Lice se razvija kao rezultat spajanja različitih procesa. U stvarnosti, međutim, ne dolazi do potpunog ujedinjenja procesa - u području njihova ušća mezenhim jednog procesa odvojen je od mezenhima drugog utorom - zonom koja sadrži mali broj stanica. Tijekom razvoja ti se utori zaglađuju, zbog čega se formira konačna konfiguracija lica. U vezi s stvaranjem lica i usne šupljine od različitih struktura koje se međusobno spajaju, mogu nastati brojne maksilofacijalne anomalije čiji uzrok leži u prekidu procesa normalnog stapanja procesa.
Utori lica se dijele na ispred i straga... Točka prepoznavanja je incizalna rupa. Prednji prorezi uključuju: bočni prorez usne, prorez Gornja čeljust i jaz između primarnog i sekundarnog nepca. Stražnji prorezi uključuju: rascjep sekundarnog nepca i jaz uvule. Prednji prorezi lica podijeljeni su na ravno i koso.
Među tim malformacijama najčešći je kongenitalni rascjep usne - tzv napuknuta usna(učestalost 0,1-0,14% nešto je češća kod dječaka). Nastaje zbog kršenja fuzije srednjeg nosnog procesa s maksilarnom. Obično je rascjep usne jednostrano(80% svih rascjepa usana), rjeđe - bilateralni... Još rjeđe se ta anomalija kombinira s razjapljena očno-nosna pukotina. Može se kombinirati i sa holoproencefalija. S nesrastanjem nepčanih procesa dolazi do kongenitalnog defekta, tzv rascjep nepca(učestalost 0,04% u djevojčica je češća nego u dječaka), u kojoj postoji rascjep tvrde i mekano nepce raznih duljina. S medijanom rascjepom usne, nedostatak se javlja kao posljedica kršenja fuzije medijalnih nosnih procesa.
Ove malformacije uzrokuju poremećaje prehrane i disanja u djeteta i zahtijevaju kirurško liječenje.
Uzroci rascjepa nepca, poput rascjepa usne, povezani su s mnogim čimbenicima. Ovi se nedostaci često razvijaju s nekim kromosomskim abnormalnostima, a njihova je pojava opisana pod utjecajem teratogenih lijekova ( antikonvulzivi, fenobarbital i difenilhidtatoin), zarazne bolesti, zračenje, hormoni. Kritično razdoblje djelovanja štetnih čimbenika koji izazivaju malformacije maksilofacijalne regije odgovara vremenu najveće aktivnosti procesa formiranja struktura lica (4-8 tjedana).
Mehanizmi stvaranja rascjepa lica i nepca nisu isti. Rascjepi usne i prednjih dijelova gornje čeljusti nastaju kao posljedica oslabljenog razvoja primarnog nepca embrija. Često, kada se pojave takvi rascjepi, palatinski procesi ne mogu doći u dodir pri prelasku u vodoravan položaj. U tom slučaju, pukotine sekundarnog su pričvršćene na rascjep primarnog nepca. Rascjepi na licu obično se razvijaju zbog nedostataka u mezenhimu lica, koji su uzrokovani abnormalnostima u migraciji stanica živčanog grebena ili proliferaciji mezenhimskih stanica. S razvojem rascjepa nepca u nedostatku rascjepa na licu, mehanizmi se razlikuju od navedenih. Oni uključuju:
- kršenje fuzije palatinskih procesa zbog nedovoljnog rasta ili nedostatka njihovog prijelaza u vodoravni položaj;
- nemogućnost spajanja palatinskih procesa nakon uspostavljanja kontakta zbog nedostatka uništenja epitela;
- prekid veze nakon primarnog spajanja;
- neispravna fuzija mezenhima procesa.
Makrostomija, ili poprečni rascjep lica, nastaje kao posljedica srastanja maksilarnih i mandibularnih procesa u njihovim bočnim područjima, što dovodi do stvaranja neuobičajeno velikog usta.
Mikrostomija rezultat je prekomjerne fuzije lateralnih zona maksilarnog i mandibularnog procesa.
Stranica 6 od 30
LICE U PATOLOGIJI
L. M. Suharevski
Općenitu pozornost od davnina privlači ne samo zdrava osoba, već i bolesna osoba, ne samo svojom normom, već i patologijom. Odavno je poznato da se tjelesni i mentalni elementi međusobno isprepliću i projiciraju na ekran lica razumne osobe, odražavajući normu i patologiju lica. I u ovoj patologiji normalni izrazi lica su iskrivljeni, deformirani, a skladna sinteza uobičajene mimičke igre prolazi kroz različite promjene ovisno o prirodi i prirodi procesa bolesti.
Iz doba drevna grčka sišao je do danas poznati opis lice umiruće osobe, takozvano "Hipokratovo lice", koje je do danas zadržalo svoju punu autentičnost.
To je smrtno blijedo lice, prekriveno hladnim znojem, blistavo zlokobnom plavetnilom. Oslabljeni očni mišići ne učvršćuju u dovoljnoj mjeri očne jabučice, a potonji tone u orbitalne šupljine lubanje. Tijekom pospanog stanja umiruće osobe, oslabljeni kapci ne prekrivaju potpuno očne jabučice, zbog čega se otkriva bijela pruga bjeloočnice. Nos postaje tanji, a šiljasti vrh mu oštro strši, krila nosa izravnavaju se, obrazi upadaju, usne postaju tanje, postaju anemične, prekrivaju se pukotinama i zapečenim koricama, a donja čeljust pada prema dolje, otvarajući pola otvorena usta.
Kod umiruće osobe povećava se broj bora, koje postaju izraženije, dublje i veće. Oponašanje je oštro lošije. Mimikrija je pojednostavljena, postaje površna, monotona, dosadna, odražavajući pojavu tjelesne slabosti i približavanje njezinog kobnog ishoda, njegov kraj.
Poznato je da svaki liječnik pri susretu s pacijentom obraća pozornost na izraz lica, na patologiju potonjeg. Obraća pozornost na tkiva lica, na stanje svog mimičkog izraza, napominje ovdje zapaženo patološki znakovi izrazi lica. Često, jednim izrazom pacijentovog lica, iskusni liječnik postavlja pretpostavljenu dijagnozu, što često kasnije potvrđuju najsuvremenije i najsofisticiranije kliničke i laboratorijske studije. Prema stanju lica, promjenama u njegovoj dinamici, može se prosuditi tijek bolesti i učinkovitost liječenja (naravno, uz ostale kriterije).
Poznati kliničar E. Klemperer pridavao je veliki značaj normalnom izrazu lica kao faktoru somatske korisnosti. Iznio je koncept zdravog izraza lica i živahnog, normalnog, uobičajenog za svaku osobu, izraza lica ("skladno lice"), za razliku od sjedilačkog, adinamičnog, blijedećeg, bolnog lica umiruće osobe ("neskladno lice ").
Izraz lica oboljelog od kolere ("lice kolere") dobro je proučen. Uz to dolazi do značajnog bljedila kože, njihovog izraženog gubitka težine, slabosti oponašanja pacijenta koja upada u oko promatrača. Iskusni liječnici dobro poznaju lice grozničavog pacijenta ("febrilno lice"): mršav izraz, pečene kore na usnama, nemiran lutajući pogled.
Kod gravezizma dolazi do česte promjene boje kože (blijedilo i crvenilo lica), zbog vazomotornih pomaka. Koža je obično vlažna, znojna i često sjajna. Lice izražava stanje "produžene tjeskobe". Karakteriziraju ga široko otvorene, izbočene oči s relativno rijetkim treptanjem i niskom pokretljivošću pogleda. Poremećaji pogleda i zaostajanje gornjeg kapka pri spuštanju oka prema dolje dodatno naglašavaju mimičke poremećaje.
Patologija lica s miksedemom toliko je izražajna da je obično moguće točno dijagnosticirati njegovu bolest prema jednom vanjskom izgledu pacijenta. Koža lica se zadebljava, potkožno tkivo je natečeno i edematozno, značajne vrećice ispod očiju, podignute natečene usne, oštro naborano čelo, zaglađeni nazolabijalni nabori, promjena oblika i boje nosa, izbočeni uvećani jezik između usne - sve to daje somatsku osnovu pacijentovog lica miksedem je nezaboravan, karakterističan, specifičan izgled. Na ovoj pozadini pojavljuje se troma, ravnodušna mimička manifestacija, dosadna, osiromašena, monotona, često lišena smisla.
S urođenim miksedemom, odgovarajuće promjene u rastu kostiju (rast patuljaka itd.) Uzrokuju arhitektonske deformacije kostura lubanje i lica, što se također odražava na cjelokupnu sliku patologije lica.
Literatura živopisno opisuje stanje lica oboljelog od tuberkuloze u posljednjoj fazi njegove bolesti. Uočljiva je značajna iscrpljenost, bolan izraz lica, bljedilo kože i kontrastne svijetle grimizne "ruže" na obrazima pacijenta.
Nezaboravno, takozvano "kahektičko lice" na zloćudni tumori, na primjer, s brzo rastućim karcinomom. Čini se da je lice oštro mršavo, tanje, crte lica su utonule, a na ovoj pozadini se ističu jagodice. Koža lica je prljavo siva, blijeda, često sa nijansom žute, mlohava, naborana. Na tako smanjenom licu, impresivno širom otvorenih očiju sa zaleđenom tugom patnje.
Ekstremno siromaštvo mimičke izražajnosti specifično je za "lice idiota".
Lice s akromegalijom karakterizira nepravilan rast pojedinih dijelova lica. Istodobno se mijenja i boja kože. "Hipertrofija lica" jasno je vidljiva. Kliničari su dali poseban naziv i specifičnost akromegalične mimikrije: "nespretan izraz nalik na životinje".
Poznati su mnogi specifični nazivi koji karakteriziraju promjene na licu u patologiji: "monoplegično lice", "lice mikrocefalusa", "maska skleroderme" u sklerodermiji, "lice tetanusa" s karakterističnim "sardonskim smijehom" u tetanusu, "specifično lice u tumor mozga "itd ...
Jednom riječju, različita stanja lica nalaze se u mnogim patnjama - somatskim i mentalnim, kada su mimičke funkcije oslabljene, a koje se uvelike razlikuju na putu od norme do patologije. Kao što znate, izrazi lica uključeni su u skupinu takozvanih izražajnih pokreta. Anatomski i fiziološki mehanizmi izražajnih pokreta ugrađeni su u korteks i potkortikalne čvorove. Isti mehanizmi, samo patološki izmijenjeni, temelj su skupine deformiranih izražajnih pokreta, koji se nazivaju mimički poremećaji.
Za kvalitativne karakteristike ljudske mimičke aktivnosti, izrazita je kretnja od velike važnosti, zbog jasnoće piramidalne inervacije. Komponente proporcionalnosti pokreta i njihova koordinacija važne su. U provedbi potonjeg značajna uloga pripada ekstrapiramidalnom sustavu.
S gledišta dubinske studije izraza lica u zdravlju i bolesti, čini se prikladnim provesti diferencijalnu analizu pojedinih ansambala lica. Istodobno, izrazi lica gornje polovice lica i izrazi lica donje polovice lica se razlikuju. Također se analizira sudjelovanje u izrazima lica mišića očiju i usta, čija oponašanje ima dijagnostičku i prognostičku važnost. Razlomljeno razlikovanje sastavnica izraza lica izvedeno je iz osobitosti izraza izraza lica. Nije teško to pratiti na izrazima lica povezanim s pogledom. Veličina palpebralne pukotine određena je stupnjem mišićne kontrakcije, prirodom njihove inervacije. Inervira se jači mišić koji podiže gornji kapak, aktivnije se povlači prema gore i širi se palpebralna pukotina. I obrnuto, s povećanom inervacijom kružnog mišića oka, palpebralna pukotina sve se više sužava, sve dok se potpuno ne zatvori. Priroda otvora palpebralne pukotine i odgovarajući stupanj izloženosti očne jabučice dijagnostičke su vrijednosti.
U patologiji lica dolazi do pareze mišića koji podiže gornji kapak, pri čemu oči i cijelo lice pacijenta u cjelini dobivaju karakterističan umorni, pospani izraz. Poznate su mimičke slike uzrokovane povećanjem impulsa inervacije, na kojima se gornji kapak naglo podiže i izlaže očna jabučica, tvoreći "egzoftalmus" - dobro proučen simptom Gravesove bolesti.
Od dijagnostičkog su interesa i simptomi suženja palpebralne pukotine. Obično se ovaj fenomen javlja sa simptomima značajnog umora, pri čemu je zbog smanjenja tonusa oslabljen mišić koji podiže gornji kapak. Mimički se ovaj položaj spuštenog kapka očituje u izrazima umora, letargije, ravnodušnosti.
Zanimljive mimičke promjene u palpebralnoj pukotini uzrokovane su dobrovoljno. Na primjer, često sužavamo palpebralnu pukotinu i žmirimo očima kako bismo bolje vidjeli objekt koji privlači našu pažnju. U drugim slučajevima, dobrovoljno izazvano pomicanje normalno otvorene palpebralne pukotine ima zaštitni, obrambeni karakter s dominantnim ciljem zaštite očne jabučice od nadolazeće opasnosti. Ovo je fiziološko značenje mehanizma plača.
Poznata dijagnostička vrijednost je okomito kretanje oka: odozgo prema dolje i natrag. Mrzovoljan pogled često se opaža u klinici. mentalna bolest i svjedoči o tzv. negativizmu pacijenta, njegovom neprijateljstvu i otuđenosti.
U normalnim je stanjima miran, samouvjeren pogled uobičajen, kada se smjer pogleda postupno pomiče s jednog objekta na drugi. U patološkim stanjima, spor pogled, ponekad trzaj (epidemijski encefalitis), nemiran lutajući pogled (manično-depresivna psihoza), polako rastežući pogled (pri napuštanju stanja nakon napadaja kod epileptičara), potpuno zaleđen nepomičan pogled (s katatoničnim stuporom) itd. ., češći su itd. itd.
Etiologija mimičkih poremećaja je raznolika. Njihove najteže manifestacije opažaju se s bolešću živac lica... Infekcije su ovdje češće, rjeđe ozljede i prehlade. Mimička igra kod bolesti facijalnog živca (pareza, paraliza) postaje slaba, često asimetrična, deformirana, hrapava. Njegova osjetljiva filigranska manifestacija ispada, prijelazi između oponašajućih formula čine se povremeno.
Mimički poremećaji u akutne upale pia mater (meningitis). Očituju se općim napetim izrazom lica, kontrakturom mišićnih skupina lica (oko, žvakanje itd.), Sjajnim, nepomičnim očima, povećanjem bora na čelu, čvrsto stisnutim zubima. Ponekad postoje mono- i hemiplegični napadaji, uključujući mišići lica i osebujni motorički stereotipi, u obliku škrgutanja zuba, sisanja itd.
Povećanje bolnih simptoma dovodi do gubitka svijesti, popraćenog naglim smanjenjem funkcija lica, ponekad dostižući potpunu akineziju mišića lica, što licu daje karakterističan smrznuti izraz.
Daljnje povećanje meningealnih pojava već dovodi do ugniježđenih lezija kortikalnog reda s odgovarajućom žarišnom lokalizacijom, što se odražava u dodatnim parcijalnim mimičkim poremećajima lokalne teme: paraliza facijalnog i okulomotornog živca, fenomen afazije itd.
Uz meningitis, encefalitis (akutni i kronični) također dovodi do značajnih mimičkih poremećaja koji uzrokuju patologiju lica. Opća simptomatologija akutnog encefalitisa ( povišena temperatura, glavobolje itd.) u kombinaciji s uočenim psihotičnim stanjima pacijenata daje mimičkoj aktivnosti osebujan karakter uzbuđenja, zbunjenosti, često s izraženim fenomenima psihomotorne anksioznosti.
Važnost analitičke stratifikacije strukturnih elemenata patologije olova u svakom pojedinačnom slučaju objašnjava se činjenicom da se pri opažanju bolno promijenjenog izraza lica neke komponente obično naslažu na druge i tako često zamagljuju pravu prirodu patologije lica.
Dakle, s fenomenima kongenitalne asimetrije kostura lica, asimetrične komponente sekundarnog reda uzrokovane značajkama kostura lica mogu se projicirati u mimičkoj aktivnosti normalnoj za datu osobu. Stoga je za početak proučavanja lica potrebno od samog početka pažljivo ispitati kostur lubanje i lica kako bi se unaprijed uzele u obzir njihove ustavne značajke i uklonile iz opće slike patologije lica u svakom pojedinačnom slučaju.
Jasno je da u ovom slučaju treba uzeti u obzir opći tip tjelesne građe pacijenta i vanjske podatke osobe u korelaciji s tim. Uočene razlike između priznatih konstitucija asteničkog, atletskog, pikničkog, displastičnog i infantilno-gracijalnog tipa utječu, naravno, donekle (iako manje) na opći izraz lica kako u normalnim uvjetima, tako i prirodno , u patologiji. Zato ih treba uzeti u obzir za potrebe strukturne analize.
Također je važno zapamtiti takozvane motoričko-konstitucijske komponente, budući da postoje korelacije između konstitucije i motorike čovjeka.
Postoje zapažanja koja ukazuju na to da patologija lica, kao i njezina norma, također odražavaju podatke o ontogenetskom razvoju pojedinca. To je razumljivo, jer kako se osoba razvija, akumulira životno iskustvo, uspostavlja društvenu interakciju s okolinom i formira se njezina društvena svijest. Tijekom cijelog tog razdoblja njegove mimičke funkcije također prolaze kroz složenu evoluciju. Zato je za patologiju lica daleko od ravnodušnosti u kojoj će životnoj fazi razvoja osobnosti utjecati njegove mimičke funkcije. Prilikom proučavanja specifične prirode mimičkih poremećaja potrebno je uzeti u obzir dobnu korelaciju.
Proučavanje kršenja mimičkih funkcija, njihovo sudjelovanje u stvaranju patologije lica u razne bolesti, u različitim dobnim fazama, može se vidjeti kako jedan te isti patološki proces određuje varijacijske fluktuacije bolnih i oponašajućih struktura ovisno o dobi i djelomično spolu. Konkretno, patofiziološki čimbenici u senilnoj dobi (metabolički poremećaji, slabljenje biotonusa i sve druge s njim povezane patološke promjene) oštrije utječu na deformaciju lica.
Destruktivni patološki procesi uništavaju filogenetsku anatomsku i fiziološku bazu i nanose više ili manje štete ontogenetskom iskustvu. Problem utjecaja ontogenetskog razvoja na mimičke funkcije proučavao je niz autora koji su se zanimali za pitanje kako se dinamički kongenitalne ustavne značajke odražavaju u strukturi mimičke aktivnosti te u kojoj se mjeri sijeku, kombiniraju i međusobno su ovisne. podatke o akumuliranom ontogenetskom iskustvu. Kao rezultat toga, ti su istraživači došli do zaključka da profesionalna zanimanja, homogena po svojim specifičnostima, temeljena na dugom vremenskom razdoblju, a iste vrste u svojim manifestacijama, u nekim slučajevima tvore više ili manje slične "profesionalne izraze lica".
U pravilu, nakupljene ontogenetske komponente oponašajućih struktura nestabilne su, raspadaju se i otapaju pod utjecajem očitog patološkog čimbenika, a to se može pratiti, na primjer, u klinici progresivne paralize.
Oštećenja pojedinih osjetilnih organa ostavljaju bolan otisak na cjelokupnu sliku patologije lica. Lice slijepih s karakterističnom zaglađenom frontalnom mimikom dobro je proučeno. Kod kratkovidnosti obično postoji zbunjen izraz lica i nesiguran pogled. Često se vizualni nedostaci kompenziraju posebnim položajem glave: podignuti, nagnuti na jednu stranu, donekle spušteni itd.
Gluhoća daje licu izraz budnosti i napetosti prilikom slušanja i promatranja pokretnih usana sugovornika. Ranije sivilo također neizravno sudjeluje, zajedno s drugim znakovima, u stvaranju promijenjenih slika lica, namećući otisak starosti na posljednju. Takozvane loše navike ili „oponašanje anomalija“, poput griženja donje usne, vrha brkova itd., Daju određenu originalnost strukturi patologije lica.
U pravilu u strukturi patoloških slika lica treba uzeti u obzir "oponašajući fenomen titrave organske tvari" - njegovo poboljšanje i pogoršanje zbog dinamičkog tijeka bolesti.
Neuropatolozi i psihijatri češće se od drugih stručnjaka susreću s dismimičnim oblikom "hemomimije". Njegov anatomofiziološki supstrat sastoji se u porazu talamusa. Klinički se očituje u činjenici da istoimena strana lica, zahvaćeni dio vizualnog brežuljka, tijekom afektivnih iskustava gubi sposobnost oponašanja aktivnosti. Interes za ovaj mimički fenomen pogoršava činjenica da je očuvana sposobnost dobrovoljnih pokreta ovog dijela lica. Ne zaboravite da postoje i drugi slučajevi hemomije koji se javljaju bez utjecaja na optički brežuljak. Tada je i dobrovoljna mimička aktivnost zahvaćenog dijela figure lica također poremećena.
Oblik oslabljene mimičke aktivnosti naziva se "hipomimija". Njegov anatomski i fiziološki supstrat je slabljenje inervacije povezane s tonusom mišića lica. Nalazi se u brojnim bolestima središnjeg živčanog sustava. Treba ga smatrati simptomatski uobičajenim u depresivnoj klinici.
Njegovu dinamičku suprotnost treba smatrati povećanom mimičkom aktivnošću, zvanom "hiperimija". Njegov anatomski i fiziološki supstrat leži u procesima pobude središnjeg živčanog sustava. Klinički se očituje u obilnoj, olujnoj mimičkoj igri sa širokim spektrom mimičkih transformacija i nijansi. U najviše izražen stupanj nalaze se u maničnim stanjima kružne psihoze, nisu rijetki u klinici shizofrenije i progresivne paralize.
S neodgovarajućom korelacijom mimičke igre s mentalnim iskustvima, govori se o "paramimijima". Najživlje paravojne slike su kada se pacijenti smiju u isto vrijeme dok plaču. Takav pacijent, nasmijan, može doktoru ispričati o nevjerojatno teškoj tuzi koja ga tišti, muči i ne daje mira ni minute. Anatomofiziološki supstrat paramimija iznimno je složen i, očito, uglavnom se sastoji od fenomena disocijacije kortikalne i subkortikalne aktivnosti.
Zanimljiv je imitacijski oblik dismimije - takozvana "ehoemija". Njegov anatomski i fiziološki supstrat, očito, leži u smanjenju kortikalne aktivnosti. Psihološki - u povećanoj sugestibilnosti. Javlja se kod oligofrenije i shizofrenije.
Došlo je vrijeme da se u klinici mimičkih poremećaja počne stvarati doktrinu „mimičkog sindroma“ iz novog kuta gledanja i proučavati je kao „prvi plan“ bolesti, kao njezinog organskog eksponenta. Složena struktura mimičke patologije zahtijeva višestruku analizu i, prije svega, sindromološko razumijevanje. Uz ostale manifestacije strukturne formacije bolnih poremećaja ljudskog lica, sindrom mimičkih poremećaja sastavna je komponenta ukupnog mozaika kliničke slike patnje.
Samo u općem kontekstu sa cjelokupnom slikom bolesti, proučavanje mimičkih poremećaja kao sindromološkog fenomena može dati vrijedne teorijske i praktične podatke koje imitiraju sindromi. Takva studija mimičkih promjena kao sastavni dio jedinstvene cjeline - kliničke slike i kao kombinacija niza mimičkih simptoma koji tvore sindrom plodonosna je. Praktično je važno u svakom pojedinačnom slučaju vidjeti podrijetlo sindroma s ciljem dubljeg upoznavanja njegovih etioloških korijena, njihovog nastanka, u početno stanje a u dinamici kako bolest napreduje.
Genezu pojedinih mimičkih sindroma određuje niz uzročni čimbenici endogeni i egzogeni. Dug je dinamički put razvoja od početnog, jedva primjetnog oblika otkrivanja mimičkog sindroma do njegova rasta do njegove pune visine. Važno je pratiti načine identificiranja i razvoja mimičkih sindroma. U početku predstavljaju jedva zamjetljivu, gotovo ne izraženu mikrosimptomatologiju, koja se očituje vrlo slabim dismimičnim znakovima. Njegove manifestacije mogu biti vrlo raznolike i u smjeru "plusa", odnosno jačanja postojeće mimičke aktivnosti, i "minusa" - u smislu njezinog smanjenja i ugnjetavanja. Kao primjer, može se ukazati na malo uočljivo oponašanje "oživljavanja" u početnoj fazi rasta maničnog stanja ili na oponašanje "osiromašenja" u postupnom očitovanju depresivnih stanja.
Važno je naglasiti da su u mnogim slučajevima mikroskopske mimičke disfunkcije jedna od prvih dinamičkih manifestacija početnih mimičkih sindroma. Nadalje, kako se opći patološki simptomi povećavaju, primjećuje se pojačan razvoj dismimične sindromologije. U osnovi, sastoji se, s jedne strane, u sve dubljoj disfunkciji oponašanja aktivnosti, a s druge u povećanju njezinih patoloških simptoma.
Dinamiku kršenja izraza lica treba proučavati u svim fazama njihovih manifestacija: a) u početnom stanju, b) na vrhuncu razvoja bolesti, c) u početnim stanjima.
Takav pristup spoznaji klinike Dysmimium omogućuje nam da uspostavimo vodeće tendencije patološki proces, i njegova stopa - intenzitet tijeka određenog bolnog oblika.
Posljednjih godina došlo je do širokog usvajanja najnoviju tehnologiju u teoriju i praksu medicine. Elektronika se pušta u rad. Uključeni su računalni uređaji. Kibernetički strojevi instalirani su u brojnim medicinskim ustanovama. Koriste se u različitim smjerovima, osobito u dijagnostici i dešifriranju dijagnoze nejasnih i teških slučajeva bolesti.
S obzirom na mogućnost uporabe elektroničke tehnologije u bliskoj budućnosti za dublje proučavanje patologije lica, želio bih biti optimist. Na primjer, kriminalisti, na temelju svojih specifični zadaci već razmišljaju o tome.
Kao ilustraciju citiramo sljedeću izjavu: „Kriminolozi su dobro svjesni da se neki pojedinačni udjeli svakog ljudskog lica praktički ne mijenjaju tijekom života. Fotonaponski uređaj opremljen računalom mogao bi lako odrediti te proporcije i tako identificirati ljude prema njihovom izgledu. "
Takva formulacija pitanja ne zanima liječnike. No, ovdje zaslužuje pozornost mogućnost programiranja najčešćih i tipičnih kliničkih slika patologije lica kako bi se, uz ostale dijagnostičke programe, u kibernetičke uređaje uključivali i dismimični pokazatelji, a time bi se izdavali i podaci o bolesti o patologiji lice.
Ali ovo je pitanje budućnosti. Zasad bi bilo lijepo da je u medicinskim ustanovama moguće uspostaviti sustavno fotografiranje pacijenata s najzanimljivijim kliničke slike patologija lica. Govorimo o uvođenju fotocineografskih tehnika u znanstvenu i praktičnu djelatnost medicinskih ustanova.
Ova se tehnika s velikim uspjehom koristi za proučavanje klinike za dismimiju, za proučavanje patologije lica. Fotografija bilježi izraze lica u statici, a kinematografija - u dinamici. Tehnički, snimljeni su snimci najvećim dijelom zatvori. Obično se rade frontalne i profilne fotografije lica. U nužnim slučajevima (nedostatak jasnoće bolesti, složenost njezina prepoznavanja itd.), Izvodi se više fotografija najrazličitijih mimičkih varijacija u istog pacijenta; Obrađuje se cijeli niz slika. Zahvaljujući tome, akumuliran je vizualni dokumentarni materijal, povezan s podacima iz povijesti bolesti i odražavajući dinamiku manifestacije dismijemije. Tamo gdje je to moguće, preporučljivo je priložiti premorbidne fotografije pacijenta radi usporedbe norme s novonastalom patologijom.
Premaksilarna ageneza ozbiljan je nedostatak koji se temelji na velikim poremećajima u razvoju mozga arinencefalne skupine (arinencefalna abnormalnost). Izvana se očituje rascjepom usne i nepca, raširenim nosom, hipotelorizmom i mongoloidnim urezom očnih proreza. Poremećaji strukture lica povezani su s hipoplazijom i aplazijom etmoidne kosti, koštanih i hrskavičnih dijelova nosa, kao i nepčanim čeljusnim nastavkom.
Anomalan medijalni rascjep lica (sile: frontonazalna displazija, nazalni rascjep, dvostruki nos, dirinija, rascjep nosa, "nos mastifa") potpuni je ili kožom prekriven uzdužni nedostatak nosne leđne strane, koji ponekad prelazi u alveolarni greben i čelo (Slika 25). Kvar je popraćen hipertelorizmom, širokim korijenom nosa i, u nekim slučajevima, prednjom cerebralnom kilom. Postoje 3 stupnja medijalnog rascjepa:
gdje je Sl. 25. Anomalije u razvoju lica (Kupriyanov VV, Stovichek GV, 1988): rašljasti nos; b - nerazvijena donja čeljust, distopija ušne školjke; c - nesrastanje rudimenata donje čeljusti; d - nos u obliku dugmeta bez nosnica; d - cjevasti nos pod jednim nerazvijenim okom; e - ciklopija, cjevasti nos
I - skriveni rascjep (vrh nosa je račvan), II - otvoren rascjep vrška i stražnjeg dijela nosa, III - potpuni rascjep mekih tkiva i osteohondralnih dijelova nosa s deformacijom orbita. Često, s takvim oblicima, krila nosa su odsutna. Ponekad dolazi do potpunog udvostručenja nosa. U nizu slučajeva javljaju se brahicefalija, mikroftalmija, epikantus, kolobomi kapaka, kongenitalna katarakta, prsaurikularni izraštaji kože, niske ušne školjke, ponekad - vodljiva gluhoća, klinodaktilija, kampto-
daktilija, kriptorhidizam, lipomi i dermoidi. Bilježe se kombinacije frontonasalne displazije s hidrocefalusom, arineencefalijom i mikrogirijom, agenezom žuljevitog tijela, kraniosinostozom. U 20% slučajeva opaža se mentalna retardacija umjeren... Učestalost populacije teških oblika je od 1: 80.000 do 1: 100.000.
Anomalije u obliku nosa (slika 26):
a) široki nosni most s udubljenim nosom;
b) izbočeni nosni most;
c) okrenut nos s iskrivljenim nosnicama;
d) mesnati vrh nosa;
e) kukasti nos;
f) nos u obliku dugmeta;
g) proboscis nos. 
a B C
Aprosomija je odsustvo lica kao posljedica zaustavljanja u razvoju lica. Na površini lica uočeni su samo pojedinačni čvorovi.
Arinia - potpuni nedostatak vanjskog nosa.
Acefalija je urođena potpuna odsutnost glave. Može se kombinirati s odsutnošću gornji udovi(acefalobrahija), želudac (acefalogastrija), srce (acefalokardija), Donji udovi(acephalopodia), kralježak (acephalorachia), prsa(acefalotoracija).
Zakrivljenost nosnog septuma čest je nedostatak koji se razvija kada svod i dno usta zaostaju u rastu.
Cista lica je tumorska formacija kongenitalnog podrijetla koja se javlja na mjestima koštanih šavova na licu. Njegovo je podrijetlo povezano s rastom u dubini tkiva ektoderme, koja se odvojila u embrionalnom razdoblju. Razlikovati dermoidne i epidermalne ciste. Najtipičnija lokalizacija je most nosa, granica koštanih i hrskavičavih dijelova nosa, vanjski rub orbite. 
Dermoidna nosna cista nalazi se na leđima nosa, nastala kao posljedica zatvaranja embrionalnih pukotina. Uglavnom je lokaliziran ispod kože na spoju nosnih kostiju s hrskavicom.
Koloboma krila nosa- poprečni, plitki jednostrani ili dvostrani prorez slobodnog ruba krila nosa. Češće prati složene nedostatke lica.
"Ptičje lice" - lice s bradom koja se naginje i tone unatrag u slučaju nerazvijenosti donje čeljusti i ankiloze temporomandibularnog zgloba. Uočava se kod Franceschetti-Tsvalenovog sindroma (slika 27).
"Riblje lice" - lice s oštro suženim otvorom za usta. Uočeno kod Franceschetti-Zvalenovog sindroma.
("Ptičje lice") (Kupriyanov V.V., Meloshiz - rascjep obraza s povećanjem veličine usta.
StovichekG. V., 1988.)
Mikrooblici rascjepa gornje usne i nepca - osim gore navedenih izraženih oblika rascjepa, postoje i mali znakovi koji se nazivaju mikrooblici. To uključuje latentni ili očigledni rascjep samo jezika, dijastemu, latentni i početni rascjep crvene ivice usana, deformitet krila nosa bez prisutnosti rascjepa usne.
Dodatni nos (sin .: Proboscis, proboscis) - u blagim slučajevima to je izdanak u obliku cijevi koja se nalazi u korijenu nosa. U težim slučajevima, umjesto nosa, nalazi se cjevasta kožasta formacija s jednom slijepo završenom rupom.
Odsutnost nosnog septuma - može biti potpuna ili djelomična. Rijetko je.
Odsutnost polovice nosa je kongenitalna - aplazija krila i bočne površine nosa unutar hrskavičnog dijela, obično praćena atrezijom koštanog otvora koji vodi do nosne šupljine s iste strane. Preostala polovica nosa je hipoplastična.
Urođena perforacija nosnog septuma - otvor u koštanom ili hrskavičavom dijelu nosnog septuma.
Rez očiju je antimongoloidan - vanjski kutovi palpebralnih pukotina su spušteni. Nalazi se u mnogim sindromima malformacija.
Rascjep gornje usne (sin .: Nezatvaranje gornje usne, cheiloschis, "zečja usna") - praznina u mekih tkiva usne koje prolaze sa strane prostorije za filtriranje. Može biti jednostrano i obostrano, potpuno ili djelomično, potkožno ili submukozno.
Rascjep gornje usne i nepca je kroz (syn: heylognatopachatoschiz) - rascjep usne, alveolarnog grebena i nepca. Može biti jednostrano i dvostrano. Kroz rascjepe postoji široka komunikacija između šupljina nosa i usta (slika 28). Može se kombinirati s polidaktilijom i anomalijama genitourinarnog aparata (Grauhanin sindrom).
Riža. 28. Rascjep gornje usne (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988.): a - jednostrani djelomični rascjep gornje usne; b - jednostrani potpuni rascjep gornje usne; c - obostrani potpuni rascjep gornje usne
Rascjep gornje usne je srednji (sin: rascjep gornje usne je zanemariv) - jaz u mekim tkivima gornje usne, smješten uz srednju liniju. U pratnji uzde i dijasteme; može se kombinirati s rascjepom alveolarnog grebena i udvostručenom uzdom. Anomalija je vrlo rijetka (sl. 29, 31).
Riža. 29. Nedostaci u razvoju lica duž linija spajanja njegovih dijelova (Patten B. M., 1959.):
a - srednji rascjep gornje usne; b - srednji rascjep donje čeljusti; c - obostrani rascjep gornje usne i mikrocefalija; d - obostrani rascjep gornje usne, srednje nosne komponente nalaze se na vrhu nosa; e - otvorena orbitalno -nazalna pukotina i potpuno odsustvo medijalnog dijela gornje usne i čeljusti; f - otvorena orbitalno -nazalna pukotina u kombinaciji s nesrastanjem gornje usne
Riža. 31. Nerastanje gornje usne u kombinaciji s nedostatkom na nepcu ("rascjep usne" i "rascjep nepca")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988.): a - s jedne strane; b - s obje strane; 1 - medijalni nosni proces;
2 - maksilarni proces; 3 - nosni septum; 4 - izbočina nepca
Kosi rascjep lica (sinonim: paranazalni rascjep, bočni rascjep, kosi koloboma) je rijetka, obično jednostrana malformacija. Razlikovati nosne i orokularne oblike. Oba oblika u nekim slučajevima protežu se do čela i temporalne regije, mogu biti potpuni i nepotpuni. Oralni rascjepi nalaze se 2 puta češće od nazalnih i često se kombiniraju s drugim nedostacima: rascjepi usne i nepca, cerebralne kile, hidrocefalus, mikroftalmos, deformiteti prstiju na rukama i nogama (slika 30, 32). 
Riža. 30. Mane u razvoju lica (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988):
a - jednostrani potpuni rascjep gornje usne; b - obostrani potpuni rascjep gornje usne; c - jednostrani djelomični rascjep gornje usne; d - nesrastanje usana proteže se do baze nosa; d - otvorena orbitalno -nazalna pukotina; f - otvorena orbitalno -nazalna pukotina u kombinaciji s nesrastanjem gornje usne
Srednji rascjep donje usne i donje čeljusti vrlo je rijedak nedostatak. Postoje djelomični i potpuni oblici. Na pune forme alveolarni nastavak i tijelo donje čeljusti povezani su mostom od vezivnog tkiva. Obje polovice čeljusti su međusobno umjereno pokretne. Jezik krajnjeg dijela može se spojiti Donja čeljust... Postoje slučajevi istodobnog medijalnog rascjepa gornje, donje usne i donje čeljusti. 
Dermoidna nazalna fistula - nalazi se na leđima nosa, nastala kao posljedica zatvaranja embrionalnih pukotina.
Sinofriz - spojene obrve.
Telekant - pomak unutarnjih kutova oka ^
Riža. 32. Bilateralne orbitalno-oralne prorezne pukotine bočno s normalno lociranim- (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988)
orbite.
Tricephaly - prisutnost tri površine lica na jednoj glavi sa zajedničkim torzom.
Cebocefalus je nerazvijenost vanjskog nosa do njegove odsutnosti, u kombinaciji sa smanjenom udaljenošću između očiju, zbog čega lice pacijenta nalikuje licu majmuna. Volumen lubanje obično je smanjen. Karakteristična je fuzija obje hemisfere mozga, prisutnost jedne zajedničke komore. Olfaktorni živci, corpus callosum i septum nisu razvijeni.
Zavod za dječju stomatologiju s tečajem kirurgije
stomatologija
Predavanje: Urođena patologija lica.
Klasifikacija, etiologija, patogeneza,
klinika, dijagnostika. Vrijeme i načela
složeno liječenje
Predavačica Tuleutaeva S.T. Plan predavanja:
Statistika i klasifikacija
kongenitalne anomalije maksilofacijalne regije.
Etiologija urođenih mana lica
i čeljusti
Patogeneza kongenitalnih defekata lica i
čeljusti
Bočne ciste i fistule na granama
podrijetlo
Srednje ciste i fistule na vratu Statistika i klasifikacija urođenih
anomalije maksilofacijalne regije.
Malformacije znače velike promjene
anatomska građa, popraćena
trajna disfunkcija organa ili
sustav.Prema WHO -u kongenitalne malformacije
razvoj se javlja u 11,3% ukupnog broja
novorođenčadi, od toga u kirurškoj korelaciji
potrebno od 1,5 do 3% djece (Yu.F. Isakov, S.Ya.
Doletsky, 1978.). Hitnost ovog problema
potvrđuje činjenica da među općom dječjom
smrtnost od malformacija
zauzima 3. mjesto; oko ¼ svih novorođenčadi i
Umire 1/10 djece koja umru u prvoj godini života
od razvojnih nedostataka.
Malformacije, osobito maksilofacijalne
područja su iznimno raznolika i teška
podliježu sistematizaciji. Uobičajene malformacije su
sljedeće:
1. Urođene ciste i fistule lica
a) medijana
b) bočni
Medijan - a) ciste korijena jezika
b) ciste koje se nalaze iznad ili ispod hioida
kost.
2. Anomalije frenuma jezika.
3. Poprečni i kosi rascjep lica.
4. Malformacije nosa - izolirane malformacije
kila itd.)
5. Sindrom Pierre Robin - nerazvijenost n / h,
jezik), rascjep nepca. 6. Hondrodistrofija - postoji zaostajanje u
proces okoštavanja primarnih hrskavičnih kostiju,
posebno dno lubanje i povezano s njim / h,
što dovodi do nerazvijenosti srednjeg dijela lica.
Poremećen rast kostiju na epifiznim krajevima
dovodi do skraćivanja udova.
Svojevrsna osteohondrodistrofija u ranim fazama
godine je Pfaundler-Gunderova bolest
(gargoizam) u kombinaciji s mentalnim
zaostalost.
7. Razne disostoze.
maksilofacijalna
kraniofacijalna (Crouzonova bolest)
kranioklavikularna 8. Sindromi prvog i drugog granastog luka.
Razni izolirani i
kombinirane deformacije: nerazvijenost
i / h, zigomatična kost, razne anomalije
ušna školjka, žlijezde slinovnice, jezik,
mekog nepca i ozbiljnije.
Izuzetno rijetke vrste deformiteta uključuju:
a) Potpuno odsustvo lica (aprosopija)
b) Nedostatak srednjeg odjela vojne jedinice,
interksilarna kost zajedno s nosom i svime
srednji dio lica (ciklopija)
c) Prirođeni rascjep u / h
d) Progresivna hemiatrofija lica i drugi. Kongenitalni rascjepi maksilofacijalne regije
jedan su od čestih deformiteta
čovjeka i čine oko 30% svih poroka
razvoj. Općenito je prihvaćeno da ih je u prosjeku 1000
novorođenčad s kojim se rađa jedno dijete
rascjep u predjelu lica, a to je češće
u nepcu je rascjep. Međutim, niz stranih
autori navode veće brojke. Na primjer,
u Sjedinjenim Državama ta se frekvencija kreće od 1: 578 do 1: 750 by
T.F. Vinogradova, 1976 Prema M.D. Dubov
(1960), među svim rascjepcima nepca ChLO rascjepa
čine 77,2%, rascjep usne 22,8%. Najviše
kombinacija malformacija usana i
neba, što čini oko 60%. Godišnje
oko 5 tisuća djece rođeno je s rascjepljenim usnama i
nebo (Z.I. Chasovskaya, 1972). Etiologija urođenih mana lica i čeljusti.
Etiološki čimbenici ljudskih deformiteta, uklj. i CHLO,
dijele se na egzogene i endogene:
I. Egzogeni uzroci
Fizički čimbenici.
a) Mehanički - povećan pritisak na razvijač
fetus, višeplodna trudnoća, malformacije maternice,
tumori maternice, sužavanje zdjelice. Teratogeno sredstvo može
da se pojavi jedna ozljeda majke u ranim fazama
trudnoća, pobačaj.
b) Toplinski - štetni učinak visokog
majčinska temperatura u ljudskoj patologiji, što može uzrokovati
metabolički poremećaji embrija (groznica
ubrzava, a snižavanje usporava razvoj) ili utjecaj
temperatura se javlja kroz endokrini i živčani
sustava.
c) Izlaganje zračenju - vanjsko izlaganje,
djelujući tijekom kritičnih razdoblja embriogeneze (za 3-6
tjedan) na majčino tijelo u značajnim dozama, naravno
izaziva teratogeni učinak. Vanjska izloženost ponekad
izaziva mutaciju u zametnim stanicama oca i majke, u
uslijed čega u potomstvu mogu nastati malformacije
(primjeri gospodina Hiroshime i Nagasakija u Japanu). Ista akcija
može izazvati unutarnju izloženost kada je radioaktivan
tvar ulazi u tijelo. Kemijski čimbenici.
a) Hipoksija - teratogeni učinak nedostatka
kisik je poznat već duže vrijeme (poremećaj cirkulacije u
majke, lokalni poremećaj cirkulacije zbog
neispravna implantacija jaja, patologija posteljice i
bolesti samog fetusa).
Neukrotivo povraćanje tijekom prvog razdoblja trudnoće
potiče pojavu hipoksije s naknadnim
hipoglikemija, uslijed čega
teratogeni učinak.
Hipoksija može biti povezana s geografskim uvjetima;
posebno na nadmorskoj visini od 3600-4000 m,
sisavci se ne razmnožavaju, a stanovnici gorja
lokalitete, npr. Mexico City (2300m), u djece u 75% slučajeva
postoje bitke s otvorenim kanalom; u gorju
Nepal 50% djece ima rascjep usne i nepca.
b) Pothranjenost tijekom kritičnih razdoblja razvoja
embrij može uzrokovati fetalne malformacije. Negativan
učinak ima nedostatak vit. A, B, B2, B6, B12 itd.
Teratogeni učinak elemenata u tragovima uglavnom je proučavan
način u odnosu na jod, čiji nedostatak u hrani
majka izaziva malformacije, najčešće gušavost i
kretenizma. c) Hormonska disorrelacija - u ljudskoj patologiji
najviše proučavane malformacije rođene djece
žene s dijabetesom. Imaju ružnoću djece
javljaju 6 puta češće.
d) Teraitogeni otrovi - kemijske tvaričija prisutnost
u tijelu majke ili fetusa uzrokuju deformitete. Njima
odnose se:
deoksidanti (alkohol, kloroform itd.). Oni uzrokuju
fetalna hipoksija.
antimetaboliti za vitamine i hormone (antivitamini,
antienzimi)
neke tvari biljnog podrijetla(npr. faktor
slatki grašak), određuju selektivno
oštećenje embrija uslijed inhibicije aktivnosti
neki spolni hormoni.
učinak radiokemikalija, tj. kemijski spojevi,
oponašajući učinak ionizirajućeg zračenja, na primjer, senf.
Teratogeni otrovi su kemijski mutageni.
Male doze mutagena nemaju odmah vidljiv učinak
na tijelu. No, u njegovim zametnim stanicama uzrokuju mutageni
skrivene promjene koje su u skladu sa zakonima
Mendel otkriva živopisnu raznolikost novih značajki u
potomstvo. 3. Biološki čimbenici.
Virusi, bakterije i njihovi toksini tijekom kritičnog razdoblja
embriogeneza koja nastanjuje majčino tijelo može imati izravnu
djelovanje na embrij, prodirući u tkiva potonjeg kroz
posteljice i uzrokovati deformaciju povećanjem temperature,
mijenjajući opskrbu kisikom, narušavajući endokrini sustav
funkciju ili ravnotežu vitamina. Od bakterija koje
prolaze kroz posteljicu i uzrokuju fetalnu bolest,
treba uočiti bakterije sifilisa. Teratogeno
učinak ima infekcija majke stafilokokom,
streptokoki, pneumokoki, gonokoki i bakterije
parofit, tuberkuloza, mikobakterija guba. Iz
protozoe imaju najveći teratogeni utjecaj.
o k o p l a z m s. 50% svih rođenja djece s
malformacije središnjeg živčanog sustava i do 30% drugih malformacija
povezane s toksoplazmozom majke. Toksoplazmoza
mogu se prenijeti in utero, ali obično sa
odsustvo znakova kod majke. Razlikovati stečeno i
kongenitalna toksoplazmoza. Urođena toksoplazmoza
nastaje kao posljedica infekcije fetusa. Zato
preporučiti da se organizira pregled na toksoplazmozu svih
žene u najranijim fazama trudnoće i sa
za postavljanje dijagnoze toksoplazmoze, provesti posebnu
liječenje. 4. Mentalni čimbenici.
Patogeneza mentalnih trauma
zbog hiperadrenalinemije,
što može izazvati frustracije
opskrba krvlju placente, i
potonji je paran
kratkoročno, može poslužiti
uzrok deformiteta (tj. zbog
teorija stresa). II. Endogeni uzroci.
Trenutno ih ima oko 500
ljudske bolesti, nasljedne
čija pojava ne uzrokuje
sumnje.
Nasljednost - rascjep usne i nepca
može se prenijeti kao dominantan,
i na recesivnoj osnovi. U sadašnjosti
vrijeme za nasljedne ljudske bolesti, u
uklj. i kongenitalne malformacije,
posvećuje se velika pažnja. U vezi sa
na različite etiološke čimbenike
nasljedna narav rascjepa gornjeg dijela
usne i nepce je 10%. Biološka inferiornost genitalija
stanice su inferiorne u
oplodnja, kako bi se formirala potpuna
zigota. Ovo je inferiornost m.
zbog nasljedstva,
"erupcije" zametnih stanica tijekom
dugo zadržavanje u genitalnom traktu i
oštećenje zametnih stanica. Brojni autori
vjeruju da je očev metabolički poremećaj
može dovesti do poremećaja
spermatogeneza. Na primjer, patološki
spermatozoidi su otkriveni u 75%
kronični alkoholičari. Patogeneza urođenih mana lica i čeljusti.
Kongenitalni rascjep usne i nepca razvija se zbog
oslabljen razvoj fetusa u prva tri mjeseca
embrionalni razvoj. U trećem tjednu embrija
razdoblje u karnejalnom dijelu ljudskog embrija
pojavljuje se primarna oralna ili nazo-oralna jama, produbljivanje nazvano "stomodeum". U četvrtom tjednu ovo
ploča se opere stvarajući otvor za usta,
pokrivajući prednji kraj crijeva. Tijekom
formacija, ovo udubljenje dobiva peterokut
oblik okružen grebenima: odozgo nespareni frontalni
procesa, odozdo uparenim donjim čeljustima
(prvi granasti luk) i bočno uz gornju čeljust
izdanaka. Do stvaranja neba dolazi krajem druge i
tijekom trećeg mjeseca embrionalnog razdoblja.
Uz normalni razvoj fetusa, osigurano je odvajanje
usne šupljine s nosa i desne polovice s lijeve strane. V.
kao rezultat prirastanja procesa koji postoje u
embrionalnom razdoblju, praznine nestaju tijekom formiranja
lica. Nedostatak djelomične ili potpune fuzije
navedenih formacija dovodi do
pojava urođenih mana lica (do
rascjepi usne i nepca, poprečne i kose pukotine
lica itd.)
Izolirani rascjep usne, izoliran
rascjepi tvrdoga mekog nepca i povezani
mogu nastati nedostaci usne i nepca zbog
činjenica da je formiranje usne u embrionu
razdoblje nastupa ranije od nastanka
nebo.
Da. formiranje usana i nepca počinje 6
tjedan života maternice; do 11. tjedna nastaje
usne i tvrdog nepca, a do 12. tjedna prijateljica raste zajedno
s ostalim ulomcima mekog nepca. Bočne ciste i fistule na granama
podrijetlo. Bočno - u području unutarnjih. rubovima
sternokleidomastoidni mišić, u području njegove srednje trećine. Gornji
pol ciste nalazi se ispod stražnjeg trbuha 2
trbušni mišić i stiloidni mišić, bočni
zid je u susjedstvu s unutarnjom vratnom venom
bifurkacija zajedničke karotidne arterije. Isto poslije
obdukcija - fistula (potpuna, nepotpuna).
Fistule razgranatog luka ili predaurikularne fistule. Nalaze se u
tipično mjesto na ušnoj školjci. Njihov razvoj je povezan
s poremećenom embriogenezom vanjskog slušnog kanala
i ušna školjka. Ova se malformacija često prenosi
nasljeđivanjem (autosomno dominantni tip
nasljedstvo). U većine djece otkriva se kada
rođenje kao rupa na koži gornje baze
kovrča. Mnogo rjeđe, rupa se nalazi na
podnožje ušnog tragusa. Zidovi fistule obloženi su kožom,
otvori se izlučuju sadržaj sličan masti. Fistule
lako se inficirati i gnojiti. Lumen preaurikularnih fistula je neravan,
u blizini vanjskog slušnog kanala često
otkriti svoju široku ampulu
proširenje nalik cisti koje može
palpirati ispod kože ispred tragusa
uho. Fistula slijepo završava na jednom od
površine hrskavičnog odjela
vanjski slušni kanal.
Liječenje. Kirurški. Zidovi fistule ili
ciste se moraju potpuno ukloniti, u
u protivnom se razvija recidiv. 2. Bočne ciste i fistule. Izvor njihovog obrazovanja
su očuvani epitelni ostaci
granasti aparat 2 razgranati rascjep, 3 ždrijela
džepni i gušavo-ždrijelni kanal.
Ovi epitelni ostaci u bočnim predjelima vrata su rijetki
očituju se u ranim fazama djetinjstvo, tek u 12-16
godine pod utjecajem su brojnih čimbenika (upala,
trauma) počinju rasti.
Bočne ciste, u pravilu, ne uzrokuju nelagodu.
Tek nakon dostizanja velike veličine ili gnojenja
mogu otežati jesti, uzrokovati bol,
vršiti pritisak na neurovaskularni snop.
Nalaze se na tipičnom mjestu - uspavanom
trokut. Veličine cista variraju od oraha
do bebine glave. Palpacija se nježno otkriva
elastična formacija, pokretna i bezbolna.
Bočne ciste skupa često se gnoje.
Liječenje. Kirurški. Učinkovitost rada
ovisi o izolaciji ciste u cjelini s membranom.
Operacija je komplicirana jer membrana ciste je vrlo tanka,
prisno povezan s fascijalnom ovojnicom vaskularnog snopa vrata. Bočne fistule. Razlikovati potpune i nepotpune
fistule. Tijek potpune fistule je
kontinuirana cijev od kože vrata do palatina
krajnici. Nepotpuna vanjska lateralna fistula
ima samo vanjski otvor na koži vrata, drugi
završetak fistule slijepo završava u tkivima.
Nepotpuna unutarnja lateralna fistula vrata ima ostij
u području palatinskog tonzila i slijepi prolaz u tkivima
vrat. Tipično mjesto nalazi se na vrhu krvožilnog sustava
vrat punđa preko unutarnje jugularna vena... Od patke
fistula je mala količina prozirne
tekućina koja se sastoji od epitelnih stanica i
limfoidni elementi.
Liječenje. Kirurški. Za više
točno odrediti smjer fistule u svojoj
vanjski otvor, 1% se daje prije operacije
vodena otopina metilen plave boje. Srednje ciste i fistule na vratu. Srednje ciste
a fistule se prvi put dijagnosticiraju u dobi od 2-3 godine,
prije toga nastavljaju tajno. Često se nadopunjavaju
fistule se otvaraju i ostaju (potpune i nepotpune).
Srednje ciste i fistule na vratu nastaju od
ostaci nesmanjene štitnjače-jezični
kanal, koji se formira za 3-5 tjedana
embrija tijekom razvoja štitnjače.
Srednje ciste na vratu javljaju se na bilo kojoj razini
štitnjače -jezični kanal - iz slijepog otvora
u području korijena jezika do prevlake štitnjače
žlijezde. Ovisno o lokalizaciji razlikuju se
ciste korijena jezika i medijalne ciste vrata u
područje hioidne kosti. Ciste mekane elastične konzistencije, zaobljene.
Medijalna cista se razlikuje od
kronični limadenitis brade
limfni čvorovi. Razlikovati nepotpune
zglob i puna unutarnja medijana
fistule na vratu. Puni - završava pri dnu
usna šupljina u korijenu jezika. Nepotpuno -
završava slijepim zadebljanjem pri dnu
usne šupljine. Liječenje. Kirurški. Proizvoditi
radikalna operacija - uklanjanje ciste,
hioidnu kost s kojom je intimno povezana. 2. Anomalije frenuma jezika. Klinička slika
predstavlja kršenje čina sisanja i govora,
kirurško liječenje u dojenačkoj dobi, rjeđe
kasnije. Malformacije jezika - mikroglosija,
pogrešan položaj jezika.
3. Malformacije nosa - izolirane malformacije
samog nosa, u kombinaciji s okolnim tkivima i
organa (hipertelorizam, mikroftalmos, cerebralni
kila itd.)
4. Sindrom Pierre Robin - nerazvijenost n / h,
glosoptoza (kršenje motoričke inervacije)
jezik), rascjep nepca. Pogled - "ptičje lice".
Prvi simptomi su uvlačenje jezika, poteškoće
disanje ubrzo nakon rođenja. Djeca su nemirna
jaka cijanoza, može doći do gušenja. U
napadaji se često razvijaju tijekom hranjenja
asfiksija.
Sadržaj
U medicinskoj praksi ova je patologija iznimno rijetka. Istodobno, Treacher-Collinsov sindrom je kongenitalna bolest, čiji su uzroci posljedica činjenice da se roditeljski gen promijenjen zbog mutacijskih procesa nasljeđuje dijete, čije tijelo, čak i u fazi embriogeneze, počinje doživjeti teške posljedice ovog stanja. Saznajte o manifestacijama ove bolesti, kao i o suvremenim načinima dijagnosticiranja i liječenja.
Što je Treacher-Collinsov sindrom
Navedeno patološko stanje čisto je genetski određena bolest koju karakterizira kongenitalna deformacija kostiju lubanje ili maksilofacijalna disostoza. U medicinskom okruženju Treacher -Collinsova bolest ima još jedno ime - Franceschettijev sindrom. Bolest se obično nasljeđuje od roditelja sa spontanim mutacijama u genima tcof1.
Simptomi
Treacher -ov sindrom karakterizira polimorfizam kliničkih manifestacija. U ovom slučaju, prvi znakovi bolesti pojavljuju se već u fazi intrauterinog razvoja fetusa, stoga se rađa novorođenče sa svim simptomima anomalije u strukturi lubanje. Glavni simptom patologije u bolesne djece su višestruki nedostaci kostiju lica, što je uočljivo i pri prolazu pogledom na fotografije oboljelih od ove bolesti. Jedna od najupečatljivijih manifestacija sindroma je kršenje normalnog oblika palpebralne pukotine. Od ostalih simptoma Treacher-Collinsove bolesti, vrijedi istaknuti:
- kršenje razvoja koštane strukture jagodica, donje čeljusti;
- kvar u mekim tkivima usne šupljine;
- nedostatak ušnih školjki;
- kolobomi očnih kapaka;
- utonula brada;
- oštećenje sluha;
- cijepanje gornjeg nepca;
- povreda ugriza.
Uzroci bolesti
Treacher -ov sindrom genetska je bolest na čiju pojavu u većini slučajeva ne utječu nikakvi vanjski ili unutarnji čimbenici. Možemo reći da je patologija u početku ugrađena u aminokiselinski kod nerođenog djeteta i počinje se manifestirati mnogo prije njegova rođenja. Znanstveno je dokazano da se spontane promjene u strukturi DNA (genske mutacije) u osoba sa sindromom događaju na 5. kromosomu. Potonja je najduža nukleotidna struktura u ljudskom genomu i odgovorna je za proizvodnju materijala za fetalni kostur.
Do mutacija dolazi zbog neuspjeha unutarstanične sinteze proteina. Kao rezultat toga razvija se sindrom haploinsuficijencije. Ovo posljednje karakterizira nedostatak proteina neophodnih za pravilan razvoj lica dijela lubanje. Uz sve to, trebali biste znati da je Treacher-Collinsova bolest autosomno dominantna, rjeđe autosomno recesivna. Gensku manu djeca nasljeđuju od bolesnih roditelja samo u 40% slučajeva, dok je preostalih 60% posljedica novih mutacija, koje često uzrokuju sljedeće teratogene čimbenike:
- etanol i njegovi derivati;
- citomegalovirus;
- radioaktivno zračenje;
- toksoplazmoza;
- uzimanje antikonvulzivnih i psihotropnih lijekova, lijekova s retinoičnom kiselinom.
Faze bolesti
Treacher-Collinsova bolest ima tri stadija. Na početno stanje svog razvoja dolazi do blage hipoplazije kostiju lica. Drugu fazu karakteriziraju deformacija i nerazvijenost slušnih kanala, mala donja čeljust, anomalije palpebralne pukotine, koje se mogu pratiti na gotovo svim fotografijama pacijenata sa sindromom. Teški oblici patologije popraćeni su gotovo potpunim odsustvom lica. Istodobno se pojavljuju znakovi rijetka bolest postupno i s godinama (što se može vidjeti u retrospektivnoj analizi fotografija pacijenata), problem se pogoršava.
Komplikacije
Jedna od najozbiljnijih posljedica Treacherovog sindroma smatra se nerazvijenost oralnog aparata. Značajna deformacija zuba, čeljusti i odsutnost žlijezda slinovnica dovodi do nedostatka sposobnosti pacijenata da sami uzimaju hranu. Osim toga, kongenitalna anomalija može izazvati pojavu bolesti dišnog sustava zbog velike veličine jezika i zarastanja nosnih prolaza.
Dijagnostika
Prenatalni pregled maksilofacijalnih anomalija provodi se u 10-11 tjednu gestacije uzimanjem uzorka korionskih resica. Postupak je prilično opasan, stoga liječnici radije koriste ultrazvuk u prenatalnoj dijagnostici Treacherovog sindroma. Osim toga, članovi obitelji uzimaju krvne pretrage. U 16-17 tjedana gestacije radi se zahvat transabdominalne amniocenteze. Nakon nekog vremena propisuje se fetoskopija i uzima krv iz posteljice posteljice ploda.
Postnatalna dijagnoza provodi se na temelju postojećih kliničkih manifestacija. S punom izražajnošću Treacherovog sindroma, pitanja se u pravilu ne javljaju, što se ne može reći kada se pronađu beznačajni znakovi ove patologije. U tom se slučaju provodi sveobuhvatna dijagnoza stanja, uključujući sljedeće studije:
- ocjenjivanje i praćenje učinkovitosti hranjenja;
- audiološko ispitivanje sluha;
- fluoroskopija kraniofacijalne dismorfologije;
- pantomografija;
- CT ili MRI mozga.
Slične metode istraživanja koriste se kada je potrebno provesti diferencijalna dijagnoza kako bi se prepoznale blage manifestacije Treacher-Collinsove bolesti i razlikovale od znakova drugih patoloških stanja. Dakle, u većini slučajeva stručnjaci propisuju dodatne instrumentalne studije kako bi razlikovali ovu bolest od Goldenharovog sindroma (hemifacijalna mikrosomija), Nagera.
Liječenje Treacher-Collinsovog sindroma
Danas ne postoje terapijske metode koje bi pomogle ljudima s deformacijom struktura lubanje lica. Briga o pacijentima strogo je palijativna. Teški oblici sindroma indikacija su za operaciju. Kako bi se ispravio sluh, onima koji pate od rijetke anomalije ušnih školjki preporučuje se nošenje slušnog aparata. Uz sve to ne smijemo zaboraviti psihološka pomoć bolesnik s Treacherovim sindromom. Podrška članova obitelji i prijatelja igra važnu ulogu u kasnijoj normalnoj društvenoj prilagodbi osoba s kraniofacijalnom disostozom.
