Enfermedades hereditarias de las mujeres. Enfermedades genéticas transmitidas por herencia. Examen médico y genético. Enfermedades hereditarias raras en niños.

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Todo enfermedades genéticasque hoy conocen varios miles, causados \u200b\u200bpor anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden asociarse con una mutación de uno o más genes, con una violación de la ubicación, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como con el material genético mitocondrial transmitido por la línea madre (enfermedades mitocondriales).

Solo las enfermedades asociadas con un solo defecto del gen (trastornos de genes único) se describen más de 4000.

Un poco sobre enfermedades genéticas

La medicina ha sabido durante mucho tiempo que diferentes grupos étnicos tienen una predisposición a ciertas enfermedades genéticas. Por ejemplo, los inmigrantes de la región del mar Mediterráneo a menudo sufren de talasemia. Sabemos que el riesgo de una serie de enfermedades genéticas en el niño depende firmemente de la edad de la madre.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron con nosotros como un intento por el cuerpo para resistir el medio ambiente. La anemia de células falciformes, según los datos modernos, surgió en África, donde muchos miles de años, la malaria fue un verdadero flagelo de la humanidad. Con la anemia de células falciformes, las personas tienen una mutación de glóbulos rojos que hacen que el propietario sea resistente a la malaria plasmodium.

Hoy en día, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas para la cícidosis quística, el síndrome de Down, el síndrome de cromosoma cráneo tombofilico, la trombofilia hereditaria, el síndrome de floración, la enfermedad de la lona, \u200b\u200bla anemia de Fanconi, la desalinomía familiar, la enfermedad de Gosh, la enfermedad de Nimanne-Peak, la enfermedad de Klinfelter, la talasemia y muchas otras enfermedades.

Mukobovystosis.

Mukobrosis, en la literatura en inglés conocida como fibrosis quística (fibrosis cystica) es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente en los inmigrantes de los judíos del Cáucaso y Ashkenazz. Es causada por una deficiencia de proteínas, que controla el equilibrio de cloruros en células. El resultado del déficit de esta proteína se engrosa y la violación de las propiedades de los secretos de las glándulas. Mukobovystosis se manifiesta por funciones deterioradas de órganos respiratorios, tracto digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de menores a muy pesados. Para la aparición de enfermedades, ambos padres deben ser portadores de genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Esta es la enfermedad cromosómica más famosa que se produce debido a la presencia de un exceso de material genético en 21 cromosomas. El síndrome de Down está registrado con 1 niño a 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad es fácil de identificar con la ayuda de la detección prenatal. Para el síndrome, las anomalías anormales de la estructura de la cara, el bajo tono muscular, las malformaciones del sistema cardiovascular y digestivo, así como el retraso del desarrollo. En los niños con síndrome de Down, los síntomas se expresan de diferentes maneras, desde trastornos de desarrollo moderados a muy severos. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome que rompe el X-cromosoma.

El síndrome del cromosoma X quebradizo, o el síndrome de Martina-Bell, se asocia con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso del desarrollo puede ser muy insignificante o pesado, a veces, a veces, el síndrome está asociado con el autismo. Este síndrome se encuentra en 1 de 1,500 hombres y 1 de 2.500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de áreas repetidas anormales en el cromosoma X, cuanto más sitios, los flujos de enfermedad más dura.

Trastornos hereditarios de coagulación.

La coagulación de la sangre es uno de los procesos bioquímicos más complejos que se producen en el cuerpo, por lo que hay un enorme conjunto de trastornos de coagulación en diferentes etapas. Los trastornos de giro pueden causar una tendencia al sangrado o, por el contrario, la formación de trombas.

Entre las enfermedades conocidas, la trombofilia asociada con la mutación Leidenovskaya (Factor V Leiden). Hay otros trastornos genéticos de la coagulación, incluida la deficiencia de protrombina (factori II), deficiencia de proteínas C, deficiencia de proteínas, deficiencia de antitrombina III, etc.

Todos escucharon sobre la deterioro de la hemofilia: la deterioro de la coagulación hereditaria, en la que surgen hemorragias peligrosas en órganos internos, músculos, articulaciones, sangrado menstrual anormal, y cualquier lesión pequeña puede llevar a consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. El más común es la hemofilia A (escasez de factor de coagulación VIII); La hemofilia también se conoce (deficiencia de IX) y la hemofilia C (deficiencia del factor XI).

Todavía hay una enfermedad de Willebrand muy común, en la que se observa sangrado espontáneo debido al nivel reducido del factor VIII. La enfermedad se describió en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que sufre el 1% de la población mundial, pero la mayoría de ellos tienen un defecto genético causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres solo pueden tener abundante menstruación). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona por 10,000, es decir, 0.01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que manifiestan un nivel anormalmente alto de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar está asociada con la obesidad, la violación de la tolerancia de la glucosa, la diabetes, los accidentes cerebrovasculares y el infarto. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta rígida.

Enfermedad de Hangtington.

La enfermedad de Hangtington (a veces Genthington) es una enfermedad hereditaria que causa la degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de funciones de las células nerviosas en el cerebro está acompañada por cambios de comportamiento, movimientos agudos inusuales (corea), cortes musculares incontrolados, dificultades para caminar, pérdida de memoria, voz y tragando.

El tratamiento moderno está dirigido a combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Hangtington generalmente comienza a manifestarse en 30 a 40 años, y antes de eso, una persona no puede adivinar su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar ya en la infancia. Esta es una enfermedad autosómica dominante: si uno de los padres tiene un gen defectuoso, un niño tiene un 50% de probabilidad de conseguirlo.

Durano distrofia muscular.

Con la distrofia muscular Duzhenna, los síntomas generalmente se manifiestan antes de alcanzar los 6 años de edad. Incluyen fatiga, debilidad muscular (comienza con piernas y subida), posible retraso en el desarrollo mental, problemas con el corazón y el sistema respiratorio, la deformación de la columna vertebral y el pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad, por la edad de 12 años, muchos niños ya están encadenados al cochecito. Los niños están enfermos.

Muscular becker distrofia.

Con la distrofia muscular de Becker, los síntomas se recuerdan con distrofia de Duzhenna, pero luego aparecen y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no se expresa tanto, al igual que con el tipo de distrofia anterior. Los niños están enfermos. El comienzo de la enfermedad cae durante 10 a 15 años, y en 25-30 años, los pacientes generalmente se encadenan a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

En el caso de la enfermedad hereditaria, la forma de eritrocitos, que se vuelven similares a la hoz, desde aquí y se viole el nombre. Los glóbulos rojos cambiados no pueden entregar suficiente oxígeno a órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis severas que surgen repetidamente o solo unas pocas veces en toda la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, el abdomen y los huesos, hay fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, calor, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para apoyar la formación de la sangre, las transfusiones de sangre, la diálisis, así como la hidroxiurochina para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia de células enfermas está predominantemente en los humanos con raíces africanas y mediterráneas, así como a los residentes de South y Centroamérica.

Talasemia.

La talasemia (Beta-Talassemias y Alfa-Talassemia) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la síntesis de hemoglobina correcta. Como resultado, la anemia se está desarrollando. Los pacientes se quejan de la fatiga, la falta de aliento, el dolor en los huesos, tienen un aumento en el bazo y la fragilidad ósea, el pobre apetito, la orina oscura, la yellowness de la piel. Tales personas están sujetas a enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia de enzimas hepáticas, que es necesaria para convertir la fenilalanina de aminoácidos a otro aminoácido, tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica en el tiempo, las grandes cantidades de fenilalanina se acumulan en el cuerpo del niño, causando un retraso en el desarrollo mental, daños al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento es una dieta estricta y el uso del cofactor de tetrahidrobiotrina (BH4) para reducir el nivel de fenilalanina en la sangre.

Deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Esta enfermedad surge debido a la cantidad insuficiente de la enzima alfa-1-antitropsyne en los pulmones y la sangre, lo que conduce a tales consecuencias como enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar, respiración silbante. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia.

Además de los que se enumeran anteriormente, hay un conjunto enorme de otras enfermedades genéticas. Hoy no tienen métodos de tratamiento radicales, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente con un diagnóstico oportuno, se pueden monitorear con éxito, y los pacientes tienen la oportunidad de vivir una vida plena y productiva.

Cada gen del cuerpo humano lleva información únicacontenido en el ADN. El genotipo de un individuo concreto proporciona tanto sus signos externos únicos, y determina en gran medida su estado de salud.

El interés de la medicina hacia la genética crece constantemente desde la segunda mitad del siglo XX. El desarrollo de este campo de la ciencia abre nuevos métodos para la investigación de enfermedades, incluidas raras, que se confundieron incurables. Hasta la fecha, se han descubierto varios miles de enfermedades, que dependen completamente del genotipo humano. Considere las causas de estas enfermedades, su especificidad, qué métodos de diagnóstico y tratamiento aplica la medicina moderna.

Tipos de enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas se consideran heredadas por la enfermedad, que se deben a mutaciones en los genes. Es importante comprender que los defectos congénitos que aparecieron como resultado de las infecciones intrauterinas, la recepción de medicamentos prohibidos embarazados y otros factores externos que podrían afectar el embarazo, no están relacionados con enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas de una persona se dividen en los siguientes tipos:

Aberraciones cromosómicas (reestructuración)

Este grupo incluye patologías asociadas con cambios en la composición estructural de los cromosomas. Estos cambios son causados \u200b\u200bpor la discontinuidad de los cromosomas, lo que conduce a una redistribución, duplicación o pérdida de material genético en ellos. Es este material el que debe proporcionar almacenamiento, reproducción y transmisión de información hereditaria.

La reestructuración cromosómica conduce a un desequilibrio genético que afecta negativamente el curso normal del desarrollo del cuerpo. Las aberatrizaciones en enfermedades cromosómicas se manifiestan: cine Cinem Cindem, síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Poly Osomes en cromosoma X o cromosoma Y, etc.

La anomalía cromosómica más común en el mundo del síndrome de Down. Esta patología se debe a la presencia de un exceso de cromosoma en el genotipo humano, es decir, el paciente tiene 47 cromosomas en lugar de 46. En personas con una cuesta abajo, el par 21 (son 23) con cromosomas en tres copias, y no Puso dos. Hay casos raros en los que esta enfermedad genética es el resultado de la translocación del cromosoma del par o mosaicismo 21. En la mayoría absoluta de los casos, el síndrome no es un deterioro hereditario (91 de 100).

Enfermedades monógenas

Este grupo es suficientemente heterogéneo en manifestaciones clínicas de enfermedades, pero cada enfermedad genética se debe al daño del ADN a nivel de genes. Hasta la fecha, más de 4,000 enfermedades monogénicas están abiertas y se describen. Estos incluyen enfermedades con retraso mental y enfermedades metabólicas hereditarias, formas aisladas de microcefalia, hidrocefalio y varias otras enfermedades. Algunas de las enfermedades ya están notables en los recién nacidos, otros se hacen conocidos solo en el período pubertal o para lograr una persona de 30 a 50 años.

Enfermedades poligénicas

Los datos de la patología pueden explicar no solo la predisposición genética, sino también, en gran medida, factores externos (comidas incorrectas, ecología deficiente, etc.). Las enfermedades poligénicas también se llaman multifactorial. Está justificado por el hecho de que aparecen como resultado de muchos genes. Las enfermedades multifactoriales más comunes incluyen: artritis reumatoide, hipertensión, enfermedad isquémica, diabetes mellitus, cirrosis hepática, psoriasis, esquizofrenia, etc.

Estas enfermedades representan aproximadamente el 92% del número total de patologías que se heredan. Con la edad, la frecuencia de la enfermedad aumenta. En la infancia, el número de pacientes es al menos el 10%, y en los ancianos - 25-30%.

Hasta la fecha, se describen varias mil enfermedades genéticas, solo una breve lista de algunos de ellos:

Enfermedades genéticas más comunes	Las enfermedades genéticas más raras.
Hemofilia (violación de coagulación de la sangre)	La confusión de las gorras (una persona cree que alguien de los seres queridos es reemplazada por un clon).
Daltonismo (incapacidad para distinguir los colores)	Síndrome de Klein-Levin (somnolencia excesiva, deterioro de comportamiento)
Mukobovystosis (violación de las funciones de los órganos respiratorios)	Enfermedad de elefante (crecimiento doloroso de la piel)
División de la columna vertebral (las vértebras no se cierran alrededor de la médula espinal)	Cicero (trastorno psicológico, el deseo es cosas inéditas)
Enfermedad de té-saks (Derrota del CNS)	Síndrome estándar (latidos cardíacos rápidos, alucinaciones, pérdida de conciencia a la vista de las obras de arte)
Síndrome de Cretefelter (falla androgénica en los hombres)	Síndrome Robin (enchufe de la región maxilofacial)
Síndrome de Prader-Willy (retraso físico e intelectual de desarrollo, defectos de aparición)	Hipertricosis (exceso de crecimiento del vello)
Phenilketonuria (violación del metabolismo de los aminoácidos)	Síndrome de piel azul (cubierta de piel azul)

Algunas enfermedades genéticas pueden aparecer literalmente todas las generaciones. Como regla general, no aparecen en niños, sino con la edad. Los factores de riesgo (mala ecología, estrés, violaciones del fondo hormonal, nutrición inadecuada) contribuyen a la manifestación de un error genético. Dichas enfermedades incluyen diabetes, psoriasis, obesidad, hipertensión, epilepsia, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologías genéticas.

No todas las enfermedades genéticas se encuentran desde el primer día de la vida de una persona, algunos de ellos se muestran solo después de varios años. En este sentido, es muy importante tomar una investigación oportuna por la presencia de patologías genéticas. Puede implementar dichos diagnósticos en la etapa de planificación del embarazo y durante el período del niño.

Hay varios métodos de diagnóstico:

Análisis bioquímico

Le permite establecer enfermedades asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. El método implica un análisis de sangre humano, un estudio cualitativo y cuantitativo de otros fluidos biológicos del cuerpo;

Método Citogenético

Revela las causas de las enfermedades genéticas, reduciendo las violaciones en la organización de los cromosomas células;

Método citogenético molecular

Una versión mejorada del método citogenético, lo que permite detectar incluso microimágenes y los cromosomas de daño más pequeños;

MÉTODO SINDROMOLÓGICO

La enfermedad genética en muchos casos puede tener los mismos síntomas que coincidan con las manifestaciones de otras enfermedades no políticas. El método se encuentra en el hecho de que con la ayuda de una encuesta de Heinee y programas especiales de computadora de todo el espectro de los síntomas, solo aquellos que indican específicamente una enfermedad genética se distinguen.

Método genético molecular

Actualmente es la más confiable y precisa. Hace que sea posible estudiar ADN y ARN humano, detectar cambios menores, incluso en la secuencia de nucleótidos. Se utiliza para diagnosticar enfermedades y mutaciones monogénicas.

Investigación de ultrasonido (ultrasonido)

Para identificar enfermedades del sistema reproductor de mujeres, el ultrasonido de los pequeños órganos del pelvis. Para diagnosticar patologías congénitas y algunas enfermedades cromosómicas del feto también usan ultrasonido.

Se sabe que alrededor del 60% del aborto espontáneo espontáneo en el primer trimestre se debe al hecho de que el feto tenía una enfermedad genética. El cuerpo de la madre se está deshaciendo de un embrión no visual. Las enfermedades genéticas hereditarias también pueden provocar infertilidad o abortos espontáneos repetitivos. A menudo, una mujer tiene que pasar por muchas encuestas infructuosas hasta que se convierte en un médico genéticamente.

La mejor prevención de la aparición de enfermedad genética en el feto es un examen genético de los padres durante la planificación del embarazo. Incluso estar sano, un hombre o una mujer pueden transportar genes de genes dañados en su genotipo. La prueba genética universal es capaz de identificar más de cien enfermedades que se basan en mutaciones genéticas. Saber que al menos uno de los futuros padres es un transportista de violaciones, el médico ayudará a elegir tácticas adecuadas del embarazo y su mantenimiento. El hecho es que los cambios genéticos que lo acompañan el embarazo pueden causar daño irreparable al feto e incluso convertirse en una amenaza para la vida de la madre.

Durante el embarazo, las mujeres, con la ayuda de una investigación especial, a veces se diagnostican enfermedades genéticas del feto que pueden plantear la cuestión de si vale la pena mantener el embarazo. El período más temprano de diagnóstico de datos de patologías es la 9ª semana. Este diagnóstico se lleva a cabo utilizando el ADN seguro no invasivo de la prueba panorámica. La prueba es que las futuras madres toman sangre de la vena, utilizando el método de secuenciación, el material genético del feto se aísla de ella y lo estudia por la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio es capaz de identificar tales desviaciones como síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, síndromes de microdellita, patologías de cromosomas sexuales y una serie de otras anomalías.

Un hombre adulto, después de haber pasado pruebas genéticas, puede aprender sobre su predisposición a las enfermedades genéticas. En este caso, tendrá la oportunidad de recurrir a medidas profilácticas efectivas y prevenir la ocurrencia de una condición patológica, observando a un especialista.

Tratamiento de enfermedades genéticas.

Cualquier enfermedad genética es difícil para la medicina, especialmente porque algunos de ellos son bastante difíciles de diagnosticar. Una gran cantidad de enfermedades no se puede curar en principio: síndrome de Down, síndrome de Shinfelter, acidosis flousa, etc. Algunos de ellos reducen seriamente la esperanza de vida de una persona.

Tratamientos básicos:

• Sintomático

  Elimina el dolor y los síntomas de incomodidad, evita el progreso de la enfermedad, pero no elimina su causa.

  médico genético

  Kiev Julia Kirillovna

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Contenido

Una persona toma muchos pulmones o enfermedades severas durante su vida, pero en algunos casos ya nace con ellos. Las enfermedades hereditarias o los trastornos genéticos aparecen en un niño debido a la mutación de uno de los cromosomas de ADN, lo que conduce al desarrollo de la dolencia. Algunos de ellos solo llevan cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Estas son enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo se asocia con una violación en la célula hereditaria de las células transmitidas a través de células reproductivas (gamets). La aparición de tales patologías hereditarias se asocia con el proceso de transmisión, implementación, almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen un problema con las desviaciones de este tipo, por lo que la posibilidad de concebir un niño sano se está reduciendo. La medicina realiza una investigación continua para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de los niños con desviaciones.

Las razones

Las enfermedades genéticas del tipo hereditario se forman cuando la mutación de la información del gen. Identificaron que pueden ser inmediatamente después del nacimiento de un niño o, después de mucho tiempo con un largo desarrollo de patología. Se distinguen tres razones principales para el desarrollo de enfermedades hereditarias:

• anomalías cromosómicas;
• trastornos del cromosoma;
• mutaciones genéticas.

La última razón es un grupo de tipo predispuesto hereditariamente, porque los factores del entorno externo también afectan su desarrollo y activación. Un ejemplo vívido de tales enfermedades se considera enfermedad hipertensiva o diabetes mellitus. Además de las mutaciones, su progresión está influenciada por una larga sobresalción del sistema nervioso, una nutrición inadecuada, lesiones mentales y obesidad.

Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene sus propios signos específicos. En este momento, se conocen más de 1600 patologías diferentes que causan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones difieren en severidad y brillo. Para evitar la aparición de los síntomas, es necesario identificar la probabilidad de su apariencia a tiempo. Para este uso los siguientes métodos:

1. Mellizo. Las patologías hereditarias se diagnostican al estudiar las diferencias, las similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas, el entorno externo para el desarrollo de enfermedades.
2. Genealógico. La probabilidad del desarrollo de signos patológicos o normales se estudia utilizando un pedigrí humano.
3. Citogenético. Los cromosomas de personas sanas y enfermas son investigadas.
4. Bioquímico. Es monitoreado por el metabolismo en humanos, las características de este proceso se distinguen.

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas están experimentando un examen de ultrasonido durante la enfermería del niño. Ayuda a determinar la probabilidad de defectos de desarrollo congénitos (con 1 trimestre), asumir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas del niño futuro de un cierto número de enfermedades cromosómicas de la enfermedad nerviosa.

En ninos

La abrumadora mayoría de las enfermedades hereditarias se manifiestan en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios signos que son únicos para cada enfermedad. Las anomalías son una gran cantidad, por lo tanto, se describirán con más detalle a continuación. Gracias a los métodos modernos de diagnóstico, identifique las desviaciones en el desarrollo del niño, es posible determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias durante el lanzamiento del niño.

Clasificación de enfermedades humanas hereditarias.

Se lleva a cabo una combinación de enfermedades genéticas debido a su aparición. Los principales tipos de enfermedades de la naturaleza hereditaria son:

1. Genético: surge del daño del ADN al nivel del gen.
2. Predisposición de tipo hereditario, enfermedades autosómicas-recesivas.
3. Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen debido a la aparición de innecesarias o pérdidas de uno de los cromosomas o sus aberraciones, deleciones.

Lista de enfermedades humanas hereditarias.

La ciencia es conocida más de 1500 enfermedades que pertenecen a las categorías anteriores. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero ciertos tipos de audición en muchos. Los más famosos son las siguientes patologías:

• enfermedad de Albright;
• ictiosis;
• talasemia;
• síndrome de Marfan;
• otosclerosis;
• misopleja paroxística;
• hemofilia;
• enfermedad de FABRYAL;
• distrofia muscular;
• síndrome de Clanfelter;
• síndrome de Down;
• síndrome de Sheroszhevsky-Turner;
• síndrome de Gato Shout;
• esquizofrenia;
• dislocación congénita de la cadera;
• defectos cardíacos;
• cielo y labios para dormir;
• syndactilia (soplar dedos).

Cuales son los mas peligrosos

De las patologías anteriores, hay enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Como regla general, se incluye en esta lista aquellas anomalías que tienen polisomía en conjunto cromosómico o trisomía cuando se observan de 3 a 5 o más. En algunos casos, se detecta 1 cromosoma en lugar de 2. Todas las anomalías se convierten en consecuencia de las desviaciones en la división celular. Con tal patología, el niño vive hasta 2 años si las desviaciones no son muy graves, vive hasta 14 años. Las enfermedades más peligrosas son consideradas:

• enfermedad de Caenwean;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• amigótrofia muscular espinal.

Síndrome de Down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a los cromosomas trisomy21 (en lugar de 2 son 3). Los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen una forma anormal de las orejas, un pliegue en su cuello, hay un retraso mental y problemas cardíacos. PELIGRO PARA LA VIDA Este cromosoma anormal no representa. Según las estadísticas de 800, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que desean dar a luz después de 35 la probabilidad del nacimiento de un niño con un Dow lejano (1 a 375), después de 45 años probabilidad 1 a 30.

Averdoodisfalangia

La enfermedad tiene un tipo autosómico dominante de anomalía de herencia, la causa se convierte en un trastorno en 10 cromosomas. Los científicos llaman la enfermedad del síndrome de acrochorodisfsflastia o apertura. Caracterizado por los siguientes síntomas:

• trastornos de la relación de la longitud y ancho del cráneo (BrachieCafali);
• dentro del cráneo, la presión arterial elevada (hipertensión) se forma debido al cautiverio de las costuras coronarias;
• syndactilia;
• retraso mental contra el fondo de apretar el cráneo del cerebro;
• lob.

¿Cuál es la posibilidad de tratar enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente sobre el problema de las anomalías de genes y los cromosomas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a los síntomas de supresión, no puede lograr una recuperación completa. Se selecciona la terapia dependiendo de la patología para reducir la gravedad de los signos. A menudo usan tales opciones de tratamiento:

1. Un aumento en el número de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
2. Diamherapy. Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de las anomalías hereditarias. Si se viole la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro de la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonurium, los productos que contienen fenilalanina están completamente fuera de la dieta. La negativa de esta medida puede llevar a una idiótica severa, por lo que los médicos se centren en la necesidad de dieta y terapia.
3. El consumo de esas sustancias que están ausentes en el cuerpo debido al desarrollo de la patología. Por ejemplo, con orotoduria prescribe el ácido citidilo.
4. En la interrupción del metabolismo, es necesario garantizar la purificación oportuna del cuerpo de las toxinas. La enfermedad de Wilson-Konovalov (acumulación de cobre) lleva a cabo por el Dr. Penicilline, y la hemoglobinopatía (acumulación de hierro) es un Presveron.
5. Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
6. Posible trasplante de órganos, sitios de tela, células que contienen información genética normal.

Enfermedades hereditarias Pediatras, Neurólogos, Endocrinólogos.

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Enfermedades hereditarias - Un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente, más de 6 mil síndromes se conocen con un mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia total en la población varía de 0,2 a 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen cierta prevalencia étnica y geográfica, otras, con la misma frecuencia se encuentran en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente en la competencia de la genética médica, pero casi cualquier profesional médico puede enfrentar tal patología: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, hematólogos, terapeutas, etc.

Las enfermedades hereditarias deben distinguirse de la patología congénita y familiar. Las enfermedades congénitas pueden deberse a no solo a factores exógenos genéticos, sino también adversos que actúan sobre la fruta en desarrollo (compuestos químicos y fármacos, radiación ionizante, infecciones intrauterinas, etc.). Al mismo tiempo, no todas las enfermedades hereditarias aparecen inmediatamente después del nacimiento: así, por ejemplo, los signos de Khorean Huntington generalmente se declaran mayores de 40 años. La diferencia entre la patología hereditaria y la familia es que este último puede no estar asociado con genético, sino por determinantes socialmente nacionales o profesionales.

La aparición de enfermedades hereditarias se debe a mutaciones: cambios repentinos en las propiedades genéticas del individuo, lo que lleva al surgimiento de nuevos signos que no son inherentes a la norma. Si las mutaciones afectan los cromosomas individuales, cambiando su estructura (debido a la pérdida, las adquisiciones, las variaciones de la posición de las secciones individuales) o su número, tales enfermedades son cromosómicas. Las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18), el síndrome de Klinfelter (polisomía en el cromosoma X en los hombres), "Feline Creek" Síndrome, etc.

Las enfermedades hereditarias causadas por mutaciones a nivel de genes pertenecen a enfermedades gen3. Pueden ser monogénicos (causados \u200b\u200bpor mutación o falta de genes individuales) o poligénicos (causados \u200b\u200bpor cambios en muchos genes). Entre las enfermedades monogénicas, hay una patología con un tipo autosómico-dominante de herencia (síndrome de aterosclerosis, enfermedad hipertensiva, diabetes mellitus, úlcera péptica del estómago y 12-rosefondea, patología alérgica.

Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse tanto inmediatamente después del nacimiento del niño y en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y conducen a la muerte temprana, otros no se ven afectados significativamente por la duración e incluso la calidad de vida. Las formas más graves de patología hereditaria del feto causan una interrupción espontánea del embarazo o acompañadas de muerte fetal.

Gracias a los éxitos del desarrollo de la medicina, aproximadamente mil enfermedades hereditarias hoy en día pueden revelarse incluso antes del nacimiento de un niño con la ayuda de métodos de diagnóstico prenatal. Este último incluye la ecografía y la detección bioquímica I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas) de trimestres, que se llevan a cabo sin excepción a las mujeres embarazadas. Además, en presencia de lecturas adicionales, se puede recomendar el paso de los procedimientos invasivos: la biopsia Vorsin Chorion, amniocense, cordo-cerveza. Con un establecimiento significativo de un hecho de la patología hereditaria grave, se le ofrece a una mujer una interrupción artificial del embarazo para el testimonio médico.

Todos los recién nacidos en los primeros días de su vida también están sujetos a una encuesta sobre enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia congénita de glándulas suprarrenales, galactosemia, fibra de vidrio). Otras enfermedades hereditarias que no se reconocen antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño se pueden detectar utilizando métodos de investigación bioquímica citogenéticos, genéticos moleculares.

Desafortunadamente, actualmente no es posible la desregulación completa de las enfermedades hereditarias. Mientras tanto, con algunas formas de patología genética, se puede lograr una extensión significativa de la vida y garantizar su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias, se utiliza la terapia patogenética y sintomática. El enfoque patogenético para el tratamiento implica la conducción de la terapia de sustitución (por ejemplo, los factores de coagulación de la sangre para la hemofilia), restringiendo el uso de ciertos sustratos durante el fenilcetonurio, la galactosemia, la enfermedad del jarabe de arce, la reposición de la falta de enzima u hormonas, etc. La terapia sintomática incluye El uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masaje, saltos). Muchos pacientes con patología genética de la primera infancia necesitan clases correccionales y educativas con un defectólogo y un espectáculo.

Las posibilidades de tratamiento quirúrgico de las enfermedades hereditarias se minimizan, principalmente para eliminar las malformaciones graves que impiden el funcionamiento normal del organismo (por ejemplo, la corrección de defectos cardíacos congénitos, el desgaste del labio superior y la nariz, la hipospadia, etc.) . La terapia génica de las enfermedades hereditarias aún lleva la naturaleza experimental y aún está lejos del uso generalizado en medicina práctica.

La dirección principal de la prevención de enfermedades hereditarias es la consultoría médica y genética. Los médicos genéticos experimentados consultarán una pareja casada, predicen el riesgo de aparición de descendencia con patología hereditaria, brindará asistencia profesional para tomar decisiones sobre la maternidad.

V.g. Vaharlovsky - Medicina genética, neuropatólogo infantil de la categoría más alta, candidato de ciencias médicas. Doctor en el laboratorio genético de diagnósticos prenatales de enfermedades hereditarias y congénitas de la IAG. ANTES DE. A partir de los más de 30 años, está comprometido en consultoría médica y genética sobre el pronóstico de la salud de los niños, el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de los niños que sufren enfermedades hereditarias e innatas del sistema nervioso. Autor de más de 150 publicaciones.

Cada uno de nosotros, pensando en el niño, sueña con tener solo sano y, en última instancia, un hijo o hija feliz. A veces, nuestros sueños están arrastrándose, y el niño aparece seriamente enfermo, pero esto no significa que este, nativo, sangre (de acuerdo con el niño científico: biológico) en la gran mayoría de los casos, sea menos amor y menos relativo. Por supuesto, en el nacimiento de un niño enfermo de preocupaciones, costos materiales, la carga, física y moral, surge inconmensurablemente que cuando el nacimiento de saludable. Algunos condenan a la madre y / o el Padre que se negaron a un niño enfermo. Pero, como nos dice el Evangelio: "No juzgues y no juzgues". Negarse al niño en muchas razones tanto para la madre como / o el padre (socialmente doméstico, material, edad y otro) y al niño (la severidad de la enfermedad, la posibilidad y perspectivas de tratamiento, etc.). Los llamados niños de rechazo pueden ser personas tanto enfermas como prácticamente sanas, independientemente de la edad: tanto los recién nacidos como los niños envejecidos y mayores.

Para diferentes circunstancias, los cónyuges deciden tomar a un niño de un hogar infantil o de inmediato del hospital de maternidad. Es menos probable que esto, desde nuestro punto de vista, un acto civil audaz humano, haga mujeres solitarias. Sucede que la casa de los niños se va y los niños discapacitados, sus padres nombrados toman conscientemente a la familia de un niño con una enfermedad o parálisis cerebral de los niños y otros.

La tarea de este documento incluye la cobertura de las características clínicas y genéticas de las enfermedades hereditarias más comunes, que se manifiestan en un niño inmediatamente después del nacimiento y luego, sobre la base de una imagen clínica de la enfermedad, se puede diagnosticar un diagnóstico, O durante los próximos años de la vida del niño, cuando la patología se diagnostica dependiendo del tiempo la aparición de los primeros síntomas específicos para esta enfermedad. Algunas enfermedades se pueden identificar en un niño antes de la aparición de los síntomas clínicos con una serie de estudios genéticos de laboratorio y bioquímicos, citogenéticos y moleculares.

La probabilidad del nacimiento de un niño con patología congénita o hereditaria, la llamada población o riesgo general igual al 3-5%, persigue a cada mujer embarazada. En algunos casos, puede predecir el nacimiento de un niño con una enfermedad u otra enfermedad y diagnosticar patología ya en el período de intrauterina. Algunos defectos y enfermedades congénitas se instalan en el feto utilizando técnicas genéticas de laboratorio y bioquímicas, citogenéticas y moleculares, más precisamente, el complejo de métodos de diagnóstico prenatal (prenatal).

Estamos convencidos de que todos los niños ofrecidos por adopción / adopción deben ser detallados inspeccionados por todos los profesionales médicos para eliminar la patología de perfil relevante, incluidos los inspeccionados y examinados por genética. Al mismo tiempo, se deben tener en cuenta todos los datos conocidos sobre el niño y sus padres.

Mutaciones cromosómicas

En el kernel de cada célula del cuerpo humano hay 46 cromosomas, es decir,. 23 pares en los que se pone toda la información hereditaria. 23 Las personas cromosómicas reciben de madre con un huevo y 23, del padre con esperma. Al fusionar estas dos células genitales, el resultado se obtiene como vemos en el espejo y que nos rodeamos. El cromosoma se dedica a una citogenética especializada. Para este propósito, las células sanguíneas se utilizan como linfocitos, que se procesan especialmente. Un conjunto de cromosomas distribuidos por un especialista en pares y en el número ordinal es el primer par, etc., llamado el cariotipo. Repetimos, en el kernel de cada celda contiene 46 cromosomas o 23 pares. El último par de cromosomas es responsable de la mitad de una persona. En las niñas es un cromosoma XX, uno de ellos se obtiene de la madre, la otra del Padre. Los chicos también tienen cromosomas genitales XY. El primero se obtuvo de la madre y la segunda del Padre. El medio espermatozoide contiene x cromosoma y el cromosoma de la segunda mitad y.

Hay un grupo de enfermedades causadas por un cambio en el conjunto cromosómico. El más frecuente de ellos es una enfermedad de Daun (uno por 700 recién nacidos). El diagnóstico de esta enfermedad en el niño debe poner a un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días de estadía del recién nacido en el hospital de maternidad y confirmar el estudio del cariotipo del niño. En el caso de la enfermedad de DAUN, el cariotipo es de 47 cromosomas, el tercer cromosoma está numerado al par 21. Las niñas y los niños están enfermos de esta patología cromosómica por igual.

Solo entre las niñas puede ser la enfermedad de Sherchesev-Turner. Los primeros signos de patología son los más notables a menudo a la edad de 10 a 12 años cuando la niña tiene poco crecimiento, cabello bajo en la parte posterior de la cabeza, en 13-14 años, la ausencia de ningún consejo para la menstruación. Hay un ligero retraso del desarrollo mental. La característica principal en pacientes adultos con Shereeshevsky-Turner es infertilidad. El cariotipo de dicho paciente es 45 cromosomas. No hay un cromosoma x. La frecuencia de la enfermedad es 1 por cada 3,000 niñas y entre las niñas con un aumento de 130-145 cm - 73 por 1000.

Solo en las personas masculinas hay una enfermedad de Hypinfelter, cuyo diagnóstico se establece con mayor frecuencia en 16-18 años. El paciente tiene una altura alta (190 cm y más), a menudo un retraso ligero del desarrollo mental, un crecimiento desproporcionadamente de las manos largas, que cubre el pecho al agarrarlo. En el estudio del cariotipo, se observan 47 cromosomas - 47, XXY. En pacientes adultos con enfermedad de Kleynfelter, el síntoma principal es la infertilidad. La distribución de la enfermedad es de 1: 18,000 hombres sanos, 1: 95 niños que se retrasan detrás del desarrollo mental y uno entre 9 hombres que tienen infertilidad.

Usted / ella describió las enfermedades cromosómicas más frecuentes. Más de 5,000 enfermedades de la naturaleza hereditaria pertenecen al mongénico, bajo el cual se observa el cambio, la mutación, en cualquiera de los 30,000 genes que consisten en el núcleo de la célula humana. El trabajo de ciertos genes contribuye a la síntesis (formación) de esta proteína o proteínas genuinas responsables del funcionamiento de las células, los órganos y los sistemas de organismos. La violación (mutación) del gen lidera una violación de la síntesis de proteínas y una mayor violación de la función fisiológica de las células, los órganos y los sistemas del cuerpo, en las actividades de las que participa esta proteína. Analizaremos el más frecuente de estas enfermedades.