Znanstveniki so preučevali pse, ki so se zaradi genske mutacije izognili smrtni bolezni
Eden od 3500 dečkov, rojenih po vsem svetu, podeduje mutacije, zaradi katerih telo proizvaja napačno različico beljakovine distrofina. Posledično se pri takem otroku razvije Duchennova mišična distrofija, ki je trenutno ni mogoče zdraviti.
Bolezen se manifestira pri dečkih, saj se gen distrofina nahaja na kromosomu X. Da bi deklica razvila bolezen, mora podedovati dve kopiji mutantnega gena.
Protein distrofin pomaga mišičnim vlaknom ostati skupaj, njegova odsotnost pa moti regenerativni cikel, ki obnavlja mišično tkivo. Sčasoma se mišice v telesu bolne osebe nadomestijo z maščobo in vezivnega tkiva, ljudje z Duchennovo mišično distrofijo pa se v adolescenci pogosto znajdejo priklenjeni na invalidski voziček. Večina na koncu ne doživi več kot 30.
Kot je znano, se številne bolezni in načini njihovega zdravljenja zgledujejo po živalih. Za mišično distrofijo se uporabljajo psi. Nekatere samice zlati prinašalci so prenašalci distrofinske mutacije, ki povzroča bolezen pri mladičih samcih. Rejci psov lahko tovrstna tveganja običajno odpravijo z uporabo genetsko testiranje posamezniki. Vendar pa Mayana Zatz, genetičarka na Univerzi v Sao Paulu, in njeni kolegi posebej vzrejajo mladičke z mutacijami. Jasno je, da so taki psi obsojeni na smrt v imenu znanosti.
Pred kratkim so brazilski raziskovalci proučevali in opisali zlatega prinašalca Ringa, skotenega v psarni leta 2003. On je, za razliko od mnogih njegovih bratov, preživel: Ringove mišice, tako kot drugim mladičkom iz istega legla, niso degradirale.
Testiranje DNK je pokazalo, da so Ringo in njegovi bratje kljub čudežni rešitvi še vedno podedovali mutacije distrofina. Zmedeni raziskovalci so se odločili skrbno opazovati nenavadne pse v posebej za ta namen opremljenem laboratoriju, v katerem bolne živali živijo bolj ali manj udobno, poudarjajo znanstveniki.
Ringo je skotil skupno 49 mladičkov od 4 različnih samic. Eden od teh kužkov, po imenu Suflair, tudi ni kazal nobenega videza. mišična distrofija kljub dedovanju napačnega gena.
Znanstveniki so primerjali genoma Ringa in Prompterja z genoma drugih zlatih prinašalcev, ki so trpeli za mišično distrofijo, in ugotovili mutacijo v genu, ki kodira protein Jagged1, kar ni bilo značilno za druge pse v koloniji (skupaj 31 osebkov).
Mišice Ringa in njegovega sina so pokazale višje ravni proteina Jagged1 v primerjavi z mišicami prizadetih psov. Ko so raziskovalci uvedli to mutacijo v zarodke cebrice, ki prav tako niso imeli distrofina, je manipulacija ribo zaščitila pred raztrganinami mišic in drugimi simptomi mišične distrofije.
Znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kako višje ravni beljakovine Jagged1 ščitijo pse pred mišično distrofijo. Ta beljakovina je vključena v številne biološke procese, vključno z razvojem in regeneracijo mišic.
Morda ta mutacija nekako kompenzira težave z regeneracijo, ki jih povzroča pomanjkanje distrofina.
Brazilski znanstveniki trenutno poskušajo najti zdravila, ki bodo proizvedla višje ravni Jagged1 pri miših in cebricah (oboje sta tudi modelna organizma, ki ju je lažje gojiti in opazovati zaradi relativno kratkega življenja).
Strokovnjaki verjamejo, da bi lahko mutacija proti mišični distrofiji kazala na nova zdravljenja ne le Duchennove mišične distrofije, ampak tudi drugih vzrokov za izgubo mišic, vključno s starostjo.
Ringo je umrl lani pri 11 letih, kar je običajna življenjska doba zlatih prinašalcev. Sufler je trenutno star 10 let - še vedno hodi, čeprav ne more več skakati.
portal " Večna mladost» http://stran
nazajPreberite tudi:
5. oktober 2015Skrita tveganja darovanja mitohondrijev
Čeprav obstajajo dvomi o varnosti kombiniranja genomske DNK s poljubno mitohondrijsko DNK, je možno izbrati darovalca z mtDNK iste haploskupine kot prejemnik. Britanski zdravniki nameravajo storiti prav to.
beri 22. julij 2015Pomemben korak k zdravljenju mitohondrijskih bolezni
Raziskovalcem je uspelo ustvariti zdrave embrionalne matične celice iz donorskih jajčec in celičnih jeder bolnikov z mitohondrijskimi boleznimi.
beri 20. julij 2015Je gen FOXG1 vzrok za avtizem?
Z uravnavanjem ravni izražanja FOXG1 so raziskovalci lahko preprečili prekomerno proizvodnjo inhibitornih nevronov iz pacientovih celic, prav tako pa so našli povezavo med spremembami v izražanju tega gena ter resnostjo makrocefalije in avtizma.
branje 13. julij 2015Povedali vam bomo o genih :)
Znanost ne pozna niti enega značilnega gena, ki bi bil najden samo pri Judih in se ne bi manifestiral pri drugih etničnih skupinah. Toda člani judovskih skupnosti po vsem svetu si delijo podobne dedne lastnosti.
prebrano 06. julij 2015Okolje in dednost - zač
Prirojena ali pridobljena? Koliko je prirojeno in koliko pridobljeno? Tovrstni spori se vodijo o skoraj vseh lastnostih človeškega telesa in, še posebej vneto, o odstopanjih od norme.
Relevantnost teme Pred kratkim sem gledal televizijo in videl oddajo o skupini znanstvenikov – genetikov, ki so govorili o genetskih mutacijah. Nekateri so trdili, da so genetske mutacije »kuga 21. stoletja«. Drugi v tem niso videli nič slabega. Odločil sem se pretehtati vse prednosti in slabosti genetskih mutacij.
Genomske mutacije so sprememba števila kromosomov v genomu Poliploidizacija Nastanek organizmov ali celic, katerih genom je predstavljen z več kot dvema nizoma kromosomov. Radioaktivno sevanje, izpostavljenost toksičnim kemikalijam, visoka oz nizka temperatura vodijo do motenj divergence kromosomov do polov celice med mitozo ali mejozo. Aneuploidija (heteroploidija) Sprememba (povečanje ali zmanjšanje) števila kromosomov, ki ni večkratnik haploidnega niza. Ne pride do razhajanja kromatid posameznih kromosomov med mitozo ali posameznih homolognih kromosomov v mejozi.
Kromosomske mutacije - spremembe v strukturi kromosomov Delecija Izguba dela kromosoma. Vzroki za te mutacije so različni: motnje, ki nastanejo med mejozo, med delitvijo celic, pa tudi prelomi kromosomov in kromatid ter njihovo ponovno združevanje v nove kombinacije, pri katerih se normalna struktura kromosoma ne vzpostavi. Svinčeve in živosrebrove soli, formaldehid, kloroform in zdravila za zatiranje kmetijskih škodljivcev lahko izzovejo te mutacije Translokacija Sprememba položaja katerega koli dela kromosoma v kromosomski garnituri. Osnova je medsebojna menjava odseki med dvema nehomolognima kromosomoma, premik odseka znotraj istega kromosoma (intrakromosomska transpozicija) ali na drug kromosom (medkromosomska transpozicija) Duplikacija (podvojitev) Podvojitev kromosomskega fragmenta, ko je eden od odsekov na kromosomu predstavljen več kot enkrat . Inverzija Zasuk posameznih odsekov kromosomov za 180°, zaradi česar se gensko zaporedje v invertiranem odseku spremeni v obratno. Centrična fuzija Fuzija nehomolognih kromosomov.
Genske (točkovne) mutacije Sprememba nukleotidnega zaporedja molekule DNA v določenem predelu kromosoma. Izpostavljenost kemičnim mutagenom, UV žarkom. 2. Po mestu nastanka Somatske mutacije Pojavijo se v somatskih celicah Izpostavljenost kemičnim mutagenom, UV žarkom Generativne mutacije Pojavijo se v celicah, iz katerih se razvijejo gamete, ali v zarodnih celicah. Izpostavljenost kemičnim mutagenom, UV žarkom 3. Glede na adaptivno vrednost Škodljive mutacije Močno zmanjšajo sposobnost preživetja (polsmrtno). Mutacije, ki vodijo v smrt. Radioaktivno sevanje, izpostavljenost pesticidom, drogam. Koristne mutacije Služijo kot material za evolucijski proces in jih ljudje uporabljajo za vzrejo novih vrst rastlin in živalskih vrst. Pojavijo se redko - eden od sto tisoč primerov.
Genetske bolezni Značilnosti Primeri Prirojene Povzročajo različni škodljivi dejavniki, ki delujejo na bodoča mati med nosečnostjo del prirojene bolezni podedovana. Po umrljivosti so na prvem mestu. Fetalni alkoholni sindrom je odstopanje v psihofizičnem razvoju otroka, vzrok pa je uživanje alkohola pri ženski pred in med nosečnostjo. Sindrom je glavni razlog kršitve duševni razvoj. Downov sindrom je oblika genomske patologije, pri kateri je kariotip najpogosteje predstavljen s 47 kromosomi, saj so kromosomi 21. para predstavljeni s tremi kopijami. Dedne bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije. Lahko se pojavijo v kateri koli starosti, vendar so pogostejši pri otrocih. Vklopljeno dedne bolezni nanj ne vplivajo mutageni dejavniki. Alzheimerjeva bolezen. Simptomi: zmedenost, razdražljivost in agresivnost, nihanje razpoloženja, zmanjšana sposobnost govora in razumevanja povedanega ter izguba dolgoročnega spomina. Parkinsonova bolezen - kronične bolezni, značilno za starejše ljudi. Vzrok za progresivno uničenje in odmiranje nevronov v substantii nigra srednjih možganov in drugih delih centralnega živčnega sistema, značilne motorične motnje, avtonomne, duševne motnje. nevroni srednjih možganov Pridobljene bolezni Pridobljene med življenjem. Lahko se gladko prelijejo v dedne. Nekatere pridobljene bolezni ostanejo pri lastniku, druge pa hitro minejo. Anosmija je izguba občutka za vonj. Delna anosmija za nekatere snovi je pogostejša. voh
Zaključek: Študije na različnih objektih so pokazale, da je pojav mutacijske variabilnosti značilen za vse organizme. Mutacije vplivajo na različne vidike strukture in funkcij telesa. Trenutno se razlikujejo naslednje vrste mutacij: genomske, kromosomske, genske. Genetske mutacije vključujejo predvsem bolezni, povezane z njimi. Vse genetske bolezni delimo jih v 3 skupine: prirojene, dedne, pridobljene. Obstaja nek razlog za mutacijo, čeprav ga je v večini primerov nemogoče določiti. Število mutacij se lahko močno poveča z vplivom na telo s tako imenovanimi mutagenimi dejavniki. Večina mutacij je škodljivih za telo, lahko pa obstajajo tudi nevtralne in koristne mutacije. Znanstveniki so ugotovili, da naše telo samo mutira za boj proti številnim boleznim, poleg tega znanstveniki ustvarjajo zdravila, zahvaljujoč kateri ne umremo zaradi najpreprostejših bolezni (prehladi, gripa itd.), in to je tudi mutacija.
Večina mutacij je škodljivih ali imajo majhen gospodarski pomen. Singleton je poudaril, da je vzreja mutacij ustvarila nekaj dragocenih rastlinskih linij.
Veliko časa in truda je porabil za preučevanje učinka stalnega ali dolgotrajnega obsevanja gama na stopnjo mutacije. To je bilo narejeno z uporabo Co 60 kot vira sevanja. Na sredino njive je bil postavljen emiter CO 60, okoli katerega so rasle rastline.
Singletonovi poskusi so pokazali, da je mogoče mutacije učinkoviteje inducirati z obdelavo koruznih rastlin za kratek čas z dokaj visokim odmerkom sevanja, pod pogojem, da je bilo to obdobje radioobčutljivo. Pri koruzi to obdobje nastopi približno teden dni pred cvetenjem metlic, vsekakor pa po mejozi, ki je obdobje občutljivosti na cvetni prah. Ker se cvetni prah med obsevanjem v času mejoze zlahka poškoduje, je treba omogočiti, da se mejoza zaključi, preden rastline postavimo v polje obsevanja. Za največjo učinkovitost pri induciranju mutacij rastlin ne smemo gojiti v polju sevanja, temveč le za kratek čas.
Singleton je opozoril, da so švedski rejci uporabili sevanje za razvoj novih sort ječmena, pšenice in ovsa. Nekatere mutirane linije ječmena imajo gosto klasje in zelo močne stene. Druge linije so bile višje in prej dozorele kot starši. Ena vrsta je proizvedla več žita in slame kot starši. Nekatere nove linije ovsa so prej dozorele, imele so boljše zrnje in dale večje pridelke. Nekatere nove linije pšenice so bile krajše rasti, višje donosne in odporne proti stebelni rji v primerjavi s starši. S pomočjo sevanja so razvili nove sorte graha, grašice in krompirja.
Lahko se uporablja za uravnavanje števila populacije in boj proti številnim škodljivim insektom. genetske metode. Za zatiranje škodljivcev je mogoče upoštevati različne dokumentirane genetske tehnike. Za to sta dva razloga: dolga tradicija genetike žuželk, v kateri je kromosomska manipulacija postala elegantna znanost, in dolga tradicija entomologije, ki se je razvila iz potrebe po boju proti žuželkam, ki prenašajo bolezni ali tekmujejo z ljudmi za hrano.
Wallace in Dobzhansky sta opisala pogoje, ki vodijo v genetski upad in izumrtje prebivalstva. Preučevali so inducirane recesivne smrtonosne mutacije in dominantne smrtonosne mutacije ter oblikovali idejo, da lahko izumrtje povzroči le ogromna pogostost dominantnih smrtonosnih mutacij.
Poročila o oceni in uporabi mutacij so pripravili Quinby, Gaul, Newbohm, Nelson, MacKay, Caldecott in North. Prihodnjo uporabo so napovedali Smith, Nilan ter Konzak in Gregory.
Smith in von Borstel navedena genetski mehanizmi, kar lahko povzroči zmanjšanje in uničenje populacije. Ti vključujejo: 1) mejotski drift, neločljivo povezan z geni za žensko neplodnost, 2) pogojno letalne mutacije, 3) nestabilno genetsko ravnovesje, ki ga povzročajo komponente kromosomov, translokacije.
Gregory je razpravljal o izbiri mutacije. En del njegovega prispevka se imenuje "Inducirane mutacije v kvantitativnih lastnostih." Gregory povzročil znatno povečanje genotipske variance v pridelku arašidov s izpostavljenost rentgenskim žarkom semena Poročal je o supresivnem učinku rentgenskih žarkov na povprečni pridelek arašidov. Podobne rezultate so dobili tudi drugi raziskovalci za riž, sojo, ječmen in pšenico.
Gregory je predlagal, da razlike v spektrih mutacij, ki jih povzroča različni tipi izpostavljenost in razne kemikalije kažejo, da je mogoče mutacijske omejitve, ki jih nalaga genotip, delno premagati z uporabo veliko število mutagene snovi, za katere nižji organizmi so se pokazale razlike v specifičnosti. Zaključil je, da edinega velikega koraka naprej ni mogoče pričakovati od induciranih mutacij v zelo prilagojenem materialu. Gregory je poudaril potrebo po izvajanju stalnega pritiska pri izbiri zelo prečiščene vrste.
Gregory je upošteval pogostost mutacij, obseg spremembe in verjetnost izboljšanja sorte. Po njegovih podatkih je v poligenskem sistemu število plus in minus mutacij približno enako; Obstaja velikost fenotipskega učinka mutacij, ki daje "minus" učinke in ni enosmerna. Pogostost opazovanih sprememb v populaciji arašidov narašča, ko se obseg sprememb zmanjšuje.
Potencialna uporabnost selekcije mutacij je sporna. Vendar pa je slednje še eno orodje v rejskih programih.
Če najdete napako, označite del besedila in kliknite Ctrl+Enter.
Najnovejša razširitev za EVE Online: Into The Abyss uvaja nove funkcije za pilote. Eden glavnih so mutaplazmidi, ki vam omogočajo spreminjanje lastnosti modulov, povečanje njihove učinkovitosti ali, nasprotno, spreminjanje v nepotreben kup smeti. Mutacija v EVE Online znatno pomagal pilotom v Novem Edenu.
Igralci so okrepili svoje ladje. Vendar pa obstaja eno opozorilo - pridobivanje mutaplazmidov ni poceni in precej tvegano. Iz tega vodnika boste izvedeli, kaj je to nov material za nadgradnjo, pa tudi, kako spreminja module. Registrirajte se za EVE Online na uradni spletni strani igre in od samega začetka prejmite dodatnih 250.000 točk spretnosti.
Splošne značilnosti mutacije v EVE Online
Piloti aktivirajo mutaplazmide s katerega koli mesta, pa naj bo to hangar ali skladišče vesoljske ladje. Module preprosto povlečete v okno vmesnika, ki se prikaže. Ko sta izbrana mutaplazmid in modul, uporabnik zažene ukaz »Mutiraj«. Posledično boste videli, da so bili parametri posodobljeni na plus ali minus (proces igre mutacije v teku je nepovraten).
Predmeti, spremenjeni med udarcem, prejmejo posebno ikono na ikoni zaslona: svetel trikotnik na bordo zastavi. Takšnih predmetov ni mogoče prepakirati/prodati na trgu iger na srečo. Informacijska tabla mutiranega modula prikazuje tako nove lastnosti elementa kot tiste, ki so bile prvotno prisotne. Tukaj lahko izveste ime pilota, ki je sprožil mutacijo. Igralcem EVE Online svetujemo, da prejete module uporabljajo šele potem, ko se naučijo novih nastalih lastnosti, saj vsak element edinstveno mutira.
Kaj so mutaplazmidi v virtualnem svetu Eve
Mutaplazmidi so skupina predmetov, namenjenih izboljšanju lastnosti modulov za ladje. Mutaplazmide lahko dobite v Evi from the Abyss, kjer ta material obstaja v treh različicah:
- Gravid;
- Nestabilen
- Razpadlo.
Višje ravni mutaplazmidov povzročijo večje pozitivne/negativne učinke na module. Če želite izvedeti podrobne informacije o možnih spremembah po mutaciji, pojdite na zavihek "Lastnosti"- na voljo so na vsakem mutaplazmidu, samo prikličite informacijsko okno o tem artiklu. Prosimo, upoštevajte: mutaplazmide je mogoče uporabiti samo z ustreznimi moduli – seznam le-teh boste našli v zavihku "Uporablja se z".
Kako pridobiti mutaplazmide na razpolago
Mutaplazmide za mutirajoče module v EVE Online lahko dobite na dva načina - kupite na trgu iger (po možnosti v sistemu Jita) ali pa ga pridobite sami iz plena v Breznu. Uporaba trga ni težka, samo vnesite zgoraj opisane sorte v iskanje izdelkov - Gravid, Unstable ali Decayed. Težje bo pridobiti dragocene predmete v breznu:
- Kupite ključ za vstop v Abyss na igralnem trgu v razdelku »Trade Goods« → »Abyssal Filaments«.
- Biti v vesolje na ladji s ključem v skladišču lahko vstopite v zaprto območje - Brezno. Za cone so različni ključi različni tipi(vrsta cone je prikazana v imenu ključa).
- Po aktiviranju ključa se igralec premakne v prvi žep brezna. Ima NPC sovražnike in nudi tudi vrata v naslednji žep. V vsakem breznu so trije.
- Vsak žep vsebuje strukturo, ki jo je mogoče in treba uničiti. To je preprosto narediti. Posledično pogosto odpadejo mutaplazmidi, pa tudi novi ključi, risbe in materiali za izdelavo novih triglavskih ladij.
Prednosti in slabosti mutacije
Modul, obdelan z mutaplazmidom, daje le možnost za uspeh. To lahko primerjate z igranjem rulete - v primeru smole se lastnosti vojaške opreme zmanjšajo. Druga možnost: nekatere nastajajoče priložnosti se slabšajo, druge pa se, nasprotno, izboljšujejo. Linija modulov zdaj vključuje različne nepredvidljive možnosti, s katerimi najverjetneje ni mogoče trgovati prek trga - samo prek pogodb. To pomeni, da se igralci tukaj soočajo s popolnoma drugačnimi spodbudami za razvijalce pri oblikovanju iger.
Igralci verjamejo, da je mutacija v MMORPG EVE Online popolnoma spremenila igro. Včerajšnje smeti zdaj pridobijo večjo vrednost in tisto, kar je bilo priljubljeno, postane nepotrebna smeti. Podrobnejše informacije lahko najdete v samem odjemalcu igre, pa tudi na uradnem forumu EVE Online. Vaše mnenje je za nas pomembno - pustite komentar o tej novi funkciji v igri.
V človeškem telesu je še vedno mogoče najti ostanke in kompromisne strukture, ki so zelo jasen dokaz, da ima naša vrsta dolgo evolucijsko zgodovino in da se ni pojavila kar od nikoder.
Še en niz dokazov za to so nenehne mutacije v človeškem genskem bazenu. Večina naključnih genetskih sprememb je nevtralnih, nekatere so škodljive, nekatere pa povzročajo pozitivne izboljšave. Takšne koristne mutacije so surovine, ki jih lahko sčasoma uporabi naravna selekcija in razdeli med človeštvo.
Ta članek vsebuje nekaj primerov koristnih mutacij...
Apolipoprotein AI-Milano
Bolezni srca so ena od nadlog industrializiranih držav. To je dediščina, ki smo jo podedovali iz naše evolucijske preteklosti, ko smo bili programirani za hrepenenje po energijsko bogatih maščobah, ki so bile takrat redek in dragocen vir kalorij, zdaj pa vzrok za zamašene arterije. Vendar pa obstajajo dokazi, da ima evolucija potencial, ki ga je vredno raziskati.
Vsi ljudje imajo gen za beljakovino, imenovano apolipoprotein AI, ki je del sistema, ki prenaša holesterol skozi krvni obtok. Apo-AI je eden od lipoproteinov visoka gostota(HDL), za katere je že znano, da so koristni, saj odstranjujejo holesterol s sten arterij. Znano je, da obstaja mutirana različica tega proteina med majhno skupnostjo ljudi v Italiji, imenovana apolipoprotein AI-Milano ali na kratko Apo-AIM. Apo-AIM deluje celo učinkoviteje kot Apo-AI pri odstranjevanju holesterola iz celic in raztapljanju arterijskih oblog ter poleg tega deluje kot antioksidant za preprečevanje nekaterih poškodb zaradi vnetja, ki se običajno pojavi pri arteriosklerozi. V primerjavi z drugimi ljudmi imajo ljudje z genom Apo-AIM znatno manjše tveganje za srčni infarkt in možgansko kap, farmacevtska podjetja pa zdaj načrtujejo, da bodo umetno izdelano različico beljakovine dale na trg kot kardioprotektivno zdravilo.
Proizvajajo se tudi drugi zdravila, ki temelji na drugi mutaciji v genu PCSK9, ki povzroči podoben učinek. Ljudje s to mutacijo imajo za 88 % manjše tveganje za razvoj bolezni srca.
Povečana kostna gostota
Eden od genov, ki nadzoruje gostoto kosti pri ljudeh, se imenuje LDL-podobni receptor 5 nizke gostote ali na kratko LRP5. Znano je, da mutacije, ki oslabijo delovanje LRP5, povzročajo osteoporozo. Toda druga vrsta mutacije lahko poveča njegovo delovanje in povzroči eno najbolj nenavadnih mutacij, ki jih poznamo pri ljudeh.
To mutacijo so odkrili po naključju, ko je mladenič s svojo družino s Srednjega zahoda doživel hudo prometno nesrečo in s prizorišča odšel brez ene zlomljene kosti. Rentgenski posnetki so razkrili, da so imeli, tako kot drugi člani te družine, veliko močnejše in gostejše kosti, kot je običajno. Zdravnik, vpleten v primer, je poročal, da "nihče od teh ljudi, katerih starost je bila od 3 do 93 let, ni nikoli zlomil kosti." Pravzaprav se je izkazalo, da niso samo imuni na poškodbe, ampak tudi na normalno starostno degeneracijo okostja. Nekateri med njimi so imeli benigno kostno tvorbo na nebu, vendar razen tega bolezen ni imela drugih stranski učinki- poleg tega, kot je suhoparno zapisal članek, je to otežilo plavanje. Nekatera farmacevtska podjetja tako kot Apo-AIM raziskujejo možnost, da bi ga uporabili kot izhodišče za terapije, ki bi lahko pomagale ljudem z osteoporozo in drugimi boleznimi okostja.
Odpornost proti malariji
Klasičen primer evolucijske spremembe pri ljudeh je mutacija hemoglobina, imenovana HbS, ki povzroči, da rdeče krvne celice prevzamejo ukrivljeno srpasto obliko. Prisotnost ene kopije daje odpornost na malarijo, medtem ko prisotnost dveh kopij povzroča razvoj anemije srpastih celic. Ampak zdaj ne govorimo o tej mutaciji.
Leta 2001 so italijanski raziskovalci, ki so preučevali prebivalstvo afriške države Burkina Faso, odkrili zaščitni učinek, povezan z drugačno različico hemoglobina, imenovano HbC. Ljudje s samo eno kopijo tega gena imajo 29 % manjše tveganje za okužbo z malarijo, medtem ko lahko ljudje z dvema kopijama uživajo 93 % manjše tveganje. Poleg tega ta genska različica v najslabšem primeru povzroči blaga anemija in sploh ne izčrpavajoče bolezni srpastih celic.
Tetrokromatski vid
Večina sesalcev ima nepopoln kromatski vid, ker imajo samo dve vrsti retinalnih stožcev, mrežničnih celic, ki razlikujejo različne barvne odtenke. Ljudje imamo, tako kot drugi primati, tri takšne vrste, dediščino preteklosti, ko je bil dober kromatični vid uporabljen za iskanje zrelega, svetlo obarvanega sadja in je zagotovil prednost za preživetje vrste.
Gen za eno vrsto stožca mrežnice, ki je v glavnem odgovoren za modri odtenek, je bil najden na kromosomu Y. Oba druga tipa, občutljiva na rdečo in zeleno, najdemo na kromosomu X. Ker imajo moški samo en kromosom X, bo mutacija, ki poškoduje gen, ki jih naredi rdeče ali zelene, povzročila rdeče-zeleno barvo. barvna slepota, medtem ko bodo ženske obdržale varnostno kopijo. To pojasnjuje dejstvo, zakaj je ta bolezen skoraj izključno omejena na moške.
Postavlja pa se vprašanje: kaj se zgodi, če mutacija gena, odgovornega za rdečo ali zeleno barvo, ne poškoduje le-tega, ampak premakne barvni razpon, za katerega je odgovorna? Geni, odgovorni za rdečo in zelene barve, so se pojavile točno tako, kot posledica podvajanja in razhajanja enega samega dednega gena retinalne stožce.
Za moškega to ne bi bila bistvena razlika. Še vedno bi imel tri barvne receptorje, le nabor bi bil drugačen od našega. Če pa bi se to zgodilo z enim od stožčastih genov v ženski mrežnici, bi bili geni za modro, rdečo in zeleno na enem kromosomu X, spremenjeni četrti pa na drugem ... kar pomeni, da bi bila tam štiri različne barvne receptorje. Bila bi, tako kot ptice in želve, pravi "tetrakromat", ki bi teoretično lahko razlikoval odtenke barv, ki jih vsi drugi ljudje ne morejo videti ločeno. Ali to pomeni, da je lahko videla popolnoma nove barve, ki so vsem ostalim nevidne? To je odprto vprašanje.
Imamo tudi dokaze, da se je to v redkih primerih že zgodilo. Med študijo barvne diskriminacije je vsaj ena ženska delovala natanko tako, kot bi pričakovali od pravega tetrakromata.
Govorimo že o umetnici iz San Diega, ona je tetrakromat.
Manjša potreba po spanju
Ne potrebujejo vsi osem ur spanja: znanstveniki z Univerze v Pensilvaniji so odkrili mutacijo v malo raziskanem genu BHLHE41, ki po njihovem mnenju človeku omogoča popoln počitek v krajšem spancu. V študiji so raziskovalci prosili par neidentičnih dvojčkov, od katerih je eden imel prej omenjeno mutacijo, naj se vzdržijo spanja 38 ur. "Twin Mutant" in Vsakdanje življenje spal le pet ur - uro manj kot njegov brat. In po odvzemu je naredil 40% manj napak pri testih in potreboval je manj časa, da je popolnoma obnovil kognitivno funkcijo.
Po mnenju znanstvenikov, zahvaljujoč tej mutaciji, oseba preživi več časa v stanju "globokega" spanca, kar je potrebno za popolno obnovo fizične in duševne moči. Seveda ta teorija zahteva temeljitejšo študijo in nadaljnje poskuse. A zaenkrat je videti zelo mamljivo – kdo si ne želi, da bi imel dan več ur?
Hiperelastična koža
Ehlers-Danlosov sindrom je genetska bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene sklepe in kožo. Kljub številnim resnim zapletom lahko ljudje s to boleznijo neboleče upognejo okončine pod katerim koli kotom. Joker v temnem vitezu Christopherja Nolana delno temelji na tem sindromu.
Eholokacija
Ena od sposobnosti, ki jo ima katera koli oseba v eni ali drugi meri. Slepi se ga naučijo odlično uporabljati in superjunak Daredevil v veliki meri temelji na njem. Svojo spretnost lahko preizkusite tako, da vstanete zaprte oči v središču sobe in glasno klika z jezikom v različnih smereh. Če ste mojster eholokacije, lahko določite razdaljo do katerega koli predmeta .
Večna mladost
Sliši se veliko bolje, kot je v resnici. Skrivnostna bolezen, imenovana "sindrom X", človeku preprečuje, da bi kdaj pokazal znake odraščanja. Znan primer je Brooke Megan Greenberg, ki je dočakala 20 let, hkrati pa fizično in psihično ostala na enaki ravni. dveletni otrok. Znani so samo trije primeri te bolezni.
Neobčutljivost na bolečino
To sposobnost je pokazal superjunak Kick-Ass - to je prava bolezen, ki telesu ne dovoli občutiti bolečine, vročine ali mraza. Sposobnost je precej junaška, a zahvaljujoč njej se lahko človek zlahka poškoduje, ne da bi se tega zavedal, in je prisiljen živeti zelo previdno.
Velemoč
Ena najbolj priljubljenih sposobnosti med superjunaki, a ena redkejših v resničnem svetu. Mutacije, povezane s pomanjkanjem proteina miostatina, povzročijo znatno povečanje mišična masa oseba brez rasti maščobnega tkiva. Med vsemi ljudmi sta znana le dva primera takšnih okvar in pri enem izmed njih dveletni otrok Ima telo in moč bodybuilderja.
Zlata kri
Kri z ničelnim Rh faktorjem, najredkejša na svetu. V zadnjega pol stoletja so našli le štirideset ljudi s to krvno skupino, trenutno jih je živih le devet. Rh nič je primeren za absolutno vse, saj nima nobenih antigenov v sistemu Rh, vendar lahko njegove nosilce same reši le isti "zlatokrvni brat".
Ker znanstveniki že dolgo preučujejo podobna vprašanja, je postalo znano, da je mogoče dobiti ničelno skupino. To se naredi s pomočjo posebnih kavnih zrn, ki lahko odstranijo aglutinogen B iz rdečih krvničk. Tak sistem ni deloval razmeroma dolgo, saj so bili primeri nezdružljivosti takšne sheme. Po tem je postal znan še en sistem, ki je temeljil na delu dveh bakterij - encim ene od njih je ubil aglutinogen A, drugi pa B. Zato so znanstveniki ugotovili, da je druga metoda oblikovanja ničelne skupine najučinkovitejša in varno. Zato, Ameriško podjetješe vedno trdo dela na razvoju posebne naprave, ki bo učinkovito in učinkovito pretvorila kri iz ene krvne skupine v nič. In taka nič krvi bo idealna za vse druge transfuzije. Tako problematika darovanja ne bo tako globalna kot je zdaj in vsem prejemnikom ne bo treba tako dolgo čakati na prejem krvi.
Znanstveniki si že stoletja razbijajo glavo, kako narediti en sam univerzalna skupina, ljudi, pri katerih bo kar najmanj tveganja za razne bolezni in pomanjkljivosti. Zato je danes postalo mogoče "na ničlo" katere koli krvne skupine. To bo v bližnji prihodnosti znatno zmanjšalo tveganje za različne zaplete in bolezni. Tako so študije pokazale, da imajo tako moški kot ženske najmanjše tveganje za nastanek KBS. Podobna opazovanja se izvajajo že več kot 20 let. Ti ljudje so v določenem časovnem obdobju odgovarjali na specifična vprašanja o svojem zdravju in življenjskem slogu.
Vsi obstoječi podatki so bili objavljeni na različnih virih. Vse študije so pripeljale do dejstva, da ljudje z ničelno skupino dejansko manj zbolijo in imajo najmanjšo verjetnost za nastanek bolezni koronarnih arterij. Omeniti velja tudi, da Rh faktor nima posebnega učinka. Zato ničelna krvna skupina nima nobenega Rh faktorja, ki bi lahko ločil eno ali drugo skupino. Eden najpomembnejših razlogov se je izkazal za to, da ima vsaka kri tudi drugačno koagulabilnost. To dodatno zapleta situacijo in zavaja znanstvenike. Če mešate ničelno skupino s katero koli drugo in ne upoštevate stopnje koagulacije, lahko to privede do razvoja ateroskleroze in smrti osebe. Trenutno tehnologija pretvorbe ene krvne skupine v ničelno ni tako razširjena, da bi jo lahko uporabljala vsaka bolnišnica. Zato le tiste skupne medicinski centri ki delajo za visoka stopnja. Ničelna skupina je nov dosežek in odkritje medicinskih znanstvenikov, ki ga danes niti ne poznajo vsi.
Toda ali ste vedeli, da obstaja tudi
