Zespół Edwardsa to choroba spowodowana spontaniczną mutacją genów i pojawieniem się dodatkowego 18. chromosomu. Podobne zmiany patologiczne zachodzą u płodu w trakcie embriogenezy. Autosomowi trisomii 18 towarzyszy różne wady rozwojowe prowadzące do niepełnosprawności lub śmierci dziecka. Zespół Edwardsa występuje na całym świecie i nie ma jasnej lokalizacji ani rasy.
U chorych dzieci zmienia się wygląd, wpływa to na układ mięśniowo-szkieletowy, trawienny, sercowo-naczyniowy, nerwowy i moczowo-płciowy. Konsekwencją ilościowej aberracji chromosomowej jest specyficzny fenotyp - długa głowa; słabo rozwinięte uszy, oczy i szczęki; krótka górna warga; stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy. Zespół Edwardsa objawia się głębokie upośledzenie umysłowe oraz liczne wady wrodzone narządów wewnętrznych: serca, mózgu, nerek.
Patologię po raz pierwszy opisał genetyk J. Edwards w 1960 roku. Zidentyfikował ponad 100 objawów choroby. Dzięki temu odkryciu zespół otrzymał swoją nazwę. Zespół Edwardsa zajmuje drugie miejsce po zespole Downa pod względem częstości występowania chorób chromosomowych. Trisomia to odmiana mutacji chromosomowej, w której komórki danej osoby zawierają nie 46, ale 47 chromosomów. W tej grupie nozologii występują tylko 3 zespoły: zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), zespół Downa (trisomia 21 chromosomu) i zespół Patau (trisomia 13 chromosomu). Jeśli obecne są inne dodatkowe chromosomy, choroba jest nie do pogodzenia z życiem.
Według statystyk na zespół Edwardsa chorują głównie dziewczęta. Kobiety noszące pod sercem płód płci męskiej zazwyczaj nie donoszą ciąży do końca – kończy się to samoistną aborcją. Ryzyko wystąpienia zespołu wzrasta w przypadku ciąży po 40. roku życia. Choroba negatywnie wpływa na przebieg ciąży: obserwuje się wielowodzie, niewystarczającą aktywność płodu i późny poród - po 42 tygodniach.
Rozpoznanie zespołu składa się z trzech etapów - przed poczęciem, przed porodem i po urodzeniu dziecka. Wykonuje się badania ultrasonograficzne i cytogenetyczne płodu, stosuje się także metody inwazyjne w celu wykrycia choroby w okresie prenatalnym. Noworodki badane są przez specjalistów z zakresu neontologii, kardiologii dziecięcej, neurologii, chirurgii, ortopedii i urologii. Przechodzą EKG, USG nerek i badanie narządów jamy brzusznej. Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której nie można wyleczyć. Chore dzieci wymagają leczenia objawowego i starannej opieki. Nowoczesne metody leczenia mogą wesprzeć życie dziecka na optymalnym poziomie i osiągnąć pewien postęp w jego rozwoju.
Większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera w macicy. Nowonarodzone dziewczynki rzadko przeżywają 8-10 miesięcy, a chłopcy - 2-3 miesiące. Tylko 10% urodzonych dzieci może przeżyć rok. Tylko nieliczni stają się dorośli. Chore dzieci umierają z powodu dysfunkcji serca, zapalenia płuc, uduszenia i niedrożności jelit. Powikłania te są spowodowane wadami wrodzonymi.
Zespół Edwardsa jest wskazaniem do przerwania ciąży. Narodziny chorego dziecka to świadomy wybór rodziców. Najczęściej zdarza się to u kobiet, które nie zarejestrowały się w ciąży i nie przeszły zalecanych badań. Zwykle rodzice porzucają chore dziecko, które jest praktycznie skazane na śmierć.
Powoduje
Kariotyp zdrowego dziecka składa się z 46 chromosomów: 23 od obojga rodziców. U osób z zespołem Edwardsa pod wpływem czynników nie ustalonych przez naukę następuje duplikacja materiału genetycznego i pojawia się dodatkowy chromosom 47, czyli „dodatkowy”. Zwykle mutacji ulega chromosom 18. Tak powstaje nazwa - trisomia 18. Nieprawidłowości chromosomalne powstają podczas powstawania gamet lub fragmentacji zygoty. W większości przypadków występuje prosta trisomia 18, niezwykle rzadko - forma mozaikowa lub translokacyjna. Przyczyny zespołu Edwardsa są obecnie nieznane. Chore dziecko może urodzić się w rodzinie, w której rodzice i krewni są całkowicie zdrowi.
- Całkowita trisomia– trzy 18-te chromosomy w każdej komórce płodu. Patologia jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów podczas procesu mejozy. Prawie zawsze dodatkowy chromosom jest przekazywany w linii matczynej. Ten wariant zespołu Edwardsa jest dość poważny w porównaniu z innymi postaciami, występuje znacznie częściej i prawie zawsze ma złe rokowanie.
- Mozaizm związany z nondysjunkcją chromosomów po fuzji komórek rozrodczych na wczesnym etapie rozszczepienia zygoty. Obie gamety mają początkowo normalny zestaw chromosomów, ale w wyniku podwojenia materiału genetycznego i powstania zarodka następuje nieprawidłowe działanie. W takim przypadku tylko część komórek płodu otrzyma dodatkowy chromosom. Udział komórek patologicznych nigdy nie przekracza 50%. Ich liczba zależy od tego, na jakim etapie podziału komórki początkowej nastąpiła awaria. Im później to nastąpi, tym mniejszy będzie odsetek wadliwych komórek. Ogólny stan pacjenta jest łatwiejszy niż w przypadku klasycznej postaci trisomii 18.
- Częściowa trisomia lub translokacja – dodanie fragmentu trzeciego chromosomu w wyniku defektu w podziale materiału genetycznego. Przegrupowanie translokacyjne prowadzi do redundancji informacji i zakłócenia sekwencji genetycznej w dwóch chromosomach. Geny na chromosomie 18 przemieszczają się z jednego regionu do drugiego. Pacjenci z częściową trisomią 18 mają lepsze rokowanie niż dzieci z pełną postacią, ale nadal pozostają kiepskie.
Klinicznie wszystkie 3 warianty tego zespołu występują w tym samym typie, przy czym wariant pierwszy może mieć jeszcze cięższą postać.
Czynniki przyczyniające się do rozwoju patologii:
- niekorzystne otoczenie,
- naświetlanie,
- narażenie na chemikalia i inne toksyny,
- picie alkoholu przez kobietę w ciąży,
- palenie czynne i bierne,
- działanie niektórych leków
- pokrewieństwo małżonków,
- choroby okolicy narządów płciowych,
- wiek matki wynosi ponad 40 lat.
Powyższe czynniki jedynie zwiększają ryzyko rozwoju tej mutacji, a nie są jej bezpośrednią przyczyną.
Przekazanie zmienionego zestawu chromosomów kolejnym pokoleniom jest niemożliwe. Większość pacjentów nie dożywa wieku rozrodczego. Ich narządy rozrodcze, a także zdolności rozrodcze są słabo rozwinięte. Zespół Edwardsa nie jest dziedziczony.
Objawy
Nadmiar informacji genetycznej w komórkach prowadzi do pojawienia się odpowiednich objawów choroby, które łącznie określa się mianem „zespołu Edwardsa”.
Pierwsze oznaki patologii pojawiają się w czasie ciąży:
- Wielowodzie,
- Słaba aktywność płodu
- Hipoplazja łożyska,
- Nieprawidłowa budowa pępowiny.
Noworodki mają niską masę ciała – około 2 kg, a także oznaki niedożywienia w czasie ciąży donoszonej lub po porodzie. Proces oddychania, ssania i połykania mleka zostaje zakłócony. Wymagają podawania przez rurkę i długotrwałej wentylacji.
Objawy fenotypowe noworodków z zespołem Edwardsa:
- Dolichocefalia – długogłowość,
- Nieproporcjonalnie mała głowa
- Niskie czoło
- Wystający kark
- Niebo „gotyckie”.
- Wąskie szpary powiekowe,
- Wąski i zapadnięty nos
- Mikrognacja – mała szczęka
- Mikroftalmia – małe gałki oczne,
- „Rozszczep wargi” i „rozszczep podniebienia”
- Pionowy fałd w wewnętrznym kąciku oka,
- patologiczne wady zgryzu,
- Zniekształcone rysy twarzy
- Opadnięcie górnej powieki
- strobizm,
- Krótka szyja
- Deformacja uszu,
- Nisko osadzone uszy.
Charakterystyczne deformacje szkieletu:
- syndyktyl ręczny,
- skrócony i rozszerzony mostek,
- stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy,
- rachiocampsis,
- hipo- i zanik mięśni,
- „kołysająca się stopa”
- całkowite zespolenie lub błona palców kończyn dolnych,
- nieprawidłowe zgięcie i wyprost w stawach,
- pozycja zginacza dłoni.
Poważne anomalie narządów wewnętrznych:
- wrodzone wady serca,
- przepukliny,
- uchyłek Meckela,
- zwężenie odźwiernika,
- brak odbytu,
- zdwojenie moczowodu,
- nerka w kształcie podkowy
- poszerzenie kompleksu zbiorczo-miedniczego,
- wysunięcie ściany pęcherza moczowego,
- niezstąpione jądro do moszny,
- macica dwurożna,
- łechtaczka,
- zanik lub wygładzenie zwojów mózgu,
- małogłowie,
- oponowo-rdzeniowy,
- obrzęk mózgu,
- torbiele podpajęczynówkowe,
- niedorozwój móżdżku i ciała modzelowatego.
Zaburzenia psychiczne:
- upośledzenie umysłowe,
- oligofrenizm,
- imbitalizm,
- idiotyzm,
- opóźniony rozwój neuropsychiczny.
Najpoważniejsze wady tak naprawdę nie dają pacjentom szansy na przeżycie. Nawet leczenie wysokiej jakości nie chroni dzieci przed śmiercią w pierwszym roku życia.
Wymienione objawy kliniczne zespołu Edwardsa są dość specyficzne i zróżnicowane. Pozwalają pacjentowi podejrzewać tę chorobę i postawić wstępną diagnozę. Połączenie najczęstszych objawów z dużym prawdopodobieństwem wskazuje, że u dziecka występuje ciężka patologia.
Diagnostyka
Ponieważ zespół Edwardsa charakteryzuje się dość dużą liczbą wyraźnych nieprawidłowości, dość łatwo jest go zdiagnozować nawet na podstawie zewnętrznych objawów. Jednak to nie wystarczy, aby postawić ostateczną diagnozę.
Rozpoznanie zespołu Edwardsa składa się z trzech etapów - badania małżeństw przed poczęciem, kobiety w ciąży przed porodem i dziecka po urodzeniu.
Diagnoza przed poczęciem jest idealną opcją, ale nie zawsze ma zastosowanie. Genetycy mogą się jedynie domyślać, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomowym w danej rodzinie.
- Przed poczęciem lekarze zbierają historię rodziny, pytając rodziców o ich pochodzenie.
- Eksperci zwracają dużą uwagę na czynniki ryzyka: wiek matki, przebyte choroby zakaźne, choroby przewlekłe, złe nawyki.
- Analiza genetyczna rodziców jest pełnoprawnym badaniem, za pomocą którego zestawia się ich kariotyp i wykrywa się fragmenty DNA z wadliwymi genami.
Diagnostyka podczas rozwoju wewnątrzmacicznego daje dokładniejsze wyniki, ponieważ badane jest ciało płodu. Diagnostyka prenatalna jest ważnym krokiem w procesie identyfikacji zaburzeń chromosomowych.
- Badanie USG płodu oraz Dopplerografia maciczno-łożyskowego przepływu krwi to metody nieinwazyjne, w pełni bezpieczne i zalecane dla każdej kobiety w ciąży. Objawy zespołu Edwardsa: opóźnienie wielkości i masy płodu, duża ilość płynu owodniowego, widoczne nieprawidłowości w rozwoju czaszki i kości, agenezja tętnicy pępowinowej, małe łożysko, wielowodzie, bradykardia, brak kości nosowych, 2 tętnice w pępowinie, torbiele splotu naczyniówkowego. Diagnoza za pomocą USG jest w 100% niezawodna.
- Standardowe badania prenatalne obejmują badanie krwi na obecność markerów w surowicy. Uzyskane wyniki koreluje się z wiekiem kobiety ciężarnej i wiekiem ciążowym. Jeśli wskaźniki odbiegają od normy, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa. W takich przypadkach ze względów medycznych wskazane jest sztuczne przerwanie ciąży.
- Amniopunkcja to analiza komórkowa płynu owodniowego. Technika inwazyjna polegająca na pobraniu płynu owodniowego za pomocą strzykawki. Jej komórki zawierają próbki DNA płodu, które są badane pod kątem chorób genetycznych.
- Kordocenteza to badanie krwi pępowinowej płodu, które pozwala z dużą dokładnością określić nieprawidłowości genetyczne.
- Biopsja kosmka kosmówkowego polega na nakłuciu macicy przez przednią ścianę jamy brzusznej i pobraniu tkanki do analizy – standardowe badanie genetyczne.
Kobietom w ciąży należącym do grupy wysokiego ryzyka oferujemy inwazyjną diagnostykę prenatalną, a następnie badanie kariotypu płodu. Metody inwazyjne są uważane za najbardziej dokładne i niezawodne, ale wymagają interwencji chirurgicznej i penetracji błony płodowej. Rozpoznanie potwierdza się poprzez oznaczenie kariotypu dziecka metodą QF-PCR.
Rozpoznanie zespołu Edwardsa po urodzeniu jest najłatwiejsze, najszybsze i najdokładniejsze. Po zidentyfikowaniu niektórych wad wrodzonych przeprowadza się badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Głównym zadaniem przy porodzie dziecka z tą patologią jest wykrycie nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych, które zwykle prowadzą do śmierci w pierwszych miesiącach życia. Większość zabiegów diagnostycznych bezpośrednio po urodzeniu ma na celu ich poszukiwanie. Do najważniejszych badań diagnostycznych, jakie należy wykonać u dziecka z zespołem Edwardsa w pierwszych godzinach życia, należą: echokardiografia, USG jamy brzusznej i USG nerek.
Wideo: zespół Edwardsa na USG płodu, rozszerzenie strefy karkowej
Leczenie
Zespół Edwardsa, jak wszystkie nieprawidłowości chromosomalne, jest nieuleczalny. Patologia w większości przypadków jest nie do pogodzenia z życiem. Chorym dzieciom przepisuje się terapię objawową mającą na celu utrzymanie fizjologicznych funkcji organizmu, przedłużenie życia i poprawę jego jakości.
Korekta zagrażających życiu procesów patologicznych polega na przepisaniu leczenia przeciwzapalnego i przeciwbakteryjnego w przypadku zapalenia płuc, przywróceniu drożności przewodu pokarmowego w przypadku atrezji jelit, karmieniu przez zgłębnik, stosowaniu środków przeciwpieniących na wzdęcia, środków przeczyszczających na zaparcia. Aby utrzymać witalność całego organizmu, koryguje się funkcjonowanie układu oddechowego i trawiennego, a także normalizuje pracę serca. Pacjenci muszą stworzyć sterylne warunki, aby uniknąć rozwoju różnych chorób zakaźnych. Dzieci z tym zespołem wymagają starannej opieki i regularnych badań lekarskich.
Przepukliny pępkowe i pachwinowe, wady serca i inne nieprawidłowości leczy się operacyjnie, jeśli stan chorego dziecka pozostaje zadowalający. Operacja niesie ze sobą niepotrzebne ryzyko. Chirurdzy po skorygowaniu wad zewnętrznych mogą stracić pacjenta z powodu nieprawidłowego funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego i rozwoju innych poważnych powikłań.
Wszystkie bez wyjątku dzieci z zespołem Edwardsa mają odchylenia w rozwoju psychofizycznym. Wymagają specjalnego programu edukacyjnego, obejmującego zestaw metod nauczania. Nie przywróci upośledzonych funkcji, ale pomoże zaszczepić podstawowe umiejętności życia codziennego.
Rokowanie i zapobieganie
Rokowanie w przypadku zespołu Edwardsa jest wyjątkowo niekorzystne. Chore dzieci umierają w pierwszym roku życia. Tylko nieliczne dożywają młodych i dojrzałych lat. Jednocześnie mają znaczną niepełnosprawność intelektualną i wymagają stałej opieki. Dzieci, które przeżyły, cierpią na upośledzenie umysłowe i różne choroby związane z anomaliami strukturalnymi. Można skorygować tylko łagodną postać mozaikowego zespołu Edwardsa. Chore dzieci zaczynają komunikować się z ograniczonym kręgiem osób i nabywają podstawowe umiejętności samoopieki. Przy odpowiedniej opiece Twoje dziecko może nauczyć się podnosić główkę i samodzielnie jeść.
Aby zapobiec narodzinom chorego dziecka, konieczne jest szybkie zidentyfikowanie patologii chromosomalnych u płodu. Aby to osiągnąć, wszystkie kobiety w ciąży nie powinny zaniedbywać badań przesiewowych przedporodowych.
Obecnie w naszym kraju działają specjalne ośrodki, które opiekują się dziećmi z chorobami wrodzonymi i rozwijają ich inteligencję. Jeśli chore dziecko przebywa w takim ośrodku dłużej niż rok pod okiem lekarzy, zaczyna się uśmiechać, reagować na ruch, samodzielnie utrzymywać pozycję ciała i jeść.
Zespół Edwardsa to patologia, której praktycznie nie da się przewidzieć, wyleczyć ani skorygować. Diagnoza ta jest wskazaniem do aborcji.
Wideo: o dzieciach z zespołem Edwardsa
Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają wykryć dużą liczbę chorób wrodzonych już na etapie ciąży. Zespół Edwardsa jest jedną z najniebezpieczniejszych patologii, prowadzącą do rozwoju dużej liczby zaburzeń. W medycynie choroba ta nazywa się trisomią 18.
Teraz przyjrzyjmy się temu bardziej szczegółowo.
Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to aberracja chromosomowa, która prowadzi do całej listy zaburzeń i nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Zmiany zachodzą na chromosomie 18. Pacjenci z tym zespołem mają jego dodatkowe kopie. Fakt ten powoduje powikłania o charakterze genetycznym.
Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 7000 zdrowych dzieci. Większość noworodków urodzonych z tą chorobą umiera w pierwszych tygodniach życia. Tylko około 10% dzieci żyje jeden rok. Choroba prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego oraz wrodzonych uszkodzeń narządów wewnętrznych i zewnętrznych. Często występują wady serca, nerek i mózgu. Dzieci z tą patologią mają małą głowę i szczękę. Może wystąpić rozszczep wargi lub podniebienia. Jest stopa końsko-szpotawa.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1960 r. Objawy choroby sformułował i opisał D. Edwards. Udało mu się ustalić związek między wieloma objawami i odkrył ponad 130 wad związanych z chorobą. Objawy patologii pojawiają się bardzo wyraźnie. Jednak nowoczesne metody terapii są wobec nich nieskuteczne. Istnieją trzy rodzaje tej choroby. Lista zawiera:
- Prosta trisomia. Choroba jest wykrywana w 90% przypadków.
- Trisomia mozaikowa. Uszkodzone chromosomy występują tylko w niektórych komórkach.
- Translokacja.
Według statystyk choroby wykrywa się 3 razy częściej u dziewcząt niż u chłopców. Szansa na urodzenie noworodka z zespołem Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki. Prawdopodobieństwo posiadania takiego dziecka jest największe, jeśli kobieta ma ponad 30 lat. Po 45 latach ryzyko wzrasta do 0,7%.
Patologia znacząco wpływa na długość życia. Chłopcy żyją zwykle tylko do 3 miesięcy. Chore dziewczynki żyją dłużej. Należy zauważyć, że takie dzieci osiągnęły wiek dziesięciu miesięcy. Jednak takie dzieci praktycznie nie przechodzą do etapu dorosłości. Przyczyny śmierci płodu obejmują infekcje lub uduszenie płuc, upośledzenie funkcjonowania serca lub naczyń krwionośnych oraz dysfunkcję lub zablokowanie przewodu jelitowego. Wszystkie powyższe zjawiska powstają w wyniku patologii.
Jak wygląda zespół Edwardsa ze zdjęciem
Nowoczesne metody pozwalają zdiagnozować patologię jeszcze przed urodzeniem dziecka. Jednak w większości przypadków choroba zostaje wykryta po urodzeniu noworodka. Dzieci z zespołem Edwardsa mają wyraźne nieprawidłowości rozwojowe. Umożliwiają natychmiastowe podejrzenie prawidłowej diagnozy. Potwierdzenie odbywa się za pomocą specjalnej analizy.
Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa można łatwo odróżnić od innych dzieci po ich wyglądzie. Takie dzieci mają:
- zrośnięte palce;
- kołysząca się stopa
- zmieniony kształt czaszki;
- nieprawidłowy rozwój narządów płciowych;
- zmiana kształtu żuchwy;
- nieprawidłowy rozwój podniebienia;
- znaki dermatoglificzne;
- zmiana kształtu uszu;
- pozycja zginacza dłoni.
Typową manifestacją zewnętrzną jest zmiana kształtu głowy noworodka. Dzieci z tym zespołem mają dłuższą i węższą czaszkę. Anomalię potwierdza się za pomocą specjalnych pomiarów. Innym wariantem anomalii jest obecność zbyt małej głowy w porównaniu z resztą ciała. Zjawisko to szczególnie wpływa na czaszkę, w której mieści się mózg.
Wszystkie dzieci z podobnym problemem mają patologie w rozwoju uszu. Objaw ten obserwuje się w 95% przypadków. Jednak w przypadku mozaikowej postaci zespołu Edwardsa ryzyko wystąpienia anomalii jest zmniejszone. Małżowina uszna u takich dzieci znajduje się znacznie niżej. Czasami znajduje się poniżej poziomu oczu. Brak charakterystycznego wybrzuszenia chrząstki tworzącej małżowinę uszną. Sam kanał słuchowy jest zwężony. W 20-25 procentach przypadków może być całkowicie nieobecny.
U dzieci proces tworzenia podniebienia twardego podczas rozwoju wewnątrzmacicznego pozostaje niepełny. Tam, gdzie zdrowi ludzie mają szew środkowy, u pacjentów z tą chorobą szczelinę podłużną.
Jest kołysząca się stopa. Wada polega na nieprawidłowym ułożeniu kości skokowej, piętowej i trzeszczkowej. Patologię zalicza się do płaskostopia u dzieci. Stopę zewnętrzną noworodka charakteryzuje odwiedzenie guzka pięty do tyłu. W takim przypadku łuk stopy może być całkowicie nieobecny.
Pacjenci z tą patologią charakteryzują się nieprawidłową proporcją długości palców. Zwykle kciuk powinien być najdłuższy. U noworodków z zespołem Edwardsa ma gorszą długość niż drugi. W miarę jak dziecko rośnie, cecha ta staje się coraz bardziej zauważalna. Możliwe połączenie palców.
Następuje zmiana kształtu dolnej szczęki. U pacjentów z zespołem Edwardsa podbródek jest mocno cofnięty. Dzieje się tak z powodu niedorozwoju żuchwy.
Pierwsze objawy zespołu Edwardsa
Pierwsze oznaki rozwoju patologii są zauważalne nawet w procesie rozwoju wewnątrzmacicznego. W czasie ciąży obserwuje się małe łożysko, a także wielowodzie. Ruchliwość płodu jest zmniejszona. Występuje tylko jedna tętnica pępowinowa. Dziecko rodzi się z wagą nieco ponad 2 kg. Dodatkowo może występować niedożywienie w okresie prenatalnym. W niektórych przypadkach wykrywane są również inne objawy zespołu Edwardsa. Można go zatem wykryć za pomocą fiksacji przy urodzeniu.
Cechy fenotypowe są wyraźnie widoczne. Dzieci mają niskie czoło i małe usta. Występuje deformacja uszu i wystający kark. Występuje rozszczep podniebienia i górnej wargi. Obserwuje się opadanie powiek i deformację szkieletu. Ma charakterystyczny kształt czaszki. Czasami rozwijają się anomalie żeber i wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Tragus może być obecny na uszach. Szyja dziecka jest krótka. Obserwuje się zez i stopę końsko-szpotawą. Pąki są małe. Obserwuje się skrzyżowane palce. Stopa ma kształt rockera. Na skórze występują brodawczaki i brodawczaki.
Objawy zespołu Edwardsa
Głównymi objawami choroby są zmiany zewnętrzne i wewnętrzne. Powstają w wyniku rozwoju patologii. Takie dzieci mają rozszczep podniebienia i rozszczep wargi. Mają charakterystyczny wygląd i niską masę urodzeniową. Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia neuropsychiczne. Lista patologii związanych z funkcjonowaniem narządów wewnętrznych i zdolnościami motorycznymi obejmuje:
- Problem związany z funkcjonowaniem ośrodkowego układu nerwowego. Wiele dzieci doświadcza opóźnionego rozwoju neuropsychicznego. Występuje upośledzenie umysłowe. Występuje niedorozwój móżdżku i ciała modzelowatego. Występuje wygładzenie lub całkowity zanik zwojów mózgowych.
- Problemy z układem sercowo-naczyniowym. Lista patologii jest dość obszerna. Zatem może występować przetrwały otwór owalny, podobny przewód tętniczy i ubytek w przegrodzie międzykomorowej.
- Patologie rozwoju układu moczowo-płciowego. Wnętrostwo obserwuje się u chłopców. U dziewcząt występuje niedorozwój jajników i przerost łechtaczki. Niezależnie od płci występują zmiany patologiczne w nerkach. Obserwuje się zduplikowanie moczowodów.
- Choroby układu trawiennego. Obserwuje się chorobę refluksową przełyku. Odruchy połykania i ssania są osłabione. Może wystąpić atrezja przełyku lub odbytu. Następuje naruszenie lokalizacji jelit.
Dodatkowo może występować zez i skolioza. Obserwuje się zanik mięśni.
Przyczyny i zapobieganie zespołowi Edwardsa
Zespół Edwardsa występuje na skutek krótkowzrocznego nondysjunkcji chromosomów. Proces ten zachodzi na etapie spermatogenezy lub gametogenezy. W prawie 90% przypadków choroba jest reprezentowana przez prosty trypanosom. Rzadziej występują niezrównoważone rearanżacje chromosomów lub choroba typu mozaikowego. Przyczyny zespołu Edwardsa są zwykle spowodowane pojawieniem się dodatkowego chromosomu matczynego w kodzie genetycznym.
Genetycy nie byli jeszcze w stanie określić, dlaczego występuje taka mutacja chromosomowa. Uważa się, że zjawisko to ma charakter losowy i nie wpływają na nie żadne czynniki zewnętrzne. Jednakże obecnie zidentyfikowano szereg przyczyn przyczyniających się do nieprawidłowości chromosomowych. Lista zawiera:
- infekcje narządów płciowych u rodziców;
- dziedziczność;
- wiek rodziców powyżej 45 lat;
- w czasie ciąży matka i płód były narażone na promieniowanie radioaktywne;
- kobieta od dłuższego czasu stosuje leki wpływające na układ odpornościowy, hormonalny i rozrodczy (podobna zasada dotyczy mężczyzn);
- występuje długotrwałe używanie tytoniu, narkotyków i alkoholu.
Podobnie jak wszystkim patologiom genetycznym, zespołowi Edwardsa nie można zapobiec za pomocą metod zapobiegawczych. Aby zmniejszyć ryzyko choroby, rodzice mogą jedynie najpierw poddać się badaniom diagnostycznym, aby z góry określić prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji. Ponadto w czasie ciąży należy uważnie monitorować kobietę i płód. Nie można pominąć badania przesiewowego przedporodowego i szeregu innych badań.
Leczenie zespołu Edwardsa
Należy wziąć pod uwagę, że tylko jedno na dziesięcioro dzieci urodzonych z podobną patologią przeżywa jeden rok. Dlatego leczenie wstępne polega na pozbyciu się chorób zwiększających ryzyko śmierci. W przypadku atrezji jelit lub odbytu stosuje się środki defekacyjne. Dziecko karmione jest przez rurkę. Jeśli w organizmie noworodka obserwuje się aktywne procesy zapalne lub zakaźne, przeprowadza się leczenie terapeutyczne.
Jeśli dziecko uda się jeszcze uratować, operację można przeprowadzić później. Pierwszym krokiem jest usunięcie rozszczepu podniebienia. Dodatkowo toczy się walka z wadami serca. Pępkowe i usuwane są metodami chirurgicznymi.
Prowadzona jest także terapia lekowa. Dziecko przepisuje leki, które mogą złagodzić zaparcia, nadkwaśność i wzdęcia. Rodzice powinni zrozumieć, że zespół Edwardsa przyczynia się do następujących patologii:
- nowotwór w nerkach;
- nadciśnienie płucne;
- zapalenie płuc;
- wysokie ciśnienie krwi;
- zapalenie zatok i zapalenie zatok czołowych;
- choroby zakaźne układu moczowo-płciowego.
Ze względu na dużą liczbę zmian patologicznych zachodzących w narządach wewnętrznych i zewnętrznych pacjenta dalsze rokowanie jest niekorzystne. Te dzieci, którym uda się dożyć roku i osiągnąć w miarę dorosły wiek, będą miały wyraźne zahamowanie rozwoju umysłowego. Nie będą w stanie zadbać o siebie i zaspokoić swoich naturalnych potrzeb. Pacjenci ci wymagają stałej opieki i monitorowania przez całe życie.
Jednakże dzieci niepełnosprawne rozumieją, kiedy mówi się do nich uprzejmie, bawi i pociesza. Dzieci z tym zespołem mogą samodzielnie nauczyć się jeść i uśmiechać. Można stopniowo uczyć się innych przydatnych umiejętności domowych.
Duża liczba patologii narządów wewnętrznych, które rozwinęły się nieprawidłowo, prowadzi do wysokiego odsetka śmiertelności dzieci. Jeśli w pierwszych miesiącach ciąży kobieta jest zagrożona tą chorobą, lekarze zalecają aborcję ze względów medycznych. Ostateczna decyzja należy jednak do kobiety.
Wiele kobiet wie o zespole Downa. Jednak w czasie ciąży dowiadują się o istnieniu innych nieprawidłowości chromosomowych, z których jedną jest zespół Edwardsa.
Zespół Edwardsa to zaburzenie chromosomalne charakteryzujące się nieprawidłowościami we wzroście i rozwoju niemowląt, które może nawet prowadzić do mimowolnej aborcji lub urodzenia martwego dziecka. Dzieci z tą diagnozą mają trzy kopie osiemnastego chromosomu, dlatego zespół ten często nazywany jest trisomią 18.
Pediatra, gastroenterolog
Każda komórka ludzkiego ciała zawiera zwykle 23 pary chromosomów dziedziczonych od rodziców. Kiedy plemnik i komórka jajowa łączą się, tworząc zarodek, ich chromosomy łączą się. Dziecko otrzymuje 23 chromosomy z plemnika ojca i 23 z komórki jajowej matki – łącznie 46.
Czasami komórka jajowa lub plemnik ma niewłaściwą liczbę chromosomów. Ponieważ komórki ojca i matki są ze sobą połączone, to zniekształcenie przenosi się na dziecko.
Trisomia oznacza, że dziecko ma dodatkowy chromosom we wszystkich lub niektórych komórkach. W przypadku trisomii 18 dziecko ma trzy chromosomy 18. Prowadzi to do nieprawidłowego rozwoju wielu narządów dziecka.
Zazwyczaj trisomia 18 jest spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18 w każdej komórce. Około 5% osób dotkniętych chorobą ma dodatkowy chromosom 18 w niektórych komórkach, a nie we wszystkich. To jest trisomia mozaikowa. Może być bardzo poważny lub ledwo zauważalny, w zależności od liczby komórek z dodatkowym chromosomem.
W rzadkich przypadkach nie ma dodatkowego chromosomu; część długiej gałęzi chromosomu 18 łączy się z innym chromosomem podczas tworzenia plemników i komórek jajowych lub na początku rozwoju embrionalnego. W tym przypadku osobnik ma 2 chromosomy 18 i dodatkowy materiał z chromosomu 18, który jest przyłączony do innego chromosomu. Zjawisko to nazywa się translokacją.
Dodatkowy materiał genetyczny powoduje nieprawidłowości rozwojowe w taki sam sposób, jak obecność całego dodatkowego chromosomu. Oznaki i objawy tej formy trisomii zależą od ilości materiału chromosomalnego, który został przeniesiony na inny chromosom.
O mechanizmie dziedziczenia
Większość przypadków tego zespołu nie jest dziedziczona. Występuje w wyniku zdarzeń losowych podczas tworzenia komórek jajowych i plemników. W wyniku błędu podziału powstaje komórka rozrodcza z niewłaściwą liczbą chromosomów. Na przykład plemnik lub komórka jajowa może mieć dodatkową kopię chromosomu 18. Kiedy jedna z tych atypowych komórek rozrodczych uczestniczy w składzie genetycznym dziecka, dziecko będzie miało dodatkowy chromosom 18 we wszystkich swoich komórkach.
Nie dziedziczy się także mozaikowej trisomii 18. Jest ona spowodowana przypadkowymi zdarzeniami podczas podziału komórki na początku rozwoju embrionalnego. W rezultacie niektóre komórki zawierają dwie kopie chromosomu 18, podczas gdy inne zawierają trzy kopie tego chromosomu.
Trisomia translokacyjna może być dziedziczona. Osoba nie dotknięta chorobą jest nosicielką rearanżacji materiału genetycznego pomiędzy chromosomem 18 a innym chromosomem. Chociaż nie ma dowodów na trisomię 18, ryzyko urodzenia dziecka z tym zaburzeniem genetycznym jest zwiększone u osoby, u której występuje tego typu translokacja.
Epidemiologia
Zespół Edwardsa jest drugą po rodzinie najczęstszą trisomią autosomalną u żyjących dzieci.
Trisomia 18 występuje średnio u 1 na 5000 dzieci. Dziewczęta chorują znacznie częściej niż chłopcy. Każda kobieta może urodzić dziecko z trisomią 18, ale ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.
Objawy zespołu Edwardsa
Dzieci urodzone z trisomią 18 mogą mieć niektóre lub wszystkie z tych cech:
- wady rozwojowe nerek;
- strukturalne wady serca w chwili urodzenia (ubytki przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy);
- jelito wystające na zewnątrz ciała (omphalocele);
- atrezja przełyku (niedrożność przełyku);
- upośledzenie umysłowe;
- opóźnienie rozwoju;
- deficyt wzrostu;
- trudności w karmieniu;
- trudności w oddychaniu;
- artrogrypoza (sztywność stawów).
Niektóre wady fizyczne związane z zespołem Edwardsa to:
- mała głowa (małogłowie);
- nisko osadzone, zniekształcone uszy;
- nienormalnie mała szczęka (mikrognacja);
- rozszczep wargi/rozszczep podniebienia;
- odwrócony nos;
- wąskie, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny);
- opadanie powiek górnych (ptoza);
- krótka kość piersiowa;
- zaciśnięte dłonie;
- słabo rozwinięte kciuki i/lub paznokcie;
- połączenie drugiego i trzeciego palca;
- stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
- chłopcy mają niezstąpione jądra.
W macicy najczęstszą cechą są nieprawidłowości w sercu i ośrodkowym układzie nerwowym. Najczęstszą patologią wewnątrzczaszkową jest obecność torbieli splotu naczyniówkowego, które są kieszeniami płynu w mózgu. Czasami występuje nadmiar płynu owodniowego.
U noworodków można przeprowadzić analizę chromosomów w celu ustalenia dokładnej przyczyny wad wrodzonych.
Możliwe badania prenatalne w kierunku trisomii 18:
- Pomiar poziomu alfafetoproteiny. Badanie wykonuje się pomiędzy 15 a 17 tygodniem ciąży. Pozytywny wynik testu nie oznacza, że dziecko będzie miało trisomię 18 lub jakąkolwiek nieprawidłowości chromosomalne. W rzeczywistości tylko około 11% kobiet, które w tym teście uzyskały pozytywny wynik testu na trisomię 18, faktycznie będzie miało dotknięty chorobą płód.
- Kolejnym powszechnie stosowanym badaniem przesiewowym jest USG. Podobnie jak w przypadku badania opisanego powyżej, proste badanie USG nie pozwala na rozpoznanie trisomii 18. Można przeprowadzić bardziej szczegółowe badanie z wykorzystaniem fal ultradźwiękowych w poszukiwaniu charakterystycznych objawów anomalii, jednak metodą tą nie można potwierdzić obecności zespołu .
- Aby wykazać, że istnieje dodatkowa kopia chromosomu 18, konieczna jest analiza materiału chromosomalnego płodu uzyskanego z amniopunkcji lub kosmówki kosmówki. Amniopunkcję przeprowadza się zwykle pomiędzy 15. a 18. tygodniem ciąży i jest ona najczęściej stosowanym badaniem w prenatalnej diagnostyce trisomii. 18. Podczas tego zabiegu przez ścianę brzucha wprowadza się cienką igłę i pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego. Kolejnym rodzajem badania, które pozwala na badanie materiału genetycznego płodu, jest pobranie kosmówki kosmówki. Badanie przeprowadza się 10–12 tygodni po ostatniej miesiączce, co pozwala na wcześniejsze postawienie diagnozy. Procedura ta polega na pobraniu próbki kosmków kosmówkowych z łożyska poprzez nakłucie ściany brzucha lub użycie cewnika przez pochwę.
Obecnie medycyna nie znalazła lekarstwa na zespół Edwarda. Niemowlęta z tym zespołem zwykle mają poważne upośledzenia fizyczne, a lekarze stają przed trudnymi decyzjami dotyczącymi ich leczenia. Operacja może pomóc w leczeniu niektórych problemów związanych z tym zespołem. Obecnie leczenie polega głównie na opiece paliatywnej (utrzymanie i poprawa jakości życia chorych).
Około 5–10% dzieci z zespołem Edwarda przeżywa pierwszy rok życia dzięki leczeniu różnych przewlekłych patologii związanych z tym zespołem. Problemy związane z nieprawidłowościami w układzie nerwowym i napięciu mięśniowym wpływają na rozwój umiejętności motorycznych u niemowlęcia, co może prowadzić do i. Stosowanie technik chirurgicznych jest ograniczone ze względu na obecność chorób serca.
Niemowlęta z zespołem Edwarda mogą doświadczać zaparć z powodu słabego napięcia mięśni brzucha. Może to powodować dyskomfort, drażliwość i problemy z jedzeniem. Specjalne preparaty mleczne, leki wzmagające gaz, środki przeczyszczające, zmiękczające stolec i czopki to potencjalne metody leczenia, które może zalecić lekarz.
Zdecydowana większość ludzi wie, że istnieje taka choroba jak zespół Downa. Niektórzy wiedzą, że jest to choroba chromosomalna, inni uważają, że jest to zaburzenie psychiczne lub neurologiczne. Ale niewiele osób wie, że chorób chromosomalnych jest znacznie więcej, a jedną z nich jest zespół Edwardsa. Może to wynikać z krótkiego życia dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa i stosunkowo niskiego odsetka takich dzieci wśród dzieci zdrowych (1 dziecko z zespołem na 7000 żyjących noworodków i na 6000 wszystkich noworodków).
Informacja Odnotowuje się wysoki odsetek poronień naturalnych w przypadku płodu z wadą genetyczną oraz wysoki odsetek ciąż przerywanych po zdiagnozowaniu płodu.
Co to jest?
Zespół Edwardsa to ciężkie zaburzenie chromosomalne zwane także trisomią 18. Chorobie towarzyszą ciężkie patologie wszystkich narządów i liczne wady rozwojowe. Najczęściej dziewczęta rodzą się z zespołem Edwardsa: jest ich trzy razy więcej niż chłopców z tą samą patologią. Może to wynikać z faktu, że naturalny mechanizm podtrzymywania życia płodów żeńskich „działa” lepiej.
Dodatkowo Australijscy naukowcy zajmujący się medycyną zbadali łożyska i doszli do wniosku, że mają one różną budowę i odmiennie pełnią swoje funkcje ochronne w zależności od płci płodu. Wcześniej statystyki wskazywały, że wskaźnik ciąż u dziewcząt z wadami rozwojowymi jest wyższy niż u chłopców z podobnymi odchyleniami, a śmiertelność wśród noworodków dziewcząt jest niższa niż wśród chłopców, przy wszystkich innych czynnikach bez zmian.
Przyczyny zespołu Edwardsa
Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego 18. chromosomu w kariotypie zygoty. Zwykle w zestawie diploidalnym są dwa chromosomy. W organizmie człowieka wszystkie komórki są diploidalne, to znaczy zawierają dwa chromosomy w jądrze. Haploidalne - mają jeden chromosom w jądrze - tylko komórki płciowe (gamety). Haploidalny charakter komórek rozrodczych wynika z faktu, że podczas zapłodnienia każda komórka przynosi swój własny zestaw 23 chromosomów. Zatem płód będzie miał niezbędne 46 chromosomów - po połowie od każdego z rodziców.
Czasami w momencie zapłodnienia dochodzi do nieprawidłowego działania i powstaje niewłaściwa liczba chromosomów. Ta „nieprawidłowość” jest właśnie przyczyną chorób chromosomalnych: zespołu Edwardsa. Wszystkie te choroby powodują poważne odchylenia w rozwoju dzieci, wpływają na ich zdrowie i znacząco obniżają jakość życia pacjentów. Wszystkie te dzieci, niezależnie od stopnia nieprawidłowości, nie są zdolne do samodzielnego życia i wymagają stałej opieki.
Informacja Czasami liczba chromosomów płciowych jest zaburzona. Jest to przyczyną wielu innych patologii. Rzadko się zdarza, że komórka rozrodcza zawiera już niewłaściwą liczbę chromosomów. Choroby te prowadzą do infantylizmu seksualnego, niemożności współżycia i niepłodności, ale generalnie nie mają tak katastrofalnego wpływu na ogólny stan zdrowia pacjentów i pozwalają im prowadzić niemal pełne życie.
Wszelkie nieprawidłowości chromosomalne są związane z wiekiem matki w chwili pierwszego porodu. Uważa się, że po 45. roku życia kobieta ma szansę na urodzenie dziecka z omawianą patologią wynoszącą 0,7%. Jednak liczba młodych matek w wieku 20-30 lat, które urodziły dziecko z zespołem Edwardsa, jest większa niż liczba matek w tym samym wieku, które urodziły dzieci z zespołami Downa i Pataua. Wiek matki nie jest tak wyraźnie powiązany z patologią chromosomową, taką jak zespół Edwardsa. Należy przypuszczać, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dzieci poczętych w wieku dorosłym wiąże się z możliwymi mutacjami genów w komórkach matki w trakcie życia pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych. Jest to jednak jedynie założenie i nie wyjaśnia wszystkich przypadków narodzin dzieci z chorobami chromosomalnymi.
Objawy choroby
Diagnoza dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa odbywa się przede wszystkim na podstawie wyglądu. Noworodki z jakąkolwiek nieprawidłowością chromosomową mają specyficzny wygląd. Każda choroba ma swoją własną charakterystykę fenotypową. Dzieci z ciążami prawidłowymi, a nawet wyższymi od prawidłowych, rodzą się z niską masą ciała – około 2200 g. Prawdopodobnie jest to spowodowane zaburzeniami krążenia krwi i trofizmu tkanek dziecka, a także niedostatecznym odżywieniem pępowiny przez cały okres ciąży.
Fenotypowe objawy choroby są bardzo zróżnicowane:
- nieprawidłowości kości czaszki i twarzy;
- czaszka mózgu ma zwykle kształt dolichocefaliczny – długi i wąski;
- dolna szczęka jest słabo rozwinięta, otwór ustny jest nieregularny i mały;
- szpary powiekowe są wąskie i krótkie, przedsionki mają nieregularny kształt z brakującymi częściami i są nisko położone;
- czasami nie ma kanału słuchowego lub jest on bardzo krótki, dlatego dzieci rodzą się głuche;
- mostek jest krótki, szeroki, przestrzenie międzyżebrowe są znacznie zmniejszone;
- Stopa jest zwykle zdeformowana - duży palec u nogi jest gruby i krótki, pięta ostro wystająca, łuk zwisa.
Możliwe są inne niespecyficzne objawy - polidaktyczność, oligodaktyczność i inne odchylenia. Nieswoistość oznacza, że nieprawidłowości te występują w innych zaburzeniach genetycznych.
Podczas szczegółowego badania morfologicznego zespołu Edwardsa u noworodka ujawnia się wady rozwojowe serca i dużych naczyń oraz patologie innych narządów wewnętrznych. Bez interwencji pokarm często nie może przejść przez przewód pokarmowy, a zdolność opróżniania jelit i pęcherza jest upośledzona.
Informacja U wszystkich pacjentów z zespołem Edwardsa występuje hipoplazja móżdżku (w związku z tym ruchy dziecka są nieskoordynowane i niekontrolowane, co utrzymuje się przez całe życie), hipoplazja ciała modzelowatego (powodująca drgawki, zaburzenia reakcji czuciowych, brak zdolności termoregulacji, niską modulację płaczu), przerwanie struktur oliwek – części rdzenia przedłużonego (z tego powodu obserwuje się problemy z samodzielnym oddychaniem i krążeniem krwi, a zatrzymanie oddechu jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci z zespołem Edwardsa) .
Dzieci z zespołem Edwardsa mają również wyraźne osłabienie mięśni, nieprawidłowe rozluźnienie wszystkich mięśni, brak reakcji na bodźce - światło, dźwięk, dotyk, brak refleksu, czasem nawet ssania i połykania. W przypadku dzieci, które dożyły roku lub więcej, co zdarza się niezwykle rzadko, prawie nigdy, obserwuje się głębokie upośledzenie umysłowe aż do idiotyzmu i całkowitego braku inteligencji.
Choroba Edwardsa w badaniu USG
Każda kobieta w ciąży ma obowiązek poddać się badaniom przesiewowym w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Zespołu Edwardsa nie rozpoznaje się wcześniej niż w 12. tygodniu ciąży, choć od chwili zapłodnienia komórki jajowej występują odchylenia, to już od 12. tygodnia można wykryć objawy charakterystyczne dla tej choroby. Obejmują one:
- Bradykardia (zaburzenie pracy serca płodu objawiające się zmniejszeniem częstości akcji serca),
- Omphalocele (obecność przepuklin w jamie brzusznej),
- Brak wyraźnie zaznaczonych kości nosowych,
- Brak jednej tętnicy w pępowinie (normalnie w pępowinie powinny znajdować się dwie tętnice),
- Obecność torbieli splotu naczyniówkowego (torbiel sama w sobie nie stanowi zagrożenia dla płodu i zanika samoistnie do 26. tygodnia ciąży, ale często pojawia się na tle różnych chorób genetycznych u płodu, w tym zespołu Edwardsa).
Obecność przynajmniej jednego z tych odchyleń jest powodem skierowania kobiety ciężarnej na dodatkowe badania. Nie ma przymusowego badania kobiety, musi ona dobrowolnie wyrazić zgodę na wszelkie zabiegi diagnostyczne i manipulacje. Lekarz ma obowiązek wyjaśnić znaczenie i znaczenie procedur diagnostycznych w tym przypadku, a także sposób ich wykonania.
W większej liczbie przypadków można wykryć u płodu rozszczep kręgosłupa na skutek wady cewy nerwowej, zwiększenie ilości płynu w przestrzeni przezierności karku, skrócenie kości, deformację czaszki i zmiany w strukturach mózgu. Te nieprawidłowości są wspólne dla wielu nieprawidłowości chromosomowych.
Ultrasonografia służąca do wykrywania chorób chromosomalnych u płodu nazywana jest i wykonywana przez lekarzy, którzy przeszli specjalne przeszkolenie w zakresie genetycznych nieprawidłowości rozwojowych. Aby to zrobić, kobieta jest zwykle wysyłana do innej instytucji na badanie, ponieważ nie każda klinika ma niezbędny sprzęt i specjalistę o odpowiednim poziomie przeszkolenia.
Dodatkowo Program badań przesiewowych dla kobiet w ciąży w I trymestrze obejmuje również analizę surowicy krwi, ponieważ żadne najdokładniejsze urządzenie ultradźwiękowe nie jest w stanie z absolutną dokładnością wykazać obecności lub braku chorób u płodu.
Ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomowym oblicza się za pomocą następujących wskaźników:
- ilość białka A w osoczu związanego z ciążą (analiza surowicy)
- ilość wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (analiza surowicy),
- objawy morfologiczne (ultradźwięki).
Indywidualne ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowością genetyczną wynosi 1/100 lub więcej.
Najdokładniejszą diagnozę można postawić na podstawie badania materiału płodowego.
Dla tego . To, który zabieg zostanie wykonany, zależy od etapu ciąży:
- w 8-12 tygodniu (tkanka kosmówki ma ten sam zestaw chromosomów co płód, dlatego dokładnie wskazuje na obecność lub brak nieprawidłowości genetycznych,
- W 14-18 tygodniu (pobranie i analiza płynu owodniowego)
- W 18-20 tygodniu i później (pobranie i analiza krwi pępowinowej).
Amniocentezę i kordocentezę często wykonuje się łącznie podczas tej samej procedury diagnostycznej. Pozwala to na uzyskanie bardziej kompleksowych i dokładnych wyników.
Ważny W przypadku rozpoznania u płodu zaburzeń chromosomowych, w tym zespołu Edwardsa oraz wad wrodzonych o niekorzystnym rokowaniu dla życia i zdrowia dziecka, decyzją rady okołoporodowej i dobrowolną zgodą kobiety ciężarnej, ciąża zostaje przerwana, niezależnie od czasu trwania ciąży.
Kobieta musi zostać poinformowana o rozpoznaniu płodu, przebiegu zdiagnozowanej choroby, cechach rozwojowych i jakości życia dzieci urodzonych z podobną wadą.
Po 16-18 tygodniu ciąży wykonuje się potrójne badanie przesiewowe w kierunku nieprawidłowości chromosomowych płodu. Podczas biochemicznego badania krwi ocenia się następujące wskaźniki:
- α-fetoproteina (alfa-FP);
- wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (beta-hCG);
- wolny estriol.
Rodzaje syndromów
Istnieje rodzaj całkowitej trisomii zespołu Edwardsa, gdy wszystkie komórki ciała dziecka mają dodatkowy chromosom (jest to 95% wszystkich przypadków), trisomia mozaikowa, gdy nie we wszystkich komórkach występuje dodatkowy chromosom (3% wszystkich przypadków), rodzaj częściowej trisomii zespołu Edwardsa, gdy część chromosomu jest zrównana z innym chromosomem (2% wszystkich przypadków). Pierwszy i drugi wariant trisomii 18 rozwijają się w jednej z komórek rozrodczych rodziców przed poczęciem. Trzecia opcja rozwija się po zapłodnieniu.
W drugim i trzecim typie rozwój zespołu Edwardsa jest nieco mniej wyraźny, ale także nie pozwala dziecku prowadzić pełnego życia.
Przebieg zespołu Edwardsa
Ze względu na fakt, że zespół Edwardsa wiąże się z wieloma patologiami w rozwoju narządów wewnętrznych, rokowania dla niego dotyczące życia są wyjątkowo niekorzystne. Około 60% dzieci umiera w ciągu pierwszych trzech miesięcy po urodzeniu. Około 5-10% przeżywa do jednego roku, a mniej niż 1% do okresu dojrzewania. Te dzieci są głęboko upośledzone umysłowo. Nie mówią, praktycznie nie rozumieją mowy mówionej (często są wśród nich osoby głuche), niczego nie pamiętają, nie koordynują swoich działań, nie panują nad potrzebą oddawania moczu i kału, nie potrafią samodzielnie jeść (wg według niektórych danych część nastolatków opanowała samodzielne jedzenie bez pomocy sztućców), dzieci z zespołem Edwardsa praktycznie nie chodzą lub chodzą z wielkim trudem i wsparciem. Ich wrażliwość, w tym ból, jest znacznie zmniejszona. W większości przypadków trudno jest im zmienić pozycję ciała. Znacząca aktywność nie jest dostępna dla zdecydowanej większości pacjentów z zespołem Edwardsa. Nie odróżniają ludzi od siebie, ich uwaga prawie nigdy nie jest skupiona. Nie potrafią płakać ani śmiać się, ale zdarzały się przypadki, gdy dzieci cierpiące na tę chorobę potrafiły się uśmiechać, a nawet pozytywnie reagować na uczucia.
Najczęstszymi przyczynami śmierci dzieci z zespołem Edwardsa jest zatrzymanie oddechu lub zatrzymanie akcji serca.
Leczenie i konsekwencje zespołu Edwardsa
Korekta i leczenie zaburzeń chromosomowych jest niemożliwe. Ze względu na poważne patologie rozwojowe niemal całego ciała dzieci z zespołem Edwardsa, leczenie chirurgiczne mające na celu przywrócenie struktur i funkcjonowania narządów wewnętrznych jest prawie nieskuteczne. Cała opieka medyczna sprowadza się do stałego monitorowania życia dziecka i wsparcia jego rodziny.
Zaraz po urodzeniu leczenie ma na celu skorygowanie tych wad, które stanowią najbardziej oczywiste zagrożenie dla życia dziecka: chirurgicznie przywraca się przepływ pokarmu w przypadku nieprawidłowości w rozwoju przełyku i/lub jelit, ustala się karmienie przez zgłębnik , ponieważ odruchy ssania i połykania są często nieobecne lub bardzo słabo wyrażone. W razie potrzeby przeprowadza się terapię przeciwzapalną i przeciwbakteryjną.
Informacja Jeśli rokowanie dla dziecka jest stosunkowo korzystne, podejmuje się działania mające na celu chirurgiczną korekcję wad serca i naczyń, wyeliminowanie przepuklin i całkowite lub częściowe wyeliminowanie rozszczepu podniebienia (). Leki są również przepisywane w celu stymulacji wypróżnień i uwalniania gazów jelitowych, ponieważ procesy te są trudne z powodu patologii jelit.
Dzieci przez całe życie cierpią na zapalenie zatok, zapalenie spojówek, zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc i infekcje dróg moczowo-płciowych. Często rozwija się u nich rak nerki. Leczenie w takich przypadkach jest objawowe.
