Kiekvienas sveikas žmogus turi 6-8 pažeistus genus, tačiau jie nesutrikdo ląstelių funkcijų ir nesukelia ligų, nes yra recesyviniai (nepasireiškia). Jei žmogus iš mamos ir tėvo paveldi du panašius nenormalius genus, jis suserga. Tokio sutapimo tikimybė yra labai maža, tačiau ji smarkiai padidėja, jei tėvai yra giminaičiai (tai yra, turi panašų genotipą). Dėl šios priežasties genetinių anomalijų dažnis yra didelis uždarose populiacijose.
Kiekvienas genas žmogaus organizme yra atsakingas už tam tikro baltymo gamybą. Dėl pažeisto geno pasireiškimo prasideda nenormalaus baltymo sintezė, dėl kurios atsiranda ląstelių disfunkcija ir vystymosi defektai.
Gydytojas gali nustatyti galimos genetinės anomalijos riziką pasiteiravęs apie artimųjų ligas „iki trečio kelio“, tiek iš jūsų, tiek iš vyro pusės.
Genetinių ligų yra daug, o kai kurios yra labai retos.
Retų paveldimų ligų sąrašas
Štai kai kurių genetinių ligų ypatybės.
Dauno sindromas (arba trisomija 21)- chromosomų liga, kuriai būdingas protinis atsilikimas ir sutrikęs fizinis vystymasis. Liga atsiranda dėl to, kad 21-oje poroje yra trečioji chromosoma (iš viso žmogus turi 23 poras chromosomų). Tai dažniausia genetinė liga, pasireiškianti maždaug vienam iš 700 naujagimių. Dauno sindromo dažnis didėja vaikams, gimusiems vyresnėms nei 35 metų moterims. Sergantieji šia liga yra ypatingos išvaizdos ir kenčia nuo protinio bei fizinio atsilikimo.
Turnerio sindromas- mergaičių liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas vienos ar dviejų X chromosomų nebuvimas. Liga pasireiškia vienai iš 3000 mergaičių. Merginos, sergančios šia liga, dažniausiai yra labai mažos ir jų kiaušidės nefunkcionuoja.
X-trisomijos sindromas- liga, kai mergaitė gimsta su trimis X chromosomomis. Šia liga serga vidutiniškai viena iš 1000 mergaičių. X-trisomijos sindromui būdingas nedidelis protinis atsilikimas ir kai kuriais atvejais nevaisingumas.
Klinefelterio sindromas- liga, kai berniukas turi vieną papildomą chromosomą. Liga pasireiškia vienam berniukui iš 700. Klinfelterio sindromu sergantys pacientai, kaip taisyklė, yra aukšti, nėra pastebimų išorinių raidos anomalijų (po brendimo pasunkėja veido plaukų augimas, šiek tiek padidėję pieno liaukos). Pacientų intelektas paprastai yra normalus, tačiau dažnai pasitaiko kalbos sutrikimų. Vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, dažniausiai yra nevaisingi.
cistinė fibrozė- genetinė liga, kurios metu sutrinka daugelio liaukų funkcijos. Cistine fibroze serga tik baltieji. Maždaug vienas iš 20 baltųjų turi vieną pažeistą geną, kuris, pasireiškęs, gali sukelti cistinę fibrozę. Liga atsiranda, kai žmogus gauna du iš šių genų (iš tėvo ir iš motinos). Rusijoje cistine fibroze, remiantis įvairiais šaltiniais, pasitaiko vienam naujagimiui iš 3500-5400, JAV – vienam iš 2500. Sergant šia liga, už natrio judėjimą reguliuojančio baltymo gamybą atsakingas genas. o chloras per ląstelių membranas pažeidžiamas. Atsiranda dehidratacija ir padidėja liaukų sekrecijos klampumas. Dėl to stora paslaptis blokuoja jų veiklą. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, prastai pasisavinami baltymai ir riebalai, todėl augimas ir svorio didėjimas labai sulėtėja. Šiuolaikiniai gydymo metodai (fermentų, vitaminų ir specialios dietos vartojimas) leidžia pusei sergančiųjų cistine fibroze gyventi ilgiau nei 28 metus.
Hemofilija- genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs kraujavimas dėl vieno iš kraujo krešėjimo faktorių trūkumo. Liga paveldima per moterišką liniją, tuo tarpu ja serga didžioji dauguma berniukų (vidutiniškai vienas iš 8500). Hemofilija atsiranda, kai pažeidžiami genai, atsakingi už kraujo krešėjimo faktorių veiklą. Sergant hemofilija, pastebimi dažni sąnarių ir raumenų kraujavimai, kurie galiausiai gali sukelti reikšmingą jų deformaciją (tai yra, žmogaus negalią). Žmonės, sergantys hemofilija, turėtų vengti situacijų, kurios gali sukelti kraujavimą. Sergantieji hemofilija neturėtų vartoti vaistų, mažinančių kraujo krešėjimą (pvz., aspirino, heparino ir kai kurių skausmą malšinančių vaistų). Siekiant išvengti kraujavimo arba jį sustabdyti, pacientui skiriamas plazmos koncentratas, kuriame yra daug trūkstamo krešėjimo faktoriaus.
Tay Sachs liga- genetinė liga, kuriai būdingas fitano rūgšties (riebalų skilimo produktas) kaupimasis audiniuose. Šia liga daugiausia serga prancūzų kilmės žydų aškenaziai ir kanadiečiai (vienam naujagimiui 3600 m.). Vaikai, sergantys Tay-Sachs liga, atsilieka nuo mažens, tada jie tampa paralyžiuoti ir akli. Paprastai pacientai gyvena iki 3-4 metų. Šios ligos gydymo būdų nėra.
Genetinių ligų sąrašas * Pagrindiniai straipsniai: paveldimos ligos, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, fermentopatija. * Daugeliu atvejų taip pat pateikiamas kodas, nurodantis mutacijos tipą ir susijusias chromosomas. taip pat ... ... Vikipedija
Žemiau pateikiamas simbolinių juostelių sąrašas (simbolinė, arba pranešimų juostelė, iš anglų kalbos. Awareness ribbon) mažas juostelės gabalėlis, sulankstytas į kilpą; naudojamas norint parodyti juostos laikytojo požiūrį į bet kokią problemą arba ... ... Vikipediją
Šis puslapis yra žodynėlis. Taip pat žiūrėkite: Genetinių apsigimimų ir ligų sąrašas Genetikos terminai abėcėlės tvarka... Vikipedija
Paslaugų sąrašas straipsnių, sukurtų koordinuoti darbą su temos plėtojimu. Šis įspėjimas neįdiegtas ... Vikipedija
Žmogaus genetikos skyrius, skirtas paveldimų veiksnių vaidmens žmogaus patologijai tyrimui visuose pagrindiniuose gyvybės organizavimo lygiuose nuo populiacijos iki molekulinės genetikos. Pagrindinis skyrius M.g. sudaro klinikinę genetiką, ...... Medicinos enciklopedija
Paveldimos ligos – ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai... Vikipedija
Ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis yra susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai nei siauresnė grupė Genetic ... ... Wikipedia
Paveldimos ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinio aparato defektais, paveldimais per gametas. Šis terminas vartojamas kalbant apie polietiologines ligas, priešingai nei ... ... Vikipedijoje
Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai apima didelę paveldimų ligų, turinčių įtakos medžiagų apykaitos sutrikimams, grupę. Tokie sutrikimai sudaro didelę medžiagų apykaitos sutrikimų (medžiagų apykaitos ligų) grupės dalį. ... ... Vikipedija
Knygos
- Vaikų ligos, Belopolskis Jurijus Arkadjevičius. Bet kokio amžiaus vaiko sveikata – ypatingas uždavinys gydytojui, nes augantis organizmas reikalauja daugiau dėmesio ir didesnio budrumo ligų atžvilgiu. Planuojamos medicininės apžiūros, tapatybės nustatymo...
- Įvadas į paveldimų ligų molekulinę diagnostiką ir genų terapiją, V. N. Gorbunova, V. S. Baranovas. Knygoje pateikiamos šiuolaikinės idėjos apie žmogaus genomo sandarą, jo tyrimo metodus, tiriant genus, kurių mutacijos sukelia sunkią paveldimą patologiją:…
Turinys
Žmogus per savo gyvenimą patiria daug lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jau gimsta jomis. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui pasireiškia dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra keletas patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.
Kas yra paveldimos ligos
Tai yra genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių vystymasis yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato pažeidimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (gametas). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo, saugojimo procesu. Vis daugiau vyrų turi problemų dėl tokio pobūdžio nukrypimų, todėl tikimybė susilaukti sveiko vaiko vis mažėja. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.
Priežastys
Paveldimo tipo genetinės ligos susiformuoja mutavus genų informacijai. Jie gali būti aptikti iškart po vaiko gimimo arba po ilgo laiko, kai patologija vystosi ilgai. Yra trys pagrindinės paveldimų negalavimų vystymosi priežastys:
- chromosomų anomalijos;
- chromosomų sutrikimai;
- genų mutacijos.
Pastaroji priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes aplinkos veiksniai taip pat turi įtakos jų vystymuisi ir aktyvavimui. Ryškus tokių ligų pavyzdys yra hipertenzija arba cukrinis diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ilgalaikis nervų sistemos pervargimas, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.
Simptomai
Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius bruožus. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1600 skirtingų patologijų, sukeliančių genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:
- Dvyniai. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus, panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių, išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
- Genealoginė. Patologinių ar normalių požymių atsiradimo tikimybė tiriama pagal asmens kilmę.
- Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
- Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita, išryškinamos šio proceso ypatybės.
Be šių metodų, daugumai mergaičių nėštumo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas. Pagal vaisiaus požymius padeda nustatyti įgimtų apsigimimų (nuo 1 trimestro) tikimybę, galima teigti, kad dar negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.
Vaikams
Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo požymius, būdingus kiekvienai ligai. Anomalijų yra labai daug, todėl jos bus išsamiau aprašytos toliau. Šiuolaikinių diagnostikos metodų dėka galima nustatyti vaiko raidos nukrypimus, nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikelio gimdymo metu.
Žmogaus paveldimų ligų klasifikacija
Genetinio pobūdžio ligos grupuojamos dėl jų atsiradimo. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:
- Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
- Polinkis pagal paveldimą tipą, autosominės recesyvinės ligos.
- Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl vienos iš chromosomų papildymo ar praradimo arba jų aberacijų, delecijos.
Žmonių paveldimų ligų sąrašas
Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra itin reti, tačiau kai kuriuos tipus girdi daugelis. Garsiausios yra šios patologijos:
- Albrighto liga;
- ichtiozė;
- talasemija;
- Marfano sindromas;
- otosklerozė;
- paroksizminė mioplegija;
- hemofilija;
- Fabry liga;
- raumenų distrofija;
- Klinefelterio sindromas;
- Dauno sindromas;
- Šereševskio-Turnerio sindromas;
- katės verksmo sindromas;
- šizofrenija;
- įgimtas klubo išnirimas;
- širdies defektai;
- gomurio ir lūpų skilimas;
- sindaktilija (pirštų susiliejimas).
Kurie yra pavojingiausi
Iš minėtų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtrauktos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų pastebima nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais randama 1 chromosoma vietoj 2. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi anomalijų pasekmė. Su tokia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:
- Kanavano liga;
- Edvardso sindromas;
- hemofilija;
- Patau sindromas;
- stuburo raumenų amiotrofija.
Dauno sindromas
Liga yra paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalią ausų formą, kaklo raukšlę, protinį atsilikimą ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, norinčios gimdyti po 35 metų, dažniau susilauks vaikų su Dauno liga (1 iš 375), po 45 metų tikimybė yra 1 iš 30.
akrokraniodisfalangija
Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Jai būdingi šie simptomai:
- kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
- kaukolės viduje susidaro aukštas kraujospūdis (hipertenzija) susiliejus vainikinių arterijų siūlėms;
- sindaktilija;
- protinis atsilikimas, kai smegenys suspaudžiamos kaukole;
- išgaubta kakta.
Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?
Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu apsiriboja simptomų slopinimu, visiško pasveikimo pasiekti nepavyksta. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:
- Padidinti gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
- Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Jei dieta pažeidžiama, iš karto pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės nesilaikymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria dietos terapijos būtinybei.
- Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, su orotacidurija skiria citidilo rūgštį.
- Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Vilsono liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatijos (geležies kaupimasis) – desferalu.
- Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
- Galima persodinti organus, audinių dalis, ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.
Retos genetinės ligos yra labai sąlyginė sąvoka, nes viename regione liga gali praktiškai nebūti, o kitame pasaulio regione sistemingai paveikti didelę dalį gyventojų.
Genetinių ligų diagnostika
Paveldimos ligos nebūtinai atsiranda nuo pirmos gyvenimo dienos, jos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Todėl svarbu laiku atlikti žmogaus genetinių ligų analizę, kurią įgyvendinti galima tiek planuojant nėštumą, tiek vaisiaus vystymosi laikotarpiu. Yra keletas diagnostikos metodų:
- Biocheminis. Leidžia nustatyti ligų, susijusių su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais, buvimą. Šis metodas apima periferinio kraujo analizę dėl genetinių ligų, taip pat kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą.
- Citogenetinis. Naudojamas siekiant nustatyti ligas, atsirandančias dėl ląstelės chromosomų organizavimo pažeidimų.
- Molekulinė citogenetinė. Tai pažangesnis metodas nei ankstesnis ir leidžia diagnozuoti net menkiausius chromosomų struktūros ir išsidėstymo pokyčius.
- Sindrominis. Genetinių ligų simptomai dažnai sutampa su kitų, nepatologinių ligų požymiais. Šio diagnozės nustatymo metodo esmė – iš visos eilės simptomų išskirti konkrečiai tuos, kurie rodo paveldimos ligos sindromą. Tai atliekama specialių kompiuterinių programų pagalba ir nuodugniai ištyrus genetiko.
- Molekulinė genetinė. Pats moderniausias ir patikimiausias būdas. Leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Jis naudojamas diagnozuoti monogenines ligas ir mutacijas.
- Ultragarsas:
- dubens organai – nustatyti moterų reprodukcinės sistemos ligas, nevaisingumo priežastis;
- vaisiaus vystymasis – įgimtų formavimosi ydų diagnostikai ir tam tikrų chromosomų ligų buvimui.
Genetinių ligų gydymas
Gydymas atliekamas trimis būdais:
- Simptominis. Jis nepašalina ligos priežasties, bet palengvina skausmingus simptomus ir užkerta kelią tolesniam ligos progresavimui.
- Etiologinis. Genų korekcijos metodų pagalba daro tiesioginę įtaką ligos priežastims.
- Patogenetinis. Jis naudojamas fiziologiniams ir biocheminiams procesams organizme keisti.
Genetinių ligų rūšys
Genetinės paveldimos ligos skirstomos į tris grupes:
- Chromosomų aberacijos.
- Monogeninės ligos.
- poligeninės ligos.
Pažymėtina, kad įgimtos ligos nepriklauso paveldimoms ligoms, nes. jie dažniausiai atsiranda dėl mechaninių vaisiaus pažeidimų ar infekcinių pažeidimų.
Genetinių ligų sąrašas
Dažniausios paveldimos ligos:
- hemofilija;
- daltonizmas;
- Dauno sindromas;
- cistinė fibrozė;
- spina bifida;
- Kanavano liga;
- Peliceus-Merzbacher leukodistrofija;
- neurofibromatozė;
- Angelmano sindromas;
- Tay-Sachs liga;
- Charcot-Marie liga;
- Jouberto sindromas;
- Prader-Willi sindromas;
- Turnerio sindromas;
- Klinefelterio sindromas;
- fenilketonurija.
Gali būti paveldimi ne tik išoriniai požymiai, bet ir ligos. Dėl to protėvių genų gedimai sukelia pasekmes palikuonims. Kalbėsime apie septynias dažniausiai pasitaikančias genetines ligas.
Paveldimos savybės yra perduodamos palikuonims iš protėvių genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visos kūno ląstelės, išskyrus lytines ląsteles, turi dvigubą chromosomų rinkinį, iš kurių pusė yra iš motinos, o antroji dalis iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų sutrikimai, yra paveldimos.
Trumparegystė
Arba trumparegystė. Genetiškai nulemta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas susidaro ne tinklainėje, o prieš ją. Manoma, kad dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs akies obuolys. Paprastai trumparegystė išsivysto paauglystėje. Tuo pačiu metu žmogus gerai mato arti, bet prastai mato į atstumą.
Jei abu tėvai yra trumparegiai, jų vaikų trumparegystės rizika yra daugiau nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.
Tyrinėdami trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanberoje darbuotojai priėjo prie išvados, kad trumparegystė būdinga 30 % baltaodžių ir ja serga iki 80 % azijiečių, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėjos ir kt. gyventojus. Surinkę duomenis iš daugiau nei 45 tūkst. žmonių, mokslininkai nustatė 24 genus, susijusius su trumparegystė, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai atsakingi už akies vystymąsi, jos struktūrą, signalizaciją akies audiniuose.
Dauno sindromas
Sindromas, pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m., yra chromosomų mutacijos forma. Dauno sindromas paveikia visas rases.
Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma vaikui perduodama iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai jie gimdo jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.
Skirtingai nuo genų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. O šeimoje gali būti tik vienas žmogus, sergantis tokia liga. Tačiau net ir čia yra išimčių: 3–5% atvejų pasitaiko retesnės Dauno sindromo translokacinės formos, kai vaikas turi sudėtingesnę chromosomų rinkinio struktūrą. Panašus ligos variantas gali kartotis keliose tos pačios šeimos kartose.
Labdaros fondo „Downside Up“ duomenimis, Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 vaikų, sergančių Dauno sindromu.
Klinefelterio sindromas
Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų tenka šiai patologijai. Klinefelterio sindromas dažniausiai atsiranda po brendimo. Vyrai, kenčiantys nuo šio sindromo, yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija – pieno liaukos padidėjimas su liaukų ir riebalinio audinio hipertrofija.
Sindromas gavo savo pavadinimą amerikiečių gydytojo Hario Klinefelterio garbei, kuris pirmą kartą aprašė klinikinį patologijos vaizdą 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei moterys paprastai turi porą XX lytinių chromosomų, o vyrai turi XY, tai su šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.
daltonizmas
Arba daltonizmas. Tai paveldima, daug rečiau įgyta. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Daltonizmas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininkės, sūnui. Atitinkamai, iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo daltonizmo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes jie neturi antrosios X chromosomos, skirtingai nei moterys.
Hemofilija
Dar viena liga, kurią sūnūs paveldėjo iš mamų. Plačiai žinoma istorija apie Anglijos karalienės Viktorijos palikuonis iš Vindzorų dinastijos. Nei ji, nei jos tėvai nesirgo šia sunkia liga, susijusia su sutrikusiu kraujo krešėjimu. Manoma, kad genų mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.
Vaikai paveldėjo „mirtiną“ geną iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos būdamas 30 metų, o dvi iš penkių jos dukterų – Alisa ir Beatričė – turėjo nelemtą geną. Vienas garsiausių hemofilija sirgusios Viktorijos palikuonių yra jos anūkės caro Aleksejaus sūnus, vienintelis paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.
cistinė fibrozė
Paveldima liga, pasireiškianti išorinių sekrecijos liaukų sutrikimu. Jai būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių išskyrimas, kuris kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia – trukdo visavertiškai funkcionuoti plaučiams. Galima mirtis dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos filialo duomenimis, vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV – 48 metai, Rusijoje – 30 metų. Įžymūs pavyzdžiai yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal, kuris mirė būdamas 23 metų. Manoma, kad cistine fibroze sirgo ir Frederikas Šopenas, kuris, būdamas 39 metų, mirė nuo plaučių nepakankamumo.
Liga, minima senovės Egipto papirusuose. Būdingas migrenos simptomas yra epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Graikų kilmės romėnų gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą pavadino hemicrania, o tai verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilo žodis „migrena“. 90-aisiais. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migrena dažniausiai atsiranda dėl genetinių veiksnių. Buvo atrasta keletas genų, atsakingų už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.
