Zespół Wernera(O. Werner, lekarz niemiecki; syn. progeria dorosła) - dziedziczny zespół objawów przedwczesnego starzenia się organizmu, objawiający się uszkodzeniem skóry, oczu, układu hormonalnego, kości i innych układów organizmu. Opisany w 1904 roku przez Wernera pod nazwą „zaćma połączona ze twardziną skóry”.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W patogenezie zespołu Wernera dużą rolę odgrywają dziedziczne zaburzenia endokrynologiczne; Pavlik i Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) uważają, że podłożem choroby jest uszkodzenie tkanki łącznej, która przedwcześnie ulega zmianom dystroficznym i zanikowym. Burnett (J.W. Burnett, 1968) odnotowuje spadek poziomu fosfatazy zasadowej w surowicy krwi pacjentów.
Patohistologia skóra: zanik naskórka, przydatków skóry, ścieńczenie włókien kolagenowych, zwyrodnienie włókien elastycznych, szczególnie w dolnych partiach skóry właściwej.
Obraz kliniczny
Choroba objawia się zwykle w wieku 20-30 lat, częściej chorują mężczyźni. Pacjent charakteryzuje się wysokim i ochrypłym (tzw. przetoką) głosem; możliwy spadek inteligencji.
Skóra kończyn, zwłaszcza dolnych, a także twarzy staje się blada, przerzedzona, nieco zbita w dotyku, mocno rozciągnięta, w związku z czym powstaje sieć powierzchownych naczynia krwionośne. Podskórna tkanka tłuszczowa i znajdujące się pod nią mięśnie zanikają, powodując, że kończyny stają się nieproporcjonalnie cienkie. Najmniejszy uraz skóry prowadzi do powstania trwałych owrzodzenia troficzne, najczęściej na stopach. Rysy twarzy stają się ostrzejsze; tak zwany ptasi nos, podbródek ostro wystaje, usta zwężają się (ryc.), co nadaje twarzy podobieństwo do maski twardziny (patrz twardzina skóry). Występuje ograniczenie ruchomości palców, przypominające sklerodaktylię, zmiany dystroficzne w paznokciach i obszary nadmiernego rogowacenia na podeszwach. Na skutek zaniku gruczołów łojowych i wydzielania sebum dochodzi do zmniejszenia wydzielania sebum i pocenia się gruczoły potowe. Włosy stają się cienkie, charakterystyczne jest dystrofia, przedwczesne siwienie i rozproszone łysienie. Pacjenci są karłowaci. Rozwija się powoli postępująca zaćma młodzieńcza i przedwczesna miażdżyca, której towarzyszy upośledzenie aktywności układu sercowo-naczyniowego. Pokonać układ kostno-stawowy objawia się uogólnioną osteoporozą i chorobą zwyrodnieniową stawów, prowadzącą do ograniczonej ruchomości stawów. W układzie hormonalnym obserwuje się różne zaburzenia, objawiające się hipogonadyzmem (patrz), cukrzycą insulinooporną - w 65% przypadków, według Rosena (R. S. Rosen, 1970), zmianami w funkcjonowaniu tarczycy i przytarczyc. Zaburzony jest metabolizm wapnia (osteoporoza, heterotopowe zwapnienia w skórze i innych tkankach).
Opisano typową kombinację tego syndromu z różnymi nowotworami złośliwymi (rak piersi, gruczolakorak tarczycy, kostniakomięsak itp.).
Diagnoza
W diagnostyce zespołu Wernera ważne jest zidentyfikowanie kompleksu - charakterystyczne uszkodzenie skóra (procesy zanikowe), oczy (zaćma), układ hormonalny, kostny i sercowo-naczyniowy organizmu - rozwijający się w wieku 20-30 lat.
Leczenie objawowy. Niezbędny obserwacja przychodni dermatolog, okulista, endokrynolog.
Prognoza niekorzystny. Pacjenci rzadko żyją dłużej niż 40 lat. Przyczyną śmierci mogą być zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, nowotwory złośliwe, choroby współistniejące itp.
Bibliografia: Krasnov B.I. i Kamenetsky I.S. O zespole Wernera, Ophtalm, czasopismo, nr 2, s. 10-12. 142, 1967; Ponomareva E. D. i Sagaidachnykh N. A. Do kliniki progerii, Ter. ark., t. 27, w. 3, s. 77, 1955; Sokolov D. D. O progerii, Problemach, endokrynolu. i hormonoter., t. 1, nr 3, s. 13-13. 111, 1955, bibliogr.; Zespół Burnetta J. W. Wernera, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), w. 61, s. 207, 1968; Pavlik F.u. Korp W. Werner - Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Zespół Coblentza D. Wernera, Brit. J. Radiol.,_v. 43, s. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Katarakt w Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kilonia, 1904.
S. S. Kryażewa.
Zwyrodnienie oliwkowo-mostowo-móżdżkowe zostało po raz pierwszy opisane przez Dejerine'a i Thomasa w 1900 roku. Ta choroba jest dziedziczna. Głównymi objawami klinicznymi zwyrodnienia oliwkowo-mostowo-móżdżkowego są ataksja, zaburzenia pozapiramidowe i zmiany w sferze psychicznej. Choroba trwa długo, ale z ciągłym postępem. Z reguły zaczyna się późno. Patologię tę charakteryzują procesy zwyrodnieniowo-dystroficzne, które wpływają na korę móżdżku, most i oliwki (stąd nazwa choroby).
Dalsze badania nad zwyrodnieniem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym doprowadziły do wniosku, że jest to grupa chorób, które mają podobny obraz kliniczny i zmiany morfologiczne, różnią się jednak stopniem nasilenia procesów patologicznych i rodzajem dziedziczenia. Różnice między chorobami z tej grupy polegają również na tym, czy dochodzi do uszkodzenia siatkówki i nerwów biorących udział w unerwieniu mięśni oka.
Przyczyny choroby
Rozwój zmian zwyrodnieniowych w ośrodkowym układzie nerwowym ma charakter dziedziczny. Część chorób z tej grupy dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (stanowią one zdecydowaną większość), inne zaś w sposób autosomalny recesywny.
Wielu pacjentów cierpiących na zwyrodnienie oliwkowo-mostowo-móżdżkowe ma niedobór dehydrogenazy glutaminianowej w fibroblastach i leukocytach. Zwykle ten aminokwas (glutaminian) pełni rolę neuroprzekaźnika, za pośrednictwem którego stymulujący impuls nerwowy przekazywany jest z kory móżdżku do komórek Purkinjego. W przypadkach, gdy występuje niedobór dehydrogenazy glutaminianowej, kwas glutaminowy gromadzi się w dużych ilościach, co działa neurotoksycznie. Na tym tle się rozwijają zmiany zwyrodnieniowe w komórkach Purkiniego, co jest morfologiczną podstawą zwyrodnienia oliwkowo-mostowo-móżdżkowego.
Obraz kliniczny
Zwyrodnienie oliwkowo-mostowo-móżdżkowe ma wspólne objawy kliniczne, które pozwalają podejrzewać konkretną chorobę z tej grupy. Obraz kliniczny tej dziedzicznej patologii neurologicznej charakteryzuje się następującymi zespołami:
- niepełnosprawność intelektualna (otępienie) z zaburzeniami psychicznymi i zaburzeniami zachowania;
- zaburzenia koordynacji (ataksja), co wiąże się z uszkodzeniem neuronów móżdżku;
- zaburzenia przypominające objawy choroby Parkinsona (zaburzenia pozapiramidowe), które rozwijają się w wyniku uszkodzenia istoty czarnej i zwojów podkorowych;
- ciężka atonia i atrofia mięśni z powodu zmiany chorobowej neurony ruchowe peryferyjny system nerwowy(objawy te nie występują we wszystkich chorobach tej grupy);
- naruszenia przez mięśnie okoruchowe(objawy oczne).
zdolności motoryczne
Klasyfikacja Königsmarcka i Weinera
Koenigsmark i Weiner zaproponowali klasyfikację zwyrodnienia oliwkowo-mostowo-móżdżkowego, według której wyróżnia się 5 głównych typów:
- typ mendlowski;
- typ Ficklera-Winklera;
- typ ze zwyrodnieniem siatkówki;
- typ Shute-Hyckmana;
- typ charakteryzujący się demencją, oftalmoplegią i zaburzeniami pozapiramidowymi.
- zaburzenia autonomiczne;
- zaburzenia móżdżku;
- uszkodzenie zwojów podstawy.
Rozważmy osobno każdy z pięciu wariantów dystrofii oliwkowo-mostowo-móżdżkowej. Typ mendlowski charakteryzuje się następującymi cechami:
- powolny postęp choroby;
- początek choroby występuje w wieku 11-60 lat;
- ataksja;
- zmniejszone napięcie mięśniowe;
- zaburzenia mowy;
- drżenie kończyn górnych;
- zaburzenia połykania;
- hiperkineza;
- Czasami mogą wystąpić zaburzenia okulomotoryczne.
Zwyrodnienie Ficklera-Winklera objawia się następującymi objawami:
- autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia;
- wiek debiutu – 20-80 lat;
- ataksja kończyn;
- Nie ma upośledzenia aktywności motorycznej.
Typ ze zwyrodnieniem siatkówki objawia się następującymi cechami:
- mechanizm autosomalny dominujący;
- debiut w młodym wieku;
- ataksja i inne objawy móżdżkowe;
- zaburzenia pozapiramidowe;
- zmniejszona ostrość wzroku z powodu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Typ Shute-Hyckmana ma następujące cechy:
- autosomalny dominujący mechanizm dziedziczenia;
- początek choroby występuje zwykle w młodym wieku lub w dzieciństwie;
- ataksja i inne objawy uszkodzenia móżdżku;
- paraliż twarzy;
- zaburzenia opuszkowe (zaburzenia mowy, zaburzenia połykania itp.);
- zaburzenia wibracyjne.
Ostatni typ według klasyfikacji Koenigsmarcka i Weinera charakteryzuje się następującymi cechami:
- dziedziczenie autosomalne dominujące;
- debiut następuje w wieku 35-40 lat;
- upośledzenie intelektualne;
- zaburzenia pozapiramidowe;
- ataksja i inne zaburzenia móżdżkowe.
Kryteria diagnostyczne
Ostateczne rozpoznanie zwyrodnienia oliwkowo-mostowo-móżdżkowego opiera się na ocenie opracowanych kryteriów diagnostycznych Grupa robocza eksperci Światowej Organizacji Zdrowia. Opierają się na obraz kliniczny oraz dane z dodatkowych metod diagnostycznych ( tomografia komputerowa rezonans magnetyczny i diagnostyka DNA).
Główne kryteria diagnostyczne chorób tej grupy to:
- późne pojawienie się pierwszego objawy kliniczne(uwzględnij wiek 30-40 lat);
- obecność następujących objawów klinicznych - ataksja pochodzenia móżdżkowego, zaburzenia mowy, pozapiramidowe objawy patologiczne, zaburzenia w funkcjonowaniu mięśni zewnątrzgałkowych, zaburzenia połykania, zmiany barwy głosu, nietrzymanie moczu, kału, gazów, niewydolność intelektualna ;
- tomografia komputerowa ujawnia zmniejszenie grubości móżdżku (jego środkowej szypułki), zwiększenie wielkości przestrzeni podpajęczynówkowej i komór mózgu;
- W rezonansie magnetycznym uwidoczniono zmiany zanikowe w moście mózgu i rdzeniu przedłużonym;
- stopniowy postęp zmiany patologiczne przez 10-15 lat;
- oznaczanie specyficznych sekwencji nukleotydów w określonych loci chromosomowych z wykorzystaniem diagnostyki DNA.
Leczenie
Obecnie nowoczesna medycyna nie ma skutecznego leki, które spowalniają postęp zmian patologicznych w mózgu. Leczenie zwyrodnienia oliwkowo-mostowo-móżdżkowego ma charakter objawowy, to znaczy ma na celu wyeliminowanie nasilenia niektórych objawów klinicznych choroby.
Kompleksowa terapia chorób tej grupy obejmuje następujący program, który jest opracowywany indywidualnie:
- leki przeciw parkinsonizmowi, które zmniejszają nasilenie zaburzeń pozapiramidowych;
- korekta zaburzeń okoruchowych;
- przepisywanie leków łagodzących skurcz przełyku i eliminujących dysfagię;
- fizjoterapia;
- niespecyficzne leki poprawiające procesy metaboliczne w tkance nerwowej;
- masaż;
- procedury fizjoterapeutyczne.
Podsumowując, należy zauważyć, że zwyrodnienie oliwkowo-mostowo-móżdżkowe to cała grupa chorób polegająca na uszkodzeniu móżdżku, oliwek i mostu. Postęp rozwija się stopniowo proces patologiczny, co prowadzi do zaniku powyższych sekcji mózgu. Diagnostyka obejmuje zastosowanie dodatkowych metod badawczych. Jednak te choroby dziedziczne nadal nie mam żadnego efektywny sposób leczenie. Dlatego terapia tej patologii obejmuje jedynie leczenie objawowe w celu zmniejszenia nasilenia niektórych objawów klinicznych.
Zespół Wernera to ciężka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba tkanki łącznej. Choroba ta objawia się raczej nieprzyjemnym objawem - przedwczesnym starzeniem się skóry, obserwuje się także uszkodzenie układu nerwowego, hormonalnego, kostnego i innych układów organizmu.
Wraz z rozwojem zespołu Wernera zwiększa się ryzyko rozwoju niebezpiecznego nowotwory złośliwe, które powstają nie tylko na narządy wewnętrzne, ale także na powierzchni skóry, do nowotworów takich zalicza się raka nieczerniakowego, chłoniaka skóry, mięsaka, czerniaka i inne rodzaje onkologii.
W większości przypadków patologia dotyka mężczyzn w wieku 20-30 lat. Na dzień dzisiejszy nie ustalono jeszcze związku zespołu Wernera z innymi oznakami przedwczesnego starzenia się skóry właściwej – progerią, metagerią, akrogerią.
Główny powód rozwoju tej choroby NA ten moment Nie udało się jeszcze dokładnie określić.
Ciało rodziców nie odczuwa żadnego wpływu ze względu na obecność uszkodzonych genów w ich aparacie genowym, ale przy połączeniu takiego uszkodzonego aparatu genowego dziecko bardzo cierpi. Również takie dziecko jest skazane na przedwczesną śmierć, ponieważ niezwykle rzadko pacjenci z zespołem Wernera dożywają 60. roku życia.
Objawy
W większości przypadków objawy zespołu Wernera pojawiają się w wieku 14-18 lat, ale zdarzają się również przypadki późniejszego początku choroby, który występuje po okresie dojrzewania.
Do tego momentu wszyscy pacjenci rozwijają się całkiem normalnie, bez odchyleń fizycznych, jednak z biegiem czasu organizm zaczyna ulegać procesom wyczerpania, które są charakterystyczne dla prawie wszystkich parametrów życiowych. ważne systemy ciało.
Z reguły pacjent najpierw zaczyna zauważać siwienie włosów ten etap Rozwój choroby może być połączony z wystąpieniem szczególnie poważna strata włosy. W przyszłości na skórze pojawiają się zmiany związane z wiekiem - pojawiają się zmarszczki, skóra staje się cieńsza i bardziej sucha, mogą pojawić się przebarwienia, skóra staje się blada i gęstsza.
To również jest obserwowane szeroki zasięg różne choroby, które dość często występują podczas naturalnego procesu starzenia się – może pojawić się zaćma, zmniejsza się funkcjonalność układu sercowo-naczyniowego, może także wystąpić osteoporoza, miażdżyca. różne opcje nowotwory złośliwe i łagodne.
Niektórzy zaburzenia endokrynologiczne, które mogą obejmować dysfunkcję Tarczyca pacjent może mieć bardzo wysoki głos. Może również brakować wtórnych cech płciowych i miesiączki, istnieje ryzyko rozwoju bezpłodności, może również wystąpić cukrzyca insulinooporna.
Zanik mięśni rąk i nóg, zaczyna postępować tkanka tłuszczowa, ręce i nogi stopniowo stają się nadmiernie cienkie i nieproporcjonalne, następuje ostre ograniczenie ich ruchomości.
Widoczne są także zmiany w rysach twarzy – podbródek zaczyna znacząco wystawać do przodu, wszystkie rysy nabierają ostrych i spiczastych konturów, kształt nosa zaczyna przypominać ostry ptasi dziób, a równolegle z tymi zmianami wielkość ust maleje. Po osiągnięciu wieku 30-40 lat człowiek przypomina 80-letniego mężczyznę. Dość rzadko pacjenci z tym zespołem przeżywają do 50. urodzin, a większość wspólne powody zgonów to nowotwory, zawały serca i udary mózgu.
W wieku trzydziestu lat u pacjenta z zespołem Wernera może zacząć rozwijać się obustronna zaćma, możliwe są także nagłe zmiany głosu, a także poważne uszkodzenie skóry - na dolne kończyny Zaczynają tworzyć się bolesne owrzodzenia, a w okolicy stóp stale pojawiają się modzele.
W wyniku całkowitego zaniku nie tylko tkanki tłuszczowej, ale i gruczołów potowych, gwałtowny spadek wyzysk. Występuje nie tylko wyczerpanie i zanik kończyn, ale także gwałtowny spadek ruchomości palców, silny ból w rękach i nogach zaczyna się rozwijać płaskostopie.
Po osiągnięciu czterdziestego roku życia u prawie 10% pacjentów zaczynają rozwijać się nowotwory złośliwe narządów wewnętrznych i kości, istnieje ryzyko zachorowania na raka skóry.
Niezależnie od etapu, na którym zdiagnozowano chorobę, współczesna medycyna nie jest w stanie wyleczyć zespołu Wernera, bo jak dotąd skuteczne metody W zasadzie nie ma leczenia, można jedynie złagodzić nieprzyjemne objawy w miarę ich pojawiania się.
Diagnostyka
Aby postawić dokładną diagnozę, należy skontaktować się z doświadczonym lekarzem, który na podstawie pełnego badania może założyć obecność takiej patologii. Diagnozę tę można również ustalić, jeśli istnieją nie tylko pierwsze objawy, ale także kardynalne wymienione powyżej; ponadto muszą być co najmniej dwa dodatkowe objawy choroby.
Występowanie zespołu Wernera można przypuszczać, jeśli u pacjenta występuje zaćma lub uszkodzenie skóry (nowotwory, przedwczesne zmarszczki), a także jeśli występują cztery wymienione powyżej objawy.
Obecność zespołu można całkowicie wykluczyć tylko wtedy, gdy objawy wystąpią przed początkiem dojrzewania. Jednak w tym przypadku istnieje wyjątek, a mianowicie trudności ze wzrostem, ale jak dotąd nie ustalono dokładnie przyczyn zatrzymania wzrostu w okresie przed okresem dojrzewania.
Podczas diagnozy może być konieczne wykonanie zdjęć rentgenowskich w celu zbadania procesu wydzielania hormonów. Można również zlecić biopsję skóry lub badanie poziomu cukru we krwi, aby wykluczyć rozwój cukrzyca. Możesz także zdiagnozować chorobę taką jak zespół Wernera, wykonując miejską analizę genu WRN.
Zapobieganie
W tej chwili nie ma środków zapobiegawczych w tym przypadku niebezpieczna choroba, ponieważ jest to dziedziczne.
Leczenie
Jak wspomniano powyżej, nie ma jeszcze metody leczenia zespołu Wernera, więc nie można wyleczyć tej patologii. Głównym celem jedynej obecnie opcji leczenia jest leczenie objawowe i dyrygowanie skuteczna profilaktyka rozwój współistniejących patologii i ich zaostrzeń.
Dzięki znacznemu rozwojowi chirurgia plastyczna możliwe jest przeprowadzenie niewielkiej korekty manifestacji znaki zewnętrzne patologie, a mianowicie eliminowanie oznak przedwczesnego starzenia się skóry.
Testowane są również metody leczenia tej patologii przy użyciu komórek macierzystych. Możemy mieć tylko nadzieję, że w najbliższej przyszłości otrzymamy pozytywne rezultaty podobny badania i ludzie Naprawdę będzie można pomóc w leczeniu zespołu Wernera.
Najczęściej pierwsze objawy zespołu Wernera zaczynają pojawiać się w wieku od 14 do 18 lat, jednak zdarzają się przypadki, gdy choroba zaczyna się rozwijać znacznie później, po osiągnięciu pełnego okresu dojrzewania.
Do tego okresu wszyscy pacjenci rozwijają się w sposób naturalny, nie pojawią się żadne nieprawidłowości fizyczne, ale z biegiem czasu w ich organizmie stopniowo zaczynają powstawać procesy wyczerpywania się, zachodzące w prawie wszystkich ważnych układach organizmu.
Z reguły pacjenci zauważają przede wszystkim, że ich włosy zaczynają siwieć, a proces ten można połączyć z początkiem silnego wypadania włosów. Wtedy zaczynają pojawiać się zmiany na skórze związane z wiekiem – zaczynają pojawiać się pierwsze zmarszczki, skóra staje się bardziej sucha i cieńsza, mogą pojawić się przebarwienia, skóra staje się gęstsza i bledsza.
Istnieje również szerokie spektrum różne patologie, które nierzadko towarzyszą przebiegowi naturalnego procesu starzenia się – może rozpocząć się rozwój zaćmy, zostaje zakłócone funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego, rozwija się miażdżyca, osteoporoza, a także różnego rodzaju nowotwory zarówno złośliwe, jak i łagodne.
Można również zaobserwować pewne zaburzenia endokrynologiczne, w tym dysfunkcję tarczycy, pacjent może mieć bardzo wysoki głos. W takim przypadku może brakować wtórnych cech płciowych, a także miesiączki, istnieje ryzyko bezpłodności i może rozpocząć się rozwój cukrzycy insulinoopornej.
Mięśnie nóg i ramion zanikają, tkanka tłuszczowa, kończyny (nogi i ramiona) stopniowo stają się bardzo cienkie i nieproporcjonalne, a ich ruchliwość jest mocno ograniczona.
Zauważalne zmiany obserwuje się także w rysach twarzy – broda zaczyna mocno wysuwać się do przodu, rysy twarzy nabierają spiczastych i ostrych konturów, nos swoim kształtem przypomina ostry ptasi dziób, a jednocześnie zmniejsza się wielkość ust. Już w wieku 30-40 lat chory staje się jak starzec w wieku 80 lat. Rzadko zdarza się, aby osoby cierpiące na tak niebezpieczną chorobę, jak zespół Wernera, dożyły 50. roku życia, a najczęściej umierały na skutek udaru, zawału serca czy nowotworu.
W wieku 30 lat u pacjenta z zespołem Wernera może zacząć rozwijać się obustronna zaćma, możliwe są nagłe zmiany głosu i oczywiście poważne uszkodzenia pokrycie skóry– Na stopach pojawiają się dość bolesne owrzodzenia, a w okolicy podeszew stale tworzą się modzele.
W wyniku całkowitego zaniku nie tylko tłuszczu, ale także gruczołów potowych następuje gwałtowny spadek pocenia się. Następuje nie tylko zanik i zanik kończyn, ale także gwałtowny spadek ruchomości palców, pojawia się silny ból kończyn i rozwija się płaskostopie.
Po osiągnięciu przez pacjenta 40. roku życia u prawie 10% pacjentów rozwijają się nowotwory złośliwe narządów wewnętrznych, a także kości, istnieje ryzyko raka skóry.
Niezależnie od tego, na jakim etapie rozwoju choroby zostanie postawiona trafna diagnoza, wyleczenie zespołu Wernera jest po prostu niemożliwe, ponieważ dziś nie ma skutecznego leczenia, można jednak złagodzić nieprzyjemne objawy.
Zespół Wernera jest poważną chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Ma wpływ tkanki łączne ciało.
Objawia się zbyt szybkim starzeniem się skóry, wpływając jednocześnie na kości, układ hormonalny, nerwowy i inne ważne układy organizmu.
Jednocześnie ryzyko zachorowania na niebezpieczne choroby wzrasta kilkakrotnie. guzy nowotworowe, które mogą tworzyć się nie tylko na narządach wewnętrznych, ale także na powierzchni skóry (czerniak, chłoniak, rak niemalotyczny itp.)
Najczęściej progeria u dorosłych występuje u mężczyzn w wieku od 20 do 30 lat. Jednak związek między tym zespołem a innymi objawami starzenia się skóry (metgeria, akrogeria, progeria) nie został jeszcze zbadany przez naukowców.
Główny powód wywołujący rozwój choroby jest również nieznany.
Uszkodzone geny w aparacie A nie wpływają na organizmy rodziców. Jeśli mama i tata mają takie dotknięte geny, dziecko będzie bardzo cierpieć z powodu objawów choroby i czeka go bardzo krótkie życie (jeśli skuteczne leczenie pacjenci rzadko dożywają 60 lat).
Objawy
Pierwsze objawy zaczynają pojawiać się w młodości (około 14-18 lat), ale czasami dają się odczuć nawet po pełnym okresie dojrzewania. Wcześniej osoba rozwija się całkiem normalnie, bez nieprawidłowości fizycznych. Stopniowo w organizmie zaczynają pojawiać się objawy wyczerpania, które wpływają na prawie wszystkie układy organizmu.
Pierwszą oznaką są wczesne siwe włosy i wypadanie włosów. Skóra staje się wówczas sucha, cienka jak u osób starszych i pojawiają się pierwsze zmarszczki. Może również rozpocząć się przebarwienie, które występuje częściej u osób starszych.
Osoba zaczyna rozwijać patologie charakterystyczne dla osób starszych: zaćmę, choroby układu sercowo-naczyniowego, nowotwory łagodne i złośliwe.
Zakłócone jest również funkcjonowanie układu hormonalnego itp.
Z biegiem czasu mięśnie i tkanka tłuszczowa zaczynają zanikać, kończyny mają ograniczoną ruchliwość i stają się bardzo słabe.
Na stopach często pojawiają się bolesne modzele i owrzodzenia, których wyleczenie jest prawie niemożliwe.
Twarz zmienia kształt, staje się bardziej spiczasta, podbródek przesuwa się do przodu. Zewnętrznie człowiek starzeje się bardzo szybko.
W wieku około 40 lat u pacjenta zwykle rozwija się kilka nowotworów.
Diagnostyka
Rozpoznanie tego zespołu wymaga szczegółowego badania i duża ilość badań, a także długoterminową obserwację przez specjalistów.
Zakłada się możliwość rozwoju, jeżeli jest ich kilka charakterystyczne cechy. Chorobę tę można całkowicie wykluczyć, gdy objawy pojawią się przed okresem dojrzewania.
Lekarz może zlecić prześwietlenia rentgenowskie, biopsję skóry, badanie poziomu cukru we krwi i inne badania, aby wykluczyć inne schorzenia.
Miejska analiza genu WRN może całkowicie potwierdzić diagnozę.
Leczenie
W tej chwili naukowcy nie wymyślili sposobu leczenia tego zespołu. Głównym celem jest spowolnienie procesów zwyrodnieniowych, a także prowadzenie profilaktyki choroby współistniejące. Chirurdzy plastyczni potrafią spowolnić proces starzenia się skóry i wyeliminować widoczne objawy.
Obecnie trwają badania nad metodą leczenia z wykorzystaniem komórek macierzystych.
Nie ma środków zapobiegawczych, ponieważ ta patologia jest dziedziczona.
