Czym są wady wrodzone twarzy? Przyczyny zespołu Treachera-Collinsa – objawy, rozpoznanie, stadia choroby i przystosowanie społeczne pacjentów. Przetoka dolnej wargi

Twarz rozwija się w wyniku połączenia różnych procesów. W rzeczywistości jednak nie dochodzi do pełnego zjednoczenia procesów – w miejscu ich połączenia mezenchym jednego wyrostka jest oddzielony od mezenchymu drugiego bruzdą – strefą zawierającą niewielką liczbę komórki. W trakcie rozwoju rowki te są wygładzane, dzięki czemu powstaje ostateczna konfiguracja twarzy. W związku z powstawaniem twarzy i jamy ustnej z różnych nachodzących na siebie struktur, może wystąpić szereg anomalii szczękowo-twarzowych, których przyczyną jest zaburzenie procesów prawidłowego łączenia wyrostków.

pęknięcia twarze są podzielone na przód I tył. Punktem rozpoznawczym jest wycinanie otworu. Szczeliny przednie obejmują: boczne rozcięcie wargi Górna szczęka I szczelina między podniebieniem pierwotnym a wtórnym. Tylne gniazda obejmują: pęknięcie podniebienia wtórnego I szczelina językowa. Z kolei przednie szczeliny twarzy dzielą się na prosty I skośny.

Wśród takich wad rozwojowych najczęstszym jest wrodzony rozszczep wargi – tzw rozszczep wargi(częstość 0,1-0,14% jest nieco częstsza u chłopców). Powstaje w wyniku naruszenia fuzji środkowego procesu nosowego z szczęką. Rozszczep wargi jest zwykle jednostronny(80% wszystkich rozszczepów warg), rzadziej - dwustronny. Rzadziej ta anomalia jest związana z rozwarta szczelina oczno-nosowa. Można również łączyć z holoprosencefalia. Brak zrostu wyrostków podniebiennych skutkuje wadą wrodzoną tzw rozszczep podniebienia(częstość 0,04% u dziewcząt jest częstsza niż u chłopców), w której występuje rozszczep litego i podniebienie miękkie o różnej długości. Przy środkowym rozszczepieniu wargi wada występuje w wyniku naruszenia fuzji przyśrodkowych procesów nosowych.

Wady te powodują u dziecka zaburzenia odżywiania i oddychania i wymagają leczenia chirurgicznego.

Przyczyny rozszczepu podniebienia, podobnie jak rozszczep wargi, są związane z działaniem wielu czynników. Te wady rozwojowe często rozwijają się z pewnymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, opisano ich występowanie pod wpływem leków teratogennych ( leki przeciwdrgawkowe, fenobarbital I difenylohydatoina), choroba zakaźna, promieniowanie, hormony. Krytyczny okres ważności szkodliwe czynniki, powodujący wady rozwojowe okolicy szczękowo-twarzowej, odpowiada czasowi największej aktywności procesów tworzenia struktur twarzoczaszki (4-8 tygodni).

Mechanizmy powstawania rozszczepów twarzy i podniebienia nie są takie same. Rozszczep wargi i przednie odcinki górnej szczęki występują z powodu naruszenia rozwoju pierwotnego podniebienia zarodka. Często, gdy pojawiają się takie szczeliny, wyrostki podniebienne nie są w stanie wejść w kontakt podczas przemieszczania się do pozycji poziomej. W tym samym czasie rozszczepy wtórne są przyczepione do rozszczepu podniebienia pierwotnego. Rozszczepy twarzy zwykle rozwijają się z powodu defektów w obszarze mezenchymalnym twarzy, które są spowodowane zaburzeniami migracji komórek grzebienia nerwowego lub proliferacji komórek mezenchymalnych. Wraz z rozwojem rozszczepu podniebienia przy braku rozszczepu twarzy mechanizmy różnią się od wskazanych. Obejmują one:

naruszenie fuzji procesów podniebiennych z powodu niewystarczającego wzrostu lub braku ich przejścia do pozycji poziomej;
niezdolność procesów podniebiennych do połączenia się ze sobą po nawiązaniu kontaktu z powodu braku zniszczenia nabłonka;
separacja po pierwotnym połączeniu;
wadliwa fuzja mezenchymu wyrostka robaczkowego.

makrostomia, Lub rozszczep poprzeczny twarzy, występuje z powodu braku zrostu wyrostków szczęki i żuchwy w ich bocznych obszarach, co prowadzi do powstania niezwykle dużej szczeliny w jamie ustnej.

mikrostomia jest skutkiem nadmiernego zrośnięcia stref bocznych wyrostków żuchwy i szczęki.

Strona 6 z 30

OSOBA W PATOLOGII
LM Sukharevsky

Od czasów starożytnych ogólną uwagę przyciągała nie tylko zdrowa twarz, ale także osoba chora, nie tylko jej norma, ale także patologia. Od dawna wiadomo, że elementy cielesne i psychiczne wzajemnie się przeplatają i rzutują na ekran twarzy racjonalnej osoby, odzwierciedlając normę i patologię twarzy. I w tej patologii normalna mimika twarzy jest zniekształcona, zdeformowana, a synteza harmoniczna zwykłej gry mimicznej ulega różnym zmianom w zależności od charakteru i charakteru procesu chorobowego.
Z epoki starożytna Grecja dotarł do naszych dni słynny opis twarz umierającej osoby, tzw. „twarz Hipokratesa”, która do dziś zachowała pełną autentyczność.
To śmiertelnie blada twarz, pokryta zimnym potem, lśniąca złowieszczym błękitem. Osłabione mięśnie oka nie mocują wystarczająco gałek ocznych, a te ostatnie zapadają się w jamach oczodołowych czaszki. Podczas senności umierającego osłabione powieki nie zakrywają całkowicie gałek ocznych, w wyniku czego odsłania się biały pasek twardówki. Nos staje się cieńszy, a jego szpiczasty czubek ostro wystaje, skrzydła nosa spłaszczają się, policzki zapadają, usta stają się cieńsze, stają się anemiczne, pokryte pęknięciami i spieczonymi strupami, a dolna szczęka opada, otwierając półotwarty usta.
U umierającej osoby zwiększa się liczba zmarszczek, które stają się bardziej wyraźne, głębsze i większe. Gra mima jest drastycznie zubożona. Mimikra staje się prostsza, staje się powierzchowna, monotonna, matowa, odzwierciedla początek adynamii ciała i zbliża się jego śmierć, koniec.
Wiadomo, że każdy lekarz, spotykając się z pacjentem, zwraca uwagę na wyraz jego twarzy, na patologię tego ostatniego. Zwraca uwagę na tkanki twarzy, na stan swojej mimicznej mimiki, odnotowuje obserwowane tutaj objawy patologiczne wyrazy twarzy. Często na podstawie jednego wyrazu twarzy pacjenta doświadczony lekarz stawia wstępną diagnozę, którą często później potwierdzają najnowocześniejsze i najsubtelniejsze badania kliniczne i laboratoryjne. W zależności od stanu osoby, zmian w jej dynamice można ocenić przebieg choroby i skuteczność leczenia (oczywiście wraz z innymi kryteriami).
Słynny klinicysta E. Klemperer w załączeniu Świetna cena normalny wyraz twarzy jako czynnik przydatności somatycznej. Przedstawił koncepcję zdrowego wyrazu twarzy i żywego, normalnego wyrazu twarzy, który jest wspólny dla każdego człowieka („twarz harmonijna”), w przeciwieństwie do nieaktywnej, adynamicznej, blaknącej, bolesnej twarzy umierającego („twarz dysharmonijna”). ”).
Wyraz twarzy pacjenta chorego na cholerę („twarz cholery”) został dobrze zbadany. Ma znaczną bladość. skóra, ich wyraźna utrata wagi, adynamia mimicznej aktywności pacjenta, która przyciąga wzrok obserwatora. Doświadczeni lekarze dobrze znają twarz gorączkującego pacjenta („twarz gorączkowa”): wyraz wyczerpania, spierzchnięte skórki na wargach, niespokojny błądzący wzrok.
W przypadku gravesizmu często dochodzi do zmiany koloru skóry (blednięcie i zaczerwienienie twarzy) z powodu przesunięć naczynioruchowych. Skóra jest zazwyczaj wilgotna, spocona, często błyszcząca. Twarz wyraża stan „przedłużającego się niepokoju”. Charakteryzuje się szeroko otwartymi, wystającymi oczami ze stosunkowo rzadkim mruganiem i niewielkim ruchem gałek ocznych. Zaburzenie wzroku i opóźnienie górna powieka przy opuszczaniu oka zaburzenia mimiczne są jeszcze bardziej uwypuklone.
Patologia twarzy z obrzękiem śluzowatym jest na tyle wyrazista, że zwykle na podstawie wyglądu pacjenta można trafnie zdiagnozować jego chorobę. Skóra twarzy pogrubia się, tkanka podskórna jest obrzmiała i obrzęknięta, znaczne worki pod oczami, uniesione, opuchnięte usta, mocno pomarszczone czoło, wygładzone bruzdy nosowo-wargowe, zmiana kształtu i koloru nosa, wystający, powiększony język między usta – wszystko to daje podstawę somatyczną twarzy pacjenta obrzęk śluzowaty niezapomniany, charakterystyczny, konkretny rodzaj. Na tym tle pojawia się ociężała, obojętna manifestacja mimiczna, nudna, zubożała, monotonna, często pozbawiona sensu.
We wrodzonym obrzęku śluzowatym odpowiednie zmiany w rozroście kości (narośla karłowate itp.) powodują deformacje architektoniczne szkieletu czaszki i twarzoczaszki, co z kolei odbija się także na ogólnym obrazie patologii twarzy.
Literatura barwnie opisuje stan twarzy chorego na gruźlicę w ostatniej fazie choroby. Uderza znaczne wyczerpanie, bolesny wyraz twarzy, bladość skóry i kontrastujące z nią jasne szkarłatne „róże” na policzkach pacjenta.
Niezapomniana, tak zwana „twarz kachektyczna” z nowotwory złośliwe, na przykład z szybko rosnącym rakiem. Twarz wydaje się mocno wychudzona, wychudzona, rysy twarzy zapadnięte, a na tym tle wystają kości jarzmowe. Skóra twarzy jest brudnoszara, blada, często z nutą zażółcenia, zwiotczała, pomarszczona. Na tak z pozoru zredukowanej twarzy są imponująco szeroko otwarte oczy z zamrożonym smutkiem cierpień.
Dla „twarzy idioty” skrajne ubóstwo wyrazistości mimicznej jest specyficzne.
Twarz z akromegalią charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem poszczególnych partii twarzy. W tym samym czasie zmienia się również kolor skóry. „Przerost twarzy” wyraźnie się wyróżnia. Klinicyści nadali specjalną nazwę specyfice mimiki twarzy akromegalii: „niezdarny, zwierzęcy wyraz twarzy”.
Istnieje wiele specyficznych nazw charakteryzujących zmiany twarzy w patologii: „twarz monoplegia”, „twarz mikrocefaliczna”, „maska twardziny skóry” w twardzinie skóry, „twarz tężca” z charakterystycznym „sardonicznym śmiechem” w tężcu, „specyficzna twarz w guzie mózgu” itp. .
Jednym słowem różne stany twarzy występują w wielu cierpieniach – somatycznych i psychicznych, kiedy zaburzone są funkcje mimiczne, które różnią się znacznie na drodze od normalnych do patologicznych. Jak wiadomo mimika zaliczana jest do grupy tzw. ruchów ekspresyjnych. Anatomiczne i fizjologiczne mechanizmy ruchów ekspresyjnych są osadzone w korze i węzłach podkorowych. Te same mechanizmy, tylko zmienione patologicznie, leżą u podstaw grupy zdeformowanych ruchów ekspresyjnych, które są związane z zaburzeniami mimicznymi.
Dla jakościowych cech aktywności mimicznej człowieka duże znaczenie ma wyrazistość ruchów, wynikająca z wyrazistości unerwienia piramidalnego. Istotne są składowe proporcjonalności ruchów i ich koordynacja. W realizacji tego ostatniego znaczącą rolę odgrywa układ pozapiramidowy.
Z punktu widzenia pogłębionego badania mimiki twarzy w warunkach normalnych i patologicznych celowe wydaje się przeprowadzenie analizy różnicowej dla poszczególnych zespołów mimicznych. Jednocześnie mimika górnej połowy twarzy i mimika dolnej połowy twarzy różnią się. Analizie poddano również udział w mimice mięśni oczu i ust, których dysocjacja mimiczna ma wartość diagnostyczną i prognostyczną. Ułamkowe zróżnicowanie składowych mimiki wywodzi się ze specyfiki wyrazu ich mimiki. Łatwo to zauważyć w mimice twarzy związanej z wyglądem. Wielkość szczeliny powiekowej zależy od stopnia skurczu mięśni, charakteru ich unerwienia. Im bardziej unerwiony jest mięsień dźwigacz górna powieka, im aktywniej jest podciągnięty i tym szersza jest szpara powiekowa. I odwrotnie, przy zwiększonym unerwieniu mięśnia okrężnego oka, szczelina powiekowa zwęża się coraz bardziej, aż do całkowitego zamknięcia. Charakter ujścia szpary powiekowej i odpowiadający mu stopień odsłonięcia gałki ocznej ma znaczenie diagnostyczne.
W patologii twarzy dochodzi do niedowładu mięśnia unoszącego powiekę górną, w którym oczy i cała twarz pacjenta jako całość nabierają charakterystycznego zmęczonego, sennego wyrazu. Znane są obrazy mimiczne ze względu na wzrost impulsów unerwienia, w których górna powieka gwałtownie się unosi i odsłania gałka oczna, tworząc "wytrzeszcz" - dobrze zbadany objaw choroby Gravesa-Basedowa.
Interesująca diagnostycznie jest również symptomatologia zwężenia szpary powiekowej. Zwykle zjawisko to występuje przy zjawiskach znacznego zmęczenia, w których z powodu zmniejszenia napięcia mięsień unoszący górną powiekę jest osłabiony. Mimicznie ta pozycja opuszczonej powieki przejawia się w wyrazach zmęczenia, letargu, obojętności.
Ciekawe zmiany mimiczne w szparze powiekowej, wywołane arbitralnie. Często więc zwężamy szparę powiekową i mrużymy oczy, aby lepiej widzieć obiekt, który przyciąga naszą uwagę. W innych przypadkach samowolnie wywołane przesunięcie normalnie otwartej szpary powiekowej ma charakter ochronny, obronny z dominującym celem ochrony gałki ocznej przed grożącym niebezpieczeństwem. Takie jest fizjologiczne znaczenie mechanizmu płaczu.
Znaną wartością diagnostyczną jest ruch gałki ocznej w pionie: od góry do dołu iz powrotem. W klinice często obserwuje się spojrzenie spod brwi choroba umysłowa i świadczy o tzw. negatywizmie pacjenta, jego wrogości i wyobcowaniu.
W normalnych stanach powszechny jest spokojny, pewny siebie wygląd, gdy kierunek spojrzenia stopniowo przesuwa się z jednego przedmiotu na drugi. W stanach patologicznych częściej występuje powolne spojrzenie, czasem szarpane (epidemiczne zapalenie mózgu), niespokojne wędrujące spojrzenie (psychoza maniakalno-depresyjna), powoli rozciągające się spojrzenie (gdy epileptycy wychodzą ze stanu po napadzie), całkowicie zamrożone nieruchome spojrzenie ( z odrętwieniem katatonicznym) itp. d.
Etiologia zaburzeń mimicznych jest zróżnicowana. Ich najcięższe objawy obserwuje się w chorobie nerw twarzowy. Częściej zdarzają się tu infekcje, rzadziej kontuzje i przeziębienia. Gra mimiczna w chorobach nerwu twarzowego (niedowład, porażenie) staje się uboga, często asymetryczna, zdeformowana, szorstka. Wypada jej subtelna filigranowa manifestacja, przejścia między formułami mimicznymi są bardziej przerywane.
Dobrze zbadane zaburzenia mimiczne w ostre zapalenie miękkie opony mózgowe (zapalenie opon mózgowych). Objawiają się one ogólnym napiętym wyrazem twarzy, przykurczami grup mięśni twarzy (oko, żucie itp.), błyszczącymi, nieruchomymi oczami, zwiększonym marszczeniem czoła, mocno zaciśniętymi zębami. Czasami obserwuje się drgawki mono- i hemiplegiczne, w tym mięśnie twarzy oraz swoiste stereotypy ruchowe w postaci zgrzytania zębami, ssania itp.
Nasilenie bolesnych objawów prowadzi do utraty przytomności, której towarzyszy Gwałtowny spadek funkcji twarzy, czasami osiągając całkowitą akinezę mięśni twarzy, co nadaje twarzy charakterystyczny zamrożony wyraz.
Dalszy wzrost zjawisk oponowych prowadzi już do zagnieżdżonych uszkodzeń rzędu korowego z odpowiednią lokalizacją ogniskową, co znajduje odzwierciedlenie w dodatkowych częściowych zaburzeniach mimicznych o lokalnym temacie: porażenie nerwów twarzowych i okoruchowych, afazja itp.

Wraz z zapaleniem opon mózgowych zapalenie mózgu (ostre i przewlekłe) prowadzi również do znacznych zaburzeń twarzy, które powodują patologię twarzy. Ogólna symptomatologia ostrego zapalenia mózgu ( gorączka, bóle głowy itp.), w połączeniu z obserwowanymi stanami psychotycznymi pacjentów, nadaje czynności mimicznej swoisty charakter pobudzenia, splątania, często z wyraźnymi objawami lęku psychomotorycznego.

Znaczenie analitycznego rozwarstwienia elementów strukturalnych patologii ołowiu w każdym indywidualnym przypadku tłumaczy się faktem, że dostrzegając boleśnie zmienioną mimikę twarzy, niektóre elementy zwykle nakładają się na inne, a tym samym często przesłaniają prawdziwą naturę patologii twarzy.
Tak więc ze zjawiskami wrodzonej asymetrii szkieletu twarzy w normie ta osoba Aktywność mimiczna może rzutować asymetryczne składowe rzędu wtórnego, spowodowane cechami twarzoczaszki. Dlatego rozpoczynając badanie twarzy, należy od samego początku dokładnie zbadać szkielet czaszki i twarzy, aby z góry uwzględnić ich cechy konstytucyjne i wyeliminować je z ogólnego obrazu patologii twarzy w każdym indywidualna sprawa.
Oczywiste jest, że w tym przypadku należy wziąć pod uwagę ogólny typ budowy ciała pacjenta i skorelowane z nim dane zewnętrzne twarzy. Zaobserwowane różnice między uznanymi konstytucjami typu astenicznego, atletycznego, piknikowego, dysplastycznego i infantylno-wdzięcznego oczywiście w pewnym stopniu (choć drugorzędnym) wpływają również na ogólny wyraz twarzy osoby, zarówno w normie, jak i, naturalnie w patologii. Dlatego dla celów analizy strukturalnej należy je uwzględnić.
Należy również pamiętać o tzw. komponentach motoryczno-konstytucyjnych, ponieważ istnieją korelacje między budową a zdolnościami motorycznymi człowieka.
Istnieją obserwacje wskazujące, że w patologii twarzy, a także w jej normie, znajdują również odzwierciedlenie dane dotyczące rozwoju ontogenetycznego jednostki. Jest to zrozumiałe, ponieważ osoba, która się rozwija, gromadzi się doświadczenie życiowe, nawiązuje z nim interakcje społeczne środowisko kształtuje się jego świadomość społeczna. Przez cały ten okres jego funkcje mimiczne również przechodzą złożoną ewolucję. Dlatego dla patologii twarzy nie jest obojętne, na jakim etapie rozwoju osobowości zostaną naruszone jej funkcje twarzy. Uwzględnienie korelacji wieku w badaniu specyfiki zaburzeń mimicznych jest obowiązkowe.
Badanie naruszeń funkcji twarzy, ich udział w powstawaniu patologii twarzy różne choroby, w różnych stadiach wieku, można zobaczyć, jak ten sam proces patologiczny powoduje zmienne fluktuacje struktur bolesnych i mimicznych w zależności od wieku i częściowo płci. W szczególności czynniki patofizjologiczne w wieku starczym (zaburzenia metaboliczne, osłabienie biotonusa i wszelkiego rodzaju inne zmiany patologiczne z tym związane) bardziej dramatycznie wpływają na deformację twarzy.
Destrukcyjne procesy patologiczne niszczą filogenetyczną podstawę anatomiczną i fizjologiczną, a tym samym powodują mniejszą lub większą klęskę doświadczenia ontogenetycznego. Problemem wpływu rozwoju ontogenetycznego na funkcje mimiczne zajmowało się wielu autorów, których interesowało pytanie, jak dynamicznie odzwierciedlają się w strukturze czynności mimicznych wrodzone cechy konstytucjonalne oraz w jakim stopniu krzyżują się one, łączą i współzależne z dane zgromadzonego doświadczenia ontogenetycznego. W rezultacie badacze ci doszli do wniosku, że zawody zawodowe, jednorodne w swojej specyfice, oparte na długim okresie czasu, tego samego rodzaju w swoich przejawach, w niektórych przypadkach tworzą mniej więcej podobne „mimiki zawodowe”.
Z reguły nagromadzone ontogenetyczne komponenty struktur twarzy są niestabilne, rozpadają się i rozpuszczają pod wpływem manifestującego się czynnika patologicznego, co widać np. w klinice postępującego porażenia.
Z kolei defekty poszczególnych narządów zmysłów pozostawiają bolesny ślad na całościowym obrazie patologii twarzy. Twarz niewidomego o charakterystycznym wygładzonym wyrazie czołowym została dobrze zbadana. W przypadku krótkowzroczności zwykle występuje zdezorientowany wyraz twarzy i niepewny wygląd. Często wady wzroku są kompensowane specjalne stanowisko głowy: uniesione, pochylone na bok, nieco opuszczone itp.
Głuchota nadaje twarzy wyraz czujności i napięcia podczas słuchania i obserwowania poruszających się ust rozmówcy. Wcześniejsze siwienie jest również pośrednio zaangażowane, wraz z innymi objawami, w tworzenie zmienionych obrazów twarzy, narzucając im piętno wieku. Tak zwane złe nawyki lub „anomalie mimiczne”, takie jak przygryzanie dolnej wargi, czubek wąsów itp., nadają nieco oryginalności strukturze patologii twarzy.

Z reguły w strukturze patologicznych zdjęć twarzy należy uwzględnić „zjawisko mimiczne migotania organicznego” – jego poprawę i pogorszenie w związku z dynamicznym przebiegiem choroby.
Neuropatolodzy i psychiatrzy częściej niż inni specjaliści spotykają się z dysimiczną postacią „hemomimii”. Jej anatomicznym i fizjologicznym podłożem jest uszkodzenie wzgórza. Klinicznie objawia się to tym, że strona twarzy, która tak samo nazywa się zajętą częścią wzgórza, traci zdolność do naśladowania aktywności podczas przeżyć afektywnych. Zainteresowanie tym zjawiskiem mimicznym potęguje fakt, że zdolność do arbitralne ruchy ta część twarzy jest zachowana. Nie należy zapominać, że istnieją inne przypadki hemomii, które występują bez uszkodzenia wzgórza. Zaburzeniu ulega wtedy również dobrowolna aktywność mimiczna dotkniętej chorobą części twarzy.
Forma osłabionej aktywności mimicznej nazywana jest „hipomimiczną”. Jej podłoże anatomiczne i fizjologiczne polega na osłabieniu unerwienia związanego z napięciem mięśni twarzy. Występuje w wielu chorobach ośrodkowego system nerwowy. Należy to objawowo uznać za normalne w klinice stanów depresyjnych.
Jej dynamiczne przeciwieństwo należy uznać za wzmożoną aktywność mimiczną, zwaną „hipermimikrą”. Jej anatomiczne i fizjologiczne podłoże leży w procesach pobudzenia ośrodkowego układu nerwowego. Klinicznie przejawia się to w obfitej, burzliwej grze mimicznej z szeroką gamą przekształceń i niuansów mimicznych. W większości wyraźny stopień występują w stanach maniakalnych psychozy kołowej, nie są rzadkością w klinice schizofrenii i postępującego paraliżu.
Przy nieadekwatnej korelacji gry mimicznej z doświadczeniami umysłowymi mówi się o „paramimii”. Najjaśniejsze obrazy paramimiczne pojawiają się, gdy pacjenci śmieją się jednocześnie i płaczą. Taki uśmiechnięty pacjent może opowiedzieć lekarzowi o niewiarygodnie ciężkim smutku, który go przytłacza, dręczy i nie daje odpocząć ani na minutę. Anatomiczne i fizjologiczne podłoże paramimii jest niezwykle złożone i najwyraźniej polega głównie na zjawiskach dysocjacji aktywności korowej i podkorowej.
Ciekawa jest naśladowcza forma dysmii, tzw. „echomimii”. Jego anatomiczne i fizjologiczne podłoże polega najwyraźniej na zmniejszeniu aktywności korowej. Psychologiczny - w zwiększonej sugestywności. Występuje w oligofrenii i schizofrenii.
Nadszedł czas, aby zacząć tworzyć w klinice zaburzeń mimicznych doktrynę „syndromu mimicznego” pod nowym kątem i badać go jako „pierwszy plan” choroby, jako jej organiczny wykładnik. Złożona struktura patologii mimicznej wymaga wieloaspektowej analizy, a przede wszystkim zrozumienia syndromologicznego. Zespół zaburzeń mimicznych, wraz z innymi przejawami strukturalnego powstawania zaburzeń bólowych twarzy człowieka, stanowi integralną składową ogólnej mozaiki obrazu klinicznego cierpienia.
Tylko w ogólnym kontekście całego obrazu choroby badanie zaburzeń mimicznych jako zjawiska syndromologicznego może dostarczyć cennych danych teoretycznych i praktycznych, jakie mają zespoły mimiczne. Takie badanie zmian mimicznych jako integralnej części jednej całości – obrazu klinicznego oraz zespołu wielu objawów mimicznych składających się na zespół jest owocne. Praktycznie ważne jest, aby w każdym indywidualnym przypadku zobaczyć genezę zespołu w celu dogłębnego poznania jego etiologicznych korzeni, ich powstawania, w etap początkowy i w miarę postępu choroby.

O genezie poszczególnych zespołów mimicznych decyduje szereg czynniki przyczynowe endogenne i egzogenne. Od początkowej, ledwo zauważalnej formy ujawnienia się syndromu mimicznego do jego wzrostu do pełnej wysokości, jest długa i dynamiczna ścieżka rozwoju. Ważne jest prześledzenie dróg identyfikacji i rozwoju zespołów mimicznych. Początkowo reprezentują ledwo zauważalną, prawie niewyrażoną mikrosymptomatologię, objawiającą się bardzo słabymi objawami dysmicznymi. Jej przejawy mogą być bardzo różnorodne zarówno w kierunku „plus”, czyli wzmacnianie istniejącej aktywności mimicznej, jak i „minus” – w sensie jej zmniejszania i ucisku. Jako przykład można wskazać mało zauważalne mimiczne „odrodzenie” w początkowej fazie narastania stanu maniakalnego lub naśladujące „zubożenie” w stopniowej manifestacji stanów depresyjnych.

Należy podkreślić, że w wielu przypadkach mikroskopowe dysfunkcje mimiczne są jednymi z pierwszych dynamicznych przejawów pojawiających się zespołów mimicznych. Co więcej, w miarę nasilania się ogólnych objawów patologicznych następuje intensyfikacja rozwoju syndromologii dysmimicznej. Zasadniczo polega ona z jednej strony na pogłębianiu się dysfunkcji czynności mimicznej, az drugiej na wzroście jej objawów patologicznych.
Dynamikę zaburzeń mimiki twarzy należy badać na wszystkich etapach ich manifestacji: a) w początkowym okresie, b) w szczytowym okresie rozwoju choroby, c) w stanach początkowych.
Podobne podejście do wiedzy o klinice dysemii pozwala na ustalenie obu wiodących trendów proces patologiczny, a jego tempo – intensywność przebiegu określonej postaci bolesnej.
W ostatnie lata Powszechne przyjęcie Najnowsza technologia w teorii i praktyce medycyny. Elektronika jest w serwisie. W grę wchodzą urządzenia do rozwiązywania problemów komputerowych. W wielu placówkach medycznych zainstalowano maszyny cybernetyczne. Wykorzystuje się je w różnych kierunkach, w szczególności w diagnostyce i dekodowaniu rozpoznania niejasnych i trudnych przypadków choroby.
Rozważając możliwości wykorzystania technologii elektronicznej w niedalekiej przyszłości do bardziej pogłębionych badań patologii twarzy, chciałbym być optymistą. Na przykład kryminolodzy, na podstawie ich specyficzne zadania już o tym myślą.
Jako ilustrację przytoczymy następującą wypowiedź: „Eksperci medycyny sądowej doskonale wiedzą, że niektóre indywidualne proporcje każdej ludzkiej twarzy praktycznie nie zmieniają się przez całe życie. Urządzenie fotoelektryczne wyposażone w komputer mogłoby z łatwością określić te proporcje i tym samym identyfikować ludzi po ich wyglądzie.
Takie sformułowanie kwestii lekarzy jest mało interesujące. Ale tutaj na uwagę zasługuje możliwość zaprogramowania najczęstszych i typowych obrazów klinicznych patologii twarzy, tak aby wskaźniki dysmiczne były umieszczane w urządzeniach cybernetycznych wraz z innymi programami diagnostycznymi, a tym samym informacja o chorobie była podawana również na twarzy. patologia.
Ale to sprawa na przyszłość. Teraz, na razie, byłoby miło, gdyby instytucje medyczne mogły zorganizować systematyczne fotografowanie pacjentów z najciekawszymi zdjęcia kliniczne patologia twarzy. Mówimy o wprowadzeniu technik fotocinograficznych do naukowej i praktycznej działalności placówek medycznych.
Technika ta jest z powodzeniem stosowana do badania kliniki dysemii, do badania patologii twarzy. Fotografia utrwala mimikę w statyce, a kinematografia w dynamice. Technicznie rzecz biorąc, zdjęcia są robione przez większą część zbliżenie. Zwykle wykonuje się fotodokumenty twarzy z przodu iz profilu. W koniecznych przypadkach (niejasność choroby, złożoność jej rozpoznania itp.) wykonuje się wiele zdjęć najróżniejszych wariantów mimicznych u tego samego pacjenta; przetwarzana jest cała seria obrazów. Dzięki temu gromadzony jest wizualny materiał dokumentacyjny, skorelowany z danymi z historii medycznej i odzwierciedlający dynamikę manifestacji dysemii. W miarę możliwości wskazane jest załączenie zdjęć stanu przedchorobowego pacjenta w celu porównania normy z pojawiającą się patologią.

Agenezja kości przedszczękowej jest poważną wadą, która opiera się na poważnych naruszeniach rozwoju mózgu grupy arynencefalicznej (anomalia arynencefaliczna). Zewnętrznie objawia się rozszczepem wargi i podniebienia, spłaszczonym nosem, hipoteloryzmem i mongoloidalnym nacięciem szpar powiekowych. Zaburzenia w budowie twarzy związane są z hipoplazją i aplazją kości sitowej, części kostno-chrzęstnej nosa oraz wyrostka podniebiennego szczęki.
Anomalia pośrodkowego rozszczepu twarzy (str.: dysplazja czołowo-nosowa, rozszczep nosa, podwójny nos, dirinia, rozszczepiony nos, „psi nos”) – całkowity lub pokryty skórą podłużny defekt tylnej części nosa, czasem przechodzący do wyrostek zębodołowy i czoło (ryc. 25). Wadzie towarzyszy hiperteloryzm, szeroka nasada nosa, aw niektórych przypadkach przepuklina przednia mózgu. Istnieją 3 stopnie rozszczepu pośrodkowego:

gdzie Ryc. 25. Anomalie w rozwoju twarzy (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): rozwidlony nos; b - słabo rozwinięta żuchwa, dystopia małżowiny usznej; c - brak połączenia podstaw żuchwy; g - nos w kształcie guzika bez nozdrzy; e - rurkowaty nos pod jednym słabo rozwiniętym okiem; e - cyklopia, rurkowaty nos
I - rozszczep ukryty (rozdwojony czubek nosa), II - rozszczep otwarty czubka i tylnej części nosa, III - całkowity rozszczep tkanek miękkich oraz części kostno-chrzęstnej nosa z deformacją oczodołów. Dość często w takich formach nie ma skrzydeł nosa. Czasami następuje całkowite podwojenie nosa. W niektórych przypadkach występuje brachycefalia, małoocze, epikant, coloboma powiek, wrodzona zaćma, narośla skórne przeduszne, nisko położone małżowiny uszne, czasem głuchota przewodzeniowa, klinodaktylia, kampto-

dactylia, wnętrostwo, tłuszczaki i dermoidy. Istnieją kombinacje dysplazji czołowo-nosowej z wodogłowiem, arinencephaly i mikrogyrią, agenezją ciała modzelowatego, kraniosynostozą. W 20% przypadków jest upośledzenie umysłowe umiarkowany. Częstość występowania ciężkich postaci wynosi od 1:80 000 do 1:100 000.
Anomalie w kształcie nosa (ryc. 26):
a) szeroki tył nosa z zapadniętym grzbietem nosa;
b) wystający mostek;
c) zadarty nos z wywiniętymi nozdrzami;
d) mięsisty czubek nosa;
e) haczykowaty nos;
e) nos w kształcie guzika;
g) nos trąbkowy.

a B C

Aprosomia to brak twarzy w wyniku zahamowania rozwoju anlage twarzy. Na powierzchni twarzy odnotowuje się tylko pojedyncze węzły.
Arinia - całkowity brak zewnętrznego nosa.
Acefalia to wrodzony całkowity brak głowy. Może być powiązany z nieobecnością górne kończyny(acephalobrachia), żołądek (acephalogastria), serce (acephalocardia), kończyny dolne(acephalopodium), kręgosłup (acephalorachia), klatka piersiowa(acefalotoracja).
Skrzywienie przegrody nosowej jest częstą wadą, która rozwija się w przypadku opóźnienia wzrostu sklepienia i dna jamy ustnej.

Torbiel twarzy to nowotworopodobna formacja pochodzenia wrodzonego, występująca w miejscach szwów kostnych na twarzy. Jego pochodzenie wiąże się ze wzrostem w głębi tkanek ektodermy, splecionych w okresie embrionalnym. Występują torbiele dermoidalne i naskórkowe. Najbardziej typową lokalizacją jest mostek nosa, granica kości i chrząstki nosa, zewnętrzna krawędź oczodołu.
Torbiel dermoidalna nosa – zlokalizowana w tylnej części nosa, powstaje w wyniku niezamykania się szczelin embrionalnych. Zlokalizowany jest głównie pod skórą na styku kości nosowych z chrząstką.
Coloboma płata nosa to poprzeczna, płytka jednostronna lub obustronna szczelina wolnego brzegu płata nosa. Często towarzyszy złożonym deformacjom twarzy.
„Ptasia twarz” – twarz ze spadzistym i cofniętym podbródkiem z niedorozwojem żuchwy i zesztywnieniem stawu skroniowo-żuchwowego. Obserwuje się to w zespole Franceschetti-Tsvalena (ryc. 27).
„Ryba twarz” - twarz z ostro zwężonym otworem ust. Obserwuje się go w zespole Franceschetti-Tsvalena.
(„twarz ptaka”) (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - rozszczep policzka ze wzrostem wielkości ust.
Stowiczek G. V., 1988)
Mikroformy rozszczepu wargi i podniebienia – oprócz wyraźnych form rozszczepów, o których mowa powyżej, występują również drobne objawy, zwane mikroformami. Należą do nich ukryty lub oczywisty rozszczep tylko języka, diastema, ukryty i początkowy rozszczep czerwonej obwódki warg, zniekształcenie skrzydełka nosa bez obecności rozszczepu wargi.
Dodatkowy nos (syn.: trąba, trąba) – w łagodnych przypadkach jest to wyrostek w postaci rurki umiejscowionej u nasady nosa. W ciężkich przypadkach zamiast nosa występuje skórzasta formacja rurkowata z jednym ślepo zakończonym otworem.
Brak przegrody nosowej - może być całkowity lub częściowy. Występuje rzadko.
Brak połowy nosa jest wrodzony - aplazja skrzydła i powierzchni bocznej nosa w obrębie części chrzęstnej, której towarzyszy zwykle zarośnięcie otworu kostnego prowadzącego do jamy nosowej z tej samej strony. Zachowana połowa nosa jest hipoplastyczna.
Wrodzona perforacja przegrody nosowej - dziura w kostnej lub chrzęstnej części przegrody nosowej.
Sekcja oczu jest antymongoloidalna - zewnętrzne kąciki szpar powiekowych są obniżone. Występuje jako część wielu zespołów wad rozwojowych.
Rozszczep wargi miękkie chusteczki warga rozciągająca się na bok filtrum. Może być jednostronny lub obustronny, całkowity lub częściowy, podskórny lub podśluzówkowy.
Rozszczep wargi górnej i podniebienia przez (syn.: cheilognatopathoschis) - szpara wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia. Może być jedno lub dwustronny. W przypadku szczelin przelotowych istnieje szeroka komunikacja między jamami nosa i ust (ryc. 28). Można go łączyć z polidaktylią i anomaliami układu moczowo-płciowego (zespół Grauhana).

Ryż. 28. Rozszczepy górnej wargi (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - jednostronny częściowy rozszczep górnej wargi; b - jednostronny całkowity rozszczep wargi górnej; c - obustronny całkowity rozszczep wargi
Środkowa rozszczep wargi górnej (syn.: rozszczep wargi górnej przedpalatynowej) – przerwa w tkankach miękkich wargi górnej, zlokalizowana wzdłuż linii pośrodkowej. W towarzystwie wędzidełka i diastemy; można łączyć z rozszczepem wyrostka zębodołowego i podwójnym wędzidełkiem. Anomalia jest bardzo rzadka (ryc. 29, 31).

Ryż. 29. Wady rozwoju twarzy wzdłuż linii zespolenia jej części (PattenB. M., 1959):
a - środkowy rozszczep wargi górnej; b - środkowy rozszczep żuchwy; c - obustronny rozszczep wargi i małogłowie; d - obustronny rozszczep wargi, komponenty środkowo-nosowe zlokalizowane na czubku nosa; e - otwarta szczelina oczodołowo-nosowa i całkowity brak przyśrodkowej części górnej wargi i szczęki; e - otwarta szczelina oczodołowo-nosowa w połączeniu z brakiem zrostu wargi górnej

Ryż. 31. Brak zrostu wargi górnej w połączeniu z wadą podniebienia („rozszczep wargi” i „rozszczep podniebienia”)
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - z jednej strony; b - po obu stronach; 1 - środkowy proces nosowy;
2 - proces szczękowy; 3- przegroda nosowa; 4 - występ podniebienia
Skośny rozszczep twarzy (syn.: rozszczep przynosowy, rozszczep boczny, coloboma skośna) jest rzadką, zwykle jednostronną wadą rozwojową. Istnieją formy nosowo-gardłowe i ustno-gardłowe. Obie formy w niektórych przypadkach rozciągają się na czoło i okolicę skroniową, mogą być kompletne i niekompletne. Rozszczepy ustno-oczodołowe występują 2 razy częściej niż nosogardzieli i często współistnieją z innymi wadami: rozszczepem wargi i podniebienia, przepukliną mózgową, wodogłowiem, małooczem, deformacją palców rąk i nóg (ryc. 30, 32).

Ryż. 30. Wady rozwoju twarzy (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - jednostronny całkowity rozszczep wargi górnej; b - obustronny całkowity rozszczep wargi górnej; c - jednostronny częściowy rozszczep wargi górnej; d - brak zrostu wargi rozciąga się do podstawy nosa; d - otwarta szczelina oczodołowo-nosowa; e - otwarta szczelina oczodołowo-nosowa w połączeniu z brakiem zrostu wargi górnej

Rozszczep wargi i pośrodkowej żuchwy - bardzo rzadka wada. Istnieją formy częściowe i pełne. Na pełne formy wyrostek zębodołowy i korpus żuchwy są połączone mostkiem tkanki łącznej. Obie połówki szczęki są umiarkowanie ruchome względem siebie. Część końcowa języka może być stopiona żuchwa. Zdarzają się przypadki jednoczesnego rozszczepu pośrodkowego górnej, dolnej wargi i żuchwy.
Przetoka nosowa dermoidalna – zlokalizowana w tylnej części nosa, powstaje w wyniku niezamknięcia szczelin embrionalnych.
Synophrysis - zrośnięte brwi.
Telekant - przesunięcie wewnętrznych kącików oka ^
Ryż. 32. Obustronna szczelina oczodołowo-ustna szczelin bocznie z normalnie zlokalizowanymi- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
orbity.
Tricefalia - obecność trzech powierzchni twarzy na jednej głowie ze wspólnym tułowiem.
Cebocefalia - niedorozwój nosa zewnętrznego aż do jego braku, połączony ze zmniejszonym rozstawem oczu, w wyniku czego twarz pacjenta przypomina twarz małpy. Objętość czaszki jest zwykle zmniejszona. Charakterystyczna jest fuzja obu półkul mózgowych, obecność jednej wspólnej komory. Nerwy węchowe, ciało modzelowate i przegroda przezroczysta nie są rozwinięte.

Państwowy Uniwersytet Medyczny w Karagandzie
Oddział Stomatologii Dziecięcej z Kursem Chirurgicznym
stomatologia
Wykład: wrodzona patologia twarze.
Klasyfikacja, etiologia, patogeneza,
gabinet, diagnostyka. Terminy i zasady
kompleksowe leczenie
Wykładowca Tuleutaeva S.T.

Plan wykładu:
Statystyka i klasyfikacja
wrodzone wady okolicy szczękowo-twarzowej.
Etiologia wad wrodzonych twarzy
i szczęki
Patogeneza wad wrodzonych twarzy i twarzy
szczęki
Torbiele boczne i przetoki skrzelowe
pochodzenie
Środkowe torbiele i przetoki szyi

Statystyka i klasyfikacja wad wrodzonych
anomalie okolicy szczękowo-twarzowej.
Pod wadami rozwojowymi należy rozumieć poważne zmiany
struktura anatomiczna, towarzyszy
uporczywe upośledzenie funkcji narządów lub
systemy Według WHO wady wrodzone
rozwój występuje w 11,3% ogółu
noworodków, z czego w korelacji chirurgicznej
potrzeba od 1,5 do 3% dzieci (Yu.F. Isakov, S.Ya.
Doleckiego, 1978). Znaczenie tego problemu
potwierdza fakt, że wśród ogółu dzieci
śmiertelność śmiertelność z powodu wad rozwojowych
zajmuje 3 miejsce; około ¼ wszystkich noworodków i
1/10 dzieci umierających w pierwszym roku życia umiera
z wad rozwojowych.
Wady rozwojowe, zwłaszcza szczękowo-twarzowe
obszary są niezwykle zróżnicowane i trudne do zdobycia
podatne na systematyzację.

Typowe wady rozwojowe to
następujące:
1. Wrodzone torbiele i przetoki twarzy
a) mediana
Strona B
Mediana - a) torbiele korzenia języka
b) torbiele zlokalizowane powyżej lub poniżej kości gnykowej
kość.
2. Anomalie wędzidełka języka.
3. Rozszczep poprzeczny i skośny twarzy.
4. Wady rozwojowe nosa - wady izolowane

przepuklina itp.)
5. Zespół Pierre'a Robina - niedorozwój n/h,

język), rozszczep podniebienia.

6. Chondrodystrofia - występuje opóźnienie
proces kostnienia pierwotnych kości chrzęstnych,
zwłaszcza podstawa czaszki i związane z nią w/h,
co prowadzi do niedorozwoju środkowej części twarzy.
Naruszenie wzrostu kości na końcach nasady
prowadzi do skrócenia kończyn.
Różnorodność osteochondrodystrofii na początku
wiekiem jest choroba Pfaundlera-Gundera
(gargulizm) w połączeniu z mentalnym
zacofanie.
7. Różne dysostozy.
szczękowo-twarzowy
twarzoczaszki (choroba Cruzona)
czaszkowo-obojczykowy

8. Zespoły pierwszego i drugiego łuku skrzelowego.
Różne izolowane i
połączone deformacje: niedorozwój
in/h, kość jarzmowa, różne anomalie
małżowina uszna, ślinianki, język,
podniebienie miękkie i cięższe.
Do niezwykle rzadkich rodzajów deformacji należą:
a) Całkowity brak twarzy (aprosopia)
b) brak środkowego odcinka jednostki wojskowej,
kości przedszczękowej razem z nosem i wszystkim innym
środkowa część twarzy (cyklopia)
c) Wrodzony rozszczep w / godz
d) Postępująca hemiatrofia twarzy i inne.

Wrodzone rozszczepy okolicy szczękowo-twarzowej
należą do najczęstszych wad rozwojowych
człowieka i stanowią około 30% wszystkich wad
rozwój. Ogólnie przyjmuje się, że średnio na 1000
noworodków, z którymi rodzi się jedno dziecko
rozszczep okolicy twarzy, a częściej to
jest rozszczep podniebienia. Jednak szereg zagranicznych
Autorzy podają wyższe liczby. Na przykład,
w USA ta częstotliwość waha się od 1:578 do 1:750
TF Vinogradova, 1976 Według MD Dubova
(1960), wśród wszystkich rozszczepów podniebienia MFR
makijaż 77,2%, rozszczep wargi 22,8%. Bardzo
często występuje połączenie wady rozwojowej wargi i
niebo, czyli około 60%. Rocznie
około 5 tysięcy dzieci rodzi się z rozszczepem wargi i
niebo (ZI Chasovskaya, 1972).

Etiologia wad wrodzonych twarzy i szczęk.
Czynniki etiologiczne deformacji człowieka, m.in. i CHLO,
dzieli się na egzogenne i endogenne:
I. Przyczyny egzogenne
czynniki fizyczne.
a) Mechaniczny - wysokie ciśnienie krwi do rozwijających się
płód, ciąża mnoga, wady rozwojowe macicy,
guzy macicy, zwężenie miednicy. Może być środkiem teratogennym
być pojedynczą traumą dla matki we wczesnych stadiach
ciąża, aborcja.
b) Termiczny - szkodliwy wpływ wysokiej
temperatura matki w patologii człowieka, która może powodować
zaburzenia metaboliczne zarodka (wzrost temperatury
przyspiesza, a spadek spowalnia rozwój) lub wpływ
Temperatura występuje poprzez układ hormonalny i nerwowy
systemy.
c) Ekspozycja na promieniowanie – ekspozycja zewnętrzna,
działający w okresy krytyczne embriogeneza (w 3-6
tydzień) na organizm matki, oczywiście w znacznych dawkach
powoduje efekt teratogenny. Ekspozycja zewnętrzna czasami
powoduje mutację w komórkach płciowych ojca i matki, w
w wyniku czego u potomstwa mogą rozwinąć się wady rozwojowe
(przykłady Hiroszimy i Nagasaki w Japonii). Ta sama akcja
może powodować narażenie wewnętrzne, gdy jest radioaktywne
substancja dostaje się do organizmu.

czynniki chemiczne.
a) Niedotlenienie - teratogenne działanie niedoboru
tlen jest znany od dawna (zaburzenia krążenia m.in
matka, miejscowe zaburzenie krążenia z powodu
błędna implantacja jaja, patologia łożyska, a także
choroba płodu).
Niekontrolowane wymioty w pierwszym okresie ciąży
przyczynia się do pojawienia się niedotlenienia z późniejszymi
hipoglikemia, która może prowadzić do
działanie teratogenne.
Niedotlenienie może być związane z warunkami geograficznymi;
w szczególności na wysokości 3600-4000m n.p.m.,
ssaki nie rozmnażają się, a wśród mieszkańców wysokich gór
obszarach, np. Mexico City (2300m), u dzieci w 75% przypadków
jest otwarty kanał batalski; na wyżynach
Nepal 50% dzieci ma rozszczep wargi i podniebienia.
b) Niedożywienie w krytycznych okresach rozwoju
embrion może powodować wady rozwojowe płodu. negatywny
brak wit. A, B, B2, B6, B12 itd.
Zbadano głównie działanie teratogenne pierwiastków śladowych
sposób w stosunku do jodu, którego brak w pożywieniu
matka powoduje wady rozwojowe, najczęściej wole i
kretynizm.

c) Rozbieżności hormonalne - w patologii człowieka
najczęściej badanych wad rozwojowych urodzonych dzieci
kobiety z cukrzycą. Mają deformacje dziecięce
występuje 6 razy częściej.
d) Trucizny teraitogenne - substancje chemiczne, którego obecność
w organizmie matki lub płodu powodują deformacje. Do nich
odnieść się:
odtleniacze (alkohol, chloroform itp.). Oni dzwonią
niedotlenienie płodu.
antymetabolity witamin i hormonów (antywitaminy,
antyenzymy)
niektóre substancje pochodzenia roślinnego(np. czynnik
groszek pachnący), powodują selektywność
uszkodzenie zarodka z powodu zahamowania aktywności
niektóre hormony płciowe.
wpływ substancji radiochemicznych tj. związki chemiczne,
działanie imitujące promieniowanie jonizujące np. gaz musztardowy.
Do chemicznych mutagenów należą trucizny teratogenne.
Małe dawki mutagenów nie dają natychmiast zauważalnego efektu.
na ciele. Ale w jego komórkach zarodkowych powodują mutageny
ukrytych zmian, które zgodnie z prawem
Mendel ujawnia szeroką gamę nowych funkcji w
potomstwo.

3. Czynniki biologiczne.
Wirusy, bakterie i ich toksyny w okresie krytycznym
embriogenezy, bytującej w ciele matki, może mieć bezpośredni
wpływ na zarodek, przenikając do tkanek tego ostatniego przez
łożysko i powodować wady rozwojowe, podnosząc temperaturę,
zmieniając dopływ tlenu, zaburzając gospodarkę hormonalną
funkcję lub równowagę witaminową. od bakterii, które
przenikać przez łożysko i powodować choroby u płodu
należy zwrócić uwagę na bakterie kiły. Teratogenny
infekcja matki gronkowcami,
paciorkowce, pneumokoki, gonokoki i bakterie
parofit, gruźlica, prątek trądu. Z
pierwotniaki mają największy efekt teratogenny
o k o p l a z my y. 50% wszystkich urodzeń dzieci z
wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego i do 30% innych wad rozwojowych
związane z toksoplazmozą matki. Toksoplazmoza
może być przenoszony w macicy, ale zwykle z
żadnych objawów u matki. Rozróżnij nabyte i
wrodzona toksoplazmoza. Wrodzona toksoplazmoza
występuje w wyniku zakażenia płodu. Dlatego
zalecam wszystkim badania przesiewowe w kierunku toksoplazmozy
kobiety we wczesnych stadiach ciąży i
diagnostyka toksoplazmozy, przeprowadzaj specjalne
leczenie.

4. Czynniki psychiczne.
Patogeneza traumy psychicznej
z powodu hiperadrenalemii
co może powodować zakłócenia
ukrwienie łożyska i
ten ostatni, nawet będąc
krótkotrwały, może służyć
przyczyna deformacji (tj. wyjaśniona
teoria stresu).

II. przyczyny endogenne.
Obecnie jest ich około 500
choroba ludzka, dziedziczna
którego wystąpienie nie powoduje
wątpliwość.
Dziedziczność - rozszczep wargi i podniebienia
może być przekazywany jako dominujący,
jak i recesywny. Obecnie
czas choroby dziedziczne osoba, w
w tym i wrodzone wady rozwojowe
poświęca się wiele uwagi. Względny do
na różne czynniki etiologiczne
dziedziczna natura rozszczepów cholewki
warg i podniebienia wynosi 10%.

Biologiczna niższość seksualna
komórek jest niższością
zapłodnienie, formę kompletną
zygota. Ta niższość m.
z powodu dziedziczności
„erupcja” komórek rozrodczych podczas
przedłużone zatrzymanie w drogach rodnych i
uszkodzenie komórek rozrodczych. Szereg autorów
uważają, że zaburzenia metaboliczne u ojca
może prowadzić do zakłóceń
spermatogeneza. Na przykład patologiczny
plemników określa się w 75%
przewlekłych alkoholików.

Patogeneza wad wrodzonych twarzy i szczęk.
Wrodzony rozszczep wargi i podniebienia rozwija się z powodu
upośledzony rozwój płodu w pierwszych trzech miesiącach
rozwój zarodkowy. W trzecim tygodniu embrionalnym
okres w części karkowej embrionu ludzkiego
pojawia się pierwotny dół ustny lub nosowo-ustny, zwany „stomodeum”. W czwartym tygodniu to
talerz jest myty, tworząc otwór w ustach,
pokryty przednim końcem jelita. W trakcie
formacji, to zagłębienie nabiera pięciokąta
tworzą otoczone rolkami: na wierzchu niesparowany frontal
wyrostek, od dołu parzystymi wyrostkami żuchwowymi
(pierwszy łuk skrzelowy) i bocznie szczęki
procesy. Formacja nieba następuje pod koniec drugiego i
w trzecim miesiącu okresu embrionalnego.
Przy normalnym rozwoju płodu zapewniona jest separacja
jama ustna od nosa i prawa połowa od lewej. W
w wyniku fuzji procesów istniejących w
okresie embrionalnym, luki znikają podczas formowania
twarze.

Brak częściowej lub całkowitej fuzji
prowadzi do wspomnianych wyżej formacji
wady wrodzone twarzy (do
rozszczep wargi i podniebienia, szczeliny poprzeczne i skośne
twarze itp.)
Izolowana rozszczep wargi, izolowana
rozszczepy podniebienia miękkiego twardego i towarzyszące
wady wargi i podniebienia mogą wystąpić z powodu
że tworzenie się wargi w zarodku
okres występuje wcześniej niż formacja
niebo.
To. kształtowanie się warg i podniebienia rozpoczyna się 6
tydzień życia macicy; utworzone do 11 tygodnia
wargi i podniebienia twardego, a do 12 tygodnia rosną razem
z innymi fragmentami podniebienia miękkiego.

Torbiele boczne i przetoki skrzelowe
pochodzenie. Boczny - w obszarze wew. krawędzie
mięsień mostkowo-obojczykowo-sutkowy w okolicy jego środkowej trzeciej części. Górny
biegun torbieli znajduje się pod tylnym brzuchem 2
mięsień brzucha i styloglossus, boczny
ściana przylegająca do żyły szyjnej wewnętrznej na poziomie
wspólne rozwidlenie tętnica szyjna. To samo po
sekcja zwłok - przetoka (kompletna, niekompletna).
Przetoki łuku skrzelowego lub przetoki przednie. znajdują się w
typowa lokalizacja na małżowinie usznej. Ich rozwój jest połączony
z upośledzoną embriogenezą przewodu słuchowego zewnętrznego
i małżowina uszna. Ta wada rozwojowa jest często przenoszona
odziedziczony (autosomalny dominujący)
dziedzictwo). Większość dzieci jest zdiagnozowana
narodziny jako dziura w skórze górnej podstawy
kędzior. Znacznie rzadziej otwór znajduje się w
podstawy tragusa ucha. Ściany przetoki są wyścielone skórą,
dziury wydzielają zawartość podobną do tłuszczu. przetoki
łatwo ulega zakażeniu i ropieniu.

Światło przetok przednich jest nierówne,
w pobliżu przewodu słuchowego zewnętrznego
odkryj jego szeroką ampułkę
torbielowate powiększenie, które może
wyczuwalny pod skórą przed tragusem
ucho. Przetoka kończy się ślepo na jednym z
powierzchnie skóry i chrząstek
przewód słuchowy zewnętrzny.
Leczenie. Chirurgiczny. Ściany przetoki lub
cysty należy całkowicie usunąć
W przeciwnym razie rozwija się nawrót.

2. Torbiele i przetoki boczne. Źródła ich edukacji
są zachowanymi pozostałościami nabłonka
aparat skrzelowy 2 szczeliny skrzelowe, 3 gardłowe
kieszeń i przewód wolowo-gardłowy.
Te pozostałości nabłonka w bocznej szyi są rzadkie
objawiać się wcześnie dzieciństwo, tylko o 12-16
lat znajdują się pod wpływem wielu czynników (stany zapalne,
uraz) zaczynają rosnąć.
Torbiele boczne z reguły nie powodują niedogodności.
Dopiero po dotarciu duże rozmiary lub ropienie
mogą utrudniać jedzenie, powodować ból,
wywierać nacisk na pęczek nerwowo-naczyniowy.
Znajdują się one w typowym miejscu - sennym
trójkąt. Rozmiary cyst różnią się od orzecha włoskiego
do głowy dziecka. W badaniu palpacyjnym delikatnie
elastyczna formacja, ruchoma i bezbolesna.
Torbiele boczne sieci często ropieją.
Leczenie. Chirurgiczny. Wydajność działania
polega na przydzieleniu torbieli całkowicie z osłoną.
Operacja jest trudna, bo skorupa torbieli jest bardzo cienka,
ściśle związane z powięziową osłonką pęczka nerwowo-naczyniowego szyi.

Przetoki boczne. Rozróżnij pełne i niekompletne
przetoki. Przebieg całkowitej przetoki jest
ciągła rurka od skóry szyi do podniebienia
migdałki. Niekompletna zewnętrzna przetoka boczna
ma tylko zewnętrzne usta na skórze szyi, drugie
koniec przetoki kończy się ślepo w tkankach.
Niekompletna wewnętrzna przetoka boczna szyi ma ujście
w okolicy migdałka podniebiennego i ślepego przejścia w tkankach
szyja. Typowa lokalizacja - na szczycie naczyń
kępka przy szyi na wewnętrznej stronie Żyła szyjna. z utya
przetoce przydziela się niewielką ilość przezroczystości
płyn składający się z komórek nabłonkowych
elementy limfoidalne.
Leczenie. Chirurgiczny. Po więcej
dokładnie określić kierunek przetoki w jej obrębie
usta zewnętrzne, przed rozpoczęciem operacji wstrzykuje się 1%.
wodny roztwór błękitu metylenowego.

Środkowe torbiele i przetoki szyi. Torbiele środkowe
a przetoki po raz pierwszy rozpoznaje się w wieku 2-3 lat,
wcześniej są ukryte. często uzupełniane,
przetoki (całkowite i niecałkowite) otwierają się i pozostają.
Tworzą się środkowe torbiele i przetoki szyi
pozostałości niezredukowanej tarczycowo-językowej
kanał, który powstaje po 3-5 tygodniach
zarodka podczas rozwoju tarczycy.
Mediana torbieli szyi występuje na każdym poziomie
przewód tarczycowo-językowy - od ślepego otworu
w okolicy nasady języka do przesmyku tarczycy
żołądź.

W zależności od lokalizacji są
torbiele nasady języka i torbiele środkowe szyi
obszar kości gnykowej. Cysty o miękkiej, elastycznej konsystencji, okrągłym kształcie.
Torbiel środkowa różni się od
przewlekłe zapalenie limadenitis podbródka
węzły chłonne. Istnieją niekompletne
mediana zewnętrzna i pełna wewnętrzna
przetoki szyjne. Pełna - kończy się na dole
jamy ustnej u nasady języka. niekompletne -
kończy się ślepym zgrubieniem u dołu
Jama ustna. Leczenie. Chirurgiczny. Produkować
radykalna operacja - usunięcie torbieli,
kości gnykowej, z którą jest ściśle połączona.

2. Anomalie wędzidełka języka. Obraz kliniczny
reprezentowane przez naruszenie aktu ssania i mowy,
leczenie chirurgiczne w okresie niemowlęcym
później. Wady rozwojowe języka – mikroglossia,
nieprawidłowe położenie języka.
3. Wady rozwojowe nosa - wady izolowane
sam nos w połączeniu z otaczającymi tkankami i
narządy (hiperteloryzm, małoocze, mózg
przepuklina itp.)
4. Zespół Pierre'a Robina - niedorozwój n/h,
glossoptoza (upośledzone unerwienie motoryczne
język), rozszczep podniebienia. Widok - „ptasia twarz”.
Pierwsze objawy to cofnięcie języka, trudności
oddychanie zaraz po urodzeniu. Dzieci są niespokojne
ciężka sinica, może wystąpić uduszenie. W
czas karmienia często rozwija atak
zamartwica.

Treść

W praktyka lekarska ta patologia jest niezwykle rzadka. Jednocześnie zespół Treachera-Collinsa jest chorobą wrodzoną, której przyczyny wynikają z faktu, że gen rodziców zmieniony w wyniku procesów mutacyjnych jest dziedziczony przez dziecko, którego organizm zaczyna odczuwać dotkliwe konsekwencje tego stan nawet na etapie embriogenezy. Poznaj objawy tej choroby, a także nowoczesne metody jej diagnozowania i leczenia.

Co to jest zespół Treachera Collinsa

Ten stan patologiczny jest chorobą czysto genetycznie uwarunkowaną, która charakteryzuje się wrodzoną deformacją kości czaszki lub dyzostozą szczękowo-twarzową. W środowisku medycznym choroba Treachera-Collinsa ma inną nazwę - zespół Franceschetti. Choroba jest zwykle dziedziczona od rodziców ze spontanicznymi mutacjami w genach tcof1.

Objawy

Zespół Treachera charakteryzuje się polimorfizmem objawy kliniczne. W tym przypadku pierwsze oznaki choroby pojawiają się już na etapie Rozwój prenatalny płód, więc noworodek rodzi się ze wszystkimi objawami anomalii w budowie czaszki. Głównym objawem patologii u chorych dzieci są mnogie ubytki w obrębie kości twarzy, widoczne nawet przy przelotnym spojrzeniu na zdjęcie osób cierpiących na to schorzenie. Jednym z najbardziej uderzających objawów tego zespołu jest naruszenie normalnej postaci szpary powiekowej. Inne objawy choroby Treachera-Collinsa to:

naruszenie rozwoju struktury kości kości policzkowych, żuchwy;
defekt tkanek miękkich jamy ustnej;
brak małżowiny uszne;
coloboma powieki;
zapadnięty podbródek;
upośledzenie słuchu;
rozszczepienie podniebienia górnego;
wada zgryzu.

Przyczyny choroby

Syndrom Zdrajcy - Choroba genetyczna, na którego występowanie w większości przypadków nie mają wpływu żadne czynniki zewnętrzne ani wewnętrzne. Można powiedzieć, że patologia została pierwotnie osadzona w kodzie aminokwasowym nienarodzonego dziecka i zaczyna się objawiać na długo przed jego narodzinami. Udowodniono naukowo, że spontaniczne zmiany w strukturze DNA (mutacje genowe) u osób z zespołem zachodzą na chromosomie 5. Ta ostatnia jest najdłuższą strukturą nukleotydową w ludzkim genomie i odpowiada za produkcję materiału budulcowego szkieletu płodu.

Mutacje występują z powodu niepowodzenia syntezy białek wewnątrzkomórkowych. W rezultacie rozwija się zespół haploinsuficiency. Ten ostatni charakteryzuje się brakiem białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju części twarzowej czaszki. Przy tym wszystkim powinieneś wiedzieć, że choroba Treachera-Collinsa jest autosomalna dominująca, rzadziej autosomalna recesywna. Wada genu jest dziedziczona przez dzieci chorych rodziców tylko w 40% przypadków, podczas gdy pozostałe 60% powstaje w wyniku nowych mutacji, które często powodują następujące czynniki teratogenne:

etanol i jego pochodne;
wirus cytomegalii;
promieniowanie radioaktywne;
toksoplazmoza;
przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych i psychotropowych, leków z kwasem retinowym.

Etapy rozwoju choroby

Choroba Treachera-Collinsa ma trzy etapy. NA etap początkowy jego rozwoju, występuje niewielka hipoplazja kości twarzy. Drugi etap charakteryzuje się deformacją i niedorozwojem przewodów słuchowych, małą żuchwą, anomaliami szpary powiekowej, co widać na prawie wszystkich zdjęciach pacjentów z zespołem. Ciężkim postaciom patologii towarzyszy prawie całkowity brak twarzy. Jednocześnie pojawiają się znaki rzadka choroba stopniowo i wraz z wiekiem (jak widać z retrospektywnej analizy zdjęć pacjentów) problem się pogłębia.

Komplikacje

Za jedną z najpoważniejszych konsekwencji zespołu Treachera uważa się niedorozwój aparatu jamy ustnej. Znaczna deformacja zębów, szczęk i brak gruczołów ślinowych prowadzi do niezdolności pacjentów do samodzielnego przyjmowania pokarmu. Oprócz, wrodzona anomalia może powodować choroby Układ oddechowy ze względu na duży rozmiar języka i przerost przewodów nosowych.

Diagnostyka

Badanie prenatalne wad szczękowo-twarzowych wykonuje się w 10-11 tygodniu ciąży za pomocą biopsji kosmówki. Procedura jest na tyle niebezpieczna, że lekarze wolą używać ultradźwięków w diagnostyce prenatalnej zespołu Treachera. Ponadto pobierane są próbki krwi od członków rodziny. W 16-17 tygodniu ciąży wykonuje się zabieg amniopunkcji przezbrzusznej. Po pewnym czasie zalecana jest fetoskopia i pobierana jest krew z naczyń łożyskowych płodu.

Diagnozę postnatalną przeprowadza się na podstawie istniejących objawów klinicznych. Przy pełnej ekspresji zespołu Treachera z reguły nie pojawiają się pytania, których nie można powiedzieć, gdy zostaną znalezione drobne oznaki tej patologii. W takim przypadku przeprowadzana jest kompleksowa diagnoza stanu, obejmująca następujące badania:

ocena i monitorowanie efektywności żywienia;
audiologiczne badanie słuchu;
rentgenoskopia dysmorfologii twarzoczaszki;
pantomografia;
CT lub MRI mózgu.

Podobne metody badawcze stosuje się, gdy konieczne jest przeprowadzenie diagnostyka różnicowa w celu rozpoznania subtelnych objawów choroby Treachera-Collinsa i odróżnienia ich od innych objawów stany patologiczne. Tak więc w większości przypadków specjaliści zalecają dodatkowe badania instrumentalne w celu odróżnienia tej choroby od zespołów Goldenhara (mikrosomia połowicza twarzy), Nagera.

Leczenie zespołu Treachera-Collinsa

Nie istnieje dzisiaj metody terapeutyczne, pozwalając pomóc osobom z deformacją struktur czaszki twarzoczaszki. Leczenie pacjentów jest wyłącznie paliatywne. Ciężkie postacie zespołu są wskazaniem do operacji. W celu korekcji słuchu osobom cierpiącym na rzadką wadę małżowiny usznej zaleca się noszenie aparatu słuchowego. Przy tym wszystkim nie należy zapominać pomoc psychologiczna pacjentów z zespołem Treachera. Wsparcie ze strony członków rodziny, przyjaciół odgrywa ważną rolę w późniejszej normalnej adaptacji społecznej osób z dyzostozą twarzoczaszki.