Presentación sobre el tema "Síndrome de Shereshevsky-Turner". Presentación sobre el tema "Síndrome de Shereshevsky-Turner" Síntomas clínicos de Shereshevsky-Turner

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El síndrome de Shereshevsky-Turner es una violación del desarrollo de las gónadas causada por una anomalía de los cromosomas sexuales. El desarrollo de las gónadas ya se interrumpe en el período inicial de desarrollo del embrión. Este síndrome se presenta con una frecuencia de una de cada tres mil niñas nacidas. Durante la división de las células reproductivas de los padres, la divergencia de los cromosomas sexuales se interrumpe, como resultado de lo cual, en lugar del número normal de cromosomas X (y normalmente una mujer tiene dos), el embrión recibe solo un cromosoma X . El conjunto de cromosomas está incompleto.

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Un niño con síndrome de Shereshevsky-Turner desarrolla un subdesarrollo primario de los genitales. En lugar de ovarios, se forman cordones de tejido conectivo, el útero está subdesarrollado. Este síndrome se puede combinar con el subdesarrollo de otros órganos. Ya al ​​nacer, las niñas encuentran engrosamiento de los pliegues de la piel en la parte posterior de la cabeza, hinchazón típica de manos y pies. A menudo, un bebé nace pequeño, con bajo peso al nacer. Aparición del crecimiento del niño pequeña curvatura de los brazos en el área de las articulaciones del codo orejas salientes pequeña mandíbula inferior cuello corto con un ala - pliegues prominentes

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Síntomas clínicos de Shereevsky-Turner. Síntoma: Frecuencia,% del número total de pacientes Crecimiento pequeño 100% Linfederma congénito 65% Pliegues pterigoideos 65% Crecimiento escaso de vello en el cuello 75% Pecho aplanado 55% Cuello corto 50% Hallux valgus 45% Cambios en las uñas de los pies y manos 75% Muy pálido 70%

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Tratamiento de pacientes con cirugía psicoterapéutica reconstructiva (malformaciones congénitas, cirugía plástica hormonal pre-interna (eliminación de paratha (estrógenos, órganos) de los pliegues pterigoideos, hormona del crecimiento), etc.)

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Diagnóstico Análisis de sangre general, ultrasonido de útero y ovarios, excreción diaria con determinación de estrógeno y cromatina en orina genital y cariotipo de gonadotropinas, consulta con un ginecólogo.

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Para las personas con síndrome de Shereshevsky-Turner, los resultados del examen serán los siguientes: en el análisis de sangre: una disminución en la cantidad de estrógeno y un aumento en las hormonas hipofisarias (gonadotropinas), especialmente folitropina. Aumento de la excreción urinaria diaria de gonadotropinas y disminución de estrógenos. Un examen de ultrasonido no encuentra los ovarios, el útero tiene una apariencia poco desarrollada. El examen de rayos X revela osteoporosis (pérdida ósea) y diversas anomalías en el desarrollo del esqueleto. A menudo, las personas con este síndrome tendrán enfermedades como diabetes mellitus, inflamación del colon y hemorragia gastrointestinal, bocio y tiroiditis. La investigación genética finalmente confirma el diagnóstico.

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Este es un trastorno del desarrollo de las gónadas causado por una anomalía de los cromosomas sexuales. El desarrollo de las gónadas ya se interrumpe en el período inicial de desarrollo del embrión. Este síndrome se presenta con una frecuencia de una de cada tres mil niñas nacidas. Durante la división de las células sexuales de los padres, se altera la divergencia de los cromosomas sexuales, como resultado de lo cual, en lugar del número normal de cromosomas X (y normalmente una mujer tiene dos), el embrión recibe solo un cromosoma X . El conjunto de cromosomas está incompleto.

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Un niño con síndrome de Shereshevsky-Turner desarrolla un subdesarrollo primario de los genitales. En lugar de ovarios, se forman cordones de tejido conectivo, el útero está subdesarrollado. Este síndrome se puede combinar con el subdesarrollo de otros órganos. Ya al ​​nacer, las niñas encuentran engrosamiento de los pliegues de la piel en la parte posterior de la cabeza, hinchazón típica de manos y pies. A menudo, un bebé nace pequeño, con bajo peso al nacer.

Apariencia del niño

pequeño crecimiento

curvatura de los brazos en

articulaciones del codo

orejas prominentes

fondo pequeño

mandíbula cuello corto con ala -

pliegues prominentes

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Síntomas clínicos de Shereshevsky-Turner.

• Diapositiva 5

  Tratamiento de los enfermos

• Diapositiva 6

  Diagnóstico

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  Para las personas con síndrome de Shereshevsky-Turner, los resultados del examen serán los siguientes: en el análisis de sangre: una disminución en la cantidad de estrógeno y un aumento en las hormonas pituitarias (gonadotropinas), especialmente folitropina. Aumento de la excreción urinaria diaria de gonadotropinas y disminución de estrógenos.

  Un examen de ultrasonido no encuentra los ovarios, el útero tiene una apariencia poco desarrollada.

  El examen de rayos X revela osteoporosis (pérdida ósea) y diversas anomalías en el desarrollo del esqueleto.

  A menudo, las personas con este síndrome tendrán enfermedades como diabetes mellitus, inflamación del colon y hemorragia gastrointestinal, bocio y tiroiditis.

  La investigación genética finalmente confirma el diagnóstico.

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Presentación sobre el tema: »Síndrome de Shereshevsky-Turner El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica que se manifiesta como un complejo de anomalías. Por cada 3-4 ". - Transcripción:

1 Síndrome de Shereshevsky-Turner El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica que se manifiesta como un complejo de anomalías. Por cada 3-4 mil embarazos, hay un caso de la enfermedad, pero nacen menos niños con tal patología, ya que el embarazo con un cariotipo fetal de 45, X en más del 90% termina con un aborto espontáneo.

2 Por primera vez, esta enfermedad se conoció en 1925 gracias al científico Shereshevsky, quien creía que la enfermedad era causada por un subdesarrollo de la glándula pituitaria y las gónadas y se acompañaba de malformaciones congénitas. En 1938, Ulrich Turner presentó una descripción más detallada del síndrome, destacando la tríada de síntomas: infantilismo sexual, deformidad de las articulaciones del codo, pliegues cutáneos en la superficie lateral del cuello. Y solo en 1959 se demostró la naturaleza genética de la enfermedad. La mayoría de las niñas padecen esta patología.

3 Las causas del síndrome de Shereshevsky-Turner son la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas sexuales (monosomía). Aproximadamente el 60% de todas las enfermedades se deben a la monosomía completa en el cromosoma X; en otros casos, la patología se debe al reordenamiento estructural del cromosoma X. Como resultado de una información genética insuficiente, se producen trastornos en la formación de los genitales y se desarrollan numerosas malformaciones durante el período prenatal. Causa El mecanismo de desarrollo por el cual se produce este trastorno genético aún no se ha aclarado. Sin embargo, se notó que en presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner (en lo sucesivo, el síndrome), el embarazo pasa con muchas complicaciones: toxicosis grave y amenazas constantes de aborto espontáneo. Al mismo tiempo, el parto ocurre antes de lo previsto.

4 Síntomas El retraso en el desarrollo físico es el síntoma principal que caracteriza al síndrome de Shereshevsky-Turner. Los signos típicos en la mayoría de los casos ya se notan en el nacimiento de un niño: el peso de una niña recién nacida, nacida a tiempo, no supera los 2800 g, la longitud del cuerpo cm. Pero en el 15% de los pacientes, el retraso se vuelve notable solo después del inicio de la pubertad. El crecimiento de un adulto fluctúa hasta los límites de cm, y la altura de una persona no se corresponde con su masa, la mayoría de las veces los pacientes con síndrome de Shereshevsky tienen sobrepeso. La tríada clásica de síntomas es el exceso de piel en el cuello. En la mitad de los pacientes se encuentran pliegues de piel, cuya forma se asemeja a las alas. Cabe señalar que desde los primeros días de vida de un bebé, se forma una apariencia típica de esta enfermedad, la cara de un recién nacido se parece a una anciana. También pueden aparecer otros signos de la enfermedad, aunque con menos frecuencia, como un ajuste bajo de las orejas que sobresalen, una línea del cabello baja en el cuello, la presencia de nevos pigmentados, ptosis, daltonismo, la caja torácica tiene forma de barril, la La ubicación de los pezones es más ancha de lo habitual.

5 Además, los síntomas característicos incluyen la forma acortada de los huesos metatarsianos y metacarpianos, ausencia de aplasia debido al subdesarrollo de las falanges digitales. Las articulaciones del codo y la muñeca están deformadas. A estos pacientes a menudo se les diagnostica osteoporosis de las vértebras. Las piernas torcidas son desproporcionadamente pequeñas. Además, la linfostasis, la presencia de edema como resultado de la congestión linfática, es una manifestación común. Cabe señalar que los síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner en diferentes pacientes pueden diferir significativamente: es bastante difícil encontrarse con dos pacientes con las mismas manifestaciones de la enfermedad.

6 Complicaciones Los cambios patológicos afectan a muchos órganos y sistemas del cuerpo. Más a menudo que otros, el sistema cardiovascular sufre, entre las patologías se encuentran defectos cardíacos y grandes vasos, incluyendo no cierre del tabique interventricular, estrechamiento de la abertura aórtica, etc. En algunos pacientes, se detectan anomalías de los riñones y uréteres. A los pacientes con el síndrome a menudo se les diagnostica hipertensión, existen trastornos del sistema digestivo, la glándula tiroides y es posible el desarrollo de diabetes mellitus. A menudo, los cambios patológicos afectan los órganos de la audición y la visión. Entre las posibles complicaciones del síndrome de Shereshevsky-Turner, cabe señalar la ceguera o sordera del paciente. Por parte del tracto gastrointestinal, es posible sangrado, etc. Cuando la monosomía se caracteriza por el subdesarrollo de los órganos genitales externos e internos; el útero, por regla general, no está desarrollado, los ovarios están ausentes, lo que no puede dejar de afectar el desarrollo sexual del paciente. En cuanto a la inteligencia, su nivel en esta enfermedad puede variar. En el desarrollo mental predomina el infantilismo, combinado con la euforia, y las habilidades del habla también son insuficientes. Tales desviaciones se explican por trastornos del sistema nervioso. Sin embargo, en algunos pacientes los cambios son muy leves, a veces el intelecto no se ve afectado en absoluto. Estas personas se adaptan bien a la sociedad, algunas incluso pueden obtener una educación superior, aunque la memoria y la capacidad de pensar lógicamente todavía se reducen.

7 Cómo tratar el síndrome de Shereshevsky-Turner Desafortunadamente, en la actualidad, incluso los mejores especialistas en el campo del síndrome de Shereshevsky Turner no pueden eliminar la causa principal de la enfermedad. Sin embargo, varios trastornos que son característicos del síndrome son bastante susceptibles de corrección. En primer lugar, el tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner consiste en la estimulación del crecimiento artificial. La terapia se lleva a cabo antes del cierre de las zonas de crecimiento. Además, la terapia hormonal se ha prescrito desde hace años para corregir el trabajo insuficiente del sistema hormonal, debido a que aparecen características sexuales secundarias, el físico se desarrolla de acuerdo con el tipo femenino. Dicha terapia se lleva a cabo durante todo el período reproductivo. Cabe señalar que hoy en día las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen la oportunidad de quedar embarazadas utilizando tecnologías de reproducción asistida. La operación para el síndrome de Shereshevsky-Turner se realiza en los casos en que es necesario corregir las violaciones que han surgido, por ejemplo, con coartación de la aorta, con defectos cardíacos.

Síndrome de Shereshevsky-Turner

Factores de la aparición de trastornos en el desarrollo de las glándulas sexuales en el período temprano del desarrollo del embrión, causados ​​por una anomalía de los cromosomas sexuales. Síntomas clínicos de Shereevsky-Turner. Métodos de tratamiento de pacientes con esta enfermedad, métodos de diagnóstico y examen.

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Presentación sobre el tema "Síndrome de Shereshevsky".

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Descripción de la presentación para diapositivas individuales:

Síndrome de Shershevsky-Turner La presentación fue realizada por estudiantes de la reentrenamiento "maestro-defectólogo" Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgogrado 2016

El síndrome de Shereshevsky-Turner (síndrome de Shershevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich) es una enfermedad cromosómica acompañada de anomalías características del desarrollo físico, baja estatura e infantilismo sexual. Monosomía en el cromosoma X (XO). 

Causas Sin relación con la edad de la madre, con alguna enfermedad de los padres DETECTADA. Sin embargo, el embarazo suele complicarse por la toxicosis, la amenaza de aborto espontáneo y el parto suele ser prematuro y patológico. 

Variantes de monosomía completa en el cromosoma X (cariotipo 45, X0) reordenamientos estructurales del cromosoma X (deleción / translocación / cromosoma X circular) mosaicismo (45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY, etc.) 

Monosomía en el cromosoma X (X0) Cariotipo 45 

Al nacer, se encuentra que el niño tiene: cuello corto con pliegues de piel en los lados (síndrome de pterigión), defectos cardíacos congénitos, linfostasis, hinchazón de pies y manos, etc. Durante el período neonatal: trastorno de succión, inquietud motora , regurgitación frecuente por una fuente. A una edad temprana: retraso en el desarrollo físico, retraso en el desarrollo del habla, otitis media recurrente frecuente, que conduce a una pérdida auditiva conductiva. El cuadro clínico. 

Un niño con síndrome de Shershevsky-Turner desarrolla un subdesarrollo primario de los genitales. En lugar de ovarios, se forman cordones de tejido conectivo, el útero está subdesarrollado. Este síndrome se puede combinar con el subdesarrollo de otros órganos. Ya al ​​nacer, las niñas encuentran engrosamiento de los pliegues de la piel en la parte posterior de la cabeza, edema típico de manos y pies. A menudo, un bebé nace pequeño, con bajo peso al nacer. 

Cuadro clínico 1. Pterigión - síntoma 

Cuadro clínico 2. Linfostasis y edema de manos y pies 

• Ananyeva Tatiana Ivanovna
• 17.04.2017

Número de material: DB-380725

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Síndrome de Shereshevsky-Turner

Síndrome de Shereshevsky-Turner.

Diapositiva 20 de la presentación "Enfermedades del sistema nervioso" a lecciones de medicina sobre el tema "Enfermedades del sistema nervioso"

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Enfermedades del sistema nervioso

"Enfermedades de la piel": morder y lamer las patas. Dermatitis de contacto primaria. Plan. Están involucrados varios patógenos y, por lo tanto, el cuadro de la enfermedad es atípico. Enfermedades endocrinas de la piel: causadas por un exceso o deficiencia de una hormona. Clasificación de pioderma: Enfermedades de la piel causadas por bacterias. Deficiencia de zinc.

"Hipertiroidismo de la glándula tiroides" - Método quirúrgico - resección de parte del tejido tiroideo. Factor infeccioso: amigdalitis severa, influenza, sarampión, tos ferina, reumatismo. Predisposición hereditaria Exposición excesiva al sol y alteraciones endocrinas. Causas Hasta el 80% de los pacientes tienen antecedentes de traumatismo mental crónico agudo. Limite el té, el café y el chocolate.

"Hormonas en Dermatología" - ¡CASI un fármaco ideal para dermatología! Tratamiento local con hormonas. Hormonas en dermatología. ¡Importante recordar! Entonces ... ¿Por qué las hormonas son valiosas desde el punto de vista dermatológico? Los glucocorticoides son ... CASI = efectos secundarios. Prednisolona: para gatos, -1-2 mg / kg cada 12 horas; perros: 0,5-1 mg / kg cada 12 horas; Regímenes de tratamiento sistémico.

"Enfermedad del raquitismo" - Giba raquítica: curvatura arqueada de la columna. El dermografismo es rojo, dura más de lo habitual. El cuadro clínico. Curvatura en forma de O de las extremidades inferiores. Plan: Calvicie en la nuca del bebé con raquitismo. La osteoporosis se produce porque la matriz ósea no se puede mineralizar. Aparece un patrón claro de venas safenas en la cabeza.

"Historia del estudio de la parálisis cerebral" - Sigmund Freud (1856 -1939), nombre completo Sigismund Shlomo Freud, médico austriaco, fundador del psicoanálisis. Historia del estudio de la parálisis cerebral. El daño cerebral se manifiesta por deterioro del tono muscular y la coordinación de movimientos, incapacidad para mantener una postura normal y realizar movimientos voluntarios. William Osler, un médico canadiense en 1889, sugirió usar el término parálisis cerebral.

"Enfermedades del sistema respiratorio" - Tuberculosis pulmonar. El significado biológico de la respiración: eliminación de dióxido de carbono. Eliminación de productos finales del metabolismo (vapor de agua, amoniaco, sulfuro de hidrógeno, etc.). Varicela. Enfermedades transmitidas por el aire. Elaborado por una alumna de 8º grado "A" del MOU "Gimnasio Nº 4" Goova Nazima. Recomendaciones de higiene respiratoria.

Presentación del síndrome de Turner-shereshevsky

¿Qué es el síndrome de Shereshevsky-Turner? Los principales signos, síntomas, métodos de diagnóstico, prevención y tratamiento de la enfermedad Síndrome de Shereshevsky-Turner en NeBolet.com Síndrome de Shereshevsky-Turner Descripción El síndrome de Shereshevsky-Turner es un proceso patológico que ocurre en el caso del desarrollo anormal de los cromosomas sexuales: en cambio de los cromosomas XX, que son inherentes al cuerpo de una mujer, solo hay uno, por lo que se obtiene un cariotipo de cromosomas incompleto. Debido a esto, en el período de embriogénesis temprana, se interrumpe el desarrollo de las gónadas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se presenta en niñas y muy raramente en niños. El mecanismo del desarrollo del síndrome aún no se ha aclarado. Pero se notó que en presencia de esta patología, el embarazo avanza con una variedad de complicaciones: amenazas constantes de interrupción y toxicosis severa. En la mayoría de los casos, el parto se produce de forma prematura. Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, aparecen defectos en la estructura del cromosoma X, o puede estar completamente ausente. Síntomas La mayoría de las niñas recién nacidas tienen síntomas extremadamente leves, pero a veces es posible un linfedema dorsal severo de los pies y las manos, así como pliegues cutáneos o linfedema en el cuello (superficie de la espalda). Inmediatamente después del nacimiento, la niña puede tener hinchazón típica de los pies y las manos, pliegues de piel engrosados ​​en la parte posterior de la cabeza. El bebé a menudo nace con bajo peso y altura al nacer durante el embarazo a término. Otras anomalías comunes en estos pacientes incluyen un tórax ancho, pliegues pterigoideos en el cuello y pezones invertidos. Estas niñas, en comparación con los miembros de su familia, tienen una estatura baja (no más de 150-155 cm). Los signos menos comunes son ptosis, los huesos del cuarto metatarsiano y metacarpiano son cortos, nevos pigmentados múltiples, hipoplasia de las uñas, las yemas de los dedos sobresalen en las puntas de los dedos, las articulaciones del codo están torcidas y las orejas pequeñas están bajas. En los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner, a menudo se encuentran anomalías del sistema cardiovascular: válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta. Con la edad, incluso en ausencia de coartación, se desarrolla hipertensión arterial. Es posible que haya hemangiomas y anomalías renales. En algunos casos, la telangiectasia se encuentra en el tracto gastrointestinal con mayor pérdida de proteínas y hemorragia gastrointestinal resultante. En el 90% de los pacientes, se observa disgenesia gonadal (los ovarios reemplazan los cordones bilaterales del estroma fibroso, no hay células germinales en desarrollo). Debido a esto, ocurre amenorrea, las glándulas mamarias no se agrandan y no hay pubertad. Pero al mismo tiempo, del 5 al 10% de las niñas que padecen el síndrome de Shereshevsky-Turner tienen sangrado menstrual. En tales niños, el útero está subdesarrollado y se forman cordones de tejido conectivo en lugar de los ovarios. A menudo hay otras malformaciones del sistema reproductivo: hipertrofia de los labios mayores, subdesarrollo de los labios menores y el clítoris. Vellosidad débilmente expresada en axilas y pubis. A menudo, los pacientes con esta patología son propensos a la obesidad, tienen tiroiditis, bocio, diabetes mellitus, procesos inflamatorios del colon y otras enfermedades. El retraso mental es prácticamente inexistente, pero en algunos pacientes las capacidades perceptivas se reducen. Diagnóstico Para hacer un diagnóstico, el paciente debe someterse a un examen completo, que incluye: análisis clínico general de sangre, orina; determinación del nivel de hormonas en la sangre: aumenta el nivel de hormonas pituitarias, especialmente folitropina, disminuye la cantidad de estrógeno; en la orina diaria: un mayor nivel de gonadotropinas y una disminución en la liberación de estrógenos; la ecografía ayuda a detectar un útero subdesarrollado y la ausencia de ovarios; con la ayuda de un examen de rayos X, se diagnostica osteoporosis y diversas anomalías del desarrollo óseo (deformación de la articulación de la muñeca, ausencia de falanges en los dedos, acortamiento de los huesos metatarsianos y metacarpianos, osteoporosis de las vértebras). Las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico final. Prevención Hasta la fecha, no existe una prevención eficaz del síndrome de Shereshevsky-Turner. Tratamiento Debido a la naturaleza genética de esta enfermedad, aún no es posible lograr una cura completa para los pacientes. La corrección moderna ayudará a minimizar algunas de las manifestaciones de este síndrome. En la primera etapa, a los pacientes se les recetan hormonas esteroides y hormona del crecimiento. Le permiten aumentar ligeramente la altura de una persona. A partir de la pubertad, se muestra la administración de medicamentos que contienen estrógenos, gracias a los cuales comienzan a formarse las características sexuales secundarias y el físico femenino. Es necesario tomar hormonas constantemente, hasta el final del período reproductivo. El tratamiento oportuno que se inicie en el futuro ayuda a estos niños a llevar una vida normal. Además, los defectos cosméticos se corrigen y las malformaciones se tratan con la ayuda de cirugías plásticas. Si el síndrome no se acompaña de una patología concomitante de patología grave, el pronóstico para la vida de los pacientes es favorable. En el futuro, estos niños podrán estudiar normalmente y luego trabajar. Incluso su realización familiar es posible, pero a menudo, a pesar de la terapia de sustitución, permanecen estériles. Discusión y comentarios El uso de materiales de este recurso médico solo es posible con el permiso de los autores de NeBolet.com o con un enlace a la fuente. Acuerdo Al visitar este sitio y utilizar la información publicada en el sitio "No se enferme", acepta los Términos del sitio, así como la Política de privacidad. NeBolet.com no proporciona ningún servicio médico. Los materiales de este portal son solo para fines informativos y no pueden reemplazar una visita a un médico para recibir atención y asesoramiento médico profesional. Sobre el sitio

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Síndrome de Shereshevsky-Turner

Preparado

Profesor de educación física

Musienko Anna Vadimovna

Síndrome de Shereshevsky-Turner

Esta es una violación del desarrollo de las gónadas causada por una anomalía de los cromosomas sexuales. El desarrollo de las gónadas ya se interrumpe en el período inicial de desarrollo del embrión. Este síndrome se presenta con una frecuencia de una de cada tres mil niñas nacidas. Durante la división de las células reproductivas de los padres, la divergencia de los cromosomas sexuales se interrumpe, como resultado de lo cual, en lugar del número normal de cromosomas X (y normalmente una mujer tiene dos), el embrión recibe solo un cromosoma X . El conjunto de cromosomas está incompleto.

• pequeño crecimiento;
• orejas prominentes;
• mandíbula inferior pequeña;
• curvatura de los brazos en el área de las articulaciones del codo;
• cuello corto con pliegues pterigoideos.

Síntomas clínicos de Shereevsky-Turner.

Síntoma:

Frecuencia,% del total

Baja estatura

enfermo

Linfedermia congénita

Pliegues pterigoideos

Poco crecimiento de vello en el cuello.

Pecho aplanado

Cuello corto

Hallux valgus

Cambio de uñas en pies y manos.

Paladar alto

• Cirugía reconstructiva (malformaciones congénitas de órganos internos);
• Cirugía plástica (eliminación de pliegues pterigoideos, etc.);
• Medicamentos hormonales (estrógenos, hormona del crecimiento);
• Psicoterapéutico.

• Análisis de sangre general;
• excreción urinaria diaria de estrógenos y gonadotropinas;
• Ecografía del útero y los ovarios;
• determinación de cromatina sexual y cariotipo;
• consulta con un ginecólogo

• En el análisis de sangre: una disminución en la cantidad de estrógeno y un aumento de las hormonas pituitarias (gonadotropinas), especialmente folitropina.
• Aumento de la excreción urinaria diaria de gonadotropinas y disminución de estrógenos.
• Un examen de ultrasonido no encuentra los ovarios, el útero tiene una apariencia poco desarrollada.
• El examen de rayos X revela osteoporosis (pérdida ósea) y diversas anomalías en el desarrollo del esqueleto.
• A menudo, las personas con este síndrome tendrán enfermedades como diabetes mellitus, inflamación del colon y hemorragia gastrointestinal, bocio y tiroiditis.
• La investigación genética finalmente confirma el diagnóstico.

Síndrome de Shereshevsky-Turner El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica que se manifiesta como un complejo de anomalías. Por cada 3-4 mil embarazos, hay un caso de la enfermedad, pero nacen menos niños con tal patología, ya que el embarazo con un cariotipo fetal de 45, X en más del 90% termina con un aborto espontáneo.

Por primera vez, esta enfermedad se conoció en 1925 gracias al científico Shereshevsky, quien creía que la enfermedad era causada por el subdesarrollo de la glándula pituitaria y las gónadas y estaba acompañada de malformaciones congénitas. En 1938, Ulrich Turner presentó una descripción más detallada del síndrome, destacando la tríada de síntomas: infantilismo sexual, deformidad de las articulaciones del codo, pliegues cutáneos en la superficie lateral del cuello. Y solo en 1959 se demostró la naturaleza genética de la enfermedad. La mayoría de las niñas padecen esta patología.

Las causas del síndrome de Shereshevsky-Turner son la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas sexuales (monosomía). Aproximadamente el 60% de todas las enfermedades se deben a la monosomía completa en el cromosoma X; en otros casos, la patología se debe al reordenamiento estructural del cromosoma X. Como resultado de una información genética insuficiente, se producen trastornos en la formación de los genitales y se desarrollan numerosas malformaciones durante el período prenatal. Causa El mecanismo de desarrollo por el cual se produce este trastorno genético aún no se ha aclarado. Sin embargo, se notó que en presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner (en lo sucesivo, el síndrome), el embarazo pasa con muchas complicaciones: toxicosis grave y amenazas constantes de aborto espontáneo. Al mismo tiempo, el parto ocurre antes de lo previsto.

Síntomas El retraso en el desarrollo físico es el síntoma principal que caracteriza al síndrome de Shereshevsky-Turner. Los signos típicos en la mayoría de los casos ya se notan en el nacimiento de un niño: el peso de una niña recién nacida, nacida a tiempo, no supera los 2800 g, la longitud del cuerpo cm. Pero en el 15% de los pacientes, el retraso se vuelve notable solo después del inicio de la pubertad. El crecimiento de un adulto fluctúa hasta los límites de cm, y la altura de una persona no se corresponde con su masa, la mayoría de las veces los pacientes con síndrome de Shereshevsky tienen sobrepeso. La tríada clásica de síntomas es el exceso de piel en el cuello. En la mitad de los pacientes se encuentran pliegues de piel, cuya forma se asemeja a las alas. Cabe señalar que desde los primeros días de vida de un bebé, se forma una apariencia típica de esta enfermedad, la cara de un recién nacido se parece a una anciana. También pueden aparecer otros signos de la enfermedad, aunque con menos frecuencia, como un ajuste bajo de las orejas que sobresalen, una línea del cabello baja en el cuello, la presencia de nevos pigmentados, ptosis, daltonismo, la caja torácica tiene forma de barril, la La ubicación de los pezones es más ancha de lo habitual.

Además, los síntomas característicos incluyen la forma acortada de los huesos metatarsianos y metacarpianos, ausencia de aplasia debido al subdesarrollo de las falanges digitales. Las articulaciones del codo y la muñeca están deformadas. A estos pacientes a menudo se les diagnostica osteoporosis de las vértebras. Las piernas torcidas son desproporcionadamente pequeñas. Además, la linfostasis, la presencia de edema como resultado de la congestión linfática, es una manifestación común. Cabe señalar que los síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner en diferentes pacientes pueden diferir significativamente: es bastante difícil encontrarse con dos pacientes con las mismas manifestaciones de la enfermedad.

Posibles complicaciones Los cambios patológicos afectan a muchos órganos y sistemas del cuerpo. Más a menudo que otros, el sistema cardiovascular sufre, entre las patologías se encuentran defectos cardíacos y grandes vasos, incluyendo no cierre del tabique interventricular, estrechamiento de la abertura aórtica, etc. En algunos pacientes, se detectan anomalías de los riñones y uréteres. A los pacientes con el síndrome a menudo se les diagnostica hipertensión, existen trastornos del sistema digestivo, la glándula tiroides y es posible el desarrollo de diabetes mellitus. A menudo, los cambios patológicos afectan los órganos de la audición y la visión. Entre las posibles complicaciones del síndrome de Shereshevsky-Turner, cabe señalar la ceguera o sordera del paciente. Por parte del tracto gastrointestinal, es posible sangrado, etc. Cuando la monosomía se caracteriza por el subdesarrollo de los órganos genitales externos e internos; el útero, por regla general, no está desarrollado, los ovarios están ausentes, lo que no puede dejar de afectar el desarrollo sexual del paciente. En cuanto a la inteligencia, su nivel en esta enfermedad puede variar. En el desarrollo mental predomina el infantilismo, combinado con la euforia, y las habilidades del habla también son insuficientes. Tales desviaciones se explican por trastornos del sistema nervioso. Sin embargo, en algunos pacientes los cambios son muy leves, a veces el intelecto no se ve afectado en absoluto. Estas personas se adaptan bien a la sociedad, algunas incluso pueden obtener una educación superior, aunque la memoria y la capacidad de pensar lógicamente todavía se reducen.

Cómo tratar el síndrome de Shereshevsky-Turner Desafortunadamente, en la actualidad, incluso los mejores especialistas en el campo del síndrome de Shereshevsky Turner no pueden eliminar la causa principal de la enfermedad. Sin embargo, varios trastornos que son característicos del síndrome son bastante susceptibles de corrección. En primer lugar, el tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner consiste en la estimulación del crecimiento artificial. La terapia se lleva a cabo antes del cierre de las zonas de crecimiento. Además, la terapia hormonal se ha prescrito desde hace años para corregir el trabajo insuficiente del sistema hormonal, debido a que aparecen características sexuales secundarias, el físico se desarrolla de acuerdo con el tipo femenino. Dicha terapia se lleva a cabo durante todo el período reproductivo. Cabe señalar que hoy en día las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen la oportunidad de quedar embarazadas utilizando tecnologías de reproducción asistida. La operación para el síndrome de Shereshevsky-Turner se realiza en los casos en que es necesario corregir las violaciones que han surgido, por ejemplo, con coartación de la aorta, con defectos cardíacos.