"Shereshevskiy-Tyorner sindromi" mavzusida taqdimot. "Shereshevskiy-Tyorner sindromi" mavzusidagi taqdimot Shereshevskiy-Tyornerning klinik belgilari

slayd 2

Shereshevskiy-Tyorner sindromi - jinsiy xromosomalarning anomaliyasi natijasida kelib chiqqan jinsiy bezlar rivojlanishining buzilishi. Jinsiy bezlarning rivojlanishi allaqachon buzilgan erta davr embrion rivojlanishi. Ushbu sindrom har uch ming tug'ilgan qizdan birida tez-tez uchraydi. Ota-onalarning jinsiy hujayralarining bo'linishi paytida jinsiy xromosomalarning divergensiyasi buziladi, buning natijasida embrion X xromosomalarining normal soni o'rniga (odatda ayolda ikkita bo'ladi) faqat bitta X xromosomasini oladi. . Xromosomalar to'plami to'liq emas.

slayd 3

Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan bolada genital organlarning birlamchi rivojlanmaganligi mavjud. Tuxumdonlar o'rniga iplar hosil bo'ladi biriktiruvchi to'qima bachadon kam rivojlangan. Ushbu sindrom boshqa organlarning kam rivojlanganligi bilan birlashtirilishi mumkin. Tug'ilganda allaqachon qizlar boshning orqa qismidagi teri burmalarining qalinlashishini, qo'l va oyoqlarning odatiy shishishini ko'rsatadi. Ko'pincha bola kichik tana vazni bilan tug'iladi. Bola o'sishining ko'rinishi mintaqadagi qo'llarning kichik egriligi tirsak bo'g'imlari chiqadigan quloqlar kichik pastki jag qanotli qisqa bo'yin - taniqli burmalar

slayd 4

Klinik belgilar Shereevskiy-Tyorner. Alomat: chastotasi, bemorlarning umumiy sonidan % kichik bo'yli 100% Tug'ma limfedema 65% Pterigoid burmalar 65% Past bo'yin soch o'sishi 75% Yassilangan ko'krak qafasi 55% Qisqa bo'yin 50% Hallux valgus 45% Oyoq va qo'llarda tirnoqlarning o'zgarishi 75% Yuqori tanglay 70%

slayd 5

Bemorlarni davolash rekonstruktiv psixoterapevtik jarrohlik (tug'ma nuqsonlar, plastik gormonal ichki jarrohlik aralashuvi (pterigoid burmalarning paratalarini (estrogenlar, organlar) olib tashlash, o'sish gormoni) va boshqalar).

slayd 6

Diagnostika Umumiy tahlil Bachadon va tuxumdonlarning qon ultratovush tekshiruvi, jinsiy siydikda estrogenlar va xromatin va gonadotropinlarning karyotipini aniqlash bilan har kuni ginekolog bilan maslahatlashish.

Slayd 7

Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan odamlar uchun tekshiruv natijalari quyidagicha bo'ladi: qon testida - estrogenlar miqdorining pasayishi va gipofiz gormonlari (gonadotropinlar), ayniqsa follitropinning ko'payishi. Siydikda gonadotropinlarning sutkalik chiqarilishining ortishi va estrogenlarning kamayishi. Da ultratovush tekshiruvi tuxumdonlarni topmang, bachadon kam rivojlangan ko'rinishga ega. Rentgen tekshiruvi osteoporozni aniqlaydi suyak to'qimasi) va suyak skeletining rivojlanishidagi turli anomaliyalar. Ko'pincha, ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlarda diabetes mellitus, yo'g'on ichakning yallig'lanishi va oshqozon-ichakdan qon ketishi, guatr va tiroidit kabi kasalliklar bo'ladi. Genetik tadqiqot tashxisni tasdiqlaydi.

slayd 2

Bu jinsiy xromosomalarning anomaliyasidan kelib chiqqan jinsiy bezlar rivojlanishining buzilishi. Jinsiy bezlarning rivojlanishi embrion rivojlanishining dastlabki davrida allaqachon buzilgan. Ushbu sindrom har uch ming tug'ilgan qizdan birida tez-tez uchraydi. Ota-onalarning jinsiy hujayralarining bo'linishi paytida jinsiy xromosomalarning divergensiyasi buziladi, buning natijasida embrion X xromosomalarining normal soni o'rniga (odatda ayolda ikkita bo'ladi) faqat bitta X xromosomasini oladi. . Xromosomalar to'plami to'liq emas.

slayd 3

Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan bolada genital organlarning birlamchi rivojlanmaganligi mavjud. Tuxumdonlar o'rniga biriktiruvchi to'qimalarning iplari hosil bo'ladi, bachadon kam rivojlangan. Ushbu sindrom boshqa organlarning kam rivojlanganligi bilan birlashtirilishi mumkin. Tug'ilganda allaqachon qizlar boshning orqa qismidagi teri burmalarining qalinlashishini, qo'l va oyoqlarning odatiy shishishini ko'rsatadi. Ko'pincha bola kichik tana vazni bilan tug'iladi.

Bolaning tashqi ko'rinishi

o'sish kichik

qo'llarning egriligi

tirsak bo'g'imlari

chiqadigan quloqlar

kichik pastki

qanotli qisqa bo'yin jag'i -

sezilarli burmalar

slayd 4

Shereshevskiy-Tyornerning klinik belgilari.

slayd 5
Bemorlarni davolash
slayd 6
Diagnostika
Slayd 7
Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan odamlar uchun tekshiruv natijalari quyidagicha bo'ladi: qon testida - estrogenlar miqdorining pasayishi va gipofiz gormonlari (gonadotropinlar), ayniqsa follitropinning ko'payishi. Siydikda gonadotropinlarning sutkalik chiqarilishining ortishi va estrogenlarning kamayishi.
Ultratovush tekshiruvi tuxumdonlarni topmaydi, bachadon kam rivojlangan ko'rinishga ega.
Rentgen tekshiruvi osteoporozni (suyak to'qimalarining kamdan-kam hollarda) va suyak skeletining rivojlanishida turli xil anomaliyalarni aniqlaydi.
Ko'pincha, ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlarda diabetes mellitus, yo'g'on ichakning yallig'lanishi va oshqozon-ichakdan qon ketishi, guatr va tiroidit kabi kasalliklar bo'ladi.
Genetik tadqiqot tashxisni tasdiqlaydi.

Slayd 8
E'tiboringiz uchun rahmat!!!

Barcha slaydlarni ko'rish

Mavzu bo'yicha taqdimot: » Shereshevskiy-Tyorner sindromi Shereshevskiy-Tyorner sindromi xromosoma kasalligi bo'lib, o'zini anormal anomaliyalar majmuasi sifatida namoyon qiladi. Har 3-4 uchun. - Transkript:

1 Shereshevskiy-Tyorner sindromi Shereshevskiy-Tyorner sindromi xromosoma kasalligi bo'lib, o'zini anormal anomaliyalar majmuasi sifatida namoyon qiladi. Har 3-4 ming homiladorlik uchun bitta kasallik bor, ammo shunga o'xshash patologiya bilan kamroq bolalar tug'iladi, chunki homila karyotipi 45,X bo'lgan homiladorlikning 90% dan ortig'i spontan abort bilan tugaydi.

2 Birinchi marta bu kasallik 1925 yilda olim Shereshevskiy tufayli ma'lum bo'ldi, u kasallik gipofiz va jinsiy bezlarning rivojlanmaganligidan kelib chiqadi va u bilan birga keladi. konjenital anomaliyalar rivojlanish. 1938 yilda Ulrich Turner ko'proq narsani taqdim etdi batafsil tavsif sindrom, simptomlar triadasini ta'kidlaydi: jinsiy infantilizm, tirsak bo'g'imlarining deformatsiyasi, bo'yinning lateral yuzasida teri burmalari. Va faqat 1959 yilda kasallikning genetik tabiati isbotlangan. Ko'pincha qizlar ushbu patologiyadan aziyat chekishadi.

3 Shereshevskiy-Tyorner sindromining sabablari jinsiy xromosomalardan birining qisman yoki to'liq yo'qligi (monosomiya). Barcha kasalliklarning taxminan 60% X xromosomasida to'liq monosomiyada sodir bo'ladi, boshqa hollarda patologiya X xromosomasining strukturaviy o'zgarishi bilan bog'liq. Genetik ma'lumotlarning etarli emasligi natijasida genital organlarning shakllanishida buzilishlar yuzaga keladi va prenatal davrda ko'plab malformatsiyalar rivojlanadi. Sabab Ushbu genetik buzuqlik yuzaga keladigan rivojlanish mexanizmi hali aniqlanmagan. Shu bilan birga, Shereshevskiy-Tyorner sindromi (bundan buyon matnda sindrom deb yuritiladi) mavjud bo'lganda, homiladorlik ko'plab asoratlar - og'ir toksikoz va doimiy abort tahdidlari bilan sodir bo'lishi ta'kidlangan. Tug'ilish sodir bo'ladi muddatidan oldin.

4 Alomatlar Kechikish jismoniy rivojlanish- Shereshevskiy-Tyorner sindromini tavsiflovchi asosiy simptom. Odatdagi belgilar ko'p hollarda bola tug'ilishida allaqachon seziladi: o'z vaqtida tug'ilgan yangi tug'ilgan qizning vazni 2800 g dan oshmaydi, tana uzunligi sm.Ammo bemorlarning 15 foizida kechikish faqat boshlanganidan keyin sezilarli bo'ladi. balog'atga etish. Voyaga etgan odamning balandligi sm chegaralarigacha o'zgarib turadi va odamning balandligi uning vazniga mos kelmaydi, ko'pincha Shereshevskiy sindromi bilan og'rigan bemorlar ortiqcha vaznga ega. Alomatlarning klassik triadasi bo'ynidagi ortiqcha terini o'z ichiga oladi. Bemorlarning yarmida shakli qanotlarga o'xshash teri burmalari topiladi. Shuni ta'kidlash kerakki, chaqaloqning hayotining birinchi kunlaridan boshlab bu kasallik uchun odatiy ko'rinish shakllanadi, yangi tug'ilgan chaqaloqning yuzi keksa ayolga o'xshaydi. Kasallikning boshqa belgilari ham paydo bo'lishi mumkin, garchi kamroq bo'lsa ham: past o'ralgan quloqlar, bo'ynidagi past soch chizig'i, pigmentli nevuslarning mavjudligi, ptozis, rang ko'rligi, ko'krak qafasi bochkaga o'xshaydi, nipellarning joylashishi. odatdagidan kengroq.

5 Bundan tashqari, to xarakterli alomatlar metatarsal va metakarpal suyaklarning qisqartirilgan shakli, raqamli falanjlarning rivojlanmaganligi sababli aplaziya yo'qligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Tirsak va bilak bo'g'imlari deformatsiyalangan. Bunday bemorlarga ko'pincha vertebra osteoporozi tashxisi qo'yiladi. Egri oyoqlari nomutanosib ravishda kichikdir. Shuningdek, tez-tez paydo bo'ladigan namoyonlarga limfostaz, limfa turg'unligi natijasida shish paydo bo'lishi kiradi. Shuni ta'kidlash kerakki, turli bemorlarda Shereshevskiy-Tyorner sindromining belgilari sezilarli darajada farq qilishi mumkin: kasallikning bir xil namoyon bo'lgan ikkita bemorni uchratish juda qiyin.

6 Murakkabliklar Patologik o'zgarishlar tananing ko'plab organlari va tizimlariga ta'sir qiladi. Ko'pincha azob cheking yurak-qon tomir tizimi, yurak nuqsonlari va yirik tomirlar patologiyalari orasida, jumladan, interventrikulyar septumning yopilmasligi, aorta teshigining torayishi va boshqalar Ba'zi bemorlarda buyraklar va siydik chiqarish kanallarining anomaliyalari aniqlanadi. Sindrom bilan og'rigan bemorlarda ko'pincha gipertenziya tashxisi qo'yiladi, buzilishlar mavjud ovqat hazm qilish tizimi, qalqonsimon bez, rivojlanishi mumkin qandli diabet. Ko'pincha patologik o'zgarishlar orasida eshitish va ko'rish organlariga ta'sir qiladi mumkin bo'lgan asoratlar Shereshevskiy-Tyorner sindromi, bemorning ko'rligi yoki karligini ta'kidlash kerak. Tomonidan oshqozon-ichak trakti mumkin bo'lgan qon ketish va boshqalar Monosomiya tashqi va ichki genital organlarning kam rivojlanganligi bilan tavsiflanadi; bachadon, qoida tariqasida, rivojlanmagan, tuxumdonlar yo'q, bu bemorning jinsiy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin emas. Razvedkaga kelsak, uning bu kasallikdagi darajasi har xil bo'lishi mumkin. IN aqliy rivojlanish eyforiya bilan birgalikda infantilizm hukm suradi, nutqiy qobiliyatlar ham yetarli emas. Bunday og'ishlar buzilishlar bilan izohlanadi asab tizimi. Biroq, ba'zi bemorlarda o'zgarishlar juda kichik, ba'zida intellekt umuman ta'sir qilmaydi. Bunday odamlar jamiyatda mukammal tarzda moslashadi, ba'zilari hatto bunga qodir Oliy ma'lumot, xotira va mantiqiy fikrlash qobiliyati hali ham kamayadi.

7 Shereshevskiy-Tyorner sindromini qanday davolash kerak Afsuski, hozirgi vaqtda hatto kasallikning asosiy sababini ham bartaraf etib bo'lmaydi. eng yaxshi mutaxassislar Shereshevskiy Tyorner sindromi sohasida. Biroq, sindromga xos bo'lgan bir qator buzilishlar tuzatish uchun juda mos keladi. Avvalo, Shereshevskiy-Tyorner sindromini davolash o'sishni sun'iy rag'batlantirishdan iborat. Terapiya o'sish zonalari yopilguncha amalga oshiriladi. Shuningdek, gormonal tizimning noto'g'ri ishlashini tuzatish uchun yoshdan boshlab gormon terapiyasi buyuriladi, buning natijasida ikkilamchi jinsiy xususiyatlar paydo bo'ladi, fizika shunga qarab rivojlanadi. ayol turi. Ushbu terapiya butun davomida amalga oshiriladi reproduktiv davr. Shuni ta'kidlash kerakki, bugungi kunda Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollar yordamchi reproduktiv texnologiyalar yordamida homilador bo'lish imkoniyatiga ega. Shereshevskiy-Tyorner sindromi uchun jarrohlik yuzaga kelgan buzilishlarni tuzatish zarur bo'lgan hollarda, masalan, aorta koarktatsiyasi, yurak nuqsonlari bilan amalga oshiriladi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi

Jinsiy xromosomalarning anomaliyasi tufayli embrion rivojlanishining dastlabki davrida jinsiy bezlar rivojlanishining buzilishining paydo bo'lishi omillari. Shereevskiy-Tyornerning klinik belgilari. Ushbu kasallikka chalingan bemorlarni davolash usullari, diagnostika va tekshirish usullari.

Shunga o'xshash hujjatlar

Tyorner sindromi jinsiy bezlarning birlamchi agenezi yoki disgenezining genetik jihatdan aniqlangan shakli sifatida. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida kasallik va homiladorlik davridagi asoratlar. Jinsiy bezlar shakllanishining buzilishi patogenezi, diagnostikasi va davolash usullari.

test, 27.12.2010 qo'shilgan

Xromosoma kasalliklari: Down sindromi, Patau, Klinefelter, Shereshevskiy-Ternev, "Mushukning yig'lashi". Xarakterli tashqi ko'rinish sanab o'tilgan kasalliklarga chalingan odamlar. Bolalarda jinsiy xromosomalarning anomaliyalari natijasida kelib chiqqan jinsiy bezlarning rivojlanishining ayrim buzilishlari.

taqdimot, 2012-05-13 qo'shilgan

Shereshevskiy-Tyorner sindromi bitta X xromosomasining yo'qligi yoki nuqsoni natijasida kelib chiqadigan xromosoma kasalligi sifatida. Uni 1925 yilda olim Shereshevskiy kashf etgan. Huquqbuzarliklarning sabablari. Asosiy Klinik belgilar Shereshevskiy-Tyorner sindromi.

taqdimot, 04/08/2015 qo'shilgan

Shereshevskiy-Tyorner sindromining sabablari - bu g'ayritabiiy anomaliyalar majmuasi bilan namoyon bo'ladigan xromosoma kasalligi. Jismoniy rivojlanishdagi kechikish Shereshevskiy-Tyorner sindromini, uning patologik o'zgarishlarini tavsiflovchi asosiy alomatdir.

taqdimot, 01/18/2017 qo'shilgan

Shereshevskiy-Tyorner sindromi xromosoma patologiyasi sifatida tushunchasi. Sindromga xos bo'lgan xromosoma anomaliyalari majmuasi. Kasallikning kashf etilishi tarixi. Klinik ko'rinishlar, ularning chastotasi. Tuzatishning asosiy usullari. O'rnini bosuvchi terapiyadan foydalanish.

taqdimot, 05/13/2017 qo'shilgan

Jinsiy rivojlanishning gonadal, ekstragonadal va xomiladan tashqari tug'ma kasalliklari. Xromosoma patologiyasi. Shereshevskiy-Tyorner sindromi va "sof" gonadal agenezi. X xromosomalarining divergentsiyasining buzilishi. Klinefelter sindromi, to'liq bo'lmagan maskulinizatsiya.

taqdimot, 04/18/2016 qo'shilgan

Boladagi xromosomalarning anormal sonidan kelib chiqqan tug'ma patologiya. Shereshevskiy-Tyorner sindromining tarqalishi. Genetik patologiyaning sabablari. kasallikning genetik variantlari. Shereshevskiy-Tyorner sindromining eng keng tarqalgan belgilari.

taqdimot, 26/02/2017 qo'shilgan

Shershevskiy-Tyorner sindromining mohiyati (Tyorner sindromi). Tarqalishi va sabablari, etiologiyasi va patogenezi. Diagnostik belgilar. Vujudga kelish chastotasi patologik belgilar. Ushbu sindrom uchun imtihon dasturi. simptomatik davolash.

taqdimot, 04/03/2014 qo'shilgan

Trichomoniasis rivojlanishiga yordam beruvchi omillar, uning belgilari. Patogenning yuqish yo'llari. Urogenital infektsiyaning shakllari. Jinsiy organlarning kandidozini rivojlanishining sabablari. Kandidal vulvit va vulvovaginitning namoyon bo'lishi. Kasalliklarni tashxislash va davolash usullari.

taqdimot, 02/08/2017 qo'shilgan

Rivojlanishi xromosomalar soni yoki tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan sindromlar. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida xromosoma kasalliklarining chastotasi. Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi. Jinsiy xromosomalar birikmasining anomaliyalari. Qisman monosomiya sindromlari.

"Shereshevskiy sindromi" mavzusidagi taqdimot

Infourok kurslarida 50% gacha chegirmalardan foydalaning

Shaxsiy slaydlarda taqdimot tavsifi:

Shershevskiy-Tyorner sindromi

Shereshevskiy-Tyorner sindromi (Shershevskiy-Tyorner-Bonnevi-Ullrich sindromi) jismoniy rivojlanishning xarakterli anomaliyalari, past bo'y va jinsiy infantilizm bilan kechadigan xromosoma kasalligi. X xromosomasida monosomiya (XO). 

Sabablari onaning yoshi, ota-onaning har qanday kasalliklari bilan bog'liqligi aniqlanmadi. Biroq, homiladorlik odatda toksikoz bilan murakkablashadi, abort qilish tahdidi va tug'ilish ko'pincha erta va patologik hisoblanadi. 

X xromosomadagi to'liq monosomiya variantlari (karyotip 45, X0) X xromosomaning strukturaviy qayta tuzilishi (o'chirish / translokatsiya / halqa X xromosoma) mozaiklik (45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY va boshqalar) 

X xromosomasida monosomiya (X0) Karyotip 45 

Tug'ilganda bolada quyidagilar aniqlanadi: yon tomonlarida teri burmalari bo'lgan kalta bo'yin (pterygium sindromi), tug'ma yurak nuqsonlari, limfostaz, oyoq va qo'llarning shishishi va boshqalar Yangi tug'ilgan davrda: so'rishning buzilishi, vosita bezovtaligi, favvora bilan tez-tez regürjitatsiya. IN erta yosh: jismoniy rivojlanishda kechikish, kechikish nutqni rivojlantirish, tez-tez takrorlanadigan otit ommaviy axborot vositalari, o'tkazuvchan eshitish halokatiga olib keladi. Klinik rasm. 

Shershevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan bolada genital organlarning birlamchi rivojlanmaganligi mavjud. Tuxumdonlar o'rniga biriktiruvchi to'qimalarning iplari hosil bo'ladi, bachadon kam rivojlangan. Ushbu sindrom boshqa organlarning kam rivojlanganligi bilan birlashtirilishi mumkin. Tug'ilganda allaqachon qizlar boshning orqa qismidagi teri burmalarining qalinlashishini, qo'l va oyoqlarning odatiy shishini ko'rsatadi. Ko'pincha bola kichik tana vazni bilan tug'iladi. 

Klinik rasm 1. Pterigium - simptom 

Klinik rasm 2. Qo'l va oyoqlarning limfostaz va shishishi 

Ananyeva Tatyana Ivanovna
17.04.2017

Material raqami: DB-380725

Muallif ushbu materialning e'lon qilinganligi to'g'risidagi guvohnomani o'z veb-saytining "Yukuklar" bo'limidan yuklab olishi mumkin.

Izlagan narsangizni topa olmadingizmi?

Siz ushbu kurslarga qiziqasiz:

O'qituvchilar uchun o'quv materiallarining eng katta onlayn kutubxonasini rivojlantirishga qo'shgan hissasi uchun minnatdorchilik

Kamida 3 ta maqola joylang TEKINGA ushbu minnatdorchilikni qabul qiling va yuklab oling

Veb-sayt yaratish sertifikati

Sayt yaratish sertifikatini olish uchun kamida beshta material qo'shing

O'qituvchi ishida AKTdan foydalanganlik uchun diplom

Kamida 10 ta maqola joylashtiring TEKINGA

Butunrossiya darajasida umumlashtirilgan pedagogik tajriba taqdimoti sertifikati

Kamida 15 ta maqola joylashtiring TEKINGA ushbu sertifikatni oling va yuklab oling

Infourok loyihasi doirasida o'z o'qituvchi veb-saytini yaratish va rivojlantirish jarayonida ko'rsatilgan yuqori professionallik uchun diplom

Kamida 20 ta maqola joylashtiring TEKINGA ushbu sertifikatni oling va yuklab oling

"Infourok" loyihasi bilan birgalikda ta'lim sifatini oshirish bo'yicha ishlarda faol ishtirok etgani uchun diplom

Kamida 25 ta maqola joylashtiring TEKINGA ushbu sertifikatni oling va yuklab oling

Infourok loyihasi doirasidagi ilmiy, ta’lim va ta’lim faoliyati uchun faxriy yorliq

Kamida 40 ta maqola joylashtiring TEKINGA ushbu faxriy sertifikatni oling va yuklab oling

Saytda joylashtirilgan barcha materiallar sayt mualliflari tomonidan yaratilgan yoki sayt foydalanuvchilari tomonidan joylashtirilgan va saytda faqat ma'lumot olish uchun taqdim etiladi. Materiallarga mualliflik huquqi ularning qonuniy mualliflariga tegishli. Sayt ma'muriyatining yozma ruxsatisiz sayt materiallaridan qisman yoki to'liq nusxa ko'chirish taqiqlanadi! Tahririyat fikri mualliflarnikidan farq qilishi mumkin.

Materiallarning o'zi va ularning mazmuni bilan bog'liq har qanday nizolarni hal qilish uchun javobgarlikni materialni saytga joylashtirgan foydalanuvchilar o'z zimmalariga oladilar. Shu bilan birga, sayt muharrirlari sayt faoliyati va mazmuni bilan bog‘liq har qanday muammolarni hal qilishda har tomonlama yordam berishga tayyor. Agar siz ushbu saytda materiallardan noqonuniy foydalanilganini sezsangiz, fikr-mulohaza shakli orqali sayt ma'muriyatiga xabar bering.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi

Shereshevskiy-Tyorner sindromi.

"Asab tizimi kasalliklari" taqdimotidan 20-slayd"Asab tizimi kasalliklari" mavzusidagi tibbiyot darslariga

O'lchamlari: 960 x 720 piksel, format: jpg. Tibbiy darsda foydalanish uchun bepul slaydni yuklab olish uchun rasmni o'ng tugmasini bosing va "Rasmni boshqa saqlash" tugmasini bosing. ". Siz 2132 KB hajmdagi zip arxivida "Asab tizimining kasalliklari.ppt" taqdimotini to'liq yuklab olishingiz mumkin.

Asab tizimining kasalliklari

« Teri kasalliklari» - panjalarini tishlash va yalash. Asosiy kontakt dermatit. Reja. Bir nechta patogenlar ishtirok etadi, shuning uchun kasallikning rasmi atipikdir. Endokrin teri kasalliklari - gormonning ortiqcha yoki etishmasligi natijasida yuzaga keladi. Pyodermaning tasnifi: bakteriyalar keltirib chiqaradigan teri kasalliklari. Sink etishmovchiligi.

"Gipertiroidizm" Jarrohlik usuli- qalqonsimon bez to'qimalarining bir qismini rezektsiya qilish. yuqumli omil: kuchli og'iz og'rig'i, gripp, qizamiq, ko'k yo'tal, revmatizm Irsiy moyillik Haddan tashqari insolyatsiya va endokrin siljishlar. Sabablari Bemorlarning 80% gacha o'tkir surunkali ruhiy travma tarixi mavjud. Choy, qahva, shokoladni cheklang.

"Dermatologiyada gormonlar" - dermatologiya uchun deyarli ideal dori! Mahalliy davolash gormonlar. Dermatologiyada gormonlar. Esda tutish muhim! Xo'sh ... Nima uchun gormonlar dermatologik nuqtai nazardan qimmatlidir? Glyukokortikoidlar ... "DEyarli" = yon effektlar. Prednizolon: mushuklar - har 12 soatda 1-2 mg / kg; itlar - har 12 soatda 0,5-1 mg / kg; Tizimli davolash sxemalari.

"Raxit kasalligi" - Raxitik tepa: umurtqa pog'onasining kamar egriligi. Dermografizm qizil rangga ega, odatdagidan uzoqroq davom etadi. klinik rasm. O shaklidagi egrilik pastki ekstremitalar. Reja: Raxit bilan chaqaloqning boshining orqa qismidagi kallik. Osteoporoz paydo bo'ladi, tk. suyak matritsasi mineralizatsiya qilinishi mumkin emas. Boshida sapen tomirlarining aniq namunasi paydo bo'ladi.

"Miya falajini o'rganish tarixi" - Zigmund Freyd (1856 -1939), to'liq ism Sigismund Shlomo Freyd, avstriyalik shifokor, psixoanaliz asoschisi. Miya falajini o'rganish tarixi. Miyaning shikastlanishi mushaklarning ohangini va harakatlarni muvofiqlashtirishni buzish, normal holatni saqlab qolish va bajarish qobiliyatining yo'qligi bilan namoyon bo'ladi. ixtiyoriy harakatlar. 1889 yilda kanadalik shifokor Uilyam Osler miya yarim palsi atamasini qo'llashni taklif qildi.

"Nafas olish tizimi kasalliklari" - O'pka sil kasalligi. biologik ahamiyati nafas olish: olib tashlash karbonat angidrid. Metabolik yakuniy mahsulotlarni (suv bug'i, ammiak, vodorod sulfidi va boshqalar) olib tashlash. Suvchechak. Havo orqali yuqadigan kasalliklar. “4-sonli gimnaziya” MOU 8-“A” sinf o‘quvchisi Goova Nazima tomonidan tayyorlandi. Nafas olish gigienasi bo'yicha tavsiyalar.

Turner-Shereshevskiy sindromi taqdimoti

Shereshevskiy-Tyorner sindromi nima? Kasallikning asosiy belgilari, belgilari, diagnostikasi, oldini olish va davolash usullari Shereshevskiy-Tyorner sindromi NeBolet.com saytida Shereshevskiy-Tyorner sindromi Tavsif Shereshevskiy-Tyorner sindromi. patologik jarayon, bu jinsiy xromosomalarning g'ayritabiiy rivojlanishida yuzaga keladi: ayolning tanasiga xos bo'lgan XX xromosomalar o'rniga faqat bittasi mavjud, shuning uchun xromosomalarning to'liq bo'lmagan karyotipi olinadi. Shu sababli, erta embriogenez davrida jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi. Ko'p hollarda kasallik qizlarda, juda kamdan-kam hollarda o'g'il bolalarda uchraydi. Sindromning rivojlanish mexanizmi hali aniqlanmagan. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, ushbu patologiya mavjud bo'lganda, homiladorlik turli xil asoratlar bilan davom etadi: doimiy uzilish tahdidlari va og'ir toksikoz. Ko'p hollarda tug'ilish muddatidan oldin sodir bo'ladi. Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan X xromosomasining tuzilishida nuqsonlar paydo bo'ladi yoki u butunlay yo'q bo'lishi mumkin. Semptomlar Yangi tug'ilgan qizlarning aksariyatida juda engil namoyon bo'ladi, lekin ba'zida oyoq va qo'llarning og'ir dorsal limfedemasi, shuningdek teri burmalari yoki bo'yin limfedemasi ( orqa yuza). Tug'ilgandan so'ng darhol qiz oyoq va qo'llarning odatiy shishishini, boshning orqa qismida qalinlashgan teri burmalarini topishi mumkin. To'liq muddatli homiladorlikda bola ko'pincha kichik tana vazni va o'sishi bilan tug'iladi. Bunday bemorlarda boshqa keng tarqalgan anomaliyalar keng ko'krak qafasi, bo'yinning pterygoid burmalari va teskari nipellardir. Bunday qizlar, ularning oila a'zolari bilan solishtirganda, bo'yi past (150-155 sm dan oshmaydi). Kamroq uchraydigan belgilar ptozis, to'rtinchi metatarsal va metakarpal suyaklar qisqa, ko'p pigmentli nevuslar, tirnoqlarning gipoplaziyasi, barmoq uchlari barmoqlarning uchida chiqib ketadi, tirsak bo'g'imlari burishadi, pastda joylashgan kichik quloqlar. Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan bolalarda yurak-qon tomir tizimining anomaliyalari ko'pincha topiladi - bikuspit aorta qopqog'i va aortaning koarktatsiyasi. Yoshi bilan, hatto koarktatsiya bo'lmasa ham rivojlanadi arterial gipertenziya. Gemangioma va buyrak anomaliyalari mumkin. Ba'zi hollarda telangiektaziya oshqozon-ichak traktida topiladi, keyinchalik protein yo'qoladi va natijada oshqozon-ichakdan qon ketadi. Bemorlarning 90% da gonadal disgenez qayd etilgan (tuxumdonlar tolali stromaning ikki tomonlama iplarini almashtiradi, rivojlanayotgan jinsiy hujayralar yo'q). Shu sababli, amenoreya paydo bo'ladi, ko'paymaydi sut bezlari, balog'at yoshi yo'q. Ammo shu bilan birga, Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan qizlarning 5-10 foizi hayz ko'rishdan qon ketishadi. Bunday bolalarda bachadon kam rivojlangan bo'lib, tuxumdonlar o'rnida biriktiruvchi to'qima iplari hosil bo'ladi. Ko'pincha reproduktiv tizimning boshqa malformatsiyasi mavjud: katta labiyaning gipertrofiyasi, kichik labiya va klitorisning rivojlanmaganligi. ichida zaif ifodalangan tuklar qo'ltiq osti va peshonada. Ko'pincha bu patologiyaga ega bemorlar semirishga moyil bo'lib, ularda tiroidit, guatr, qandli diabet, yallig'lanish jarayonlari yo'g'on ichak va boshqa kasalliklar. Kechikish aqliy rivojlanish amalda sodir bo'lmaydi, lekin ba'zi bemorlarda sezgi qobiliyatlari kamayadi. Tashxis Tashxis qo'yish uchun bemor o'tishi kerak to'liq tekshiruv, bu quyidagilarni o'z ichiga oladi: qon, siydikning umumiy klinik tahlili; qondagi gormonlar darajasini aniqlash - gipofiz gormonlari darajasi, ayniqsa follitropin, oshadi, estrogenlar miqdori kamayadi; kundalik siydikda yuqori daraja gonadotropinlar va estrogenlarning kamayishi; ultratovush bachadonning kam rivojlanganligini va tuxumdonlarning yo'qligini aniqlashga yordam beradi; rentgen tekshiruvi yordamida osteoporoz va suyaklarning rivojlanishidagi turli xil anomaliyalar (bilak bo'g'imining deformatsiyasi, barmoqlarda falanjlarning yo'qligi, metatarsal va metakarpal suyaklarning qisqarishi, vertebra osteoporozi) tashxis qilinadi. Genetika tekshiruvi yakuniy tashxisni tasdiqlashga yordam beradi. Hozirgi kungacha profilaktika samarali profilaktika Shereshevskiy-Tyorner sindromi yo'q. Davolash Ushbu kasallik genetik xususiyatga ega bo'lganligi sababli, erishiladi to'liq davolash bemorlar hali mumkin emas. Zamonaviy tuzatish ushbu sindromning ayrim ko'rinishlarini kamaytirishga yordam beradi. Birinchi bosqichda bemorlarga buyuriladi steroid gormonlar va somatotropin. Ular sizga odamning balandligini biroz oshirishga imkon beradi. Balog'at yoshidan boshlab, estrogen o'z ichiga olgan preparatlarni qo'llash ko'rsatiladi, buning natijasida ikkilamchi jinsiy xususiyatlar va ayol fizikasi shakllana boshlaydi. Gormonlarni doimiy ravishda, reproduktiv davrning oxirigacha olish kerak. Kelajakda boshlangan o'z vaqtida davolash bunday bolalarning normal hayot kechirishiga yordam beradi. Bundan tashqari, yordam bilan plastik jarrohlik tuzatish kiritilmoqda kosmetik nuqsonlar va malformatsiyalarni davolash. Agar sindrom hamroh bo'lmasa birgalikda patologiya og'ir patologiya, bemorlarning hayoti uchun prognoz qulaydir. Kelajakda bunday bolalar odatdagidek o'qib, keyin ishlashlari mumkin. Hatto ularning oilasini amalga oshirish mumkin, lekin ko'pincha, shunga qaramay almashtirish terapiyasi ular bepusht qoladilar. Muhokama va sharhlar Ushbu tibbiy resursdan materiallardan foydalanish faqat NeBolet.com mualliflarining ruxsati bilan yoki manbaga havola bilan mumkin. Shartnoma Ushbu saytga tashrif buyurib, "Kasal bo'lmang" saytida joylashtirilgan ma'lumotlardan foydalanib, siz sayt shartlariga, shuningdek, Maxfiylik siyosatiga rozilik bildirasiz. NeBolet.com hech qanday ta'minlamaydi tibbiy xizmatlar. Ushbu portalning materiallari faqat ma'lumot uchun mo'ljallangan va professional maslahat uchun shifokorga tashrif buyurishning o'rnini bosa olmaydi. tibbiy yordam va maslahatlar. Sayt haqida

O'g'il-qizlarni bolalar modellar maktabiga taklif qilamiz.
Ota-onalar, farzandlaringizning porloq kelajagi uchun imkoniyatni boy bermang!

O'quv dasturi uchun Bolalar namuna maktabi o'z ichiga oladi:

klassik moda namoyishi,
aktyorlik mahorati,
to'g'ri ovqatlanish,
xoreografiya,
kostyum dizayni,
odob-axloq qoidalari, to'g'ri ovqatlanish,
fotosessiya, portfel,
o'quv jarayonida mashq qilish.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi

Tayyorlangan

Jismoniy tarbiya o'qituvchisi

Musienko Anna Vadimovna

Shereshevskiy-Tyorner sindromi

o'sish kichik;
chiqadigan quloqlar;
kichik pastki jag';
tirsak bo'g'imlari hududida qo'llarning egriligi;
pterygoid burmalar bilan qisqa bo'yin.

Shereevskiy-Tyornerning klinik belgilari.

Alomat:

Chastotasi, jami %

kichik bo'yli

kasal

konjenital limfedema

Pterigoid burmalar

Bo'yinda past soch o'sishi

Yassilangan ko'krak

qisqa bo'yin

Valgus egriligi

Oyoq va qo'llardagi tirnoqlarni o'zgartirish

baland tanglay

Rekonstruktiv jarrohlik ( tug'ma nuqsonlar ichki organlar);
Plastik jarrohlik (pterygoid burmalarni olib tashlash va boshqalar);
Gormonal dorilar (estrogen, o'sish gormoni);
Psixoterapevtik.

Umumiy qon tahlili;
estrogenlar va gonadotropinlarning kundalik siydik bilan chiqishi;
Bachadon va tuxumdonlarning ultratovush tekshiruvi;
jinsiy xromatin va karyotipni aniqlash;
ginekolog bilan maslahatlashuv

Qon testida - estrogenlar miqdorining pasayishi va gipofiz gormonlari (gonadotropinlar), ayniqsa follitropinning ko'payishi.
Siydikda gonadotropinlarning sutkalik chiqarilishining ortishi va estrogenlarning kamayishi.
Ultratovush tekshiruvi tuxumdonlarni topmaydi, bachadon kam rivojlangan ko'rinishga ega.
Rentgen tekshiruvi osteoporozni (suyak to'qimalarining kamdan-kam hollarda) va suyak skeletining rivojlanishida turli xil anomaliyalarni aniqlaydi.
Ko'pincha, ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlarda diabetes mellitus, yo'g'on ichakning yallig'lanishi va oshqozon-ichakdan qon ketishi, guatr va tiroidit kabi kasalliklar bo'ladi.
Genetik tadqiqot tashxisni tasdiqlaydi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi Shereshevskiy-Tyorner sindromi xromosoma kasalligi bo'lib, o'zini g'ayritabiiy anomaliyalar majmuasi sifatida namoyon qiladi. Har 3-4 ming homiladorlik uchun bitta kasallik bor, ammo shunga o'xshash patologiya bilan kamroq bolalar tug'iladi, chunki homila karyotipi 45,X bo'lgan homiladorlikning 90% dan ortig'i spontan abort bilan tugaydi.

Birinchi marta bu kasallik 1925 yilda olim Shereshevskiy tufayli ma'lum bo'ldi, u kasallik gipofiz bezi va jinsiy bezlarning kam rivojlanganligidan kelib chiqadi va tug'ma rivojlanish anomaliyalari bilan birga keladi. 1938 yilda Ulrich Tyorner sindromning batafsil tavsifini berib, simptomlar triadasini ta'kidladi: jinsiy infantilizm, tirsak bo'g'imlarining deformatsiyasi va bo'yinning lateral yuzasida teri burmalari. Va faqat 1959 yilda kasallikning genetik tabiati isbotlangan. Ko'pincha qizlar ushbu patologiyadan aziyat chekishadi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromining sabablari jinsiy xromosomalardan birining qisman yoki to'liq yo'qligi (monosomiya). Barcha kasalliklarning taxminan 60% X xromosomasida to'liq monosomiyada sodir bo'ladi, boshqa hollarda patologiya X xromosomasining strukturaviy o'zgarishi bilan bog'liq. Genetik ma'lumotlarning etarli emasligi natijasida genital organlarning shakllanishida buzilishlar yuzaga keladi va prenatal davrda ko'plab malformatsiyalar rivojlanadi. Sabab Ushbu genetik buzuqlik yuzaga keladigan rivojlanish mexanizmi hali aniqlanmagan. Shu bilan birga, Shereshevskiy-Tyorner sindromi (keyingi o'rinlarda sindrom deb ataladi) mavjud bo'lganda, homiladorlik ko'plab asoratlar - og'ir toksikoz va doimiy abort tahdidlari bilan o'tishi aniqlandi. Bunday holda, tug'ilish muddatidan oldin sodir bo'ladi.

Semptomlar Jismoniy rivojlanishda orqada qolish Shereshevskiy-Tyorner sindromini tavsiflovchi asosiy simptomdir. Odatdagi belgilar ko'p hollarda bola tug'ilishida allaqachon seziladi: o'z vaqtida tug'ilgan yangi tug'ilgan qizning vazni 2800 g dan oshmaydi, tana uzunligi sm.Ammo bemorlarning 15 foizida kechikish faqat boshlanganidan keyin sezilarli bo'ladi. balog'atga etish. Voyaga etgan odamning balandligi sm chegaralarigacha o'zgarib turadi va odamning balandligi uning vazniga mos kelmaydi, ko'pincha Shereshevskiy sindromi bilan og'rigan bemorlar ortiqcha vaznga ega. Alomatlarning klassik triadasi bo'ynidagi ortiqcha terini o'z ichiga oladi. Bemorlarning yarmida shakli qanotlarga o'xshash teri burmalari topiladi. Shuni ta'kidlash kerakki, chaqaloqning hayotining birinchi kunlaridan boshlab bu kasallik uchun odatiy ko'rinish shakllanadi, yangi tug'ilgan chaqaloqning yuzi keksa ayolga o'xshaydi. Kasallikning boshqa belgilari ham paydo bo'lishi mumkin, garchi kamroq bo'lsa ham: past o'ralgan quloqlar, bo'ynidagi past soch chizig'i, pigmentli nevuslarning mavjudligi, ptozis, rang ko'rligi, ko'krak qafasi bochkaga o'xshaydi, nipellarning joylashishi. odatdagidan kengroq.

Bundan tashqari, xarakterli alomatlar metatarsal va metakarpal suyaklarning qisqartirilgan shaklini, raqamli falanjlarning rivojlanmaganligi sababli aplaziyaning yo'qligini o'z ichiga oladi. Tirsak va bilak bo'g'imlari deformatsiyalangan. Bunday bemorlarga ko'pincha vertebra osteoporozi tashxisi qo'yiladi. Egri oyoqlari nomutanosib ravishda kichikdir. Shuningdek, tez-tez paydo bo'ladigan namoyonlarga limfostaz, limfa turg'unligi natijasida shish paydo bo'lishi kiradi. Shuni ta'kidlash kerakki, turli bemorlarda Shereshevskiy-Tyorner sindromining belgilari sezilarli darajada farq qilishi mumkin: kasallikning bir xil namoyon bo'lgan ikkita bemorni uchratish juda qiyin.

Murakkabliklar Patologik o'zgarishlar tananing ko'plab organlari va tizimlariga ta'sir qiladi. Ko'pincha boshqalarga qaraganda yurak-qon tomir tizimi azoblanadi, patologiyalar orasida yurak nuqsonlari va katta tomirlar, jumladan, interventrikulyar septumning yopilmasligi, aorta teshigining torayishi va boshqalar. Ba'zi bemorlarda buyraklar va siydik chiqarish kanallarining anomaliyalari aniqlanadi. Sindrom bilan og'rigan bemorlarda gipertenziya tez-tez tashxis qilinadi, ovqat hazm qilish tizimi, qalqonsimon bez, diabetes mellitusning buzilishi mavjud. Ko'pincha patologik o'zgarishlar eshitish va ko'rish organlariga ta'sir qiladi, Shereshevskiy-Tyorner sindromining mumkin bo'lgan asoratlari orasida bemorning ko'r yoki karligini ta'kidlash kerak. Oshqozon-ichak trakti tomonidan qon ketishi va boshqalar mumkin Monosomiya tashqi va ichki jinsiy a'zolarning rivojlanmaganligi bilan tavsiflanadi; bachadon, qoida tariqasida, rivojlanmagan, tuxumdonlar yo'q, bu bemorning jinsiy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin emas. Razvedkaga kelsak, uning bu kasallikdagi darajasi har xil bo'lishi mumkin. Ruhiy rivojlanishda eyforiya bilan qo'shilgan infantilizm ustunlik qiladi, nutq qobiliyatlari ham etarli emas. Bunday og'ishlar asab tizimining buzilishi bilan izohlanadi. Biroq, ba'zi bemorlarda o'zgarishlar juda kichik, ba'zida intellekt umuman ta'sir qilmaydi. Bunday odamlar jamiyatda mukammal tarzda moslashadilar, ba'zilari hatto oliy ma'lumotga ega bo'lishadi, garchi xotira va mantiqiy fikrlash qobiliyati hali ham kamayadi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromini qanday davolash mumkin, afsuski, hozirgi vaqtda Shereshevskiy Tyorner sindromi sohasidagi eng yaxshi mutaxassislar ham kasallikning asosiy sababini bartaraf eta olmaydi. Biroq, sindromga xos bo'lgan bir qator buzilishlar tuzatish uchun juda mos keladi. Avvalo, Shereshevskiy-Tyorner sindromini davolash o'sishni sun'iy rag'batlantirishdan iborat. Terapiya o'sish zonalari yopilguncha amalga oshiriladi. Shuningdek, gormon terapiyasi yoshidan boshlab gormonal tizimning ishlamasligini tuzatish uchun buyuriladi, buning natijasida ikkilamchi jinsiy xususiyatlar paydo bo'ladi, fizika ayol turiga qarab rivojlanadi. Bunday terapiya reproduktiv davrda amalga oshiriladi. Shuni ta'kidlash kerakki, bugungi kunda Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollar yordamchi reproduktiv texnologiyalar yordamida homilador bo'lish imkoniyatiga ega. Shereshevskiy-Tyorner sindromi uchun jarrohlik yuzaga kelgan buzilishlarni tuzatish zarur bo'lgan hollarda, masalan, aorta koarktatsiyasi, yurak nuqsonlari bilan amalga oshiriladi.