Wernerov sindrom(O. Werner, njemački liječnik; sin. odrasla progerija) - nasljedni kompleks simptoma preranog starenja organizma, koji se očituje oštećenjem kože, očiju, endokrinog, koštanog i drugih tjelesnih sustava. Werner ju je 1904. opisao pod nazivom "katarakta u kombinaciji sa sklerodermijom".
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. U patogenezi Wernerovog sindroma veliku ulogu igraju nasljedni endokrini poremećaji; Pavlik i Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971.) smatraju da je u osnovi bolesti oštećenje vezivnog tkiva koje prerano prolazi kroz distrofične i atrofične promjene. Burnett (J.W. Burnett, 1968) bilježi smanjenje razine alkalne fosfataze u krvnom serumu pacijenata.
Patohistologija koža: atrofija epidermisa, kožni dodaci, stanjivanje kolagenih vlakana, degeneracija elastičnih vlakana, osobito u donjim dijelovima dermisa.
Klinička slika
Bolest se obično javlja u dobi od 20-30 godina, češće su pogođeni muškarci. Bolesnika karakterizira visok i promukao (tzv. fistula) glas; mogući pad inteligencije.
Koža ekstremiteta, posebno donjih, kao i lica, postaje blijeda, stanjena, donekle zbijena na dodir, oštro rastegnuta, pa stoga mreža površinskih krvne žile. Potkožno masno tkivo i ispod njega mišići atrofiraju, zbog čega udovi postaju neproporcionalno mršavi. Najmanja trauma na koži dovodi do stvaranja upornih trofični ulkusi, najčešće na stopalima. Crte lica postaju oštrije; takozvani ptičji nos, brada oštro strši, usta se sužavaju (sl.), što licu daje sličnost maski sklerodermije (vidi Sklerodermija). Postoji ograničenje pokretljivosti prstiju, što podsjeća na sklerodaktiliju, distrofične promjene u noktima i područja hiperkeratoze na tabanima. Sebum i znojenje su smanjeni kao rezultat atrofije lojnih i znojnica. Kosa postaje tanka, distrofična, karakteristični su prerano sijedenje i difuzna alopecija. Bolesnici su zakržljali. Razvija se polagano progresivna juvenilna katarakta i preuranjena ateroskleroza praćena smanjenom aktivnošću kardiovaskularnog sustava. Poraz osteoartikularni sustav manifestira se kao generalizirana osteoporoza i osteoartritis, što dovodi do ograničene pokretljivosti zglobova. U endokrinom sustavu opažaju se različiti poremećaji, koji se očituju hipogonadizmom (vidi), dijabetesom otpornim na inzulin - u 65% slučajeva, prema Rosenu (R. S. Rosen, 1970), promjene u funkcijama štitnjače i paratireoidnih žlijezda. Poremećen je metabolizam kalcija (osteoporoza, heterotopne kalcifikacije u koži i drugim tkivima).
Opisana je uobičajena kombinacija ovog sindroma s raznim malignim neoplazmama (karcinom dojke, adenokarcinom štitnjače, osteosarkom itd.).
Dijagnoza
Za dijagnozu Wernerovog sindroma važno je identificirati kompleks - karakteristična lezija koža (atrofični procesi), oči (katarakte), endokrini, koštani i kardiovaskularni sustav tijela - razvija se u dobi od 20-30 godina.
Liječenje simptomatski. Neophodno dispanzersko promatranje dermatolog, oftalmolog, endokrinolog.
Prognoza nepovoljan. Bolesnici rijetko žive dulje od 40 godina. Uzrok smrti mogu biti poremećaji kardiovaskularnog sustava, maligni tumori, interkurentne bolesti itd.
Bibliografija: Krasnov B.I. i Kamenetsky I.S. O Wernerovom sindromu, Oftalmologija, časopis, br. 2, str. 142, 1967.; Ponomareva E. D. i Sagaidachnykh N. A. Klinici progerije, Ter. arkh., t. 27, v. 3, str. 77, 1955.; Sokolov D. D. O progeriji, Problemi, endokrinol. i hormonoter., vol. 1, br. 3, str. 111, 1955, bibliogr.; Burnett J. W. Wernerov sindrom, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, str. 207, 1968; Pavlik F.u. Korp W. Werner - Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971.; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Wernerov sindrom, Brit. J. Radiol.,_v. 43, str. 193, 1970.; Werner C.W.O. Uber Katarakt u Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.
S. S. Kryazheva.
Olivopontocerebelarnu degeneraciju prvi su opisali Dejerine i Thomas 1900. godine. Ova bolest je nasljedna. Glavne kliničke manifestacije olivopontocerebelarne degeneracije su ataksija, ekstrapiramidalni poremećaji i promjene u mentalnoj sferi. Bolest traje dugo, ali uz stalnu progresiju. U pravilu, počinje kasno. Ovu patologiju karakteriziraju degenerativno-distrofični procesi koji utječu na cerebelarni korteks, pons i masline (otuda i naziv bolesti).
Daljnja istraživanja olivopontocerebelarne degeneracije dovela su do zaključka da se radi o skupini bolesti koje imaju slične kliničke manifestacije i morfološke promjene, međutim, razlikuju se u težini patoloških procesa i vrsti nasljeđivanja. Također, razlike između bolesti ove skupine su u tome postoje li oštećenja mrežnice i živaca uključenih u inervaciju očnih mišića.
Uzroci bolesti
Razvoj degenerativnih promjena u središnjem živčanom sustavu je nasljedne prirode. Neke bolesti iz ove skupine nasljeđuju se autosomno dominantnim mehanizmom (čine veliku većinu), dok se druge nasljeđuju autosomno recesivnim mehanizmom.
Mnogi pacijenti koji boluju od olivopontocerebelarne degeneracije imaju manjak glutamat dehidrogenaze u fibroblastima i leukocitima. Normalno, ova aminokiselina (glutamat) djeluje kao neurotransmiter, preko kojeg se stimulirajući živčani impuls prenosi iz cerebelarnog korteksa u Purkinjeove stanice. U slučajevima kada postoji nedostatak glutamat dehidrogenaze, glutaminska kiselina se nakuplja u velikim količinama, što ima neurotoksični učinak. Na toj pozadini oni se razvijaju degenerativne promjene u Purkinjeovim stanicama, što je morfološka osnova olivopontocerebelarne degeneracije.
Klinička slika
Olivopontocerebelarna degeneracija ima zajedničke kliničke manifestacije koje omogućuju sumnju na određenu bolest iz ove skupine. Kliničku sliku ove nasljedne neurološke patologije karakteriziraju sljedeći sindromi:
- intelektualna invalidnost (demencija) s mentalnim poremećajima i poremećajima ponašanja;
- poremećena koordinacija (ataksija), koja je povezana s oštećenjem cerebelarnih neurona;
- poremećaji koji nalikuju manifestacijama Parkinsonove bolesti (ekstrapiramidalni poremećaji) koji se razvijaju kao posljedica oštećenja substancije nigre i subkortikalnih ganglija;
- teška mišićna atonija i atrofija zbog lezije motorički neuroni periferni živčani sustav(ove manifestacije nisu prisutne kod svih bolesti ove skupine);
- kršenja od strane okulomotorni mišići(očne manifestacije).
motoričke sposobnosti
Königsmarckova i Weinerova klasifikacija
Koenigsmark i Weiner predložili su klasifikaciju olivopontocerebelarne degeneracije, prema kojoj postoji 5 glavnih tipova:
- Mendelski tip;
- tip Fickler-Winkler;
- tip s degeneracijom retine;
- Shute-Hyckmanov tip;
- tip karakteriziran demencijom, oftalmoplegijom i ekstrapiramidalnim poremećajima.
- autonomni poremećaji;
- cerebelarni poremećaji;
- oštećenje bazalnih ganglija.
Razmotrimo zasebno svaku od pet varijanti olivopontocerebelarne distrofije. Mendelski tip karakteriziraju sljedeće karakteristike:
- sporo napredovanje bolesti;
- početak bolesti javlja se u dobi od 11-60 godina;
- ataksija;
- smanjen tonus mišića;
- poremećaj govora;
- drhtanje gornjih udova;
- poremećaj gutanja;
- hiperkineza;
- Ponekad se mogu javiti okulomotorni poremećaji.
Fickler-Winklerova degeneracija očituje se sljedećim simptomima:
- autosomno recesivni mehanizam nasljeđivanja;
- dob debi – 20-80 godina;
- ataksija udova;
- Nema oštećenja motoričke aktivnosti.
Tip s degeneracijom retine očituje se sljedećim karakteristikama:
- autosomno dominantan mehanizam;
- debi u mlađim uzrastima;
- ataksija i druge cerebelarne manifestacije;
- ekstrapiramidalni poremećaji;
- smanjena vidna oštrina zbog pigmentne degeneracije retine.
Shute-Hyckmanov tip ima sljedeće karakteristike:
- autosomno dominantni mehanizam nasljeđivanja;
- početak bolesti je obično u mladoj ili dječjoj dobi;
- ataksija i drugi simptomi oštećenja malog mozga;
- paraliza lica;
- bulbarni poremećaji (poremećaji govora, poremećaji gutanja, itd.);
- poremećaji vibracija.
Posljednji tip prema klasifikaciji Koenigsmarcka i Weinera karakteriziraju sljedeće značajke:
- autosomno dominantno nasljeđe;
- debi se javlja u dobi od 35-40 godina;
- intelektualno oštećenje;
- ekstrapiramidalni poremećaji;
- ataksija i drugi cerebelarni poremećaji.
Dijagnostički kriteriji
Konačna dijagnoza olivopontocerebelarne degeneracije temelji se na evaluaciji dijagnostičkih kriterija koji su razvijeni radna skupina stručnjaci Svjetske zdravstvene organizacije. Temelje se na klinička slika i podatke iz dodatnih dijagnostičkih metoda ( kompjutorizirana tomografija, magnetska rezonanca i DNK dijagnostika).
Glavni dijagnostički kriteriji za bolesti ove skupine su:
- kasna pojava prvog kliničke manifestacije(račun za dob od 30-40 godina);
- prisutnost sljedećih kliničkih manifestacija - ataksija, koja je cerebelarnog podrijetla, oštećenje govora, ekstrapiramidalni patološki simptomi, poremećaji u funkcioniranju okulomotornih mišića, poremećaji gutanja, promjene boje glasa, urinarna, fekalna, plinska inkontinencija, intelektualna nesposobnost;
- kompjutorizirana tomografija otkriva smanjenje debljine malog mozga (njegove srednje peteljke), povećanje veličine subarahnoidnog prostora i ventrikula mozga;
- Magnetska rezonancija otkriva atrofične promjene u cerebralnom mostu, kao i produljenoj moždini;
- postupno napredovanje patološke promjene za 10-15 godina;
- određivanje specifičnih sekvenci nukleotida u određenim kromosomskim lokusima pomoću DNA dijagnostike.
Liječenje
Trenutno moderna medicina nema djelotvoran lijekovi, koji usporavaju progresiju patoloških promjena u mozgu. Liječenje olivopontocerebelarne degeneracije je simptomatsko, odnosno usmjereno je na uklanjanje težine određenih kliničkih manifestacija bolesti.
Kompleksna terapija bolesti ove skupine podrazumijeva sljedeći program, koji se sastavlja pojedinačno:
- antiparkinsonici koji smanjuju težinu ekstrapiramidalnih poremećaja;
- korekcija okulomotornih poremećaja;
- propisivanje lijekova koji ublažavaju spazam jednjaka i uklanjaju disfagiju;
- fizioterapija;
- nespecifični lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u živčanom tkivu;
- masaža;
- fizioterapeutski postupci.
Zaključno, treba napomenuti da je olivopontocerebelarna degeneracija cijela skupina bolesti koja se temelji na oštećenju malog mozga, maslina i mosta. Progresija se postupno razvija patološki proces, što dovodi do atrofije gore navedenih dijelova mozga. Dijagnostika uključuje korištenje dodatnih metoda istraživanja. Međutim, ove nasljedne bolesti još uvijek nemam učinkovit način liječenje. Stoga terapija ove patologije uključuje samo simptomatsko liječenje kako bi se smanjila ozbiljnost određenih kliničkih znakova.
Wernerov sindrom je teški nasljedni autosomno recesivni poremećaj vezivnog tkiva. Ova se bolest manifestira kao prilično neugodan simptom - prerano starenje kože, također se opaža oštećenje živčanog, endokrinog, koštanog i drugih tjelesnih sustava.
S razvojem Wernerovog sindroma, postoji povećan rizik od razvoja opasnih maligne neoplazme, koji se formiraju ne samo na unutarnji organi, ali i na površini kože, takvi tumori uključuju nemelanotični karcinom, kožni limfom, sarkom, melanom i druge druge vrste onkologije.
U većini slučajeva, muškarci u dobi od 20-30 godina su pogođeni patologijom. Do danas još nije utvrđena veza između Wernerovog sindroma i drugih znakova preranog starenja dermisa - progerije, metagerije, akrogerije.
Glavni razlog za razvoj ove bolesti na ovaj trenutak Još se nije moglo točno utvrditi.
Organizam roditelja ne doživljava nikakav utjecaj zbog prisutnosti oštećenih gena u njihovom genskom aparatu, ali kombinacijom tako oštećenog genskog aparata dijete jako pati. Također, takvo je dijete osuđeno na preranu smrt, budući da su iznimno rijetki slučajevi da pacijenti s Wernerovim sindromom dožive 60. godinu.
Simptomi
U većini slučajeva znakovi Wernerovog sindroma javljaju se u dobi od 14-18 godina, no postoje i slučajevi kasnijeg početka bolesti, koji se javlja nakon puberteta.
Do ovog trenutka svi se pacijenti razvijaju sasvim normalno, bez fizičkih abnormalnosti, ali s vremenom tijelo počinje prolaziti procese iscrpljivanja, koji su karakteristični za gotovo cijeli život. važnih sustava tijelo.
U pravilu, prvo pacijent počinje primjećivati sijedu kosu, dok ovoj fazi razvoj bolesti može se kombinirati s pojavom posebno težak gubitak dlaka. U budućnosti se pojavljuju promjene na koži povezane sa starenjem - pojavljuju se bore, koža postaje tanja i suha, može biti prisutna hiperpigmentacija, koža blijedi i postaje gušća.
Također se promatra širok raspon razne bolesti, koji su vrlo često prisutni tijekom prirodnog procesa starenja - može doći do katarakte, smanjene funkcionalnosti kardiovaskularnog sustava, osteoporoze, ateroskleroze. razne opcije maligne i benigne neoplazme.
Određeno endokrini poremećaji, što može uključivati disfunkciju Štitnjača, pacijent može imati vrlo visok glas. Također mogu izostati sekundarna spolna obilježja i menstruacija, postoji opasnost od razvoja steriliteta, a može se javiti i inzulinski rezistentni dijabetes.
Atrofija mišića ruku i nogu, masno tkivo počinje napredovati, ruke i noge postupno počinju postati pretjerano mršave i neproporcionalne, dolazi do oštrog ograničenja njihove pokretljivosti.
Primjetne su i promjene u crtama lica - brada počinje značajno stršati prema naprijed, sve crte poprimaju oštre i šiljate obrise, oblik nosa počinje nalikovati oštrom ptičjem kljunu, a paralelno s tim promjenama, veličina usta se povećava. smanjuje se. U dobi od 30-40 godina osoba podsjeća na starca od 80 godina. Dosta rijetko pacijenti s ovim sindromom dožive 50. rođendan, i to najviše uobičajeni razlozi smrti su rak, srčani i moždani udar.
U dobi od trideset godina kod bolesnika s Wernerovim sindromom može se početi razvijati obostrana mrena, moguće su i nagle promjene glasa, a postoji i ozbiljno oštećenje kože – na Donji udovi Počinju se stvarati bolni čirevi, a žuljevi se stalno pojavljuju u predjelu stopala.
Kao rezultat potpune atrofije ne samo masti, već i znojnih žlijezda, nagli pad znojenje. Ne postoji samo iscrpljenost i atrofija udova, već i oštro smanjenje pokretljivosti u prstima, jaka bol u rukama i nogama počinju se razvijati ravna stopala.
U dobi od četrdeset godina gotovo 10% pacijenata počinje razvijati maligne tumore unutarnjih organa i kostiju, a postoji i rizik od razvoja raka kože.
Bez obzira na stadij u kojem je bolest dijagnosticirana, moderna medicina nije u stanju izliječiti Wernerov sindrom, jer do sada učinkovite metode Liječenje u načelu ne postoji, moguće je samo ublažiti neugodne simptome kada se pojave.
Dijagnostika
Da biste postavili točnu dijagnozu, trebate kontaktirati iskusnog liječnika koji na temelju potpunog pregleda može pretpostaviti prisutnost takve patologije. Ova se dijagnoza također može uspostaviti ako postoje ne samo prvi znakovi, već i kardinalni gore navedeni; osim toga, moraju postojati najmanje dva dodatni simptomi bolesti.
Prisutnost Wernerovog sindroma može se pretpostaviti ako pacijent ima kataraktu ili oštećenje kože (neoplazme, prijevremene bore), kao i ako su prisutna četiri gore navedena simptoma.
Prisutnost sindroma može se potpuno isključiti samo ako su simptomi prisutni prije početka puberteta. Ali u ovom slučaju postoji iznimka, naime, poteškoće u rastu, ali do danas razlozi zastoja u rastu tijekom predpuberteta nisu točno utvrđeni.
Tijekom dijagnoze može biti potrebno rendgensko snimanje za proučavanje procesa izlučivanja hormona. Također se može naručiti biopsija kože ili test šećera u krvi kako bi se isključio razvoj šećerna bolest. Također možete dijagnosticirati bolest kao što je Wernerov sindrom provođenjem općinske analize gena WRN.
Prevencija
U ovom trenutku nema preventivnih mjera za ovu vitalnu opasna bolest, budući da je nasljedno.
Liječenje
Kao što je već spomenuto, još ne postoji metoda liječenja Wernerovog sindroma, stoga je nemoguće izliječiti ovu patologiju. Glavni fokus jedine opcije liječenja u ovom trenutku je simptomatsko liječenje i dirigiranje učinkovita prevencija razvoj popratnih patologija i njihovih egzacerbacija.
Zahvaljujući značajnom razvoju plastična operacija moguće je provesti manju korekciju manifestiranog vanjski znakovi patologije, naime za uklanjanje znakova preranog starenja kože.
Također se testiraju metode liječenja ove patologije pomoću matičnih stanica. Možemo se samo nadati da ćemo u skoroj budućnosti i dobiti pozitivni rezultati sličan istraživanja i ljudi Bit će moguće stvarno pomoći kod Wernerovog sindroma.
Najčešće se prvi znakovi Wernerovog sindroma počinju pojavljivati u dobi od 14 do 18 godina, no postoje slučajevi kada se bolest počinje razvijati mnogo kasnije, nakon punog puberteta.
Sve do tog razdoblja svi se pacijenti nastavljaju razvijati sasvim prirodno, neće se pojaviti nikakve fizičke abnormalnosti, ali s vremenom se u njihovom tijelu postupno počinju formirati procesi iscrpljivanja koji se javljaju u gotovo svim vitalnim sustavima tijela.
U pravilu, prije svega, pacijenti primjećuju da im kosa počinje sijediti, a taj se proces može kombinirati s početkom ozbiljnog gubitka kose. Tada se počinju javljati starosne promjene na koži - počinju se pojavljivati prve bore, koža postaje suha i tanja, može doći do hiperpigmentacije, koža postaje gušća i bljeđa.
Postoji i širok spektar razne patologije, koji često prate tijek prirodnog procesa starenja - može započeti razvoj katarakte, poremećen je rad kardiovaskularnog sustava, razvijaju se ateroskleroza, osteoporoza, kao i razne vrste malignih i benignih neoplazmi.
Također se mogu primijetiti određeni endokrini poremećaji, uključujući disfunkciju štitnjače; pacijent može imati vrlo visok glas. U tom slučaju mogu izostati sekundarna spolna obilježja, menstruacija, postoji rizik od steriliteta, a može započeti razvoj dijabetesa rezistentnog na inzulin.
Mišići nogu i ruku atrofiraju, masno tkivo, udovi (noge i ruke) postupno postaju vrlo tanki i neproporcionalni, a pokretljivost im je oštro ograničena.
Primjetne promjene također se opažaju u crtama lica - brada počinje snažno stršati prema naprijed, crte lica dobivaju šiljaste i oštre obrise, nos svojim oblikom podsjeća na oštar ptičji kljun, a u isto vrijeme veličina usta se smanjuje. Već u dobi od 30 ili 40 godina bolesnik postaje kao starac od 80 godina. Prilično su rijetki slučajevi da ljudi koji boluju od tako opasne bolesti kao što je Wernerov sindrom dožive 50 godina, a najčešće umiru od moždanog udara, srčanog udara ili raka.
U dobi od 30 godina pacijent s Wernerovim sindromom može početi razvijati bilateralnu kataraktu, moguće su nagle promjene glasa i, naravno, ozbiljna oštećenja kožni pokrov– Na stopalima se pojavljuju dosta bolni čirevi, a u području tabana stalno se stvaraju žuljevi.
Kao rezultat potpune atrofije ne samo masti, već i znojnih žlijezda, dolazi do oštrog smanjenja znojenja. Ne postoji samo atrofija i trošenje udova, već i naglo smanjenje pokretljivosti prstiju, pojavljuju se jaki bolovi u udovima, razvijaju se ravna stopala.
Čim bolesnik navrši 40 godina, gotovo 10% bolesnika razvije zloćudne novotvorine unutarnjih organa, ali i kostiju, a postoji i opasnost od raka kože.
Bez obzira na to u kojoj fazi razvoja bolesti je postavljena točna dijagnoza, jednostavno je nemoguće izliječiti Wernerov sindrom, jer danas ne postoji učinkovit tretman, međutim, moguće je ublažiti neugodne simptome.
Wernerov sindrom je ozbiljna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Utječe vezivna tkiva tijelo.
Očituje se kao prebrzo starenje kože, a zahvaća kosti, endokrini, živčani i druge vitalne sustave organizma.
Istodobno, rizik od razvoja opasnih bolesti povećava se nekoliko puta. kancerogenih tumora, koji se mogu formirati ne samo na unutarnjim organima, već i na površini kože (melanom, limfom, nemalotični karcinom, itd.)
Najčešće se progerija kod odraslih javlja kod muškaraca u dobi od 20 do 30 godina. Ali povezanost ovog sindroma s drugim manifestacijama starenja kože (metgeria, acrogeria, progeria) znanstvenici još nisu proučavali.
Glavni razlog koji izaziva razvoj bolesti također je nepoznat.
Oštećeni geni u aparatu A ne utječu na organizam roditelja. Ako mama i tata imaju tako pogođene gene, tada će dijete jako patiti od manifestacija bolesti i suočit će se s vrlo kratkim životom (ako učinkovito liječenje pacijenti rijetko žive duže od 60 godina).
Simptomi
Prvi znakovi počinju se javljati u mladosti (oko 14-18 godina), ali ponekad se osjećaju čak i nakon punog puberteta. Prije toga, osoba se razvija sasvim normalno, bez fizičkih abnormalnosti. U tijelu postupno počinju simptomi iscrpljenosti koji pogađaju gotovo sve tjelesne sustave.
Prvi znak je rana sijeda kosa, kao i gubitak kose. Tada koža postaje suha, mršava kao kod starijih ljudi i stvaraju se prve bore. Može početi i hiperpigmentacija, koja je češća kod starijih osoba.
Osoba počinje razvijati patologije koje su karakteristične za starije ljude: katarakta, bolesti kardiovaskularnog sustava, benigni i maligni tumori.
Također je poremećen rad endokrinog sustava itd.
S vremenom mišići i masno tkivo počinju atrofirati, udovi su ograničeni u pokretljivosti i postaju vrlo slabi.
Na stopalima se često pojavljuju bolni žuljevi i čirevi koje je gotovo nemoguće izliječiti.
Lice mijenja oblik, postaje šiljastije, brada se pomiče prema naprijed. Izvana, osoba stari vrlo brzo.
U dobi od oko 40 godina pacijent obično razvije nekoliko tumora.
Dijagnostika
Dijagnoza ovog sindroma zahtijeva detaljan pregled i velika količina testovi, kao i dugotrajno promatranje stručnjaka.
Pretpostavlja se mogućnost razvoja ako ih ima nekoliko karakteristične značajke. Ova se bolest može potpuno isključiti kada se simptomi pojave prije adolescencije.
Vaš liječnik može naručiti rendgenske snimke, biopsije kože, testove šećera u krvi i druge pretrage kako bi isključio druga stanja.
Opštinska analiza gena WRN može u potpunosti potvrditi dijagnozu.
Liječenje
U ovom trenutku znanstvenici nisu izmislili način liječenja ovog sindroma. Glavni cilj je usporiti degenerativne procese, kao i provesti prevenciju popratne bolesti. Plastični kirurzi mogu usporiti proces starenja kože i ukloniti očite simptome.
Sada se provode ispitivanja metode liječenja pomoću matičnih stanica.
Ne postoje preventivne mjere, jer je ova patologija naslijeđena.
