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi olan genişlemiş bir meme ile karakterize edilirler.

Sendrom, adını ilk kez 1942'de patolojinin klinik tablosunu tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, normalde kadınlarda bir çift seks kromozomu XX ve erkeklerde XY varsa, bu sendromda erkeklerin bir ila üç ek X kromozomuna sahip olduğunu keşfetti.

Renk körlüğü

Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe olarak ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomu ile ilişkilidir ve "kırık" genin sahibi olan anneden oğula bulaşır. Buna göre, erkeklerin% 8'i ve kadınların% 0,4'ünden fazlası renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde tek bir X kromozomundaki "evlilik", kadınların aksine, ikinci bir X kromozomuna sahip olmadıkları için telafi edilmez.

Hemofili

Oğulların annelerden miras aldığı başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçesi Victoria'nın soyundan gelenlerin tarihi yaygın olarak bilinmektedir. Kan pıhtılaşma bozuklukları ile ilişkili bu ciddi hastalıktan ne kendisi ne de ebeveynleri muzdaripti. Muhtemelen gen mutasyonu, Victoria'nın babasının hamile kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklar ölümcül geni Victoria'dan miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz genin taşıyıcılarıydı. Hemofili hastası olan Victoria'nın en ünlü torunlarından biri, son Rus imparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur.

Kistik fibrozis

Ekzokrin bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal hastalık. Vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen artan terleme, mukus salgılanması ile karakterizedir. Ölüm muhtemelen solunum yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rus şubesine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi 40 yıl, Kanada ve Amerika Birleşik Devletleri'nde - 48 yıl, Rusya'da - 30 yıl. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarshal yer alıyor. Muhtemelen Frederic Chopin, 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan da muzdaripti.

Eski Mısır papirüsünde bahsedilen hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşamış olan Yunan asıllı Romalı doktor Galen, hastalığa hemikrania adını verdi ve bu hastalığa "kafanın yarısı" olarak tercüme edildi. Bu terimden "migren" kelimesinden gelmektedir. 90'larda. Yirminci yüzyılda, migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlerden kaynaklandığı bulunmuştur. Migrenin kalıtım yoluyla bulaşmasından sorumlu olan bir dizi gen keşfedilmiştir.

Kalıtsal hastalıklar çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıkları Çocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Cinsel yolla bulaşan hastalıklar Kadın hastalıkları Deri hastalıkları Bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damarlar ve lenf bezi hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ADS hastalıkları ve travma Solunum sistemi hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kolon ve kan damarları hastalıkları , burun Narkolojik sorunlar Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik sorunlar Estetik sorunlar

Kalıtsal hastalıklar - genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu büyük bir grup insan hastalığı. Şu anda, kalıtsal bir aktarım mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve popülasyondaki genel sıklığı% 0,2 ila 4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıkların belirli bir etnik ve coğrafi dağılımı varken, diğerleri tüm dünyada aynı sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi esas olarak tıbbi genetiğin yeterliliğindedir, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: pediatristler, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar, doğuştan ve ailesel patolojiden ayırt edilmelidir. Doğuştan hastalıklara sadece genetik nedenlerle değil, gelişmekte olan fetüsü etkileyen olumsuz eksojen faktörler de (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonize radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.) Kaynaklanabilir. Aynı zamanda, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra kendini göstermez: örneğin, Huntington kore'sinin belirtileri genellikle ilk olarak 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetik ile değil, sosyal ve hane halkı veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı, mutasyonlardan kaynaklanır - bir bireyin genetik özelliklerinde ani değişiklikler, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar. Mutasyonlar tek tek kromozomları etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorlar (ayrı bölgelerin konumlarının kaybı, edinimi, değişmesi nedeniyle) veya sayıları, bu tür hastalıklara kromozom denir. En sık görülen kromozomal anormallikler, duodenum ülseri, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar, hem çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında kendini gösterebilir. Bazılarının prognozu kötüdür ve erken ölüme neden olurken, diğerleri yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Kalıtsal fetal patolojinin en şiddetli formları kendiliğinden düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişimindeki ilerlemeler sayesinde günümüzde yaklaşık bin kalıtsal hastalık, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak daha doğumdan önce bile tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ek olarak, ek endikasyonların varlığında, invazif prosedürler önerilebilir: koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde tespit edilmesiyle, bir kadına tıbbi nedenlerle gebeliğin yapay olarak sonlandırılması teklif edilir.

Yaşamlarının ilk günlerindeki tüm yenidoğanlar ayrıca kalıtsal ve konjenital metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz) açısından da muayeneye tabi tutulur. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra tanınmayan diğer kalıtsal hastalıklar, sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tanımlanabilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıkların tam bir tedavisi şu anda mümkün değildir. Bu arada bazı genetik patolojilerle yaşamın önemli ölçüde uzaması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patojenetik ve semptomatik tedavi kullanılmaktadır. Tedaviye patojenetik yaklaşım, ikame tedavisini (örneğin, hemofilide kan pıhtılaşma faktörleri), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlandırmayı, eksik bir enzim veya hormonun eksikliğini tazelemeyi, vb. İçerir. Semptomatik tedavi şunları içerir: çok çeşitli ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim derslerine ihtiyaç duyar.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavi olanakları, esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenmiştir (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, üst dudak ve damakta kapanmama, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıkların gen tedavisi hala oldukça deneyseldir ve pratik tıpta yaygın kullanımdan hala uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinin ana yönü tıbbi genetik danışmadır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal patolojiye sahip çocuk doğurma riskini tahmin edecek ve doğuma karar verirken profesyonel yardım sağlayacaktır.

Bir çocuğun doğumu - her evli çift için en mutlu olay. Bebeğinizle tanışma beklentisi, genellikle sağlığı ve doğru gelişimi hakkındaki endişeli düşüncelerle bulanıklaşır. Çoğu durumda, genç ebeveynlerin endişeleri boşuna çıkıyor, ancak bazen kader doğmamış bebeğe oldukça sert davranıyor: bebek anne ve babadan sadece saç rengini, göz şeklini ve tatlı bir gülümsemeyi değil, aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkları da alıyor.

Tıbbi istatistiklere göre, her anne adayı için kalıtsal patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı% 3-5'dir. Örneğin Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı 700'de 1'dir. Teşhis edilmesi en zor ve daha ileri tedaviye yatkın olan nadir, sözde öksüz hastalıklardır: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes sendromu, progeria ve diğerleri. Kural olarak, bu genetik kalıtsal hastalıklar çocuğun yaşamı için tehdit oluşturur, süresini ve kalitesini önemli ölçüde azaltır ve sakatlığın başlamasına neden olur. Ülkemizde "nadir" hastalıkların 1: 10000 sıklığında ortaya çıktığı kabul edilmektedir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

İnsan vücudunun her hücresi, kromozomların içine alınmış belirli bir kodu taşır. Toplamda, bir kişi 46'ya sahiptir: bunlardan 22 çift otozomaldir ve 23. kromozom çifti bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kromozomlar ise organizmanın belirli bir özelliği hakkında bilgi taşıyan birçok genden oluşur. Gebe kalma sırasında oluşan ilk hücre, 23 maternal kromozom ve aynı sayıda baba kromozomu içerir. Genetik bozukluklara yol açan bir gen veya kromozom kusuru.

Farklı türde genetik bozukluklar vardır: tek bir gen kusuru, bir kromozom kusuru ve karmaşık bir kusur.

Bir gen kusuruebeveynlerden biri veya her ikisinden de bulaşabilir. Dahası, çekinik bir genin taşıyıcısı olan anne ve baba, hastalıklarından haberdar bile olmayabilir. Bu tür hastalıklar arasında progeria, Menkes sendromu, epidermolizis bullosa, osteogenesis imperfecta bulunur. 23 cinsiyet çiftinden kromozom ile iletilen kusur, X-bağlantılı olarak adlandırılır. Her kişi annesinden bir X kromozomu miras alır, ancak babasından bir Y kromozomu (bu durumda bir erkek çocuk doğar) veya bir X kromozomu (bir kız görünür) alabilir. Bir erkeğin X kromozomunda kusurlu bir gen bulunursa, ikinci sağlıklı X kromozomu ile dengelenemez ve bu nedenle patoloji geliştirme olasılığı vardır. Bu kusur, hastalığın annesinden bulaşabilir veya tamamen öngörülemez şekilde oluşabilir.

Kromozom kusuru - yapılarını ve sayılarını değiştirmek. Temelde bu tür kusurlar ebeveynlerin yumurta ve spermlerinin oluşumu sırasında oluşur, bu hücreler birleştiğinde embriyoda kromozomal bozukluk meydana gelir. Bu tür bir patoloji, kural olarak, fiziksel ve zihinsel gelişimde ciddi ihlaller şeklinde kendini gösterir.

Karmaşık kusurlar bir gene veya çevresel faktörlerin bir grup genine maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıkların bulaşma mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır. Doktorların varsayımlarına göre, çocuk ebeveynden, hastalığın etkisi altında nihayetinde gelişebileceği belirli çevresel faktörlere özel bir duyarlılık miras alır.

Doğum öncesi dönemde tanı

Çocukların kalıtsal hastalıkları doğum öncesi dönemde dahi tespit edilebilmektedir. Bu nedenle, son zamanlarda birçok konsültasyonda AFP, östrojen ve HCG hormonlarının seviyesini belirleyen bir test, hamileliğin 18 haftasına kadar olan tüm kadınlara uygulanmaktadır. Kromozom kusurlarına bağlı olarak çocuğun gelişiminin patolojisinin belirlenmesine yardımcı olur. Bu taramanın, genetik bozuklukların sadece bir kısmının tespit edilmesine izin verdiği, kalıtsal hastalıkların modern sınıflandırmasının yaklaşık iki bin hastalık, durum ve sendrom içeren karmaşık bir sistem olduğu unutulmamalıdır.

Bekleyen ebeveynler, bu analizin sonuçlarına dayanarak, belirli bir hastalığın teşhis edilmediğini, ancak yalnızca olasılığının belirlendiğini ve ek muayenelere ihtiyaç olduğuna dair bir karar verildiğini akılda tutmalıdır.

Amniyosentez- Doktorun, karın duvarından kadının rahmine giren, amniyotik sıvıyı almak için ince ve uzun bir iğne kullandığı bir prosedür. Daha önce kadın fetüsün pozisyonunu ve iğnenin yerleştirileceği en iyi yeri belirlemek için ultrason muayenesine gönderilir. Bazen amniyosentez prosedürü sırasında bir ultrason yapılır.

Bu çalışma, birçok kromozom kusurunu belirlemenize, çocuğun akciğerlerinin gelişim derecesini belirlemenize (gerekirse, planlanan tarihten önce doğum yapmanıza), çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemenize (belirli bir cinsiyetle ilişkili hastalık tehdidi ile) izin verir. Ortaya çıkan sıvının incelenmesi birkaç hafta sürer. Bu prosedürün dezavantajı, hamileliğin 16 haftasında yapılabilmesidir, bu da kadının gebeliği sonlandırma kararı vermek için çok az zamanı olduğu anlamına gelir. Ayrıca, ilk üç aylık dönemden farklı olarak, bu kadar uzun süre kürtaj, bir kadının hem fiziksel hem de zihinsel sağlığı için son derece tehlikeli bir işlemdir. Bu çalışmadan sonra spontan abortus riski% 0.5 ile 1 arasında değişmektedir.

Koryon (gebeliğin erken bir aşamasında fetüsü çevreleyen doku) üzerine yapılan bir çalışmanın yardımıyla, epidermolizis bullosa, osteogenesis imperfecta gibi oldukça nadir hastalıkların teşhisi dahil olmak üzere fetustaki genetik anormallikleri belirlemek de mümkündür. Bu işlem sırasında doktor vajinadan kadının rahmine ince bir tüp yerleştirir. Koryonik villus parçaları bir tüpten emilir ve ardından analize gönderilir. Bu prosedür ağrısızdır ve hamileliğin 9. haftasında gerçekleştirilebilir, çalışmanın sonuçları bir ila iki gün içinde hazır olacaktır. Bariz avantajlara rağmen, bu prosedür yüksek spontan düşük riski (% 2-3) ve hamileliğin çeşitli ihlalleri nedeniyle çok popüler değildir.

Koryon ve amniyosentez çalışması için endikasyonlar şunlardır:

• hamile annenin yaşı 35 yaşın üzerindedir;
• ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de kromozom kusurları;
• kromozom kusurları olan evli bir çift çocuk doğurmak;
• ailelerinde X'e bağlı hastalıkları olan hamile anneler.

Çalışmalar bir genetik bozukluğun varlığını doğruladıysa, tüm artıları ve eksileri tartmış olan ebeveynler, belki de hayatlarındaki en zor seçimi yapmak zorunda kalacaklar: bu aşamada kalıtsal hastalıkların tedavisi maalesef imkansız olduğundan hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak.

Doğum sonrası teşhis

Nadir görülen genetik kalıtsal hastalıkları laboratuvar testleriyle teşhis etmek mümkündür. Birkaç yıldır, bir bebeğin doğumundan sonraki beşinci günde, tüm doğum hastanelerinde yenidoğanlar tarandı ve bu sırada bir dizi nadir kalıtsal hastalık teşhis edildi: fenilketonüri, hipotiroidizm, kistik fibroz, galaktozemi ve adreno-genital sendrom.

Hastalıkların geri kalanı, hem yenidoğan döneminde hem de doğumdan yıllar sonra ortaya çıkabilen semptom ve bulgulara dayanarak teşhis edilir. Çoğu vakada epidermoliz bullosa ve osteogenezis imperfektanın semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve progeria teşhisi çoğunlukla yaşamın sadece 2-3 yaşında konur.

Sıradan bir çocuk doktorunun nadir hastalıkları tanıması çok zordur; doktor, düzenli bir randevu sırasında semptomlarını fark etmeyebilir. Bu nedenle bir annenin kendi çocuğuna çok dikkat etmesi ve tehdit edici belirtilere dikkat etmesi gerekir: yaşa bağlı olmayan motor beceriler, nöbetlerin ortaya çıkması, yetersiz kilo alımı, doğal olmayan bir renk ve dışkı kokusu. Ayrıca, çocuğun büyüme sürecindeki keskin bir artış veya yavaşlama alarm için bir neden olmalıdır, bu cücelik gibi bir hastalığın varlığına işaret edebilir. Bu tür belirtiler ortaya çıktığında, ebeveynler kesinlikle bir doktora danışmalı, çocuğun kapsamlı bir muayenesinde ısrar etmelidir, çünkü kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ve doğru tedavi programının seçimi sağlığın ve bazen de bebeğin hayatının korunmasına yardımcı olabilir.

Genetik hastalıklar nasıl tedavi edilir?

Kalıtsal hastalıkların çoğu tedavi edilemese de, modern tıp, hasta çocukların yaşam beklentisini önemli ölçüde artırmanın yanı sıra kalitesini de artırabilir. Bugün, bu tür hastalıklar bir cümle değil, bir çocuğun gerekli tedaviyi alması koşuluyla normal şekilde gelişmesine izin veren bir yaşam biçimidir: ilaç almak, jimnastik, özel diyetler. Dahası, ne kadar erken teşhis edilebilirse, kalıtsal hastalıkların tedavisi o kadar başarılı olur.

Son zamanlarda, doğum öncesi (doğum öncesi) tedavi yöntemleri giderek daha fazla kullanılmaktadır: ilaçlar ve hatta cerrahi operasyonların yardımı ile.

Bir çocuğun hastalığı tüm aile için bir çiledir. Bu koşullar altında ebeveynlerin akrabalarına destek vermesi ve kendilerini benzer bir durumda bulan diğer anne ve babalarla iletişim kurması çok önemlidir. Nadir genetik hastalıkları olan çocukları olan çeşitli ebeveyn toplulukları, bu tür ailelere büyük yardım sağlar.

Kalıtsal hastalıklar nasıl önlenir?

Ana odak noktası kalıtsal hastalıkların önlenmesi olan gebeliğin yetkin planlaması, hasta bir çocuğun doğumunu önlemeye yardımcı olacaktır. Risk altındaki ebeveynler kesinlikle bir genetikçiyi ziyaret etmelidir:

• ebeveynlerin yaşı 35 ve üstü;
• kalıtsal bozukluğu olan bir veya daha fazla çocuğa sahip olmak;
• eşlerin veya yakınlarının nadir hastalıkları;
• çiftler sağlıklı bir bebek sahibi olma konusunda endişeliydi.

Bir danışman genetikçi, tıbbi muayene verilerinin yanı sıra ailenin geçmişi, akrabalarının hasta olduğu hastalıklar, kürtaj ve düşüklerin varlığı hakkındaki bilgilere dayanarak, genetik hastalığı olan bir çocuk sahibi olma olasılığını hesaplar. Hasta bir çocuğu doğurma şansı çok yüksek olan bir çift, bu birlikteki bu planları terk eder ve diğer partnerlerle birlikte tamamen sağlıklı çocuklar kazanır.

Kızlar! Yeniden paylaşım yapalım.

Bu sayede uzmanlar bize geliyor ve sorularımıza cevap veriyor!
Ayrıca sorunuzu aşağıda sorabilirsiniz. Cevabı sizin gibi kişiler veya uzmanlar verecektir.
Teşekkür ederim ;-)
Tüm sağlıklı çocuklar!
Ps. Bu aynı zamanda erkekler için de geçerlidir! Burada daha çok kız var ;-)

Malzemeyi beğendin mi? Destek - yeniden yayınla! Sizin için elimizden gelenin en iyisini yapıyoruz ;-)