ქალის მემკვიდრეობითი დაავადებები. გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება. სამედიცინო გენეტიკური ტესტირება. იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებები ბავშვებში

13282 0

ყველა გენეტიკური დაავადებები, რომელთაგან დღეს რამდენიმე ათასია ცნობილი, გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკურ მასალაში (დნმ) ანომალიებით.

გენეტიკური დაავადებები შეიძლება ასოცირებული იყოს ერთი ან მეტი გენის მუტაციასთან, მთელი ქრომოსომების არასწორად განლაგებასთან, არარსებობასთან ან დუბლირებასთან (ქრომოსომული დაავადებები), ასევე დედის მიერ გადაცემული მუტაციებით მიტოქონდრიის გენეტიკურ მასალაში (მიტოქონდრიის დაავადებები).

აღწერილია 4000-ზე მეტი დაავადება, რომლებიც დაკავშირებულია ერთი გენის დარღვევებთან.

ცოტა რამ გენეტიკურ დაავადებებზე

მედიცინამ დიდი ხანია იცის, რომ სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს აქვს გარკვეული გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილება. მაგალითად, ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ხალხი უფრო მეტად განიცდის თალასემიას. ჩვენ ვიცით, რომ ბავშვში მთელი რიგი გენეტიკური დაავადებების რისკი დიდწილად დამოკიდებულია დედის ასაკზე.

ასევე ცნობილია, რომ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადებებიწარმოიშვა ჩვენში, როგორც სხეულის მცდელობა, წინააღმდეგობა გაუწიოს გარემოს. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თანამედროვე მონაცემებით, წარმოიშვა აფრიკაში, სადაც მალარია მრავალი ათასი წლის განმავლობაში კაცობრიობის ნამდვილ უბედურებას წარმოადგენდა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ადამიანებს აქვთ სისხლის წითელი უჯრედების მუტაცია, რაც მასპინძელს მდგრადს ხდის პლაზმოდიუმ მალარიის მიმართ.

დღეს მეცნიერებმა ასობით გენეტიკური დაავადების ტესტები შეიმუშავეს. ჩვენ შეგვიძლია შევამოწმოთ კისტოზური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, მყიფე X სინდრომი, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია, ბლუმის სინდრომი, კანავანის დაავადება, ფანკონის ანემია, ოჯახური დისავტონომია, გოშეს დაავადება, ნიმან-პიკის დაავადება, კლაინფელტერის სინდრომი, თალასემია და მრავალი სხვა დაავადება.

კისტოზური ფიბროზი.

კისტოზური ფიბროზი, რომელიც ინგლისურ ლიტერატურაში ცნობილია როგორც კისტოზური ფიბროზი, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა, განსაკუთრებით კავკასიელებსა და აშკენაზ ებრაელებში. ეს გამოწვეულია ცილის დეფიციტით, რომელიც აკონტროლებს უჯრედებში ქლორიდების ბალანსს. ამ ცილის დეფიციტის შედეგია ჯირკვლების სეკრეციის თვისებების გასქელება და დარღვევა. კისტოზური ფიბროზი ვლინდება სასუნთქი სისტემის ფუნქციების დარღვევით, საჭმლის მომნელებელი სისტემა, რეპროდუქციული სისტემა. სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. იმისათვის, რომ დაავადება მოხდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური გენის მატარებელი.

დაუნის სინდრომი.

ეს არის ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ჩნდება 21-ე ქრომოსომაზე ჭარბი გენეტიკური მასალის არსებობის გამო. დაუნის სინდრომი რეგისტრირებულია 1 ბავშვში 800-1000 ახალშობილში. ეს დაავადება ადვილად გამოვლენილია პრენატალური სკრინინგით. სინდრომს ახასიათებს სახის სტრუქტურის ანომალიები, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, გულ-სისხლძარღვთა და დარღვევები. საჭმლის მომნელებელი სისტემაასევე განვითარების შეფერხებები. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სიმპტომები, დაწყებული მსუბუქიდან ძალიან მძიმე განვითარების შეფერხებამდე. ეს დაავადება თანაბრად საშიშია ყველა ეთნიკური ჯგუფისთვის. ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკის ფაქტორი დედის ასაკია.

მყიფე X სინდრომი.

მყიფე X სინდრომი, ან მარტინ-ბელის სინდრომი, დაკავშირებულია თანდაყოლილი გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე გავრცელებულ ტიპთან. განვითარების შეფერხება შეიძლება იყოს ძალიან მცირე ან მძიმე, ზოგჯერ ეს სინდრომი ასოცირდება აუტიზმთან. ეს სინდრომი გვხვდება 1500 მამაკაციდან 1-ში და 2500-დან 1 ქალში. დაავადება დაკავშირებულია X ქრომოსომაში არანორმალური განმეორებადი ადგილების არსებობასთან - რაც უფრო მეტია ასეთი ადგილი, მით უფრო მძიმეა დაავადება.

მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევები.

სისხლის კოაგულაცია ერთ-ერთი ყველაზე რთული ბიოქიმიური პროცესია, რომელიც ხდება ორგანიზმში, ამიტომ მის სხვადასხვა ეტაპზე კოაგულაციის დარღვევების დიდი რაოდენობაა. კოაგულაციის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის ტენდენცია ან, პირიქით, სისხლის შედედების წარმოქმნა.

მათ შორის ცნობილი დაავადებები- თრომბოფილია ასოცირებული ლეიდენის მუტაციასთან (ფაქტორი V Leiden). არსებობს სხვა გენეტიკური კოაგულაციის დარღვევები, მათ შორის პროთრომბინის (II ფაქტორი) დეფიციტი, ცილის C დეფიციტი, ცილის S დეფიციტი, ანტითრომბინ III დეფიციტი და სხვა.

ყველას სმენია ჰემოფილიის შესახებ - მემკვიდრეობითი კოაგულაციის დარღვევა, რომლის დროსაც ხდება საშიში სისხლჩაქცევები შინაგან ორგანოებში, კუნთებში, სახსრებში, შეინიშნება არანორმალური მენსტრუალური სისხლდენა და ნებისმიერმა მცირე დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოუსწორებელი შედეგები ორგანიზმის მიერ სისხლდენის შეჩერების გამო. ყველაზე გავრცელებულია ჰემოფილია A (შედედების ფაქტორი VIII დეფიციტი); ასევე ცნობილია ჰემოფილია B (IX ფაქტორის დეფიციტი) და ჰემოფილია C (ფაქტორი XI დეფიციტი).

ასევე არის ძალიან გავრცელებული ფონ ვილბრანდის დაავადება, რომლის დროსაც სპონტანური სისხლდენა შეინიშნება შემცირებული დონეფაქტორი VIII. დაავადება აღწერა ფინელმა პედიატრმა ფონ ვილებრანდმა 1926 წელს. ამერიკელი მკვლევარები თვლიან, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 1% იტანჯება ამით, მაგრამ მათ უმეტესობაში გენეტიკური დეფექტი არ იწვევს სერიოზულ სიმპტომებს (მაგალითად, ქალებს მხოლოდ მძიმე მენსტრუაცია შეუძლიათ). კლინიკურად მნიშვნელოვანი შემთხვევები, მათი აზრით, აღინიშნება 1 ადამიანში 10000-ზე, ანუ 0,01%.

ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.

ეს არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ვლინდება სისხლში ლიპიდების და ქოლესტერინის არანორმალურად მაღალი დონით. ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ასოცირდება სიმსუქნესთან, გლუკოზის ტოლერანტობის დაქვეითებასთან, დიაბეტთან, ინსულტთან და გულის შეტევასთან. დაავადების მკურნალობა მოიცავს ცხოვრების წესის შეცვლას და მკაცრ დიეტას.

ჰანტინგტონის დაავადება.

ჰანტინგტონის დაავადება (ზოგჯერ ჰანტინგტონის დაავადება) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ცენტრალური სისტემის თანდათანობით გადაგვარებას. ნერვული სისტემა. ფუნქციის დაკარგვა ნერვული უჯრედებითავის ტვინში თან ახლავს ქცევითი ცვლილებები, უჩვეულო აჩქარებული მოძრაობები (ქორეა), კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა, სიარულის გაძნელება, მეხსიერების დაქვეითება, მეტყველების და ყლაპვის დარღვევა.

თანამედროვე მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების წინააღმდეგ ბრძოლას. ჰანტინგტონის დაავადება, როგორც წესი, 30-40 წელიწადში იწყებს გამოვლენას და მანამდე ადამიანმა შეიძლება ვერ გამოიცნოს მისი ბედი. ნაკლებად ხშირად, დაავადება იწყებს პროგრესირებას ბავშვობაში. ეს არის აუტოსომური დომინანტური დაავადება - თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, მაშინ ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი იმისა, რომ ის დაავადდეს.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 6 წლამდე. ეს მოიცავს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს (დაწყებული ფეხებიდან და მაღლა ასვლა), შესაძლებელია გონებრივი განვითარება, გულის პრობლემები და სასუნთქი სისტემა, ხერხემლისა და გულმკერდის დეფორმაცია. კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე იწვევს ინვალიდობას; 12 წლის ასაკში ბევრი ბავშვი ინვალიდის ეტლშია მიჯაჭვული. ბიჭები ავად არიან.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები დუშენის დისტროფიას წააგავს, მაგრამ მოგვიანებით ვლინდება და უფრო ნელა ვითარდება. კუნთების სისუსტე ზედა ტანში არ არის ისეთი გამოხატული, როგორც წინა ტიპის დისტროფიის დროს. ბიჭები ავად არიან. დაავადების დაწყება ხდება 10-15 წლის ასაკში, ხოლო 25-30 წლის ასაკში პაციენტები, როგორც წესი, არიან მიჯაჭვული ინვალიდის ეტლში.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

ამ მემკვიდრეობითი დაავადების დროს ირღვევა სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა, რომლებიც ნამგლის მსგავსი ხდება - აქედან მოდის სახელი. შეცვლილი სისხლის წითელი უჯრედები ვერ აწვდიან საკმარის ჟანგბადს ორგანოებსა და ქსოვილებში. დაავადება იწვევს მძიმე კრიზებს, რომლებიც მრავალჯერ ან მხოლოდ რამდენჯერმე ხდება პაციენტის ცხოვრებაში. გულმკერდის, მუცლისა და ძვლების ტკივილის გარდა, აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, ტაქიკარდია, ცხელება და ა.შ.

მკურნალობა მოიცავს ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებს, ფოლიუმის მჟავაჰემატოპოეზის, სისხლის გადასხმის, დიალიზის და ჰიდროქსიურეას მხარდასაჭერად ეპიზოდების სიხშირის შესამცირებლად. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ძირითადად გვხვდება აფრიკული და ხმელთაშუა ზღვის წინაპრების ხალხში, ასევე სამხრეთ და ცენტრალურ ამერიკაში.

თალასემია.

თალასემიები (ბეტა-თალასემია და ალფა-თალასემია) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლის დროსაც ირღვევა ჰემოგლობინის სწორი სინთეზი. შედეგად ვითარდება ანემია. პაციენტები უჩივიან დაღლილობას, ქოშინს, ძვლების ტკივილს, აქვთ გადიდებული ელენთა და მტვრევადი ძვლები, დაქვეითებული მადა, მუქი შარდი, კანის სიყვითლე. ასეთი ადამიანები მიდრეკილნი არიან ინფექციური დაავადებებისკენ.

ფენილკეტონურია.

ფენილკეტონურია არის ღვიძლის ფერმენტის დეფიციტის შედეგი, რომელიც საჭიროა ამინომჟავის ფენილალანინის სხვა ამინომჟავად, ტიროზინად გადაქცევისთვის. თუ დაავადება დროულად არ დადგინდა, ბავშვის ორგანიზმში დიდი რაოდენობით გროვდება ფენილალანინი, რაც იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ნერვული სისტემის დაზიანებას და კრუნჩხვებს. მკურნალობა შედგება მკაცრი დიეტადა კოფაქტორის ტეტრაჰიდრობიოპტერინის (BH4) გამოყენება სისხლში ფენილალანინის დონის შესამცირებლად.

ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი.

ეს დაავადება ჩნდება ფილტვებში და სისხლში ფერმენტის ალფა-1-ანტიტროპსინის არასაკმარისი რაოდენობით გამო, რაც იწვევს ისეთ შედეგებს, როგორიცაა ემფიზემა. დაავადების ადრეული სიმპტომებია ქოშინი, ხიხინი. სხვა სიმპტომები: წონის დაკლება, ხშირი რესპირატორული ინფექციები, დაღლილობა, ტაქიკარდია.

ზემოთ ჩამოთვლილთა გარდა, არსებობს მრავალი სხვა გენეტიკური დაავადება. დღემდე არ არსებობს მათთვის რადიკალური მკურნალობა, მაგრამ გენურ თერაპიას უზარმაზარი პოტენციალი აქვს. ბევრი დაავადება, განსაკუთრებით დროული დიაგნოზი, შეიძლება წარმატებით გაკონტროლდეს და პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრული, პროდუქტიული ცხოვრებით.

ყველა გენი ადამიანის სხეულში შეიცავს უნიკალურ ინფორმაციასშეიცავს დნმ-ში. კონკრეტული ინდივიდის გენოტიპი უზრუნველყოფს ორივეს უნიკალურობას გარე ნიშნებიდა დიდწილად განსაზღვრავს მისი ჯანმრთელობის მდგომარეობას.

სამედიცინო ინტერესი გენეტიკის მიმართ სტაბილურად იზრდება მე-20 საუკუნის მეორე ნახევრიდან. მეცნიერების ამ დარგის განვითარება ხსნის დაავადებების შესწავლის ახალ მეთოდებს, მათ შორის იშვიათი, რომლებიც განუკურნებელად ითვლებოდა. დღეისათვის აღმოჩენილია რამდენიმე ათასი დაავადება, რომლებიც მთლიანად დამოკიდებულია ადამიანის გენოტიპზე. განვიხილოთ ამ დაავადებების გამომწვევი მიზეზები, მათი სპეციფიკა, მათი დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის რა მეთოდებს იყენებს თანამედროვე მედიცინა.

გენეტიკური დაავადებების სახეები

გენეტიკური დაავადებები ითვლება მემკვიდრეობით დაავადებებად, რომლებიც გამოწვეულია გენების მუტაციით. მნიშვნელოვანია ამის გაგება დაბადების დეფექტები, რომელიც გაჩნდა საშვილოსნოსშიდა ინფექციების, ორსული ქალის არალეგალური წამლების მიღებისა და სხვა გარე ფაქტორების შედეგად, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორსულობაზე - არ არის დაკავშირებული გენეტიკურ დაავადებებთან.

ადამიანის გენეტიკური დაავადებები იყოფა შემდეგ ტიპებად:

ქრომოსომული აბერაციები (გადაწყობა)

ამ ჯგუფში შედის პათოლოგიები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურული შემადგენლობის ცვლილებებთან. ეს ცვლილებები გამოწვეულია ქრომოსომების რღვევით, რაც იწვევს მათში გენეტიკური მასალის გადანაწილებას, გაორმაგებას ან დაკარგვას. სწორედ ამ მასალამ უნდა უზრუნველყოს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა, გამრავლება და გადაცემა.

ქრომოსომული გადანაწილება იწვევს გენეტიკურ დისბალანსს, რაც უარყოფითად მოქმედებს ნორმალური ნაკადისხეულის განვითარება. არსებობს გადახრები ქრომოსომულ დაავადებებში: კატის ტირილის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, X ქრომოსომაზე ან Y ქრომოსომაზე პოლისომია და ა.შ.

მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალია დაუნის სინდრომია. ეს პათოლოგია განპირობებულია ადამიანის გენოტიპში ერთი დამატებითი ქრომოსომის არსებობით, ანუ პაციენტს აქვს 47 ქრომოსომა 46-ის ნაცვლად. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში ქრომოსომების 21-ე წყვილს (სულ 23) აქვს სამი ასლი და არა. ორი. იშვიათია შემთხვევები, როდესაც ეს გენეტიკური დაავადება 21-ე წყვილი ქრომოსომის გადატანის ან მოზაიციზმის შედეგია. შემთხვევათა აბსოლუტურ უმრავლესობაში, სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი აშლილობა (100-დან 91).

მონოგენური დაავადებები

ეს ჯგუფი საკმაოდ ჰეტეროგენულია თვალსაზრისით კლინიკური გამოვლინებებიდაავადებები, მაგრამ ყველა გენეტიკური დაავადება აქ გამოწვეულია დნმ-ის დაზიანებით გენის დონეზე. დღეისათვის აღმოჩენილი და აღწერილია 4000-ზე მეტი მონოგენური დაავადება. მათ შორისაა დაავადებები გონებრივი ჩამორჩენით და მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები, მიკროცეფალიის იზოლირებული ფორმები, ჰიდროცეფალია და რიგი სხვა დაავადებები. ზოგიერთი დაავადება უკვე შესამჩნევია ახალშობილებში, ზოგი კი თავს მხოლოდ პუბერტატულ პერიოდში ან 30-50 წელს მიაღწევს.

პოლიგენური დაავადებები

ამ პათოლოგიებს შეუძლიათ ახსნან არა მხოლოდ გენეტიკური მიდრეკილება, არამედ დიდწილად გარეგანი ფაქტორები(არასწორი კვება, ცუდი ეკოლოგია და ა.შ.). პოლიგენურ დაავადებებს მულტიფაქტორულსაც უწოდებენ. ეს გამართლებულია იმით, რომ ისინი ჩნდებიან მრავალი გენის მოქმედების შედეგად. ყველაზე გავრცელებული მრავალფაქტორული დაავადებებია: რევმატოიდული ართრიტი, ჰიპერტენზია, გულის კორონარული დაავადება, შაქრიანი დიაბეტი, ღვიძლის ციროზი, ფსორიაზი, შიზოფრენია და ა.შ.

ეს დაავადებები შეადგენს დაახლოებით 92%-ს საერთო რაოდენობამემკვიდრეობითი პათოლოგიები. ასაკთან ერთად იმატებს დაავადების სიხშირე. AT ბავშვობაპაციენტების რაოდენობა მინიმუმ 10%-ია, ხანდაზმულებში კი - 25-30%.

დღემდე აღწერილია რამდენიმე ათასი გენეტიკური დაავადება, აქ არის მხოლოდ რამდენიმე მათგანის მოკლე ჩამონათვალი:

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები	უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებები
ჰემოფილია (სისხლის შედედების დარღვევა)	კაპგრასის ბოდვა (ადამიანს სჯერა, რომ მასთან ახლობელი კლონმა შეცვალა).
ფერთა სიბრმავე (ფერების გარჩევის შეუძლებლობა)	კლეინ-ლევინის სინდრომი (გადაჭარბებული ძილიანობა, ქცევითი დარღვევები)
კისტოზური ფიბროზი (რესპირატორული დისფუნქცია)	სპილოების დაავადება (კანის მტკივნეული ზრდა)
Spina bifida (ხერხემლები არ იხურება ზურგის ტვინის გარშემო)	ციცერონი (ფსიქოლოგიური აშლილობა, უვარგისი ნივთების ჭამის სურვილი)
ტაი-საქსის დაავადება (ცნს-ის დაზიანება)	სტენდალის სინდრომი (პალპიტაცია, ჰალუცინაციები, ცნობიერების დაკარგვა ხელოვნების ნიმუშების დანახვისას)
კლაინფელტერის სინდრომი (ანდროგენების დეფიციტი მამაკაცებში)	რობინის სინდრომი (მაქსილოფაციალური რეგიონის მალფორმაცია)
პრადერ-ვილის სინდრომი (დაგვიანებული ფიზიკური და ინტელექტუალური განვითარება, გარეგნობის დეფექტები)	ჰიპერტრიქოზი (თმის ჭარბი ზრდა)
ფენილკეტონურია (ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევა)	ცისფერი კანის სინდრომი (კანის ლურჯი ფერი)

ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ფაქტიურად ყველა თაობაში. როგორც წესი, ისინი არ ჩნდებიან ბავშვებში, არამედ ასაკთან ერთად. რისკ-ფაქტორები (ცუდი გარემო, სტრესი, ჰორმონალური დისბალანსი, არასწორი კვება) ხელს უწყობს გენეტიკური შეცდომის გამოვლინებას. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება დიაბეტი, ფსორიაზი, სიმსუქნე, ჰიპერტენზია, ეპილეფსია, შიზოფრენია, ალცჰეიმერის დაავადება და ა.შ.

გენური პათოლოგიების დიაგნოსტიკა

ყველა გენეტიკური დაავადება არ ვლინდება ადამიანის სიცოცხლის პირველივე დღიდან, ზოგიერთი მათგანი მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ იჩენს თავს. ამ მხრივ ძალიან მნიშვნელოვანია გენის პათოლოგიების არსებობის შესახებ დროული კვლევის ჩატარება. ასეთი დიაგნოზის განხორციელება შესაძლებელია როგორც ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, ასევე ბავშვის გაჩენის პერიოდში.

არსებობს რამდენიმე დიაგნოსტიკური მეთოდი:

ბიოქიმიური ანალიზი

საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობით მეტაბოლურ დარღვევებთან. მეთოდი გულისხმობს ადამიანის სისხლის ანალიზს, სხეულის სხვა სითხეების ხარისხობრივ და რაოდენობრივ შესწავლას;

ციტოგენეტიკური მეთოდი

ავლენს გენეტიკური დაავადებების გამომწვევ მიზეზებს, რომლებიც მდგომარეობს უჯრედული ქრომოსომების ორგანიზების დარღვევაში;

მოლეკულური ციტოგენეტიკური მეთოდი

ციტოგენეტიკური მეთოდის გაუმჯობესებული ვერსია, რომელიც საშუალებას გაძლევთ აღმოაჩინოთ თუნდაც მიკროცვლილებები და ქრომოსომების უმცირესი დაშლა;

სინდრომული მეთოდი

გენეტიკურ დაავადებას ხშირ შემთხვევაში შეიძლება ჰქონდეს იგივე სიმპტომები, რაც დაემთხვევა სხვა, არაპათოლოგიური დაავადებების გამოვლინებებს. მეთოდი მდგომარეობს იმაში, რომ გენეტიკური გამოკვლევისა და სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების დახმარებით, სიმპტომების მთელი სპექტრიდან იზოლირებულია მხოლოდ ის, რაც კონკრეტულად მიუთითებს გენეტიკურ დაავადებაზე.

მოლეკულური გენეტიკური მეთოდი

ამ დროისთვის ის ყველაზე საიმედო და ზუსტია. ეს შესაძლებელს ხდის ადამიანის დნმ-ისა და რნმ-ის შესწავლას, თუნდაც უმნიშვნელო ცვლილებების აღმოჩენას, მათ შორის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში. გამოიყენება მონოგენური დაავადებებისა და მუტაციების დიაგნოსტიკისთვის.

ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ულტრაბგერითი)

ქალის რეპროდუქციული სისტემის დაავადებების გამოსავლენად გამოიყენება მენჯის ორგანოების ულტრაბგერითი. დიაგნოსტიკისთვის თანდაყოლილი პათოლოგიებიდა ზოგიერთი ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები ასევე იყენებენ ულტრაბგერას.

ცნობილია, რომ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტების დაახლოებით 60% განპირობებულია იმით, რომ ნაყოფს ჰქონდა გენეტიკური დაავადება. ამგვარად, დედის სხეული ათავისუფლებს არასიცოცხლისუნარიან ემბრიონს. მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებები ასევე შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა ან განმეორებითი აბორტები. ხშირად ქალს უწევს მრავალი დაუზუსტებელი გამოკვლევის გავლა, სანამ გენეტიკოსს არ მიმართავს.

ნაყოფში გენეტიკური დაავადების პრევენციის საუკეთესო საშუალებაა გენეტიკური ტესტირებამშობლები ორსულობის დაგეგმვისას. მაშინაც კი, როცა კაცს ან ქალს შეუძლია ჯანმრთელი იყოს, გენის დაზიანებული მონაკვეთების ტარება გენოტიპში. უნივერსალურ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია გამოავლინოს ასზე მეტი დაავადება, რომელსაც ეფუძნება გენის მუტაციები. იმის ცოდნა, რომ ერთ-ერთი მომავალი მშობელი მაინც არის დარღვევების მატარებელი, ექიმი დაგეხმარებათ აირჩიოთ ორსულობისთვის მომზადებისა და მისი მართვის შესაბამისი ტაქტიკა. ფაქტია, რომ გენის ცვლილებამ, რომელიც ორსულობას ახლავს, შეიძლება გამოუსწორებელი ზიანი მიაყენოს ნაყოფს და საფრთხეც კი გახდეს დედის სიცოცხლისთვის.

ორსულობის დროს ქალებს, სპეციალური კვლევების დახმარებით, ხანდახან ნაყოფის გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზს უსვამენ, რამაც შესაძლოა დაბადოს კითხვა, ღირს თუ არა საერთოდ ორსულობის შენარჩუნება. ყველაზე ადრეული ვადაამ პათოლოგიების დიაგნოსტიკა - მე-9 კვირა. ეს დიაგნოზი ტარდება უსაფრთხო არაინვაზიური დნმ ტესტის პანორამის გამოყენებით. ტესტი მდგომარეობს იმაში, რომ მომავალი დედისგან ვენიდან იღებენ სისხლს, თანმიმდევრობის მეთოდით, მისგან იზოლირებულია ნაყოფის გენეტიკური მასალა და შეისწავლება ქრომოსომული დარღვევების არსებობისთვის. კვლევას შეუძლია გამოავლინოს ისეთი დარღვევები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, მიკროდელეციის სინდრომები, სქესის ქრომოსომების პათოლოგიები და რიგი სხვა ანომალიები.

ზრდასრულ ადამიანს, რომელმაც გაიარა გენეტიკური ტესტები, შეუძლია გაიგოს გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილების შესახებ. ამ შემთხვევაში მას ექნება საშუალება, მიმართოს ეფექტურს პრევენციული ზომებიდა თავიდან აიცილოთ შემთხვევა პათოლოგიური მდგომარეობასპეციალისტთან ვიზიტით.

გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა

ნებისმიერი გენეტიკური დაავადება მედიცინას უქმნის სირთულეებს, მით უმეტეს, რომ ზოგიერთი მათგანის დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთულია. პრინციპში არ იკურნება უამრავი დაავადება: დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი, კისტოზური აციდოზი და ა.შ. ზოგიერთი მათგანი სერიოზულად ამცირებს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდები:

სიმპტომური
ის ხსნის ტკივილსა და დისკომფორტის გამომწვევ სიმპტომებს, ხელს უშლის დაავადების პროგრესირებას, მაგრამ არ აღმოფხვრის მის მიზეზს.
გენეტიკოსი

კიევი იულია კირილოვნა

Თუ თქვენ გაქვთ:
- კითხვები პრენატალური დიაგნოზის შედეგებზე;
- ცუდი სკრინინგის შედეგები
ჩვენ გთავაზობთ რომ დარეგისტრირდეთ უფასო კონსულტაციაგენეტიკოსი*
*კონსულტაცია ტარდება რუსეთის ნებისმიერი რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის ინტერნეტის საშუალებით. მოსკოვისა და მოსკოვის რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის შესაძლებელია პირადი კონსულტაცია (გქონდეთ პასპორტი და მოქმედი სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის პოლისი)

შინაარსი

ადამიანი თავისი ცხოვრების განმავლობაში განიცდის ბევრ წვრილმან ან მძიმე დაავადებას, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ის უკვე იბადება მათთან ერთად. მემკვიდრეობითი დაავადებები ან გენეტიკური დარღვევები ბავშვში ვლინდება დნმ-ის ერთ-ერთი ქრომოსომის მუტაციის გამო, რაც იწვევს დაავადების განვითარებას. ზოგიერთი მათგანი მხოლოდ გარე ცვლილებებს ატარებს, მაგრამ არსებობს მთელი რიგი პათოლოგიები, რომლებიც საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს.

რა არის მემკვიდრეობითი დაავადებები

ეს არის გენეტიკური დაავადებები ან ქრომოსომული დარღვევები, რომელთა განვითარება დაკავშირებულია რეპროდუქციული უჯრედების (გამეტების) მეშვეობით გადაცემული უჯრედების მემკვიდრეობითი აპარატის დარღვევასთან. ასეთი მემკვიდრეობითი პათოლოგიების გაჩენა დაკავშირებულია გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის, დანერგვის, შენახვის პროცესთან. ყველა მეტი მამაკაციაქვს პრობლემა ამ ტიპის გადახრებთან, ამიტომ დაორსულების შანსი ჯანმრთელი ბავშვიმცირდება. მედიცინა მუდმივად იკვლევს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების დაბადების პრევენციის პროცედურის შემუშავებას.

Მიზეზები

მემკვიდრეობითი ტიპის გენეტიკური დაავადებები ყალიბდება გენის ინფორმაციის მუტაციის დროს. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებისთანავე ან მოგვიანებით დიდი დროპათოლოგიის ხანგრძლივი განვითარებით. მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების სამი ძირითადი მიზეზი არსებობს:

ქრომოსომული დარღვევები;
ქრომოსომული დარღვევები;
გენის მუტაციები.

ეს უკანასკნელი მიზეზი შედის მემკვიდრეობით მიდრეკილი ტიპის ჯგუფში, რადგან მათ განვითარებასა და გააქტიურებაზე გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორებიც. მთავარი მაგალითიასეთ დაავადებებად ითვლება ჰიპერტენზია ან შაქრიანი დიაბეტი. გარდა მუტაციებისა, მათ პროგრესზე გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის ხანგრძლივი გადატვირთვა, არასწორი კვება, ფსიქიკური ტრავმა და სიმსუქნე.

სიმპტომები

თითოეულ მემკვიდრეობით დაავადებას აქვს თავისი სპეციფიკური მახასიათებლები. ამ დროისთვის ცნობილია 1600-ზე მეტი სხვადასხვა პათოლოგია, რომლებიც იწვევენ გენეტიკურ და ქრომოსომულ ანომალიებს. მანიფესტაციები განსხვავდება სიმძიმითა და სიკაშკაშით. სიმპტომების გაჩენის თავიდან ასაცილებლად საჭიროა დროულად გამოვლინდეს მათი გაჩენის ალბათობა. ამისათვის გამოიყენეთ შემდეგი მეთოდები:

ტყუპები. მემკვიდრეობითი პათოლოგიების დიაგნოსტირება ხდება ტყუპების განსხვავებების, მსგავსების შესწავლისას, რათა დადგინდეს გენეტიკური მახასიათებლების, გარე გარემოს გავლენა დაავადებების განვითარებაზე.
გენეალოგიური. პათოლოგიური ან ნორმალური ნიშნების განვითარების ალბათობა შესწავლილია პიროვნების მემკვიდრეობის გამოყენებით.
ციტოგენეტიკური. გამოკვლეულია ჯანმრთელი და ავადმყოფი ადამიანების ქრომოსომები.
ბიოქიმიური. ხდება ადამიანის მეტაბოლიზმის მონიტორინგი, ხაზგასმულია ამ პროცესის თავისებურებები.

ამ მეთოდების გარდა, გოგონების უმეტესობა გადის ულტრაბგერითი პროცედურა. ეს ხელს უწყობს თანდაყოლილი მანკების ალბათობის დადგენას (1-ლი ტრიმესტრიდან) ნაყოფის ნიშნებიდან გამომდინარე, ვარაუდობენ ქრომოსომული დაავადებების გარკვეული რაოდენობის ან ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობას არდაბადებულ ბავშვში.

ბავშვებში

მემკვიდრეობითი დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა ბავშვობაში იჩენს თავს. თითოეულ პათოლოგიას აქვს საკუთარი ნიშნები, რომლებიც უნიკალურია თითოეული დაავადებისთვის. ანომალიები დიდი რიცხვი, ამიტომ ისინი უფრო დეტალურად იქნება აღწერილი ქვემოთ. მადლობა თანამედროვე მეთოდებიდიაგნოსტიკის დროს შესაძლებელია ბავშვის განვითარებაში გადახრების იდენტიფიცირება, მემკვიდრეობითი დაავადებების ალბათობის დადგენა ბავშვის ტარების დროსაც კი.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია

გენეტიკური ხასიათის დაავადებების დაჯგუფება ხორციელდება მათი გაჩენის გამო. მემკვიდრეობითი დაავადებების ძირითადი ტიპებია:

გენეტიკური - წარმოიქმნება დნმ-ის დაზიანების შედეგად გენის დონეზე.
მიდრეკილება მემკვიდრეობითი ტიპის, აუტოსომური რეცესიული დაავადებებით.
ქრომოსომული დარღვევები. დაავადებები წარმოიქმნება ერთ-ერთი ქრომოსომის ზედმეტი ან დაკარგვის ან მათი აბერაციების, წაშლის გამო.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალი

მეცნიერებამ იცის 1500-ზე მეტი დაავადება, რომლებიც ზემოთ აღწერილ კატეგორიებს მიეკუთვნება. ზოგიერთი მათგანი ძალზე იშვიათია, მაგრამ გარკვეული ტიპებიბევრმა გაიგო. ყველაზე ცნობილი მოიცავს შემდეგ პათოლოგიებს:

ოლბრაიტის დაავადება;
იქთიოზი;
თალასემია;
მარფანის სინდრომი;
ოტოსკლეროზი;
პაროქსიზმული მიოპლეგია;
ჰემოფილია;
ფაბრიის დაავადება;
კუნთოვანი დისტროფია;
კლაინფელტერის სინდრომი;
დაუნის სინდრომი;
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი;
კატის ტირილის სინდრომი;
შიზოფრენია;
ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია;
გულის დეფექტები;
სასის და ტუჩების გაყოფა;
სინდაქტილია (თითების შერწყმა).

რომელია ყველაზე საშიში

ზემოაღნიშნული პათოლოგიებიდან არის ის დაავადებები, რომლებიც ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიშად ითვლება. როგორც წესი, ამ ჩამონათვალში შედის ის ანომალიები, რომლებსაც აქვთ პოლისომია ან ტრისომია ქრომოსომულ ნაკრებში, როდესაც ორის ნაცვლად შეინიშნება 3-დან 5-მდე ან მეტი. ზოგიერთ შემთხვევაში 2-ის ნაცვლად 1 ქრომოსომა გვხვდება. ყველა ასეთი ანომალია არის უჯრედების დაყოფის დარღვევების შედეგი. ასეთი პათოლოგიით ბავშვი 2 წლამდე ცხოვრობს, თუ გადახრები არ არის ძალიან სერიოზული, მაშინ ის 14 წლამდე ცხოვრობს. ყველაზე მეტად საშიში დაავადებებიგანიხილება:

კანავანის დაავადება;
ედვარდსის სინდრომი;
ჰემოფილია;
პატაუს სინდრომი;
ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია.

დაუნის სინდრომი

დაავადება მემკვიდრეობით გადადის, როდესაც ორივე ან ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური ქრომოსომა. დაუნის სინდრომი ვითარდება ქრომოსომის 21-ე ტრიზომიის გამო (2-ის ნაცვლად არის 3). ამ დაავადების მქონე ბავშვებს აწუხებთ სტრაბიზმი, აქვთ ყურების არანორმალური ფორმა, კისრის ნაკეცები. გონებრივი ჩამორჩენილობადა გულის პრობლემები. ეს ქრომოსომის ანომალია სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის. სტატისტიკის მიხედვით, 800-დან 1 ამ სინდრომით იბადება. ქალებს, რომლებსაც სურთ მშობიარობა 35 წლის შემდეგ, უფრო ხშირად ეყოლებათ დაუნის ბავშვი (1 375-დან), 45 წლის შემდეგ ალბათობა არის 1 30-დან.

აკროკრანიოდისფალანგია

დაავადებას აქვს ანომალიის მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი, მიზეზი მე-10 ქრომოსომის დარღვევაა. მეცნიერები ამ დაავადებას აკროკრანიოდისფალანგიას ან აპერტის სინდრომს უწოდებენ. იგი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

თავის ქალას სიგრძისა და სიგანის თანაფარდობის დარღვევა (ბრაქიცეფალია);
მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია) ყალიბდება თავის ქალაში კორონარული ნაკერების შერწყმის გამო;
სინდაქტილია;
გონებრივი ჩამორჩენილობა თავის ქალასთან შეკუმშვის ფონზე;
ამოზნექილი შუბლი.

რა არის მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის ვარიანტები?

ექიმები გამუდმებით მუშაობენ გენის და ქრომოსომული დარღვევების პრობლემაზე, მაგრამ ყველა მკურნალობა ამ ეტაპზე მცირდება სიმპტომების ჩახშობამდე, სრული აღდგენა შეუძლებელია. თერაპია შეირჩევა პათოლოგიის მიხედვით, რათა შემცირდეს სიმპტომების სიმძიმე. ხშირად გამოიყენება შემდეგი მკურნალობის ვარიანტები:

შემომავალი კოენზიმების რაოდენობის გაზრდა, მაგალითად, ვიტამინები.
დიეტა თერაპია. მნიშვნელოვანი პუნქტი, რომელიც ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი ანომალიების მთელი რიგი უსიამოვნო შედეგების მოშორებას. დიეტის დარღვევის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ შეინიშნება პაციენტის მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება. მაგალითად, ფენილკეტონურიით, საკვები, რომელიც შეიცავს ფენილალანინს, მთლიანად გამორიცხულია რაციონიდან. ამ ღონისძიების შეუსრულებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე იდიოტიზმი, ამიტომ ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ დიეტოთერაპიის აუცილებლობაზე.
იმ ნივთიერებების მოხმარება, რომლებიც ორგანიზმში არ არის პათოლოგიის განვითარების გამო. მაგალითად, ოროტაციდურიით ინიშნება ციტიდილის მჟავა.
ნივთიერებათა ცვლის დარღვევის შემთხვევაში აუცილებელია ორგანიზმის დროული გაწმენდა ტოქსინებისგან. ვილსონის დაავადებას (სპილენძის დაგროვება) მკურნალობენ დ-პენიცილიმინით, ხოლო ჰემოგლობინოპათიებს (რკინის დაგროვება) დესფერალით.
ინჰიბიტორები ხელს უწყობენ ფერმენტების გადაჭარბებული აქტივობის ბლოკირებას.
შესაძლებელია გადანერგილი ორგანოები, ქსოვილის მონაკვეთები, უჯრედები, რომლებიც შეიცავს ნორმალურ გენეტიკურ ინფორმაციას.

მემკვიდრეობითი დაავადებებიპედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z ყველა განყოფილება მემკვიდრეობითი დაავადებები გადაუდებელი პირობები თვალის დაავადებებიბავშვთა დაავადებები მამაკაცის დაავადებები ვენერიული დაავადებები ქალთა დაავადებებიკანის დაავადებები ინფექციური დაავადებები ნერვული დაავადებებირევმატული დაავადებები უროლოგიური დაავადებები ენდოკრინული დაავადებები იმუნური დაავადებები ალერგიული დაავადებები ონკოლოგიური დაავადებები ვენების და ლიმფური კვანძების დაავადებები თმის დაავადებები კბილების დაავადებები სისხლის დაავადებები სარძევე ჯირკვლების დაავადებები ODS და დაზიანებები სასუნთქი ორგანოების და საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები Heart სისხლძარღვთა დაავადებები მსხვილი ნაწლავის დაავადებები ყურის, ყელის, ცხვირის დაავადებები ნარკოლოგიური პრობლემები ფსიქიკური დარღვევებიმეტყველების დარღვევები კოსმეტიკური პრობლემები ესთეტიკური შეშფოთება

მემკვიდრეობითი დაავადებები – დიდი ჯგუფიგამოწვეული ადამიანის დაავადებები პათოლოგიური ცვლილებებიგენეტიკურ აპარატში. ამჟამად ცნობილია გადაცემის მემკვიდრეობითი მექანიზმის მქონე 6 ათასზე მეტი სინდრომი და მათი საერთო სიხშირე პოპულაციაში 0,2-დან 4%-მდე მერყეობს. ზოგიერთ გენეტიკურ დაავადებას აქვს გარკვეული ეთნიკური და გეოგრაფიული გავრცელება, ზოგიც იგივე სიხშირით გვხვდება მთელ მსოფლიოში. მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა ძირითადად სამედიცინო გენეტიკის კომპეტენციაშია, თუმცა ასეთ პათოლოგიას თითქმის ნებისმიერი სამედიცინო სპეციალისტი შეიძლება შეხვდეს: პედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები, ჰემატოლოგები, თერაპევტები და ა.შ.

მემკვიდრეობითი დაავადებები უნდა განვასხვავოთ თანდაყოლილი და ოჯახური პათოლოგიისგან. თანდაყოლილი დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ გენეტიკური, არამედ არახელსაყრელი ეგზოგენური ფაქტორებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ განვითარებად ნაყოფზე (ქიმიური და სამკურნალო ნაერთები, მაიონებელი გამოსხივებაინტრაუტერიული ინფექციები და ა.შ.). თუმცა არა ყველა მემკვიდრეობითი დაავადებებიჩნდება დაბადებისთანავე: მაგალითად, ჰანტინგტონის ქორეას ნიშნები პირველად აცხადებენ თავს 40 წელზე მეტი ასაკის. მემკვიდრულ და ოჯახურ პათოლოგიას შორის განსხვავება ისაა, რომ ეს უკანასკნელი შესაძლოა ასოცირებული იყოს არა გენეტიკურ, არამედ სოციალურ ან პროფესიულ დეტერმინანტებთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების გაჩენას იწვევს მუტაციები - ინდივიდის გენეტიკური თვისებების უეცარი ცვლილებები, რაც იწვევს ახალი, არაჩვეულებრივი თვისებების გაჩენას. თუ მუტაციები გავლენას ახდენს ცალკეულ ქრომოსომებზე, ცვლის მათ სტრუქტურას (დაკარგვის, შეძენის, ცალკეული მონაკვეთების პოზიციის ცვალებადობის გამო) ან მათ რაოდენობას, ასეთი დაავადებები კლასიფიცირდება როგორც ქრომოსომული. ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიებია დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე), ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე), კლაინფელტერის სინდრომი (კაცებში X ქრომოსომაზე პოლისომია), „კატის ტირილის“ სინდრომი და ა.შ.

გენის დონეზე მუტაციებით გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებები მიეკუთვნება გენური დაავადებები. ისინი შეიძლება იყოს მონოგენური (გამოწვეული ცალკეული გენების მუტაციით ან არარსებობით) ან პოლიგენური (გამოწვეული მრავალი გენის ცვლილებებით). მონოგენურ დაავადებებს შორის არის აუტოსომური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობითი პათოლოგიები (მარფანის სინდრომი, ათეროსკლეროზი, ჰიპერტენზია, შაქრიანი დიაბეტი, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლული, ალერგიული პათოლოგია).

მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ბავშვის დაბადებისთანავე, ასევე ცხოვრების სხვადასხვა ეტაპზე. ზოგიერთ მათგანს აქვს ცუდი პროგნოზი და იწვევს ადრეული სიკვდილი, სხვები მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე და ხარისხზეც კი. ყველაზე მძიმე ფორმებინაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგია იწვევს სპონტანურ აბორტს ან თან ახლავს მკვდრადშობადობა.

მედიცინის განვითარებაში მიღწეული მიღწევების წყალობით, დღესდღეობით პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდებით ბავშვის დაბადებამდე შეიძლება გამოვლინდეს დაახლოებით ათასი მემკვიდრეობითი დაავადება. ეს უკანასკნელი მოიცავს I (10-14 კვირა) და II (16-20 კვირა) ტრიმესტრის ულტრაბგერით და ბიოქიმიურ სკრინინგს, რომელიც ტარდება ყველა ორსულისთვის გამონაკლისის გარეშე. გარდა ამისა, დამატებითი ჩვენებების არსებობის შემთხვევაში, შეიძლება რეკომენდებული იყოს ინვაზიური პროცედურები: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ფაქტის საიმედო დადგენით, ქალს სთავაზობენ ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას სამედიცინო მიზეზების გამო.

სიცოცხლის პირველ დღეებში ყველა ახალშობილი ასევე ექვემდებარება გამოკვლევას მემკვიდრეობით და თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებებზე (ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, გალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი). სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც არ არის აღიარებული ბავშვის დაბადებამდე ან დაუყოვნებლივ, შეიძლება გამოვლინდეს ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური, ბიოქიმიური კვლევის მეთოდების გამოყენებით.

სამწუხაროდ, სრული განკურნებამემკვიდრეობითი დაავადებები ამჟამად შეუძლებელია. იმავდროულად, გენეტიკური პათოლოგიის ზოგიერთ ფორმაში შესაძლებელია სიცოცხლის მნიშვნელოვანი გახანგრძლივება და მისი მისაღები ხარისხის უზრუნველყოფა. მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ გამოიყენება პათოგენეტიკური და სიმპტომური თერაპია. მკურნალობის პათოგენეტიკური მიდგომა მოიცავს ჩანაცვლებითი თერაპია(მაგალითად, სისხლის შედედების ფაქტორები ჰემოფილიის დროს), გარკვეული სუბსტრატების გამოყენების შეზღუდვა ფენილკეტონურიის, გალაქტოზემიის, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების დროს, დაკარგული ფერმენტის ან ჰორმონის დეფიციტის შევსებაში და ა.შ. სიმპტომური თერაპიამოიცავს გამოყენებას ფართო სპექტრი წამლები, ფიზიოთერაპია, სარეაბილიტაციო კურსები (მასაჟი, სავარჯიშო თერაპია). გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბევრ პაციენტს ადრეული ბავშვობიდან ესაჭიროება მაკორექტირებელი და განვითარების გაკვეთილები მასწავლებელ-დეფექტოლოგთან და ლოგოპედთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების ქირურგიული მკურნალობის შესაძლებლობები მცირდება ძირითადად მძიმე მანკების აღმოფხვრამდე, რომლებიც აფერხებენ ორგანიზმის ნორმალურ ფუნქციონირებას (მაგალითად, თანდაყოლილი გულის დეფექტების კორექტირება, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ჰიპოსპადია და ა.შ.). მემკვიდრეობითი დაავადებების გენური თერაპია ჯერ კიდევ საკმაოდ ექსპერიმენტული ხასიათისაა და ჯერ კიდევ შორს არის პრაქტიკულ მედიცინაში ფართო გამოყენებისგან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის მთავარი მიმართულება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციაა. გამოცდილი გენეტიკოსები გაივლიან კონსულტაციას დაქორწინებული წყვილი, წინასწარმეტყველებენ შთამომავლობის რისკს მემკვიდრეობითი პათოლოგიაგაუწევს პროფესიულ დახმარებას მშობიარობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში.

ვ.გ. ვახარლოვსკი - სამედიცინო გენეტიკოსი, ბავშვთა ნევროპათოლოგი უმაღლესი კატეგორია, კანდიდატი სამედიცინო მეცნიერებები. მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის გენეტიკური ლაბორატორიის ექიმი ადრე. ოტა - 30 წელზე მეტია ეწევა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციით ბავშვთა ჯანმრთელობის პროგნოზის, ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებებით დაავადებული ბავშვების შესწავლას, დიაგნოზს და მკურნალობას. 150-ზე მეტი პუბლიკაციის ავტორი.

თითოეული ჩვენგანი, ბავშვზე ფიქრით, ოცნებობს ჰყავდეს მხოლოდ ჯანმრთელი და საბოლოოდ ბედნიერი ვაჟი ან ქალიშვილი. ხანდახან ჩვენი ოცნებები ინგრევა და ბავშვი მძიმედ დაავადებული იბადება, მაგრამ ეს სულაც არ ნიშნავს იმას, რომ ეს საკუთარი, მშობლიური, მონათესავე (მეცნიერულად: ბიოლოგიური) შვილი უმეტეს შემთხვევაში ნაკლებად საყვარელი და ნაკლებად ძვირფასი იქნება. რასაკვირველია, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენისას განუზომლად მეტია საზრუნავი, მატერიალური ხარჯები, სტრესი - ფიზიკური და მორალური, ვიდრე ჯანმრთელის დაბადებისას. ზოგი გმობს დედას და/ან მამას, რომელმაც მიატოვა ავადმყოფი ბავშვი. მაგრამ, როგორც სახარება გვეუბნება: „ნუ განიკითხავთ და არ განიკითხებით“. ბავშვი მიტოვებულია სხვადასხვა მიზეზის გამო, როგორც დედის, ასევე მამის (სოციალური, მატერიალური, ასაკი და ა.შ.) და ბავშვის (დაავადების სიმძიმის, მკურნალობის შესაძლებლობებისა და პერსპექტივების და ა.შ.) მხრიდან. . ეგრეთ წოდებული მიტოვებული ბავშვები შეიძლება იყვნენ როგორც ავადმყოფები, ასევე პრაქტიკულად ჯანსაღი ადამიანებიასაკის მიუხედავად: ახალშობილები და ჩვილები და უფროსები.

სხვადასხვა მიზეზის გამო, მეუღლეები გადაწყვეტენ ბავშვის ოჯახში წაყვანას ბავშვთა სახლიდან ან დაუყოვნებლივ სამშობიაროდან. ნაკლებად ხშირად ამ, ჩვენი გადმოსახედიდან, ჰუმანურ, გაბედულ სამოქალაქო აქტს მარტოხელა ქალები აკეთებენ. ხდება, რომ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვები ტოვებენ ბავშვთა სახლს და მათი დასახელებული მშობლები შეგნებულად იღებენ ოჯახში ავადმყოფობით ან ბავშვობის მქონე ბავშვს. ცერემბრალური დამბლადა ა.შ.

ამ ნაშრომის მიზანია გამოკვეთოს ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებების კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები, რომლებიც ვლინდება ბავშვში დაბადებისთანავე და ამავე დროს კლინიკური სურათიდაავადების დიაგნოსტირება შესაძლებელია, ან ბავშვის ცხოვრების შემდგომ წლებში, როდესაც პათოლოგიის დიაგნოსტირება ხდება, ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი პირველი სიმპტომების გამოვლენის დროიდან გამომდინარე. ზოგიერთი დაავადება ბავშვში შეიძლება გამოვლინდეს ჯერ კიდევ დაწყებამდე კლინიკური სიმპტომებიმთელი რიგი ლაბორატორიული ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური კვლევების დახმარებით.

თანდაყოლილი ან მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა, ეგრეთ წოდებული პოპულაციის ან ზოგადი სტატისტიკური რისკის, 3-5%-ის ტოლი, ყველა ორსულ ქალს ასვენებს. AT ინდივიდუალური შემთხვევებიშესაძლებელია კონკრეტული დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზირება და პათოლოგიის დიაგნოსტიკა უკვე პრენატალურ პერიოდში. ნაყოფში ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკი და დაავადება დგინდება ლაბორატორიული ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების, უფრო სწორედ, პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის მეთოდების კომპლექსით.

ჩვენ დარწმუნებულები ვართ, რომ ყველა ბავშვი, რომელსაც სთავაზობენ შვილად აყვანას/გაშვილებას, ყველაზე დეტალურად უნდა შემოწმდეს ყველა სამედიცინო სპეციალისტის მიერ, რათა გამოირიცხოს შესაბამისი პროფილის პათოლოგია, მათ შორის გამოკვლევა და გამოკვლევა გენეტიკოსის მიერ. ამ შემთხვევაში მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ბავშვისა და მისი მშობლების შესახებ ყველა ცნობილი მონაცემი.

ქრომოსომული მუტაციები

ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედის ბირთვში 46 ქრომოსომაა, ე.ი. 23 წყვილი, რომელიც შეიცავს ყველა მემკვიდრეობით ინფორმაციას. კვერცხუჯრედის მქონე დედისგან ადამიანი იღებს 23 ქრომოსომას, ხოლო სპერმის მქონე მამისგან - 23. როდესაც ეს ორი სქესის უჯრედი ერწყმის, მიიღება შედეგი, რასაც სარკეში და ჩვენს ირგვლივ ვხედავთ. ქრომოსომების კვლევას ახორციელებს სპეციალისტი ციტოგენეტიკოსი. ამ მიზნით გამოიყენება სისხლის უჯრედები, რომლებსაც ლიმფოციტები ეწოდება, რომლებიც სპეციალურად მუშავდება. ქრომოსომების ერთობლიობას, რომელსაც სპეციალისტი ანაწილებს წყვილებში და სერიული ნომრით - პირველი წყვილი და ა.შ., ეწოდება კარიოტიპი. ვიმეორებთ, თითოეული უჯრედის ბირთვში არის 46 ქრომოსომა ან 23 წყვილი. ქრომოსომების ბოლო წყვილი პასუხისმგებელია ადამიანის სქესზე. გოგონებში ეს არის XX ქრომოსომა, რომელთაგან ერთი მიიღება დედისგან, მეორე კი მამისგან. ბიჭებს აქვთ XY სქესის ქრომოსომა. პირველი დედისგანაა, მეორე კი მამისგან. სპერმატოზოიდების ნახევარი შეიცავს X ქრომოსომას, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას.

არსებობს დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებით. მათგან ყველაზე გავრცელებული დაუნის დაავადებაა (700 ახალშობილიდან ერთი). ბავშვში ამ დაავადების დიაგნოზი უნდა დაისვას ნეონატოლოგმა ახალშობილის სამშობიაროში ყოფნის პირველი 5-7 დღის განმავლობაში და დაადასტუროს ბავშვის კარიოტიპის გამოკვლევით. დაუნის დაავადების დროს კარიოტიპი არის 47 ქრომოსომა, მესამე ქრომოსომა 21-ე წყვილშია. გოგონები და ბიჭები ამ ქრომოსომული პათოლოგიით ერთნაირად იტანჯებიან.

შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება მხოლოდ გოგონებს შეუძლიათ. პათოლოგიის პირველი ნიშნები ყველაზე ხშირად 10-12 წლის ასაკში შეიმჩნევა, როცა გოგონას აქვს მოკლე სიმაღლე, დაბალ თმები თავის უკანა მხარეს, 13-14 წლის ასაკში, მენსტრუაციის რაიმე მინიშნების არარსებობა. გონებრივ განვითარებაში უმნიშვნელო ჩამორჩენაა. შერეშევსკი-ტერნერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. ასეთი პაციენტის კარიოტიპი არის 45 ქრომოსომა. ერთი X ქრომოსომა აკლია. დაავადების სიხშირეა 1 3000 გოგონაზე, ხოლო გოგონებში 130-145 სმ სიმაღლის - 73 1000-ზე.

მხოლოდ მამაკაცებში აღინიშნება კლაინფელტერის დაავადება, რომლის დიაგნოზი ყველაზე ხშირად 16-18 წლის ასაკში დგინდება. პაციენტმა აღნიშნა მაღალი ზრდა(190 სმ და ზემოთ), ხშირად უმნიშვნელო გონებრივი ჩამორჩენილობა, არაპროპორციულად მაღალი, გრძელი ხელების დაფარვა მკერდიმისი ჩახუტებისას. კარიოტიპის შესწავლისას დაფიქსირდა 47 ქრომოსომა - 47, XXY. კლაინფელტერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. დაავადების გავრცელება შეადგენს 1:18000 ჯანმრთელ მამაკაცს, 1:95 გონებრივ ჩამორჩენილ ბიჭს და ყოველი 9 უნაყოფო მამაკაცს.

თქვენ/ჩვენ აღწერეთ ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებები. მემკვიდრეობითი ხასიათის 5000-ზე მეტი დაავადება კლასიფიცირდება როგორც მონოგენური, რომელშიც არის ცვლილება, მუტაცია ადამიანის უჯრედის ბირთვში აღმოჩენილი 30000 გენიდან რომელიმეში. გარკვეული გენების მუშაობა ხელს უწყობს ამ გენის შესაბამისი ცილის ან ცილების სინთეზს (ფორმირებას), რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან უჯრედების, ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ფუნქციონირებაზე. გენის დარღვევა (მუტაცია) იწვევს ცილის სინთეზის დარღვევას და შემდგომში სხეულის უჯრედების, ორგანოებისა და სისტემების ფიზიოლოგიური ფუნქციის დარღვევას, რომლებშიც ეს ცილა მონაწილეობს. მოდით შევხედოთ ამ დაავადებებს შორის ყველაზე გავრცელებულს.