síndrome de werner(O. Werner, médico alemán; sin. progeria adulta) - un complejo de síntomas hereditarios de envejecimiento prematuro del cuerpo, que se manifiesta por daños en la piel, los ojos, el sistema endocrino, óseo y otros sistemas del cuerpo. Descrito en 1904 por Werner con el nombre de “catarata combinada con esclerodermia”.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. En la patogénesis del síndrome de Werner, los trastornos endocrinos hereditarios desempeñan un papel importante; Pavlik y Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) creen que la base de la enfermedad es el daño al tejido conectivo, que prematuramente sufre cambios distróficos y atróficos. Burnett (J.W. Burnett, 1968) observa una disminución en el nivel de fosfatasa alcalina en el suero sanguíneo de los pacientes.
Patohistología piel: atrofia de la epidermis, apéndices cutáneos, adelgazamiento de las fibras de colágeno, degeneración de las fibras elásticas, especialmente en las partes inferiores de la dermis.
Cuadro clinico
La enfermedad generalmente se manifiesta entre los 20 y 30 años, siendo los hombres los más afectados. El paciente se caracteriza por una voz aguda y ronca (la llamada fístula); Posible disminución de la inteligencia.
La piel de las extremidades, especialmente las inferiores, así como la de la cara, se vuelve pálida, adelgazada, algo compactada al tacto, muy estirada y, por tanto, una red de superficiales. vasos sanguineos. El tejido adiposo subcutáneo y los músculos subyacentes se atrofian, lo que hace que las extremidades se vuelvan desproporcionadamente delgadas. El más mínimo traumatismo en la piel conduce a la formación de persistentes. úlceras tróficas, con mayor frecuencia en los pies. Los rasgos faciales se vuelven más nítidos; la llamada Nariz de pájaro, el mentón sobresale bruscamente, la boca se estrecha (Fig.), lo que le da al rostro un parecido con una máscara de esclerodermia (ver Esclerodermia). Hay una restricción en la movilidad de los dedos, que recuerda a la esclerodactilia, cambios distróficos en las uñas y áreas de hiperqueratosis en las plantas. El sebo y la sudoración se reducen como resultado de la atrofia de las células sebáceas y glándulas sudoríparas. El cabello se vuelve fino, distrófico, son característicos el encanecimiento prematuro y la alopecia difusa. Los pacientes están atrofiados. Se desarrollan cataratas juveniles de progresión lenta y aterosclerosis prematura, acompañadas de alteración de la actividad. del sistema cardiovascular. Fracaso sistema osteoarticular Se manifiesta como osteoporosis generalizada y osteoartritis, lo que conduce a una movilidad articular limitada. En el sistema endocrino, se observan diversos trastornos, que se manifiestan por hipogonadismo (ver), diabetes resistente a la insulina; en el 65% de los casos, según Rosen (R. S. Rosen, 1970), cambios en las funciones de la tiroides y las glándulas paratiroides. Se altera el metabolismo del calcio (osteoporosis, calcificaciones heterotópicas en la piel y otros tejidos).
Se ha descrito una combinación común de este síndrome con diversas neoplasias malignas (carcinoma de mama, adenocarcinoma de tiroides, osteosarcoma, etc.).
Diagnóstico
Para el diagnóstico del síndrome de Werner, es importante identificar el complejo: lesión característica piel (procesos atróficos), ojos (cataratas), sistemas endocrino, óseo y cardiovascular del cuerpo, que se desarrollan entre los 20 y 30 años.
Tratamiento sintomático. Necesario observación del dispensario dermatólogo, oftalmólogo, endocrinólogo.
Pronóstico adverso. Los pacientes rara vez viven más de 40 años. La causa de la muerte puede ser trastornos del sistema cardiovascular, tumores malignos, enfermedades intercurrentes, etc.
Bibliografía: Krasnov B. I. y Kamenetsky I. S. Sobre el síndrome de Werner, Ophthalm, revista, n.° 2, p. 142, 1967; Ponomareva E. D. y Sagaidachnykh N. A. A la clínica de progeria, Ter. arkh., t.27, v. 3, pág. 77, 1955; Sokolov D. D. Sobre progeria, Problemas, endocrinol. y hormonoter., volumen 1, nº 3, pág. 111, 1955, bibliografía; Síndrome de Burnett J. W. Werner, Sth. medicina J. (Bgham, Alabama), v. 61, pág. 207, 1968; Pavlik F.u. Korp W. Werner - Síndrome, Viena. medicina Wschr., pág. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Síndrome de Coblentz D. Werner, británico. J. Radiol.,_v. 43, pág. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Katarakt in Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.
S. S. Kryazheva.
La degeneración olivopontocerebelosa fue descrita por primera vez por Dejerine y Thomas en 1900. Esta enfermedad se hereda. Las principales manifestaciones clínicas de la degeneración olivopontocerebelosa son la ataxia, los trastornos extrapiramidales y los cambios en la esfera mental. La enfermedad dura mucho tiempo, pero con progresión constante. Por regla general, empieza tarde. Esta patología se caracteriza por procesos degenerativos-distróficos que afectan la corteza cerebelosa, la protuberancia y las olivas (de ahí el nombre de la enfermedad).
Otros estudios sobre la degeneración olivopontocerebelosa llevaron a la conclusión de que se trata de un grupo de enfermedades que tienen manifestaciones clínicas similares y cambios morfológicos, sin embargo, difieren en la gravedad de los procesos patológicos y el tipo de herencia. Además, las diferencias entre las enfermedades de este grupo son si hay daño en la retina y en los nervios implicados en la inervación de los músculos oculares.
Causas de la enfermedad
El desarrollo de cambios degenerativos en el sistema nervioso central es de naturaleza hereditaria. Algunas enfermedades de este grupo se heredan mediante un mecanismo autosómico dominante (constituyen la gran mayoría), mientras que otras se heredan mediante un mecanismo autosómico recesivo.
Muchos pacientes que padecen degeneración olivopontocerebelosa tienen una deficiencia de glutamato deshidrogenasa en fibroblastos y leucocitos. Normalmente, este aminoácido (glutamato) actúa como un neurotransmisor, a través del cual se transmite un impulso nervioso estimulante desde la corteza cerebelosa a las células de Purkinje. En los casos en que existe una deficiencia de glutamato deshidrogenasa, el ácido glutámico se acumula en grandes cantidades, lo que tiene un efecto neurotóxico. En este contexto, están desarrollando cambios degenerativos en las células de Purkinje, que es la base morfológica de la degeneración olivopontocerebelosa.
Cuadro clinico
La degeneración olivopontocerebelosa tiene manifestaciones clínicas comunes que permiten sospechar una enfermedad específica de este grupo. El cuadro clínico de esta patología neurológica hereditaria se caracteriza por los siguientes síndromes:
- discapacidad intelectual (demencia) con trastornos mentales y del comportamiento;
- alteración de la coordinación (ataxia), que se asocia con daño a las neuronas cerebelosas;
- trastornos que se asemejan a manifestaciones de la enfermedad de Parkinson (trastornos extrapiramidales) que se desarrollan como resultado de daño a la sustancia negra y los ganglios subcorticales;
- atonía y atrofia muscular severa debido a la lesión neuronas motoras periférico sistema nervioso(estas manifestaciones no están presentes en todas las enfermedades de este grupo);
- violaciones por músculos oculomotores(manifestaciones oculares).
habilidades motoras
Clasificación de Königsmarck y Weiner
Koenigsmark y Weiner propusieron una clasificación de la degeneración olivopontocerebelosa, según la cual existen 5 tipos principales:
- tipo mendeliano;
- tipo Fickler-Winkler;
- tipo con degeneración de la retina;
- tipo Shute-Hyckman;
- un tipo caracterizado por demencia, oftalmoplejía y trastornos extrapiramidales.
- trastornos autonómicos;
- trastornos cerebelosos;
- Daño a los ganglios basales.
Consideremos cada una de las cinco variantes de la distrofia olivopontocerebelosa por separado. El tipo mendeliano se caracteriza por las siguientes características:
- progresión lenta de la enfermedad;
- la aparición de la enfermedad ocurre entre los 11 y los 60 años;
- ataxia;
- disminución del tono muscular;
- desorden del habla;
- temblor de las extremidades superiores;
- trastorno de la deglución;
- hipercinesia;
- A veces pueden producirse alteraciones oculomotoras.
La degeneración de Fickler-Winkler se manifiesta por los siguientes síntomas:
- mecanismo de herencia autosómico recesivo;
- edad de debut – 20-80 años;
- ataxia de las extremidades;
- No hay deterioro de la actividad motora.
El tipo con degeneración de retina se manifiesta por las siguientes características:
- mecanismo autosómico dominante;
- debutar a una edad temprana;
- ataxia y otras manifestaciones cerebelosas;
- trastornos extrapiramidales;
- Disminución de la agudeza visual debido a la degeneración pigmentaria de la retina.
El tipo Shute-Hyckman tiene las siguientes características:
- mecanismo de herencia autosómico dominante;
- la aparición de la enfermedad suele ser a una edad temprana o infantil;
- ataxia y otros síntomas de daño cerebeloso;
- parálisis facial;
- trastornos bulbares (trastornos del habla, trastornos de la deglución, etc.);
- Trastornos de vibración.
El último tipo según la clasificación de Koenigsmarck y Weiner se caracteriza por las siguientes características:
- herencia autosómica dominante;
- el debut se produce entre los 35 y 40 años;
- discapacidad intelectual;
- trastornos extrapiramidales;
- ataxia y otros trastornos cerebelosos.
Criterios de diagnóstico
El diagnóstico definitivo de degeneración olivopontocerebelosa se basa en la evaluación de los criterios diagnósticos que se han desarrollado. grupo de trabajo expertos de la Organización Mundial de la Salud. Están basados en cuadro clinico y datos de métodos de diagnóstico adicionales ( tomografía computarizada, resonancia magnética y diagnóstico de ADN).
Los principales criterios de diagnóstico para enfermedades de este grupo son:
- aparición tardía de la primera manifestaciones clínicas(cuenta entre 30 y 40 años);
- la presencia de las siguientes manifestaciones clínicas: ataxia de origen cerebeloso, alteración del habla, síntomas patológicos extrapiramidales, alteraciones en el funcionamiento de los músculos oculomotores, trastornos de la deglución, cambios en el timbre de la voz, incontinencia urinaria, fecal y gaseosa, discapacidad intelectual;
- la tomografía computarizada revela una disminución en el grosor del cerebelo (su pedúnculo medio), un aumento en el tamaño del espacio subaracnoideo y los ventrículos del cerebro;
- La resonancia magnética revela cambios atróficos en el puente cerebral, así como en el bulbo raquídeo;
- progresión gradual cambios patologicos durante 10 a 15 años;
- determinación de secuencias de nucleótidos específicas en loci cromosómicos específicos mediante diagnóstico de ADN.
Tratamiento
Actualmente medicina moderna no tiene efectividad medicamentos, que ralentizan la progresión de cambios patológicos en el cerebro. El tratamiento de la degeneración olivopontocerebelosa es sintomático, es decir, tiene como objetivo eliminar la gravedad de determinadas manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La terapia compleja de enfermedades de este grupo implica el siguiente programa, que se elabora individualmente:
- fármacos antiparkinsonianos que reducen la gravedad de los trastornos extrapiramidales;
- corrección de trastornos oculomotores;
- prescribir medicamentos que alivien el espasmo esofágico y eliminen la disfagia;
- fisioterapia;
- medicamentos inespecíficos que mejoran los procesos metabólicos en el tejido nervioso;
- masaje;
- Procedimientos fisioterapéuticos.
En conclusión, cabe señalar que la degeneración olivopontocerebelosa es todo un grupo de enfermedades basadas en daños en el cerebelo, las aceitunas y la protuberancia. La progresión se desarrolla gradualmente. proceso patologico, lo que conduce a la atrofia de las secciones anteriores del cerebro. El diagnóstico incluye el uso de métodos de investigación adicionales. Sin embargo, estos enfermedades hereditarias todavía no tengo ninguno manera efectiva tratamiento. Por lo tanto, la terapia para esta patología implica únicamente un tratamiento sintomático para reducir la gravedad de ciertos signos clínicos.
El síndrome de Werner es un trastorno grave del tejido conectivo autosómico recesivo hereditario. Esta enfermedad se manifiesta como un síntoma bastante desagradable: envejecimiento prematuro de la piel, también se observa daño a los sistemas nervioso, endocrino, esquelético y otros sistemas del cuerpo.
Con el desarrollo del síndrome de Werner, existe un mayor riesgo de desarrollar peligrosos. neoplasmas malignos, que se forman no solo en órganos internos, pero también en la superficie de la piel, estos tumores incluyen cáncer no melanótico, linfoma de piel, sarcoma, melanoma y otros tipos de oncología.
En la mayoría de los casos, la patología afecta a hombres de entre 20 y 30 años. Hasta la fecha, aún no se ha determinado la conexión entre el síndrome de Werner y otros signos de envejecimiento prematuro de la dermis (progeria, metageria, acrogeria).
La razón principal del desarrollo de esta enfermedad en este momento Aún no ha sido posible determinarlo con exactitud.
El cuerpo de los padres no experimenta ninguna influencia debido a la presencia de genes dañados en su aparato genético, pero con una combinación de dicho aparato genético dañado, el niño sufre mucho. Además, un niño así está condenado a una muerte prematura, ya que es extremadamente raro que los pacientes con síndrome de Werner vivan hasta los 60 años.
Síntomas
En la mayoría de los casos, los signos del síndrome de Werner aparecen entre los 14 y 18 años, pero también hay casos de aparición más tardía de la enfermedad, que ocurre después de la pubertad.
Es hasta este momento que todos los pacientes se desarrollan con bastante normalidad, sin anomalías físicas, pero con el tiempo el organismo comienza a sufrir procesos de agotamiento, característicos de casi todos los signos vitales. sistemas importantes cuerpo.
Como regla general, primero el paciente comienza a notar el cabello canoso, mientras este escenario El desarrollo de la enfermedad puede combinarse con la aparición de enfermedades especialmente pérdida severa cabello. En el futuro, aparecen cambios en la piel relacionados con la edad: aparecen arrugas, la piel se vuelve más delgada y seca, puede haber hiperpigmentación, la piel se vuelve pálida y más densa.
También se observa amplia gama varias enfermedades, que con bastante frecuencia están presentes durante el proceso natural de envejecimiento: pueden comenzar cataratas, disminuye la funcionalidad del sistema cardiovascular, también puede ocurrir osteoporosis y aterosclerosis. varias opciones Neoplasias malignas y benignas.
Cierto desordenes endocrinos, que puede incluir disfunción glándula tiroides, el paciente puede tener una voz muy aguda. Las características sexuales secundarias y la menstruación también pueden estar ausentes, existe el riesgo de desarrollar esterilidad y también puede ocurrir diabetes resistente a la insulina.
Atrofia de los músculos de brazos y piernas, el tejido adiposo comienza a progresar, los brazos y piernas poco a poco comienzan a volverse excesivamente delgados y desproporcionados, se produce una fuerte limitación en su movilidad.
También hay cambios notables en los rasgos faciales: la barbilla comienza a sobresalir significativamente hacia adelante, todos los rasgos adquieren contornos afilados y puntiagudos, la forma de la nariz comienza a parecerse al pico de un pájaro afilado y, en paralelo con estos cambios, el tamaño de la boca. disminuye. Al llegar a la edad de 30 a 40 años, una persona se parece a un hombre de 80 años. En muy raras ocasiones, los pacientes con este síndrome sobreviven hasta los 50 años y la mayoría razones comunes las muertes son el cáncer, los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares.
A la edad de treinta años, un paciente con síndrome de Werner puede comenzar a desarrollar cataratas bilaterales, también son posibles cambios repentinos en la voz y también se producen daños graves en la piel, en miembros inferiores Comienzan a formarse úlceras dolorosas y constantemente aparecen callos en la zona de los pies.
Como resultado de la atrofia total no sólo de la grasa, sino también de las glándulas sudoríparas, una fuerte caída transpiración. No sólo se produce agotamiento y atrofia de las extremidades, sino también una fuerte disminución de la movilidad de los dedos, dolor severo En brazos y piernas, comienzan a desarrollarse pies planos.
Al llegar a los cuarenta años, casi el 10% de los pacientes comienzan a desarrollar tumores malignos de órganos internos y huesos, y existe riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Independientemente de la etapa en la que se diagnostique la enfermedad, la medicina moderna no puede curar el síndrome de Werner, porque hasta ahora métodos efectivos En principio no existe ningún tratamiento, sólo es posible aliviar los síntomas desagradables a medida que aparecen.
Diagnóstico
Para hacer un diagnóstico preciso, debe comunicarse con un médico experimentado que, basándose en un examen completo, pueda asumir la presencia de dicha patología. Este diagnóstico también se puede establecer si no solo existen los primeros signos, sino también los cardinales enumerados anteriormente; además, deben existir al menos dos síntomas adicionales enfermedades.
Se puede suponer la presencia del síndrome de Werner si el paciente tiene cataratas o daños en la piel (neoplasias, arrugas prematuras), así como si están presentes los cuatro síntomas enumerados anteriormente.
La presencia del síndrome sólo puede excluirse por completo si los síntomas se presentan antes del inicio de la pubertad. Pero en este caso hay una excepción, a saber, la dificultad de crecimiento, pero hasta la fecha no se han establecido con precisión las razones de la detención del crecimiento durante la prepubertad.
Durante el diagnóstico, es posible que se requieran radiografías para estudiar el proceso de secreción hormonal. También se puede solicitar una biopsia de piel o una prueba de azúcar en sangre para descartar el desarrollo de diabetes mellitus. También se puede diagnosticar una enfermedad como el síndrome de Werner realizando un análisis municipal del gen WRN.
Prevención
Por el momento no existen medidas preventivas para este vital enfermedad peligrosa, ya que es hereditario.
Tratamiento
Como se mencionó anteriormente, todavía no existe un método de tratamiento para el síndrome de Werner, por lo que es imposible curar esta patología. El objetivo principal de la única opción de tratamiento en este momento es tratamiento sintomático y dirigiendo prevención efectiva desarrollo de patologías concomitantes y sus exacerbaciones.
Gracias al importante desarrollo cirugía plástica es posible realizar una pequeña corrección de lo manifestado signos externos patologías, concretamente para eliminar los signos del envejecimiento prematuro de la piel.
También se están probando métodos para tratar esta patología utilizando células madre. Sólo nos queda esperar que en un futuro próximo recibamos resultados positivos similar investigación y personas Realmente será posible ayudar con el síndrome de Werner.
Muy a menudo, los primeros signos del síndrome de Werner comienzan a aparecer entre los 14 y 18 años, pero hay casos en los que la enfermedad comienza a desarrollarse mucho más tarde, después de la pubertad completa.
Es hasta este período que todos los pacientes continúan desarrollándose de forma bastante natural, no aparecerán anomalías físicas, pero con el tiempo, gradualmente comienzan a formarse procesos de agotamiento en su cuerpo, que ocurren en casi todos los sistemas vitales del cuerpo.
Como regla general, en primer lugar, los pacientes notan que su cabello comienza a volverse gris y este proceso puede combinarse con la aparición de una caída severa del cabello. Luego comienzan a aparecer cambios en la piel relacionados con la edad: comienzan a aparecer las primeras arrugas, la piel se vuelve más seca y delgada, se puede formar hiperpigmentación, la piel se vuelve más densa y pálida.
También existe un amplio espectro varias patologías, que a menudo acompañan el curso del proceso natural de envejecimiento: puede comenzar el desarrollo de cataratas, se altera el funcionamiento del sistema cardiovascular, se desarrollan aterosclerosis, osteoporosis y varios tipos de neoplasias malignas y benignas.
También se pueden observar ciertos trastornos endocrinos, incluida la disfunción de la glándula tiroides; el paciente puede tener una voz muy aguda. En este caso, las características sexuales secundarias pueden estar ausentes, así como la menstruación, existe riesgo de esterilidad y puede comenzar el desarrollo de diabetes resistente a la insulina.
Los músculos de las piernas y los brazos se atrofian, el tejido adiposo, las extremidades (piernas y brazos) se vuelven gradualmente muy delgadas y desproporcionadas, y su movilidad se limita drásticamente.
También se observan cambios notables en los rasgos faciales: la barbilla comienza a sobresalir fuertemente hacia adelante, los rasgos faciales adquieren contornos puntiagudos y afilados, la nariz se asemeja en su forma al pico de un pájaro afilado y, al mismo tiempo, el tamaño de la boca disminuye. Ya a los 30 o 40 años, un enfermo se vuelve como un anciano de 80 años. Es bastante raro que las personas que padecen una enfermedad tan peligrosa como el síndrome de Werner vivan hasta los 50 años y, en la mayoría de los casos, mueren a causa de un derrame cerebral, un ataque cardíaco o cáncer.
A la edad de 30 años, un paciente con síndrome de Werner puede comenzar a desarrollar cataratas bilaterales, es posible que se produzcan cambios bruscos en la voz y, por supuesto, daños graves. cubierta de piel– Aparecen úlceras bastante dolorosas en los pies y constantemente se forman callos en la zona de las plantas.
Como resultado de la atrofia completa no solo de la grasa, sino también de las glándulas sudoríparas, se produce una fuerte disminución de la sudoración. No solo se produce atrofia y atrofia de las extremidades, sino también una fuerte disminución de la movilidad de los dedos, aparece un dolor intenso en las extremidades y se desarrollan pies planos.
Tan pronto como el paciente cumple 40 años, casi el 10% de los pacientes desarrollan neoplasias malignas de órganos internos, así como de huesos, y existe riesgo de cáncer de piel.
Independientemente de en qué etapa del desarrollo de la enfermedad se haga un diagnóstico preciso, es simplemente imposible curar el síndrome de Werner, ya que hoy en día no existe un tratamiento eficaz, pero es posible aliviar los síntomas desagradables.
El síndrome de Werner es una enfermedad grave que se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta tejidos conectivos cuerpo.
Se manifiesta como un envejecimiento demasiado rápido de la piel, al tiempo que afecta los huesos, el sistema endocrino, el nervioso y otros sistemas vitales del cuerpo.
Al mismo tiempo, el riesgo de desarrollar enfermedades peligrosas aumenta varias veces. tumores cancerosos, que puede formarse no solo en los órganos internos, sino también en la superficie de la piel (melanoma, linfoma, cáncer no malótico, etc.)
La mayoría de las veces, la progeria adulta ocurre en hombres de 20 a 30 años. Pero los científicos aún no han estudiado la conexión entre este síndrome y otras manifestaciones del envejecimiento de la piel (metgeria, acrogeria, progeria).
También se desconoce el motivo principal que provoca el desarrollo de la enfermedad.
Los genes dañados en el aparato A no afectan a los organismos de los padres. Si mamá y papá tienen genes tan afectados, entonces el niño sufrirá mucho por las manifestaciones de la enfermedad y enfrentará una vida muy corta (si tratamiento efectivo los pacientes rara vez viven más de 60 años).
Síntomas
Los primeros signos comienzan a aparecer en la juventud (entre los 14 y los 18 años), pero a veces se hacen sentir incluso después de la pubertad completa. Antes de esto, una persona se desarrolla con bastante normalidad, sin anomalías físicas. Poco a poco, aparecen en el cuerpo síntomas de agotamiento que afectan a casi todos los sistemas del cuerpo.
El primer signo son las canas tempranas, así como la caída del cabello. Luego la piel se vuelve seca, fina como la de las personas mayores, y se forman las primeras arrugas. También puede comenzar la hiperpigmentación, que es más común en personas mayores.
Una persona comienza a desarrollar patologías características de las personas mayores: cataratas, enfermedades del sistema cardiovascular, tumores benignos y malignos.
También se altera el funcionamiento del sistema endocrino, etc.
Con el tiempo, los músculos y el tejido adiposo comienzan a atrofiarse, la movilidad de las extremidades se limita y se vuelven muy débiles.
A menudo aparecen callos y úlceras dolorosas en los pies, que son casi imposibles de curar.
La cara cambia de forma, se vuelve más puntiaguda, el mentón se adelanta. Exteriormente, una persona envejece muy rápidamente.
Alrededor de los 40 años, un paciente suele desarrollar varios tumores.
Diagnóstico
El diagnóstico de este síndrome requiere un examen detallado y gran cantidad pruebas, así como observación a largo plazo por parte de especialistas.
Se asume la posibilidad de desarrollo si existen varios rasgos característicos. Esta enfermedad puede excluirse por completo cuando los síntomas aparecen antes de la adolescencia.
Su médico puede ordenar radiografías, biopsias de piel, pruebas de azúcar en sangre y otras pruebas para descartar otras afecciones.
Un análisis municipal del gen WRN puede confirmar completamente el diagnóstico.
Tratamiento
Por el momento, los científicos no han encontrado una manera de tratar este síndrome. El objetivo principal es frenar los procesos degenerativos, así como realizar actividades de prevención. enfermedades concomitantes. Los cirujanos plásticos pueden ralentizar el proceso de envejecimiento de la piel y eliminar los síntomas evidentes.
Actualmente se están realizando ensayos sobre un método de tratamiento que utiliza células madre.
No existen medidas preventivas, ya que esta patología se hereda.
