Autosomni tip nasljeđivanja. Mitohondrijska patologija u djece Sindrom mitohondrijske deficijencije u nefrologiji

Popis kratica.

(ATP) ATP- adenozin trifrsfat

(mtDNA) mtDNA- mitohondrijska DNA

(ox-phos) OF- oksidativne fosforilacije

(NADH) NAD-H- reducirani nikotinamid adenin dinukleotid

(FADH) FAD-N- reducirani flavin adenin dinukleotid

(TCA) TKK- trikarboksilne kiseline

(ETS) CPE- lanac prijenosa elektrona

(PDH) PDH- piruvat dehidrogenaza

(CoA) CoA- koenzim A

(TE) TPF- tiamin pirofosfat

(ADP) ADP- adenozin difosfat

(ROS) RFK- reaktivne vrste kisika

(MnSOD) Mn-SOD- Mn-superoksid dismutaza

(ZnSOD) Zn-SOD- Zn-superoksid dismutaza

(GPX) GP- glutation peroksidaza

(PRX) PR- peroksidedoksin

(mtNOS) mtSOA- mitohondrijska sintaza dušikovog oksida

(TNF α) TNF α- faktor nekroze tumora α

(NF-kapa β) NF-kapa β- nuklearni faktor kappa β

(ppm) ppm- dijelovi na milijun

(SDH) SDH- sukcinat dehidrogenaza

(COX) CSC- citokrom c oksidaza

(IU)IU- međunarodna jedinica (mjera tvari)


Mitohondriji služe kao elektrane u našim stanicama. Oni su odgovorni za stvaranje energije u obliku adenozin trifosfata (ATP) i uključeni su u signalne putove apoptoze. Trenutna teorija je da su mitohondriji potomci aerobnih bakterija koje su kolonizirale drevne prokariote prije otprilike 1-3 milijuna godina)