Ali je ihtioza podedovana? Ali se ihtioza prenaša? Ihtioze. Klinična slika posameznih oblik ihtioze

Zdravljenje vključuje mehčala in včasih peroralne retinoide.

Kseroderma. Kseroderma (kseroza) ali suha koža ni dedna bolezen in ni povezana s sistemskimi boleznimi. Suha koža nastane kot posledica izgube vode iz kože, kar povzroči nastanek tankih površinskih lusk.

Dejavniki tveganja za razvoj keroze vključujejo:

• življenje v suhem, hladnem podnebju;
• starost;
• atopijski dermatitis;
• Pogosto kopanje, zlasti pri uporabi ostrih mil.

Uporaba katere koli rastlinske sestavine za zunanjo terapijo mora biti dogovorjena z zdravnikom. Zgodnja diagnoza, prepoznavanje sočasnih bolezni in pravilno zdravljenje lahko zmanjšajo število recidivov, olajšajo stanje bolnikov z ihtiozo, izboljšajo kakovost življenja in podaljšajo njegovo trajanje.

Ta članek obravnava enega najtežjih genetske bolezni – kožna ihtioza. Njegova biokemijska narava še ni v celoti raziskana. Nekatere metode diagnostike in zdravljenja pa so že ugotovljene.

Kaj je ihtioza?

Ihtioza je kožna bolezen zaradi motenj v procesih keratinizacije kožnih celic, ki je podedovana. Bolezen je najbolj izrazit predstavnik skupine bolezni kožnih dermatoz.

Videti je kot svojevrstne luske na koži, ki spominjajo na ribje luske. Med temi luskami začnejo nastajati kopičenja aminokislin s cementnimi lastnostmi. Tako se luske tesno povežejo med seboj, zaradi česar je njihova ločitev od telesa precej boleča.

Ta bolezen je po simptomih podobna difuznemu keratomu, hiperkeratozi in različnim vrstam dermatoz. Poleg tega je na svetu približno 20 vrst te bolezni s podobnimi simptomi, vendar različnimi oblikami manifestacije.

Navedemo lahko naslednjo klasifikacijo oblik ihtioze:

• preprosto, ko je celotna koža prizadeta z majhnimi luskami (vulgarna ihtioza);
• prozoren ali sijoč ko kožo prizadenejo prozorne sive luske, ki po videzu spominjajo na mozaik (lamelarna ihtioza);
• skutikularen- na koži so debele poroženele plošče, ki se nahajajo druga na drugi (Harlekinova ihtioza, pozna oblika epidermolitične ihtioze);
• x-povezano ali črnjenje, s stalno intenzivno poškodbo kože z gostimi temno obarvanimi luskami.

Številni dejavniki so odvisni od stopnje (zapletenosti) razvoja te bolezni:

• zunanji in notranji znaki bolezni;
• težave pri diagnosticiranju bolnikovega stanja in oblike manifestacije ihtioze;
• predpisovanje posebnega zdravljenja.

Obstaja več stopenj kompleksnosti kožne ihtioze:

1. Lahka oblika. To je pozna manifestacija bolezni, ki se začne v starosti od 3 mesecev do 12 let.
2. Zmerna oblika. Bolezen se pojavi od rojstva, vendar otroci preživijo.
3. Huda ali histriksoidna oblika. Novorojenčki umrejo v nekaj dneh življenja.

Vzroki kožne ihtioze

Glavni razlog za pojav te kožne bolezni je kršitev presnove beljakovin v telesu. To se zgodi zaradi kopičenja velikega števila aminokislin, kar posledično vodi do motene presnove maščob, povečanega holesterola in posledično do genska mutacija, ki povzroča ihtiozo.

Vzroki, ki vplivajo na takšne genske spremembe v telesu, so predvsem notranje narave:

• hormonske motnje in bolezni endokrinega sistema;
• pomanjkanje vitaminov, zlasti vitamina A;
• povišana raven "slabega" holesterola v krvi;
• starostne spremembe kože;
• asocialni življenjski slog.

Oblike in simptomi kožne ihtioze

Ichthyosis vulgaris

Drugo ime - vulgarna ihtioza. Njegova najpogostejša oblika, ki se pojavi avtosomno dominantno. Odkrijejo jo pri otrocih do treh mesecev starosti, lahko pa napreduje do tretjega leta starosti. Prizadene kožo na katerem koli delu telesa, razen v predelu dimelj, pazduh in poplitealnih votlin ter pregibov komolcev.

Simptomi:

• Začne se s suho in hrapavo kožo, ki se postopoma prekrije z majhnimi belimi ali sivkastimi luskami. Hkrati se poslabša tudi stanje las, postanejo suhi in krhki, pojavi se karies, nohti se cepijo, razvije se konjunktivitis.
• Bolezen napreduje glede na stopnjo genske mutacije Večja kot je, hujša je stopnja ihtioze. Pri blagi obliki, ki jo predstavljata le suhost in rahlo luščenje kože, je možen neuspešen potek.
• Ihtioza, kot vsaka bolezen, vodi do zmanjšanja imunosti telesa, zaradi česar se odpre prostor za razvoj alergij ali gnojnih okužb. Ko bolezen napreduje, okvari tudi srčno-žilni sistem in prizadene jetra.

Prirojena ihtioza

Prirojena ihtioza (harlekinska ihtioza), Glede na ime se razvije v maternici, približno 4-5 mesecev nosečnosti. Otrok se že rodi s kožo, prekrito z debelimi (do 1 cm) poroženelimi lupinami sivo-črne barve, ki so tudi posejane z žlebovi in ​​razpokami v intervalih.

Zaradi tesnega oprijema lusk so zunanji organi otroka podvrženi deformacijam:

• usta so zelo raztegnjena ali, nasprotno, zožena, tako da se cev za hranjenje komaj prilega;
• ušesne odprtine imajo nenaravno obliko;
• veke so obrnjene.

Posledice prirojene ihtioze so povezane patologije:

• okvare skeleta - palica in palica;
• interdigitalni mostovi (mreže) na dlaneh in podplatih;
• pomanjkanje nohtov.

Bolezen lahko povzroči prezgodnji porod in poveča tveganje mrtvorojenost plod Zaradi prisotnosti anomalij, ki niso združljive z življenjem, otroci običajno umrejo v prvih dneh življenja po rojstvu.

Lamelarna ihtioza

Ima tudi ime "lamelni". Kaže se že od rojstva, saj je tudi prirojena in je zelo težka.

Otrok se rodi popolnoma prekrit z velikimi luskastimi plaki, ki sestavljajo nekakšno "lupino". Večina simptomov je podobnih simptomom prirojene ihtioze. Obstaja upočasnitev procesov potenja in izločanja sebuma. Zaradi prekritosti glave z luskami je dlaka redka.

Lamelarno ihtiozo pogosto spremljajo različne razvojne motnje, kot so:

• gluhost;
• slepota;
• pritlikavost in drugi.

Recesivna ihtioza

Recesivna ihtioza (x-vezana ihtioza) Pojavlja se izključno pri moških, vendar se deduje na kromosomu X. Vzrok je okvara placentnih encimov. Diagnosticira se od 2. tedna življenja, v najbolj izjemnih primerih - prej.

Koža je prekrita z velikimi temno rjavimi luskami v obliki svojevrstnih ščitov. Vmes je koža posejana z razpokami, zaradi česar je videti kot kača. Otroci s to boleznijo imajo običajno duševno zaostalost, nenormalno strukturo skeleta in epilepsijo. V nekaterih primerih (10-12%) se pojavi hipogonadizem ali juvenilna siva mrena.

Epidermolitična ihtioza

Epidermolitična ihtioza– ena od oblik prirojene ihtioze. Celotna koža novorojenčka ima svetlo rdečo barvo, kot da bi jo prelili z vrelo vodo. Ob najmanjšem dotiku se luske odmaknejo.

V nekaterih primerih opazimo krvavitev v kožo in sluznico. V takih okoliščinah otroci najpogosteje takoj umrejo. V blažjih primerih epidermalne ihtioze kože se prizadeta površina zmanjša, vendar se skozi življenje bolezen občasno poslabša, običajno s povišanjem telesne temperature do kritičnih vrednosti.

Pri približno treh letih se začnejo v naravnih kožnih gubah tvoriti plasti v obliki debelih temno sivih lusk.

Skupaj z epidermično ihtiozo je mogoče diagnosticirati naslednje patologije:

• bolezni endokrinega sistema;
• bolezni srca in ožilja;
• patologije živčnega sistema;
• duševna zaostalost;
• spastična paraliza;
• slabokrvnost;
• infantilizem in drugi.

Vsi ti dodatno otežujejo potek ihtioze, zato se stopnja umrljivosti poveča. V svetu sta najpogostejši obliki kožne ihtioze vulgarna in recesivna.

Fotografija

Diagnostika

Diagnozo opravi dermatovenerolog. Zaradi izrazitih simptomov diagnosticiranje te bolezni ni težko. V tem primeru postane pomembna diferencialna diagnoza s podobnimi dermatološkimi boleznimi: psoriazo ali seborejo.

Za določitev stopnje napredovanja ihtioze in njene oblike so predpisane tudi klinične študije:

• splošne preiskave krvi in ​​urina;
• kemija krvi;
• histološka analiza (strganje kože).

V primerih, ko so otroka spočeli starši, od katerih je eden nosilec bolezni, je treba vzeti biopsijo plodove kože, kar je edini način za diagnosticiranje ihtioze. Ta študija se izvaja v 19-21 tednih nosečnosti.

Zdravljenje

Svetleča ihtioza

Na koži se oblikujejo goste poroženele luske umazano bele, "marmorne" barve, ki se najpogosteje nahajajo na okončinah, na ustih lasnih mešičkov. Luske sijejo z značilnim sijajem, ki spominja na biser. Luske na obrobju se luščijo, robovi so dvignjeni.

Črna ihtioza

Lokaliziran v trebuhu, spodnjem delu hrbta, zadnje površine zgornje in sprednje površine spodnjih okončin, na katerih so oblikovane črne poroženele plošče in ohranjena normalna koža na obrazu, v naravnih gubah, na stranskih površinah trupa in medialni površini okončin.

Lamelarna ihtioza

Zanj so značilne debele in keratinizirane luske. Koža je suha, rjavkasto sive luske tvorijo goste, pravokotne ali ovalne plošče velikosti do 3 cm, plošče so ločene z utori, režami in razpokami. Ichthyosis serpentina poleg okončin prizadene sprednji del telesa, hrbet in obraz. Srebrne luske pogosto najdemo na glavi, kot pri suhi seboreji. Pogosto s to obliko ihtioze so ušesa deformirana, pritrjena na lasišče, veke so skrajšane in obrnjene; Gotsko trdo nebo.

Histriksoidna ihtioza

Huda vrsta ihtioze poteka na naslednji način: na površini kože se pojavijo gosto in debelo kopičenje poroženelih plošč umazano sive barve v obliki stožčastih izrastkov, bodic ali igel, ki ostro (5-10 mm) štrlijo nad kožo. raven. Plošče so ločene z utori. Ta vrsta ihtioze je redka.

Diagnoza ihtioze

Diagnoza temelji predvsem na kliničnih podatkih.

• pri ihtiozi je pomembna histološka preiskava (odsotnost ali redčenje zrnate plasti povrhnjice);
• pri X-vezani ihtiozi: zmanjšano delovanje steroidne sulfataze v amnijskih celicah ali horionskem tkivu z uporabo DNA sond;
• s prirojeno bulozno ihtioziformno eritrodermo: odkrivanje vzorca epidermolitične hiperkeratoze med histološkim pregledom.

Prenatalna diagnoza prirojene ihtioze se izvaja z ustrezno družinsko anamnezo. Biopsija plodove kože, opravljena med 19. in 21. tednom, razkrije zadebelitev rožene plasti, ki ni normalna do 24. tedna. To ustreza lamelarni ihtiozi, epidermolitični hiperkeratozi, "Harlekin sadež". Pri gojenju amniocitov in horionskih celic je mogoče identificirati mutacije v keratinih 1 in 10. Ta encimska pomanjkljivost se pojavi pri X-vezani ihtiozi.

Diferencialna diagnoza

• psoriaza;
• seboroični dermatitis;
• kseroderma.

Napoved in preprečevanje ihtioze

Napoved ihtioze je neugodna, saj tudi pri blagih oblikah bolezni dodajanje patologij in razvoj presnovnih bolezni vodi do zapletov.

Preprečevanje ihtioze - svetovanje pred nosečnostjo za ugotavljanje stopnje genetske ogroženosti. Če se med analizo amnijske tekočine odkrije fetalna ihtioza, je priporočljiva prekinitev nosečnosti. Za pare, pri katerih obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka z ihtiozo, je bolje, da se vzdržijo nosečnosti v korist posvojitve sirot.

Ihtioza je bolezen, pri kateri ni mogoče doseči remisije, zato je preprečevanje bolezni podobno zdravljenju. Poleg keratolitične in vlažilne terapije se bolnikom z ihtiozo priporoča uporaba vlažilcev zraka v zaprtih prostorih ali, če je mogoče, preselitev v toplo mesto z visoko vlažnostjo zraka. Poleg tega uporabljajo hladno vodo za umivanje in obiskujejo specializirana letovišča.

Kako se deduje ihtioza?

Mehanizmi dedovanja ihtioze so odvisni od vrste bolezni.

Ihtioziformna eritroderma, nebulozna in lamelarna (lamelarna) ihtioza se deduje avtosomno recesivno.

• Če sta oba starša prenašalca bolezni (heterozigota), a sama nista bolna, je verjetnost, da bodo otroci bolni, 25 %, prenašalci 50 % in zdravi (ne bodo podedovali bolezni) 25 %.
• Če je eden od staršev bolan, drugi pa je nosilec mutacije, potem je verjetnost bolezni za vsakega od otrok 50%, kot pri prevladujočem dedovanju. Če sta bolna oba starša, bodo bolni vsi otroci.
• Če je eden od staršev z neznanim genotipom zdrav, drugi pa nosilec, je tveganje za bolnega otroka majhno.

Krvno sorodstvo staršev poveča tveganje za nastanek bolezni pri otrocih. Manifestacija avtosomno recesivne bolezni pri otroku zdravih staršev postane posledica novonastale spontane mutacije recesivnega alela.

Ichthyosis vulgaris, Darierova bolezen in ichthyosiform erythroderma bullosa se dedujejo avtosomno dominantno.

• Vsak bolnik ima enega starša, ki je bolan (izjeme: bolezen je posledica nove mutacije; starš ima mutirani alel, ki se ne kaže kot bolezen).
• Bolnik s 50% verjetnostjo prenese bolezen na otroke.
• Zdravim otrokom bolnika se rodijo le zdravi potomci.
• Moški in ženske so enako dovzetni za bolezen.
• Oba starša imata enako verjetnost, da bosta bolezen prenesla na svoje sinove in hčere, vključno s prenosom z očeta na sina.

Vprašanja in odgovori na temo "Ihtioza"

vprašanje:Povejte mi, če ima moj mož prirojeno ihtiozo (ima rahlo luščenje kože), potem lahko nerojeni otrok podeduje isto obliko ihtioze ali pa se rodi s kakšno drugo, hujšo?

odgovor: Zdravo. Mehanizem dedovanja je odvisen od vrste ihtioze. Za raziskave potrebujete osebni posvet z genetikom.

vprašanje:Zdravo. Moja hči ima kožno bolezen: navadno ihtiozo. Povejte mi, kako se pravilno sončiti? Ali moram uporabljati zaščito pred soncem? Kako dolgo lahko ostaneš na soncu? Navsezadnje je s to boleznijo potrebno sončenje. Kako negovati kožo po sončenju, da ne bo videti preveč luščeča?

odgovor: Zdravo. Vse je odvisno od tega, koliko je star vaš otrok in kateremu fototipu pripada otrokova koža. Če je otrok mlajši od 3 let, je izpostavljenost neposredni sončni svetlobi kontraindicirana. Če je koža vašega dojenčka zelo svetla, on ali ona blond lasje in oči, je to še en dodaten dejavnik za izogibanje soncu. Zaščitno sredstvo mora imeti dobre vlažilne lastnosti, na primer mleko za otroke. Še en pomemben korak pri negi kože poleti, ko ste bolni, je globinsko vlaženje kože po sončenju.

vprašanje:Zdravo. Moj sin je star 12 let. Težave s kožo. Postavljena je diagnoza ihtioza. Povejte mi, kdo mu lahko pomaga in kako?

odgovor: Zdravo. Morate se posvetovati z dermatologom, ki bo predpisal kompleksno zdravljenje glede na vrsto te bolezni.

Zadebelitev kože

Okvara vida

Razpoke na koži

Cepljenje nohtov

Duševna zaostalost

Luske na koži

Deformacija skeleta

Manjkajoči nohti

Zmanjšano potenje

Mostovi med prsti

Zobje se drobijo

Močne linije na dlaneh in podplatih

Razcepljene konice

Ihtioza je patologija, za katero je značilna motnja strukture kože. Ko bolezen napreduje, koža otrdi in se prekrije z luskami različnih velikosti in barv. Za bolezen sta značilna blaga suha koža in hrapavost kože do te mere, da spominja na ribje luske. Podeduje se - če je bila taka motnja odkrita pri enem od staršev, potem obstaja velika verjetnost odkritja takšne bolezni pri otroku.

Odvisno od starosti, splošnega zdravja in imunosti se lahko resnost in resnost simptomov razlikujeta. Ihtioza se začne pojavljati pri starosti manj kot tri leta (razen v primerih prirojene okvare), vendar je takšno kožno bolezen mogoče diagnosticirati že v prvih tednih življenja. Najprej se koža močno izsuši, nato pa se prekrije z lupino, katere odtenki se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Omeniti velja, da pri tej bolezni ni vsa koža dovzetna za neoplazme - izjema so le pregibi komolcev, jamice pod koleni, dimlja in pazduha. Poleg kože se deformirajo zobje, nohti, lasje in okostje. Z napredovanjem patologije je delovanje notranjih organov znatno moteno, oči so pogosto prizadete, ostrina vida pa se zmanjša.

Samo izkušen dermatolog lahko diagnosticira in razloži, kako zdraviti ihtiozo. Ker je ta kožna bolezen dedna, profilaktična sredstva od njega ne obstaja.

Etiologija

Glavni razlog za pojav ihtioze je genetska predispozicija in genska mutacija (lahko se prenaša s staršev na otroke ali skozi generacijo). To pomeni, da če je eden od vaših bližnjih sorodnikov bolan s takšno motnjo strukture kože, obstaja 25% verjetnost, da bo novorojenček imel takšno bolezen. Ihtioza je posledica nepravilne presnove beljakovin, zaradi česar se v krvi kopičijo aminokisline, ki motijo ​​presnovo maščob in prispevajo k povečanju ravni holesterola in aminokislin.

Sorte

Glede na obliko bolezni je ihtioza lahko:

• prirojeno– nastane in napreduje v maternici na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Porod se vedno pojavi pred predvidenim rokom, otrok je videti popolnoma pokrit s sivo-rumenimi luskami različnih velikosti in struktur (lahko gladke ali koničaste). Pri tej vrsti lahko dojenčki nimajo žebljev, oziroma jih nadomestijo lupine. Dojenčkova ustna votlina je zaradi izrastkov zelo zožena, včasih je otroku celo težko vstaviti sondo za hranjenje. Ušesa so nenormalno oblikovana in popolnoma zapolnjena z lupino, dojenčkove veke pa so zaradi močnega raztezanja obrnjene navzven. Poleg tega ima lahko otrok mostičke med prsti, deformirano okostje, izrazito plosko stopalo in ukrivljenost rok. Pri prirojeni ihtiozi obstaja velika verjetnost, da dojenček umre v prvih nekaj tednih življenja;
• vsakdanji, ki ji rečemo tudi vulgarna, saj se pojavlja na vidnih predelih kože, največkrat na obrazu. Običajno bolnika ne moti in poteka zlahka. Koža je videti, kot da je zelo suha, na dlaneh in podplatih pa lahko nastanejo le manjše odebelitve kože. Ta vrsta je pogosto kronična;
• distrofični– ki ne vpliva samo na kožo, ampak tudi na zobe, lase in nohte. Za to vrsto bolezni je značilna povečana krhkost in izpadanje las, cepitev nohtov, obraba zobne sklenine, zobje gnijo in se drobijo, karies pa se širi. Bolniki imajo tudi genetsko predispozicijo za takšno okvaro vida, ki se izrazi že v zgodnji starosti. Oči so tudi dovzetne za retinitis. Zaradi zmanjšane imunosti osebe bodo vse bolezni kronične, kar bo povzročilo dodatne težave pri delu notranji organi in se pogosto pojavlja;
• epidermolitično- ena od oblik prirojene bolezni. Dojenčkova koža je rdeča, kot da bi jo opekla vrela voda. Potek te vrste ihtioze je veliko lažji kot pri intrauterini ihtiozi, saj lahko luske odpadejo same. kožo. Koža na dlaneh in podplatih je bela in zelo debela. Redko lahko epidermolitično ihtiozo spremlja simptom, kot je krvavitev - v tem primeru je verjetnost smrti novorojenčka visoka. Če pa tega ne opazimo, je potek bolezni ugoden, s starostjo pa se lahko bolezen izrazi le v obliki redkih primerov poslabšanja;
• recesivno– ki se pojavlja le pri moški populaciji in se pojavi nekaj tednov po porodu. V tem primeru so luske temne barve in zelo goste. Starejši kot je otrok, bolj opazne bodo posledice takšne ihtioze - zamuda pri duševni razvoj, deformacija skeleta itd.

Zaradi vzrokov bolezni je lahko:

• genetsko določeno;
• pridobljeno - je lahko le posledica patoloških procesov v telesu, ki so močno zmanjšali imunost osebe, na primer različne bolezni prebavil ali.

Po resnosti posledic:

• huda - rojeni so nedonošenčki, ki umrejo v prvih nekaj tednih življenja zaradi nestrpnosti do bolezni;
• srednje - otroci ostanejo živi, ​​vendar pride do zaostanka v duševnem razvoju in vsaka bolezen bo kronična;
• relativno blago - oseba živi s takšno boleznijo vse življenje, vendar se simptomi pojavljajo občasno.

simptomi

Simptomi za vse vrste ihtioze so skoraj enaki, le intenzivnost njihove manifestacije se razlikuje:

• suha in razpokana koža;
• pojav lusk različnih velikosti in barv na koži. V posebej hudih manifestacijah se pojavi v ušesih, ustih, namesto nohtov, v nosu;
• pri nekaterih vrstah bolezni so lahko luske tako goste, da tvorijo premaz, podoben kokonu ali lupini;
• močno poudarjanje gub na dlaneh in podplatih, medtem ko koža bela in stisnjen;
• nezmožnost ali zmanjšano potenje;
• razslojevanje, povečana krhkost nohtov ali njihova popolna odsotnost;
• povišana telesna temperatura, včasih do kritičnih vrednosti;
• cepljenje in izpadanje las;
• kršitev strukture zob.

Diagnostika

Diagnoza bolezni je precej enostavna tudi po zunanjih manifestacijah, saj lahko specifične lupine in simptomi kažejo le na ihtiozo. Dodatne preglede lahko opravi dermatolog, ginekolog in oftalmolog. To se naredi za določitev vrste bolezni. Za izključitev drugih bolezni v telesu, ki jih spremlja ihtioza, se izvede biopsija kože in laboratorijski testi vzorca lestvice.

Zdravljenje

Zdravljenje ihtioze je kompleksno in vključuje:

• jemanje zdravil;
• vitaminska terapija;
• zdravilna mazila;
• ljudska pravna sredstva.

Zdravila in vitamini so namenjeni krepitvi imunskega sistema za zaščito telesa pred boleznimi, ki lahko spremljajo ihtiozo. Takšne bolezni so lahko različne alergijske okužbe. To zdravljenje vključuje jemanje hormonskih zdravil.

Glede na starost bolnika in intenzivnost njegovih simptomov so v ustreznih odmerkih predpisane injekcije ali pripravki, ki vsebujejo vitamine A, B, C, E. To je potrebno ne le za krepitev imunskega sistema, temveč tudi za mehčanje izrastkov na kožo. Luščenje lahko ublažimo s posebej izdelanimi mazili, ki jih za vsakega pacienta predpiše dermatolog, izberemo jih glede na vrsto in potek bolezni. V nekaterih primerih bodo pomagale običajne vlažilne kreme za dojenčke.

Če se ihtioza pojavi v kronični obliki, zdravniki priporočajo preventivne kopeli v kliničnem okolju, ki so sestavljene iz šote, mulja, morskih alg in zeliščnih zdravil z uporabo retinoidov, umetnih nadomestkov vitamina A.

Zdravljenje ihtioze se lahko izvaja doma z ljudskimi zdravili, ki vključujejo pripravo mazila iz naslednjih sestavin:

• olje šentjanževke;
• maslo;
• stopljena svinjska maščoba;
• borova smola;
• čebelji vosek;
• propolis;
• svež celandin;
• kreda.

Tradicionalne metode vključujejo pripravo infuzije iz:

• korenina pšenične trave;
• cvetovi tansy;
• listi trpotca;
• preslica;
• matična dušica.

Poleg tega lahko za zdravljenje ihtioze uporabite:

• rowan;
• oves;
• rakitovec (posušen ali svež);
• olje potonike

Če mislite, da imate Ihtioza in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo:

Podedovana ihtioza - združuje široko skupino kožne bolezni, ki prizadenejo predvsem keratinizirano kožo.

Vzroki za razvoj ihtioze

Patogen in razvojni pogoji te bolezni Do danes je ni bilo mogoče identificirati, zdravniki vedo le, da so osnova te bolezni motnje v strukturi človeških genov, ki določajo obliko in vsebino keratinov. Glavne vrste ihtioze so lamelarna oblika bolezni, pri kateri se zmanjša število transglutaminaznih keratinskih elementov in proliferativne hiperkeratoze, obstaja pa tudi ihtioza X-oblike bolezni, ki izzove močno pomanjkanje elementov sterol sulfataze. .

Simptomi ihtioze

Na človeški koži se pojavijo sledi odvajanja zgornje plasti, ki spominjajo na obliko ribjih lusk. Ta kršitev strukture kože ima lahko različne stopnje nevarnosti za zdravje ljudi in celo življenje. Ihtioza se lahko kaže kot komaj opazen odstop zgornje plasti kože, obstajajo pa tudi vrste ihtioze, ki na človeškem telesu pustijo zelo globoke rane, ki so včasih nezdružljive z življenjem. Pogosto je skupaj z razvojem ihtioze človeško telo pod vplivom številnih povezanih ta bolezen bolezni.

Ihtioza običajne oblike

Ta vrsta ihtioze je najpogostejša različica te bolezni. Večinoma otroci trpijo zaradi te bolezni. predšolska starost, v obdobju od 1 do 2 let. Znanstveniki so opozorili na dejstvo, da ni znanega niti enega primera bolezni pri otrocih, mlajših od 3 mesecev, kar je razloženo s pojavom v kožnem sistemu dojenčkov. presnovni procesi, ki se pojavlja le v prvih mesecih človekovega življenja.

Prirojena ihtioza

Ta oblika ihtioze združuje manifestacije prirojene vrste bolezni in eritrodermije. Bolezen se razvije kot posledica poškodbe funkcionalni sistem kožo, ki je odgovorna za stopnjo keratinizacije človeške kože. Bolezen se prenaša po dedni liniji, avtosomno recesivni tip. Otrok lahko podeduje to bolezen, če sta oba starša nosilca bolezni, nato pa ne v vseh primerih, kar je posledica posebnosti spremembe tega gena.

Praviloma se lahko bolezen manifestira v več glavnih oblikah - blagih in hudih vrstah ihtioze. Prvi simptomi bolezni se pojavijo v otrokovem intrauterinem življenju, vendar med normalnim razvojem ploda ni mogoče diagnosticirati pojava bolezni.

Ihtioza z manifestacijo pilarisa

Ta oblika ihtioze je dedna vrsta bolezni. Bolezen ima zelo majhne manifestacije, se hitro manifestira in se učinkovito odpravi. Bolezen spada med tako imenovane abortivne bolezni. V večini primerov se bolezen pojavi pri otrocih, starejših od starostne skupine.

Bolezen se začne manifestirati med puberteto. Za to boleznijo trpijo tako dekleta kot fantje. Žarišče lišaja je področje rok (na območju komolčni sklep), hrbet, stegna in zadnjico. Manifestacija bolezni so majhni, koničasti noduli na koži, ki so gosto nameščeni na koži in tvorijo med seboj povezano strukturo. Lišaji uničijo lasne mešičke in žleze znojnice, za seboj pa pustijo kožne brazgotine, ki s starostjo pogosto izginejo same od sebe.

Zdravljenje ihtioze

S starostjo pridobljeno ihtiozo je zelo mogoče zdraviti in preprečiti, vendar je številne oblike prirojene ihtioze zelo težko odpraviti.

Pri zdravljenju te bolezni zdravniki aktivno izvajajo tehnike za učinkovito vlaženje stratum corneuma kože. Da bi to naredili, je priporočljivo narediti kopeli, ki jim sledijo postopki, kot je nanos vlažilnih krem ​​in mazil na kožo, ki temeljijo na propilenglikolu, glicerinu, mlečnih kislinah in številnih drugih keratolitičnih sredstvih. Vlažilna mazila se lahko uporabljajo z okluzivnimi povoji ali brez njih.

Preprečevanje ihtioze

Trenutno je nemogoče odpraviti vzroke bolezni. Starši, ki načrtujejo otroka, lahko le preprečijo, da bi njihov otrok razvil patologije in resne simptome, povezane z delovanjem povzročitelja ihtioze. Starši bodočih otrok lahko obiščejo enega od številnih centrov v naši državi, kjer se izvajajo raziskave o procesih sprememb v verigah človeškega genoma, in dobijo strokovni nasvet o možnostih rojstva popolnoma zdravih otrok.

Ne pozabite, da je skrb in odgovornost za rojstvo srečnih in zdravih otrok le na starših. Odločitev o razširitvi družine z otrokom mora biti premišljena in dobro pretehtana.

– stanje kože, za katero je značilna zadebeljena, suha in luskasta koža. Pri nekaterih oblikah imajo bolniki intoleranco za resne telesna aktivnost in izjemno vročino, saj koža izgubi sposobnost znojenja.

Na žalost je ihtioza lahko več kot le kozmetična težava. Včasih močno ovira normalno delovanje kože. Najpogostejši zaplet so sekundarne okužbe. Njihov pojav je posledica dejstva, da je suha koža nagnjena k razpokam, razpoke pa ustvarjajo ugodne pogoje za vstop in aktivno razmnoževanje bakterij.

Hiperkeratoza z ihtiozo - patološki proces v obliki videza lusk na koži, ki spominjajo na ribje luske.

Vzroki

Praviloma se ihtioza deduje iz generacije v generacijo in jo lahko opazimo pri otroku že v precej zgodnji starosti. zgodnja starost(do štiri leta), včasih pa se pojavi takoj ob rojstvu. Glavni razlog v tem primeru je genska mutacija.

Včasih se pojavi pridobljena ihtioza (senilna, simptomatska). Njegovo ključni razlogi: endokrinopatije (nezadostno delovanje nadledvičnih žlez, spolnih žlez, Ščitnica), bolezni hematopoetskega sistema, hipovitaminoza (pomanjkanje različnih vitaminov v telesu), senilna involucija kože (s starostjo povezane spremembe).

Obstaja veliko oblik ihtioze in vrsta redkih sindromov.

simptomi

Simptomi ihtioze so najbolj opazni pozimi, ko nastopi hladno vreme z minimalno zračno vlago. Pri navadni (vulgarni) ihtiozi, ki se najpogosteje pojavlja, koža najprej postane hrapava in suha, nato pa se prekrije s sivo-črnimi ali belkastimi majhnimi luskami, ki so med seboj trdno povezane. Hkrati ostanejo poplitealni in komolčni upogibi nedotaknjeni, predel dimelj, pazduhe. Nosilci bolezni pogosto trpijo zaradi krhkosti in redčenja nohtov, las in zob. Kot zaplet se lahko pojavi konjunktivitis. Poleg tega bolezen spremlja zmanjšanje imunosti, kar posledično vodi do alergij.

Diagnoza ihtioze temelji na več dejavnikih: starosti, pri kateri so se pri bolniku prvič pojavili simptomi; osebna in družinska anamneza ihtioze; prisotnost drugih kožnih bolezni. Včasih je treba izvesti vrsto testov, da bi izključili alternativo možni razlogi pojav luskaste in suhe kože. Eden najbolj učinkovite načine- biopsija kože.

Zdravljenje

Ne glede na to, kateri so začetni vzroki ihtioze, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Trenutno se izvaja samo simptomatsko zdravljenje. Predpiše ga dermatolog glede na resnost bolezni.

Nepogrešljive sestavine poteka odprave patologije so vitamini skupin A, B, C, E, kot tudi nikotinska kislina. Pomagajo zmehčati luske. Kreme in mazila, ki vsebujejo lipamid in vitamin U, veljajo za njihov učinkovit dodatek.

Če je treba spodbuditi imunski sistem, zdravila z visoka vsebnostželezo in kalcij, izvleček aloe, gama globulin in transfuzije krvne plazme. Hude stopnje bolezni, pa tudi njena prirojena oblika, pogosto zahtevajo hormonsko terapijo.

Lokalno zdravljenje ihtioze je zelo razširjeno. Sestoji iz kopeli z dodatkom raztopine kalijevega permanganata (kalijevega permanganata). Prinaša dobre rezultate v boju proti boleznim ultravijolično obsevanje, helioterapija (sončenje), talasoterapija (niz zdraviliških tretmajev na osnovi morska voda in umazanija, alge, mulj), ogljikov dioksid in sulfidne kopeli.

S spoštovanjem,

Posodobitev: december 2018

87% vseh prirojenih kožnih lezij so ihtioze. To so bolezni, pri katerih pride do mutacij v genih epitelija, kar poruši njegovo normalno strukturo. Lahko se manifestirajo z različnimi simptomi, vendar obstaja znak, ki združuje vse oblike - povečano keratinizacijo in luščenje površinskih plasti kože. Zdravljenje ihtioze ostaja izziv za sodobna medicina. Vendar pa trenutno obstajajo tehnike, ki lahko izboljšajo kakovost življenja bolnikov (vključno z dojenčki).

V redkih primerih se kožna ihtioza lahko pojavi pri odraslih. Praviloma je to posledica prisotnosti druge resne bolezni, ki moti delovanje telesa. Diagnoza in zdravljenje starejših bolnikov ne bosta imeli bistvenih razlik.

Koža z ihtiozo

Človeška povrhnjica ima zapleteno strukturo - sestavljena je iz 5 plasti. Najgloblje predstavljajo matične celice, ki se delijo in povzročijo vse druge celice povrhnjice. Najbolj površinska plast je stratum corneum. Predstavljajo ga luske - nekdanje celice, ki so delno razpadle in se napolnile s keratinom (protein, ki daje moč)

Globa, zarodna celica se v 21 dneh spremeni v poroženele luske.

Pri ihtiozi je normalni celični cikel moten. Zaradi povečanja količine keratina in skrajšanja življenjske dobe celic vseh plasti pride do čezmernega nastajanja poroženelih lusk. Površinska plast (poroženela) se znatno poveča v debelini in se aktivno lušči. Distrofični procesi se pojavljajo v celotni povrhnjici, zaradi česar koža ne more zagotoviti zaščitne funkcije.

Vzroki prirojene ihtioze

Vsaka prirojena ihtioza se pojavi zaradi mutacij - sprememb v normalni strukturi genov. To vodi do motenj v nastajanju beljakovin, encimov in drugih snovi, ki so odgovorne za nastanek stratum corneuma. Verodostojen razlog Njihov pojav ni jasen, vendar so ugotovljeni naslednji neugodni dejavniki:

• Obremenjena genetika staršev - prisotnost kakršnih koli dednih bolezni v rodovniku ali pri otrocih (Patau, Down, Shereshevsky-Turnerjev sindrom, prirojene deformacije, ihtioza itd.);
• Slabe navade staršev: pitje alkohola (še posebej nevarno - med nosečnostjo in 6 mesecev pred spočetjem), kajenje in zloraba substanc (podobno obdobje), odvisnost od drog (ne glede na trajanje in odmerke);
• Prisotnost kroničnih okužb v telesu obeh staršev (ne le genitalne, ampak tudi somatske bolezni: pielonefritis, gastritis, hepatitis in druge);
• Vsak stik s proizvodi nevarne proizvodnje (povečana radioaktivnost, delo v proizvodnji, emisije težkih kovin v ozračje itd.).

Vsi škodljivi vplivi, ki prizadenejo starše, se odražajo na njihovih otrocih. Stanje organizmov, tako očeta kot matere, je enako pomembno. Zato je treba vzrok za ihtiozo iskati posebej v otrokovi družini.

Oblike prirojene ihtioze

Glede na čas pojava simptomov in lokacijo mutacije obstajata dve veliki skupini ihtioz:

1. Ihtioza novorojenčkov(vezani na ženski spolni kromosom) – te oblike se pri otroku začnejo razvijati v maternici, zato se rodi z že spremenjeno kožo. Velika večina bolnikov je dečkov, bolezen pa je podedovana po materi. Ta skupina vključuje:
   • lamelna ihtioza;
   • ihtizioformna eritroderma;
   • bulozna ihtizioformna eritrodermija;
   • Harlekinova ihtioza.

   O razlikah med temi oblikami bomo podrobneje govorili v poglavju o simptomih bolezni;

2. Zapoznela ihtioza(mutacija se nahaja v nespolnih kromosomih) - prvi simptomi bolezni se začnejo pojavljati po 2-12 mesecih. So veliko blažji od ihtioze pri novorojenčkih in nekoliko zmanjšajo kakovost življenja bolnikov. Ta skupina vključuje samo vulgarno ihtiozo.

Različne oblike se bistveno razlikujejo po simptomih in poteku bolezni. Praviloma se lahko določi z zunanji znaki, od prvih dni manifestacije ihtioze. To vam omogoča pravočasno izbiro taktike nege otroka in začetek zdravljenja.

Simptomi prirojene ihtioze

Kako izgleda ihtioza pri novorojenčkih?

Ob rojstvu je otrok z ihtiozo kot "zapakiran" v gosto plast svetlo rjave barve. To stanje se imenuje kolodijski plod. Po določenem času (od nekaj ur do tedna) se film začne odlepiti, po katerem je treba spremljati stanje otrokove kože.

Obstajajo štiri možnosti, kako se bo ihtioza v prihodnosti manifestirala pri novorojenčku. Simptomi vsake oblike so tako specifični, da je diagnozo mogoče postaviti po rutinskem pregledu otroka. Predstavljamo največ značilne lastnosti za vsakega od njih:

Oblika ihtioze	Značilni zunanji znaki
Lamelni	Huda napetost kože; Dojenčkove veke in ustnice so obrnjene navzven; Med velikimi poroženelimi luskami nastanejo globoke razpoke. Ti predeli so nenehno mokri, saj medcelična tekočina prosto prehaja skozi njih; Na dlaneh in stopalih so globoke razpoke med debelimi luskami.
Ihtizioformna eritrodermija	Otrok se rodi v "filmu", ki se kmalu začne sušiti, pokati in ločevati; Koža ima opečen videz - je svetlo rdeča, z manjšimi predeli luščenja; Opažena je napetost kože, s starostjo se na njeni površini oblikujejo srebrne črte; Pri nekaterih bolnikih ušesa dobijo nepravilno obliko.
Bulozna ihtizioformna eritrodermija	Pojavi se na enak način kot prejšnja oblika. Razlika je dodatno nastajanje mehurčkov in razjed na koži.
Harlekinov sindrom	Najhujša in najredkejša oblika vseh ihtioz. Manifesti: Znatno odebelitev stratum corneuma povrhnjice po celotni površini telesa; Everzija vek, ustnic; Globoke razpoke na koži, kot so odprte rane; Zmanjšanje velikosti glave novorojenčka - mikrocefalija.

S starostjo resnost simptomov nekoliko oslabi (z izjemo harlekinovega sindroma). Koža pridobi normalno barvo, vendar njena napetost in prekomerno luščenje ostaneta. Pri laminarni obliki lahko bolnik opazi srebrne proge, ki ostanejo vse življenje.

Simptomi vulgarne (zapoznele) ihtioze

Prvi znaki bolezni pri otrocih se začnejo pojavljati v povprečju 2-12 mesecev po rojstvu. Začetek ihtioze je značilen pozimi. Simptomi so veliko manj izraziti kot pri drugih oblikah. Zanj so značilne naslednje manifestacije:

• Povečano luščenje kože po celotni površini telesa, razen obraza, poplitealnih in aksilarnih jam;
• Dlani in podplati pridobijo značilen videz - kožni vzorec se znatno poveča, brazde na njihovi površini se poglobijo, ton kože pa se zmanjša. Zdravniki jih figurativno imenujejo "senilne dlani/stopala";
• Praviloma se na bokih in ramenih stratum corneum močno zgosti v ločenih majhnih žariščih. Če greste z roko po površini kože na teh mestih, bo imela rebrasto strukturo.

Za vulgarno ihtiozo so značilna izmenična poslabšanja z obdobji dobrega počutja. Simptomi se pozimi okrepijo, spomladi in poleti pa nekoliko zmanjšajo.

Pridobljene oblike ihtioze

Poleg prirojene ihtioze obstaja pridobljena oblika te bolezni. Glavni razlogi za njegov razvoj so:

• Pomanjkanje vitamina A, ki je odgovoren za normalno delovanje kože;
• Prisotnost malignega tumorja in razvoj paraneoplastičnega sindroma je stanje, v katerem imunski sistem začne "delati napake" in napadati zdrave celice telesa (v tem primeru kožo);
• Alkoholna ihtioza - nastane zaradi oslabljene prehrane kože in poškodbe krvnih žil.

Pridobljena ihtioza praviloma ni življenjsko nevarna in se kaže z majhnim številom simptomov: povečanim luščenjem, povečanim vzorcem kože na dlaneh in stopalih ter prisotnostjo razpok. Glavna metoda zdravljenja te oblike je odpraviti vzrok bolezni (uničiti tumor, nadomestiti pomanjkanje vitamina itd.). Če je neučinkovita, je terapija enaka kot pri prirojeni ihtiozi.

Zdravljenje ihtioze

Pomembno je opozoriti naslednji trenutek– te bolezni se je nemogoče znebiti enkrat za vselej. Bolniki morajo nadzorovati njegov potek z zdravili in določenim načinom življenja. Na srečo so bile za zdravljenje kožne ihtioze katere koli oblike (z izjemo harlekinovega sindroma) razvite učinkovite metode, ki lahko odpravijo večino neprijetnih simptomov.

Splošna terapija

Ko se otrok rodi s sindromom kolodijnega ploda, ga takoj damo v poseben inkubator, v katerem se ustvari določena stopnja vlažnosti (običajno povišana) in temperatura. Od prvega dne življenja dojenčka s kožno ihtiozo so predpisane naslednje skupine zdravil:

1. Glukokortikosteroidni hormoni (GCS) - ni povsem jasno, zakaj hormoni pozitivno vplivajo na potek ihtioze. Vendar pa med kliničnih preskušanj njihov učinek je v celoti dokazan. Za zdravljenje se najpogosteje uporabljajo prednizolon in hidrokortizon. Povprečno trajanje tečaja je 4-7 tednov, po katerem se odmerek začne postopoma zmanjševati;
2. Vitamin A - to zdravilo izboljša metabolizem v koži in spodbuja nastanek medcelična snov. Zdravniki izberejo odmerek in obliko zdravila posamezno, vendar najpogosteje uporabljajo kratke tečaje (do 2 tedna). Pripravki vitamina A so na voljo v aktivna oblika, pod imenom Retinol/Retinol acetat. Če ste alergični nanj, lahko uporabite acitretin kot alternativo;
3. Antibiotiki - vprašanje predpisovanja protimikrobnih zdravil se odloča za vsakega bolnika posebej. Praviloma se priporočajo za uporabo, ko ima otrok visoko verjetnost razvoja okužbe;
4. Za izboljšanje so potrebne intravenske infuzije elektrolitskih pripravkov in beljakovinskih raztopin (albumin). splošno stanje. Praviloma se pri novorojenčkih infuzije izvajajo v popkovnično veno.

Med poslabšanjem ihtioze se zdravljenje izvaja po podobni shemi. Za vsakega bolnika zdravnik prilagodi priporočila - odstrani antibiotike ali intravenske infuzije iz receptov, dopolni terapijo s tečajem dodatnih vitaminov (PP, B 1, B 6) itd. Splošno zdravljenje izvaja do prejema dober učinek, v obliki zmanjšanja simptomov.

Lokalno zdravljenje

To je sestavni del zdravljenja katere koli oblike ihtioze. Ker je prizadet površinski sloj kože, nanj najlažje vplivamo z nanosom zdravila v obliki mazila ali kreme. Trenutno so kombinacije naslednje skupine zdravila:

• Mazila na osnovi 2% sečnine (Uroderm);
• vazelin;
• Lanolin;
• Mehčala (Atoderm, Topicrem, Foretal itd.) - te snovi niso zdravila in so odobrene za uporabo pri novorojenčkih;
• dekspantenol;
• Lokalni hormoni GCS (Elocom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik itd.).

Za starejše bolnike lahko dodatno priporočamo mazila z 2% salicilno kislino, ki zmanjšajo luščenje kože. Vendar pa so ta zdravila kontraindicirana pri otrocih, mlajših od 3 let. Trenutno se uporabljajo precej redko, nadomeščajo jih z mehčali.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Terapija ihtioze pri otrocih ne bi smela potekati brez uporabe fizioterapije. Optimalne metode so UV obsevanje in sončenje, ne dlje kot 30-40 minut. Ti postopki spodbujajo metabolizem v kožnih celicah in zmanjšajo resnost luščenja. Zdravljenje starejših bolnikov lahko dopolnimo z rednimi obiski turške ali ruske kopeli (temperatura ni višja od 55 o C), rednimi obiski letovišč (vsaj enkrat letno) z morskim zrakom in toplim podnebjem.

Značilnosti skrbi za otroka z ihtiozo

Običajno novorojenček ostane v inkubatorju približno 2-4 tedne. V tem času se izvaja aktivno terapijo ihtioza. Pomembno je, da po umiritvi akutnih simptomov in odpustu otroka domov starši zagotovijo pravilno nego. Navedite temeljne določbe:

1. Natančno upoštevajte zdravnikova navodila. Tudi v ambulantni fazi je treba nadaljevati zdravljenje. Najpogosteje je sestavljen iz nanašanja zdravilnih mazil, krem ​​ali mehčal;
2. Spremljajte stanje otrokove kože. Najboljši pokazatelj stanje bolnika z ihtiozo je njegova koža. Pomembno je, da ne zamudite obdobja povečanega luščenja, pojava znakov vnetja (pordelost kože, zvišana lokalna temperatura, oteklina, nastajanje pustul) in neupravičene tesnobe otroka. Ti znaki so še posebej pomembni pozimi, ko je verjetnost poslabšanja velika;
3. Ne poškodujte otrokove kože. Ker je delovanje povrhnjice oslabljeno, je otrokova koža bolj dovzetna za različne poškodbe. Vsaka rana je vstopna točka za okužbo. Če je mogoče, se jim je treba izogibati, in če to ne pomaga, jih zdravite z 0,005% klorheksidinom ali drugim antiseptikom, ki ga priporoča zdravnik;
4. Ne uporabljajte plenic z grobo površino, šali, trde odeje in drugo perilo, ki lahko draži dojenčkovo kožo. To bo vodilo do videza hudo srbenje in otrokovo tesnobo.

Hranjenje in telesna aktivnost ti otroci naj ne bodo drugačni od svojih vrstnikov. Tako bodo v prihodnosti sprejeli svojo bolezen in postali polnopravni del družbe.

Napoved

Za vse oblike ihtioze, z izjemo harlekinovega sindroma, je prognoza ugodna. V večini primerov bolezen na noben način ne vpliva na življenjski slog bolnikov, če se zdravljenje izvaja pravočasno. Skozi življenje bodo prišla obdobja poslabšanj (pogosteje pozimi) in normalizacija stanja kože. V času poslabšanja je pomembno izvesti ustrezno zdravljenje.

Harlekinova ihtioza se običajno konča s smrtjo otroka.

Preprečevanje

Če poznate dejavnike za razvoj mutacij, lahko znatno zmanjšate tveganje za ihtiozo pri vašem otroku. Z načrtovanjem bodoče nosečnosti, odpravo negativnih vplivov na telo in rednim spremljanjem njenega poteka boste otroka zaščitili pred večino prirojenih bolezni.

Kaj je treba storiti kot del priprave pred spočetjem (pred nosečnostjo)?

1. Oba starša morata obiskati zdravstveni dom/kliniko, da ugotovita izbruh kronična okužba(nezdravljen pielonefritis, cistitis, gastritis itd.) ali zagotoviti njegovo odsotnost;
2. Bodoča mamica mora obiskati porodniško kliniko, opraviti pregled pri ginekologu in opraviti potrebne teste. Cilj je ugotoviti patologijo materničnega vratu, endometritis, vaginitis in druge bolezni porodni kanal, motnje hormonske regulacije;
3. Če so bili v družini primeri rojstva otrok s kromosomskimi / genskimi mutacijami, se morate obrniti na center za medicinsko genetsko svetovanje. Na voljo je na vseh področjih, žal pa bo treba nekatere analize opraviti proti plačilu;
4. Vsaj šest mesecev pred nosečnostjo se izogibajte alkoholu, drogam in kajenju;
5. Po potrebi vzemite folna kislina, jodove pripravke in vsa druga zdravila, potrebna za zdravljenje kroničnih bolezni. Pomembno je doseči remisijo teh patologij.

Ta preprosta priporočila bodo zmanjšala tveganje za prirojene bolezni pri otroku za 95%. Med nosečnostjo vas je treba redno spremljati predporodna klinika in se udeležite vseh ultrazvočnih pregledov (prvega pri 10-14 tednih; drugega pri 20-24 tednih; tretjega pri 30-32 tednih). To nam bo omogočilo oceno intrauterinega stanja ploda in morebitne prisotnosti prirojenih bolezni. Ultrazvok lahko po potrebi večkrat ponovimo, saj je njegova varnost za otroka in mater potrjena s številnimi kliničnimi raziskavami.

Bolezen, zlasti prirojeno, je lažje preprečiti kot zdraviti. Sebe in svojega nerojenega otroka ne smete izpostavljati trpljenju, saj sodobna raven medicine omogoča, da se temu izognete, če želijo starši.

Pogosta vprašanja bolnikov

vprašanje:
Ali je ihtioza podedovana?

Da, vendar je vzorec včasih precej težko izslediti. Ko se deček rodi z ihtiozo, obstaja velika verjetnost ponovitve bolezni v družini. Če se ihtioza pojavi z zamudo, je veliko težje napovedati ponovitev patologije. Pri tem lahko pomaga genetska svetovalnica.

vprašanje:
Ali oblika ihtioze kakor koli vpliva na zdravljenje?

Da, glede na obliko se klasična shema nekoliko spremeni. Na primer, pri harlekinovem sindromu se povečajo odmerki kortikosteroidov, pri bulozni obliki pa so skoraj vedno predpisani antibiotiki. Vendar pa bo te nianse določil lečeči zdravnik na individualni osnovi.

vprašanje:
Kaj storiti, če je ultrazvok pokazal, da bo imel otrok ihtiozo? Ali je temu mogoče zaupati?

Verjetnost, da je ultrazvok pokazal pravilen rezultat 92-95 %. V tem primeru odločitev sprejmejo le starši, potem ko zdravnik razloži vse možne možnosti. Lahko obdržijo otroka ali prekinejo nosečnost v kateri koli fazi.

vprašanje:
Kakšne stranske učinke imajo zdravila za zdravljenje ihtioze?

IN klinična praksa, z stranski učinek Zdravil za zunanjo uporabo praktično ni. Lahko rečemo, da so varni. Ker so bolnikom z ihtiozo hormoni predpisani le za kratek potek, vztrajno zmanjšanje imunosti ali Itsenko-Cushingov sindrom (hiperkortizolizem) tudi nima časa za razvoj.