Choroby dziedziczne kobiet. Choroby genetyczne przekazywane przez dziedzictwo. Badanie medyczne i genetyczne. Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

13282 0

Wszystko choroby genetyczneKtóry dzisiaj znają kilka tysięcy, spowodowanych przez anomalie w materiale genetycznym (DNA) osoby.

Choroby genetyczne mogą być związane z mutacją jednego lub więcej genów, z naruszeniem lokalizacji, nieobecności lub podwojenia całych chromosomów (chorób chromosomalnych), a także z mitochondrialnym materiałem genetycznym przenoszonym przez linię matki (choroby mitochondrialne).

Tylko choroby związane z pojedynczym defektem genu (pojedyncze zaburzenia genowe) są opisane ponad 4000.

Trochę o chorobach genetycznych

Medycyna od dawna wiadomo, że różne grupy etniczne mają predyspozycję do pewnych chorób genetycznych. Na przykład, imigranci z regionu Morza Śródziemnego często cierpią z powodu Talasemii. Wiemy, że ryzyko wielu chorób genetycznych w dziecku silnie zależy od wieku matki.

Wiadomo również, że niektóre choroby genetyczne powstały z nami jako próba przez organizm, aby oprzeć się środowisku. Niedokrwistość sierpowa, według nowoczesnych danych, powstała w Afryce, gdzie wiele tysięcy lat malarii była prawdziwą plagą ludzkości. Z niedokrwistością sierpową, ludzie mają mutację czerwonych krwinek, które sprawia, że \u200b\u200bwłaściciel odporna na Malaria Plasmodium.

Dziś naukowcy opracowali testy dla setek chorób genetycznych. Możemy prowadzić testy dla cycydozy torbielowej, zespół Down, zespół Tombofilic Cross-chromosomowy, dziedziczną trombophilia, zespół kwitnienia, chorobę płótną, niedokrwistością Fanconi, dezawenomii rodzinnej, choroby Bożego, choroby Nimanny-szczytu, choroby Klinfeltera, Thalassemia i wiele innych chorób.

Mukobowysidoza.

Mukobrosoza, w literaturze angielskiej znanej jako zwłóknienie torbielowe (zwłóknienie cystic) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, zwłaszcza w imigrantach z Kaukazu i Ashkenazz Żydów. Jest to spowodowane niedoborem białka, który kontroluje saldo chlorków w komórkach. Wynik deficytu tego białka jest zagęszczający i naruszenie właściwości tajemnic gruczołów. Mukobowitoza manifestuje się przez upośledzone funkcje narządów oddechowych, przewodu pokarmowego, układu rozrodczego. Objawy mogą się różnić od drobnych do bardzo ciężkich. W przypadku wystąpienia choroby oboje rodzice muszą być nośnikami wadliwych genów.

Zespół Downa.

Jest to najbardziej znana choroba chromosomalna, która występuje ze względu na obecność nadmiaru materiału genetycznego w 21 chromosomie. Zespół Down jest zarejestrowany w 1 dziecku przy 800-1000 noworodków. Ta choroba jest łatwa do identyfikacji za pomocą badań przesiewowych prenatalnych. Dla zespołu nieprawidłowe nieprawidłowości struktury twarzy, niski odcień mięśni, wady układu sercowo-naczyniowego i trawiennego, a także opóźnienie rozwojowe. U dzieci z zespołem w dół objawy są wyrażone na różne sposoby, od umiarkowanych do bardzo ciężkich zaburzeń rozwojowych. Ta choroba jest równie niebezpieczna dla wszystkich grup etnicznych. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek matki.

Zespół łamie X-chromosom.

Zespół kruchego X-chromosomu lub zespołu Martina-Bell jest związany z najczęstszym rodzajem wrodzonego upośledzenia umysłowego. Opóźnienie rozwoju może być bardzo nieznaczne lub ciężkie, czasem zespół jest związany z autyzmem. Ten syndrom znajduje się w 1 500 mężczyzn i 1 z 2500 kobiet. Choroba jest związana z obecnością nieprawidłowych powtarzających się obszarów w chromosomie X - tym więcej takich miejsc, najtrudniejsza choroba przepływa.

Dziedziczne zaburzenia koagulacji.

Koagulacja krwi jest jednym z najbardziej złożonych procesów biochemicznych występujących w organizmie, dlatego istnieje ogromny zestaw zaburzeń koagulacyjnych na różnych etapach. Zaburzenia obracające mogą powodować krwawienie lub, wręcz przeciwnie, tworzenie trombów.

Wśród znanych chorób - trombophilia związana z mutacją Leidenovskaya (Factor V Leiden). Istnieją inne zaburzenia genetyczne koagulacji, w tym niedoboru protrombiny (czynnik II), niedobór białka C, niedoboru białka, niedoboru antytrombiny III itp.

Wszyscy słyszeli o hemofilii - dziedzicznej utraty wartości krzepnięcia, w których obserwuje się hemorki niebezpieczne na narządy, mięśnie, stawy, nieprawidłowe krwawienie miesiączkowe obserwuje się, a wszelkie małe obrażenia mogą prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji ze względu na niezdolność ciała, aby zatrzymać krwawienie. Najczęściej jest hemofilia A (niedobór współczynnika koagulacji VIII); Znana jest również hemofilia (niedobór IX) i hemofilia C (niedobór współczynnika XI).

Jest jeszcze bardzo powszechna choroba Willebranda, w której obserwuje się spontaniczne krwawienie ze względu na zmniejszony poziom czynnika VIII. Choroba została opisana w 1926 r. Przez fińskiego pediatra von Willebrand. Amerykańscy badacze uważają, że cierpi 1% ludności świata, ale większość z nich ma wadę genetyczną powodując poważne objawy (na przykład kobiety mogą mieć tylko obfite menstruację). Klinicznie istotne przypadki, w ich opinii obserwowane są w 1 osobie na 10 000, czyli 0,01%.

Hypercholesterolemia rodzinna.

Jest to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które przejawiają nienormalnie wysoki poziom lipidów i cholesterolu we krwi. Hypercholesterolemia rodzinna wiąże się z otyłością, naruszeniem tolerancji glukozy, cukrzycy, uderzeń i zawału. Leczenie choroby obejmuje zmiany w stylu życia i sztywnej diecie.

Choroba Hangingtona.

Choroba Hangingtona (czasami Genthington) jest chorobą dziedziczną, która powoduje stopniowe degeneracja ośrodkowego układu nerwowego. Utrata funkcji komórek nerwowych w mózgu towarzyszy zmiany behawioralne, niezwykłe ostre ruchy (Chorea), niekontrolowane cięcia mięśni, trudności w spacerze, utratę pamięci, głos i połknięcie.

Nowoczesne leczenie ma na celu zwalczanie objawów choroby. Choroba Hanggender ma zwykle zaczyna manifestować się w 30-40 lat, a przedtem osoba może nie zgadnąć jego losu. Rzadziej choroba zaczyna się rozwijać już w dzieciństwie. Jest to autosomalna choroba dominująca - jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen, to dziecko ma 50% szansę, aby go zdobyć.

Dystrofia mięśniowa Durane.

Z dystrofią mięśniową, objawy są zwykle objawowe przed osiągnięciem 6 lat. Obejmują one zmęczenie, osłabienie mięśni (zaczyna się od nóg i wzrostu powyżej), możliwe opóźnienie w rozwoju psychicznym, problemy z sercem i układem oddechowym, odkształceniem kręgosłupa i klatki piersiowej. Progresywna osłabienie mięśni prowadzi do niepełnosprawności, w wieku 12 lat, wiele dzieci jest już przykuty do wózka. Chłopcy są chorzy.

Dystrofia mięśniowa Becker.

Dzięki mięśniowej dystrofii BECKER objawy przypominają dystrofię Duzhenny, ale później pojawiają się i rozwijają wolniej. Słabość mięśni w górnej części ciała nie jest tak wyrażona, jak w przypadku poprzedniego typu dystrofii. Chłopcy są chorzy. Początek choroby przypada na 10-15 lat, a o 25-30 lat pacjenci są zwykle przykuty na wózku inwalidzkim.

Anemia sierpowata.

W tym przypadku choroby dziedzicznej, forma erytrocytów, które stają się podobne do sierpu - stąd i nazwiska. Zmienione czerwone krwinki nie mogą dostarczyć wystarczającej ilości tlenu do narządów i tkanek. Choroba prowadzi do ciężkich kryzysów wynikających wielokrotnie lub tylko kilka razy w całym życiu pacjenta. Oprócz bólu w piersi, brzuchu i kości, jest zmęczenie, duszność, tachykardia, ciepło itp.

Leczenie obejmuje środki przeciwbólowe, kwas foliowy do wspierania tworzenia krwi, transfuzji krwi, dializy, a także hydroksyurochinę w celu zmniejszenia częstotliwości epizodów. Niekryczna niedokrwistość komórek jest głównie u ludzi z korzeniami afrykańskimi i śródziemnomorskimi, a także mieszkańcami Ameryki Południowej i Środkowej.

Talasemia.

Tragasemia (beta-talasemia i alfa-talasemia) jest grupą chorób dziedzicznych, w których zakłócona jest prawidłowa synteza hemoglobiny. W rezultacie rozwój niedokrwistości. Pacjenci narzekają na zmęczenie, duszność, ból w kościach, mają wzrost kruchości śledzionej i kości, słaby apetyt, ciemny mocz, żółtość skóry. Taki ludzie podlegają chorobom zakaźnym.

Fenylketonuria.

Fenylketonuria jest wynikiem niedoboru enzymu wątroby, która jest konieczna do przekształcenia fenyloalaniny aminokwasowej do innego aminokwasu, tyrozyny. Jeśli choroba nie jest zdiagnozowana w czasie, duże ilości fenyloalaniny gromadzą się w ciele dziecka, powodując opóźnienie w rozwoju psychicznym, uszkodzenie układu nerwowego i drgawki. Leczenie jest ścisłą dietą i stosowanie współfaktora tetrahydrobiotryny (BH4) w celu zmniejszenia poziomu fenyloalaniny we krwi.

Niedobór ALFA-1-antitripsin.

Ta choroba powstaje z powodu niewystarczającej ilości enzymu alfa-1-antithropsyne w płucach i krwi, która prowadzi do takich konsekwencji jako rozedmy. Wczesne objawy choroby obejmują duszność, gwizdając oddychanie. Inne objawy: Utrata masy ciała, częste zakażenia oddechowe, zmęczenie, tachykardia.

Oprócz tych wymienionych powyżej istnieje ogromny zestaw innych chorób genetycznych. Dziś nie mają radykalnych metod leczenia, ale terapia genowa ma ogromny potencjał. Wiele chorób, zwłaszcza z terminową diagnozą, można skutecznie monitorować, a pacjenci mają możliwość przeżycia pełnego, produktywnego życia.

Każdy gen ludzkiego ciała niesie unikalne informacjezawarty w DNA. Genotyp konkretnej osoby zapewnia zarówno unikalne zewnętrzne znaki, jak i w dużej mierze określa stan zdrowia.

Interes medycyny w kierunku genetyki stale rośnie z drugiej połowy XX wieku. Rozwój tej dziedziny nauki otwiera nowe metody badania chorób, w tym rzadkich, które były zdezorientowane nieuleczalne. Do tej pory odkryto kilka tysięcy chorób, które są całkowicie zależne od ludzkiego genotypu. Rozważmy przyczyny tych chorób, ich specyficzność, które metody ich diagnozy i leczenia dotyczą nowoczesnej medycyny.

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne są uważane za odziedziczone przez chorobę, które wynikają z mutacji w genach. Ważne jest, aby zrozumieć, że wady wrodzone, które pojawiły się w wyniku zakażeń wewnątrzmacicznych, odbiór ciężarnych leków i innych czynników zewnętrznych, które mogą wpływać na ciążę - nie są związane z chorobami genetycznymi.

Choroby genetyczne osoby są podzielone na następujące typy:

Aberracje chromosomowe (restrukturyzacja)

Grupa ta obejmuje patologie związane ze zmianami w składzie strukturalnej chromosomów. Zmiany te są spowodowane przez nieciągłość chromosomów, co prowadzi do redystrybucji, podwojenia lub utraty w nich materiału genetycznego. Jest to materiał, który powinien zapewnić przechowywanie, reprodukcję i transmisję dziedzicznych informacji.

Restrukturyzacja chromosomalna prowadzi do nierównowagi genetycznej, która negatywnie wpływa na normalny przebieg rozwoju organizmu. Abberatracje w chorobach chromosomowych są objawiane: Cinema Cinem Cinder, zespół Down, Zespół Edwards, Poly Osomes w X-chromosomie lub Y-chromosomie itp.

Najczęstszą anomalię chromosomalną w świecie zespołu Down. Ta patologia wynika z obecności jednego nadmiaru chromosomu w ludzkim genotypie, czyli pacjent ma 47 chromosomy zamiast 46. U ludzi z zjazdem, para 21. (są 23) z chromosomami w trzech egzemplarzach, a nie położył dwa. Istnieją rzadkie przypadki, w których ta choroba genetyczna jest wynikiem translokacji chromosomu z 21 pary lub mozaiki. W absolutnej większości przypadków zespół nie jest zaburzeniami dziedzicznymi (91 ze 100).

Choroby monogeniczne

Grupa ta jest wystarczająco heterogeniczna na objawach klinicznych chorób, ale każda choroba genetyczna wynika z uszkodzenia DNA na poziomie genu. Do tej pory, ponad 4000 monogenicznych chorób jest otwartych i opisanych. Obejmują one choroby z upośledzeniem psychicznym i dziedziczną chorobami metabolicznymi, izolowane formy mikrocefalii, hydrocepaliusza i szereg innych chorób. Niektóre choroby są już zauważalne w noworodkach, inni znają się tylko w okresie dojrzewania lub osiągnąć osobę 30 - 50 lat.

Choroby poligeniczne

Dane Patologiczne mogą wyjaśnić nie tylko predyspozycje genetyczne, ale także w dużej mierze czynniki zewnętrzne (niepoprawne posiłki, słaba ekologia itp.). Choroby poligeniczne są również nazywane Multifaktorial. Jest to uzasadnione faktem, że pojawiają się w wyniku wielu genów. Najczęstsze choroby wielokularskie obejmują: reumatoidalne zapalenie stawów, nadciśnienie, niedokrwienne choroby serca, cukrzyca, marskość wątroby, łuszczycy, schizofrenia itp.

Choroby te stanowią około 92% całkowitej liczby patologii, które są dziedziczone. Wraz z wiekiem częstość choroby wzrasta. W dzieciństwie liczba pacjentów wynosi co najmniej 10%, a na starszych - 25-30%.

Do tej pory opisano kilka tysięcy chorób genetycznych, tylko krótka lista niektórych z nich:

Najczęstsze choroby genetyczne	Najbardziej rzadkie choroby genetyczne
Hemofilia (naruszenie krzepnięcia krwi)	Zamieszanie czapek (osoba uważa, że \u200b\u200bktoś z bliskich zostało zastąpionych klonem).
Daltonizm (niemożność rozróżniania kolorów)	Zespół Klein-Levin (nadmierna senność, zaburzenia zachowania)
Mukobovysidosis (naruszenie funkcji organów oddechowych)	Choroba słonia (bolesny wzrost skóry)
Rozdzielenie kręgosłupa (kręgi nie zamykają się wokół rdzenia kręgowego)	Cycero (psychologiczne zaburzenie, pragnienie jest niejadalne)
Choroba herbaty (porażka CNS)	Samodzielny zespół (szybki bicie serca, halucynacje, utrata świadomości na widok dzieł sztuki)
Zespół CreTefterter (awaria androgenna u mężczyzn)	Zesporek Robin (wtyczka regionu szczęki)
Zespół Prader-Willy (opóźnienie rozwoju fizycznego i intelektualnego, wady wyglądu)	Hipertrichoza (nadmiar wzrostu włosów)
Fenylketonuria (naruszenie metabolizmu aminokwasów)	Błękitny zespół skóry (niebieska pokrywa skóry)

Niektóre choroby genetyczne mogą pojawić się dosłownie każde pokolenie. Z reguły pojawiają się nie u dzieci, ale z wiekiem. Czynniki ryzyka (zła ekologia, stres, naruszenia hormonalnego tła, niewłaściwe odżywianie) przyczyniają się do manifestacji błędu genetycznego. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycy, otyłość, nadciśnienie, padaczka, schizofrenia, choroba Alzheimera itp.

Diagnoza patologii genów

Nie każda choroba genetyczna znajduje się od pierwszego dnia życia danej osoby, niektóre z nich pokazują się dopiero po kilku latach. W tym względzie bardzo ważne jest podjęcie terminowych badań na obecność patologii genów. Możesz wdrożyć taką diagnostykę na etapie planowania ciążowego, a w okresie dziecka.

Istnieje kilka metod diagnostycznych:

Analiza biochemiczna

Pozwala ustalić choroby związane z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda oznacza badanie krwi ludzkiej, jakościowe i ilościowe badania innych płynów biologicznych ciała;

Metoda cytogenetyczna

Ujawnia przyczyny chorób genetycznych, cięcia naruszenia w organizacji chromosomów komórkowych;

Metoda cytogenetyczna molekularnego

Ulepszona wersja metody cytogenetycznej, umożliwiająca wykrywanie nawet mikromosomów i najmniejszych chromosomów obrażeń;

Metoda syndromologiczna

Choroba genetyczna w wielu przypadkach może mieć takie same objawy, które pokrywają się z przejawami innych, niepatologicznych chorób. Metoda polega na tym, że przy pomocy ankiety heinee i specjalnych programów komputerowych z całego widma objawów, tylko te, które w szczególności wskazują na chorobę genetyczną.

Metoda genetyczna molekularnego

Obecnie jest najbardziej niezawodny i dokładny. Umożliwia studiowanie DNA i RNA ludzkiego, wykryć nawet drobne zmiany, w tym w sekwencji nukleotydów. Używany do diagnozowania chorób monogenicznych i mutacji.

Badania ultradźwiękowe (ultradźwięki)

Aby zidentyfikować choroby układu rozrodczego dla kobiet, ultradźwięk z małego organu miednicy. Aby zdiagnozować wrodzone patologie, a niektóre choroby chromosomalne płodu również używają ultradźwięków.

Wiadomo, że około 60% spontanicznych poronienia w pierwszym trymestrze wynika z faktu, że płód miał chorobę genetyczną. Ciało matki jest zatem pozbyć się embrionu niewiatowego. Dziedziczne choroby genetyczne mogą również wywołać niepłodność lub powtarzające się poronienia. Często kobieta musi przejść przez wiele nieudanych ankiet, dopóki nie zmienia się do doktora genetycznie.

Najlepszym zapobieganiem występowaniu choroby genetycznej w płodzie jest analizą genetyczną rodziców podczas planowania ciąży. Nawet bycie zdrowym, mężczyzna lub kobieta może prowadzić uszkodzone geny genów w genotypie. Uniwersalny test genetyczny jest w stanie zidentyfikować ponad sto chorób, które opierają się na mutacji genowych. Wiedząc, że przynajmniej jeden z przyszłych rodziców jest przewoźnikiem naruszeń, lekarz pomoże wybrać odpowiednie taktyki ciąży i jego utrzymanie. Faktem jest, że zmiany genu towarzyszące ciążę może powodować nieodwracalną szkodę płód, a nawet stać się zagrożeniem dla życia matki.

Podczas ciąży, kobiety, z pomocą specjalnych badań, czasami zdiagnozowano choroby genetyczne płodu, które mogą podnieść pytanie, czy warto zachować ciążę. Najwcześniejszym okresem diagnostyki danych patologii wynosi 9 tygodnia. Ta diagnoza przeprowadza się przy użyciu bezpiecznego nieinwazyjnego DNA testu panoramy. Test jest taki, że przyszłe matki weźmie krew z żyły, przy użyciu metody sekwencjonowania, materiał genetyczny płodu jest izolowany z niego i bada go do obecności anomosomalnych anomalii. Badanie jest w stanie zidentyfikować takie odchylenia jako zespół Down, zespół Edwards, zespół Patau, syndromy mikrodelitów, patologie chromosomów płciowych i szereg innych anomalii.

Dorosły człowiek, po przeszedł testy genetyczne, może dowiedzieć się o jego predyspozycji do chorób genetycznych. W takim przypadku będzie miał szansę uciekać do skutecznych środków profilaktycznych i zapobiec wystąpieniu stanu patologicznego, obserwując specjalistę.

Leczenie chorób genetycznych

Każda choroba genetyczna jest trudna dla medycyny, zwłaszcza, że \u200b\u200bniektóre z nich są dość trudne do zdiagnozowania. Ogromna liczba chorób nie może zostać uzdrowań w zasadzie: zespół Down, zespół SHIFFERTEL, czystych kwasicy itp. Niektóre z nich poważnie zmniejszają długość życia osoby.

Podstawowe zabiegi:

• Objawowy

  Usuwa objawy bólu i dyskomfortu, zapobiega postępowi choroby, ale nie wyeliminuje jego przyczyny.

  doktor genetyczny

  Kijów Julia Kirillovna.

  Jeśli masz:

  • istniały pytania dotyczące wyników diagnostyki prenatalnej;
  • złe wyniki na wynikach badań przesiewowych
  oferujemy ci zarejestruj się Darmowe Genetyka Doktora Konsultacji*

  * Konsultacje przeprowadza się dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji przez Internet. Dla mieszkańców Moskwy i regionu Moskwy możliwe jest indywidualne konsultacje (z nimi posiadają paszport i politykę działania OMS)

Zawartość

Osoba zajmuje wiele płuc lub ciężkich chorób w jego życiu, ale w niektórych przypadkach już się z nimi urodził. Choroby dziedziczne lub zaburzenia genetyczne pojawiają się w dziecku z powodu mutacji jednego z chromosomów DNA, co prowadzi do rozwoju dolegliwości. Niektóre z nich mają tylko zmiany zewnętrzne, ale istnieje wiele patologii, które zagrażają życiu dziecka.

Co to jest choroby dziedziczne

Są to choroby genetyczne lub anomosomy chromosomalne, których rozwój jest związany z naruszeniem w dziedzkiej komórek komórek przenoszonych przez komórki rozrodcze (gamety). Pojawienie się takich dziedzicznych patologii wiąże się z procesem transmisji, wdrażania, przechowywania informacji genetycznej. Coraz więcej mężczyzn ma problem z odchyleniami tego rodzaju, więc szansa na wyobrazić sobie zdrowe dziecko staje się mniejsze. Medycyna prowadzi ciągłe badania w celu opracowania procedury zapobiegania narodzinom dzieci z odchyleniami.

Powody

Podczas mutacji informacji o genach powstaje choroby genetyczne typu dziedzicznego. Zidentyfikowali one, mogą być natychmiast po narodzinach dziecka lub po długim czasie z długim rozwojem patologii. Wyróżnia się trzy główne przyczyny rozwoju dziedzicznych dolegliwości:

• anomalie chromosomalne;
• zaburzenia chromosomowe;
• mutacje genów.

Ostatnio jest grupa heeditarian predysponowany typ, ponieważ czynniki środowiska zewnętrznego wpływa również na ich rozwój i aktywację. Żywy przykład takich chorób jest uważany za chorobę nadciśnieniem lub cukrzycą. Oprócz mutacji, ich progresja jest pod wpływem długiego przepięcia układu nerwowego, niewłaściwego odżywiania, urazów psychicznych i otyłości.

Objawy

Każda choroba dziedziczna ma swoje specyficzne znaki. W tej chwili znana jest ponad 1600 różnych patologii, która powodują anomalie genetyczne i chromosomalne. Manifestacje różnią się ciężkością i jasnością. Aby zapobiec wyglądowi objawów, konieczne jest określenie prawdopodobieństwa ich wyglądu w czasie. Aby to wykorzystać następujące metody:

1. Bliźniak. Dziedziczne patologie zdiagnozowano przy badaniu różnic, podobieństwa bliźniąt w celu określenia wpływu cech genetycznych, środowiska zewnętrznego do rozwoju chorób.
2. Genealogiczny. Prawdopodobieństwo rozwoju znaków patologicznych lub normalnych jest badane przy użyciu ludzkiego rodowodu.
3. Cytogenetyczny. Zbadane są chromosomy zdrowotnych i chorzy.
4. Biochemiczne. Jest monitorowany przez metabolizm u ludzi, cechy tego procesu są wyróżnione.

Oprócz tych metod, większość dziewcząt przechodzi badania ultradźwiękowe podczas pielęgniarstwa dziecka. Pomaga określić prawdopodobieństwo wrodzonych wad rozwojowych (z 1 trymestrem), aby przyjąć obecność pewnej liczby chorób chromosomowych z przyszłego dziecka pewnej liczby chorób chromosomowych chorób nerwowych.

U dzieci

Przytłaczająca większość dziedzicznych chorób przejawia się w dzieciństwie. Każda z patologii ma własne znaki, które są wyjątkowe dla każdej choroby. Anomalie są zatem dużą kwotą, zostaną one opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dzięki nowoczesnych metod rozpoznania, zidentyfikować odchylenia w rozwoju dziecka, możliwe jest określenie prawdopodobieństwa chorób dziedzicznych podczas wprowadzenia dziecka.

Klasyfikacja dziedzicznych chorób ludzkich

Połączenie chorób genetycznych przeprowadza się z powodu ich wystąpienia. Głównymi rodzajami chorób dziedzicznej natury są:

1. Genetyczne - powstaje z uszkodzeń DNA na poziomie genów.
2. Predyspozycja dla rodzaju dziedzicznego, chorób autosomalnych.
3. Anomalie chromosomowe. Choroby pojawiają się ze względu na pojawienie się niepotrzebnych lub utraty jednego z chromosomów lub ich aberracji, delecje.

Lista dziedzicznych chorób ludzkich

Nauka jest znana ponad 1500 chorób, które należą do powyższych kategorii. Niektóre z nich są niezwykle rzadkie, ale pewne rodzaje słuchu w wielu. Najbardziej znane są następujące patologie:

• choroba Albrighta;
• ichtioza;
• talasemia;
• zespół Marfana;
• otoskleroza;
• paroksyzmałowy błąd;
• hemofilia;
• choroba FABRYAL;
• dystrofia mięśniowa;
• zespół Clanfelter;
• zespół Downa;
• syndrom sherosezhevsky-turner;
• zespół krzyku kota;
• schizofrenia;
• wrodzony dyslokacja biodra;
• wady serca;
• sleeping Sky and Lips;
• syndaktilia (dmuchanie palców).

Jakie są najbardziej niebezpieczne

Z powyższych patologii są choroby, które są uważane za niebezpieczne dla ludzkiego życia. Z reguły jest to uwzględnione w tej liście te anomalii, które mają polysomię w zestawie chromosomalnym lub trisomii, gdy zamiast dwóch obserwowanych od 3 do 5 lub więcej. W niektórych przypadkach wykryto 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie takie anomalie stają się konsekwencją odchyleń w podziale komórek. Dzięki takiej patologii dziecko żyje do 2 lat, jeśli odchylenia nie są bardzo poważne, żyje do 14 lat. Rozważane są najbardziej niebezpieczne choroby:

• choroba Caenwe;
• zespół Edwards;
• hemofilia;
• syndrom patau;
• mięśni kręgosłupa amyotrofia.

Zespół Downa

Choroba jest dziedziczona, gdy zarówno lub jeden z rodziców ma wadliwe chromosomy. Zespół Down rozwija się z powodu chromosomów Trisomy21 (zamiast 2 wynoszących 3). Dzieci z tą chorobą cierpią na strrabismism, mają nienormalny kształt uszu, fałd na szyi, istnieje upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Niebezpieczeństwo na życie To nieprawidłowe chromosoma nie reprezentuje. Według statystyk z 800, 1 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą rodzić po 35 prawdopodobieństwu narodzin dziecka z Dow daleko (od 1 do 375), po 45 lat prawdopodobieństwo od 1 do 30.

Onaorodisfalangi.

Choroba ma autosomalny rodzaj dominujący typ anomalii dziedzictwa, przyczyna staje się zaburzeniem w 10 chromosomie. Naukowcy wzywają chorobę zespołu brochorodisflasty lub aperta. Charakteryzuje się następującymi objawami:

• zaburzenia stosunku długości i szerokości czaszki (Brachiecafali);
• wewnątrz czaszki powstaje podwyższony ciśnienie krwi (nadciśnienie) z powodu niewoli szwów wieńcowych;
• syndaktija;
• upośledzenie umysłowe na tle wyciskania czaszki mózgu;
• lob.

Jakie są możliwość leczenia chorób dziedzicznych

Lekarze stale pracują nad problemem anomaliiami genów i chromosomami, ale wszystkie leczenie na tym etapie jest zmniejszone do tłumienia objawów, nie może osiągnąć pełnego odzyskiwania. Terapia jest wybierana w zależności od patologii, aby zmniejszyć nasilenie znaków. Często używają takich opcji leczenia:

1. Wzrost liczby przychodzących koenzymów, na przykład witamin.
2. Dieterapapia. Ważnym punktem, który pomaga pozbyć się wielu nieprzyjemnych konsekwencji dziedzicznych anomalii. Jeśli dieta zostanie naruszona, natychmiast zaobserwowano gwałtowny pogorszenie stanu pacjenta. Na przykład, z fenyloketonurium, produkty zawierające fenyloalaninę są całkowicie poza dietą. Odmowa tego środka może prowadzić do ciężkiej idiotii, więc lekarze koncentrują się na potrzebie diety i terapii.
3. Zużycie tych substancji, które są nieobecne w organizmie ze względu na rozwój patologii. Na przykład, z Orotodurią przepisuje kwas cytydylowy.
4. W zakłóceniu metabolizmu konieczne jest zapewnienie aktualnego oczyszczania ciała z toksyn. Choroba Wilson-Konalovalova (akumulacja miedzi) ponosi dr Penicyliny, a hemoglobinopatia (Akumulacja żelaza) jest prezerwatywem.
5. Inhibitory pomagają blokować nadmierną aktywność enzymu.
6. Możliwe przeszczep narządów, witryn tkaninowych, komórek zawierających normalne informacje genetyczne.

Choroby dziedziczne Pediatrianie, neurologowie, endokrynologowie

AH-А B C D E F H I J K L M N P R S T U V W X Y U Wszystkie Sekcje Choroby dziedziczne Pilne Stany Oczu Choroby Dzieci Męskie Choroby Choroby Wróżka Choroby Kobiet Choroby Skóry Choroby Nerwowe Choroby Rezeumatyczne Choroby endokryniny Choroby chorób alergicznych i węzłów żył i węzłów żył i węzłów chłonnych żył Choroba choroby choroby choroby choroby choroby choroby choroby trawienia serca i chorób naczyniowych jelita grubego choroby ucha, choroby gardła, Nacos Problemy narkologiczne umysłowe Zaburzenia naruszeń problemów kosmetycznych mowy problemy estetyczne

Choroby dziedziczne - duża grupa chorób ludzkich spowodowanych przez zmiany patologiczne w urządzeniu genetycznym. Obecnie wiadomo, że ponad 6 tysięcy syndromów jest znany z dziedzicznym mechanizmem transmisji, a ich całkowitą częstotliwość w populacji wynosi od 0,2 do 4%. Niektóre choroby genetyczne mają pewną częstotliwość etniczną i geograficzną, inni - z tej samej częstotliwości znajdują się na całym świecie. Badanie chorób dziedzicznych jest głównie w kompetencjach genetyki medycznej, ale prawie każdych specjalistów medycznych może zmierzyć się z taką patologią: pediatrzy, neurologów, endokrynologów, hematologów, terapeuci itp.

Choroby dziedziczne powinny być wyróżnione z wrodzonej i rodzinnej patologii. Choroby wrodzone mogą być nie tylko genetyczne, ale także niekorzystne czynniki egzogeniczne działające na rozwijające się owoce (związki chemiczne i lekowe, promieniowanie jonizujące, zakażenia wewnątrzmaciczne itp.). W tym samym czasie, nie wszystkie choroby dziedziczne pojawiają się natychmiast po urodzeniu: więc na przykład oznaki Khorejskiego Huntingtona zazwyczaj deklarują się w wieku powyżej 40 roku życia. Różnica między patologią dziedziczną i rodziną jest to, że ten ostatni może nie być związany z genetycznym, ale przez determinantów społecznie lub profesjonalnych.

Pojawienie się chorób dziedzicznych jest spowodowany mutacjami - nagłymi zmianami właściwości genetycznych jednostki, co prowadzi do pojawienia się nowych znaków, które nie są nieodłączne w normę. Jeśli mutacje wpływają na poszczególne chromosomy, zmieniając ich strukturę (ze względu na straty, przejęcia, odmiany położenia poszczególnych sekcji) lub ich liczby, takie choroby są chromosomal. Najczęstsze anomalie chromosomalne są zespół Down (Trisomy z 21 Chromosom), zespół Edwards (Trisomii 18 chromosomów), zespół Klinfelter (Polisomomomia na X-chromosomie w Men), zespół "Feline Creek" itp.

Choroby dziedziczne spowodowane mutacjami na poziomie genów należy do chorób GEN3. Mogą być montogeniczne (spowodowane mutacją lub brakiem poszczególnych genów) lub poligeniczne (spowodowane zmianami w wielu genach). Wśród chorób monogenicznych istnieje patologia z autosomal-dominującym rodzajem dziedziczenia (zespół miażdżycy, chorobę nadciśnieniową, cukrzycą, wrzód peptyjny żołądka i 12-różodnicząca, patologia alergiczna.

Choroby dziedziczne mogą manifestować się zarówno bezpośrednio po narodzinach dziecka, jak i na różnych etapach życia. Niektóre z nich mają niekorzystną prognozę i prowadzą do wczesnej śmierci, inni nie mają znacząco wpływu czasu, a nawet jakość życia. Najważniejsze formy dziedzicznej patologii płodu powodują spontaniczne przerwy w ciąży lub towarzyszy Stillbirth.

Dzięki sukcesom rozwoju medycyny, około tysiąca dziedzicznych chorób dzisiaj może być ujawnione nawet przed narodzinami dziecka za pomocą metod diagnostycznych prenatalnych. Te ostatnie obejmują badania ultradźwiękowe i biochemiczne I (10-14 tygodni) i II (16-20 tygodni) trymestrów, które są przeprowadzane bez wyjątku od kobiet w ciąży. Ponadto, w obecności dodatkowych odczytów, można zalecić przepływ procedur inwazyjnych: Biopsja Chorion Vorsin, AmnioCense, Cordo-piwo. Ze znaczącym ustanowieniem faktu ciężkiej dziedzicznej patologii, kobieta oferuje sztuczną przerwę ciąży do świadectwa medycznego.

Wszystkie noworodki w pierwszych dniach ich życia stanowią również ankietę na temat dziedzicznych i wrodzonych chorób metabolicznych (fenylketonuria, zespół adrenogenialny, wrodzona hiperplazja gruczołów nadnerczy, galaktosemia, włókna szklanego). Inne choroby dziedziczne, które nie są rozpoznawane przed lub niezwłocznie po narodzinach dziecka można wykryć za pomocą cytogenetycznych, molekularnych, biochemicznych metod badawczych.

Niestety, całkowita deregulacja chorób dziedzicznych jest obecnie nie jest możliwa. Tymczasem z niektórymi formami patologii genetycznej można osiągnąć znaczące przedłużenie życia i zapewnienie jego dopuszczalnej jakości. W leczeniu chorób dziedzicznych stosuje się patogenetyczna i objawowa terapia. Patogennetyczne podejście do leczenia obejmuje prowadzenie terapii podstawienia (na przykład czynniki krzepnięcia krwi dla hemofilii), ograniczające stosowanie niektórych podłoży podczas fenyloketonurium, galaktozemia, choroby syropu klonowego, uzupełniania braku enzymu lub hormonu itp. Terapia objawowa obejmuje Użyj szerokiej gamy leków, fizjoterapii, kursów rehabilitacyjnych (masaż, skoki). Wielu pacjentów z patologią genetyczną z wczesnego dzieciństwa potrzebuje klas korektologicznych i edukacyjnych z defektem nauczyciela i spektaklu.

Możliwości leczenia chirurgicznego leczenia dziedzicznych chorób są zminimalizowane, głównie w celu wyeliminowania poważnych niedorozumień, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie organizmu (na przykład, korektę wrodzonych wad serca, oskarżenia górnej wargi i nosa, hipospadii itp.) . Terapia genów chorób dziedzicznych nadal ma charakter eksperymentalny i jest jeszcze daleko od powszechnego zastosowania w praktyce medycyny.

Głównym kierunkiem zapobiegania chorobom dziedziczni jest doradztwo medyczne i genetyczne. Doświadczona genetyka Lekarze skonsultuje się z małą parą, przewidują ryzyko pojawienia się potomstwa z dziedziczną patologią, zapewni profesjonalną pomoc w podejmowaniu decyzji dotyczących dziecięcej.

V.G. Vaharlovsky - Medyczne genetyczne, neuropatolog dziecięcy najwyższej kategorii, kandydata na nauki medyczne. Doktor laboratorium genetycznego diagnostyki prenatalnej dziedzicznych i wrodzonych chorób IAG. PRZED. Od ponad 30 lat zajmuje się konsultantami medycznymi i genetycznymi na temat prognozy zdrowia dzieci, badania, diagnozy i leczenia dzieci cierpiących na dziedziczne i wrodzone choroby układu nerwowego. Autor więcej niż 150 publikacji.

Każdy z nas, myśląc o dziecku, marzy o posiadaniu tylko zdrowego i ostatecznego syna lub córki. Czasami nasze marzenia pełzają, a dziecko wydaje się poważnie chory, ale to nie znaczy, że to jeden, rodzimy, krew (według naukowego: biologicznego) dziecka w przytłaczającej większości przypadków będzie mniejsza miłość i mniej krewna. Oczywiście, przy urodzeniu chorego dziecka zmartwienia, koszty materialne, obciążenie - fizyczne i moralne, powstaje niezmiernie niż kiedy narodziny zdrowego. Niektórzy potępiają matkę i / lub ojciec, który odmówił chorego dziecka. Ale, jak mówi nam Ewangelia: "Nie oceniaj i nie oceniaj". Odmowa dziecka z wielu powodów zarówno dla matki, jak i / lub ojca (społecznie krajowy, materiał, wiek i inne) i dziecko (dotkliwość choroby, możliwość i perspektywy leczenia itp.). Tak zwane dzieciom odmowy mogą być zarówno chorymi, jak i praktycznie zdrowymi ludźmi niezależnie od wieku: zarówno noworodków, jak i dzieci w wieku piersią i starszych.

W przypadku różnych okolicznościach małżonkowie zdecydują się przyjrzeć dziecko z domu dzieci lub bezpośrednio z szpitala macierzyńskiego. Jest to mniej prawdopodobne, z naszego punktu widzenia, humanitarnym pogrubionym ustawą cywilną, wykonuje samotne kobiety. Zdarza się, że dom dziecięcy pozostawia i dzieci niepełnosprawni, ich rodzice świadomie biorą do rodziny dziecka z chorobą lub paraliżem mózgowym dla dzieci i innymi.

Zadaniem tego artykułu obejmuje pokrycie cech klinicznych i genetycznych najczęstszych chorób dziedzicznych, które manifestują się w dziecku natychmiast po urodzeniu, a następnie, na podstawie klinicznego obrazu choroby, diagnoza może być zdiagnozowana, Lub w następnych latach życia dziecka, gdy patologia jest zdiagnozowana w zależności od czasu pojawienie się pierwszych objawów specyficznych dla tej choroby. Niektóre choroby można zidentyfikować u dziecka przed pojawieniem się objawów klinicznych z szeregiem badań genetycznych laboratoryjnych i biochemicznych, cytogetycznych i molekularnych.

Prawdopodobieństwo narodzin dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tak zwaną ludnością lub ogólnym ryzykiem równym 3-5%, realizuje każdą kobietę w ciąży. W niektórych przypadkach można przewidzieć narodziny dziecka z jedną chorobą lub inną chorobą i diagnozować patologię już w okresie wewnątrzmacicznym. Niektóre wady wrodzone i choroby są instalowane w płodzie, stosując laboratoryjne i biochemiczne, cytogenetyczne i molekularne techniki genetyczne, bardziej precyzyjnie, kompleks metod diagnostyki prenatalnej (prenatalnej).

Jesteśmy przekonani, że wszystkie dzieci oferowane do adopcji / przyjęcia powinny być szczegółowo sprawdzane przez wszystkich specjalistów medycznych w celu wyeliminowania odpowiedniej patologii profilu, w tym kontrolowanych i badanych przez genetykę. Jednocześnie należy wziąć pod uwagę wszystkie znane dane dotyczące dziecka i jego rodziców.

Mutacje chromosomalne

W jądrze każdej komórki ludzkiego ciała znajduje się 46 chromosomy, tj. 23 pary, w których wszystkie dziedziczne informacje są układane. 23 Chromosomie ludzie otrzymują od matki z jajkiem i 23 - od ojca z plemnikami. Podczas łączenia tych dwóch komórek narządów płciowych wynik uzyskuje się, jak widzimy w lustrze i wokół siebie. Chromosom jest zaangażowany w specjalistyczną cytogenetykę. W tym celu komórki krwi stosuje się jako limfocyty, które są specjalnie przetwarzane. Zestaw chromosomów dystrybuowanych przez specjalistę parami i liczbą porządkową jest pierwsza para itp., Nazywany Karyotypem. Powtarzamy, w jądrze każdej komórki zawiera 46 chromosomy lub 23 pary. Ostatnia para chromosomów jest odpowiedzialna za pół osoby. W dziewniach jest to chromosom XX, jeden z nich jest uzyskiwany z matki, drugiej od Ojca. Chłopcy mają także chromosomy na temat narządów płciowych XY. Pierwszy został uzyskany z matki i drugiego od Ojca. Połowa spermatozoa zawiera chromosom X i drugą połowę chromosomu.

Istnieje grupa chorób spowodowanych zmianą zestawu chromosomowego. Najczęściej z nich jest chorobą Daun (jeden o 700 noworodków). Diagnozę tej choroby w dziecku musi umieścić noworodek w pierwszych 5-7 dniach pobytu noworodka w szpitalu macierzyńskich i potwierdzić badanie Karyotypu dziecka. W przypadku choroby Daun, Karyotyp wynosi 47 chromosomy, trzeci chromosom jest ponumerowany w 21 pary. Dziewczyny i chłopcy mają równo dość tej patologii chromosomowej.

Tylko wśród dziewcząt może być chorobą Sherchesev-Turnera. Pierwsze objawy patologii są najczęściej zauważalne w wieku 10-12 lat, gdy dziewczyna ma niewielki wzrost, niskie włosy z tyłu głowy, w wieku 13-14 lat, brak jakichkolwiek wskazówek na miesiączkę. Istnieje niewielki opuls rozwój psychiczny. Funkcja ołowiu u dorosłych pacjentów z Shereeshevsky-Turner jest niepłodnością. Karyotyp takiego pacjenta wynosi 45 chromosomów. Nie ma jednego chromosomu x. Częstotliwość choroby wynosi 1 na 3000 dziewcząt i wśród dziewcząt o wzroście o 130-145 cm - 73 na 1000.

Tylko u mężczyzn jest choroba hipnokiercy, której diagnoza jest najczęściej ustawiona w ciągu 16-18 lat. Pacjent ma wysoką wysokość (190 cm i więcej), często lekki opóźnienie rozwoju psychicznego, nieproporcjonalnie wzrost długiej ręki, pokrywając klatkę piersiową podczas chwytania go. W badaniu Karyotypu obserwuje się 47 chromosomy - 47, XXY. U dorosłych pacjentów z chorobą Kleynfelter, wiodącym objawem jest niepłodność. Dystrybucja choroby wynosi 1: 18 000 zdrowych mężczyzn, 1: 95 chłopców opóźnionych za rozwojem umysłowym i jeden wśród 9 mężczyzn, którzy mają niepłodność.

Opisywałeś najczęstsze choroby chromosomowe. Ponad 5000 chorób dziedzicznej przyrody należy do monogenicznego, w którym obserwuje się zmiana, mutacja, w którymkolwiek z 30 000 genów składających się w jądrze ludzkiej komórki. Prace niektórych genów przyczynia się do syntezy (tworzenie) tego prawdziwego białka lub białek odpowiedzialnych za funkcjonowanie komórek, narządów i układów organizmów. Naruszenie (mutacja) genu prowadzi naruszenie syntezy białek i dalsze naruszenie fizjologicznej funkcji komórek, narządów i systemów organizmu, w działalności, których biorą udział białko. Przeanalizujemy najczęściej te choroby.