slajd 2
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest naruszeniem rozwoju gruczołów płciowych spowodowanym anomalią chromosomów płci. Rozwój gonad jest zaburzony już we wczesnym okresie rozwoju zarodka. Ten zespół występuje z częstością jednej na trzy tysiące urodzonych dziewczynek. Podczas podziału komórek zarodkowych rodziców dochodzi do zakłócenia rozbieżności chromosomów płci, w wyniku czego zamiast normalnej liczby chromosomów X (a zwykle kobieta ma dwa), zarodek otrzymuje tylko jeden chromosom X . Zestaw chromosomów jest niekompletny.slajd 3
Dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera ma pierwotny niedorozwój narządów płciowych. Zamiast jajników powstają pasma tkanki łącznej, macica jest słabo rozwinięta. Zespół ten można łączyć z niedorozwojem innych narządów. Już od urodzenia dziewczynki wykazują pogrubienie fałdów skórnych z tyłu głowy, typowy obrzęk dłoni i stóp. Często rodzi się małe dziecko o małej masie ciała. Wygląd wzrostu dziecka małe skrzywienie ramion w stawach łokciowych odstające uszy mała żuchwa krótka szyja ze skrzydłem - widoczne fałdy
slajd 4
Objawy kliniczne Shereevsky'ego-Turnera. Objawy: Częstotliwość, % całkowitej liczby pacjentów Niski wzrost 100% Wrodzony obrzęk limfatyczny 65% Fałdy skrzydłowe 65% Niski wzrost włosów na szyi 75% Spłaszczona klatka piersiowa 55% Krótka szyja 50% Skrzywienie koślawe 45% Zmiany w paznokciach na stopach i dłonie 75% Podniebienie wysokie 70%
zjeżdżalnia 5
Leczenie pacjentów Rekonstrukcyjna chirurgia psychoterapeutyczna (wady wrodzone, plastyczna hormonalna chirurgia przedwewnętrzna (usunięcie paraty (estrogeny, narządy) fałdów skrzydłowych, hormon wzrostu) itp.)
zjeżdżalnia 6
Diagnoza Pełna morfologia krwi USG dobowe wydalania macicy i jajników z oznaczeniem moczu płciowego estrogenu i chromatyny oraz kariotypu gonadotropin konsultacja ginekologa
Slajd 7
U osób z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera wyniki badania będą następujące: w badaniu krwi - zmniejszenie ilości estrogenów i wzrost hormonów przysadki (gonadotropin), zwłaszcza folitropiny. Zwiększone dobowe wydalanie gonadotropin z moczem i spadek estrogenów. Badanie ultrasonograficzne nie wykrywa jajników, macica ma słabo rozwinięty wygląd. Badanie rentgenowskie ujawnia osteoporozę (rozrzedzenie tkanki kostnej) i różne anomalie w rozwoju szkieletu kostnego. Często osoby cierpiące na ten zespół cierpią na takie choroby jak cukrzyca, zapalenie jelita grubego i krwawienie z przewodu pokarmowego, wole i zapalenie tarczycy. Badanie genetyczne potwierdza diagnozę.
-
zjeżdżalnia 5
Leczenie chorych
-
zjeżdżalnia 6
Diagnostyka
-
Slajd 7
U osób z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera wyniki badania będą następujące: w badaniu krwi - zmniejszenie ilości estrogenów i wzrost hormonów przysadki (gonadotropin), zwłaszcza folitropiny. Zwiększone dobowe wydalanie gonadotropin z moczem i spadek estrogenów.
Badanie ultrasonograficzne nie wykrywa jajników, macica ma słabo rozwinięty wygląd.
Badanie rentgenowskie ujawnia osteoporozę (rozrzedzenie tkanki kostnej) i różne anomalie w rozwoju szkieletu kostnego.
Często osoby cierpiące na ten zespół cierpią na takie choroby jak cukrzyca, zapalenie jelita grubego i krwawienie z przewodu pokarmowego, wole i zapalenie tarczycy.
Badanie genetyczne potwierdza diagnozę.
Slajd 8
Dziękuję za uwagę!!!
slajd 2
Jest to naruszenie rozwoju gruczołów płciowych, spowodowane anomalią chromosomów płci. Rozwój gonad jest zaburzony już we wczesnym okresie rozwoju zarodka. Ten zespół występuje z częstością jednej na trzy tysiące urodzonych dziewczynek. Podczas podziału komórek zarodkowych rodziców dochodzi do zakłócenia rozbieżności chromosomów płci, w wyniku czego zamiast normalnej liczby chromosomów X (a zwykle kobieta ma dwa), zarodek otrzymuje tylko jeden chromosom X . Zestaw chromosomów jest niekompletny.
slajd 3
Dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera ma pierwotny niedorozwój narządów płciowych. Zamiast jajników powstają pasma tkanki łącznej, macica jest słabo rozwinięta. Zespół ten można łączyć z niedorozwojem innych narządów. Już od urodzenia dziewczynki wykazują pogrubienie fałdów skórnych z tyłu głowy, typowy obrzęk dłoni i stóp. Często rodzi się małe dziecko o małej masie ciała.
Wygląd dziecka
wzrost jest mały
skrzywienie rąk
stawy łokciowe
wystające uszy
małe dno
szczęka krótka szyja ze skrzydłem -
wydatne fałdy
slajd 4
Objawy kliniczne Shereshevsky-Turnera.
Zobacz wszystkie slajdy
Prezentacja na temat: » Zespół Shereshevsky'ego-Turnera Zespół Shereshevsky'ego-Turnera to choroba chromosomalna, która objawia się jako zespół nieprawidłowości. Na każde 3-4. - Transkrypcja:
1 Zespół Shereshevsky'ego-Turnera Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest chorobą chromosomową, która objawia się jako zespół nieprawidłowości. Na każde 3-4 tysiące ciąż przypada jeden przypadek choroby, ale mniej dzieci rodzi się z podobną patologią, ponieważ ponad 90% ciąż z kariotypem płodu 45.X kończy się samoistnym poronieniem.
2 Po raz pierwszy choroba ta została poznana w 1925 r. dzięki naukowcowi Szereszewskiemu, który uważał, że przyczyną choroby jest niedorozwój przysadki i gonad oraz towarzyszą jej wrodzone anomalie rozwojowe. W 1938 roku Ulrich Turner przedstawił bardziej szczegółowy opis zespołu, podkreślając triadę objawów: infantylizm seksualny, deformacje stawów łokciowych i fałdy skórne na bocznej powierzchni szyi. Dopiero w 1959 roku udowodniono genetyczny charakter choroby. Na tę patologię cierpią głównie dziewczęta.
3 Przyczyny zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to częściowy lub całkowity brak jednego z chromosomów płci (monosomia). Około 60% wszystkich chorób występuje w pełnej monosomii na chromosomie X, w innych przypadkach patologia jest spowodowana przebudową strukturalną chromosomu X. W wyniku niedostatku informacji genetycznej dochodzi do zaburzeń w tworzeniu narządów płciowych i licznych wad rozwojowych w okresie prenatalnym. Przyczyna Mechanizm rozwoju, za pomocą którego występuje to zaburzenie genetyczne, nie został jeszcze wyjaśniony. Zauważono jednak, że w obecności zespołu Shereshevsky'ego-Turnera (zwanego dalej zespołem) ciąża występuje z wieloma powikłaniami - ciężką zatruciem i ciągłym zagrożeniem poronieniem. W takim przypadku poród następuje z wyprzedzeniem.
4 Objawy Opóźnienie w rozwoju fizycznym jest głównym objawem charakteryzującym zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Typowe objawy w większości przypadków są już widoczne przy urodzeniu dziecka: waga noworodka urodzonego na czas nie przekracza 2800 g, długość ciała cm, ale u 15% pacjentów opóźnienie staje się zauważalne dopiero po wystąpieniu dojrzewanie. Wzrost osoby dorosłej waha się w granicach cm, a wzrost osoby nie odpowiada jego wadze, najczęściej pacjenci z zespołem Szereszewskiego mają nadwagę. Klasyczna triada objawów obejmuje nadmiar skóry na szyi. Fałdy skóry, przypominające kształtem skrzydła, występują u połowy pacjentów. Należy zauważyć, że od pierwszych dni życia dziecka kształtuje się typowy dla tej choroby wygląd, twarz noworodka przypomina twarz starej kobiety. Mogą również wystąpić inne objawy choroby, choć rzadziej: nisko osadzone odstające uszy, zaniżona linia włosów na szyi, obecność znamion barwnikowych, opadanie powiek, ślepota barw, klatka piersiowa beczkowata, umiejscowienie sutków szersze niż zwykle.
5 Ponadto charakterystycznymi objawami są skrócony kształt kości śródstopia i śródręcza, brak aplazji z powodu niedorozwoju paliczków palców. Stawy łokciowe i nadgarstkowe są zdeformowane. U tych pacjentów często diagnozuje się osteoporozę kręgów. Krzywe nogi są nieproporcjonalnie małe. Również często występującymi objawami są limfostaza, obecność obrzęku w wyniku zastoju limfy. Należy zauważyć, że objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera u różnych pacjentów mogą się znacznie różnić: raczej trudno jest spotkać dwóch pacjentów z tymi samymi objawami choroby.
6 Powikłania Zmiany patologiczne dotyczą wielu narządów i układów organizmu. Częściej niż inne cierpi na układ sercowo-naczyniowy, wśród patologii są wady serca i duże naczynia, w tym niezamknięcie przegrody międzykomorowej, zwężenie ujścia aorty itp. U niektórych pacjentów wykrywane są anomalie nerek i moczowodów. U pacjentów z tym zespołem często diagnozuje się nadciśnienie, mogą wystąpić zaburzenia układu pokarmowego, tarczycy, może rozwinąć się cukrzyca. Często zmiany patologiczne wpływają na narządy słuchu i wzroku, wśród możliwych powikłań zespołu Shereshevsky'ego-Turnera należy zwrócić uwagę na ślepotę lub głuchotę pacjenta. Ze strony przewodu pokarmowego możliwe jest krwawienie itp. Monosomia charakteryzuje się niedorozwojem zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych narządów płciowych; macica z reguły nie jest rozwinięta, jajniki są nieobecne, co może tylko wpływać na rozwój seksualny pacjenta. Jeśli chodzi o inteligencję, jej poziom w tej chorobie może być różny. W rozwoju umysłowym dominuje infantylizm połączony z euforią, niewystarczające są też umiejętności mówienia. Takie odchylenia tłumaczy się zaburzeniami układu nerwowego. Jednak u niektórych pacjentów zmiany są bardzo małe, czasami intelekt nie jest w ogóle dotknięty. Tacy ludzie doskonale dostosowują się do społeczeństwa, niektórzy są nawet w stanie zdobyć wyższe wykształcenie, chociaż pamięć i zdolność logicznego myślenia są nadal ograniczone.
7 Jak leczyć zespół Shereshevsky'ego-Turnera Niestety w chwili obecnej nawet najlepsi specjaliści w dziedzinie zespołu Shereshevsky Turner nie są w stanie wyeliminować głównej przyczyny choroby. Jednak wiele zaburzeń charakterystycznych dla tego zespołu jest dość podatnych na korektę. Przede wszystkim leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera polega na sztucznej stymulacji wzrostu. Terapię prowadzi się do zamknięcia stref wzrostu. Również od wieku zalecana jest terapia hormonalna w celu skorygowania niewystarczającego funkcjonowania układu hormonalnego, dzięki czemu pojawiają się drugorzędne cechy płciowe, budowa ciała rozwija się zgodnie z typem żeńskim. Taka terapia prowadzona jest przez cały okres rozrodczy. Należy zauważyć, że dziś kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mają możliwość zajścia w ciążę za pomocą technologii wspomaganego rozrodu. Chirurgię zespołu Shereshevsky'ego-Turnera wykonuje się w przypadkach, gdy konieczna jest korekta powstałych zaburzeń, na przykład z koarktacją aorty, z wadami serca
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
Czynniki występowania naruszeń rozwoju gruczołów płciowych we wczesnym okresie rozwoju zarodka, spowodowane anomalią chromosomów płci. Objawy kliniczne Shereevsky'ego-Turnera. Metody leczenia pacjentów z tą chorobą, metody diagnozy i badania.
Podobne dokumenty
Zespół Turnera jako genetycznie uwarunkowana forma pierwotnej agenezji lub dysgenezji gonad. Częstość występowania choroby u noworodków i powikłania w czasie ciąży. Patogeneza naruszeń powstawania gonad, diagnoza i metody leczenia.
test, dodany 27.12.2010
Choroby chromosomalne: zespół Downa, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, „Cat's cry”. Charakterystyczny wygląd osób z wymienionymi chorobami. Niektóre zaburzenia rozwojowe gruczołów płciowych spowodowane nieprawidłowościami chromosomów płciowych u dzieci.
prezentacja, dodana 13.05.2012
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jako choroba chromosomowa spowodowana brakiem lub defektem jednego chromosomu X. Jego odkrycie w 1925 roku przez naukowca Szereszewskiego. Przyczyny naruszeń. Główne objawy kliniczne zespołu Shereshevsky'ego-Turnera.
prezentacja, dodana 04.08.2015
Przyczyny zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to choroba chromosomalna, która objawia się zespołem nieprawidłowości. Opóźnienie w rozwoju fizycznym jest głównym objawem charakteryzującym zespół Shereshevsky'ego-Turnera, jego patologiczne zmiany.
prezentacja, dodano 18.01.2017
Pojęcie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera jako patologii chromosomalnej. Zespół nieprawidłowości chromosomalnych związanych z zespołem. Historia odkrycia choroby. Objawy kliniczne, ich częstotliwość. Główne metody korekcji. Stosowanie terapii zastępczej.
prezentacja, dodana 13.05.2017
Gonadalne, pozagonadalne i pozapłodowe wrodzone zaburzenia rozwoju płciowego. Patologia chromosomowa. Zespół Shereshevsky'ego-Turnera i „czysta” agenezja gonad. Naruszenia dywergencji chromosomów x. Zespół Klinefeltera, niepełna maskulinizacja.
prezentacja, dodana 18.04.2016
Wrodzona patologia spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów u dziecka. Występowanie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera. Przyczyny patologii genetycznej. genetyczne warianty choroby. Najczęstsze objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera.
prezentacja, dodano 26.02.2017
Istota zespołu Shershevsky'ego-Turnera (zespół Turnera). Występowanie i przyczyny, etiologia i patogeneza. znaki diagnostyczne. Częstotliwość występowania objawów patologicznych. Program egzaminacyjny na ten zespół. leczenie objawowe.
prezentacja, dodana 04.03.2014
Czynniki przyczyniające się do rozwoju rzęsistkowicy, jej objawy. Sposoby przenoszenia patogenu. Formy infekcji układu moczowo-płciowego. Przyczyny rozwoju kandydozy narządów płciowych. Manifestacje drożdżakowego zapalenia sromu i zapalenia sromu i pochwy. Metody diagnozowania i leczenia chorób.
prezentacja, dodana 02.08.2017
Zespoły, których rozwój wynika ze zmian w liczbie lub strukturze chromosomów. Częstotliwość chorób chromosomowych wśród noworodków. Zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa. Anomalie kombinacji chromosomów płci. Zespoły częściowej monosomii.
Prezentacja na temat „Zespół Szereszewskiego”
Skorzystaj z rabatów do 50% na kursy Infourok
Opis prezentacji na poszczególnych slajdach:
Zespół Shershevsky'ego-Turnera
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera (zespół Shereshevsky'ego-Turnera-Bonnevi-Ullricha) jest chorobą chromosomową, której towarzyszą charakterystyczne nieprawidłowości rozwoju fizycznego, niski wzrost i infantylizm seksualny. Monosomia na chromosomie X (XO).
Przyczyny Powiązania z wiekiem matki, z jakimikolwiek chorobami rodziców NIE WYKRYTO. Jednak ciążę zwykle komplikuje zatrucie, groźba poronienia, a poród często jest przedwczesny i patologiczny.
Warianty pełna monosomia na chromosomie X (kariotyp 45, X0) rearanżacje strukturalne chromosomu X (delecja/translokacja/pierścień chromosomu X) mozaikowość (45, X0/46, XX; 45, X0/46, XY itd.)
Monosomia na chromosomie X (X0) Kariotyp 45
Przy urodzeniu stwierdza się: krótką szyję z fałdami skóry po bokach (zespół skrzydlika), wrodzone wady serca, limfostazę, obrzęki stóp i dłoni itp. W okresie noworodkowym: zaburzenia ssania, niepokój ruchowy , częsta regurgitacja z fontanną. W młodym wieku: opóźnienie w rozwoju fizycznym, opóźniony rozwój mowy, częste nawracające zapalenie ucha środkowego, prowadzące do przewodzeniowego ubytku słuchu. obraz kliniczny.
Dziecko z zespołem Shershevsky'ego-Turnera ma pierwotny niedorozwój narządów płciowych. Zamiast jajników powstają pasma tkanki łącznej, macica jest słabo rozwinięta. Zespół ten można łączyć z niedorozwojem innych narządów. Już od urodzenia dziewczynki wykazują pogrubienie fałd skórnych z tyłu głowy, typowy obrzęk dłoni i stóp. Często rodzi się małe dziecko o niskiej masie ciała.
Obraz kliniczny 1. Skrzydlik - objaw
Obraz kliniczny 2. Limfostaza i obrzęk dłoni i stóp
- Ananyeva Tatiana Iwanowna
- 17.04.2017
Numer materiału: DB-380725
Autor może pobrać certyfikat publikacji tego materiału w dziale „Osiągnięcia” na swojej stronie internetowej.
Nie znalazłeś tego, czego szukałeś?
Będziesz zainteresowany tymi kursami:
Podziękowanie za wkład w rozwój największej internetowej biblioteki materiałów dydaktycznych dla nauczycieli
Opublikuj co najmniej 3 artykuły do ZA DARMO odbierz i pobierz tę wdzięczność
Certyfikat tworzenia strony internetowej
Dodaj co najmniej pięć materiałów, aby otrzymać certyfikat stworzenia strony
Dyplom za wykorzystanie ICT w pracy nauczyciela
Opublikuj co najmniej 10 artykułów do ZA DARMO
Certyfikat prezentacji uogólnionego doświadczenia pedagogicznego na poziomie ogólnorosyjskim
Opublikuj co najmniej 15 artykułów do ZA DARMO odbierz i pobierz ten certyfikat
Dyplom za wysoki profesjonalizm wykazany w procesie tworzenia i rozwijania własnej strony internetowej nauczyciela w ramach projektu Infourok
Opublikuj co najmniej 20 artykułów do ZA DARMO odbierz i pobierz ten certyfikat
Dyplom za aktywny udział w pracach nad poprawą jakości kształcenia w związku z projektem „Infourok”
Opublikuj co najmniej 25 artykułów do ZA DARMO odbierz i pobierz ten certyfikat
Dyplom honorowy za działalność naukową, edukacyjną i edukacyjną w ramach projektu Infourok
Opublikuj co najmniej 40 artykułów do ZA DARMO odbierz i pobierz ten honorowy certyfikat
Wszystkie materiały zamieszczone w serwisie są tworzone przez autorów serwisu lub zamieszczane przez użytkowników serwisu i prezentowane są w serwisie wyłącznie w celach informacyjnych. Prawa autorskie do materiałów należą do ich prawnych autorów. Kopiowanie części lub całości materiałów strony bez pisemnej zgody administracji strony jest zabronione! Opinia redakcyjna może różnić się od opinii autorów.
Odpowiedzialność za rozstrzyganie wszelkich sporów dotyczących samych materiałów i ich treści ponoszą użytkownicy, którzy zamieścili materiał w serwisie. Redakcja serwisu jest jednak gotowa udzielić wszelkiej możliwej pomocy w rozwiązywaniu wszelkich problemów związanych z działaniem i zawartością serwisu. Jeśli zauważysz, że materiały są nielegalnie wykorzystywane w tej witrynie, poinformuj o tym administrację witryny za pośrednictwem formularza opinii.
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera.
Slajd 20 z prezentacji „Choroby układu nerwowego” do lekcji medycyny na temat „Choroby układu nerwowego”
Wymiary: 960 x 720 pikseli, format: jpg. Aby pobrać bezpłatny slajd do wykorzystania w klasie medycznej, kliknij obraz prawym przyciskiem myszy i kliknij Zapisz obraz jako. ”. Całą prezentację "Choroby układu nerwowego.ppt" można pobrać w archiwum zip o rozmiarze 2132 KB.
Choroby układu nerwowego
„Choroby skóry” - Gryzienie i lizanie łap. Pierwotne kontaktowe zapalenie skóry. Plan. Zaangażowanych jest kilka patogenów, dlatego obraz choroby jest nietypowy. Choroby endokrynologiczne skóry – spowodowane nadmiarem lub brakiem hormonu. Klasyfikacja piodermii: Choroby skóry wywołane przez bakterie. Niedobór cynku.
„Nadczynność tarczycy” - Metoda chirurgiczna - resekcja części tkanki tarczycy. Czynnik zakaźny: ciężkie zapalenie migdałków, grypa, odra, krztusiec, reumatyzm Predyspozycje dziedziczne Nadmierne nasłonecznienie i zmiany endokrynologiczne. Przyczyny Do 80% pacjentów ma historię ostrego przewlekłego urazu psychicznego. Ogranicz herbatę, kawę, czekoladę.
"Hormony w dermatologii" - PRAWIE idealny lek w dermatologii! Miejscowe leczenie hormonami. Hormony w dermatologii. Ważne do zapamiętania! A więc... Dlaczego hormony są cenne z dermatologicznego punktu widzenia? Glikokortykosteroidy to... PRAWIE = efekty uboczne. Prednizolon: koty - 1-2 mg/kg co 12 godzin; psy - 0,5-1 mg/kg co 12 godzin; Schematy leczenia systemowego.
"Choroba krzywicy" - Rachitic garb: łukowata skrzywienie kręgosłupa. Dermografizm jest czerwony, trwa dłużej niż zwykle. obraz kliniczny. Krzywizna w kształcie litery O kończyn dolnych. Plan: Łysienie z tyłu głowy dziecka z krzywicą. Występuje osteoporoza, tk. macierz kostna nie może być zmineralizowana. Na głowie pojawia się wyraźny wzór żył odpiszczelowych.
„Historia badań nad porażeniem mózgowym” – Zygmunt Freud (1856-1939), imię i nazwisko Zygmunt Szlomo Freud, austriacki lekarz, twórca psychoanalizy. Historia badań nad porażeniem mózgowym. Uszkodzenie mózgu objawia się naruszeniem napięcia mięśniowego i koordynacji ruchów, niezdolnością do utrzymania prawidłowej postawy i wykonywania dobrowolnych ruchów. William Osler, kanadyjski lekarz w 1889 roku, zaproponował użycie terminu porażenie mózgowe.
„Choroby układu oddechowego” - Gruźlica płuc. Biologiczne znaczenie oddychania: Usuwanie dwutlenku węgla. Usuwanie końcowych produktów przemiany materii (para wodna, amoniak, siarkowodór itp.). Ospa wietrzna. Choroby przenoszone drogą powietrzną. Przygotowany przez ucznia 8. klasy „A” MOU „Gymnasium nr 4” Goova Nazima. Zalecenia dotyczące higieny dróg oddechowych.
Prezentacja zespołu Turnera-Shereshevsky'ego
Co to jest zespół Shereshevsky'ego-Turnera? Główne oznaki, objawy, metody diagnozowania, zapobiegania i leczenia choroby Zespół Shereshevsky'ego-Turnera ciało kobiety, jest tylko jeden, dzięki czemu uzyskuje się niepełny kariotyp chromosomów. Z tego powodu w okresie wczesnej embriogenezy rozwój gonad jest zaburzony. W większości przypadków choroba występuje u dziewcząt, bardzo rzadko u chłopców. Mechanizm rozwoju zespołu nie został jeszcze wyjaśniony. Ale zauważono, że w obecności tej patologii ciąża przebiega z różnymi powikłaniami: ciągłymi groźbami przerwania i ciężką toksykozą. Poród w większości przypadków następuje przedwcześnie. W przypadku zespołu Shereshevsky'ego-Turnera występują defekty w strukturze chromosomu X lub mogą być całkowicie nieobecne. Objawy Większość nowonarodzonych dziewczynek ma wyjątkowo łagodne objawy, ale czasami możliwy jest ciężki grzbietowy obrzęk limfatyczny stóp i dłoni, a także fałdy skórne lub obrzęk limfatyczny szyi (powierzchni tylnej). Tuż po urodzeniu dziewczynka może zauważyć typowy obrzęk stóp i dłoni, pogrubione fałdy skórne z tyłu głowy. W ciąży donoszonej często rodzi się dziecko z niewielką masą ciała i wzrostem. Inne częste anomalie u takich pacjentów to szeroka klatka piersiowa, fałdy skrzydłowe na szyi i wklęsłe brodawki sutkowe. Takie dziewczyny, w porównaniu z członkami ich rodziny, są niskiego wzrostu (nie więcej niż 150-155 cm). Mniej powszechnymi objawami są opadanie powiek, czwarta kość śródstopia i śródręcza jest krótka, liczne znamiona barwnikowe, hipoplazja paznokci, koniuszki palców wystają na końcach palców, stawy łokciowe są skręcone, nisko położone małe uszy. U dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera często występują anomalie układu sercowo-naczyniowego - dwupłatkowa zastawka aortalna i koarktacja aorty. Wraz z wiekiem, nawet przy braku koarktacji, rozwija się nadciśnienie tętnicze. Możliwe są naczyniaki krwionośne i anomalie nerek. W niektórych przypadkach teleangiektazja występuje w przewodzie pokarmowym, z dalszą utratą białka i wynikającym z tego krwawieniem z przewodu pokarmowego. U 90% pacjentów obserwuje się dysgenezję gonad (jajniki zastępują obustronne pasma zrębu włóknistego, nie ma rozwijających się komórek zarodkowych). Z tego powodu występuje brak miesiączki, gruczoły sutkowe nie powiększają się, nie ma dojrzewania. Ale jednocześnie 5-10% dziewcząt cierpiących na zespół Shereshevsky'ego-Turnera ma krwawienie miesiączkowe. U takich dzieci macica jest słabo rozwinięta, a zamiast jajników tworzą się pasma tkanki łącznej. Często występują inne wady rozwojowe układu rozrodczego: przerost warg sromowych większych, niedorozwój warg sromowych mniejszych i łechtaczki. Słabo wyrażony wzrost włosów pod pachami i na łonie. Często pacjenci z tą patologią mają skłonność do otyłości, mają zapalenie tarczycy, wole, cukrzycę, zapalenie okrężnicy i inne choroby. Upośledzenie umysłowe praktycznie nie istnieje, ale niektórzy pacjenci doświadczają zmniejszonej zdolności percepcyjnej. Diagnoza Aby postawić diagnozę, pacjent musi przejść pełne badanie, które obejmuje: ogólną analizę kliniczną krwi, moczu; oznaczanie poziomu hormonów we krwi - zwiększa się poziom hormonów przysadkowych, zwłaszcza folitropiny, zmniejsza się ilość estrogenów; w moczu dobowym - podwyższony poziom gonadotropin i zmniejszone uwalnianie estrogenu; ultradźwięki pomagają wykryć słabo rozwiniętą macicę i brak jajników; za pomocą badania rentgenowskiego diagnozuje się osteoporozę i różne anomalie w rozwoju kości (deformacja stawu nadgarstkowego, brak paliczków na palcach, skrócenie kości śródstopia i śródręcza, osteoporoza kręgów). Badania genetyczne pomagają potwierdzić ostateczną diagnozę. Zapobieganie Do chwili obecnej nie ma skutecznego zapobiegania zespołowi Shereshevsky'ego-Turnera. Leczenie Ze względu na to, że choroba ta ma charakter genetyczny, nie jest jeszcze możliwe całkowite wyleczenie pacjentów. Nowoczesna korekta pomoże zminimalizować niektóre objawy tego zespołu. W pierwszym etapie pacjentom przepisuje się hormony steroidowe i somatotropinę. Pozwalają nieznacznie zwiększyć wzrost osoby. Od okresu dojrzewania wskazane jest stosowanie leków zawierających estrogeny, dzięki którym zaczynają się tworzyć wtórne cechy płciowe i kobiece ciało. Konieczne jest ciągłe przyjmowanie hormonów, aż do końca okresu rozrodczego. Terminowe leczenie rozpoczęte w przyszłości pomaga takim dzieciom prowadzić normalne życie. Ponadto przy pomocy chirurgii plastycznej koryguje się wady kosmetyczne i leczy wady rozwojowe. Jeśli zespołowi nie towarzyszy współistniejąca patologia, ciężka patologia, rokowanie na życie pacjentów jest korzystne. W przyszłości takie dzieci będą mogły normalnie się uczyć, a następnie pracować. Możliwe jest nawet ich rodzinne wdrożenie, ale często pomimo terapii substytucyjnej pozostają bezowocne. Dyskusja i recenzje Wykorzystanie materiałów z tego zasobu medycznego jest możliwe tylko za zgodą autorów NeBolet.com lub z linkiem do źródła. Umowa Odwiedzając tę stronę i korzystając z informacji zamieszczonych na stronie „Nie choruj”, zgadzasz się z Regulaminem strony, a także Polityką prywatności. NeBolet.com nie świadczy żadnych usług medycznych. Materiały tego portalu służą wyłącznie celom informacyjnym i nie mogą zastąpić wizyty u lekarza w celu uzyskania profesjonalnej opieki medycznej i porady. O stronie
Zapraszamy chłopców i dziewczynki do dziecięcej szkoły modelek.
Rodzice, nie przegapcie szansy na świetlaną przyszłość dla swoich dzieci!
Do programu szkoleniowego Dziecięca Szkoła Modelek obejmuje:
- pokaz mody klasycznej,
- gra aktorska,
- odpowiednie odżywianie,
- choreografia,
- garnitur projekt,
- etykieta, prawidłowe odżywianie,
- sesja zdjęciowa, portfolio,
- ćwiczyć podczas procesu uczenia się.
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
Przygotowany
Nauczyciel wychowania fizycznego
Musienko Anna Vadimovna
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
Jest to naruszenie rozwoju gruczołów płciowych spowodowane anomalią chromosomów płci. Rozwój gonad jest zaburzony już we wczesnym okresie rozwoju zarodka. Ten zespół występuje z częstością jednej na trzy tysiące urodzonych dziewczynek. Podczas podziału komórek zarodkowych rodziców dochodzi do zakłócenia rozbieżności chromosomów płci, w wyniku czego zamiast normalnej liczby chromosomów X (a zwykle kobieta ma dwa), zarodek otrzymuje tylko jeden chromosom X . Zestaw chromosomów jest niekompletny.
- wzrost jest mały;
- wystające uszy;
- mała żuchwa;
- skrzywienie ramion w okolicy stawów łokciowych;
- krótka szyja z fałdami pterygoidów.
Objawy kliniczne Shereevsky'ego-Turnera.
Objaw:
Częstotliwość, % całości
mały wzrost
chory
wrodzony obrzęk limfatyczny
Pterygoid fałdy
Niski wzrost włosów na szyi
Spłaszczona klatka piersiowa
krótka szyja
Krzywizna koślawa
Zmiana paznokci na stopach i dłoniach
wysokie podniebienie
- Chirurgia rekonstrukcyjna (wrodzone wady rozwojowe narządów wewnętrznych);
- Chirurgia plastyczna (usuwanie fałdów skrzydłowych itp.);
- Leki hormonalne (estrogen, hormon wzrostu);
- Psychoterapeuta.
- Ogólna analiza krwi;
- codzienne wydalanie estrogenów i gonadotropin z moczem;
- USG macicy i jajników;
- oznaczanie chromatyny płciowej i kariotypu;
- konsultacja z ginekologiem
- W badaniu krwi - zmniejszenie ilości estrogenów i wzrost hormonów przysadki (gonadotropin), zwłaszcza folitropiny.
- Zwiększone dobowe wydalanie gonadotropin z moczem i spadek estrogenów.
- Badanie ultrasonograficzne nie wykrywa jajników, macica ma słabo rozwinięty wygląd.
- Badanie rentgenowskie ujawnia osteoporozę (rozrzedzenie tkanki kostnej) i różne anomalie w rozwoju szkieletu kostnego.
- Często osoby cierpiące na ten zespół cierpią na takie choroby jak cukrzyca, zapalenie jelita grubego i krwawienie z przewodu pokarmowego, wole i zapalenie tarczycy.
- Badanie genetyczne potwierdza diagnozę.
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest chorobą chromosomową, która objawia się jako zespół nieprawidłowości. Na każde 3-4 tysiące ciąż przypada jeden przypadek choroby, ale mniej dzieci rodzi się z podobną patologią, ponieważ ponad 90% ciąż z kariotypem płodu 45.X kończy się samoistnym poronieniem.
Po raz pierwszy choroba ta stała się znana w 1925 roku dzięki naukowcowi Shereshevsky'emu, który uważał, że choroba jest spowodowana niedorozwojem przysadki mózgowej i gonad i towarzyszyły jej wrodzone anomalie rozwojowe. W 1938 roku Ulrich Turner przedstawił bardziej szczegółowy opis zespołu, podkreślając triadę objawów: infantylizm seksualny, deformacje stawów łokciowych i fałdy skórne na bocznej powierzchni szyi. Dopiero w 1959 roku udowodniono genetyczny charakter choroby. Na tę patologię cierpią głównie dziewczęta.
Przyczyny zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to częściowy lub całkowity brak jednego z chromosomów płci (monosomia). Około 60% wszystkich chorób występuje w pełnej monosomii na chromosomie X, w innych przypadkach patologia jest spowodowana przebudową strukturalną chromosomu X. W wyniku niedostatku informacji genetycznej dochodzi do zaburzeń w tworzeniu narządów płciowych i licznych wad rozwojowych w okresie prenatalnym. Przyczyna Mechanizm rozwoju, za pomocą którego występuje to zaburzenie genetyczne, nie został jeszcze wyjaśniony. Zauważono jednak, że w obecności zespołu Shereshevsky'ego-Turnera (zwanego dalej zespołem) ciąża mija z wieloma powikłaniami - ciężką zatruciem i ciągłymi groźbami poronienia. W takim przypadku poród następuje z wyprzedzeniem.
Objawy Opóźnienie w rozwoju fizycznym jest głównym objawem charakteryzującym zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Typowe objawy w większości przypadków są już widoczne przy urodzeniu dziecka: waga noworodka urodzonego na czas nie przekracza 2800 g, długość ciała cm, ale u 15% pacjentów opóźnienie staje się zauważalne dopiero po wystąpieniu dojrzewanie. Wzrost osoby dorosłej waha się w granicach cm, a wzrost osoby nie odpowiada jego wadze, najczęściej pacjenci z zespołem Szereszewskiego mają nadwagę. Klasyczna triada objawów obejmuje nadmiar skóry na szyi. Fałdy skóry, przypominające kształtem skrzydła, występują u połowy pacjentów. Należy zauważyć, że od pierwszych dni życia dziecka kształtuje się typowy dla tej choroby wygląd, twarz noworodka przypomina twarz starej kobiety. Mogą również wystąpić inne objawy choroby, choć rzadziej: nisko osadzone odstające uszy, zaniżona linia włosów na szyi, obecność znamion barwnikowych, opadanie powiek, ślepota barw, klatka piersiowa beczkowata, umiejscowienie sutków szersze niż zwykle.
Ponadto charakterystyczne objawy to skrócony kształt kości śródstopia i śródręcza, brak aplazji z powodu niedorozwoju paliczków palców. Stawy łokciowe i nadgarstkowe są zdeformowane. U tych pacjentów często diagnozuje się osteoporozę kręgów. Krzywe nogi są nieproporcjonalnie małe. Również często występującymi objawami są limfostaza, obecność obrzęku w wyniku zastoju limfy. Należy zauważyć, że objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera u różnych pacjentów mogą się znacznie różnić: raczej trudno jest spotkać dwóch pacjentów z tymi samymi objawami choroby.
Powikłania Zmiany patologiczne wpływają na wiele narządów i układów organizmu. Częściej niż inne cierpi na układ sercowo-naczyniowy, wśród patologii są wady serca i duże naczynia, w tym niezamknięcie przegrody międzykomorowej, zwężenie ujścia aorty itp. U niektórych pacjentów wykrywane są anomalie nerek i moczowodów. U pacjentów z tym zespołem często diagnozuje się nadciśnienie, mogą wystąpić zaburzenia układu pokarmowego, tarczycy, może rozwinąć się cukrzyca. Często zmiany patologiczne wpływają na narządy słuchu i wzroku, wśród możliwych powikłań zespołu Shereshevsky'ego-Turnera należy zwrócić uwagę na ślepotę lub głuchotę pacjenta. Ze strony przewodu pokarmowego możliwe jest krwawienie itp. Monosomia charakteryzuje się niedorozwojem zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych narządów płciowych; macica z reguły nie jest rozwinięta, jajniki są nieobecne, co może tylko wpływać na rozwój seksualny pacjenta. Jeśli chodzi o inteligencję, jej poziom w tej chorobie może być różny. W rozwoju umysłowym dominuje infantylizm połączony z euforią, niewystarczające są też umiejętności mówienia. Takie odchylenia tłumaczy się zaburzeniami układu nerwowego. Jednak u niektórych pacjentów zmiany są bardzo małe, czasami intelekt nie jest w ogóle dotknięty. Tacy ludzie doskonale dostosowują się do społeczeństwa, niektórzy są nawet w stanie zdobyć wyższe wykształcenie, chociaż pamięć i zdolność logicznego myślenia są nadal ograniczone.
Jak leczyć zespół Shereshevsky'ego-Turnera Niestety obecnie nawet najlepsi specjaliści w dziedzinie zespołu Shereshevsky'ego Turnera nie są w stanie wyeliminować głównej przyczyny choroby. Jednak wiele zaburzeń charakterystycznych dla tego zespołu jest dość podatnych na korektę. Przede wszystkim leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera polega na sztucznej stymulacji wzrostu. Terapię prowadzi się do zamknięcia stref wzrostu. Również od wieku zalecana jest terapia hormonalna w celu skorygowania niewystarczającego funkcjonowania układu hormonalnego, dzięki czemu pojawiają się drugorzędne cechy płciowe, budowa ciała rozwija się zgodnie z typem żeńskim. Taka terapia prowadzona jest przez cały okres rozrodczy. Należy zauważyć, że dziś kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mają możliwość zajścia w ciążę za pomocą technologii wspomaganego rozrodu. Chirurgię zespołu Shereshevsky'ego-Turnera wykonuje się w przypadkach, gdy konieczna jest korekta powstałych zaburzeń, na przykład z koarktacją aorty, z wadami serca
