Genų mutacijų pristatymas. Pristatymas – mutacijų priežastys – somatinės ir generacinės mutacijos. Genų mutacijų nomenklatūra

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

2 skaidrė

3 skaidrė: apibrėžimai:

Mutacija Mutagenai Mutacija (iš lot. Mutatio – pokytis, pasikeitimas) – bet koks DNR sekos pokytis. Mutacija – tai kokybinis ir kiekybinis organizmų DNR pokytis, lemiantis genotipo pokyčius. Šį terminą Hugo de Vries įvedė 1901 m. Remdamasis savo tyrimais, jis sukūrė mutacijų teoriją. Mutagenai yra aplinkos veiksniai, sukeliantys organizmų mutacijas

4 skaidrė: Mutacijos (pagal genotipo pasikeitimo laipsnį)

Genas (taškas) Chromosomų genominis

5 skaidrė: Genų mutacijos:

Vieno ar kelių nukleotidų pakeitimas geno viduje.

6 skaidrė: Pjautuvinė anemija –

paveldima liga, susijusi su hemoglobino baltymo struktūros pažeidimu. Eritrocitai po mikroskopu turi būdingą pjautuvo formą (pjautuvo formą) Sergantiems pjautuvine anemija yra padidėjęs (nors ir ne absoliutus) įgimtas atsparumas maliarijos infekcijai.

7 skaidrė: genų mutacijų pavyzdžiai

Hemofilija (nekrešantis kraujas) yra viena iš sunkiausių genetinių ligų, kurią sukelia įgimtas krešėjimo faktorių trūkumas kraujyje. Karalienė Viktorija laikoma protėviu.

8 skaidrė: ALBINIZMAS – nėra pigmento

Depigmentacijos priežastis – visiška arba dalinė tirozinazės – fermento, reikalingo melanino – medžiagos, nuo kurios priklauso audinių spalva, sintezei, blokada.

9 skaidrė: Chromosomų mutacijos

Chromosomų formos ir dydžio pasikeitimas.

10 skaidrė: Chromosomų mutacijos

11 skaidrė

12 skaidrė: Genominės mutacijos –

Chromosomų skaičiaus pokytis

13 skaidrė: Genominės mutacijos –

21 poroje esanti „papildoma“ chromosoma sukelia Dauno sindromo atsiradimą (kariotipui atstovauja -47 chromosomos).

14 skaidrė: Poliploidija

Heksoploidinis augalas (6n) Diploidinis augalas (2n)

15 skaidrė: Poliploidų naudojimas žmonėms

16 skaidrė: Mutacijos išskiria:

Matomas (morfologinis) – gyvūnams trumpakojai ir beplaukiai, žmonėms ir gyvūnams – gigantizmas, nykštukiškumas ir albinizmas. Biocheminės – mutacijos, kurios sutrikdo medžiagų apykaitą. Pavyzdžiui, kai kurias demencijos rūšis sukelia geno, atsakingo už tirozino sintezę, mutacija.

17 skaidrė

18 skaidrė: Yra keletas mutacijų klasifikacijų

Mutacijos skiriamos pagal atsiradimo vietą: Generacinės – atsirado lytinėse ląstelėse. Jie pasirodo kitoje kartoje. Somatinės – atsiranda somatinėse ląstelėse (kūno ląstelėse) ir nėra paveldimos.

19 skaidrė: prisitaikančios vertės mutacijos:

Naudinga – didinanti asmenų gyvybingumą. Kenksmingas – mažinantis individų gyvybingumą. Neutralus – neturi įtakos individų gyvybingumui. Mirtinas - sukeliantis individo mirtį embriono stadijoje arba po jo gimimo

20 skaidrė

21 skaidrė: Mutacijos išskiria:

Latentinė (recesinė) – mutacijos, kurios fenotipe nepasireiškia asmenims, turintiems heterozigotinį genotipą (Aa). Spontaniškos – spontaniškos mutacijos gamtoje yra labai retos. Sukeltos - mutacijos, atsirandančios dėl daugelio priežasčių.

22 skaidrė: Mutageniniai veiksniai:

Fiziniai veiksniai Cheminiai veiksniai Biologiniai veiksniai

23 skaidrė: Mutageniniai veiksniai:

Fiziniai mutagenai Jonizuojanti spinduliuotė Ultravioletinė spinduliuotė – per aukšta arba žema temperatūra. Biologiniai mutagenai kai kurie virusai (tymų, raudonukės, gripo virusai) yra medžiagų apykaitos produktai (lipidų oksidacijos produktai);

24 skaidrė: Fiziniai mutagenai

Mutacijos dėl sprogimo Černobylyje Mokslininkai nustatė, kad praėjus 25 metams po Černobylio katastrofos, genetinės mutacijos padvigubino įgimtų anomalijų skaičių žmonių, gyvenančių radiacijos paveiktose vietovėse.

25 skaidrė: Cheminiai mutagenai:

Nitratai, nitritai, pesticidai, nikotinas, metanolis, benzopirenas. - kai kurie maisto priedai, pavyzdžiui, aromatiniai angliavandeniliai - naftos produktai - organiniai tirpikliai - vaistai, gyvsidabrio preparatai, imunosupresantai.

26 skaidrė: Cheminių mutagenų poveikis

Azoto oksidas. Toksiška medžiaga žmogaus organizme skyla į nitritus ir nitratus. Nitritai provokuoja organizmo ląstelių mutacijas, mutuoja lytines ląsteles, todėl naujagimiams atsiranda negrįžtamų pakitimų. Nitrozaminai. Mutagenai, kuriems jautriausios blakstienos epitelio ląstelės. Šios ląstelės iškloja plaučius ir žarnas, o tai paaiškina, kodėl rūkaliai dažnai serga plaučių, stemplės ir žarnyno vėžiu. Benzenas. Nuolatinis benzeno įkvėpimas prisideda prie leukemijos – kraujo vėžio – išsivystymo. Degant benzenui susidaro suodžiai, kuriuose taip pat yra daug mutagenų.

27 skaidrė: Cheminių mutagenų poveikis

Vandenilio cianidas arba cianido rūgštis. Tai stiprus nuodas, vandenilio cianido rūgštis blokuoja ląstelių fermentinį aktyvumą, todėl sutrinka dalijimosi ir DNR replikacijos procesai. Šiuo atveju susidariusios mutacijos yra negrįžtamos. Poliaromatiniai angliavandeniliai. Aktyviausi mutagenai dėl savo organinės kilmės lengvai pažeidžia genomą, provokuoja netipinių ląstelių susidarymą. PAH vaidmuo formuojant plokščialąstelinę karcinomą buvo įrodytas.

28 skaidrė: Kaip atsispirti mutacijai

Pašalinkite iš savo dietos maistą, kuriame yra cheminių mutagenų medžiagų. Neapsaugokite savo organizmo nuo per didelio infraraudonųjų ir ultravioletinių spindulių poveikio – iki minimumo sumažinkite laiką, praleistą vasarą saulėje, saugokite savo organizmą nuo jos, apribokite lankymąsi soliariume. Padidinkite imunitetą, sumažinkite sergamumą virusinėmis infekcijomis Nerūkykite. Nevalgyti maisto, kuriame yra GMO Nebūti radiacijos zonose Nepiktnaudžiauti ir neeksperimentuoti su vaistais Neteršti aplinkos ir oro

29 skaidrė: Mutacijų teorija:

Mutacijos yra retas atvejis. Tai yra paveldimos medžiagos pokyčiai. Mutacijos atsiranda staiga, spazmiškai, o ne nukreiptos. Mutacijos yra paveldimos, jos perduodamos iš kartos į kartą. Mutacijos nesudaro ištisinių eilučių, kaip su modifikacijų kintamumu.Mutacijos gali būti naudingos organizmui, kenksmingos, neutralios, dominuojančios ir recesyvinės. Mutacijos yra individualios, t.y. atsiranda viename organizme.

30 skaidrė: Mutacijų reikšmė:

Moksliniai tyrimai Evoliucijos varomoji jėga Medicinos kryptis Veisimas

31 skaidrė: Išvada:

Staiga atsiradusios mutacijos, kaip ir revoliucijos, griauna ir kuria, bet nesunaikina gamtos dėsnių. Jie patys yra jiems pavaldūs.

Paskutinė pristatymo skaidrė: „Mutacijų priežastys. Somatinės ir generacinės mutacijos “

Bet koks nukrypimas nuo idealaus atvejo turėtų būti laikomas nepalyginamai didesne verte nei įprastas, masiškai tikimasi, nes kartu su neigiamo vieneto atsiradimu atsiranda ir teigiamas, kuris eina nauju keliu. I. A. Rappoport

Apibrėžimas.
Genų mutacijų klasifikacija.
Genų mutacijų nomenklatūra.
Genų mutacijų reikšmė.
Biologinė antimutacija
mechanizmai.
6. Geno savybės.
1.
2.
3.
4.
5.

Mes ir toliau kalbame apie reakcijas, susijusias su DNR

Replikacija (savaiminis DNR padvigubėjimas)
Rekombinacija (keitimasis vietomis tarp
DNR molekulės)
Remontas (DNR savaiminis taisymas)
Transkripcija (RNR sintezė į DNR)
Atvirkštinė transkripcija (įjungta DNR sintezė
RNR – kai kuriuose virusuose)
Mutacija (struktūros pasikeitimas
DNR)

Įspėjimas! Paskaita pasirodė sunkiai suprantama. Nemėginkite nurašyti visko, kas bus ekrane, o į

pabaiga
patarkit kas butu
geriau jį visai pašalinti.
Dėkoju!

„Neklysta tik tas, kuris nieko nedaro“ Liaudies išmintis

Replikacijos ir rekombinacijos metu
įvairių
DNR struktūros pažeidimai ir
chromosomos, kurios yra atpažįstamos ir
yra koreguojami taisymo sistemomis.
Pažeidimai šių „trijų r“ metu gali
sukelti mutacijas.

Pažeidimai vienoje iš DNR grandžių -
tai dar ne mutacija!
Mouton yra mažiausias
mutacijos vienetas -
lygus porai
vienas kitą papildantis
nukleotidai.

Genų mutacijos. Apibrėžimas.

Leiskite jums priminti: eukariotų geno struktūra.

Genų mutacijos – bet kokios
seka keičiasi
genų nukleotidai
Leiskite jums priminti: eukariotų geno struktūra.

unikalus – vienas
kopija genome
struktūrinis – užkoduoti
baltymas arba tRNR arba rRNR
Genai
reglamentuojantis – reguliuoti darbą
struktūrinės
pasikartojantis

Mutacijų klasifikacija

Dėl

Spontaniškas – priežastis neaiški
Sukeltas – sukeltas
mutagenai
Mutagenai yra veiksniai, sukeliantys
mutacijos:
fizinis – pvz., temperatūra, radiacija
cheminė medžiaga - pavyzdžiui, НNO2, garstyčių dujos
biologiniai – pavyzdžiui, virusai

Pagal lygį

Genetiniai – pokyčiai viename
genas
Chromosominiai – struktūriniai pokyčiai
chromosomos
Genominis – kiekio pokyčiai
chromosomos
Šiandien mes diskutuojame
tik genų mutacijos!

Pagal mechanizmus

Pagrindiniai genų mutacijų tipai yra šie:
nukleotidų pakeitimas
įterpimas arba iškritimas
nukleotidai
O
nukleotidų apvertimas 180
(visur turime omenyje nukleotidų poras)

Vienos nukleotidų poros pakeitimų arba įterpimų / ištrynimų pasekmės (pavyzdžiui, paprastas tekstas)

Nukleotidų pakaitalai nebūtinai lemia genetinės informacijos prasmės pasikeitimą

Missense - keičiamas
amino rūgštis baltymuose
Tylus (tylus) – aminorūgštis ne
keičiasi
Nesąmonė – vietoj kodono už
aminorūgštis pasirodo stop kodonas

Žmonių genų mutacijų pavyzdžiai

Missense mutacija. Pavyzdys yra pjautuvinė anemija.
Nukleotidų poros pakeitimas lėmė aminorūgščių pakeitimą baltyme,
y., pasikeitė pirminė struktūra, dėl kurios pasikeitė
antrinės, tretinės ir ketvirtinės bei eritrocitų formos.
CTT DNR
GAA RNR
CAT DNR
GUA RNR

HBB geno defektas (* 141900, 11p15.5). HbS susidaro pakeitus valiną glutamo rūgštimi b grandinės 6 padėtyje

Neprisiminti!
HBB geno defektas (* 141900, 11p15.5). HbS susidaro
dėl valino pakeitimo glutamo rūgštimi
Hb molekulės b grandinės 6 padėtis. Venų lovoje HbS
polimerizuojasi, sudarydamas ilgas grandines,
raudonieji kraujo kūneliai tampa pjautuvo formos. Tai sukelia
padidėjęs kraujo klampumas, sąstingis; mechaninis
mažų arteriolių ir kapiliarų obstrukcija, dėl kurios
audinių išemijai (kuri yra susijusi su skausmo krizėmis).

Nesąmoninga mutacija gali atsirasti ir dėl nukleotidų pakeitimo, ir dėl skaitymo rėmo poslinkio. Pavyzdys: 0 kraujo grupė.

Gali atsirasti absurdiška mutacija
dėl nukleotidų pakeitimo,
o kai perkeliamas skaitymo rėmelis.
Pavyzdys: 0 kraujo grupė.
Žmonėms, turintiems šią kraujo grupę,
įvyko genų praradimas
(delecija) vieno nukleotido – in
rezultatas yra stop kodonas.
Susintetintas trumpas ir
neaktyvus baltymų fermentas.

Antigenai A ir B yra oligosacharidai, susintetinti iš antigeno H, veikiant fermentų baltymams A (alelis IA) arba B (alelis IB).

Mutacija "0" gene
(alelis I0) paskatino neaktyvaus baltymo susidarymą.
0 grupė (H)
A (A) grupė
B (B) grupė
AB grupė (A ir B)
A
Eritrocitų membrana su
skirtingi antigenai
H
V

Daugelio nukleotidų lašai ir įterpimai dažnai yra rekombinacijos pažeidimas (nevienodas kirtimas). Pavyzdžiai: sindromas

Iškritimai ir įterpimai dideli
nukleotidų skaičius dažnai yra
rekombinacijos pažeidimas
(nevienodas kirtimas).
Pavyzdžiai: Martino Bello sindromas
(protinis atsilikimas, su
trapi X chromosoma)

Didelės nukleotidų įterpimo mutacijos – pasikartojančios trinukleotidų išsiplėtimo ligos

Fragile X sindromas (Martin-Bell sindromas). Intelekto sumažėjimo laipsnis yra didesnis, tuo didesnis CHG pakartojimų įterpimas.

FMR-1 genas
norma
premutacija
visiška mutacija

Daugiau mutacijų pavyzdžių, kai prarandamas skirtingas nukleotidų skaičius

Neprisiminti!
3 nukleotidų ištrynimas – cistinė fibrozė
Ištrynimai arba įterpimai (įterpimai)
daug nukleotidų – DMD ir
MDB – Diušeno raumenų distrofija
(ankstyvas ir sunkus) arba Becker
(vėlyvas ir lengvesnis)

Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausia mutacija yra 3 nukleotidų praradimas (tripletas 508)

Neprisiminti!
Sutrinka sekreto išskyrimas liaukomis

Organai, paveikti
cistinė fibrozė (CF)
Būgnai ir
„Laikrodžio akiniai“ – apraiškos
lėtinė plaučių infekcija
Meconium ileus yra CF pasireiškimas

Didelės distrofino geno delecijos (praradimas) sukelia DMD (Duchenne raumenų distrofija), intarpus (įterpimus) - KMT (raumenis).

Beckerio distrofija) ,.
Paveldimas susietas su X
recesyviai
Neprisiminti!

MDD

Tęskime pokalbį apie genų mutacijų klasifikaciją

Pagal lokalizaciją gene. Jei įvyksta mutacija

koduojančioje dalyje – baltymų sintezė
gali keistis kokybiškai
reguliavimo dalyje – pavyzdžiui, in
promotorius – kiekybiškai keisti
intronuose - nieko nebus -
neutrali (tyli) mutacija

Pagal lokalizaciją chromosomoje

Autosominis – autosomose
(ne lytinės chromosomos)
X susietas (X chromosomoje)
Y susieta (Y)

Pagal lokalizaciją narve

Branduolinės
Citoplazminė (nedaug,
bet sunkios mitochondrijų ligos)
Mitochondrijos turi
jo žiedas
DNR

Mitochondrijų ligos yra perduodamos per motiną ir paveikia raumenis, regėjimą ir nervų sistemą

Visi mūsų koriniai
organelės iš mamų, tėčių
atneša tik chromosomas

Pagal lokalizaciją organizme

Somatinės (kūno ląstelėse, dažniausiai
- vėžys) nėra perduodami vaikams
Generacinės (lytinėse ląstelėse ir
pasirodo tik palikuonyse)

Pagal pasekmes

Kenksminga
Naudinga
Neutralus

Pasireiškus fenotipu

Dominuojantis (pasireiškia fenotipu
iš karto tiek homo-, tiek heterozigotiniuose
būklė)
Recesyvinis (pasireiškia tik
homozigotinė)

Daugybinis alelizmas

Kuo ilgesnis genas, tuo daugiau jo gali
būti mutantiniai aleliai.
Kaip Levas Tolstojus rašė kita proga:
„Visos laimingos šeimos (normalios)
vienodai laimingas. Kiekvienas nelaimingas
šeima (mutacija) yra savaip nelaiminga“.
Taigi buvo nustatyta apie 1000 genų mutacijų
cistinė fibrozė, dažniausiai.
Dažniausia mutacija (50% atvejų) – del
508 - dėl to prarandamas fenilalaninas
508 baltymo padėtyje ir sutrikdo jo darbą.

Genų mutacijų nomenklatūra

Genai turi pavadinimus ir vietas chromosomose („registracija“), pavyzdžiui:

15q21.1 - fibrilinas (mutacijos priežastys
Marfano sindromas)
07q31.2 - transmembraninis reguliatorius (mutacija
sukelia cistinę fibrozę)
Xp21.2 – distrofinas (mutacijos – miopatija
Duchenne arba Becker)
Numeravimas
rajonai eina
iš
centromerai į
telomerų viduje
kiekvienas petys
3
2
1
1
2
3
4
Trumpas petys p
Ilgas petys q

Genų ir genų mutacijų nomenklatūra grindžiama skirtingais metodais:

1 metodas: genetinė nomenklatūra (pagal
DNR arba baltymų pokyčiai)
Dėl žmogaus genų ligų:
2 metodas: Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM)
3 metodas: ligų pavadinimai

Genetinė nomenklatūra (1 metodas) pagrįsta DNR ar baltymo pokyčių aprašymu. Pavyzdžiai (nereikia įsiminti!):

DNR
3821delT – timino nuosėdos
pozicijos numeris 3821.
2112ins13 kb - po nukleotido Nr.
2112 įterpė 13 000 nukleotidų
(13 kilobazių)
BALTYME
delF508 – fenilalanino praradimas
508 pozicijos
N44G – glicino pakeitimas asparaginu
44 pozicijoje
W128X – sustabdyti triptofano keitimą
trynukas
Alaninas A Ala
Argininas R Arg
Aspartas
rūgštis D Asp
Asparaginas N Asn
Valine V velenas
Histidinas H His
Glicinas G Gly
Glutaminis
rūgštis E Glu
Glutaminas Q Gln
Izoleucinas I Ile
Leucinas L Leu
Lizinas K Liz
Metioninas M Met
Proline P Pro
Serine S Ser
Tirozinas Y Tyr
Treoninas T Tre
Tryptofanas W Trys
Fenilalaninas F Phen
Cisteinas C Cis
Sustabdyti tripletą X

Viktoras McCusickas atlieka didžiulį vaidmenį renkant ir aprašant genų mutacijas žmonėms. Jis pradėjo kompiliavimo darbus

mutacijų registras.
(2 metodas)
(1921 m. spalio 21 d. – 2008 m. liepos 22 d.),

(OMIM – internetinis Mendelio paveldėjimas žmogui)
Kiekviena mutacija didėja
6 skaitmenų skaičius
Genų mutacijų skaičiai
(ОMIM)
1
100000–
199999
Autosominis dominuojantis
2
200000–
299999
Autosominis recesyvinis
3
300000–
399999
Susieta su X
4
400000–
499999
Y susieta
5
500000–
599999
600000–
Mitochondrijų
6
Autosominis aprašytas po 15 m
1994 metų gegužės mėn

Genų ligų pavadinimai nėra susisteminti (3 metodas)

Tai gali būti tik vardas
remiantis ligos pasireiškimu -
achondroplazija - "nepakankamas kremzlės išsivystymas"
Gali būti sindromas, pavadintas
mokslininko vardas (dažniau) – sindromas
Marfana; arba serga (rečiau)
Gali būti patrauklus ir neįprastas
pavadinimas - Kabuki makiažo sindromas,
laimingos lėlės sindromas

Achondroplazija (chondrodistrofinė
nykštukiškumas)
OMIM 100800
Receptoriaus baltymo k mutacija
augimo faktorius
fibroblastai

Marfano sindromas
OMIM 154700
Mutacija viduje
svarbus baltymas
jungiamasis
o audinys -
fibrilinas.
Apraiškos -
didelis augimas,
ilgas
galūnes,
išplečiamas
conn. audinys.
Kaip
pasekmė -
skoliozė,
subluksacija
objektyvas*,
aneurizma Kadangi dauguma mutacijų yra kenksmingos, gamta sukūrė antimutacinius mechanizmus Dvi DNR grandinės (atsarginė grandinė)
Genetinio kodo degeneracija
(atsarginiai trynukai)
Pasikartojančių genų buvimas (atsarginis
genai)
Diploidija (atsarginis chromosomų rinkinys)
Reparacijos sistemos (monitoriai DNR lygiu)
Imuninė sistema (stebi lygiu
organizmas)

Bet tai neįmanoma be mutacijų!

pakenkti
asmenys
naudos
evoliucija

Genų mutacijų dažnis

Atsiranda spontaniškos mutacijos
spontaniškai per visą gyvenimą
organizmas jam normaliomis sąlygomis
aplinką.
Savaiminio dažnio nustatymo metodas
mutacijos žmonėms yra pagrįstos išvaizda
dominuojančios savybės vaikai, jei
jo nėra pas tėvus.
Mokslininkas Haldane'as apskaičiavo vidurkį
spontaniškų mutacijų tikimybė,
kuris pasirodė esąs 5 x 10-5 vienam genui
(locus) kartai.

Genų savybės

Genų savybės (nepainioti su genetinio kodo savybėmis!)

Diskretiškumas (turi tam tikrą dydį
ir padėtis – vieta)
Labumas (gali mutuoti)
Stabilumas (retai mutuoja)
Specifiškumas (genas koduoja specifinį
baltymas)
Aleliškumas (dėl mutacijų
atsiranda variantų – aleliai)
Pleiotropija (daugybė
veiksmai)
Veiksmo dozavimas (kuo daugiau
genotipo geno kopijos (dozės),
stipresnis genų poveikis)

"Genetinės ligos"- Amniocentezės indikacijos. Genų ligų klasifikacija. Paveldimos ligos. Genealoginis metodas. Genų mutacijos. Su X susietas recesyvinis paveldėjimas. Autosominis recesyvinis paveldėjimas. Marfano sindromas. Hemoglobino sintezės pažeidimas. Paveldimų ligų klasifikacija. Galaktozemija.

„Paveldimos genetinės ligos“- „katės verksmo“ sindromas. Poliploidija. Pacientai, sergantys Shereshevsky-Turner sindromu. Dauno sindromas. Danloso sindromas. Marfano sindromas. Paveldimos ligos. Neurofibromatozė. Edvardso sindromas. Chromosomų ligos. Klinefelterio sindromas. Genų ligos. Maurice sindromas. Cistinė fibrozė. Delikati problema. Reprodukcinės sveikatos priežiūra.

"Medicininė genetika ir žmogaus genomas"- Šerdis. Recesyvinis paveldėjimas. Žmogaus genomo ypatybės. Cistinė fibrozė. Monogeninės paveldimos ligos. Epigenetinės ligos. Bendroji genų klasifikacija. Genetinių ligų diagnostika. Genetinės informacijos įgyvendinimo etapai. Mutacijų nustatymo metodai. Genomo tyrimai. Paveldimos ligos.

„Mutacijos ir paveldimos ligos“- Mutacijos. Dauno liga. Statistika. Marfano sindromas. Turnerio sindromas. Žmogaus paveldimos ligos. Lūpos ir gomurio plyšimas. Praktinė genetika. Progerija. Klinefelterio sindromas. Fenilketonurija. Istorija. Reikšmė asmeniui. Hemofilija. Albinizmas. Žinios apie mutacijų tipus. Mutacijų tipai.

„Žmogaus chromosomų ligų pavyzdžiai“- Kačių verksmo ligos simptomai. Pateikite apibrėžimą. Chromosomų struktūra. Polisomijos sidras Y chromosomoje. Inversija ir žiedinė chromosoma. Trigubo sindromas. Katės verksmo sindromas. Lytinės chromosomų polisomijos sindromas. Dauno sindromo kariotipas. Žmogaus chromosomų ligos. Klinefelterio sindromas. Ligos simptomai.

"Alzheimerio liga"- Diagnostika. Nootropiniai vaistai. Patogenezė. Rizikos veiksniai. Aktualumas. TLK-10 klasifikacija. Neurofiziologiniai tyrimai. Klinikinės apraiškos. Neuropsichologiniai tyrimai. Intravitalinė smegenų struktūrų vizualizacija. Biocheminiai tyrimai. Pakaitinė terapija. Paplitimas. Etiologija.

Iš viso yra 30 pristatymų

GBPOU NO "NIZHEGORODSKY MEDICAL COLEGE" Specialybė 31.02.03 Laboratorinė diagnostika

Disciplina: „Žmogaus genetika su medicininės genetikos pagrindais“

Poprukhina Alina Segreevna

Grupė 321-III Lab

Tema: „Mutacijų klasifikacija. Cheminiai mutagenai"

Mokytojas: Vyazhevich L.P.

Tikslas ir užduotys

Tikslas: ištirti mutacijų ir cheminių mutagenų klasifikaciją

Ištirkite mutacijų klasifikaciją
Apibūdinkite įvairias mutacijas organizme
Apsvarstykite cheminius mutagenus

Mutacijų klasifikacija

I. Pagal kilmę:

1) Spontaniškas – atsiranda gamtoje be aiškios priežasties. Pavyzdžiui, hemofilijos genas gali atsirasti spontaniškai (tyrus kilmę pacientų nenustatyta).

2) Sukeltas – atsiranda dėl kryptingo mutageninių veiksnių veikimo.

Mutacijų klasifikacija

II. Dėl mutavusių ląstelių:

1) Generatyvinės – mutacijos, atsirandančios lytinėse ląstelėse ir perduodamos palikuonims lytinio dauginimosi metu.

2) Somatinės – somatinėse ląstelėse vykstančios mutacijos, būdingos tik pačiam individui.

Pieno vėžys

Mutacijų klasifikacija

III. Dėl genetinės medžiagos pakeitimo:

1) Genų mutacijos yra vieno geno pokyčiai:

a) nukleotido įterpimas arba ištrynimas;

b) vieno nukleotido pakeitimas kitu.

Daugelį medžiagų apykaitos ligų sukelia genų mutacijos, pavyzdžiui: fenilketonurija, galaktozemija, cistinė fibrozė ir kt.

Mutacijų klasifikacija

2) Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) – tai chromosomų struktūros pažeidimai.

a) Intrachromosominė:

Ištrynimas
Dubliavimas
Inversija

b) tarpchromosomų:

Translokacija

Mutacijų klasifikacija

3) Genominės mutacijos:

a) Poliploidija – tai daugkartinis haploidinis chromosomų skaičiaus padidėjimas

b) Heteroploidija nėra haploidinio chromosomų skaičiaus padidėjimo ar sumažėjimo kartotinis.

Vienas iš poros yra ekstra - trisomija, vienas poroje trūksta - monosomija, poroje trūksta abiejų chromosomų - nullosomija (mirtina mutacija).

Patau sindromas

Šereševskio-Turnerio sindromas

Mutacijų klasifikacija

IV. Pagal fenotipo pasikeitimą:

1) Amorfinės mutacijos – įvyko mutacija ir požymis išnyko.

2) Hipomorfinis – požymio sunkumo sumažėjimas.

3) Hipermorfinis – požymio sunkumo padidėjimas.

4) Nonomorfinis – atsirado ženklas, kurio anksčiau nebuvo.

5) Antimorfinis – vietoj vieno ženklo atsirado kitas.

Albinizmas

Anoftalmija

Mikroftalmija

Mutacijų klasifikacija

V. Pagal rezultatą organizmui:

1) Mirtinas – mirtinas.

2) Pusiau mirtinas – mažinantis organizmo gyvybingumą.

3) Neutralus – neturi įtakos gyvybingumui ir gyvenimo trukmei.

4) Teigiamas – retai pasitaiko, bet turi didelę reikšmę evoliucijai.

Iriso spalva

Dauno sindromas

Cheminiai mutagenai

Cheminiai mutagenai yra tam tikrų tipų cheminių junginių medžiagos, kurios, sąveikaudamos su DNR, veikia ląstelės genetinį aparatą.

Cheminiai mutagenai

Cheminiai mutagenai apima:

neorganinių medžiagų
paprasti organiniai junginiai
sudėtingi organiniai junginiai
alkilinančios medžiagos
pesticidai
kai kurie maisto papildai
rafinuoti naftos produktai
organiniai tirpikliai
vaistai

Sieros (II) oksidas

Formaldehidas

Cheminių mutagenų požymiai

Anot Lobaševo, cheminiai mutagenai turėtų turėti:

Didelė įsiskverbimo galia,
Savybė pakeisti chromosomų koloidinę būseną
Specifinis veiksmas keičiant geną arba chromosomą

M. E. Lobaševas

Cheminių junginių veikimo mechanizmas:

Mutagenai į ląstelę patenka kaip svetimos medžiagos, po to pradeda reaguoti su DNR, keičia jos struktūrą. Vėlesnių DNR replikacijų metu atsiranda mutacijų. Yra specialių formų cheminių mutagenų, kurie nekeičia pirminės DNR struktūros, bet sudaro su ja kompleksus. Šiose vietose taip pat atsiranda DNR sintezės sutrikimų.

Mutagenų veikimo mechanizmas

Azoto rūgštis sukelia amino grupės skilimą iš azoto bazių ir jų pakeitimą kita grupe. Tai veda prie taškinių mutacijų. Chemiškai sukeltas mutacijas taip pat sukelia hidroksilaminas.

Didelės nitratų ir nitritų dozės padidina vėžio riziką. Kai kurie maisto priedai sukelia nukleorūgščių arilinimo reakcijas, dėl kurių sutrinka transkripcijos ir transliacijos procesai.

Azoto rūgštis

Hidroksilaminas

Išvestis

Buvo atrasta daug labai stiprių cheminių mutagenų, įrodytas daugelio pramonėje ir žemės ūkyje naudojamų cheminių junginių mutageninis poveikis. Iš viso dabar žinoma apie 3000 mutagenų, kurių dauguma yra dirbtinai sukurti žmonių. Paaiškėjo, kad mutagenais yra daug tirpiklių, dažiklių, dezinfekavimo priemonių, gaisrų gesinimo medžiagų, automobilių išmetamosiose dujose esančios medžiagos, kai kurie konservantai ir pan., jungtys gadina paveldimą aparatą.

Bibliografija

Abilev S.K. Cheminiai mutagenai ir genetinė toksikologija // Genetika. - 2012. -№10. -SU. 39-46
Bočkovas N.P. Klinikinė genetika. M .: Medicina. -1997 m. -SU. 180.
http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny