Genetinės vaikų ligos simptomai. Genetinės ligos, kurios yra paveldimos. Medicininis genetinis tyrimas. Diušeno raumenų distrofija

13282 0

Viskas genetinės ligos, iš kurių šiandien žinomi keli tūkstančiai, sukelia žmogaus genetinės medžiagos (DNR) anomalijos.

Genetinės ligos gali būti siejamos su vieno ar kelių genų mutacija, ištisų chromosomų buvimo vietos nebuvimu, nebuvimu ar pasikartojimu (chromosomų ligos), taip pat su motinos perduodamomis mitochondrijų genetinės medžiagos mutacijomis (mitochondrijų ligos).

Aprašyta daugiau nei 4000 vieno geno sutrikimų.

Šiek tiek apie genetines ligas

Medicina jau seniai žino, kad skirtingos etninės grupės turi polinkį į tam tikras genetines ligas. Pavyzdžiui, Viduržemio jūros regiono gyventojai dažniau serga talasemijomis. Mes žinome, kad motinos amžius stipriai veikia daugelio genetinių vaiko ligų riziką.

Taip pat žinoma, kad kai kurios genetinės ligos mumyse atsirado kaip kūno bandymas atsispirti aplinkai. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, remiantis šiuolaikiniais duomenimis, atsirado Afrikoje, kur daugelį tūkstančių metų maliarija buvo tikra žmonijos rykštė. Sergant pjautuvine ląstele, žmonėms yra raudonųjų kraujo kūnelių mutacija, dėl kurios šeimininkas tampa atsparus plazmodžio maliarijai.

Šiandien mokslininkai sukūrė šimtų genetinių ligų tyrimus. Galime ištirti, ar nėra cistinės fibrozės, Dauno sindromo, trapaus X sindromo, paveldimos trombofilijos, Bloomo sindromo, Canavano ligos, Fanconi anemijos, šeimyninės dysautonomijos, Gaucherio ligos, Niemanno-Picko ligos, Klinefelterio sindromo, talasemijų ir daugelio kitų ligų.

Cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė, anglų literatūroje žinoma kaip cistinė fibrozė, yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, ypač kaukaziečių ir aškenazių žydų. Ją sukelia baltymų trūkumas, kontroliuojantis chloro pusiausvyrą ląstelėse. Šio baltymo trūkumo rezultatas yra liaukų sekrecijos savybių sustorėjimas ir sutrikimas. Cistinė fibrozė pasireiškia pažeidus kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto, reprodukcinės sistemos funkcijas. Simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Kad liga galėtų pasireikšti, abu tėvai turi būti genų, turinčių trūkumų, nešiotojai.

Dauno sindromas.

Tai yra garsiausias chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės medžiagos pertekliaus 21 chromosomoje. Dauno sindromas užregistruojamas 1 vaikui 800–1000 naujagimių. Šią ligą lengva nustatyti atliekant prenatalinę atranką. Sindromui būdingos veido struktūros anomalijos, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir kraujagyslių bei virškinimo sistemos apsigimimai, taip pat raidos vėlavimas. Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi skirtingus simptomus - nuo lengvo iki labai sunkaus vystymosi sutrikimo. Ši liga yra vienodai pavojinga visoms etninėms grupėms. Svarbiausias rizikos veiksnys yra motinos amžius.

Trapus X sindromas.

Trapaus X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra susijęs su dažniausiai pasitaikančiu įgimto protinio atsilikimo tipu. Raidos vėlavimas gali būti labai nedidelis arba sunkus, o kartais sindromas yra susijęs su autizmu. Šis sindromas pasireiškia 1 iš 1 500 vyrų ir 1 iš 2 500 moterų. Liga yra susijusi su nenormalių pasikartojančių sričių buvimu X chromosomoje - kuo daugiau tokių sričių, tuo liga sunkiau progresuoja.

Paveldimi krešėjimo sutrikimai.

Kraujo krešėjimas yra vienas iš sudėtingiausių biocheminių procesų, vykstančių organizme, todėl krešėjimo sutrikimai įvairiais etapais yra labai įvairūs. Krešėjimo sutrikimai gali sukelti polinkį į kraujavimą arba, priešingai, susidaryti kraujo krešulius.

Žinomos ligos yra trombofilija, susijusi su Leideno mutacija (V faktorius Leidenas). Yra ir kitų genetinių krešėjimo sutrikimų, įskaitant protrombino (II faktoriaus) trūkumą, baltymo C trūkumą, baltymo S trūkumą, antitrombino III trūkumą ir kt.

Visi yra girdėję apie hemofiliją - paveldimą krešėjimo sutrikimą, kai pavojingi kraujavimai atsiranda vidaus organuose, raumenyse, sąnariuose, pastebimas nenormalus mėnesinių kraujavimas, o bet koks nedidelis sužalojimas gali sukelti nepataisomas pasekmes dėl organizmo nesugebėjimo sustabdyti kraujavimo. Dažniausiai yra hemofilija A (VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas); taip pat žinoma hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas) ir hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas).

Taip pat yra labai dažna von Willebrand liga, kai dėl mažo VIII faktoriaus lygio atsiranda savaiminis kraujavimas. Ligą 1926 m. Apibūdino suomių pediatras von Willebrandas. Amerikos mokslininkai mano, kad 1% pasaulio gyventojų kenčia nuo to, tačiau daugumoje jų genetinis defektas nesukelia rimtų simptomų (pavyzdžiui, moterims gali būti tik sunkios mėnesinės). Kliniškai reikšmingi atvejai, jų nuomone, pastebimi 1 asmeniui iš 10 000, tai yra 0,01%.

Šeiminė hipercholesterolemija.

Tai yra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, pasireiškianti nenormaliai dideliu lipidų ir cholesterolio kiekiu kraujyje. Šeiminė hipercholesterolemija siejama su nutukimu, sutrikusia gliukozės tolerancija, diabetu, insultais ir širdies priepuoliais. Ligos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius ir griežtą dietą.

Huntingtono liga.

Huntingtono liga (kartais Huntingtono liga) yra paveldimas sutrikimas, sukeliantis laipsnišką centrinės nervų sistemos degeneraciją. Nervų ląstelių funkcijos praradimą smegenyse lydi elgesio pokyčiai, nenormalūs trūkčiojantys judesiai (chorėja), nekontroliuojami raumenų susitraukimai, vaikščiojimo sunkumai, atminties praradimas, kalbos ir rijimo problemos.

Šiuolaikinis gydymas yra skirtas kovai su ligos simptomais. Huntingtono liga dažniausiai pasireiškia būdama 30–40 metų, o prieš tai žmogus gali nežinoti apie savo likimą. Rečiau liga pradeda progresuoti jau vaikystėje. Tai yra autosominė dominuojanti liga - jei vienas iš tėvų turi defektų geną, tada vaikas turi 50% tikimybę jį gauti.

Diušeno raumenų distrofija.

Esant Duchenne raumenų distrofijai, simptomai paprastai pasireiškia nesulaukus 6 metų. Tai apima nuovargį, raumenų silpnumą (pradedant kojomis ir einant į viršų), galimą protinį atsilikimą, širdies ir kvėpavimo sutrikimus, stuburo ir krūtinės ląstos deformacijas. Progresuojantis raumenų silpnumas lemia negalią; iki 12 metų daugelis vaikų jau sėdi vežimėlyje. Berniukai serga.

Beckerio raumenų distrofija.

Su Beckerio raumenų distrofija simptomai primena Diušeno distrofiją, tačiau atsiranda vėliau ir vystosi lėčiau. Raumenų silpnumas viršutinėje kūno dalyje nėra toks ryškus kaip ankstesnio tipo distrofijos atveju. Berniukai serga. Liga prasideda 10–15 metų, o 25–30 metų pacientai paprastai būna prikaustyti prie vežimėlio.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija.

Sergant šia paveldima liga sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių forma, kuri tampa panaši į pjautuvą - todėl ir kilo šis pavadinimas. Pakitę raudonieji kraujo kūneliai negali tiekti deguonies į organus ir audinius. Ši liga sukelia sunkias krizes, kurios paciento gyvenime pasikartoja pakartotinai arba tik kelis kartus. Be krūtinės, pilvo ir kaulų skausmo, yra nuovargis, dusulys, tachikardija, karščiavimas ir kt.

Gydymas apima skausmą malšinančius vaistus, folio rūgštį kraujo formavimui palaikyti, kraujo perpylimą, dializę ir hidroksiurėją, siekiant sumažinti epizodus. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija dažniausiai pasireiškia Afrikos ir Viduržemio jūros šaknų žmonėms, taip pat Pietų ir Centrinėje Amerikoje.

Talasemijos.

Talasemijos (beta-talasemijos ir alfa-talasemijos) yra paveldimų ligų grupė, kai sutrinka teisinga hemoglobino sintezė. Dėl to išsivysto mažakraujystė. Pacientai skundžiasi nuovargiu, dusuliu, kaulų skausmais, padidėja blužnis ir trapūs kaulai, blogas apetitas, tamsus šlapimas, odos geltonumas. Tokie žmonės yra linkę į infekcines ligas.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija yra kepenų fermento, reikalingo amino rūgščiai fenilalaninui paversti kita aminorūgštimi, tirozinu, trūkumo rezultatas. Jei liga nėra diagnozuota laiku, vaiko organizme kaupiasi didelis fenilalanino kiekis, sukeliantis protinį atsilikimą, nervų sistemos pažeidimus ir traukulius. Gydymą sudaro griežta dieta ir kofaktoriaus tetrahidrobiopterino (BH4) naudojimas fenilalanino kiekiui kraujyje sumažinti.

Alfa-1-antitripsino trūkumas.

Ši liga atsiranda dėl nepakankamo fermento alfa-1-antitropsino kiekio plaučiuose ir kraujyje, o tai sukelia tokias pasekmes kaip emfizema. Ankstyvieji ligos simptomai yra dusulys ir švokštimas. Kiti simptomai: svorio kritimas, dažnos kvėpavimo takų infekcijos, nuovargis, tachikardija.

Be aukščiau išvardytų, yra daugybė kitų genetinių ligų. Šiandien radikalių vaistų nuo jų nėra, tačiau genų terapija turi didžiulį potencialą. Daugelį ligų, ypač diagnozavus anksti, galima sėkmingai kontroliuoti ir pacientai gali gyventi pilnavertį, produktyvų gyvenimą.

Genetinės ligos yra ligos, atsirandančios žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų, tai yra paveldimo korinio aparato defektų. Genetinio aparato pažeidimas sukelia rimtų ir įvairių problemų - klausos praradimą, regos sutrikimą, psichofizinės raidos sulėtėjimą, nevaisingumą ir daugelį kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekvienoje kūno ląstelėje yra ląstelės branduolys, kurio pagrindinė dalis yra chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Būtent šiomis lytinėmis chromosomomis vyras ir moteris skiriasi vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterys turi XX, o vyrai - XY chromosomas. Atsiradus naujam gyvenimui, motina perduoda X chromosomą, o tėvas - arba X, arba Y. Su šiomis chromosomomis, tiksliau su jų patologija, susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei jis yra recesyvinis, tada mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, niekaip nepasireiškiant. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo gentį laiku sužinant apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Kasmet atskleidžiama vis daugiau paveldimos patologijos. Jau žinoma daugiau kaip 6000 genetinių ligų pavadinimų, jie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, maždaug 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia tai, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, neįtardami, kad vaikai serga. Taigi, pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Pusė šių vaikų gali būti pasmerkta, jei tėvai turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko kūnas nesugeba įsisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai įspėjami laiku, tai ateityje paprasčiausiai vengiant produktų, kuriuose yra šio komponento, galima apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinės ligos tyrimas. Jei tyrimas parodo mutavusio geno perdavimo negimusiam vaikui tikimybę, tai Vokietijos klinikose genų korekcija gali būti atliekama dirbtinio apvaisinimo metu. Testus galite atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlytos naujausios diagnostikos pažangos technologijos, kurios gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Apie 1000 genetinių ligų galima aptikti dar negimus kūdikiui.

Genetinės ligos - kokios yra jų rūšys?

Mes apžvelgsime dvi genetinių ligų grupes (jų iš tikrųjų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išorės aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos - netikėtai ir anksti. Pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nesuvirškinto produkto vartojimas gali sukelti smurtinę alergiją ir kt.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Tokios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešipirščiai, fenilketonurija.

Šeimos, kurioms kyla didelis pavojus susilaukti kūdikio, turinčio genetinių sutrikimų.

Kurios šeimos pirmiausia turėtų lankytis genetinėse konsultacijose ir nustatyti paveldimų ligų riziką savo atžaloms?

1. Giminaičių santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Rizikos veiksniu laikoma, jei būsimoji motina yra vyresnė nei 35 metų, o tėvas - vyresnis nei 40 metų (kai kuriais pranešimais, vyresnis nei 45 metų). Su amžiumi lytinėse ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, kurie padidina riziką susilaukti kūdikio, turinčio paveldimą patologiją.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra panašios dviejų ar daugiau šeimos narių ligos. Yra ligų su ryškiais simptomais ir nėra jokių abejonių, kad šios paveldimos ligos nelieka tėvams. Tačiau yra ženklų (mikroanomalijų), kuriems tėvai skiria nepakankamai dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos dėmės ant odos, keistas šlapimo, prakaito kvapas ir kt.

5. Apkrauta akušerio istorija - negimęs, daugiau nei vienas savaiminis persileidimas, sustingęs nėštumas.

6. Tėvai yra mažos etninės grupės atstovai arba kilę iš vienos mažos gyvenvietės (šiuo atveju yra didelė tikimybė susituokti su giminaičiais).

7. Nepalankių buitinių ar profesinių veiksnių poveikis vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltymų mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Bloga aplinkos padėtis.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupių), kurias patyrė nėščioji.

11. Nesveikas gyvenimo būdas. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes nepalankių sąlygų veikiama chromosomų struktūra gali pasikeisti visą gyvenimą.

Genetinės ligos - kokie yra diagnozės nustatymo metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes nustatant galimas paveldimas problemas naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Pasilikime prie dažniausiai pasitaikančių.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi sąlyga norint kokybiškai diagnozuoti genetinę ligą. Ką tai apima? Visų pirma, išsami paciento apklausa. Jei yra įtarimas dėl paveldimos ligos, tada tyrimas apima ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra, renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, kuriame nurodomi visi požymiai ir ligos. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, kylančios dėl ląstelės chromosomų problemų. Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų struktūra ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika - iš vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas grandymas, tada grandymas tiriamas mikroskopu. Šį metodą atlieka tėvai ir šeimos nariai. Citogenetinio metodo variacija yra molekulinė-citogenetinė, leidžianti pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), Galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Viena garsiausių genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, yra albinizmas.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Šiuo metu tai yra pažangiausias metodas, nustatantis monogenines ligas. Jis yra labai tikslus ir nustato patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį į onkologijos vystymąsi (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos, leukemijos ir kt. Vėžys). Todėl jis ypač skirtas asmenims, kurių artimieji giminaičiai sirgo endokrininėmis, psichinėmis, onkologinėmis ir kraujagyslių ligomis.

Vokietijoje genetinių ligų diagnozei jums bus pasiūlyta visa citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinės ir postnatalinės diagnostikos, taip pat naujagimių naujagimių patikra, spektras. Čia galite perduoti apie 1000 genetinių tyrimų, kurie yra patvirtinti klinikiniam naudojimui šalyje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnozė apima tokius tyrimus kaip

• chorioninė biopsija - vaisiaus chorioninės membranos audinio analizė 7–9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais - per gimdos kaklelį arba praduriant priekinę pilvo sieną;
• amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami pradūrus priekinę pilvo sienelę;
• kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes tiriamas iš virkštelės gautas vaisiaus kraujas.

Taip pat diagnostikoje naudojami atrankiniai metodai, tokie kaip trigubas tyrimas, vaisiaus echokardiografija, alfa-fetoproteino nustatymas.

Vaisiaus ultragarsinis vaizdavimas atliekant 3D ir 4D matavimus gali žymiai sumažinti kūdikių, turinčių vystymosi defektų, gimimą. Visi šie metodai turi mažą šalutinio poveikio riziką ir neturi neigiamos įtakos nėštumui. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys konkrečią individualią taktiką, kaip valdyti nėščią moterį. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu Vokietijos klinikos gali pasiūlyti genų korekciją. Jei genų korekcija atliekama embriono laikotarpiu laiku, kai kuriuos genetinius defektus galima ištaisyti.

Naujagimių kūdikių patikra Vokietijoje

Naujagimių naujagimių patikra nustato dažniausiai pasitaikančias kūdikio genetines ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar prieš atsirandant pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas - hipotirozę, fenilketonuriją, klevų sirupo ligą, adrenogenitalinį sindromą ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tada tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją turėti čia pat kūdikio.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Dar neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, taigi ir beviltiška. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma sakiniu, o geriausiu atveju buvo galima pasikliauti tik simptominiu gydymu. Dabar situacija pasikeitė. Pastebima pažanga, atsirado teigiamų gydymo rezultatų, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingų būdų gydyti paveldimas ligas. Ir nors daugelio paveldimų ligų šiandien vis dar neįmanoma išgydyti, genetikai optimistiškai vertina ateitį.

Genetinių ligų gydymas yra labai sudėtingas procesas. Jis pagrįstas tais pačiais įtakos principais kaip ir bet kuri kita liga - etiologinė, patogenezinė ir simptominė. Trumpai apsistokime prie kiekvieno.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis įtakos principas yra optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos, pažeistos DNR dalies išskyrimo, klonavimo ir įvedimo į kūną metodus. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kuriomis ligomis tai jau įmanoma.

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas yra nukreiptas į ligos vystymosi mechanizmą, tai yra, keičia kūno fiziologinius ir biocheminius procesus, pašalinant defektus, kuriuos sukelia patologinis genas. Plėtojantis genetikai, patogenetinis įtakos principas plečiasi, o sergant skirtingomis ligomis kiekvienais metais atsiras naujų būdų ir galimybių sutvarkyti sutrikusias grandis.

3. Simptominis veikimo principas.

Pagal šį principą genetinės ligos gydymas yra skirtas skausmui ir kitiems nemaloniems reiškiniams malšinti ir užkerta kelią tolesniam ligos progresavimui. Simptominis gydymas visada skiriamas, jis gali būti derinamas su kitais poveikio metodais arba gali būti nepriklausomas ir vienintelis gydymas. Tai yra skausmą malšinančių, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų paskyrimas. Farmacijos pramonė dabar yra labai išvystyta, todėl vaistų, naudojamų genetinėms ligoms gydyti (tiksliau, apraiškoms malšinti), asortimentas yra labai platus.

Be gydymo vaistais, simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų - masažo, inhaliacijos, elektroterapijos, balneoterapijos ir kt.

Chirurginis gydymas kartais naudojamas išorinėms ir vidinėms deformacijoms ištaisyti.

Genetikai Vokietijoje jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, atsižvelgiant į individualius parametrus, naudojami šie metodai:

• genetinė dietologija;
• genų terapija,
• kamieninių ląstelių transplantacija,
• organų ir audinių transplantacija,
• fermentų terapija,
• pakaitinė hormonų ir fermentų terapija;
• hemosorbcija, plazmaforezė, limfosorbcija - organizmo valymas specialiais preparatais;
• operacija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas yra ilgalaikis ir ne visada sėkmingas. Tačiau naujų požiūrių į terapiją skaičius auga kiekvienais metais, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje kelia ypatingas viltis į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti aukštos kokybės genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių etapų:

• genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
• į šią medžiagą įvedamas terapinis genas, kuris ištaiso geno trūkumą;
• sureguliuotų ląstelių klonavimas;
• naujų sveikų ląstelių įvedimas į paciento kūną.

Genetinė korekcija reikalauja labai kruopštaus darbo, nes mokslas dar neturi išsamios informacijos apie genetinio aparato darbą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daugybė genetinių ligų klasifikacijų, jos yra sąlyginės ir skiriasi pagal konstravimo principą. Žemiau pateikiamas dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašas:

• guntherio liga;
• kanavano liga;
• niemann-Pick liga;
• tay-Sachso liga;
• charcot-Marie liga;
• hemofilija;
• hipertrichozė;
• spalvų aklumas - nejautrumas spalvai, spalvų aklumas perduodamas tik su moters chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
• kapgraso kliedesys;
• peliceus-Merzbacher leukodistrofija;
• blaszko linijos;
• mikropsija;
• cistinė fibrozė;
• neurofibromatozė;
• sustiprėjęs apmąstymas;
• porfirija;
• progerija;
• stuburo bifida;
• angelmano sindromas;
• sprogstančios galvos sindromas;
• mėlynos odos sindromas;
• dauno sindromas;
• gyvo lavono sindromas;
• jouberto sindromas;
• akmens žmogaus sindromas
• klinefelterio sindromas;
• klein-Levin sindromas;
• martino-Bello sindromas;
• marfano sindromas;
• prader-Willi sindromas;
• robino sindromas;
• stendhalio sindromas;
• turnerio sindromas;
• dramblių liga;
• fenilketonurija.
• ciceronas ir kiti.

Šiame skyriuje mes išsamiai apsvarstysime kiekvieną ligą ir parodysime, kaip galite išgydyti kai kurias iš jų. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms, nei jas išgydyti, juo labiau kad daugelis ligų šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti.

Genų ligos yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės genetinių ligų išorinės apraiškos:

• maža galva (mikrocefalija);
• mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
• uždelstas fizinis ir psichinis vystymasis;
• lytinių organų pokyčiai;
• per didelis raumenų atsipalaidavimas;
• pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
• psichologinės būklės pažeidimas ir kt.

Genetinės ligos - kaip gauti patarimų Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnozės metu gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, perduodamoms genų lygiu. Pagrindinis konsultacijos su genetiku tikslas yra nustatyti genetinės ligos rizikos laipsnį naujagimiui.

Norėdami gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolesnių veiksmų, turite rimtai nusiteikti bendrauti su savo gydytoju. Prieš konsultaciją būtina atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kurias patyrė artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir užrašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas, turintis anomaliją, su įgimtais apsigimimais, fotografuokite jį. Būtina kalbėti apie savaiminius persileidimus, apie negyvo gimdymo atvejus, apie tai, kaip nėštumas praėjo (eina).

Genetikos patarėjas galės apskaičiuoti kūdikio, turinčio sunkią paveldimą patologiją, riziką (net ateityje). Kada galime kalbėti apie didelę genetinės ligos išsivystymo riziką?

• laikoma, kad iki 5% genetinė rizika yra maža;
• ne daugiau kaip 10% - rizika šiek tiek padidėja;
• nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
• virš 20% - rizika yra didelė.

Gydytojai pataria maždaug 20% \u200b\u200bir didesnę riziką laikyti nėštumo nutraukimo priežastimi arba (jei tokio dar nėra) kontraindikacija į pastojimą. Bet galutinį sprendimą, be abejo, priima susituokusi pora.

Konsultacijos gali vykti keliais etapais. Diagnozuodamas genetinę moters ligą, gydytojas sukuria taktiką, kaip ją valdyti prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę šioje patologijoje, apie visas šiuolaikinės terapijos galimybes, apie kainų komponentą, apie ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu išvengia ligos apraiškų. Kasmet kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl tikimybė išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai naudojant kamienines ląsteles, svarstomos naujos technologijos genetinių ligų gydymui ir diagnozavimui.

Paveldėti gali ne tik išoriniai požymiai, bet ir ligos. Protėvių genų gedimai galiausiai sukelia pasekmes palikuonims. Čia yra septynios labiausiai paplitusios genetinės ligos.

Paveldimos savybės perduodamos protėvių palikuonims genų, sujungtų į blokus, vadinamus chromosomomis, pavidalu. Visose kūno ląstelėse, išskyrus reprodukcines ląsteles, yra dvigubas chromosomų rinkinys, pusė jų gaunama iš motinos, o antroji dalis - iš tėvo. Ligos, kurias sukelia tam tikri genų sutrikimai, yra paveldimos.

Trumparegystė

Arba trumparegystė. Genetiškai nustatyta liga, kurios esmė ta, kad vaizdas formuojasi ne ant akies tinklainės, o priešais ją. Dažniausia šio reiškinio priežastis yra padidėjęs akies obuolys. Paprastai trumparegystė vystosi paauglystėje. Tuo pačiu metu žmogus mato puikiai šalia, bet prastai mato tolumoje.

Jei abu tėvai yra nematantys, jų vaikų trumparegystės rizika yra didesnė nei 50%. Jei abu tėvai turi normalų regėjimą, tada trumparegystės tikimybė yra ne didesnė kaip 10%.

Tiriant trumparegystę, Australijos nacionalinio universiteto Kanberoje darbuotojai priėjo prie išvados, kad trumparegystė būdinga 30% kaukaziečių ir paveikia iki 80% Azijos vietinių gyventojų, įskaitant Kinijos, Japonijos, Pietų Korėjos ir kt. Gyventojus. Surinkę duomenis iš daugiau nei 45 tūkstančių žmonių, mokslininkai nustatė 24 genus, susijusius su trumparegyste, taip pat patvirtino jų ryšį su dviem anksčiau nustatytais genais. Visi šie genai yra atsakingi už akies vystymąsi, jos struktūrą, signalų perdavimą į akies audinį.

Dauno sindromas

Sindromas, pavadintas anglų gydytojo Johno Downo, pirmą kartą jį apibūdinusio 1866 m., Vardu, yra chromosomų mutacijos forma. Dauno sindromas veikia visas lenktynes.

Liga yra pasekmė to, kad ląstelėse yra ne dvi, o trys 21-osios chromosomos kopijos. Genetikai tai vadina trisomija. Daugeliu atvejų papildoma chromosoma perduodama vaikui iš motinos. Visuotinai pripažįstama, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Tačiau dėl to, kad dažniausiai gimdo dažniausiai jaunystėje, 80% visų Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 30 metų moterims.

Skirtingai nuo genų anomalijų, chromosomų anomalijos yra atsitiktinės nesėkmės. O šeimoje gali būti tik vienas asmuo, kenčiantis nuo panašios ligos. Tačiau net ir čia yra išimčių: 3–5% atvejų yra retesnės - Dauno sindromo translokacijos formos, kai vaikas turi sudėtingesnę chromosomų rinkinio struktūrą. Panašus ligos variantas gali pasikartoti kelioms tos pačios šeimos kartoms.
Remiantis labdaros fondo „Downside Up“ duomenimis, kiekvienais metais Rusijoje gimsta apie 2500 vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Klinefelterio sindromas

Kitas chromosomų sutrikimas. Maždaug 500 naujagimių berniukų yra vienas su šia patologija. Klinefelterio sindromas dažniausiai pasireiškia po brendimo. Vyrai, sergantys šiuo sindromu, yra nevaisingi. Be to, jiems būdinga ginekomastija - padidėjusi krūtis su liaukų ir riebalinio audinio hipertrofija.

Sindromas pavadintas Amerikos gydytojo Harry Klinefelterio garbei, kuris pirmą kartą klinikinį patologijos vaizdą aprašė 1942 m. Kartu su endokrinologu Fulleriu Albrightu jis išsiaiškino, kad jei paprastai moterys turi porą XX lytinių chromosomų, o vyrai - XY, tai sergant šiuo sindromu vyrai turi nuo vienos iki trijų papildomų X chromosomų.

Spalvų aklumas

Arba spalvų aklumas. Tai yra paveldima, daug rečiau įgyjama. Tai išreiškiama nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų.
Spalvos aklumas yra susijęs su X chromosoma ir perduodamas iš motinos, „sulaužyto“ geno savininko, sūnui. Atitinkamai iki 8% vyrų ir ne daugiau kaip 0,4% moterų kenčia nuo spalvų aklumo. Faktas yra tas, kad vyrams „santuoka“ vienoje X chromosomoje nėra kompensuojama, nes skirtingai nei moterys, jie neturi antrosios X chromosomos.

Hemofilija

Kita liga, kurią paveldėjo sūnūs iš motinų. Britų karalienės Viktorijos palikuonių iš Vindzoro dinastijos istorija yra plačiai žinoma. Nei ji pati, nei jos tėvai nepatyrė šios sunkios ligos, susijusios su kraujo krešėjimo sutrikimais. Spėjama, kad geno mutacija įvyko spontaniškai dėl to, kad Viktorijos tėvui jos pastojimo metu jau buvo 52 metai.

Vaikai mirtiną geną paveldėjo iš Viktorijos. Jos sūnus Leopoldas mirė nuo hemofilijos būdamas 30 metų, o dvi iš penkių dukterų Alisa ir Beatričė buvo netinkamo geno nešiotojos. Vienas garsiausių hemofilijos kamuojamų Viktorijos palikuonių yra jos anūkės sūnus Tsarevičius Aleksejus, vienintelis paskutinio Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnus.

Cistinė fibrozė

Paveldima liga, pasireiškianti egzokrininių liaukų veiklos sutrikimu. Jam būdingas padidėjęs prakaitavimas, gleivių išsiskyrimas, kuris kaupiasi organizme ir neleidžia vaikui vystytis, o svarbiausia - neleidžia pilnai funkcionuoti plaučiams. Mirtis greičiausiai dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Anot Amerikos chemijos ir farmacijos korporacijos „Abbott“ Rusijos padalinio, vidutinė cistine fibroze sergančių pacientų gyvenimo trukmė Europos šalyse yra 40 metų, Kanadoje ir JAV - 48 metai, Rusijoje - 30 metų. Tarp žinomų pavyzdžių yra prancūzų dainininkas Gregory Lemarshalas, kuris mirė 23 metų. Manoma, kad nuo cistinės fibrozės taip pat sirgo Fredericas Chopinas, kuris mirė dėl plaučių nepakankamumo sulaukęs 39 metų.

Senovės Egipto papirusuose minima liga. Būdingas migrenos simptomas yra epizodiniai ar reguliarūs stiprūs galvos skausmo priepuoliai vienoje galvos pusėje. Romėnų kilmės graikų kilmės gydytojas Galenas, gyvenęs II amžiuje, ligą pavadino hemikranija, kuri verčiama kaip „pusė galvos“. Iš šio termino kilęs žodis „migrena“. Dešimtajame dešimtmetyje. XX amžiuje buvo nustatyta, kad migreną daugiausia lemia genetiniai veiksniai. Atrasta daugybė genų, kurie yra atsakingi už migrenos perdavimą paveldėjimo būdu.

Paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Visi skyriai Paveldimos ligos Avarinės būklės Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Lytiškai plintančios ligos Moterų ligos Odos ligos Infekcinės ligos Nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Veinų ir limfmazgių ligos Plaukų ligos Dantų ligos Kraujo ligos pieno liaukų ligos ADS ligos ir traumos Kvėpavimo sistemos ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Ligos , nosis Narkologinės problemos Psichikos sutrikimai Kalbos sutrikimai Kosmetikos problemos Estetinės problemos

Paveldimos ligos - didelė žmonių ligų grupė, kurią sukelia patologiniai genetinio aparato pokyčiai. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 6 tūkstančiai sindromų, turinčių paveldimą perdavimo mechanizmą, ir bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį pasiskirstymą, o kitos visame pasaulyje aptinkamos tokiu pat dažniu. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia priklauso medicinos genetikai, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikia atskirti nuo įgimtos ir šeimos patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, turintys įtakos besivystančiam vaisiui (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojančioji radiacija, intrauterininės infekcijos ir kt.). Tuo pačiu metu ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Huntingtono chorėjos požymiai paprastai išryškėja sulaukus daugiau nei 40 metų. Paveldimos ir šeiminės patologijos skiriasi tuo, kad pastarosios gali būti siejamos ne su genetiniais, o su socialiniais ir kasdieniais ar profesiniais veiksniais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos - staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, neįprastų savybių atsiradimą. Jei mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiant jų struktūrą (dėl praradimo, įgijimo, skirtingų skyrių padėties kitimo) ar jų skaičių, tokios ligos vadinamos chromosomomis. Dažniausi chromosomų anomalijos yra dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija.

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek skirtingais gyvenimo tarpsniais. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir sukelia ankstyvą mirtį, o kiti nedaro reikšmingos įtakos gyvenimo trukmei ir net gyvenimo kokybei. Sunkiausios paveldimos vaisiaus patologijos formos sukelia savaiminį abortą arba lydi negyvas gimdymas.

Medicinos tobulėjimo pažangos dėka, naudojant prenatalinius diagnostikos metodus, šiandien galima nustatyti net tūkstantį paveldimų ligų dar iki vaiko gimimo. Pastarieji apima I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestrų ultragarsinį ir biocheminį patikrinimą, kuris atliekamas visoms nėščioms moterims be išimties. Be to, esant papildomoms indikacijoms, gali būti rekomenduojama atlikti invazines procedūras: chorioninio vile biopsiją, amniocentezę, kordocentezę. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Visiems naujagimiams pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat tiriamos paveldimos ir įgimtos medžiagų apykaitos ligos (fenilketonurija, adrenogenitalinis sindromas, įgimta antinksčių hiperplazija, galaktozemija, cistinė fibrozė). Kitos paveldimos ligos, nepripažintos prieš ar iškart po vaiko gimimo, gali būti aptiktos citogenetinių, molekulinių genetinių, biocheminių tyrimų metodais.

Deja, visiškai išgydyti paveldimas ligas šiuo metu neįmanoma. Tuo tarpu turint tam tikras genetinės patologijos formas, galima žymiai pratęsti gyvenimą ir užtikrinti priimtiną jo kokybę. Paveldimoms ligoms gydyti naudojama patogenezinė ir simptominė terapija. Patogenezinis gydymo būdas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, kraujo krešėjimo faktorius sergant hemofilija), ribojant tam tikrų substratų fenilketonuriją, galaktozemiją, klevų sirupo ligą, trūkstamo fermento ar hormono trūkumo atkūrimą ir kt. Simptominis gydymas apima platus vaistų spektras, kineziterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia pataisos ir raidos pamokų su mokytoju-defektologu ir logopedu.

Paveldimų ligų chirurginio gydymo galimybės sumažinamos daugiausia siekiant pašalinti sunkius apsigimimus, kurie trukdo normaliam kūno funkcionavimui (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpų ir gomurio plyšimų, hipospadijų ir kt. Korekcija). Paveldimų ligų genų terapija vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir vis dar nėra plačiai naudojama praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų prevencijos kryptis yra medicininės genetinės konsultacijos. Patyrę genetikai konsultuosis su susituokusia pora, numatys palikuonių, turinčių paveldimą patologiją, riziką ir teiks profesionalią pagalbą priimant sprendimus dėl gimdymo.

Vaiko gimimas - laimingiausias įvykis kiekvienai porai. Susitikimo su kūdikiu laukimą dažnai temdo nerimastingos mintys apie jo sveikatą ir tinkamą vystymąsi. Daugeliu atvejų jaunų tėvų nerimas pasirodo esąs bergždžias, tačiau kartais likimas negimusį kūdikį vertina gana atšiauriai: kūdikis iš mamos ir tėčio gauna ne tik plaukų spalvą, akių formą ir mielą šypseną, bet ir įvairias paveldimas ligas.

Remiantis medicinine statistika, tikimybė susilaukti vaiko, turinčio paveldimą patologiją, kiekvienai būsimai motinai yra 3–5 proc. Pavyzdžiui, vaikų su Dauno sindromu tikimybė yra 1 iš 700. Sunkiausiai diagnozuojamos ir pritaikomos tolesniam gydymui yra retos, vadinamosios našlaičių ligos: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes sindromas, progeria ir daugelis kitų. Paprastai šios genetinės paveldimos ligos kelia grėsmę vaiko gyvenimui, žymiai sutrumpina jo trukmę ir kokybę ir lemia negalios atsiradimą. Mūsų šalyje laikoma, kad „retos“ ligos pasireiškia 1: 10000 dažniu.

Paveldimų ligų priežastys

Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi tam tikrą kodą, uždarą chromosomose. Iš viso žmogus turi 46: iš jų 22 poros yra autosominės, o 23-oji chromosomų pora yra atsakinga už žmogaus lytį. Chromosomos, savo ruožtu, susideda iš daugelio genų, pernešančių informaciją apie tam tikras organizmo savybes. Pirmoje ląstelėje, susidariusioje apvaisinimo metu, yra 23 motinos chromosomos ir tiek pat tėvo. Tai yra geno ar chromosomos defektas, lemiantis genetinius sutrikimus.

Yra įvairių tipų genetiniai sutrikimai: vieno geno defektas, chromosomos defektas ir kompleksinis defektas.

Vieno geno defektasgali būti perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų. Maža to, mama ir tėtis, būdami recesyvinio geno nešiotojai, net negali žinoti apie savo ligą. Tokios ligos yra progeria, Menkeso sindromas, epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Defektas, perduotas chromosoma iš 23 lyčių poros, vadinamas X-susietu. Kiekvienas asmuo paveldi X chromosomą iš savo motinos, tačiau iš savo tėvo jis gali gauti Y chromosomą (šiuo atveju gimsta berniukas) arba X chromosomą (atsiranda mergaitė). Jei berniuko X chromosomoje randamas sugedęs genas, jo negalima subalansuoti antrąja sveika X chromosoma, todėl atsiranda patologijos išsivystymo tikimybė. Šis defektas gali būti perduotas iš ligos motinos arba susiformuoti visiškai nenuspėjamai.

Chromosomos defektas - keičiant jų struktūrą ir skaičių. Iš esmės tokie defektai susidaro formuojant tėvų kiaušinėlius ir spermą, chromosomų defektas atsiranda embrione, kai šios ląstelės susilieja. Ši patologija, kaip taisyklė, pasireiškia rimtų fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimų forma.

Sudėtingi defektai atsiranda veikiant geną ar aplinkos veiksnių genų grupę. Šių ligų perdavimo mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Remiantis gydytojų prielaidomis, vaikas paveldi iš tėvų ypatingą jautrumą tam tikriems aplinkos veiksniams, kuriems veikiant liga ilgainiui gali išsivystyti.

Diagnozė prenataliniu laikotarpiu

Paveldimos vaikų ligos gali būti nustatomos net prenataliniu laikotarpiu. Taigi neseniai, daugelyje konsultacijų, visoms moterims nuo 18 nėštumo savaitės atliekamas testas, kuris nustato hormonų AFP, estrogeno ir HCG lygį. Tai padeda nustatyti vaiko vystymosi patologiją dėl chromosomų defektų. Verta paminėti, kad ši patikra leidžia nustatyti tik dalį genetinių sutrikimų, tuo tarpu šiuolaikinė paveldimų ligų klasifikacija yra sudėtinga sistema, apimanti apie du tūkstančius ligų, būklių ir sindromų.

Būsimieji tėvai turėtų nepamiršti, kad remiantis šios analizės rezultatais konkreti liga nėra diagnozuojama, o tik nustatoma jos tikimybė ir priimamas sprendimas dėl papildomų tyrimų poreikio.

Amniocentezė- procedūra, kurios metu gydytojas naudoja ploną ir ilgą adatą, norėdamas paimti amniono skystį, prasiskverbdamas pro moters gimdą per pilvo sieną. Anksčiau moteris siunčiama ultragarsu ištirti, kad būtų nustatyta vaisiaus padėtis ir geriausia vieta adatai įstatyti. Kartais ultragarsas atliekamas tiesiai per amniocentezės procedūrą.

Šis tyrimas leidžia nustatyti daugybę chromosomų defektų, nustatyti kūdikio plaučių išsivystymo laipsnį (prireikus pagimdyti iki numatytos datos), tiksliai nustatyti vaiko lytį (su ligų, susijusių su tam tikra lytimi, grėsme). Gauto skysčio tyrimas užtrunka keletą savaičių. Šios procedūros trūkumas yra tas, kad ją galima atlikti per 16 nėštumo savaičių, o tai reiškia, kad moteris turi labai mažai laiko priimti sprendimą nutraukti nėštumą. Be to, skirtingai nei pirmąjį trimestrą, abortas per tokį ilgą laiką yra nepaprastai pavojinga procedūra tiek moters fizinei, tiek psichinei sveikatai. Po šio tyrimo savaiminio aborto rizika svyruoja nuo 0,5 iki 1%.

Tiriant chorioną (vaisiaus audinį, esantį ankstyvuoju nėštumo etapu), taip pat galima nustatyti vaisiaus genetinius sutrikimus, įskaitant diagnozuoti gana retas ligas, tokias kaip epidermolizinė bullosa, osteogenesis imperfecta. Šios procedūros metu gydytojas per makštį į moters gimdą įdeda ploną vamzdelį. Chorioninių vytelių gabalėliai išsiurbiami per mėgintuvėlį ir siunčiami analizuoti. Ši procedūra yra neskausminga ir gali būti atliekama jau 9-tą nėštumo savaitę, tyrimo rezultatai bus paruošti per vieną ar dvi dienas. Nepaisant akivaizdžių pranašumų, ši procedūra nėra labai populiari dėl didelės savaiminių abortų rizikos (2–3 proc.) Ir įvairių nėštumo eigos pažeidimų.

Choriono ir amniocentezės tyrimo indikacijos yra šios:

• būsimos motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai;
• chromosomų defektai vienam ar abiem tėvams;
• pagimdyti santuokoje auginamą vaiką su chromosomų defektais;
• besilaukiančių motinų, sergančių X susijusiomis ligomis savo šeimose.

Jei tyrimai patvirtins genetinio sutrikimo buvimą, tėvai, pasvėrę visus privalumus ir trūkumus, turės padaryti galbūt sunkiausią savo gyvenime pasirinkimą: išlaikyti ar nutraukti nėštumą, nes gydyti paveldimas ligas šiame etape, deja, neįmanoma.

Diagnostika po gimdymo

Retas genetines paveldimas ligas galima diagnozuoti remiantis laboratoriniais tyrimais. Jau keletą metų, penktą dieną po kūdikio gimimo, visose gimdymo ligoninėse tikrinami naujagimiai, kurių metu diagnozuojama nemažai retų paveldimų ligų: fenilketonurija, hipotirozė, cistinė fibrozė, galaktozemija ir adreno-genitalijų sindromas.

Likusios ligos diagnozuojamos remiantis simptomais ir požymiais, kurie gali pasireikšti tiek naujagimio laikotarpiu, tiek daugelį metų po gimimo. Epidermolizės bullosa ir osteogenesis imperfecta simptomai daugeliu atvejų pasireiškia iškart po gimimo, o progerija diagnozuojama dažniausiai tik 2–3 gyvenimo metus.

Paprastam pediatrui labai sunku atpažinti retas ligas; gydytojas paprasto paskyrimo metu gali tiesiog nepastebėti jų simptomų. Štai kodėl motina turi būti labai atsargi su savo vaiku ir atkreipti dėmesį į grėsmingus požymius: su amžiumi nesusijusius motorinius įgūdžius, traukulių atsiradimą, nepakankamą svorio padidėjimą, nenatūralią išmatų spalvą ir kvapą. Taip pat staigus vaiko augimo proceso padidėjimas ar sulėtėjimas turėtų sukelti nerimą, tai gali reikšti tokios ligos kaip nykštukė buvimą. Atsiradus tokiems simptomams, tėvai būtinai turėtų pasitarti su gydytoju, reikalaudami nuodugniai ištirti vaiką, nes laiku diagnozuojant paveldimas ligas ir parenkant teisingą gydymo programą gali būti išsaugota sveikata, o kartais ir kūdikio gyvenimas.

Kaip gydomos genetinės ligos?

Nors dauguma paveldimų ligų negali būti išgydyti, šiuolaikinė medicina gali žymiai padidinti sergančių vaikų gyvenimo trukmę ir pagerinti jos kokybę. Šiandien tokios ligos nėra sakinys, o gyvenimo būdas, leidžiantis vaikui normaliai vystytis, jei jis gauna reikiamą gydymą: vartoja vaistus, gimnastiką, specialias dietas. Be to, kuo anksčiau įmanoma diagnozuoti, tuo sėkmingiau gydomos paveldimos ligos.

Pastaruoju metu vis plačiau naudojami prenatalinio (prenatalinio) gydymo metodai: pasitelkiant vaistus ir net chirurgines operacijas.

Vaiko liga yra išbandymas visai šeimai. Esant tokioms sąlygoms, tėvams labai svarbu palaikyti artimuosius ir bendrauti su kitomis motinomis ir tėvais, kurie patenka į panašią situaciją. Įvairios tėvų, turinčių vaikus, sergančius retomis genetinėmis ligomis, bendruomenės teikia didelę pagalbą tokioms šeimoms.

Kaip išvengti paveldimų ligų?

Kompetentingas nėštumo planavimas, kurio pagrindinis dėmesys skiriamas paveldimų ligų prevencijai, padės išvengti sergančio vaiko gimimo. Tėvai, kuriems gresia pavojus, būtinai turėtų apsilankyti pas genetiką:

• tėvų amžius yra 35 metai ir vyresnis;
• turėti vieną ar daugiau vaikų, turinčių paveldimą sutrikimą;
• retos sutuoktinių ar jų artimųjų giminaičių ligos;
• porų jaudinasi dėl sveiko kūdikio.

Konsultantas genetikas, remdamasis medicininės apžiūros duomenimis, taip pat informacija apie šeimos istoriją, ligas, kuriomis sirgo artimieji, abortų ir persileidimų buvimas, apskaičiuoja tikimybę susilaukti vaiko, turinčio genetinę ligą. Taip atsitinka, kad pora, turinti didelę galimybę pagimdyti sergantį vaiką, atsisako šių planų šioje sąjungoje, o kartu su kitais partneriais įsigyja visiškai sveikus vaikus.

Merginos! Atlikime pakartotinius skelbimus.

Dėl šios priežasties specialistai ateina pas mus ir atsakinėja į mūsų klausimus!
Taip pat galite užduoti savo klausimą žemiau. Tokie žmonės kaip jūs ar ekspertai pateiks atsakymą.
Ačiū ;-)
Visi sveiki vaikai!
Ps. Tai galioja ir berniukams! Tiesiog čia daugiau merginų ;-)

Ar tau patiko medžiaga? Palaikymas - repost! Mes stengiamės jums kuo geriau ;-)