გენეტიკური დაავადებების სიმპტომები ბავშვებში. გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება. სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

13282 0

ყველა გენეტიკური დაავადებები , რომელთაგან დღეს რამდენიმე ათასია ცნობილი, გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკურ მასალაში (დნმ) ანომალიებით.

გენეტიკური დაავადებები შეიძლება ასოცირებული იყოს ერთი ან მეტი გენის მუტაციასთან, მთელი ქრომოსომების განლაგების, არარსებობის ან დუბლირების დარღვევასთან (ქრომოსომული დაავადებები), ასევე დედის მიერ გადაცემული მუტაციებით მიტოქონდრიის გენეტიკურ მასალაში (მიტოქონდრიის დაავადებები).

აღწერილია 4000-ზე მეტი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ერთი გენის დეფექტთან (ერთი გენის დარღვევა).

ცოტა რამ გენეტიკურ დაავადებებზე

მედიცინამ დიდი ხანია იცის, რომ სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს აქვს გარკვეული გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილება. მაგალითად, ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ხალხი უფრო მეტად განიცდის თალასემიას. ჩვენ ვიცით, რომ დედის ასაკი დიდ გავლენას ახდენს ბავშვის მთელი რიგი გენეტიკური დაავადებების რისკზე.

ასევე ცნობილია, რომ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება წარმოიშვა ჩვენში, როგორც ორგანიზმის მიერ გარემოსთან წინააღმდეგობის გაწევის მცდელობა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თანამედროვე მონაცემებით, წარმოიშვა აფრიკაში, სადაც მრავალი ათასი წლის განმავლობაში მალარია იყო კაცობრიობის ნამდვილი უბედურება. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ადამიანებს აქვთ მუტაცია სისხლის წითელ უჯრედებში, რაც მასპინძელს მდგრადს ხდის Plasmodium falciparum-ის მიმართ.

დღეს მეცნიერებმა ასობით გენეტიკური დაავადების ტესტები შეიმუშავეს. ჩვენ შეგვიძლია შევამოწმოთ კისტოზური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, მყიფე X სინდრომი, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია, ბლუმის სინდრომი, კანავანის დაავადება, ფანკონის ანემია, ოჯახური დისავტონომია, გოშეს დაავადება, ნიმან-პიკის დაავადება, კლაინფელტერის სინდრომი, თალასემია და მრავალი სხვა დაავადება.

კისტოზური ფიბროზი.

კისტოზური ფიბროზი, რომელიც ინგლისურ ლიტერატურაში ცნობილია როგორც კისტოზური ფიბროზი, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა, განსაკუთრებით კავკასიელ და აშკენაზ ებრაელებში. ეს გამოწვეულია ცილის დეფიციტით, რომელიც აკონტროლებს უჯრედებში ქლორიდების ბალანსს. ამ ცილის დეფიციტის შედეგია გასქელება და ჯირკვლების სეკრეციის თვისებების დარღვევა. კისტოზური ფიბროზი ვლინდება სუნთქვის დისფუნქციით, საჭმლის მომნელებელი სისტემა, რეპროდუქციული სისტემა. სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. იმისათვის, რომ დაავადება მოხდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური გენის მატარებელი.

დაუნის სინდრომი.

ეს არის ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული აშლილობა და ჩნდება 21-ე ქრომოსომაზე ჭარბი გენეტიკური მასალის არსებობის გამო. დაუნის სინდრომი რეგისტრირებულია 1 ბავშვში 800-1000 ახალშობილში. ეს დაავადება ადვილად გამოვლენილია პრენატალური სკრინინგით. სინდრომს ახასიათებს სახის სტრუქტურის დარღვევები, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, გულ-სისხლძარღვთა და დარღვევები. საჭმლის მომნელებელი სისტემა, ასევე განვითარების შეფერხებები. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სიმპტომები, დაწყებული მსუბუქიდან ძალიან მძიმე განვითარების პრობლემებამდე. ეს დაავადება თანაბრად საშიშია ყველა ეთნიკური ჯგუფისთვის. ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკის ფაქტორი დედის ასაკია.

მყიფე X სინდრომი.

მყიფე X სინდრომი, ან მარტინ-ბელის სინდრომი, დაკავშირებულია თანდაყოლილი დაავადების ყველაზე გავრცელებულ ტიპთან. გონებრივი ჩამორჩენილობა. განვითარების შეფერხება შეიძლება იყოს ძალიან მცირე ან მძიმე, და სინდრომი ზოგჯერ ასოცირდება აუტიზმთან. ეს სინდრომი გვხვდება 1500-დან 1 მამაკაცში და 2500-დან 1 ქალში. დაავადება დაკავშირებულია X ქრომოსომაზე პათოლოგიური განმეორებადი უბნების არსებობასთან - რაც უფრო მეტია ასეთი რეგიონი, მით უფრო მძიმეა დაავადება.

მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევები.

სისხლის კოაგულაცია ერთ-ერთი ყველაზე რთული ბიოქიმიური პროცესია, რომელიც ხდება ორგანიზმში, ამიტომ მის სხვადასხვა სტადიაზე კოაგულაციის დარღვევების უზარმაზარი მრავალფეროვნებაა. კოაგულაციის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის ტენდენცია ან, პირიქით, სისხლის შედედების წარმოქმნა.

მათ შორის ცნობილი დაავადებები- თრომბოფილია ასოცირებული ლეიდენის მუტაციასთან (ფაქტორი V Leiden). არსებობს სხვა გენეტიკური კოაგულაციის დარღვევები, მათ შორის პროთრომბინის დეფიციტი (II ფაქტორი), ცილის C დეფიციტი, ცილის S დეფიციტი, ანტითრომბინ III დეფიციტი და სხვა.

ყველას სმენია ჰემოფილიის შესახებ - მემკვიდრეობითი კოაგულაციის დარღვევა, რომელიც იწვევს საშიშ სისხლჩაქცევებს შინაგანი ორგანოებიშეინიშნება კუნთები, სახსრები, არანორმალური მენსტრუალური სისხლდენა და ნებისმიერმა უმნიშვნელო დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოუსწორებელი შედეგები ორგანიზმის მიერ სისხლდენის შეჩერების შეუძლებლობის გამო. ყველაზე გავრცელებულია ჰემოფილია A (კოაგულაციის ფაქტორი VIII დეფიციტი); ასევე ცნობილია ჰემოფილია B (IX ფაქტორის დეფიციტი) და ჰემოფილია C (ფაქტორი XI დეფიციტი).

ასევე არის ძალიან გავრცელებული ფონ ვილბრანდის დაავადება, რომლის დროსაც სპონტანური სისხლდენა შეინიშნება შემცირებული დონეფაქტორი VIII. დაავადება აღწერა ფინელმა პედიატრმა ფონ ვილებრანდმა 1926 წელს. ამერიკელი მკვლევარები თვლიან, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 1% იტანჯება ამით, მაგრამ უმეტესობისთვის გენეტიკური დეფექტი არ იწვევს სერიოზულ სიმპტომებს (მაგალითად, ქალებს შეიძლება მხოლოდ მძიმე მენსტრუაცია ჰქონდეთ). კლინიკურად მნიშვნელოვანი შემთხვევები, მათი აზრით, აღინიშნება 10000-დან 1 ადამიანში, ანუ 0,01%.

ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.

ეს არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ვლინდება არანორმალურად მაღალი დონელიპიდები და ქოლესტერინი სისხლში. ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ასოცირდება სიმსუქნესთან, გლუკოზის ტოლერანტობის დაქვეითებასთან, დიაბეტთან, ინსულტთან და გულის შეტევასთან. დაავადების მკურნალობა მოიცავს ცხოვრების წესის შეცვლას და მკაცრ დიეტას.

ჰანტინგტონის დაავადება.

ჰანტინგტონის დაავადება (ზოგჯერ ჰანტინგტონის დაავადება) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ცენტრალური სისტემის თანდათანობით გადაგვარებას. ნერვული სისტემა. ფუნქციის დაკარგვა ნერვული უჯრედებითავის ტვინში თან ახლავს ქცევითი ცვლილებები, უჩვეულო უეცარი მოძრაობები (ქორეა), კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა, სიარულის გაძნელება, მეხსიერების დაქვეითება, მეტყველებისა და ყლაპვის პრობლემები.

თანამედროვე მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების წინააღმდეგ ბრძოლას. ჰანტინგტონის დაავადება, როგორც წესი, 30-40 წლის ასაკში იწყებს გამოვლენას და მანამდე ადამიანს შეიძლება წარმოდგენა არ ჰქონდეს თავის ბედზე. ნაკლებად ხშირად, დაავადება იწყებს პროგრესირებას ბავშვობაში. ეს არის აუტოსომურ-დომინანტური აშლილობა - თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი იმისა, რომ ის დაავადდეს.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 6 წლამდე. ეს მოიცავს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს (იწყება ფეხებიდან და აწვება), შესაძლო შეფერხებაგონებრივი განვითარება, გულის პრობლემები და სასუნთქი სისტემა, ხერხემლის დეფორმაცია და მკერდი. კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე იწვევს ინვალიდობას 12 წლის ასაკში, ბევრი ბავშვი უკვე ეტლით არის მიჯაჭვული. ბიჭები ავად არიან.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები დუშენის დისტროფიას წააგავს, მაგრამ მოგვიანებით ჩნდება და უფრო ნელა ვითარდება. Კუნთების სისუსტესხეულის ზედა ნაწილში არ არის ისეთი გამოხატული, როგორც წინა ტიპის დისტროფია. ბიჭები ავად არიან. დაავადების დაწყება ხდება 10-15 წლის ასაკში, ხოლო 25-30 წლის ასაკში პაციენტები, როგორც წესი, ინვალიდის ეტლში არიან მიჯაჭვული.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

ამ მემკვიდრეობითი დაავადების დროს ირღვევა სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა, რომლებიც ნამგლის მსგავსი ხდება - აქედან მოდის სახელი. შეცვლილი სისხლის წითელი უჯრედები ვერ აწვდიან საკმარის ჟანგბადს ორგანოებსა და ქსოვილებში. დაავადება იწვევს მძიმე კრიზისებს, რომლებიც განმეორებით ან მხოლოდ რამდენჯერმე ხდება პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში. გულმკერდის, მუცლისა და ძვლების ტკივილის გარდა, აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, ტაქიკარდია, ცხელება და ა.შ.

მკურნალობა მოიცავს ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებს, ფოლიუმის მჟავაჰემატოპოეზის, სისხლის გადასხმის, დიალიზისა და ჰიდროქსიურეას მხარდასაჭერად ეპიზოდების სიხშირის შესამცირებლად. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ძირითადად გვხვდება აფრიკული და ხმელთაშუა ზღვის მემკვიდრეობის ხალხში, ასევე სამხრეთ და ცენტრალურ ამერიკაში.

თალასემია.

თალასემიები (ბეტა თალასემია და ალფა თალასემია) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლის დროსაც ირღვევა ჰემოგლობინის სწორი სინთეზი. შედეგად ვითარდება ანემია. პაციენტები უჩივიან დაღლილობას, ქოშინს, ძვლების ტკივილს, აქვთ გადიდებული ელენთა და მტვრევადი ძვლები, დაქვეითებული მადა, მუქი შარდი, კანის სიყვითლე. ასეთი ადამიანები მგრძნობიარეა ინფექციური დაავადებების მიმართ.

ფენილკეტონურია.

ფენილკეტონურია არის ღვიძლის ფერმენტის დეფიციტის შედეგი, რომელიც საჭიროა ამინომჟავის ფენილალანინის სხვა ამინომჟავად, ტიროზინად გადაქცევისთვის. თუ დაავადება დროულად არ იქნა დიაგნოზირებული, ბავშვის ორგანიზმში დიდი რაოდენობით გროვდება ფენილალანინი, რაც იწვევს შეფერხებას. გონებრივი განვითარებანერვული სისტემის დაზიანება და კრუნჩხვები. მკურნალობა შედგება მკაცრი დიეტადა ტეტრაჰიდრობიოპტერინის კოფაქტორის (BH4) გამოყენება სისხლში ფენილალანინის დონის შესამცირებლად.

ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი.

ეს დაავადება ჩნდება ფილტვებში და სისხლში ფერმენტის ალფა-1 ანტიტროპსინის არასაკმარისი რაოდენობით გამო, რაც იწვევს ისეთ შედეგებს, როგორიცაა ემფიზემა. ადრეული სიმპტომებიდაავადებები მოიცავს ქოშინი, ხიხინი. სხვა სიმპტომები: წონის დაკლება, ხშირი რესპირატორული ინფექციები, დაღლილობა, ტაქიკარდია.

გარდა ზემოთ ჩამოთვლილთა, არსებობს მრავალი სხვა გენეტიკური დაავადება. დღეს მათთვის რადიკალური მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ გენურ თერაპიას უზარმაზარი პოტენციალი აქვს. ბევრი დაავადება, განსაკუთრებით დროული დიაგნოსტიკით, წარმატებით კონტროლდება და პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრულფასოვანი, პროდუქტიული ცხოვრებით.

გენეტიკური დაავადებები არის დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ადამიანებში ქრომოსომული მუტაციების და გენების დეფექტების გამო, ანუ მემკვიდრეობითი უჯრედულ აპარატში. გენეტიკური აპარატის დაზიანება იწვევს სერიოზულ და მრავალფეროვან პრობლემებს - სმენის დაქვეითებას, მხედველობის დაქვეითებას, ფსიქო-ფიზიკური განვითარების შეფერხებას, უნაყოფობას და სხვა მრავალ დაავადებას.

ქრომოსომის კონცეფცია

სხეულის თითოეულ უჯრედს აქვს უჯრედის ბირთვი, რომლის ძირითადი ნაწილი შედგება ქრომოსომებისგან. 46 ქრომოსომის ნაკრები არის კარიოტიპი. 22 წყვილი ქრომოსომა არის აუტოსომა, ხოლო ბოლო 23 წყვილი სქესის ქრომოსომაა. ეს არის სქესის ქრომოსომა, რომელიც განასხვავებს მამაკაცსა და ქალს ერთმანეთისგან.

ყველამ იცის, რომ ქალებს აქვთ XX ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს აქვთ XY ქრომოსომა. როდესაც ახალი სიცოცხლე ჩნდება, დედა გადადის X ქრომოსომაზე, მამა კი - X ან Y. სწორედ ამ ქრომოსომებთან, უფრო სწორად მათ პათოლოგიასთან არის დაკავშირებული გენეტიკური დაავადებები.

გენს შეუძლია მუტაცია. თუ ის რეცესიულია, მაშინ მუტაცია შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას ყოველგვარი გამოვლენის გარეშე. თუ მუტაცია დომინანტურია, მაშინ ის აუცილებლად იჩენს თავს, ამიტომ სასურველია დაიცვათ თქვენი ოჯახი პოტენციური პრობლემის დროულად გაცნობით.

გენეტიკური დაავადებები თანამედროვე მსოფლიოში პრობლემაა.

ყოველწლიურად უფრო და უფრო მეტი მემკვიდრეობითი პათოლოგიის აღმოჩენა ხდება. უკვე ცნობილია 6000-ზე მეტი გენეტიკური დაავადების დასახელება, რომლებიც დაკავშირებულია გენეტიკურ მასალაში როგორც რაოდენობრივ, ასევე თვისობრივ ცვლილებებთან. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, ბავშვების დაახლოებით 6% განიცდის მემკვიდრეობით დაავადებებს.

ყველაზე უსიამოვნო ის არის, რომ გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ. მშობლები უხარიათ ჯანმრთელი ბავშვი, არ ეპარება ეჭვი, რომ ბავშვები ავად არიან. ასე, მაგალითად, ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადებებიშეიძლება გამოვლინდეს იმ ასაკში, როდესაც თავად პაციენტი იწყებს შვილების გაჩენას. და ამ ბავშვების ნახევარი შეიძლება განწირული იყოს, თუ მშობელი დომინანტური პათოლოგიური გენის მატარებელია.

მაგრამ ზოგჯერ საკმარისია ვიცოდეთ, რომ ბავშვის სხეულს არ შეუძლია გარკვეული ელემენტის ათვისება. თუ მშობლებს ამის შესახებ დროულად გააფრთხილებენ, მაშინ მომავალში, უბრალოდ ამ კომპონენტის შემცველ პროდუქტებს თავიდან აიცილებთ, შეგიძლიათ დაიცვათ ორგანიზმი გენეტიკური დაავადების გამოვლინებისგან.

ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ორსულობის დაგეგმვისას ჩატარდეს ტესტი გენეტიკურ დაავადებებზე. თუ ტესტი აჩვენებს მუტაციური გენის არდაბადებულ ბავშვზე გადაცემის ალბათობას, მაშინ გერმანულ კლინიკებში მათ შეუძლიათ განახორციელონ გენის კორექცია ხელოვნური განაყოფიერების დროს. ტესტების გაკეთება შესაძლებელია ორსულობის დროსაც.

გერმანიაში შეიძლება შემოგთავაზონ ინოვაციური ტექნოლოგიებიუახლესი დიაგნოსტიკური განვითარება, რომელსაც შეუძლია გაფანტოს თქვენი ყველა ეჭვი და ეჭვი. დაახლოებით 1000 გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე.

გენეტიკური დაავადებები - რა ტიპები არსებობს?

ჩვენ განვიხილავთ გენეტიკური დაავადებების ორ ჯგუფს (სინამდვილეში უფრო მეტია)

1. გენეტიკური მიდრეკილების მქონე დაავადებები.

ასეთი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს გავლენის ქვეშ გარეგანი ფაქტორებიგარემო და დიდად არის დამოკიდებული ინდივიდუალურ გენეტიკურ მიდრეკილებაზე. ზოგიერთი დაავადება შეიძლება გამოჩნდეს ხანდაზმულებში, ზოგი კი მოულოდნელად და ადრეულ ასაკში. Მაგალითად, გადაფურცვლათავზე შეიძლება გამოიწვიოს ეპილეფსიის პროვოცირება, მოუნელებელი პროდუქტის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს ძალადობრივი ალერგია და ა.შ.

2. დაავადებები, რომლებიც ვითარდება დომინანტური პათოლოგიური გენის არსებობისას.

ასეთი გენეტიკური დაავადებები თაობიდან თაობას გადაეცემა. მაგალითად, კუნთოვანი დისტროფია, ჰემოფილია, ექვსთითიანი, ფენილკეტონურია.

გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკის მქონე ოჯახები.

პირველ რიგში რომელ ოჯახებს სჭირდებათ გენეტიკურ კონსულტაციებზე დასწრება და შთამომავლობაში მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის დადგენა?

1. ნათესაური ქორწინება.

2. უცნობი ეტიოლოგიის უნაყოფობა.

3. მშობლების ასაკი. რისკის ფაქტორად ითვლება, თუ მომავალი დედა 35 წელზე მეტია, მამა კი 40-ზე მეტი (ზოგიერთი წყაროს მიხედვით, 45-ზე მეტი). ასაკთან ერთად, უფრო და უფრო მეტი დაზიანება ჩნდება რეპროდუქციულ უჯრედებში, რაც ზრდის ბავშვის გაჩენის რისკს მემკვიდრეობითი პათოლოგია.

4. მემკვიდრეობითი ოჯახური დაავადებები, ანუ მსგავსი დაავადებები ოჯახის ორ ან მეტ წევრში. არსებობს დაავადებები ნათელი მძიმე სიმპტომებიდა მშობლებს ეჭვი არ ეპარებათ, რომ ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება. მაგრამ არის ნიშნები (მიკროანომალიები), რომლებსაც მშობლები სათანადო ყურადღებას არ აქცევენ. მაგალითად, ქუთუთოების და ყურების უჩვეულო ფორმა, ფტოზი, ყავისფერი ლაქები კანზე, შარდის უცნაური სუნი, ოფლი და ა.შ.

5. რთული სამეანო ისტორია - მკვდრადშობადობაბავშვი, ერთზე მეტი სპონტანური აბორტი, გამოტოვებული ორსულობა.

6. მშობლები მცირე ეროვნების წარმომადგენლები არიან ან ერთი პატარადან არიან დასახლება(ამ შემთხვევაში დიდია ნათესაური ქორწინების ალბათობა)

7. არახელსაყრელი საყოფაცხოვრებო ან პროფესიული ფაქტორების გავლენა ერთ-ერთ მშობელზე (კალციუმის დეფიციტი, არასაკმარისი ცილოვანი კვება, სტამბაში მუშაობა და ა.შ.)

8. ცუდი გარემო პირობები.

9. ორსულობის დროს ტერატოგენული თვისებების მქონე პრეპარატების გამოყენება.

10. დაავადებები, განსაკუთრებით ვირუსული ეტიოლოგია(რუბელა, ჩუტყვავილა) განიცადა ორსულმა.

11. არაჯანსაღი ცხოვრების წესი. მუდმივმა სტრესმა, ალკოჰოლმა, მოწევამ, ნარკოტიკებმა, ცუდმა კვებამ შეიძლება გამოიწვიოს გენების დაზიანება, ვინაიდან ქრომოსომების სტრუქტურაზე გავლენას ახდენს. არახელსაყრელი პირობებიშეიძლება შეიცვალოს მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

გენეტიკური დაავადებები - როგორია დიაგნოსტიკური მეთოდები?

გერმანიაში გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკა ძალზე ეფექტურია, რადგან პოტენციური მემკვიდრეობითი პრობლემების დასადგენად გამოიყენება ყველა ცნობილი მაღალტექნოლოგიური მეთოდი და თანამედროვე მედიცინის აბსოლუტურად ყველა შესაძლებლობა (დნმ ანალიზი, დნმ-ის თანმიმდევრობა, გენეტიკური პასპორტი და ა.შ.). მოდით შევხედოთ ყველაზე გავრცელებულებს.

1. კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდი.

ეს მეთოდი მნიშვნელოვანი პირობაა გენეტიკური დაავადების მაღალი ხარისხის დიაგნოსტიკისთვის. რას მოიცავს? პირველ რიგში, დეტალური ინტერვიუ პაციენტთან. თუ არსებობს ეჭვი მემკვიდრეობით დაავადებაზე, მაშინ გამოკითხვა ეხება არა მხოლოდ თავად მშობლებს, არამედ ყველა ნათესავს, ანუ გროვდება სრული და საფუძვლიანი ინფორმაცია ოჯახის თითოეული წევრის შესახებ. შემდგომში შედგენილია მემკვიდრეობა, სადაც მითითებულია ყველა ნიშანი და დაავადება. ეს მეთოდი სრულდება გენეტიკური ანალიზით, რის საფუძველზეც კეთდება სწორი დიაგნოზი და შეირჩევა ოპტიმალური თერაპია.

2. ციტოგენეტიკური მეთოდი.

ამ მეთოდის წყალობით განისაზღვრება უჯრედის ქრომოსომებში არსებული პრობლემების გამო წარმოქმნილი დაავადებები. ეს არის ძალიან მარტივი ტექნიკა - იღებენ სკრაპს ლოყის შიდა ზედაპირის ლორწოვანი გარსიდან, შემდეგ სკრაპს ათვალიერებენ მიკროსკოპით. ეს მეთოდი ტარდება მშობლებთან და ოჯახის წევრებთან ერთად. ციტოგენეტიკური მეთოდის ტიპია მოლეკულური ციტოგენეტიკა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ქრომოსომების სტრუქტურაში ყველაზე მცირე ცვლილებები.

3. ბიოქიმიური მეთოდი.

ამ მეთოდს, დედის ბიოლოგიური სითხეების (სისხლი, ნერწყვი, ოფლი, შარდი და ა.შ.) გამოკვლევით შეუძლია მეტაბოლური დარღვევების საფუძველზე მემკვიდრეობითი დაავადებების დადგენა. ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლურ დარღვევებთან, არის ალბინიზმი.

4. მოლეკულური გენეტიკური მეთოდი.

ეს არის ყველაზე პროგრესული მეთოდიამჟამად განსაზღვრავს მონოგენურ დაავადებებს. ის ძალიან ზუსტია და პათოლოგიას ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობითაც კი აღმოაჩენს. ამ მეთოდის წყალობით შესაძლებელია დადგინდეს გენეტიკური მიდრეკილებაონკოლოგიის განვითარებამდე (კუჭის, საშვილოსნოს კიბო, ფარისებრი ჯირკვალი, პროსტატის ჯირკვლის, ლეიკემიის და ა.შ.) ამიტომ განსაკუთრებით ნაჩვენებია იმ ადამიანებისთვის, რომელთა ახლო ნათესავებს აწუხებთ ენდოკრინული, ფსიქიკური, ონკოლოგიური და სისხლძარღვთა დაავადებები.

გერმანიაში გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის შემოგთავაზებთ ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, მოლეკულური გენეტიკური კვლევების სრულ სპექტრს, პრენატალურ და პოსტნატალურ დიაგნოზს, პლუს ახალშობილის ახალშობილთა სკრინინგს. აქ შეგიძლიათ გაიაროთ დაახლოებით 1000 გენეტიკური ტესტი, რომელიც დამტკიცებულია ქვეყანაში კლინიკური გამოყენებისთვის.

ორსულობა და გენეტიკური დაავადებები

პრენატალური დიაგნოზი იძლევა დიდ შესაძლებლობებს გენეტიკური დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის.

პრენატალური დიაგნოზი მოიცავს კვლევებს, როგორიცაა

• ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - ნაყოფის ქორიონული ქსოვილის ანალიზი ორსულობის 7-9 კვირაში; ბიოფსია შეიძლება ჩატარდეს ორი გზით - საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით ან მუცლის წინა კედლის პუნქციის გზით;
• ამნიოცენტეზი - ორსულობის 16-20 კვირაში სანაყოფე სითხე მიიღება მუცლის წინა კედლის პუნქციის გზით;
• კორდოცენტეზი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებულია მნიშვნელოვანი მეთოდებიდიაგნოსტიკა, რადგან ისინი იკვლევენ ჭიპლარისგან მიღებულ ნაყოფის სისხლს.

დიაგნოსტიკაში ასევე გამოიყენება სკრინინგის მეთოდები, როგორიცაა სამმაგი ტესტი, ნაყოფის ექოკარდიოგრაფია და ალფა-ფეტოპროტეინის განსაზღვრა.

ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოსახულება 3D და 4D განზომილებაში შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს განვითარების დეფექტების მქონე ჩვილების დაბადება. ყველა ეს ტექნიკა დაბალი რისკის შემცველია გვერდითი მოვლენებიდა არ იმოქმედებს უარყოფითად ორსულობის მიმდინარეობაზე. თუ ორსულობის დროს გენეტიკური დაავადება გამოვლინდა, ექიმი შემოგთავაზებთ ორსულის მართვის გარკვეულ ინდივიდუალურ ტაქტიკას. IN ადრეული პერიოდიორსულობა გერმანულ კლინიკებში შეიძლება შესთავაზოს გენის კორექცია. თუ ემბრიონულ პერიოდში გენის კორექცია დროულად განხორციელდება, მაშინ ზოგიერთი გენეტიკური დეფექტის გამოსწორება შესაძლებელია.

ბავშვის ახალშობილთა სკრინინგი გერმანიაში

ახალშობილთა სკრინინგი გამოავლენს ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებებს ახალშობილებში. ადრეული დიაგნოზისაშუალებას გაძლევთ გაიგოთ, რომ ბავშვი ავად არის დაავადების პირველი ნიშნების გამოვლენამდეც კი. ამრიგად, შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი მემკვიდრეობითი დაავადებები - ჰიპოთირეოზი, ფენილკეტონურია, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება, ადრენოგენიტალური სინდრომი და სხვა.

თუ ეს დაავადებები დროულად გამოვლინდა, მათი განკურნების შანსი საკმაოდ მაღალია. ახალშობილთა მაღალი ხარისხის სკრინინგი ასევე არის ერთ-ერთი მიზეზი იმისა, რის გამოც ქალები გერმანიაში მიფრინავენ აქ ბავშვის გასაჩენად.

ადამიანის გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა გერმანიაში

ბოლო დრომდე, გენეტიკური დაავადებები არ ითვლებოდა შეუძლებლად და, შესაბამისად, უიმედოდ. ამიტომ, გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი განიხილებოდა, როგორც სასიკვდილო განაჩენი და საუკეთესო შემთხვევის სცენარიშეიძლება მხოლოდ სიმპტომურ მკურნალობაზე დაყრდნობა. ახლა სიტუაცია შეიცვალა. პროგრესი შესამჩნევია, არის დადებითი შედეგებიმკურნალობა, უფრო მეტიც, მეცნიერება მუდმივად აღმოაჩენს ახალს და ეფექტური გზებიმემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა. და მიუხედავად იმისა, რომ დღეს მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების განკურნება შეუძლებელია, გენეტიკოსები მომავალს ოპტიმისტურად უყურებენ.

გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა საკმაოდ რთული პროცესია. იგი ეფუძნება გავლენის იმავე პრინციპებს, როგორც ნებისმიერი სხვა დაავადება - ეტიოლოგიური, პათოგენეტიკური და სიმპტომური. მოკლედ გადავხედოთ თითოეულს.

1. გავლენის ეტიოლოგიური პრინციპი.

გავლენის ეტიოლოგიური პრინციპი ყველაზე ოპტიმალურია, ვინაიდან მკურნალობა მიმართულია უშუალოდ დაავადების გამომწვევ მიზეზებზე. ეს მიიღწევა გენის კორექციის მეთოდების გამოყენებით, დნმ-ის დაზიანებული ნაწილის იზოლირება, კლონირება და ორგანიზმში შეყვანა. ამ დროისთვის ეს ამოცანა ძალიან რთულია, მაგრამ ზოგიერთი დაავადებისთვის ის უკვე შესაძლებელია

2. გავლენის პათოგენეტიკური პრინციპი.

მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების განვითარების მექანიზმს, ანუ ცვლის ორგანიზმში მიმდინარე ფიზიოლოგიურ და ბიოქიმიურ პროცესებს, აღმოფხვრის პათოლოგიური გენით გამოწვეულ დეფექტებს. გენეტიკა ვითარდება, გავლენის პათოგენეტიკური პრინციპი ფართოვდება და სხვადასხვა დაავადებისთვის ყოველწლიურად მოიძებნება დაზიანებული რგოლების გამოსწორების ახალი გზები და შესაძლებლობები.

3. გავლენის სიმპტომური პრინციპი.

ამ პრინციპის მიხედვით, გენეტიკური დაავადების მკურნალობა მიზნად ისახავს ტკივილისა და სხვა უსიამოვნო მოვლენების შემსუბუქებას და დაავადების შემდგომი პროგრესირების თავიდან აცილებას. სიმპტომატური მკურნალობა ყოველთვის ინიშნება მკურნალობის სხვა მეთოდებთან, ან შეიძლება იყოს დამოუკიდებელი და მხოლოდ მკურნალობა. ეს არის ტკივილგამაყუჩებლების, სედატიური საშუალებების, კრუნჩხვის საწინააღმდეგო და სხვა მედიკამენტების რეცეპტი. ფარმაცევტული ინდუსტრია ახლა ძალიან განვითარებულია, ამიტომ სპექტრი წამლები, რომელიც გამოიყენება გენეტიკური დაავადებების სამკურნალოდ (უფრო სწორად, გამოვლინებების შესამსუბუქებლად) ძალიან ფართოა.

წამლისმიერი მკურნალობის გარდა სიმპტომური მკურნალობამოიცავს ფიზიოთერაპიული პროცედურების გამოყენებას - მასაჟს, ინჰალაციას, ელექტროთერაპიას, ბალნეოთერაპიას და ა.შ.

ზოგჯერ გამოიყენება ქირურგიული მეთოდიმკურნალობა დეფორმაციების გამოსწორების მიზნით, როგორც გარე, ასევე შიდა.

გერმანელ გენეტიკოსებს უკვე აქვთ გენეტიკური დაავადებების მკურნალობის დიდი გამოცდილება. დაავადების მანიფესტაციისა და ინდივიდუალური პარამეტრების მიხედვით, გამოიყენება შემდეგი მიდგომები:

• გენეტიკური კვება;
• გენური თერაპია,
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა,
• ორგანოებისა და ქსოვილების გადანერგვა,
• ფერმენტული თერაპია,
• ჰორმონებისა და ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია;
• ჰემოსორბცია, პლაზმაფორეზი, ლიმფოსორბცია - ორგანიზმის წმენდა სპეციალური პრეპარატებით;
• ოპერაცია.

რა თქმა უნდა, გენეტიკური დაავადებების მკურნალობას დიდი დრო სჭირდება და ყოველთვის წარმატებული არ არის. მაგრამ თერაპიის ახალი მიდგომების რიცხვი ყოველწლიურად იზრდება, ამიტომ ექიმები ოპტიმისტურად არიან განწყობილნი.

Გენური თერაპია

ექიმები და მეცნიერები მთელ მსოფლიოში განსაკუთრებულ იმედებს ამყარებენ გენურ თერაპიაზე, რომლის წყალობითაც შესაძლებელია ავადმყოფი ორგანიზმის უჯრედებში მაღალი ხარისხის გენეტიკური მასალის შეტანა.

გენის კორექცია შედგება შემდეგი ეტაპებისგან:

• პაციენტისგან გენეტიკური მასალის (სომატური უჯრედების) მიღება;
• ამ მასალაში თერაპიული გენის შეყვანა, რომელიც ასწორებს გენის დეფექტს;
• კორექტირებული უჯრედების კლონირება;
• ახლის დანერგვა ჯანსაღი უჯრედებიპაციენტის სხეულში.

გენის კორექცია დიდ სიფრთხილეს მოითხოვს, ვინაიდან მეცნიერებას ჯერ არ აქვს სრული ინფორმაცია გენეტიკური აპარატის ფუნქციონირების შესახებ.

გენეტიკური დაავადებების ჩამონათვალი, რომელთა იდენტიფიცირება შესაძლებელია

გენეტიკური დაავადებების მრავალი კლასიფიკაცია არსებობს, ისინი თვითნებურია და განსხვავდებიან აგების პრინციპით. ქვემოთ წარმოგიდგენთ ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური და მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალს:

• გიუნტერის დაავადება;
• კანავანის დაავადება;
• ნიმან-პიკის დაავადება;
• ტაი-საქსის დაავადება;
• შარკო-მარის დაავადება;
• ჰემოფილია;
• ჰიპერტრიქოზი;
• ფერთა სიბრმავე - ფერთა მიმართ უგრძნობლობა, დალტონიზმი გადაეცემა მხოლოდ ქალის ქრომოსომას, მაგრამ დაავადება აწუხებს მხოლოდ მამაკაცებს;
• კაპგრასის შეცდომა;
• პელიზეუს-მერცბახერის ლეიკოდისტროფია;
• ბლაშკოს ხაზები;
• მიკროფსია;
• კისტოზური ფიბროზი;
• ნეიროფიბრომატოზი;
• გაძლიერებული ანარეკლი;
• პორფირია;
• პროგერია;
• სპინა ბიფიდა;
• ანგელმანის სინდრომი;
• ფეთქებადი თავის სინდრომი;
• ლურჯი კანის სინდრომი;
• დაუნის სინდრომი;
• ცოცხალი გვამის სინდრომი;
• ჟუბერის სინდრომი;
• ქვის კაცის სინდრომი
• კლაინფელტერის სინდრომი;
• კლეინ-ლევინის სინდრომი;
• მარტინ-ბელის სინდრომი;
• მარფანის სინდრომი;
• პრადერ-ვილის სინდრომი;
• რობინის სინდრომი;
• სტენდალის სინდრომი;
• ტერნერის სინდრომი;
• elephantiasis;
• ფენილკეტონურია.
• ციცერონი და სხვები.

ამ ნაწილში ჩვენ დეტალურად განვიხილავთ თითოეულ დაავადებას და გეტყვით, თუ როგორ შეიძლება ზოგიერთი მათგანის განკურნება. მაგრამ უკეთესია გენეტიკური დაავადებების თავიდან აცილება, ვიდრე მათი მკურნალობა, მით უმეტეს, რომ თანამედროვე მედიცინამ არ იცის როგორ განკურნოს მრავალი დაავადება.

გენეტიკური დაავადებები არის დაავადებათა ჯგუფი, რომლებიც ძალიან ჰეტეროგენულია კლინიკური გამოვლინებები. ძირითადი გარეგანი გამოვლინებებიგენეტიკური დაავადებები:

• პატარა თავი (მიკროცეფალია);
• მიკროანომალიები („მესამე ქუთუთო“, მოკლე კისერი, უჩვეულო ფორმის ყურები და ა.შ.)
• შეფერხებული ფიზიკური და გონებრივი განვითარება;
• ცვლილებები სასქესო ორგანოებში;
• კუნთების გადაჭარბებული რელაქსაცია;
• თითების და ხელების ფორმის შეცვლა;
• ფსიქოლოგიური მდგომარეობის დარღვევა და ა.შ.

გენეტიკური დაავადებები - როგორ მივიღოთ რჩევა გერმანიაში?

გენეტიკური კონსულტაციისა და პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს საუბარი შეიძლება თავიდან აიცილოს გენის დონეზე გადამდები მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები. გენეტიკური კონსულტაციის მთავარი მიზანია ახალშობილში გენეტიკური დაავადების რისკის ხარისხის დადგენა.

იმისათვის, რომ მიიღოთ ხარისხიანი კონსულტაცია და შემდგომი ქმედებების შესახებ რჩევები, სერიოზულად უნდა მოეკიდოთ ექიმთან კომუნიკაციას. კონსულტაციის დაწყებამდე პასუხისმგებლობით უნდა მოემზადოთ საუბრისთვის, გაიხსენოთ რა დაავადებები განიცადეს თქვენს ახლობლებმა, აღწეროთ ჯანმრთელობის ყველა პრობლემა და დაწეროთ ძირითადი კითხვები, რომლებზეც პასუხები გსურთ.

თუ ოჯახს უკვე ჰყავს ბავშვი ანომალიით, თანდაყოლილი მანკით, გადაიღეთ მისი ფოტოები. აუცილებელია ვისაუბროთ სპონტანურ აბორტებზე, მკვდრადშობადობის შემთხვევებზე და იმაზე, თუ როგორ ჩაიარა (მიდის ორსულობა).

გენეტიკური კონსულტაციის ექიმი შეძლებს მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის გამოთვლას (მომავალშიც კი). როდის შეიძლება ვისაუბროთ გენეტიკური დაავადების განვითარების მაღალ რისკზე?

• 5%-მდე გენეტიკური რისკი დაბალად ითვლება;
• არაუმეტეს 10% - ოდნავ გაზრდილი რისკი;
• 10%-დან 20%-მდე - საშუალო რისკი;
• 20%-ზე მეტი - მაღალი რისკი.

ექიმები გვირჩევენ 20%-ზე მეტი რისკის განხილვას ორსულობის შეწყვეტის მიზეზად ან (თუ ჯერ არ არსებობს) ჩასახვის საწინააღმდეგოდ. მაგრამ საბოლოო გადაწყვეტილებამიღებულია, რა თქმა უნდა, დაქორწინებული წყვილის მიერ.

კონსულტაცია შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე ეტაპად. ქალში გენეტიკური დაავადების დიაგნოსტირებისას ექიმი ავითარებს მართვის ტაქტიკას ორსულობამდე და აუცილებლობის შემთხვევაში ორსულობის დროს. ექიმი დეტალურად საუბრობს დაავადების მიმდინარეობაზე, ამ პათოლოგიის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, თანამედროვე თერაპიის ყველა შესაძლებლობებზე, ფასის კომპონენტზე და დაავადების პროგნოზზე. ზოგჯერ ხელოვნური განაყოფიერების ან ემბრიონის განვითარების დროს გენის კორექცია საშუალებას იძლევა თავიდან აიცილოს დაავადების გამოვლინებები. ყოველწლიურად მუშავდება გენური თერაპიისა და მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ახალი მეთოდები, ამიტომ გენეტიკური პათოლოგიის განკურნების შანსები მუდმივად იზრდება.

გერმანიაში ბრძოლის მეთოდები გენის მუტაციებიღეროვანი უჯრედების გამოყენებით განიხილება გენეტიკური დაავადებების მკურნალობისა და დიაგნოსტიკის ახალი ტექნოლოგიები.

არა მხოლოდ მათი მემკვიდრეობა შეიძლება გარე ნიშნები, არამედ დაავადებებიც. წინაპრების გენების გაუმართაობა საბოლოოდ იწვევს შთამომავლობაში შედეგებს. ჩვენ ვისაუბრებთ შვიდ ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებაზე.

მემკვიდრეობითი თვისებები წინაპრების შთამომავლებს გადაეცემა გენების სახით, რომლებიც განლაგებულია ბლოკებად, რომელსაც ეწოდება ქრომოსომა. სხეულის ყველა უჯრედს, გარდა სასქესო უჯრედებისა, აქვს ქრომოსომების ორმაგი ნაკრები, რომელთა ნახევარი დედისგან მოდის, მეორე ნაწილი კი მამისგან. გენების გარკვეული გაუმართაობით გამოწვეული დაავადებები მემკვიდრეობითია.

მიოპია

ან მიოპია. გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომლის არსი ის არის, რომ გამოსახულება იქმნება არა ბადურაზე, არამედ მის წინ. ამ ფენომენის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზად ითვლება გაზრდილი სიგრძე თვალის კაკალი. როგორც წესი, მიოპია მოზარდობის პერიოდში ვითარდება. ამავე დროს, ადამიანი მშვენივრად ხედავს ახლოს, მაგრამ ცუდად ხედავს შორს.

თუ ორივე მშობელი ახლომხედველია, მაშინ შვილებში მიოპიის განვითარების რისკი 50%-ზე მეტია. თუ ორივე მშობელს აქვს ნორმალური მხედველობა, მაშინ მიოპიის განვითარების ალბათობა არ აღემატება 10%-ს.

იკვლევენ მიოპიას, მკვლევარები ავსტრალიაში ეროვნული უნივერსიტეტიკანბერაში მივიდნენ დასკვნამდე, რომ ახლომხედველობა დამახასიათებელია კავკასიელების 30%-სთვის და აზიანებს 80%-მდე, მათ შორის ჩინეთის, იაპონიის მაცხოვრებლები, სამხრეთ კორეადა ა.შ. 45 ათასზე მეტი ადამიანის მონაცემების შეგროვების შემდეგ, მეცნიერებმა დაადგინეს 24 გენი, რომლებიც დაკავშირებულია მიოპიასთან და ასევე დაადასტურეს მათი კავშირი ორ ადრე დადგენილ გენთან. ყველა ეს გენი პასუხისმგებელია თვალის განვითარებაზე, მის სტრუქტურასა და თვალის ქსოვილში სიგნალების გადაცემაზე.

დაუნის სინდრომი

სინდრომი, სახელად ინგლისელი ექიმიჯონ დაუნის სინდრომი, რომელმაც პირველად აღწერა 1866 წელს, არის ქრომოსომული მუტაციის ფორმა. დაუნის სინდრომი გავლენას ახდენს ყველა რასაზე.

დაავადება იმის შედეგია, რომ უჯრედებში არის 21-ე ქრომოსომის არა ორი, არამედ სამი ასლი. გენეტიკოსები ამას ტრიზომიას უწოდებენ. უმეტეს შემთხვევაში, დამატებითი ქრომოსომა ბავშვს დედისგან გადაეცემა. ზოგადად მიღებულია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი დამოკიდებულია დედის ასაკზე. თუმცა, რადგან ახალგაზრდა მშობიარობა ზოგადად უფრო ხშირია, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80% იბადება 30 წლამდე ასაკის ქალებში.

გენეტიკური დარღვევებისგან განსხვავებით, ქრომოსომული დარღვევები შემთხვევითი წარუმატებლობაა. და ოჯახში მხოლოდ ერთი ადამიანი შეიძლება იყოს დაავადებული ასეთი დაავადებით. მაგრამ აქაც არის გამონაკლისები: შემთხვევების 3-5%-ში აღინიშნება დაუნის სინდრომის უფრო იშვიათი ტრანსლოკაციური ფორმები, როდესაც ბავშვს აქვს ქრომოსომული ნაკრების უფრო რთული სტრუქტურა. დაავადების მსგავსი ვარიანტი შეიძლება განმეორდეს იმავე ოჯახის რამდენიმე თაობაში.
საქველმოქმედო ფონდის Downside Up-ის მონაცემებით, რუსეთში ყოველწლიურად დაუნის სინდრომის მქონე 2500-მდე ბავშვი იბადება.

კლაინფელტერის სინდრომი

კიდევ ერთი ქრომოსომული დარღვევა. დაახლოებით ყოველ 500 ახალშობილ ბიჭზე არის ერთი ამ პათოლოგიით. კლაინფელტერის სინდრომი ჩვეულებრივ ვლინდება პუბერტატის შემდეგ. ამ სინდრომით დაავადებული მამაკაცები უნაყოფოები არიან. გარდა ამისა, მათ ახასიათებთ გინეკომასტია - მომატება სარძევე ჯირკვალიჯირკვლების და ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპერტროფიით.

სინდრომმა მიიღო სახელი ამერიკელი ექიმის ჰარი კლაინფელტერის პატივსაცემად, რომელმაც პირველად აღწერა კლინიკური სურათიპათოლოგია 1942 წელს. ენდოკრინოლოგ ფულერ ოლბრაიტთან ერთად მან გაარკვია, რომ თუ ქალებს ჩვეულებრივ აქვთ XX სქესის ქრომოსომა წყვილი, ხოლო მამაკაცებს აქვთ XY, მაშინ როდის ამ სინდრომისმამაკაცებს აქვთ ერთიდან სამ დამატებით X ქრომოსომა.

ფერთა სიბრმავე

ან ფერთა სიბრმავე. ეს არის მემკვიდრეობითი, გაცილებით ნაკლებად ხშირად შეძენილი. გამოიხატება ერთი ან რამდენიმე ფერის გარჩევის შეუძლებლობაში.
ფერთა სიბრმავე ასოცირდება X ქრომოსომასთან და გადაეცემა დედისგან, "გატეხილი" გენის მფლობელი, შვილს. შესაბამისად, მამაკაცების 8%-მდე და ქალების არაუმეტეს 0,4%-ს აწუხებს დალტონიზმი. ფაქტია, რომ მამაკაცებში "ქორწინება" ერთადერთ X ქრომოსომაში არ არის კომპენსირებული, რადგან ქალებისგან განსხვავებით, მათ არ აქვთ მეორე X ქრომოსომა.

ჰემოფილია

კიდევ ერთი დაავადება, რომელიც ვაჟებს დედებისგან გადაეცემათ. შთამომავლების ისტორია ფართოდ არის ცნობილი ინგლისის დედოფალივიქტორია ვინდსორის დინასტიიდან. არც თვითონ და არც მისი მშობლები არ განიცდიდნენ ამ მძიმე დაავადებას, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის შედედების დარღვევებთან. სავარაუდოდ, გენის მუტაცია სპონტანურად მოხდა, იმის გამო, რომ ვიქტორიას მამა მისი ჩასახვის დროს უკვე 52 წლის იყო.

ვიქტორიას შვილებმა მემკვიდრეობით მიიღეს ფატალური გენი. მისი ვაჟი ლეოპოლდი გარდაიცვალა ჰემოფილიით 30 წლის ასაკში, ხოლო მისი ხუთი ქალიშვილიდან ორი, ალისა და ბეატრისი, უბედური გენის მატარებლები იყვნენ. ვიქტორიას ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი ჰემოფილური შთამომავალია მისი შვილიშვილის შვილი, ცარევიჩ ალექსეი, ამ უკანასკნელის ერთადერთი ვაჟი. რუსეთის იმპერატორინიკოლოზ II.

კისტოზური ფიბროზი

მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება ეგზოკრინული ჯირკვლების მოშლით. ახასიათებს გაიზარდა ოფლიანობა, ლორწოს სეკრეცია, რომელიც გროვდება ორგანიზმში და ხელს უშლის ბავშვის განვითარებას და რაც მთავარია, ხელს უშლის ფილტვების სრულ ფუნქციონირებას. სავარაუდოდ სიკვდილისუნთქვის უკმარისობის გამო.

ამერიკული ქიმიური და ფარმაცევტული კორპორაციის Abbott-ის რუსული ფილიალის თანახმად, კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა ევროპის ქვეყნებში 40 წელია, კანადასა და აშშ-ში 48 წელი და რუსეთში 30 წელი. ცნობილი მაგალითია ფრანგი მომღერალი გრეგორი ლემარშალი, რომელიც 23 წლის ასაკში გარდაიცვალა. სავარაუდოდ, ფრედერიკ შოპენიც კისტოზური ფიბროზით იყო დაავადებული და 39 წლის ასაკში ფილტვის უკმარისობის შედეგად გარდაიცვალა.

დაავადება, რომელიც ნახსენებია ძველ ეგვიპტურ პაპირუსებში. დამახასიათებელი სიმპტომიშაკიკი არის თავის ტკივილის ეპიზოდური ან რეგულარული ძლიერი შეტევა თავის ერთ მხარეს. ბერძნული წარმოშობის რომაელმა ექიმმა გალენმა, რომელიც ცხოვრობდა II საუკუნეში, დაავადებას ჰემიკრანია უწოდა, რაც ითარგმნება როგორც „თავი ნახევარი“. სიტყვა "შაკიკი" ამ ტერმინიდან მოდის. 90-იან წლებში მე-20 საუკუნეში აღმოჩნდა, რომ შაკიკი ძირითადად გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორები. აღმოაჩინეს მრავალი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან შაკიკის მემკვიდრეობაზე.

მემკვიდრეობითი დაავადებებიპედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W E Y Z ყველა განყოფილება მემკვიდრეობითი დაავადებები გადაუდებელი პირობები თვალის დაავადებებიბავშვთა დაავადებები მამრობითი დაავადებებისქესობრივი გზით გადამდები დაავადებები ქალთა დაავადებები კანის დაავადებები Ინფექციური დაავადებები ნერვული დაავადებებირევმატული დაავადებები უროლოგიური დაავადებები ენდოკრინული დაავადებები იმუნური დაავადებები ალერგიული დაავადებები ონკოლოგიური დაავადებები ვენების და ლიმფური კვანძების დაავადებები თმის დაავადებები კბილის დაავადებები სისხლის დაავადებები სარძევე ჯირკვლების დაავადებები ODS დაავადებები და დაზიანებები რესპირატორული დაავადებები საჭმლის მომნელებელი დაავადებები გულის და სისხლძარღვების დაავადებები მსხვილი ნაწლავის დაავადებები ყურის, ცხვირის და ყელის დაავადებები წამლის პრობლემები ფსიქიკური დარღვევებიმეტყველების დარღვევები კოსმეტიკური პრობლემები ესთეტიკური პრობლემები

მემკვიდრეობითი დაავადებები – დიდი ჯგუფიადამიანის დაავადებებით გამოწვეული პათოლოგიური ცვლილებებიგენეტიკურ აპარატში. ამჟამად ცნობილია მემკვიდრეობითი გადაცემის მექანიზმის მქონე 6 ათასზე მეტი სინდრომი და მათი საერთო სიხშირე პოპულაციაში 0,2-დან 4%-მდე მერყეობს. ზოგიერთ გენეტიკურ დაავადებას აქვს სპეციფიკური ეთნიკური და გეოგრაფიული გავრცელება, ზოგი კი თანაბარი სიხშირით გვხვდება მთელ მსოფლიოში. მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა, უპირველეს ყოვლისა, სამედიცინო გენეტიკის პასუხისმგებლობაა, მაგრამ ასეთ პათოლოგიას თითქმის ნებისმიერი სამედიცინო სპეციალისტი შეიძლება შეხვდეს: პედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები, ჰემატოლოგები, თერაპევტები და ა.შ.

მემკვიდრეობითი დაავადებები უნდა განვასხვავოთ თანდაყოლილი და ოჯახური პათოლოგიებისგან. თანდაყოლილი დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ გენეტიკით, არამედ არახელსაყრელი ეგზოგენური ფაქტორებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ განვითარებად ნაყოფზე (ქიმიური და სამკურნალო ნაერთები, მაიონებელი გამოსხივება, საშვილოსნოსშიდა ინფექციები და ა.შ.). ამავდროულად, ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება არ ვლინდება დაბადებისთანავე: მაგალითად, ჰანტინგტონის ქორეას ნიშნები, როგორც წესი, პირველად 40 წელზე მეტის ასაკში ჩნდება. მემკვიდრულ და ოჯახურ პათოლოგიას შორის განსხვავება იმაში მდგომარეობს, რომ ეს უკანასკნელი შესაძლოა ასოცირებული იყოს არა გენეტიკურ, არამედ სოციალურ, ყოველდღიურ ან პროფესიულ დეტერმინანტებთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების გაჩენა გამოწვეულია მუტაციებით - ინდივიდის გენეტიკური თვისებების უეცარი ცვლილებები, რაც იწვევს ახალი, უჩვეულო მახასიათებლების გაჩენას. თუ მუტაციები გავლენას ახდენს ცალკეულ ქრომოსომებზე, ცვლის მათ სტრუქტურას (დაკარგვის, შეძენის, ცალკეული მონაკვეთების პოზიციის ცვალებადობის გამო) ან მათ რაოდენობას, ასეთი დაავადებები კლასიფიცირდება როგორც ქრომოსომული. ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევებია თორმეტგოჯა ნაწლავის და ალერგიული პათოლოგია.

მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ბავშვის დაბადებისთანავე, ასევე ცხოვრების სხვადასხვა ეტაპზე. ზოგიერთ მათგანს არასახარბიელო პროგნოზი აქვს და იწვევს ადრეული სიკვდილი, სხვები მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ან თუნდაც ხარისხზე. ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ყველაზე მძიმე ფორმები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან თან ახლავს მკვდრადშობადობა.

მედიცინის განვითარებაში მიღწეული მიღწევების წყალობით, დღესდღეობით პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდებით ბავშვის დაბადებამდე შეიძლება გამოვლინდეს დაახლოებით ათასი მემკვიდრეობითი დაავადება. ეს უკანასკნელი მოიცავს I (10-14 კვირა) და II (16-20 კვირა) ტრიმესტრების ულტრაბგერით და ბიოქიმიურ სკრინინგს, რომელიც უტარდება ყველა ორსულ ქალს გამონაკლისის გარეშე. გარდა ამისა, დამატებითი ჩვენებების არსებობის შემთხვევაში, შეიძლება რეკომენდებული იყოს ინვაზიური პროცედურები: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. თუ მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ფაქტი საიმედოდ დადგინდა, ქალს სთავაზობენ ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას სამედიცინო მიზეზების გამო.

ყველა ახალშობილი სიცოცხლის პირველ დღეებში ასევე ექვემდებარება გამოკვლევას მემკვიდრეობით და თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებებზე (ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, გალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი). სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც არ იქნა აღიარებული ბავშვის დაბადებამდე ან დაუყოვნებლივ, შეიძლება გამოვლინდეს ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური და ბიოქიმიური კვლევის მეთოდების გამოყენებით.

სამწუხაროდ, სრული განკურნებამემკვიდრეობითი დაავადებები ამჟამად შეუძლებელია. იმავდროულად, გენეტიკური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმით, სიცოცხლის მნიშვნელოვანი გახანგრძლივება და მისი მისაღები ხარისხის უზრუნველყოფა შესაძლებელია. მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ გამოიყენება პათოგენეტიკური და სიმპტომური თერაპია. მკურნალობის პათოგენეტიკური მიდგომა მოიცავს ჩანაცვლებითი თერაპია(მაგალითად, ჰემოფილიის დროს სისხლის შედედების ფაქტორები), ფენილკეტონურიის, გალაქტოზემიის, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების გარკვეული სუბსტრატების გამოყენების შეზღუდვა, დაკარგული ფერმენტის ან ჰორმონის დეფიციტის შევსება და ა.შ. სიმპტომური თერაპიამოიცავს გამოყენებას ფართო არჩევანი წამლები, ფიზიოთერაპია, სარეაბილიტაციო კურსები (მასაჟი, სავარჯიშო თერაპია). გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბევრ პაციენტს ადრეული ბავშვობიდან ესაჭიროება მაკორექტირებელი და განვითარების გაკვეთილები ლოგოპედთან და ლოგოპედთან.

შესაძლებლობები ქირურგიული მკურნალობამემკვიდრეობითი დაავადებები მცირდება ძირითადად განვითარების მძიმე დეფექტების აღმოფხვრაზე, რაც ხელს უშლის ნორმალური ფუნქციონირებასხეული (მაგალითად, გულის თანდაყოლილი დეფექტების კორექცია, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ჰიპოსპადია და ა.შ.). Გენური თერაპიამემკვიდრეობითი დაავადებები ჯერ კიდევ საკმაოდ ექსპერიმენტული ხასიათისაა და ჯერ კიდევ შორს არის ფართო გამოყენებისგან პრაქტიკულ მედიცინაში.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ძირითადი მიმართულება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციაა. კონსულტაციას გაგიწევენ გამოცდილი გენეტიკოსები დაქორწინებული წყვილი, იწინასწარმეტყველა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე შთამომავლობის რისკი, უზრუნველყოს პროფესიული დახმარებამშობიარობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებისას.

ბავშვის დაბადება- ყველაზე ბედნიერი მოვლენა ყველა დაქორწინებული წყვილისთვის. თქვენი ბავშვის შეხვედრის მოლოდინი ხშირად ჩრდილავს მის ჯანმრთელობაზე შეშფოთებული ფიქრებით და სათანადო განვითარება. უმეტეს შემთხვევაში, ახალგაზრდა მშობლების წუხილი უშედეგოა, მაგრამ ზოგჯერ ბედი არ დაბადებულ ბავშვს საკმაოდ მკაცრად ეპყრობა: ბავშვი დედისა და მამისგან იღებს არა მხოლოდ თმის ფერს, თვალის ფორმას და ტკბილ ღიმილს, არამედ სხვადასხვა მემკვიდრეობით დაავადებებს. .

Მიხედვით სამედიცინო სტატისტიკა, თითოეულს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა მომავალი დედაარის 3-5%. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა არის 1:700. ყველაზე რთული დიაგნოსტიკა და შემდგომი მკურნალობა ექვემდებარება იშვიათი, ე.წ. როგორც წესი, ეს გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს, მნიშვნელოვნად ამცირებს მის ხანგრძლივობას და ხარისხს და იწვევს ინვალიდობას. ჩვენს ქვეყანაში 1:10 000 სიხშირით წარმოქმნილი დაავადებები "იშვიათად" ითვლება.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები

ადამიანის სხეულის თითოეული უჯრედი ატარებს გარკვეულ კოდს, რომელიც შეიცავს ქრომოსომებს. საერთო ჯამში, ადამიანს აქვს 46 მათგანი: მათგან 22 არის აუტოსომური წყვილი, ხოლო 23-ე წყვილი ქრომოსომა პასუხისმგებელია ადამიანის სქესზე. ქრომოსომა, თავის მხრივ, შედგება მრავალი გენისაგან, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას ორგანიზმის გარკვეული თვისების შესახებ. ჩასახვის დროს ჩამოყალიბებული პირველივე უჯრედი შეიცავს 23 დედის ქრომოსომას და ამდენივე მამის ქრომოსომას. გენის ან ქრომოსომის დეფექტი იწვევს გენეტიკურ დარღვევებს.

არსებობს სხვადასხვა სახისგენეტიკური დარღვევები: ერთი გენის დეფექტი, ქრომოსომის დეფექტი და რთული დეფექტი.

ერთი გენის დეფექტიშეიძლება გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან. უფრო მეტიც, როგორც რეცესიული გენის მატარებლები, დედამ და მამამ შესაძლოა არც იცოდნენ თავიანთი დაავადების შესახებ. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება პროგერია, მენკესის სინდრომი, ბულოზის ეპიდერმოლიზი და არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი. 23-ე ქრომოსომაზე გადაცემულ დეფექტს X-დაკავშირებული ეწოდება. თითოეული ადამიანი დედისგან იღებს X ქრომოსომას, მაგრამ მამისგან მას შეუძლია მიიღოს Y ქრომოსომა (ამ შემთხვევაში ბიჭი იბადება) ან X ქრომოსომა (გოგონა იბადება). თუ ბიჭის X ქრომოსომაზე დეფექტური გენი გამოვლინდა, ის მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომით ვერ დაბალანსდება და ამიტომ არის პათოლოგიის განვითარების შესაძლებლობა. ეს დეფექტი შეიძლება გადაეცეს დედისგან, რომელიც დაავადების მატარებელია ან განვითარდეს სრულიად არაპროგნოზირებად.

ქრომოსომის დეფექტი- მათი სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილება. ძირითადად, ასეთი დეფექტები წარმოიქმნება მშობლების კვერცხუჯრედისა და სპერმის წარმოქმნის დროს ემბრიონში ამ უჯრედების შერწყმისას ჩნდება ქრომოსომული დეფექტი. ეს პათოლოგია ჩვეულებრივ ვლინდება ფიზიკური და გონებრივი განვითარების სერიოზული დარღვევების სახით.

კომპლექსური დეფექტებიწარმოიქმნება გენზე ან გენების ჯგუფზე ფაქტორების გავლენის შედეგად გარე გარემო. ამ დაავადებების გადაცემის მექანიზმი ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გასაგები. ექიმების თქმით, ბავშვი მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს განსაკუთრებულ მგრძნობელობას გარკვეული გარემო ფაქტორების მიმართ, რომლის გავლენითაც შეიძლება საბოლოოდ განვითარდეს დაავადება.

დიაგნოზი პრენატალურ პერიოდში

ბავშვთა მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალურ პერიოდში. ასე რომ, შიგნით Ბოლო დროსბევრ კონსულტაციაში, ტესტი, რომელიც გაზომავს ჰორმონების AFP, ესტროგენისა და hCG-ს დონეს, ტარდება ყველა ქალზე ორსულობის 18 კვირამდე. ის ხელს უწყობს ბავშვის განვითარების პათოლოგიების დადგენას ქრომოსომული დეფექტების გამო. აღსანიშნავია, რომ ეს სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ გენეტიკური დარღვევების მხოლოდ ნაწილი, ხოლო მემკვიდრეობითი დაავადებების თანამედროვე კლასიფიკაცია რთული სისტემაა, რომელიც მოიცავს ორ ათასამდე დაავადებას, მდგომარეობას და სინდრომს.

მომავალმა მშობლებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ ამ ანალიზის შედეგების საფუძველზე არ სვამენ კონკრეტულ დაავადებას, არამედ დგინდება მხოლოდ მისი ალბათობა და მიიღება გადაწყვეტილება დამატებითი გამოკვლევების საჭიროების შესახებ.

ამნიოცენტეზი- პროცედურა, რომლის დროსაც ექიმი იყენებს თხელ და გრძელ ნემსს ამნისტიური სითხექალის საშვილოსნოში შეღწევა მუცლის კედელი. მანამდე ქალი იგზავნება ულტრაბგერითინაყოფის პოზიციის და ნემსის ჩასმის საუკეთესო ადგილის დასადგენად. ზოგჯერ ულტრაბგერითი კეთდება უშუალოდ ამნიოცენტეზის პროცედურის დროს.

ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ მრავალი ქრომოსომული დეფექტი, დაადგინოთ ბავშვის ფილტვების განვითარების ხარისხი (თუ საჭიროა მშობიარობა დაგეგმილ თარიღამდე) და ზუსტად განსაზღვროთ ბავშვის სქესი (თუ არსებობს დაკავშირებული დაავადებების საფრთხე. გარკვეული სქესით). მიღებული სითხის გამოკვლევას რამდენიმე კვირა სჭირდება. ამ პროცედურის მინუსი ის არის, რომ მისი ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის 16 კვირაზე მეტიც, რაც ნიშნავს, რომ ქალს ძალიან ცოტა დრო აქვს გადაწყვიტოს, შეწყვიტოს თუ არა ორსულობა. გარდა ამისა, პირველი ტრიმესტრისგან განსხვავებით, აბორტი ასეთ ხანგრძლივ დროს უაღრესად სახიფათო პროცედურაა, როგორც ფიზიკურად, ასევე გონებრივად. ფსიქიკური ჯანმრთელობისქალები. შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი ამ კვლევასმერყეობს 0,5-დან 1%-მდე.

ქორიონის შესწავლის გამოყენებით (ნაყოფს მიმდებარე ქსოვილი ადრეორსულობა) ასევე შესაძლებელია ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების დადგენა, მათ შორის საკმაოდ იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკა, როგორიცაა epidermolysis bullosa და osteogenesis imperfecta. ამ პროცედურის დროს ექიმი საშოს გავლით ქალის საშვილოსნოში ათავსებს თხელ მილს. ქორიონული ჯირკვლის ნაჭრები იწოვება მილის მეშვეობით და შემდეგ იგზავნება ანალიზისთვის. ეს პროცედურა უმტკივნეულოა და შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე-9 კვირაში, კვლევის შედეგები მზად იქნება ერთ-ორ დღეში. აშკარა უპირატესობების მიუხედავად, ამ პროცედურას დიდი მოთხოვნა არ აქვს სპონტანური აბორტის მაღალი რისკის (2-3%) და ორსულობის სხვადასხვა დარღვევების გამო.

ქორიონული ვილუსის სინჯის აღების და ამნიოცენტეზის ჩვენებებია:

• მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ქრომოსომული დეფექტები ერთ ან ორივე მშობელში;
• წყვილში ქრომოსომული დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადება;
• მომავალი დედები, რომელთა ოჯახებსაც ჰქონდათ X-თან დაკავშირებული დაავადებები.

თუ კვლევებმა დაადასტურა გენეტიკური აშლილობის არსებობა, მშობლებმა, ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარე აწონ-დაწონეს, მოუწევთ ცხოვრებაში ყველაზე რთული არჩევანის გაკეთება: ორსულობის გაგრძელება ან შეწყვეტა, რადგან ამ ეტაპზე მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა ხდება. სამწუხაროდ, შეუძლებელია.

დიაგნოზი დაბადების შემდეგ

იშვიათი გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება დადგინდეს საფუძველზე ლაბორატორიული კვლევა. უკვე რამდენიმე წელია, ყველა სამშობიაროში, ბავშვის დაბადებიდან მეხუთე დღეს ტარდება ახალშობილის სკრინინგი, რომლის დროსაც ვლინდება რიგი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებები: ფენილკეტონურია, ჰიპოთირეოზი, კისტოზური ფიბროზი, გალაქტოზემია და ადრენოგენიტალური სინდრომი. .

სხვა დაავადებები დიაგნოზირებულია სიმპტომებისა და ნიშნების საფუძველზე, რომლებიც შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ახალშობილებში, ასევე დაბადებიდან მრავალი წლის შემდეგ. epidermolysis bullosa და osteogenesis imperfecta სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება დაბადებისთანავე, ხოლო პროგერიის დიაგნოზი ყველაზე ხშირად ისმება ბავშვის სიცოცხლის 2-3 წლის ასაკში.

ჩვეულებრივი პედიატრისთვის შეიძლება ძალიან რთული იყოს იშვიათი დაავადებების ამოცნობა, ექიმმა შეიძლება უბრალოდ ვერ შეამჩნია მათი სიმპტომები რუტინული შეხვედრის დროს. სწორედ ამიტომ, დედა ძალიან ყურადღებიანი უნდა იყოს საკუთარი შვილის მიმართ და ყურადღება მიაქციოს მუქარის ნიშნებს: ასაკისთვის შეუფერებელ მოტორულ უნარებს, კრუნჩხვების გამოჩენა, არასაკმარისი წონის მომატება, განავლის არაბუნებრივი ფერი და სუნი. ასევე, ბავშვის ზრდის პროცესის მკვეთრი ზრდა ან შენელება ასევე უნდა იყოს შეშფოთების მიზეზი, რაც შეიძლება მიუთითებდეს ისეთი დაავადების არსებობაზე, როგორიცაა ჯუჯა. თუ ასეთი სიმპტომები გამოჩნდება, მშობლებმა უნდა მიმართონ ექიმს, დაჟინებით მოითხოვონ ბავშვის საფუძვლიანი გამოკვლევა, რადგან დროული დიაგნოზიმემკვიდრეობითი დაავადებები და შერჩევა სწორი პროგრამამკურნალობა ხელს უწყობს ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნებას და ზოგჯერ სიცოცხლესაც კი.

როგორ მკურნალობენ გენეტიკური დაავადებები?

მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებების უმეტესობის განკურნება შეუძლებელია, თანამედროვე მედიცინას შეუძლია მნიშვნელოვნად გაზარდოს ავადმყოფი ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ასევე გააუმჯობესოს მისი ხარისხი. დღეს ასეთი დაავადებები არ არის სასიკვდილო განაჩენი, არამედ ცხოვრების წესი, რომელიც საშუალებას აძლევს ბავშვს ნორმალურად განვითარდეს, იმ პირობით, რომ ის მიიღებს აუცილებელი მკურნალობა: მედიკამენტების მიღება, ტანვარჯიში, სპეციალური დიეტები. უფრო მეტიც, რაც უფრო ადრეა შესაძლებელი დიაგნოსტიკა, მით უფრო წარმატებულია მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა.

ბოლო დროს სულ უფრო ხშირად გამოიყენება პრენატალური (პრენატალური) მკურნალობის მეთოდები: მედიკამენტების დახმარებით და ქირურგიული ოპერაციებითაც კი.

ბავშვის ავადმყოფობა რთული გამოცდაა მთელი ოჯახისთვის. ამ პირობებში ძალიან მნიშვნელოვანია მშობლების მხარდაჭერა ახლობლებისა და სხვა დედებთან და მამებთან, რომლებიც მსგავს სიტუაციაში აღმოჩნდებიან. ასეთ ოჯახებს უდიდეს დახმარებას უწევს იშვიათი გენეტიკური დაავადებების მქონე ბავშვების მშობლების სხვადასხვა საზოგადოება.

როგორ ავიცილოთ თავიდან მემკვიდრეობითი დაავადებები?

ორსულობის კომპეტენტური დაგეგმვა, რომლის მთავარი აქცენტი არის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია, ხელს შეუწყობს ავადმყოფი ბავშვის დაბადებას. რისკის ქვეშ მყოფმა მშობლებმა აუცილებლად უნდა მიმართონ გენეტიკოსს:

• მშობლის ასაკი −35 წელზე მეტი;
• ერთი ან მეტი შვილის ყოლა მემკვიდრეობითი დაავადება;
• მეუღლეების ან მათი ახლო ნათესავების იშვიათი დაავადებები;
• წყვილები წუხდნენ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენაზე.

მონაცემებზე ორიენტირებული გენეტიკური მრჩეველი სამედიცინო გამოკვლევა, ისევე როგორც ინფორმაცია ოჯახის ისტორიის შესახებ, დაავადებები, რომლებსაც აწუხებდნენ ნათესავები, აბორტები და აბორტები, ითვლის გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობას. ხდება ისე, რომ წყვილი, რომელსაც აქვს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის დიდი შანსი, უარს ამბობს ამ გეგმებზე ამ კავშირში და სხვა პარტნიორებთან ერთად სრულიად ჯანმრთელი შვილები ჰყავთ.

გოგოებო! ხელახლა გამოვაქვეყნოთ.

ამის წყალობით, ექსპერტები მოდიან ჩვენთან და პასუხობენ ჩვენს კითხვებზე!
ასევე, შეგიძლიათ დასვათ თქვენი შეკითხვა ქვემოთ. თქვენნაირი ადამიანები ან ექსპერტები გასცემენ პასუხს.
Გმადლობთ ;-)
ჯანმრთელი ბავშვები ყველას!
ფს. ეს ეხება ბიჭებსაც! აქ უფრო მეტი გოგოა ;-)

მოგეწონათ მასალა? მხარდაჭერა - ხელახლა გამოქვეყნება! ჩვენ მაქსიმალურად ვცდილობთ თქვენთვის ;-)