Verner sindromi(O. Verner, nemis shifokori; sin. kattalardagi progeriya) - terining, ko'zning, endokrin, suyak va boshqa tana tizimlarining shikastlanishi bilan namoyon bo'ladigan tananing erta qarishining irsiy simptomlar majmuasi. 1904 yilda Verner tomonidan "skleroderma bilan birlashtirilgan katarakt" nomi bilan tavsiflangan.
Kasallik autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Verner sindromi patogenezida irsiy endokrin kasalliklar katta rol o'ynaydi; Pavlik va Kori (F. Pavlik, V. Korp, 1971) kasallikning asosini distrofik va atrofik o'zgarishlarni muddatidan oldin sodir bo'lgan biriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishi deb hisoblashadi. Burnett (J.W. Burnett, 1968) bemorlarning qon zardobida ishqoriy fosfataza darajasining pasayishini qayd etadi.
Patogistologiya teri: epidermisning atrofiyasi, teri qo'shimchalari, kollagen tolalarining yupqalashishi, elastik tolalarning degeneratsiyasi, ayniqsa dermisning pastki qismlarida.
Klinik rasm
Kasallik odatda 20-30 yoshda o'zini namoyon qiladi, erkaklar ko'proq ta'sir qiladi. Bemor baland va bo'g'iq (fistula deb ataladigan) ovoz bilan tavsiflanadi; aqlning mumkin bo'lgan pasayishi.
Oyoq-qo'llarning terisi, ayniqsa pastki terisi, shuningdek, yuzi oqarib ketadi, ingichka bo'ladi, teginish uchun biroz siqiladi, keskin cho'ziladi va shuning uchun yuzaki terilar tarmog'i paydo bo'ladi. qon tomirlari. Teri osti yog 'to'qimasi va ostidagi mushaklar atrofiyaga olib keladi, bu esa oyoq-qo'llarning nomutanosib ravishda ingichka bo'lishiga olib keladi. Teri uchun eng kichik travma doimiy shakllanishiga olib keladi trofik yaralar, ko'pincha oyoqlarda. Yuz xususiyatlari keskinlashadi; deb atalmish qushning burni, iyagi keskin chiqib turadi, og'iz torayadi (rasm), bu yuzni skleroderma niqobiga o'xshatadi (Sklerodermaga qarang). Sklerodaktiliya, tirnoqlarda distrofik o'zgarishlar va taglikdagi giperkeratoz joylarini eslatuvchi barmoqlarning harakatchanligida cheklov mavjud. Yog 'va atrofiyasi natijasida sebum va terlash kamayadi ter bezlari. Sochlar ingichka, distrofik bo'lib qoladi, erta oqarib ketadi va diffuz alopesiya xarakterlidir. Bemorlarning bo'ylari past. Sekin-asta rivojlanayotgan balog'atga etmagan katarakta va erta ateroskleroz rivojlanadi, bu esa faoliyatning buzilishi bilan birga keladi. yurak-qon tomir tizimi. Mag'lubiyat osteoartikulyar tizim umumiy osteoporoz va artroz sifatida namoyon bo'lib, qo'shma harakatchanlikni cheklashga olib keladi. Endokrin tizimda turli xil buzilishlar kuzatiladi, ular gipogonadizm bilan namoyon bo'ladi (qarang), insulinga chidamli diabet - Rosen (R. S. Rosen, 1970) ga ko'ra, 65% hollarda qalqonsimon bez va paratiroid bezlari funktsiyalaridagi o'zgarishlar. Kaltsiy almashinuvi buziladi (osteoporoz, teri va boshqa to'qimalarda heterotopik kalsifikatsiya).
Umumiy kombinatsiya tasvirlangan ushbu sindromdan turli xil malign neoplazmalar bilan (ko'krak bezi saratoni, qalqonsimon adenokarsinoma, osteosarkoma va boshqalar).
Diagnostika
Verner sindromini tashxislash uchun kompleksni aniqlash muhim - xarakterli lezyon teri (atrofik jarayonlar), ko'zlar (kataraktalar), organizmning endokrin, suyak va yurak-qon tomir tizimlari - 20-30 yoshda rivojlanadi.
Davolash simptomatik. Kerakli dispanser kuzatuvi dermatolog, oftalmolog, endokrinolog.
Prognoz salbiy. Bemorlar kamdan-kam hollarda 40 yildan ortiq yashaydi. O'lim sababi yurak-qon tomir tizimining buzilishi bo'lishi mumkin, malign o'smalar, interkurrent kasalliklar va boshqalar.
Bibliografiya: Krasnov B.I va Kamenetskiy I.S. Verner sindromi haqida, Oftalm, jurnal, № 2, p. 142, 1967; Ponomareva E. D. va Sagaidachnix N. A. Progeriya klinikasiga, Ter. ark., t. 27, v. 3, p. 77, 1955 yil; Sokolov D. D. Progeriya, muammolar, endokrinol haqida. va hormonoter., 1-jild, 3-bet. 111, 1955, bibliogr.; Burnett J. V. Verner sindromi, St. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968 yil; Pavlik F.u. Korp V. Verner - sindromi, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Koblents D. Verner sindromi, Britaniya. J. Radiol.,_v. 43, b. 193, 1970; Verner C.W.O. Verbindung mit Sklerodermie shahridagi Uber Katarakt, Diss., Kiel, 1904 yil.
S. S. Kryazheva.
Olivopontoserebellar degeneratsiyasi birinchi marta 1900 yilda Dejerin va Tomas tomonidan tasvirlangan. Bu kasallik irsiy hisoblanadi. Olivopontoserebellar degeneratsiyasining asosiy klinik ko'rinishi ataksiya, ekstrapiramidal buzilishlar va aqliy sohadagi o'zgarishlardir. Kasallik uzoq davom etadi, ammo doimiy rivojlanish bilan. Qoidaga ko'ra, u kech boshlanadi. Ushbu patologiya serebellar korteks, ko'prik va zaytunga ta'sir qiluvchi degenerativ-distrofik jarayonlar bilan tavsiflanadi (shuning uchun kasallikning nomi).
Olivopontoserebellar degeneratsiyasining keyingi tadqiqotlari bu o'xshash klinik ko'rinishga ega bo'lgan kasalliklar guruhi va degan xulosaga keldi. morfologik o'zgarishlar, ammo patologik jarayonlarning zo'ravonligi va meros turi bilan farqlanadi. Shuningdek, ushbu guruh kasalliklari o'rtasidagi farqlar retinaning shikastlanishi va ko'z mushaklarining innervatsiyasida ishtirok etadigan nervlarning mavjudligi.
Kasallikning sabablari
Markaziy asab tizimida degenerativ o'zgarishlarning rivojlanishi irsiy xususiyatga ega. Ushbu guruhdagi ba'zi kasalliklar avtosomal dominant mexanizm bilan meros bo'lib (ular katta ko'pchilikni tashkil qiladi), boshqalari esa autosomal retsessiv mexanizm bilan meros bo'lib o'tadi.
Olivopontoserebellar degeneratsiyasidan aziyat chekadigan ko'plab bemorlarda fibroblastlar va leykotsitlarda glutamat dehidrogenaza etishmovchiligi mavjud. Odatda, bu aminokislota (glutamat) neyrotransmitter vazifasini bajaradi, bu orqali ogohlantiruvchi nerv impulsi serebellar korteksdan Purkinje hujayralariga uzatiladi. Glutamatdehidrogenaza etishmovchiligi mavjud bo'lgan hollarda glutamik kislota ko'p miqdorda to'planadi, bu neyrotoksik ta'sirga ega. Bu fonda ular rivojlanmoqda degenerativ o'zgarishlar olivopontoserebellar degeneratsiyasining morfologik asosi bo'lgan Purkinje hujayralarida.
Klinik rasm
Olivopontoserebellar degeneratsiyasi ushbu guruhdan ma'lum bir kasallikdan shubhalanishga imkon beruvchi umumiy klinik ko'rinishlarga ega. Ushbu irsiy nevrologik patologiyaning klinik ko'rinishi quyidagi sindromlar bilan tavsiflanadi:
- aqliy va xulq-atvorning buzilishi bilan aqliy nogironlik (demans);
- serebellar neyronlarning shikastlanishi bilan bog'liq bo'lgan buzilgan muvofiqlashtirish (ataksiya);
- qora substantsiya va subkortikal gangliyalarning shikastlanishi natijasida rivojlanadigan Parkinson kasalligi (ekstrapiramidal kasalliklar) ko'rinishlariga o'xshash kasalliklar;
- lezyon tufayli kuchli mushak atoniyasi va atrofiyasi motor neyronlari periferik asab tizimi(bu ko'rinishlar ushbu guruhning barcha kasalliklarida mavjud emas);
- tomonidan buzilishlar okulomotor mushaklar(ko'zning namoyon bo'lishi).
vosita qobiliyatlari
Königsmark va Vayner tasnifi
Koenigsmark va Vayner olivopontoserebellar degeneratsiyaning tasnifini taklif qildi, unga ko'ra 5 asosiy tur mavjud:
- Mendel tipi;
- Fickler-Winkler turi;
- retinaning degeneratsiyasi bilan tur;
- Shute-Hyckman turi;
- demans, oftalmoplegiya va ekstrapiramidal kasalliklar bilan tavsiflangan tur.
- vegetativ buzilishlar;
- serebellar buzilishlar;
- bazal ganglionlarning shikastlanishi.
Keling, olivopontoserebellar distrofiyaning beshta variantining har birini alohida ko'rib chiqaylik. Mendel tipi quyidagi xususiyatlar bilan tavsiflanadi:
- kasallikning sekin rivojlanishi;
- kasallikning boshlanishi 11-60 yoshda sodir bo'ladi;
- ataksiya;
- mushak tonusining pasayishi;
- nutq buzilishi;
- yuqori oyoq-qo'llarning titrashi;
- yutish buzilishi;
- giperkinez;
- Ba'zida okulomotor buzilishlar paydo bo'lishi mumkin.
Fickler-Winkler degeneratsiyasi quyidagi alomatlar bilan namoyon bo'ladi:
- merosning autosomal retsessiv mexanizmi;
- debyut yoshi - 20-80 yosh;
- oyoq-qo'l ataksiyasi;
- Harakat faoliyatining buzilishi yo'q.
Retinal degeneratsiya turi quyidagi xususiyatlar bilan namoyon bo'ladi:
- autosomal dominant mexanizm;
- yoshligida debyut;
- ataksiya va boshqa serebellar ko'rinishlar;
- ekstrapiramidal kasalliklar;
- retinaning pigmentar degeneratsiyasi tufayli ko'rish keskinligining pasayishi.
Shute-Hyckman turi quyidagi xususiyatlarga ega:
- merosning autosomal dominant mexanizmi;
- kasallikning boshlanishi odatda yosh yoki bolalik yoshida bo'ladi;
- ataksiya va serebellar shikastlanishining boshqa belgilari;
- yuz falaji;
- bulbar buzilishlari (nutqning buzilishi, yutish buzilishi va boshqalar);
- tebranish buzilishlari.
Koenigsmark va Weiner tasnifiga ko'ra oxirgi tur quyidagi xususiyatlar bilan tavsiflanadi:
- autosomal dominant meros;
- debyut 35-40 yoshda sodir bo'ladi;
- aqliy zaiflashuv;
- ekstrapiramidal kasalliklar;
- ataksiya va boshqa serebellar kasalliklar.
Diagnostika mezonlari
Olivopontoserebellar degeneratsiyasining aniq tashxisi ishlab chiqilgan diagnostika mezonlarini baholashga asoslanadi. ishchi guruhi Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti mutaxassislari. Ularga asoslanadi klinik rasm va qo'shimcha diagnostika usullaridan olingan ma'lumotlar ( kompyuter tomografiyasi, magnit-rezonans tomografiya va DNK diagnostikasi).
Ushbu guruh kasalliklari uchun asosiy diagnostika mezonlari:
- birinchisining kech paydo bo'lishi klinik ko'rinishlari(30-40 yosh uchun hisob);
- quyidagi klinik ko'rinishlarning mavjudligi - serebellar kelib chiqishi bo'lgan ataksiya, nutqning buzilishi, ekstrapiramidal patologik alomatlar, okulomotor mushaklar faoliyatining buzilishi, yutishning buzilishi, ovoz tembrining o'zgarishi, siydik, najas, gazni ushlab turmaslik, aqliy zaiflik;
- kompyuter tomografiyasida serebellumning (uning o'rta pedunkuli) qalinligining pasayishi, subaraknoid bo'shliq va miya qorinchalarining kattalashishi aniqlanadi;
- Magnit-rezonans tomografiya miya ko'priklarida atrofik o'zgarishlarni, shuningdek, medulla oblongatasini aniqlaydi;
- bosqichma-bosqich rivojlanish patologik o'zgarishlar 10-15 yil davomida;
- DNK diagnostikasi yordamida o'ziga xos xromosoma lokuslarida o'ziga xos nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash.
Davolash
Hozirda zamonaviy tibbiyot samarali emas dorilar, bu miyadagi patologik o'zgarishlarning rivojlanishini sekinlashtiradi. Olivopontoserebellar degeneratsiyasini davolash simptomatikdir, ya'ni kasallikning ayrim klinik ko'rinishlarining zo'ravonligini bartaraf etishga qaratilgan.
Ushbu guruh kasalliklarini kompleks davolash individual ravishda tuzilgan quyidagi dasturni nazarda tutadi:
- ekstrapiramidal kasalliklarning og'irligini kamaytiradigan antiparkinsonik dorilar;
- okulomotor buzilishlarni tuzatish;
- qizilo'ngachning spazmini engillashtiradigan va disfagiyani bartaraf etadigan dori-darmonlarni buyurish;
- fizioterapiya;
- asab to'qimalarida metabolik jarayonlarni yaxshilaydigan nonspesifik preparatlar;
- massaj;
- fizioterapevtik muolajalar.
Xulosa qilib shuni ta'kidlash kerakki, olivopontoserebellar degeneratsiya - bu serebellum, zaytun va ko'prikning shikastlanishiga asoslangan kasalliklarning butun guruhi. Progressiya asta-sekin rivojlanadi patologik jarayon, bu miyaning yuqoridagi bo'limlarining atrofiyasiga olib keladi. Diagnostika qo'shimcha tadqiqot usullaridan foydalanishni o'z ichiga oladi. Biroq, bular irsiy kasalliklar hali ham yo'q samarali usul davolash. Shuning uchun ushbu patologiya uchun terapiya ma'lum klinik belgilarning og'irligini kamaytirish uchun faqat simptomatik davolashni o'z ichiga oladi.
Verner sindromi - biriktiruvchi to'qimaning og'ir irsiy autosomal retsessiv kasalligi. Bu kasallik o'zini juda noxush alomat sifatida namoyon qiladi - terining erta qarishi asab, endokrin, skelet va boshqa tana tizimlarining shikastlanishi ham kuzatiladi;
Verner sindromining rivojlanishi bilan xavfli rivojlanish xavfi ortadi malign neoplazmalar, nafaqat ustida shakllanadi ichki organlar, balki terining yuzasida ham bunday o'smalarga melanotik bo'lmagan saraton, teri limfomasi, sarkoma, melanoma va boshqa onkologiya turlari kiradi.
Ko'p hollarda 20-30 yoshdagi erkaklar patologiyadan ta'sirlanadi. Bugungi kunga kelib, Verner sindromi va dermisning erta qarishining boshqa belgilari - progeriya, metageriya, akrogeriya o'rtasidagi bog'liqlik hali aniqlanmagan.
Rivojlanishning asosiy sababi ushbu kasallikdan yoqilgan bu daqiqa Hali aniq aniqlashning imkoni yo'q.
Ota-onalarning tanasi ularning gen apparatida shikastlangan genlar mavjudligi sababli hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi, ammo bunday shikastlangan gen apparati kombinatsiyasi bilan bola katta azob chekadi. Shuningdek, bunday bola bevaqt o'limga mahkum, chunki Verner sindromi bilan og'rigan bemorlarning 60 yoshgacha yashashi juda kam uchraydi.
Alomatlar
Aksariyat hollarda Verner sindromining belgilari 14-18 yoshda paydo bo'ladi, ammo balog'at yoshidan keyin yuzaga keladigan kasallikning kechroq boshlanishi holatlari ham mavjud.
Aynan shu paytgacha barcha bemorlar jismoniy anomaliyalarsiz juda normal rivojlanadi, ammo vaqt o'tishi bilan organizm deyarli barcha hayotiy belgilarga xos bo'lgan charchoq jarayonlarini boshdan kechira boshlaydi. muhim tizimlar tanasi.
Qoidaga ko'ra, birinchi navbatda bemor sochlarning oqarganini sezishni boshlaydi bu bosqich kasallikning rivojlanishi ayniqsa boshlanishi bilan birlashtirilishi mumkin og'ir yo'qotish Soch. Kelajakda terida yoshga bog'liq o'zgarishlar paydo bo'ladi - ajinlar paydo bo'ladi, teri yupqaroq va quruqroq bo'ladi, giperpigmentatsiya bo'lishi mumkin, terining rangi oqarib, zichroq bo'ladi.
Bu ham kuzatiladi keng turli kasalliklar, bu tabiiy qarish jarayonida juda tez-tez uchraydi - katarakt boshlanishi mumkin, yurak-qon tomir tizimining funksionalligi pasayadi, osteoporoz, ateroskleroz ham paydo bo'lishi mumkin. turli xil variantlar malign va benign neoplazmalar.
Aniq endokrin kasalliklar, bu disfunktsiyani o'z ichiga olishi mumkin qalqonsimon bez, bemor juda baland ovozga ega bo'lishi mumkin. Ikkilamchi jinsiy xususiyatlar va hayz ko'rish ham bo'lmasligi mumkin, bepushtlik rivojlanish xavfi mavjud va insulinga chidamli diabet ham paydo bo'lishi mumkin.
Qo'l va oyoq mushaklarining atrofiyasi, yog 'to'qimalari rivojlana boshlaydi, qo'llar va oyoqlar asta-sekin haddan tashqari nozik va nomutanosib bo'la boshlaydi va ularning harakatchanligi keskin cheklanadi.
Yuz xususiyatlarida ham sezilarli o'zgarishlar mavjud - iyak sezilarli darajada oldinga chiqa boshlaydi, barcha xususiyatlar o'tkir va o'tkir konturlarga ega bo'ladi, burunning shakli o'tkir qush tumshug'iga o'xshay boshlaydi va bu o'zgarishlarga parallel ravishda og'izning kattaligi. kamayadi. 30-40 yoshga etganda odam 80 yoshli qariyaga o'xshaydi. Juda kamdan-kam hollarda, bu sindrom bilan og'rigan bemorlar 50 yoshga to'lgunga qadar omon qoladilar va ko'pchilik umumiy sabablar o'lim - saraton, yurak xuruji va qon tomirlari.
O'ttiz yoshida Verner sindromi bo'lgan bemorda ikki tomonlama katarakt paydo bo'lishi mumkin, ovozning keskin o'zgarishi ham mumkin, shuningdek teriga jiddiy zarar etkazilishi mumkin. pastki oyoq-qo'llar Og'riqli yaralar shakllana boshlaydi va doimiy ravishda oyoqlar hududida chaqiriqlar paydo bo'ladi.
Nafaqat yog ', balki ter bezlarining umumiy atrofiyasi natijasida, keskin pasayish terlash. Nafaqat oyoq-qo'llarning charchashi va atrofiyasi, balki barmoqlarning harakatchanligining keskin pasayishi, qattiq og'riq qo'l va oyoqlarda tekis oyoqlar rivojlana boshlaydi.
Qirq yoshga to'lgan bemorlarning deyarli 10 foizida ichki organlar va suyaklarning xavfli o'smalari rivojlana boshlaydi va teri saratoni rivojlanish xavfi mavjud.
Kasallik qaysi bosqichda tashxis qo'yilganidan qat'i nazar, zamonaviy tibbiyot Verner sindromini davolay olmaydi, chunki hozirgacha. samarali usullar Printsipial jihatdan hech qanday davolanish yo'q, faqat ular paydo bo'lgan noxush alomatlardan xalos bo'lish mumkin;
Diagnostika
To'g'ri tashxis qo'yish uchun siz to'liq tekshiruv asosida bunday patologiyaning mavjudligini taxmin qiladigan tajribali shifokor bilan bog'lanishingiz kerak. Ushbu tashxisni nafaqat birinchi belgilar, balki yuqorida sanab o'tilgan kardinallar ham mavjud bo'lsa, kamida ikkitasi bo'lishi kerak; qo'shimcha simptomlar kasalliklar.
Verner sindromining mavjudligi bemorda katarakt yoki terining shikastlanishi (neoplazmalar, erta ajinlar) bo'lsa, shuningdek, yuqorida sanab o'tilgan to'rtta simptom mavjud bo'lsa, taxmin qilinishi mumkin.
Sindromning mavjudligi faqat jinsiy etuklik boshlanishidan oldin alomatlar mavjud bo'lsa, butunlay chiqarib tashlanishi mumkin. Ammo bu holatda istisno mavjud, ya'ni o'sish qiyinligi, ammo hozirgi kunga qadar balog'at yoshidagi o'sishning to'xtab qolish sabablari aniq belgilanmagan.
Tashxis vaqtida gormonlar ajralish jarayonini o'rganish uchun rentgen nurlari talab qilinishi mumkin. Rivojlanishni istisno qilish uchun teri biopsiyasi yoki qon shakar testi ham buyurilishi mumkin qandli diabet. Shuningdek, siz WRN genini shahar tahlilini o'tkazish orqali Verner sindromi kabi kasallikni tashxislashingiz mumkin.
Oldini olish
Hozirgi vaqtda ushbu hayotiy ahamiyatga ega bo'lgan profilaktika choralari mavjud emas xavfli kasallik, chunki u irsiydir.
Davolash
Yuqorida aytib o'tilganidek, Verner sindromini davolash usuli hali mavjud emas, shuning uchun bu patologiyani davolash mumkin emas. Hozirgi vaqtda yagona davolash variantining asosiy yo'nalishi simptomatik davolash va dirijyorlik samarali profilaktika birga keladigan patologiyalarning rivojlanishi va ularning kuchayishi.
Muhim rivojlanish tufayli plastik jarrohlik namoyon bo'lgan kichik tuzatishni amalga oshirish mumkin tashqi belgilar patologiyalar, ya'ni terining erta qarishi belgilarini yo'q qilish.
Ushbu patologiyani ildiz hujayralari yordamida davolash usullari ham sinovdan o'tkazilmoqda. Yaqin kelajakda biz olishimizga umid qilishimiz mumkin ijobiy natijalar o'xshash tadqiqot va odamlar Verner sindromi bilan haqiqatan ham yordam berish mumkin bo'ladi.
Ko'pincha Verner sindromining birinchi belgilari 14 yoshdan 18 yoshgacha paydo bo'ladi, ammo kasallik to'liq balog'atga etganidan keyin ancha kechroq rivojlana boshlagan holatlar mavjud.
Aynan shu davrgacha barcha bemorlar tabiiy ravishda rivojlanishda davom etadilar, hech qanday jismoniy anomaliyalar paydo bo'lmaydi, ammo vaqt o'tishi bilan ularning tanasida tananing deyarli barcha hayotiy tizimlarida yuzaga keladigan tanazzul jarayonlari asta-sekin shakllana boshlaydi.
Qoida tariqasida, birinchi navbatda, bemorlar sochlari kul rangga aylana boshlaganini payqashadi va bu jarayon kuchli soch to'kilishining boshlanishi bilan birlashtirilishi mumkin. Keyin terida yoshga bog'liq o'zgarishlar paydo bo'la boshlaydi - birinchi ajinlar paydo bo'la boshlaydi, teri quriydi va ingichka bo'ladi, giperpigmentatsiya paydo bo'lishi mumkin, teri zichroq va rangpar bo'ladi.
Bundan tashqari, keng spektr mavjud turli patologiyalar, bu ko'pincha tabiiy qarish jarayoniga hamroh bo'ladi - kataraktning rivojlanishi boshlanishi mumkin, yurak-qon tomir tizimining ishi buziladi, ateroskleroz, osteoporoz, shuningdek, har xil turdagi malign va benign neoplazmalar rivojlanadi.
Ba'zi endokrin kasalliklar ham kuzatilishi mumkin, shu jumladan qalqonsimon bezning disfunktsiyasi bemorda juda baland ovozga ega bo'lishi mumkin; Bunday holda, ikkilamchi jinsiy xususiyatlar yo'q bo'lishi mumkin, shuningdek, hayz ko'rishi, bepushtlik xavfi mavjud va insulinga chidamli diabet rivojlanishi boshlanishi mumkin.
Oyoq va qo'l mushaklari atrofiyasi, yog'li to'qimalari, oyoq-qo'llari (oyoq va qo'llar) asta-sekin juda nozik va nomutanosib bo'lib, ularning harakatchanligi keskin cheklangan.
Yuz xususiyatlarida ham sezilarli o'zgarishlar kuzatiladi - iyak kuchli oldinga chiqa boshlaydi, yuz xususiyatlari o'tkir va o'tkir konturlarga ega bo'ladi, burun o'z shaklida o'tkir qush tumshug'iga o'xshaydi va shu bilan birga og'iz hajmi kamayadi. 30 yoki 40 yoshida kasal odam 80 yoshli keksa odamga o'xshaydi. Verner sindromi kabi xavfli kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning 50 yoshgacha yashashi juda kam uchraydi va ko'pincha insult, yurak xuruji yoki saraton kasalligidan vafot etadi.
30 yoshida Verner sindromi bo'lgan bemorda ikki tomonlama katarakt paydo bo'lishi mumkin, ovozning keskin o'zgarishi mumkin va, albatta, jiddiy zarar. teri qoplami- Oyoqlarda juda og'riqli yaralar paydo bo'ladi va doimiy ravishda taglik sohasida kalluslar paydo bo'ladi.
Nafaqat yog ', balki ter bezlarining to'liq atrofiyasi natijasida terlashning keskin pasayishi sodir bo'ladi. Nafaqat oyoq-qo'llarning atrofiyasi va zaiflashishi, balki barmoqlarning harakatchanligi keskin pasayadi, oyoq-qo'llarda kuchli og'riq paydo bo'ladi, tekis oyoqlar rivojlanadi.
Bemor 40 yoshga to'lishi bilanoq, bemorlarning deyarli 10 foizi ichki organlarning, shuningdek, suyaklarning malign neoplazmalarini rivojlantiradi va teri saratoni xavfi mavjud.
Kasallik rivojlanishining qaysi bosqichida aniq tashxis qo'yilgan bo'lishidan qat'i nazar, Verner sindromini davolashning iloji yo'q, chunki bugungi kunda samarali davo yo'q, ammo noxush alomatlardan xalos bo'lish mumkin.
Verner sindromi avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadigan jiddiy kasallikdir. Ta'sir qiladi biriktiruvchi to'qimalar tanasi.
Bu suyaklarga, endokrin, asab va tananing boshqa hayotiy tizimlariga ta'sir qilganda, terining juda tez qarishi sifatida namoyon bo'ladi.
Shu bilan birga, xavfli kasalliklarni rivojlanish xavfi bir necha bor ortadi. saraton o'smalari, bu nafaqat ichki organlarda, balki terining yuzasida ham paydo bo'lishi mumkin (melanoma, limfoma, malotik bo'lmagan saraton va boshqalar).
Ko'pincha kattalar progeriyasi 20 yoshdan 30 yoshgacha bo'lgan erkaklarda uchraydi. Ammo bu sindrom va terining qarishining boshqa ko'rinishlari (metgeriya, akrogeriya, progeriya) o'rtasidagi bog'liqlik hali olimlar tomonidan o'rganilmagan.
Kasallikning rivojlanishiga sabab bo'lgan asosiy sabab ham noma'lum.
A apparatidagi shikastlangan genlar ota-onalarning organizmlariga ta'sir qilmaydi. Agar ona va otada bunday ta'sirlangan genlar bo'lsa, bola kasallikning namoyon bo'lishidan juda aziyat chekadi va juda qisqa umrga duch keladi (agar samarali davolash bemorlar kamdan-kam hollarda 60 yildan keyin yashaydilar).
Alomatlar
Birinchi belgilar yoshlikda (taxminan 14-18 yoshda) paydo bo'la boshlaydi, lekin ba'zida ular to'liq balog'atga etganidan keyin ham o'zlarini his qilishadi. Bundan oldin, odam jismoniy anomaliyalarsiz juda normal rivojlanadi. Sekin-asta charchoq alomatlari tanada boshlanadi, bu deyarli barcha tana tizimlariga ta'sir qiladi.
Birinchi belgi - erta kulrang sochlar, shuningdek, soch to'kilishi. Keyin teri quriydi, keksa odamlarga o'xshab ingichka bo'ladi va birinchi ajinlar paydo bo'ladi. Keksa odamlarda tez-tez uchraydigan giperpigmentatsiya ham boshlanishi mumkin.
Biror kishi keksa odamlarga xos bo'lgan patologiyalarni rivojlana boshlaydi: katarakt, yurak-qon tomir tizimi kasalliklari, yaxshi va yomon xulqli o'smalar.
Endokrin tizimning ishlashi va boshqalar ham buziladi.
Vaqt o'tishi bilan mushaklar va yog' to'qimalarining atrofiyasi boshlanadi, oyoq-qo'llar harakatchanligi cheklangan va juda zaif bo'ladi.
Ko'pincha oyoqlarda og'riqli chaqiriqlar va yaralar paydo bo'ladi, ularni davolash deyarli mumkin emas.
Yuz shakli o'zgaradi, ko'proq o'tkirlashadi, iyagi oldinga siljiydi. Tashqi tomondan, odam juda tez qariydi.
Taxminan 40 yoshda bemorda odatda bir nechta shish paydo bo'ladi.
Diagnostika
Ushbu sindromning tashxisi batafsil tekshirishni talab qiladi va katta miqdor testlar, shuningdek, mutaxassislar tomonidan uzoq muddatli kuzatuv.
Rivojlanish imkoniyati, agar bir nechta bo'lsa, qabul qilinadi xarakterli xususiyatlar. O'smirlikdan oldin alomatlar paydo bo'lganda, bu kasallik butunlay chiqarib tashlanishi mumkin.
Shifokoringiz boshqa holatlarni istisno qilish uchun rentgen nurlari, teri biopsiyalari, qon shakar testlari va boshqa testlarni buyurishi mumkin.
WRN genining munitsipal tahlili tashxisni to'liq tasdiqlashi mumkin.
Davolash
Ayni paytda olimlar bu sindromni davolash usulini ixtiro qilishmagan. Asosiy maqsad - degenerativ jarayonlarni sekinlashtirish, shuningdek, oldini olish birga keladigan kasalliklar. Plastik jarrohlar terining qarish jarayonini sekinlashtirishi va aniq alomatlarni yo'q qilishi mumkin.
Hozirda ildiz hujayralari yordamida davolash usuli bo'yicha sinovlar o'tkazilmoqda.
Hech qanday profilaktika choralari yo'q, chunki bu patologiya meros bo'lib o'tadi.
